Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 51

Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Risico op ovariumcarcinoom

De penetrantie van een mutatie betreft de leeftijdspecifieke kans op ontwikkeling van ziekte, gegeven de mutatie. De penetrantie voor ovariumcarcinoom voor draagsters van een BRCA1 of BRCA2-mutatie is samengevat in tabel 1. De relatieve risico's en lifetime risico's voor vrouwen uit een erfelijke mamma-/ovariumcarcinoom (H(B)OC)-familie (= zonder mutatie) worden gegeven in tabel 2. De risico's op ovariumcarcinoom voor vrouwen uit families die niet geselecteerd zijn voor mutatiestatus in tabel 3. Voor de Lynch syndroom mutaties zie het overzicht in tabel 4. De penetrantie bij het Peutz-Jeghers syndroom komt aan bod in de paragraaf Peutz-Jeghers syndroom.
In tegenstelling tot mammacarcinoom, waar de leeftijd van het optreden van mammacarcinoom daalt met opeenvolgende geboortecohorten, zijn er voor ovariumcarcinoom vooralsnog geen geboortecohorteffecten gevonden voor BRCA1/2-mutatiedraagsters [King 2003 (1), Skirnisdottir 2008 (2), Litton 2011 (3), Simchoni 2006 (4)].

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 15-06-2015

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Beleid klinische genetica