Erfelijke darmkanker - Patiënten met CRC
Deze submodule is onderverdeeld in het volgende subhoofdstuk en/of paragraaf: CRC op jonge leeftijd.
Personen met colorectaal carcinoom (CRC) of endometrium carcinoom (EC)
(bij diagnose jonger dan 70 jaar)
Met uitslag IHC / MSI van het CRC of EC:
- < 40 jaar met normale of met afwijkende IHC / MSI uitslag (altijd verwijzen)
- < 70 jaar met afwijkende IHC / MSI (tenzij hypermethylering van de MLH1-promoter, dan niet verwijzen)
- < 70 jaar en veel of bijzondere poliepen:
- Cumulatief 10 of meer adenomen < 60 jaar of
- Cumulatief 20 of meer adenomen < 70 jaar of
- Cumulatief 5 of meer (proximale) serrated poliepen waarvan 2 tenminste 10 mm groot, óf 20 verspreid door het colon ongeacht de afmeting, conform WHO criteria [WHO 2010]
Zonder uitslag IHC / MSI van CRC of EC:
- < 50 jaar
- < 70 jaar en 2e primaire CRC of Lynch geassocieerd ca* < 70 jaar (bij dezelfde patiënt)
- < 70 jaar en 1e graads familielid$ met CRC* < 70 jaar, waarbij patiënt óf familielid CRC < 50 jaar
- < 70 jaar en tenminste twee (1e of 2e graads$) familieleden met CRC of Lynch geassocieerd ca, allen < 70 jaar
- < 70 jaar en veel of bijzondere poliepen:
- Cumulatief 10 of meer adenomen < 60 jaar of
- Cumulatief 20 of meer adenomen < 70 jaar of
- Cumulatief 5 of meer (proximale) serrated poliepen waarvan 2 tenminste 10 mm groot, óf 20 verspreid door het colon ongeacht de afmeting, conform WHO criteria [WHO 2010]
# CRC 40-50 jaar: indien geen aanwijzing voor mismatch repair deficiëntie en geen andere aanwijzingen voor een erfelijke aanleg kan volstaan worden met langdurig surveillance advies aan patiënt en eerstegraads familieleden met coloscopie van 45 tot 75 jaar 1 x per 5 jaar (zie hoofdstuk Surveillance)
CAVE
- Recent gediagnosticeerd CRC of EC < 70 (minder dan 3 maanden geleden) wordt via patholoog getest op IHC afwijkingen van mismatch repair-eiwitten, indien aanwijzingen voor mismatch repair deficiëntie (afwijkende IHC van mismatch repair-eiwitten of microsatelliet instabiliteit zonder hypermethylering van de MLH1-promoter) verwijzen naar klinisch geneticus&.
- Niet-recent gediagnosticeerd CRC of EC < 70 (langer dan 3 maanden geleden), alleen IHC of MSI testen op indicatie van de klinisch geneticus die hiervoor de Bethesda criteria toepast, dus na verwijzing naar de klinisch geneticus].
Let wel: Bij zeer belaste familieanamnese die niet voldoet aan een van bovenstaande criteria overleg met klinisch geneticus.
Voor hypermethylering zie hoofdstuk Laboratoriumonderzoek.
* Lynch syndroom geassocieerde maligniteiten: colorectaalcarcinoom, endometriumcarcinoom, dunnedarmkanker, galwegkanker, maagcarcinoom, ovariumcarcinoom, nierbekkencarcinoom, uretercarcinoom, blaascarcinoom, talgkliercarcinoom
$ Familielid: genetisch gerelateerd familielid
# Eerste graads familieleden: ouders, kinderen, broers, zussen
† Tweede graads familieleden: grootouders, kleinkinderen, ooms, tantes, kleinkinderen en kinderen van broers/zussen
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld :
Laatst geautoriseerd : 31-12-2015
Geplande herbeoordeling :
Methode ontwikkeling
Evidence based