Audiologisch onderzoek naar slechthorendheid
Uitgangsvraag
Wanneer dient het audiologisch onderzoek, na de neonatale gehoorscreening plaats te vinden?
Aanbeveling
Bij kinderen die niet geslaagd zijn voor de neonatale gehoorscreening dient uiterlijk vóór de leeftijd van 3 maanden aanvullende diagnostische audiologische evaluatie te worden verricht.
Dit audiologisch onderzoek dient met behulp van objectieve, fysiologische tests verricht te worden.
Behandeling en revalidatie van gehoorverlies dient vóór de leeftijd van 6 maanden aan te vangen.
Voordat een kind wordt verwezen voor etiologisch onderzoek bij slechthorendheid is het van belang dat er reeds een bepaalde mate van zekerheid omtrent het gehoorverlies (aard, soort, ernst) bestaat.
Regelmatig vervolgonderzoek wordt geadviseerd, niet alleen voor behandeling en begeleiding, maar ook om eventuele veranderingen in het gehoorverlies tijdig te bemerken, die van belang kunnen zijn voor het etiologisch medisch onderzoek.
Overwegingen
Het audiologisch vervolgonderzoek na neonatale gehoorscreening dient met behulp van objectieve, fysiologische tests verricht te worden. Dit zal meestal gebeuren middels BERA, OAE en tympanometrie. Tympanometrie geeft informatie over de beweeglijkheid van het trommelvlies (en mogelijk vocht in het middenoor of trommelvliesdefecten) maar geeft geen informatie over ernst van het gehoorverlies. Evenzo kan het al dan niet aanwezig zijn van OAE’s niet meer betekenen dan dat er sprake is van een normaal gehoor of een verminderd gehoor (maar zegt ook niets over de ernst van het gehoorverlies). Alleen BERA kan informatie verschaffen omtrent de ernst van het gehoorverlies. BERA geeft echter met name informatie omtrent het gehoorverlies in de hoge frequenties (2-4kHz) en niet omtrent andere frequenties. Het is derhalve moeilijk om een onderscheid te maken tussen een vlak gehoorverlies en een hoge tonen gehoorverlies. Een zuiver lage tonen gehoorverlies kan eventueel niet onderkend worden door de BERA. Met behulp van nieuwere audiologische onderzoeksapparatuur (Auditory Steady State Responses (ASSR)) kunnen deze tekortkomingen ondervangen worden. De ASSR zou men kunnen zien als een BERA die meerdere frequenties (ook lage frequenties) kan onderzoeken. De ASSR is echter nog niet dermate betrouwbaar dat hij de BERA al kan vervangen. Wel kan hij aanvullende informatie verschaffen naast de BERA. Tot op heden beschikken nog niet alle Audiologische Centra over ASSR-apparatuur. Een bijkomend nadeel van BERA is, dat het kind gedurende enige tijd (½ tot 1 uur) rustig/stil dient te liggen. In lang niet alle gevallen lukt dit, zodat een BERA onderzoek regelmatig herhaald moet worden om tot een betrouwbaar resultaat te komen. Soms is zelfs sedatie nodig, hetgeen alleen in een ziekenhuissetting kan geschieden. De meeste Audiologische Centra zullen derhalve na een eenmaal goed geslaagd en betrouwbaar BERA-onderzoek de volgende herhalingsonderzoeken doen met andere vormen van pedo-audiometrie, zoals de VRA (Visual Reinforcement Audiometrie). Deze vormen van audiometrie zijn niet objectief en fysiologisch, maar kunnen, uitgevoerd door ervaren medewerkers, toch behoorlijk betrouwbaar zijn en kunnen ook frequentiespecifiek afgenomen worden. Men is echter meer afhankelijk van kindvariabelen, zoals cognitieve ontwikkeling, aandachtsspanne, coöperatie, etc. Tevens kan met VRA geen onderscheid gemaakt worden tussen bv conductieve of perceptieve gehoorverliezen. Wel is het mogelijk om progressie van het gehoorverlies vast te stellen.
Naast deze onderzoeken bestaat ook de mogelijkheid van gehoorsdiagnostiek middels ECoG (electrocochleografie), hetgeen alleen in het LUMC verricht wordt.
Gezien al deze overwegingen mag het duidelijk zijn dat het derhalve niet mogelijk is om een eenduidige richtlijn voor te stellen met betrekking tot herhaalfrequentie van audiologisch onderzoek bij het jonge slechthorende kind. Dit zal afhankelijk zijn van factoren betreffende het AC (expertise, apparatuur, etc.) en kind (algehele ontwikkeling, coöperatie, bijkomende medische problematiek, etc.). Tevens is het derhalve evenzeer moeilijk om een vast tijdstip voor te stellen waarop het kind voor etiologisch onderzoek verwezen moet worden, aangezien het hiervoor zeer wenselijk is om duidelijkheid te hebben omtrent het gehoorverlies (perceptief/conductief, lage-/midden-/hoge tonen gehoorverlies, stabiel/progressief).
Onderbouwing
Achtergrond
Alle kinderen die uitvallen bij de neonatale screening worden verwezen naar een Audiologisch Centrum voor uitgebreid gehooronderzoek. Meestal vindt deze verwijzing plaats tussen de 4e en 8e levensweek. Op het Audiologisch Centrum zullen deze kinderen onderzocht worden met behulp van BERA, Otoakoestische emissies (OAE) en tympanometrie. Inmiddels worden hiervoor door de FENAC (Federatie Nederlandse Audiologische Centra) richtlijnen ontwikkeld (FENAC, 2011).
De eerste onderzoeken vinden in het algemeen plaats tussen de 7e en 11e week. Indien het kind een normaal gehoor blijkt te hebben, zal het kind alleen teruggezien worden op de leeftijd van 9 maanden als anamnestisch risicofactoren voor (progressief) gehoorverlies aanwezig zijn. Indien er bij de eerste onderzoeken sprake lijkt te zijn van gehoorverlies, zullen regelmatig audiologische onderzoeken plaatsvinden om de aard en ernst verder vast te stellen (een- of tweezijdig, perceptief/conductief/gemengd, cochleair/retrocochleair) en therapie en begeleiding goed te kunnen doen plaatsvinden. Meestal bestaat er na 3 maanden een duidelijke eerste indruk van het gehoor, maar kan het tot 6 maanden duren voordat meer exacte audiologische gegevens verkregen zijn. Na de bevestiging van het gehoorverlies zal het kind voor het etiologisch onderzoek verder worden doorverwezen.
In het kader van dit onderzoek is het van belang om het audiologisch onderzoek regelmatig te herhalen, zodat beoordeeld kan worden of het gaat om een stabiel of progressief gehoorverlies en tot nadere precisering van het gehoorverlies (laagfrequent, midfrequency, discant). Deze kennis is niet alleen voor de audiologische behandeling van groot belang, maar ook voor de besluitvorming omtrent onderzoeken in het kader van etiologische diagnostiek. Het neonataal gehoorverlies kan eveneens een eerste, zich presenterend, symptoom zijn van een gegeneraliseerde aandoening, dat mede richting kan geven aan het aanvullend onderzoek dat bij het kind moet worden verricht.
Voor deze richtlijn is gezocht naar evidence voor aan te houden tijdsmomenten na neonatale gehoorscreening waarop het audiologisch onderzoek herhaald zou moeten worden ten behoeve van het etiologisch onderzoek. De richtlijnen die momenteel door de FENAC ontwikkeld worden, kunnen hierbij van hulp zijn.
Conclusies
|
Niveau 4 |
De experts zijn van mening dat audiologische evaluatie van kinderen die niet geslaagd zijn voor de neonatale gehoorscreening vóór de leeftijd van 3 maanden dient te zijn verricht. D JCIH (2007) |
|
Niveau 4 |
De experts zijn van mening dat bij kinderen waarbij een gehoorverlies is bevestigd op de leeftijd van 6 tot 36 maanden verdere evaluatie van het gehoorverlies dient te worden verricht. D JCIH (2007) |
Samenvatting literatuur
De literatuur search levert geen publicatie waarmee op wetenschappelijke wijze bepaald kan worden op welke leeftijd het audiologisch onderzoek na de neonatale gehoorscreening moet worden uitgevoerd en of herhaald. MacArdle et al. (2010) geven wel aan dat een accurate beschrijving van het gehoorverlies en vestibulaire functies bij het kind noodzakelijk is voor het opstellen van een goede differentiaal diagnose en het bepalen van het te verrichten aanvullend onderzoek in het kader van het etiologisch onderzoek. De slechthorendheid moet gedefinieerd zijn in termen van type, ernst en audiogram.
De Joint Committe on Infant Hearing (JCIH) (2007) stelt dat bij alle kinderen, die niet geslaagd zijn voor de neonatale gehoorscreening vóór de leeftijd van 3 maanden audiologisch onderzoek dient te worden verricht. Dit ter bevestiging en typering van het gehoorverlies. Bij alle kinderen met een bevestigd gehoorverlies dient vóór de leeftijd van 6 maanden audiologische revalidatie te zijn opgestart. De JCIH heeft een richtlijn voor het te verrichten audiologisch onderzoek ter bevestiging van het gehoorverlies na de neonatale gehoorscreening en verdere evaluatie van het gehoorverlies op de leeftijd van 0 tot 6 maanden, en de leeftijd van 6 maanden tot 36 maanden.
Zoeken en selecteren
Voor deze uitgangsvraag is een literatuur search verricht. Selectie van literatuur is verricht door middel van een Medline search volgens een vooraf opgestelde zoekstrategie (zie Bijlage 1). De literatuur search leverde geen artikelen waarin evidence based is vastgesteld op welke leeftijd het audiologisch onderzoek na de neonatale gehoorscreening dient te worden uitgevoerd en herhaald. Wel is in 2007 een aantal richtlijnen verschenen betreffende dit onderwerp en waarin een advies wordt gegeven.
Referenties
- MacArdle, B., Bitner-Glindzicz, M. (2010). Investigation of the child with permanent hearingimpairment.Archives of disease in Childhood Education and Practice Edition 95, 14-23.
- Joint Committee on Infant Hearing (JCIH). (2007). Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 120, 898-921
- FENAC (2012). Richtlijnen neonatale gehoordiagnostiek en gehoorrevalidatie 0-4 jarigen. (in ontwikkeling)
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 01-01-2012
Laatst geautoriseerd : 01-01-2012
Geplande herbeoordeling : 01-01-2017
Uiterlijk in 2016 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.
De VKGN is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.
Algemene gegevens
De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
Doel en doelgroep
Doel
Een richtlijn bevat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. In de conclusies wordt aangegeven wat de wetenschappelijke stand van zaken is. De aanbevelingen expliciteren optimaal professioneel handelen in de gezondheidszorg en zijn gebaseerd op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek, aansluitende meningsvorming en overige overwegingen. Deze richtlijn geeft een leidraad voor etiologisch onderzoek van neonatale vastgestelde slechthorendheid. Het is van belang dat het etiologisch onderzoek in relatie tot de leeftijd van het kind en de setting wordt beschouwd.
Door het vaststellen van de oorzaak kan een uitspraak gedaan worden over het mogelijk beloop van slechthorendheid en eventuele noodzaak tot een aangepaste leeromgeving om het kind optimale kansen te geven in de maatschappij. Afhankelijk van de oorzaak kunnen mogelijke bijkomende verschijnselen worden gecontroleerd en/of behandeld.
Tevens is het etiologisch onderzoek essentieel voor genetic counseling en het vaststellen van de kans op een volgend kind met slechthorendheid.
Doelgroep
Deze richtlijn richt zich op kinderen waarbij slechthorendheid is vastgesteld bij de neonatale gehoorsscreening en hun ouders.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2009 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd te maken hebben (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).
De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 2009-2012 aan de totstandkoming van de richtlijn.
De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.
- Dr. R.J.C. Admiraal, vice voorzitter, KNO-arts, NVKNO
- Drs. L.A. Bok, Kinderarts, NVK
- Dr. E.H. Hoefsloot, staflid DNA-diagnostiek, VKGL
- Dr. S.G. Kant, Klinisch Geneticus, VKGN
- Dr. H.L.M. van Straaten, Neonatoloog, NVK
- Dr. V. Topsakal, KNO-arts, NVKNO
- Drs. N.N. Uilenburg, Manager Onderzoek en Ontwikkeling, NSDSK
- Drs. M-J.H. van den Boogaard, voorzitter, Klinisch Geneticus, VKGN
- Dr. M.F. van Dooren, Klinisch Geneticus, VKGN
- Dr. G.A. van Zanten, Hoofd Audiologisch Centrum, NVA
Met ondersteuning van:
- Drs. A. Hagemeijer, senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten
- Drs. M. Wessels, literatuurspecialist, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten
In samenwerking met:
- Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK)
- Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS)
- Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS)
Belangenverklaringen
Verklaring omtrent mogelijke belangenverstrengeling en embargo met betrekking tot de richtlijnEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd.
Werkgroeplid in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhield met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp
|
Naam |
Belangenverklaring ingevuld |
Belangen gemeld |
|
Admiraal, R. |
ja |
nee |
|
Boogaard, M.J. van den |
ja |
nee |
|
Bok, L. |
ja |
nee |
|
Dooren, M. van |
ja |
nee |
|
Hoefsloot, L. |
ja |
nee |
|
Kant, S. |
ja |
nee |
|
Straaten, I. van |
ja |
nee |
|
Topsakal, V. |
ja |
nee |
|
Uilenburg, N. |
ja |
nee |
|
Verduyn Lunel, F. |
Ja |
nee |
|
Wit de-Fleer, H. |
ja |
nee |
|
Zanten, B. van |
ja |
nee |
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door de Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK), de Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS) en de Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS) te vragen om te participeren in het richtlijnproces. Dit is vormgegeven door één vertegenwoordiger in de werkgroep. De betreffende vertegenwoordiger heeft op afstand geparticipeerd en kon gevraagd en ongevraagd feedback geven op de voorliggende teksten. Daarnaast is via de websites van de betrokken patiëntenverenigingen een oproep gedaan aan ouders van slechthorende kinderen om zich te melden voor deelname aan een focusgroep. Helaas heeft dit geresulteerd in een minimaal aantal aanmeldingen en is besloten om geen focusgroep te organiseren, een klein aantal ouders is telefonisch gesproken over ervaren knelpunten.
De conceptrichtlijn is voor commentaar voorgelegd aan de betrokken patientenverenigingen en aan de ouders die zich hadden aangemeld voor deelname aan de focusgroep.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.
De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en ziekenhuizen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de VKGN: [www.vkgn.org] en van de Kwaliteitskoepel: [www.kwaliteitskoepel.nl].
Werkwijze
Knelpuntenanalyse
In het kader van deze richtlijnontwikkeling werd allereerst een knelpunt analyse verricht die inzicht geeft in de behoeften van betrokkenen. Bij deze analyse werden vooral knelpunten geconstateerd op het gebied van de kennis en expertise van de etiologie van slechthorendheid, de indicatiestelling voor de verschillende mogelijkheden van etiologische diagnostiek en problemen in de afstemming en taakverdeling tussen medisch specialisten. De knelpuntanalyse heeft geresulteerd in een rapport waarin een vijftal aanbevelingen zijn geformuleerd (Uphoff, 2010). Deze aanbevelingen hebben gediend als aandachtspunten voor de werkgroep, bij het ontwikkelen van de richtlijn.
Uitgangsvragen en uitkomstmaten
Aan de hand van de knelpunten werden door de werkgroep uitgangsvragen geformuleerd. In deze richtlijn worden 12 uitgangsvragen besproken, die als basis dienen voor de geformuleerde aanbevelingen in de richtlijn. De uitgangsvragen zijn geformuleerd op basis van de literatuur en de eerdergenoemde knelpuntanalyse.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
Beoordeling van dit soort onderzoeken werd gedaan aan de hand van de EBRO methodiek. Individuele studies werden beschreven in evidence-tabellen. De studies werden individueel beoordeeld op onderzoeksopzet/design. Naar aanleiding van deze beoordeling werd het bewijsniveau van studies bepaald volgens de classificatie in tabel 2. Een samenvatting van de literatuur en het bewijsniveau van de relevante studies zijn in de richtlijntekst terug te vinden onder de kopjes ‘samenvatting van de literatuur’ en ‘conclusie’.
Tabel 2. EBRO indeling van de kwaliteit van individuele studies
|
|
Interventie |
Diagnostische accuratesse onderzoek |
Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose* |
|
A1 |
Systematische review van ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau
|
||
|
A2 |
Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang |
Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad |
Prospectief cohortonderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten |
|
B |
Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort-onderzoek) |
Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd |
Prospectief cohortonderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohortonderzoek of patiënt-controleonderzoek |
|
C |
Niet-vergelijkend onderzoek |
||
|
D |
Mening van deskundigen |
||
* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.
Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie
|
Conclusie gebaseerd op |
|
|
1 |
Onderzoek van niveau A1 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2 |
|
2 |
Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B |
|
3 |
Eén onderzoek van niveau B of C |
|
4 |
Mening van deskundigen |
Overwegingen
Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroep leden, patiënten voorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.
Indicatorontwikkeling
Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden indicatoren ontwikkeld. Een indicator is een meetbaar kenmerk van de gezondheidszorg met een signaalfunctie voor (een aspect van) de kwaliteit van zorg. Indicatoren maken het de zorgverleners mogelijk om te meten of zij de gewenste zorg leveren en om onderwerpen voor verbeteringen te identificeren.
Kennislacunes
Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd’ is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, het overgrote deel echter niet. Door gebruik te maken van de Evidence Based Systematiek is duidelijk geworden, of liever gezegd bevestigd, dat er op het terrein van het etiologisch onderzoek naar slechthorendheid nog lacunes in de beschikbare kennis bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is, om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen verschaffen. Om deze reden heeft de werkgroep aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.
Daarbij dient men zich te realiseren dat de mogelijkheden en inzichten betreffende het etiologisch onderzoek bij slechthorendheid veranderen in de tijd. Met name de moleculaire diagnostiek is sterk in ontwikkeling, er lijken mogelijkheden voor behandeling van CMV op komst, de kennis betreffende het beoordelen van beeldvormende technieken neemt toe, en er zijn voortschrijdende ontwikkelingen met betrekking tot hoorapparatuur voor slechthorendheid en cochleaire implantatie voor doofheid. Hierdoor zijn verrichte studies niet meer toepasbaar voor dit moment, en is men op dit moment sterk afhankelijk van de meningen van experts.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de besturen van de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen verstuurd voor autorisatie.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.