Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Risico op ovariumcarcinoom
De penetrantie van een mutatie betreft de leeftijdspecifieke kans op ontwikkeling van ziekte, gegeven de mutatie. De penetrantie voor ovariumcarcinoom voor draagsters van een BRCA1 of BRCA2-mutatie is samengevat in tabel 1. De relatieve risico's en lifetime risico's voor vrouwen uit een erfelijke mamma-/ovariumcarcinoom (H(B)OC)-familie (= zonder mutatie) worden gegeven in tabel 2. De risico's op ovariumcarcinoom voor vrouwen uit families die niet geselecteerd zijn voor mutatiestatus in tabel 3. Voor de Lynch syndroom mutaties zie het overzicht in tabel 4. De penetrantie bij het Peutz-Jeghers syndroom komt aan bod in de paragraaf Peutz-Jeghers syndroom.
In tegenstelling tot mammacarcinoom, waar de leeftijd van het optreden van mammacarcinoom daalt met opeenvolgende geboortecohorten, zijn er voor ovariumcarcinoom vooralsnog geen geboortecohorteffecten gevonden voor BRCA1/2-mutatiedraagsters [King 2003 (, 2003), Skirnisdottir 2008 (, 1960), Litton 2011 (, 2011), Simchoni 2006 (, 2006)].
Onderbouwing
Samenvatting literatuur
De penetrantie van een mutatie betreft de leeftijdspecifieke kans op ontwikkeling van ziekte, gegeven de mutatie. De penetrantie voor ovariumcarcinoom voor draagsters van een BRCA1 of BRCA2-mutatie is samengevat in tabel 1. De relatieve risico's en lifetime risico's voor vrouwen uit een erfelijke mamma-/ovariumcarcinoom (H(B)OC)-familie (= zonder mutatie) worden gegeven in tabel 2. De risico's op ovariumcarcinoom voor vrouwen uit families die niet geselecteerd zijn voor mutatiestatus in tabel 3. Voor de Lynch syndroom mutaties zie het overzicht in tabel 4. De penetrantie bij het Peutz-Jeghers syndroom komt aan bod in de paragraaf Peutz-Jeghers syndroom.
In tegenstelling tot mammacarcinoom, waar de leeftijd van het optreden van mammacarcinoom daalt met opeenvolgende geboortecohorten, zijn er voor ovariumcarcinoom vooralsnog geen geboortecohorteffecten gevonden voor BRCA1/2-mutatiedraagsters [King 2003 (, 2003), Skirnisdottir 2008 (, 1960), Litton 2011 (, 2011), Simchoni 2006 (, 2006)].
Referenties
- King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science 2003; 302: 643-646
- Skírnisdóttir I, Garmo H, Wilander E, Holmberg L. Borderline ovarian tumors in Sweden 1960-2005: trends in incidence and age at diagnosis compared to ovarian cancer. Int J Cancer. 2008 Oct 15;123(8):1897-901.
- Litton JK, Ready K, Chen H, et al. Earlier age of onset of BRCA mutation-related cancers in subsequent generations. Cancer. 2012 Jan 15;118(2):321-5.
- Simchoni, Friedman, Kaufman, et al. Familial clustering of site-specific cancer risks associated with BRCA1 and BRCA2 mutations in the Ashkenazi Jewish population. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Mar 7;103(10):3770-4
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld :
Laatst geautoriseerd : 15-06-2015
Geplande herbeoordeling :
Methode ontwikkeling
Evidence based