Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom

Initiatief: NVOG Aantal modules: 51

Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Algemeen

Algemeen

Aanleiding

In 2015 is de eerste richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom in Nederland gepubliceerd. Als gevolg van nieuwe ontwikkelingen en inzichten is er behoefte aan een modulaire update van deze richtlijn. Een delegatie van de oorspronkelijke richtlijncommissie heeft het initiatief genomen tot het maken van de huidige modulaire update van de richtlijn erfelijk en familiair ovariumcarcinoom. De richtlijn betreft het verhoogde risico op epitheliaal ovariumcarcinoom.

 

Terminologie

Overal waar in deze richtlijn wordt gesproken over ovariumcarcinoom, zijn ook inbegrepen tubacarcinoom en de eerder gebruikte term primair extraovarieel carcinoom, hetgeen naar alle waarschijnlijkheid ook zijn oorsprong in de tuba heeft.

 

Als in de richtlijn het woord mutatie wordt gebruikt dan wordt daarmee een pathogene variant bedoeld.

Mutatiedraagsters zijn vrouwen bij wie een pathogene variant in het betreffende gen is vastgesteld.

  • Als het gaat over een sporadisch ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: één casus met ovariumcarcinoom in een familie, mits bij volledig erfelijkheidsonderzoek geen erfelijke oorzaak is aangetoond.
  • Als het gaat over een familiair ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: twee of meer casus zonder

aangetoond erfelijk tumorsyndroom (als regel nadat klinisch-genetisch onderzoek is verricht).

  • Als het gaat over een erfelijk ovariumcarcinoom, dan wordt bedoeld: een bewezen kiembaanmutatie bij een patiënte met ovariumcarcinoom,  passend bij een erfelijk tumorsyndroom.

 

Deze richtlijn betreft vrouwen met een familiair of erfelijk verhoogd risico op ovariumcarcinoom en hun eerstegraads verwanten, te weten:

    1. Vrouwen met een mutatie in een van de BRCA1/2-genen.
    2. Vrouwen met een mutatie in genen geassocieerd met een matig verhoogd risico op ovariumcarcinoom, zoals een BRIP1-, RAD51C of RAD51D-mutatie en in mindere mate een PALB2- en ATM-mutatie
    3. Vrouwen met een mutatie in één van de mismatch repair genen passend bij het Lynch syndroom, met name MLH1 en MSH2.
    4. Vrouwen uit een familie met één of meer verwanten met ovariumcarcinoom waarbij met erfelijkheidsonderzoek geen erfelijke oorzaak is aangetoond.

Doelstelling

Een richtlijn is een document met aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. Deze richtlijn berust op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek en aansluitende meningsvorming gericht op het expliciteren van goed medisch handelen. De richtlijn beoogt een leidraad te zijn voor de dagelijkse praktijk van de preventie, diagnostiek, behandeling en follow-up van patiënten met erfelijk of familiair ovariumcarcinoom en hun familieleden.

 

Doel

Het uiteindelijke doel van deze richtlijn is de preventie van ovariumcarcinoom.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is bestemd voor alle professionals die betrokken zijn bij de diagnostiek, behandeling en begeleiding van patiënten met een erfelijk en familiair ovariumcarcinoom, zoals huisartsen, gynaecologen, chirurgen, klinisch genetici, pathologen, radiologen, radiotherapeuten, internist-oncologen,  verpleegkundig specialisten, physician assistants, seksuologen, maatschappelijk werkers en psychologen.

 

Werkwijze werkgroep

Aan de hand van bestaande (internationale) richtlijnen zijn uitgangspunten opgesteld. Daarna zijn knelpunten geformuleerd. De werkgroepleden hebben de knelpunten uitgewerkt; zij raadpleegden en gebruikten daarvoor de literatuur. Op grond van de bevindingen is beleid geformuleerd.

Voor het patiëntenperspectief was in 2014 een afgevaardigde van de BVN (Borstkankervereniging) lid van de werkgroep. In de werkgroep was geen verpleegkundige opgenomen. Wel is de richtlijn op persoonlijke titel door een verpleegkundige meegelezen en is de richtlijn voor commentaar naar V&VN gestuurd (zie hieronder). Ook het verpleegkundige commentaar is verwerkt in de definitieve versie van de richtlijn van 2014. In 2020 heeft een vertegenwoordiger van Olijf de vergaderingen van de richtlijnwerkgroep bijgewoond en is meelezer geweest.

 

Patiëntinformatie
Er wordt op dit moment gewerkt aan de ontwikkeling van Thuisarts patiëntinformatie.

Volgende:
Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom - Epidemiologie en etiologie