Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 51

Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Pre-implantatie genetische diagnostiek (

In het kader van artikel 2 van de Wet op de Bijzondere Medische Verrichtingen heeft het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC) vergunningen van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport voor de bijzondere functies IVF en PGD. Sinds voorjaar 2009 is in het Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering de indicatie ‘late onset kanker' toegestaan. Naast het MUMC zijn twee centra toegevoegd waar de IVF procedure kan worden verricht, waarna de voor analyse afgenomen cellen op transport kunnen worden gesteld naar Maastricht voor de daadwerkelijke diagnostiek. Deze transport-PGD wordt uitgevoerd in de IVF-centra van het UMC Utrecht, het UMC Groningen en het AMC. PGD is een techniek die altijd samengaat met geassisteerde voortplanting. Bij PGD, in de volksmond ook wel ‘embryoselectie' genoemd, worden door middel van een IVF-procedure embryo's tot stand gebracht. Voordat deze embryo's teruggeplaatst worden in de uterus, worden in het laboratorium één of twee cellen van deze pre-embryo's afgenomen. Deze cellen worden onderzocht op de aanwezigheid van de bij de ouder bekende genmutatie. Alleen embryo's zonder genmutatie komen in aanmerking voor terugplaatsing in de uterus (embryoselectie). Op deze manier wordt de geboorte van een kind met de genmutatie voorkomen. Er wordt daarbij geen onderscheid gemaakt tussen mannelijke en vrouwelijke embryo's. De kans op een voldragen zwangerschap per PGD-procedure is, na terugplaatsing van één of twee niet-aangedane embryo's, vergelijkbaar met de kans na IVF zonder PGD, namelijk ongeveer 20-25%.
Er wordt vooralsnog weinig gebruik gemaakt van PGD voor late onset predispositie voor kanker [Clancy 2010 (1)]. Vrouwen met een BRCA1/2 mutatie die voor hun kinderwens een IVF procedure nodig hebben, kiezen mogelijk vaker voor PGD dan vrouwen zonder vruchtbaarheidsprobleem (Saqi 2009). Van de vrouwen met een BRCA-mutatie blijkt een groot deel niet op de hoogte van de reproductieve mogelijkheden; vaak weten ze niet dat PGD bestaat [Quinn 2009 (2)]. Dit geldt eveneens voor mannen voor wie PGD relevant zou kunnen zijn, vanwege een mutatie bij henzelf of bij hun partner [Quinn 2010 (2)]. Er is behoefte aan informatie over PGD en aan counseling en ondersteuning door gespecialiseerde, onbevooroordeelde zorgverleners [Quinn 2010 (2)]. PGD wordt niet door alle zorgverleners acceptabel geacht voor het voorkómen van vormen van kanker met een onset na de kindertijd en met mogelijkheden om door middel van preventie en/of behandeling kwaliteit van leven te behouden [Julian-Reynier 2009 (3), Fortuny 2010 (4)].

 

PGD wordt in Nederland uitsluitend verricht in het Maastricht Universitair Medisch Centrum, met satellietcentra in het Universitair Medisch Centrum Groningen en het Universitair Medisch Centrum Utrecht. De wensmoeder mag daarvoor niet ouder zijn dan 40 jaar. PGD wordt alleen verricht als de ouders akkoord gaan met embryoselectie en terugplaatsing van een niet-aangedaan embryo.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 15-06-2015

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Ovariële screening