Erfelijke dyslipidemie in de 2e en 3e lijn

Initiatief: NIV Aantal modules: 25

Startpagina - Dyslipidemie

Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn gaat over de zorg van patiënten met (erfelijke) dyslipidemie in de tweede en de derde lijn. De richtlijn sluit aan op de multidisciplinaire richtlijn Cardiovasculair risicomanagement (CVRM) en bespreekt een aantal belangrijke (erfelijke) dyslipidemieën. Het doel van de richtlijn is het bevorderen van een optimale diagnostiek en behandeling van patiënten met een (erfelijke) dyslipidemie. Door het optimaliseren van de diagnostiek en behandeling bij een (erfelijke) dyslipidemie wordt het risico op het krijgen van hart- en vaatziekten en de andere genoemde aandoeningen verkleind. De volgende onderwerpen komen aan de orde:

  • Diagnostiek van (erfelijke) dyslipidemie
  • Marker, streefwaarde en behandeling van patiënten met:
    • Hypercholesterolemie op basis van LDL: familiaire hypercholesterolemie (FH)
    • Hypertriglyceridemie op basis van chylomicronen en VLDL: familiaire hyperchylomicronemie of (partiële) LPL-deficiëntie
    • Hypertriglyceridemie op basis van VLDL
    • Gecombineerde dyslipidemie op basis van VLDL en (small, dense) LDL
    • Gecombineerde dyslipidemie op basis van chylomicronen en VLDL-remnants: familiaire dysbètalipoproteïnemie (FBDL)
    • Lp(a)
    • Hypoalfalipoproteïnemie
    • Hypobetalipoproteïnemie
  • (Kosten)effectiviteit van FH-screening
  • Statinegerelateerde bijwerkingen
  • Behandeling van kinderen met FH
  • Cholesterolverlagende medicatie tijdens de zwangerschap: risico-inventarisatie voor moeder en kind
  • Organisatie van zorg voor patiënten met dyslipidemie

 

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen van internisten, cardiologen en kinderartsen. Daarnaast is deze richtlijn bedoeld om zorgverleners die anderzijds betrokken zijn bij patiënten met (erfelijke) dyslipidemie te informeren, waaronder (kader)huisartsen, neurologen, vaatchirurgen, laboratoriumspecialisten Klinische Chemie, klinisch genetici/genetisch consulenten (klinische genetica), verpleegkundig specialisten hart- en vaatziekten en praktijkondersteuners.

 

Voor patiënten

Niet iedereen met een hoog cholesterol en/of vetgehalte heeft dezelfde aandoening, ziekte. In deze richtlijn worden de verschillende (erfelijke) vetstofwisselingsstoornissen beschreven. Het is belangrijk om vast te stellen om welke vetstofwisselingsstoornis het gaat, omdat hierop specifieke behandeling kan worden ingezet en eventueel familieonderzoek kan plaatsvinden. Als eerste wordt in deze richtlijn benoemd wat er in het bloed moet worden gemeten opdat de behandelaar de juiste diagnose kan stellen bij de individuele patiënt. Vervolgens wordt beschreven hoe het beste een bepaalde stoornis behandeld kan worden, waarbij de behandeling afhankelijk is van de diagnose. Tot slot wordt het plan van aanpak ten aanzien van follow-up, vervolgcontroles uiteengezet inclusief de samenwerking tussen specialist en huisarts. Ook de bijwerkingen van de statines staan benoemd evenals de behandeling van zwangere en kinderen met vetstofwisselingsziekten.

De volgende websites bevatten uitgebreid patiënteninformatie over cholesterol:

Bij deze richtlijn is ook een consultkaart ontwikkeld over het wel of niet doen van DNA-onderzoek bij de diagnose familiaire hypercholesterolemie (FH). Een Consultkaart kan helpen bij het maken van behandelkeuzes. Meer informatie kunt u vinden op de Consultkaart familiaire hypercholesterolomie).

 

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Internisten Vereniging. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de internisten, kinderartsen, cardiologen, huisartsen en Hartenraad. Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door deelname van de patiëntenvereniging Hartenraad aan de commissie. Daarnaast is de richtlijn ter commentaar opgestuurd naar Hartenraad. 

Volgende:
Diagnostiek van dyslipidemieën