Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 51

Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Peutz-Jeghers syndroom

Uitgangsvraag
Wat is het risico op het ontwikkelen van ovariumcarcinoom bij vrouwen met het Peutz-Jeghers syndroom?

Aanbeveling
De werkgroep is van mening dat vrouwen met Peutz-Jehgers syndroom voorlichting dienen te krijgen over een verhoogd risico op ovariumcarcinoom met een grote onzekerheid over de hoogte van het risico.

 

Het Peutz-Jeghers syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het STK11-gen en wordt gekenmerkt door lippigmentaties, gastrointestinale hamartomateuze poliepen en een verhoogd risico op diverse vormen van kanker, waaronder adenoma malignum van de cervix uteri en ovariumcarcinoom. Een ovariumtumor van het niet-epitheliale type kan bij deze aandoening al op de kinderleeftijd voorkomen. Het betreft dan Sertoli cell tumoren en zogenaamde SCTAT (Sex Cord Tumors with Annular Tubules). Deze tumoren zijn als regel benigne. In de meta-analyse van Giardiello [2000 (1)] van data betreffende 210 personen met Peutz-Jeghers syndroom uit zes publicaties is het cumulatieve risico op ovariumcarcinoom (epitheliaal en stromaal) 21%. Hearle [2006 (2)] beschrijft een lager risico op ovariumcarcinoom bij 226 vrouwelijke patiënten met Peutz-Jeghers syndroom. Er wordt een cumulatief risico van 18% op gynaecologische maligniteiten op de leeftijd van 70 jaar gevonden. Hierbij betrof het twee ovariumcarcinomen van de negen gynaecologische maligniteiten, dus het risico op ovariumcarcinoom in deze studie is veel lager dan 18%, echter niet in een exact getal gespecificeerd.

 

Peutz-Jehgers syndroom is een zeer zeldzame aandoening.
Vrouwen met Peutz-Jehgerssyndroom hebben een verhoogd risico op gynaecologische tumoren waaronder ovariumcarcinoom, met een zeer brede spreiding van voorkomen 4-21%.
Giardello 2000 (1), Hearle 2006 (2)

Er zijn onvoldoende betrouwbare data om de incidentie van de afzonderlijke gynaecologische maligniteiten weer te geven.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 15-06-2015

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Beleid klinische genetica