Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 51

Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen

Aanleiding
Over erfelijk en familiair ovariumcarcinoom bestond in Nederland een verouderd advies, maar geen richtlijn. Als gevolg van nieuwe inzichten en behoefte aan uniformiteit, ontstond de behoefte aan een aparte richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom, naast de bestaande richtlijn voor erfelijk mammacarcinoom. De Commissie Richtlijnen Gynaecologische Oncologie (CRGO) heeft het initiatief genomen tot het maken van de huidige richtlijn.

Terminologie
Overal waar in deze richtlijn wordt gesproken over ovariumcarcinoom, zijn ook inbegrepen tubacarcinoom en primair extra-ovarieel carcinoom.

Overal waar in deze richtlijn wordt gesproken over BRCA1/2 wordt bedoeld een BRCA1/2-gen kiembaanmutatie.

 

  • Als het gaat over een sporadisch ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: één ovariumcarcinoomcasus in een familie, mits bij erfelijkheidsonderzoek geen erfelijke oorzaak is aangetoond.
  • Als het gaat over een familiair ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: twee of meer casus zonder aangetoond erfelijk tumorsyndroom (als regel nadat klinisch-genetisch onderzoek is verricht).
  • Als het gaat over een erfelijk ovariumarcinoom, dan wordt bedoeld: een bewezen kiembaanmutatie, passend bij een erfelijk tumorsyndroom bij een patiënte met ovariumcarcinoom.

Deze richtlijn betreft vrouwen met een familiair of erfelijk verhoogd risico op ovariumcarcinoom en hun eerstegraads verwanten, te weten:

  1. Draagsters van een BRCA1/2-mutatie.
  2. Vrouwen uit een familie met twee of meer verwanten met ovariumcarcinoom. Deze vrouwen behoren tot families waarin geen erfelijke oorzaak is aangetoond.
  3. Vrouwen met een mutatie in één van de mismatch repair genen passend bij het Lynch syndroom.
  4. Vrouwen met een verhoogd risico in verband met mutatiedragerschap van een ander erfelijk tumorsyndroom, in het bijzonder het Peutz-Jeghers syndroom.

Wellicht komen in de nabije toekomst aanvullende diagnostische methoden beschikbaar, in het bijzonder onderzoek naar mutaties in genen, die met een verhoogd risico op ovariumcarcinoom zijn geassocieerd.

Doelstelling
Een richtlijn is een document met aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. Deze richtlijn berust op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek en aansluitende meningsvorming gericht op het expliciteren van goed medisch handelen. De richtlijn beoogt een leidraad te zijn voor de dagelijkse praktijk van de preventie, diagnostiek, behandeling en follow-up van patiënten met erfelijk of familiair ovariumcarcinoom en hun familieleden.

Doel
Het uiteindelijke doel van deze richtlijn is de preventie van ovariumcarcinoom.

Doelgroep
Deze richtlijn is bestemd voor alle professionals die betrokken zijn bij de diagnostiek, behandeling en begeleiding van patiënten met een erfelijk en familiair ovariumcarcinoom, zoals huisartsen, gynaecologen, chirurgen, klinisch genetici, pathologen, radiologen, radiotherapeuten, internist-oncologen, (oncologie)verpleegkundigen, seksuologen, IKNL-consulenten, maatschappelijk werkers en psychologen.

Werkwijze werkgroep
Aan de hand van bestaande (internationale) richtlijnen zijn uitgangspunten opgesteld. Daarna zijn knelpunten geformuleerd. De werkgroepleden hebben de knelpunten uitgewerkt; zij raadpleegden en gebruikten daarvoor de bij hen bekende literatuur. Op grond van de bevindingen is beleid geformuleerd. Voor het patiëntenperspectief was een afgevaardigde van de BVN (Borstkankervereniging) lid van de werkgroep. In de werkgroep was geen verpleegkundige opgenomen. Wel is de richtlijn op persoonlijke titel door een verpleegkundige meegelezen en is de richtlijn voor commentaar naar V&VN gestuurd (zie hieronder). Ook het verpleegkundige commentaar is verwerkt in de definitieve versie van de richtlijn.

Commentaarfase
De conceptrichtlijn is op 5 maart 2014 ter becommentariëring aangeboden aan alle relevante wetenschappelijke, beroeps- en patiëntenverenigingen en naar de landelijke en regionale tumorwerkgroepen. Het commentaar geeft input vanuit het veld om de kwaliteit en de toepasbaarheid van de conceptrichtlijn te optimaliseren en landelijk draagvlak voor de richtlijn te genereren. Circa 36 respondenten (zowel op persoonlijke titel als namens een vereniging) maakten van deze mogelijkheid gebruik. Alle commentaren werden vervolgens beoordeeld en verwerkt door de richtlijnwerkgroep. Ten slotte is de richtlijn ter autorisatie/ter accordering gestuurd naar de betrokken verenigingen/instanties (zie {bijlage 4}).

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 15-06-2015

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Epidemiologie en etiologie