Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 51

Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Prenatale diagnostiek (PND)

Bij Prenatale Diagnostiek (PND) komt de zwangerschap op natuurlijke wijze tot stand. PND is een techniek die plaatsvindt in de vroege zwangerschap. Doel van dit onderzoek is om de zwangerschap te beëindigen in geval de foetus de genmutatie heeft. Immers, als het paar alsnog zou besluiten een zwangerschap van een vrouwelijke foetus die de mutatie draagt toch door te laten gaan, is de toekomstige dochter van het paar als "minderjarige" getest en is haar recht op een autonome keuze om wel of niet DNA onderzoek te doen naar de genmutatie (‘recht om niet te weten') geschonden [Borry 2009 (1)].
Indien het paar besluit te laten onderzoeken of de foetus belast is met de bij een van hen beiden bestaande genmutatie, bestaat de diagnostiek in geval van een BRCA-mutatie uit twee delen. Eerst wordt bij een zwangerschapsduur van ongeveer 8 weken het geslacht van de foetus bepaald door bloed van de zwangere vrouw te onderzoeken. Indien het een foetus van het mannelijk geslacht betreft, wordt geen verdere diagnostiek uitgevoerd. De achtergrond is dat mannen met een BRCA-mutatie een veel lager risico hebben op kanker dan vrouwen met een dergelijke mutatie. Indien het een foetus van het vrouwelijk geslacht is, kan het paar besluiten een vlokkentest te laten uitvoeren. Dit onderzoek vindt plaats tussen 11 en 13 weken zwangerschapsduur en hierbij wordt onderzocht of de foetus draagster is van de bekende genmutatie [Cobben 2002 (2)].

In het geval van dragerschap van een genmutatie in een van de Lynch syndroom genen, als oorzaak van het erfelijk ovariumcarcinoom of andere tumoren, wordt de geslachtsbepaling in moederlijk bloed niet gedaan (immers het gaat hierbij tevens om een hoog risico op darmkanker en andere maligniteiten) maar wordt in geval van PND direct een vlokkentest gedaan.

 

PND kan met elke gynaecoloog in een Universitair Medisch Centrum waar PND faciliteiten aanwezig zijn, besproken worden. PND wordt alleen verricht als de ouders bereid zijn tot abortus provocatus in het geval van een aangedane foetus.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 15-06-2015

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Ovariële screening