Patiënt met endometriumcarcinoom (EC)

• Met uitslag IHC / MSI van EC
  • Endometriumcarcinoom < 40 jaar (ongeacht de test uitslag)
  • Endometriumcarcinoom < 70 jaar met aanwijzingen voor mismatch repair deficiëntie (afwijkende IHC van mismatch repair-eiwitten of microsatelliet instabiliteit) zonder hypermethylering MLH1-promoter.
• Zonder uitslag IHC / MSI van CRC of EC:
  • Endometriumcarcinoom en CRC of een Lynch syndroom geassocieerde maligniteit bij dezelfde patiënt < 70 jaar.
  • Endometriumcarcinoom < 70 jaar en eerstegraads familielid met endometriumcarcinoom (of een Lynch syndroom geassocieerde maligniteit *): beide < 70 jaar en 1 x < 50 jaar
  • Endometrium < 70 jaar en twee of meer (eerste- of tweedegraads) familieleden met endometriumcarcinoom of een met Lynch syndroom geassocieerde maligniteit, bij allen < 70 jaar.

[NB EC < 70 jaar en langer dan 3 maanden geleden gediagnosticeerd, alleen IHC of MSI testen op indicatie van de klinisch geneticus die hiervoor de Bethesda criteria toepast, dus na verwijzing naar de klinisch geneticus].
Bij een zeer belaste familieanamnese die niet voldoet aan een van bovenstaande criteria of bij twijfel overleg met een klinisch geneticus.

* Lynch syndroom geassocieerde maligniteiten: colorectaalcarcinoom, endometriumcarcinoom, dunnedarmkanker, galwegkanker, maagcarcinoom, ovariumcarcinoom, nierbekkencarcinoom, uretercarcinoom, blaascarcinoom, talgkliercarcinoom
^$ Familielid: genetisch gerelateerd familielid
^# Eerstegraads familieleden: ouders, kinderen, broers, zussen
^† Tweedegraads familieleden: grootouders, kleinkinderen, ooms, tantes en kinderen van broers/zussen