Terug naar zoekresultaten

Erfelijke darmkanker: Lynch syndroom, polyposis en familiair darmkanker

Volgen
Initiatief: VKGN Aantal modules: 20
Bijlagen
Download richtlijn

Startpagina – Richtlijn Erfelijke darmkanker: Lynch syndroom, polyposis en familiair darmkanker

Beoordeeld: 15-09-2025
Thuisarts logo
Er komt darmkanker in mijn familie voor

Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met erfelijke darmkanker: Lynch syndroom, polyposis en familiair darmkanker. Deze richtlijn bevat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering bij de diagnostiek, verwijzing, surveillance en behandeling van erfelijke darmkanker.

Het betreft een herziening van de richtlijn erfelijke darmkanker.

 

Belangrijkste wijzigingen

In onderstaande tabel staan de belangrijkste wijzigingen ten opzichte van de vorige versie:

Onderwerp

Wijzigingen meest recente versie

Module 1: Diagnostiek en verwijzing
  • IHC MMR-onderzoek voor de detectie van Lynch syndroom, nu ook aanbeveling voor tumoren anders dan CRC en EC.
  • IHC MMR bij EC en CRC boven 70 jaar voor de detectie van Lynch syndroom, aanbeveling aangepast, wel nog steeds nee tenzij.
  • Toegevoegd indicatie kiembaan DNA-onderzoek bij MLH1 promoter methylatie.
  • Adviezen bij onverklaard MMRd (UMMRd) aangepast.
  • Criteria voor erfelijkheidsonderzoek onderzoek voor CRC boven 40 jaar aangepast, als ook voor patiënten met meer dan 10 adenomateuze poliepen.
  • Toegevoegd aanbeveling voor welk DNA-onderzoek (overzicht relevante genen en advies wanneer APC-mozaïek analyse) in CRC en polyposis patiënten.

Module 2: Familiair colorectaal carcinoom
  • Risico tabellen voor CRC in CRC-families aangepast aan de hand van nieuwe meta-analyses CRC-risico.
  • Advies FCC bij OR 3 naar OR 2,5.
  • Adviezen voor controle in FCC-families aangepast.

Module 3: Lynch syndroom
  • Nieuwe risico tabellen voor CRC, OC en andere tumoren op basis van PLSD en andere recente risicostudies. Nu opgesplitst per gen.
  • Surveillance en chirurgie adviezen voor CRC, EC, OC en andere Lynch gerelateerde tumoren aangepast op basis van huidige literatuur en per gen toegelicht.
  • Toegevoegd aanbeveling over leefstijl.
  • Kennisvraag over chemoprofylaxe.

Module 4: Adenomateuze polyposis
  • Aanpassing in adviezen over controle hogere tractus digestivus bij FAP en MAP.
  • Module over chemoprofylaxe toegevoegd.
  • Kennisvraag geformuleerd voor controles van colon en andere tumoren bij FAP, MAP en polyposis e.c.i.

Module 5: Serrated polyposis en overige vormen van polyposis
  • Update van literatuur over DNA-onderzoek bij SPS, geen advies meer voor DNA-onderzoek.

Andere aanpassingen
  • Geen module meer over coloscopie of psychsociale ondersteuning, hiervoor wordt verwezen naar andere richtlijnen van de FMS en van betrokken beroepsverenigingen.

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners in de tweede (en derde) lijn die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met erfelijke darmkanker. De richtlijn is van toepassing op alle patiënten met een vorm van erfelijke darmkanker.

 

Voor patiënten

Bij erfelijke darmkanker is er sprake van een aangeboren verhoogd risico op darmkanker en mogelijk ook andere vormen van kanker door een ziekte veroorzakende verandering van het DNA.

 

In deze richtlijn wordt beschreven hoe deze vorm van kanker wordt opgespoord, vastgesteld, en hoe het behandel- en controle traject eruit kan zien.

 

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor de richtlijn is afkomstig van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de Nederlandse Vereniging van Maag- Darm- Leverartsen, Nederlandse Vereniging voor Heelkunde, Nederlandse Vereniging Obstetrie en Gynaecologie, Nederlandse Vereniging voor Pathologie, Stichting Lynch Polyposis, Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek en V&VN Oncologie.

Beoordelingsdatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 15-09-2025

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Volgende:
Diagnostiek en verwijzing