Voorwoord door mw. prof. dr. N. Hoogerbrugge (voorzitter)

Het lijdt geen twijfel, dat het herkennen en vaststellen van familiaire en erfelijke aanleg bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden.

Doel

De richtlijn Erfelijke darmkanker is bedoeld om de nieuwe kennis en technieken onderbouwd, efficiënt en eenduidig in te passen in de gezondheidszorg en optimaal gebruik te maken van technieken voor vroege opsporing en behandeling.

Doelgroep

In de oncologie zijn chirurg, medisch oncoloog, mdl-arts en radiotherapeut al lang gewend gezamenlijk tot beleid te komen voor oncologische patiënten. In toenemende mate zijn ook klinisch genetici betrokken bij de diagnostiek van een erfelijke aandoening bij patiënten met kanker en bij risicovoorlichting aan familieleden. Ook de huisarts krijgt veel vragen over dit onderwerp. Het terrein van multidisciplinaire zorg is met genetisch consulenten, pathologen, internisten, gynaecologen, urologen, kinderartsen, dermatologen, verpleegkundigen, psychologen, maatschappelijk werkers en epidemiologen daarmee completer geworden.

Het wordt steeds duidelijker dat leefstijl van invloed is op het krijgen van kanker. Voor darmkanker betreft dit onder meer het gebruik van gezonde voeding en een gezond gewicht. De voor iedereen geldende adviezen over een gezondere leefstijl zijn ook van toepassing op patiënten met een erfelijke aanleg. In deze richtlijn geven we geen aanvullende leefstijl adviezen voor mensen met een erfelijke aanleg voor darmkanker.

Wij hopen van harte, dat met de revisie van 2015 de oorspronkelijke richtlijn uit 2008  in de praktijk goed te gebruiken is. Ten diensten van verder overleg is een lijst opgenomen met contactgegevens van centra, instanties en verenigingen, die speciale expertise hebben op het gebied van erfelijke tumoren (zie hoofdstuk Adressen).

Doelpopulatie
Ongeveer 5% van alle gevallen van colorectaal carcinoom (CRC) is erfelijk bepaald. Hoewel erfelijke tumoren daarmee een relatief klein onderdeel uitmaken van alle gevallen van CRC, gaat het in deze richtlijn niettemin over grote groepen patiënten. Dat komt in de eerste plaats door de hoge incidentie van CRC, waardoor 5% toch een groot aantal patiënten en familieleden betreft. Belangrijker is echter, dat de vraag naar erfelijke aanleg bij ongeveer 15-20% van alle gevallen van CRC aan de orde komt, door een jonge leeftijd van diagnose (< 50 jaar) en/of door een positieve familieanamnese voor darmkanker. Ook bij ‘familiair CRC' is er een verhoogde kans op CRC voor verwanten. Tenslotte is een grote groep patiënten wegens adenomateuze darmpoliepen onder endoscopische controle; colorectaal carcinoom ontstaat meestal uit het voorstadium van een adenomateuze poliep. Zowel adenomateuze poliepen als colorectaal carcinoom komen familiair voor.
De doelgroep waarvoor deze richtlijn met name is opgesteld betreffen patiënten en familieleden met (een voorstadium van) CRC, endometriumcarcinoom en overige Lynch syndroom en Polyposis syndroom geassocieerde tumoren, alsmede patiënten en familieleden met familiair voorkomen van CRC.

Al met al krijgen vele huisartsen, MDL-artsen, oncologische specialisten en klinisch genetici vragen over erfelijk en familiair CRC. Dit was in 2008 reden voor de Vereniging Klinische Genetica Nederland om in samenwerking met Integraal Kankercentrum Nederland, en de Orde van Medisch Specialisten de eerste richtlijn op te stellen. In de periode 2014-2015 is deze richtlijn geüpdatet middels een revisie.

Oncogenetica en multidisciplinaire zorg
Patiënten met erfelijke aanleg voor tumoren vereisen multidisciplinaire zorg. De expertise van het klinisch-genetisch centrum is nodig voor familieonderzoek, DNA-diagnostiek en risicovoorlichting. De expertise van de verschillende behandelende specialismen is nodig voor het traject van diagnostiek, behandeling en preventie (periodieke controle, profylactische operatie).

Uitgangsvragen
De uitgangsvragen voor deze revisie van de richtlijn van 2008, die de basis vormen voor de verschillende hoofdstukken van deze richtlijn, zijn als aparte bijlage (zie {bijlage 5}) opgenomen. De richtlijn beoogt een antwoord te geven op de meest prangende knelpunten uit de praktijk en niet zoals in een leerboek een volledig overzicht te geven van alle aspecten die voor de diagnose en behandeling nodig zijn.

Samenstelling van de werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijn werd een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit 14 disciplines (zie {bijlage 1} en 2), aangevuld met methodologische experts. De patiëntenorganisatie Stichting Lynch Polyposis (voorheen Vereniging HNPCC en Polyposis Contactgroep) heeft geparticipeerd in de werkgroep en klankbordgroep. Bij het samenstellen van de werkgroep werd rekening gehouden met de geografische spreiding van de werkgroepleden, gericht op een evenredige vertegenwoordiging van de verschillende wetenschappelijke verenigingen, ‘scholen' en academische achtergronden. De werkgroepleden hebben onafhankelijk gehandeld en waren gemandateerd door hun vereniging (zie {bijlage 2 }).

Patiëntenperspectief
Bij de ontwikkeling van deze richtlijn is tijdens alle fasen gebruik gemaakt van de input van patiënten. Deze input is nodig voor de ontwikkeling van kwalitatief goede richtlijnen. Goede zorg voldoet immers aan de wensen en eisen van zowel zorgverlener als patiënt.
Bij aanvang van het richtlijntraject hebben de patiëntvertegenwoordigers knelpunten aangeleverd.
Tijdens het richtlijntraject heeft een gesprek plaatsgevonden tussen patiëntvertegenwoordigers en de procesbegeleider. Een patiëntvertegenwoordiger was aanwezig bij alle vergaderingen van de richtlijnwerkgroep. De patiëntvertegenwoordigers hebben de conceptteksten beoordeeld teneinde het patiëntenperspectief in de formulering van de definitieve tekst te optimaliseren. De Leven met Kanker Beweging is geconsulteerd in de externe commentaarronde.

Wetenschappelijke bewijsvoering
De aanbevelingen uit deze richtlijn zijn voor zover mogelijk gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties in de Cochrane Library, Medline, Embase, Cinahl en PsychInfo. De geraadpleegde periode beslaat voor de meeste hoofdstukken de periode 1993 tot 2005; in sommige gevallen werd verder in de tijd teruggegaan. Voor de revisie in 2014 is op basis van dezelfde criteria literatuur gezocht in de periode 2008 tot en met maart 2014.

Ook werden artikelen geselecteerd uit referentielijsten van reeds gevonden artikelen. Tevens werden andere richtlijnen aangaande erfelijke darmkanker geraadpleegd. De artikelen werden geselecteerd op grond van de volgende criteria: overwegend Engelstalige, Duitstalige, of Nederlandstalige publicaties, gepubliceerd als ‘full paper' (bij uitzondering abstracts) en studietype.

Artikelen van matige of slechte kwaliteit werden uitgesloten. Na deze selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies in de richtlijn staan vermeld. De geselecteerde artikelen zijn vervolgens gegradeerd naar de mate van bewijs. De beschrijving en beoordeling van de verschillende artikelen staan in de verschillende teksten onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur'. De literatuur is samengevat in een conclusie, waarbij het niveau van het relevante bewijs is weergegeven.

Totstandkoming van de aanbevelingen
Voor het komen tot een aanbeveling voor de praktijk zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak andere aspecten van belang, bijvoorbeeld: patiëntenvoorkeuren, beschikbaarheid van speciale technieken of expertise, organisatorische aspecten, maatschappelijke consequenties of kosten. Deze aspecten worden besproken na de ‘Conclusie' en is weergegeven als ‘Overweging'. Hierin wordt de conclusie op basis van de literatuur geplaatst in de context van de dagelijkse praktijk en vindt een afweging plaats van de voor- en nadelen van de verschillende beleidsopties. De uiteindelijk geformuleerde aanbeveling is het resultaat van het beschikbare bewijs in combinatie met deze overwegingen. Het volgen van deze procedure en het opstellen van de richtlijn in dit ‘format' heeft als doel de transparantie van de richtlijn te verhogen. Het biedt ruimte voor een efficiënte discussie tijdens de werkgroepvergaderingen en vergroot bovendien de helderheid voor de gebruiker van de richtlijn.

Juridische betekenis van richtlijnen
Richtlijnen zijn geen wettelijke voorschriften, maar wetenschappelijk onderbouwde en breed gedragen inzichten en aanbevelingen waaraan zorgverleners zouden moeten voldoen om kwalitatief goede zorg te verlenen. Aangezien richtlijnen uitgaan van ‘gemiddelde patiënten', kunnen zorgverleners in individuele gevallen zo nodig afwijken van de aanbevelingen in de richtlijn. Afwijken van richtlijnen is, als de situatie van de patiënt dat vereist, soms zelfs noodzakelijk. Wanneer van de richtlijn wordt afgeweken, moet dit echter beargumenteerd, gedocumenteerd en, waar nodig, in overleg met de patiënt worden gedaan.

Autorisatie
De richtlijn is geautoriseerd door de volgende deelnemende verenigingen (zie {bijlage }3).

Relatie met andere richtlijnen
De richtlijn colorectaalcarcinoom 2014, endometriumcarcinoom 2011, erfelijk ovariumcarcinoom 2014, ovariumcarcinoom 2012, maagcarcinoom 2009, schildkliercarcinoom 2014, urotheelcarcinoom van de blaas 2009 en peutz-jeghers-syndroom 2010

De teksten zijn te vinden via http://www.oncoline.nl/ en http://www.richtlijnendatabase.nl/.

Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance
Door de Nederlandse Vereniging van Maag-Darm-Leverartsen is in mei 2013 de GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance uitgegeven. Deze richtlijn gaat uit van de criteria van de richtlijn erfelijke darmtumoren voor het bepalen van het risico op familiaire belasting. Voor het geven van een surveillance interval wordt in deze richtlijn rekening gehouden met een eventuele familiaire belasting. Er wordt in deze richtlijn geen surveillance advies gegeven voor patiënten met een erfelijk CRC syndroom zoals bijvoorbeeld Lynch syndroom en FAP.