Sociale zelfredzaamheid en sociale participatie bij DMD
Uitgangsvraag
Hoe kunnen patiënten met Duchenne spierdystrofie het beste gescreend worden op het vlak van sociale zelfredzaamheid en sociale participatie?
Aanbeveling
Besteed in samenspraak met patiënt en/of ouders van jongs af aan aandacht aan de ontwikkeling van sociale zelfredzaamheid en sociale participatie. Daarbij is een multidisciplinaire benadering essentieel, dat wil zeggen betrek hierbij patient, ouders, leerkrachten en (para)medici en psychologen/orthopedagogen.
Wees alert op potentieel belemmerende factoren zoals cognitieve en gedragsaspecten, fysieke afhankelijkheid en belasting van mantelzorgers.
Screen vanaf de leeftijd van 4 jaar en houd rekening met verschillende leeftijdsfasen: kleuterfase, basisschoolperiode, voortgezet onderwijs en transitie naar volwassenheid.
Verwijs door naar een psycholoog/pedagoog bij stagnerende ontwikkeling of behoefte aan nadere specialistische diagnostiek.
Overwegingen
Voor- en nadelen van de kwaliteit van het bewijs
Er zijn geen studies uitgevoerd waarin de diagnostische accuratesse van vragenlijsten naar sociale zelfredzaamheid en sociale participatie van patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) worden geëvalueerd. Sociale zelfredzaamheid/ participatie is lastig te meten in deze doelgroep. Enerzijds betreft het een relatief kleine patiëntenpopulatie (DMD is een weesziekte). Anderzijds kent de doelgroep een specifiek ontwikkelingsprofiel welke verandert gedurende het beloop van de progressieve ziekte en waarbij verlies van verschillende functies gedurende kindheid, jeugd en jongvolwassenheid centraal staat. Daarnaast is sociale zelfredzaamheid een lastig concept om te meten met vragenlijsten. De studies die gedaan zijn naar redzaamheid zijn op basis van de ICF-CY (International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth) gedaan (Bendixen, 2012). Door de bovenstaande factoren is de kans op een specifiek meetinstrument voor deze groep heel klein en gezien het veranderend profiel is het mogelijk ook lastig is om een generiek meetinstrument te gebruiken.
Er kunnen vier mechanismen onderscheiden worden die de sociale zelfredzaamheid en sociale participatie beïnvloeden:
- Fysieke afhankelijkheid door de spierdystrofie waarvoor hulpmiddelen en hulp van derden kan worden ingezet. Dit geeft echter afstand (zowel fysiek als psychologisch) tot anderen, wat wederzijds kan gelden. Het vraagt meer inventiviteit van alle partijen en derhalve een hoge mate van kunnen organiseren.
- Cognitieve aspecten zoals een beperkt leervermogen, autisme, ADHD en obsessief gedrag welke het aangaan van relaties negatief beïnvloeden en derhalve ook sociale zelfredzaamheid en sociale participaties in de weg kunnen staan (Birnkrant, 2018).
- De mate van hulp die geleverd wordt door ouders is groot. De verdeling van aandacht over andere gezinsleden staat vaak onder druk. Ouders komen veelal weinig tot een eigen leven toe.
- Het ontwikkelingsprofiel waarbij jongens en jonge mannen steeds geconfronteerd worden en moeten leren omgaan met verlies van (andere) functies.
Op basis van bovenstaande zal er per fase aandacht moeten zijn voor (het ontwikkelen van) sociale zelfredzaamheid en sociale participatie.
Vroeg ambulante fase:
- In deze fase is het verwerven en aanleren van normale sociale vaardigheden en competenties van belang voor het opbouwen van zelfvertrouwen en autonomie. Daarbij dient nadrukkelijk rekening gehouden te worden met het cognitieve profiel van de jongen met een eventueel beperkt leervermogen alsook de gedragsmatige comorbiditeiten zoals autisme of dwangstoornissen (Hendriksen, 2017).
- Screening en beoordeling van sociale zelfredzaamheid en sociale participatie op jonge leeftijd is aan te bevelen.
- Bespreek met ouders, leerkrachten en (para)medici het belang van een zo gewoon mogelijke ontwikkeling op deze terreinen.
Laat ambulante fase:
- Door beperkingen in loopafstand, vermogen tot zelfstandige transfers en verhoogde vermoeibaarheid kan er een aangeleerde afhankelijkheid ontstaan. Aandacht hiervoor en vroegtijdig organiseren van extra (professionele) hulp is aan te bevelen.
Vroeg non-ambulante fase:
- Leren van het ‘zelf hulp vragen’ aan meerdere personen inclusief professionals in de zorg is een belangrijke vaardigheid in deze fase die gestimuleerd moet worden in opvoeding, scholing en therapie. In het verlengde daarvan moeten de jongens ook leren wachten; omdat ze zelf niet altijd alles kunnen beïnvloeden is het leren wachten ook een belangrijke ontwikkelingstaak.
- Stimuleren van leeftijdsconforme activiteiten in de vorm van hobby’s, culturele activiteiten, concerten etc. Hierbij kan gedacht worden aan ook inzetten van buddy’s.
- Aanleren van zelfstandig regelen van activiteiten.
Laat-non-ambulante fase:
- Voortzetten van voorgaande met extra aandacht voor meer personen naast de ouders met wie de jongen/jongeman zelf interacteert.
Het is belangrijk om het doen van leeftijdsconforme activiteiten te stimuleren. De website www.opeigenbenen.nu bevat diverse leeftijdsspecifieke vragenlijsten om zelfstandigheid van kinderen met chronische aandoeningen te bevorderen (onder andere Revalidatie groeiwijzer). Deze groeiwijzer is niet specifiek voor DMD ontwikkeld, hetgeen een aanbeveling voor de toekomst zou kunnen zijn. Voor gebruik van de Groeiwijzer dient benadrukt te worden dat een aantal items ook niet geschikt zijn om in te laten vullen door DMD jongens, omdat voor die items motorische vaardigheden gevraagd worden waarover DMD jongen niet (meer) beschikken. De Groeiwijzer kan wel sturing geven aan het proces van sociale zelfredzaamheid en sociale participatie. Bij het bespreken van leeftijdsconforme activiteiten in de non-ambulante fasen hoort ook seksualiteit besproken te worden.
Het gebruik van hulpmiddelen kan aangepaste zelfstandigheid stimuleren. Denk bijvoorbeeld aan een arm-ondersteuning om te eten en drinken.
Doordat er sprake is van een progressieve ziekten, worden patiënten continu geconfronteerd met verlieservaringen. Het is belangrijk dat er aandacht is voor de emoties die dit oproept.
Waarden en voorkeuren van patiënten (en eventueel hun verzorgers)
Tijdens de focusgroepbijeenkomst gaven ouders van jongens met DMD aan dat:
- Jongens/mannen hebben behoefte aan eigen regie. Het is belangrijk dat ze deze regie ook (kunnen) nemen.
- Jongens/mannen ook behoefte hebben aan een eigen leven en eigen geheimen. Het zou wenselijk zijn dat hier (meer) aandacht voor komt en eventueel specifieke begeleidingsprogramma’s. De psycholoog kan helpen bij om hiervoor gemotiveerd te blijven.
- DMD heeft ook grote impact op het hele gezin. Heb aandacht voor de ouders (en ook broers en zussen), zorg dat zij hun verhaal kwijt kunnen, gemotiveerd blijven. Broers, zussen, ouders ook de mogelijkheid bieden om met POH GGZ, maatschappelijk werker of psycholoog te praten. Eventueel kan er tijdens de behandeling ook aan ouders worden gevraagd een vragenlijst in te vullen voor henzelf.
- Wijs op mogelijkheid van lotgenotencontact via patiëntenorganisaties.
Voor de ouders zelf is het belangrijk om aandacht te hebben voor elkaar als partner.
Kosten (middelenbeslag)
Het besteden van aandacht aan sociale zelfredzaamheid in consultaire contacten door hulpverleners brengt geen extra kosten met zich mee. Specifieke interventie programma’s zouden mogelijk extra kosten kunnen geven, echter nu vinden begeleidingstrajecten reeds plaats op deze specifieke factoren
Aanvaardbaarheid voor de overige relevante stakeholders
Er zijn geen beperkingen te verwachten voor de overige stakeholders.
Haalbaarheid en implementatie
Er zijn wat betreft haalbaarheid geen beperkingen te verwachten. Het belangrijkste aandachtspunt voor implementatie is dat er awareness gecreëerd moet worden bij de betrokken zorgprofessionals om voldoende aandacht te hebben voor sociale zelfredzaamheid en sociale participatie.
Rationale/ balans tussen de argumenten voor en tegen de interventie
Er zijn geen studies gevonden. De aanbevelingen komen derhalve op basis van expert opinion en het patiëntperspectief tot stand.
Er zijn vier mechanismen die bij jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie (DMD) bijdragen aan moeilijkheden in de sociale zelfredzaamheid en sociale participatie: Fysieke beperkingen, cognitieve beperkingen, betrokkenheid van het gezin en het veranderende ontwikkelings- en functieprofiel. In de vier fases, de vroeg-ambulante, de laat-ambulante, de vroeg non-ambulante en laat non-ambulante fase zal de behoefte verschillend zijn waarbij samenvattend aandacht moet zijn voor:
- het screenen op cognitieve beperkingen en het stimuleren van sociale vaardigheden waarin ook ouders, leerkrachten en paramedici een rol kunnen spelen.
- organisatorische belemmeringen ondervangen die door fysieke beperkingen worden veroorzaakt.
- Het leren van hulp vragen en het stimuleren van leeftijdsconforme activiteiten.
- Aandacht voor communicatie met het gezin en/of verzorgenden.
De groeiwijzer ‘www.opeigenbenen.nu’ kan hiervoor handvatten bieden.
Onderbouwing
Achtergrond
Jongens/jonge mannen met Duchenne spierdystrofie (DMD) kunnen om meerdere redenen problemen hebben met sociale zelfredzaamheid en sociale participatie. Door toenemend verlies van spierfunctie, met daaraan gekoppelde rolstoelafhankelijkheid en verlies van armfunctie, en eventuele noodzaak van ademhalingsondersteuning is het toenemend moeilijk en soms zelfs onmogelijk om aan activiteiten buitenshuis deel te nemen. Er is altijd hulp nodig, wat naast emotionele ook belangrijke logistieke en organisatorische problemen kan geven. Daarnaast kan een deel van de jongens en mannen problemen in aangaan van sociale interactie ondervinden door specifieke gedragsstoornissen als ADHD, obsessief gedrag en ASS (autismespectrumstoornis), zoals die bekend zijn als comorbiditeit bij DMD. Tot slot is een deel van de jongens cognitief beperkt en daardoor beperkt in het zelf regelen van het eigen leven. Het blijkt dat er een toenemende sociale isolatie is bij het toenemen van leeftijd en ziekteprogressie. Het is belangrijk om problemen ten aanzien van de sociale zelfredzaamheid en sociale participatie tijdig te kunnen signaleren.
In deze module zijn de onderdelen leren en gedrag niet verder opgenomen. Problemen op deze gebieden (onder andere achterblijven van de cognitieve ontwikkeling, leerproblemen, ADHD en ASS) kunnen belangrijke hersen-gerelateerde comorbiditeit zijn van DMD. Voor meer informatie op dit gebied wordt verwezen naar het Duchenne - Becker expertisecentrum: https://duchenneexpertisecentrum.nl/
Conclusies
Er is geen studie gevonden die de zoekvraag beantwoordt, derhalve kan er ook geen conclusie worden geformuleerd.
Zoeken en selecteren
Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden is er een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende zoekvraag:
Wat is de diagnostische accuratesse van instrumenten die gebruikt kunnen worden voor het in kaart brengen van de sociale zelfredzaamheid en sociale participatie bij jongens/jonge mannen met Duchenne spierdystrofie?
P: patiënten met Duchenne spierdystrofie;
I: vragenlijsten waarmee de sociale zelfredzaamheid/ sociale participatie worden bepaald;
C: -
R: constatering van problemen met betrekking tot de sociale zelfredzaamheid/ sociale participatie door een arts/psycholoog/ pedagoog/ maatschappelijk werker;
O: diagnostische accuratesse (onder andere sensitiviteit, specificiteit, positief voorspellende waarde, negatief voorspellende waarde).
Relevante uitkomstmaten
De werkgroep achtte diagnostische accuratesse voor de besluitvorming cruciale uitkomstmaten.
De werkgroep vindt het met name van belang dat de instrumenten gericht zijn op de bekende problematiek bij DMD en de hieruit voorkomende beperkingen in sociale zelfredzaamheid en sociale participatie.
Zoeken en selecteren (Methode)
In de databases Medline (via OVID), Embase (via Embase.com) en Psycinfo is op 4 februari 2020 met relevante zoektermen gezocht. De zoekverantwoording is weergegeven onder het tabblad Verantwoording. De literatuurzoekactie leverde 90 treffers op. Studies werden geselecteerd op grond van de volgende selectiecriteria: Onderzoek naar de diagnostische accuratesse van vragenlijsten op het gebied van de sociale zelfredzaamheid/ participatie van patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD). Op basis van titel en abstract werden in eerste instantie 8 studies voorgeselecteerd. Na raadpleging van de volledige tekst, werden vervolgens 8 studies geëxcludeerd (zie exclusietabel onder het tabblad Verantwoording) en konden geen studies definitief worden geselecteerd.
Resultaten
Er zijn geen studies gevonden die antwoord geven op de zoekvraag.
Referenties
- Bendixen, R. M., Senesac, C., Lott, D. J., & Vandenborne, K. (2012). Participation and quality of life in children with Duchenne muscular dystrophy using the International Classification of Functioning, Disability, and Health. Health and quality of life outcomes, 10(1), 43.
- Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Colvin, M. K., ... & Naprawa, J. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. The Lancet Neurology, 17(5), 445-455.
- Hendriksen, R. G., Vles, J. S., Aalbers, M. W., Chin, R. F., & Hendriksen, J. G. (2018). Brain-related comorbidities in boys and men with Duchenne muscular dystrophy: a descriptive study. European Journal of Paediatric Neurology, 22(3), 488-497.
Evidence tabellen
Vanwege het ontbreken van studies die aan de selectiecriteria voldeden zijn er geen evidencetabellen.
Tabel Exclusie na het lezen van het volledige artikel
|
Auteur en jaartal |
Redenen van exclusie |
|
Batcho, 2016 |
Voldoet niet aan PICO, geen diagnostische accuratesse als uitkomstmaat, wel veel andere psychometrische eigenschappen ACTIVLIM |
|
Dany, 2015 |
Voldoet niet aan PICO, andere patiëntenpopulatie, waaronder patiënten met Duchenne spierdystrofie |
|
Fujiwara, 2009 |
Voldoet niet aan PICO, geen diagnostische accuratesse als uitkomstmaat (Rasch analyse) |
|
Hellebrekers, 2019 |
Review beschrijft validiteit van diverse instrumenten (waaronder vragenlijsten) om psychosociaal functioneren te meten |
|
Hendriksen, 2008 |
Vragenlijst ingevuld door ouders, geen diagnostische accuratesse beschreven |
|
Landfeldt, 2018 |
Voldoet niet aan PICO, geen diagnostische accuratesse als uitkomstmaat (Rasch analyse) |
|
Simon, 2017 |
Voldoet niet aan PICO, andere patiëntenpopulatie, waaronder patiënten met Duchenne spierdystrofie |
|
Wei, 2015 |
Review beschrijft validiteit en betrouwbaarheid van kwaliteit van leven vragenlijsten |
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 12-02-2021
Laatst geautoriseerd : 12-02-2021
Geplande herbeoordeling : 01-01-2027
Algemene gegevens
De VRA heeft de richtlijn voorlopig geautoriseerd. Definitieve autorisatie volgt na goedkeuren door de ALV.
De ontwikkeling van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2018 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD).
Werkgroep
- Dr. I.J.M. de Groot, revalidatiearts, Radboudumc, VRA, voorzitter
- Drs. S.E. Nawijn, revalidatiearts, Roessingh Centrum voor Revalidatie, VRA
- Drs. E.T. Kruitwagen-van Reenen, revalidatiearts, UMC Utrecht, VRA
- Dr. E.H. Niks, neuroloog-kinderneuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, NVN en NVKN
- Dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog-neuromyoloog, Radboudumc, Amalia Kinderziekenhuis, NVN
- Dr. C.S.M. Straathof, neuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, NVN
- Prof. Dr. P.J. Wijkstra, longarts, Universitair Medisch Centrum Groningen, NVALT
- Drs. J.J.M. Renkens, orthopeed, Erasmus MC, NOV
- Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, EN
- Dr. M. van der Holst, (kinder)fysiotherapeut, Leids Universitair Medisch Centrum, KNGF/NVFK
- Dr. M. Jansen, (kinder)fysiotherapeut, Radboudumc, De Hoogstraat Revalidatie, KNGF/NVFK
- J.C. Wijnen, diëtist, Spierziekten Nederland, NVD
- Dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, NVLF
- Dr. J.G.M. Hendriksen, klinisch neuropsycholoog, Kempenhaeghe, NIP
- Dr. A.M.C. Horemans, patiëntvertegenwoordiger, Spierziekten Nederland
- Drs. E. Vroom, patiëntvertegenwoordiger, Duchenne Parent Project
Klankbordgroep
- Dr. H.J. (Hetty) van der Kamp, kinderarts-endocrinoloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum te Utrecht, NVK
Met ondersteuning van
- L. Niesink-Boerboom, literatuurspecialist, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dr. S. Persoon, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dr. A.C.J. Balemans, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module worden wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase.
Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
De Groot, voorzitter |
Radboudumc, Nijmegen |
Post academisch onderwijs, cursusleider, betaling gaat naar afdeling Revalidatie
Meerdere ‘masterclasses’ in het buitenland, onder andere gefinancierd door firma PTC, betaling gaat naar de afdeling Revalidatie.
|
Adviseurschap bij een bedrijf op uur basis (nu 3 uur geweest in I jaar)
Grants en gefinancierd onderzoek van: -Reveragen |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn. |
|
Horemans |
Hoofd kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Van der Holst |
Kinderfysiotherapeut Leids Universitair Medisch Centrum (16 uur/week) |
Consultant fysiotherapeut/trainer uitkomstmaten in Duchenne spierdystrofie bij ATOM (Advancing Trial Outcome Measures) International Itd. (betaald).
Docent workshop Physical therapy and outcome measures voor fysiotherapeuten. Gegeven via ATOM, gesponsord door PTC pharmaceuticals (betaald). |
Fysiotherapeut/assessor bij verschillende Duchenne (medicatie) trials Reveragen |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.
Heeft zelf geen invloed op de keuze voor de uitkomstmaten die in trials worden afgenomen. |
|
Jansen |
Radboudumc, afdeling kinderfysiotherapie: kinderfysiotherapeut (20 uur p/w) en |
Avans +, intern begeleider thesisfase opleiding MPPT (betaald)
Verschillende scholingen gegeven op het gebied van NMA (onder andere voor het NPI)
Trainer Motor Function Measure (MFM; meetinstrument)/verzorgen scholing MFM |
Fysiotherapeut/assessor bij verschillende clinical trils bij Duchenne, onder andere Biomarin (natural history), AFM (natural history), Italfarmaco, Roche, WAVE DMD, Tamoxifen.
ln het verleden onderzoek gedaan naar het effect van training bij Duchenne, wat |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.
|
|
Wijnen |
Diëtist, onbetaalde vrijwilliger bij Spieziekten Nederland sinds ruim 25 jaar. |
Als onbetaalde diëtist voor Spieziekten Nederland heb ik onder andere de dieetbehandelingsrichtlijn voor mensen met ALS (en PSMA) geschreven, en de dieetbehandelingsrichtlijn voor mensen met Duchenne spierdystrofie en de algemene patiëntenbrochure Voeding bij spieziekten. Verder vaker als adviseur gevraagd bij richtlijnontwikkeling.
lk heb vele presentaties gegeven voor de diverse diagnosegroepen over voeding bij hun specifieke spierziekte tijdens de landelijke dag.
De rol van het NVD-netwerk is het informeren van collegae, artsen en patiënten over kennis die er is op het gebied van voeding bij spieziekten en ontwikkelingen daarin. Het feit dat ik dit alzo lang doe is het gevolg van mijn eigen spieziekte. |
Geen |
Geen |
|
Van den Elzen |
Ergotherapeut bij Radboudumc Nijmegen |
Werkgroepen: -Kerngroep consulenten netwerk FT/ET van SN -Zit/lig werkgroep van SN -Landelijk overleg ET ALS Onderwijs: -Lessen NMA / zithouding -Begeleiden studenten HAN Onderzoek: Deelname interne onderzoeken Radboudumc |
Medewerking (werkgroep en protocolontwikkeling) aan onderzoek OMARM van L vd Heijden, Hogeschool Zuyd. Betaald. |
Geen |
|
Kruitwagen-van Reenen |
Revalidatiearts UMCU |
Voorzitter IKNL Richtlijn ALS. Expertisecentrum ALS. |
Geen |
Geen |
|
Vroom |
Directeur Duchenne Parent Project (fulltime) |
Voorzitter World Duchenne Organisation (UPPMD) onbezoldigd |
geen |
Geen |
|
Nawijn |
80% 4dagen werkzaam als revalidatiearts (kinderrevalidatie) en medisch manager binnen Roessingh Centrum voor Revalidatie, te Enschede |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Straathof |
Neuroloog LUMC, aandachtsgebied neuromusculaire ziekten |
Medisch coördinator multidisciplinair zorgpad jong volwassenen met Duchenne spierdystrofie |
PI Sideros trial en DELOS trial en SYROS studie: Idebenone bij Duchenne MD sponsor is firma Santhera. SI bij diverse andere medicatietrials voor DMD |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn. |
|
Erasmus |
kinderneuroloog Radboudumc, aandachtsgebied neuromusculaire ziekten en slikstoornissen |
|
Consultancy voor Eurocept Group Nederland
Grant PBS voor landelijke studie naar FSHD bij kinderen
Medisch adviseur Moebius Stichting Nederland Medisch adviseur diagnose werkgroep congenitale myopathieen en werkgroep myotone dystrofie (Spierziekten Nederland) |
Deelname zoals gebruikelijk, met uitzondering van de module met betrekking tot slikken. Was niet betrokken bij deze vraag.
|
|
van den Engel |
Logopediewetenschapper, universitair docent afdeling Revalidatie Radboudumc, Nijmegen |
Patiëntenzorg, betaald |
Geen |
Geen |
|
Niks |
Neuroloog in het Leids Universitair Medisch Centrum |
Ad hoc wetenschappelijk advies voor BioMarin, PTC Therapeutics en Summit Therapeuctics. |
Lokale (hoofd)onderzoeker in het LUMC voor klinisch trials uitgevoerd in samenwerking met WAVE Life Sciences, Roche, Italfamaco, Santhera, Lilly, Prosensa, GSK en BioMarin, NS-Pharma en Sarepta.
Medisch adviseur voor Spierziekten Nederland. |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn. |
|
Van Heeswijk |
Ergotherapeut St. Maartenskliniek 20 uur pw |
Ergotherapeut, behandelend, betaald |
Geen |
Geen. Mevr. Van Heeswijk heeft mevr. Van Elzen vervangen tijdens de eerste Werkgroepvergadering. |
|
Renkens |
Orthopedisch chirurg, subspecialisme Spinale chirurgie, Erasmus MC |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Hendriksen |
Kempenhaeghe centrum voor neurologische leerstoornissen (0,8 fte), |
Geen |
Externe financiering van twee fondsen (onderzoeksgelden): |
Geen |
|
Wijkstra |
Longarts, UMCG |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Balemans |
Adviseur Kennisinstituut |
Onderzoeker VU Medisch Centrum, afdeling revalidatiegeneeskunde en Revalidatiecentrum De Hoogstraat. Onbetaalde functie; alleen het afronden van publicaties over inspanningsfysiologie binnen de revalidatie. |
Geen belangenverstrengeling. De onderzoeken waar ik nog bij betrokken ben worden gesubsidieerd door Fonds Nutsohra of La Fondation Motrice. |
Geen actie nodig. |
|
Persoon |
Adviseur Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten |
Tot oktober 2018 Gastvrijheidsaanstelling afdeling Revalidatie Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, in verband met promotietraject. Project: Physical fitness to improve fitness and combat fatigue in patients with multiple myeloma or lymphoma treated with high dose chemotherapy.
April 2018-september 2018: Docent Team Technologie, Fontys Paramedische Hogeschool. Begeleiden van studenten bij afstudeerstages. Max 1 dag in de week, betaald. |
Geen, promotieonderzoek werd gefinancierd door KWF, financier had geen invloed op uitkomsten onderzoek of op huidige werkzaamheden. |
Geen actie |
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door participatie van Spierziekten Nederland en Duchenne Parent Project in de werkgroep. Voorafgaand aan de Invitational conference is door Spierziekten Nederland en Duchenne Parent Project ook een vragenlijst afgenomen bij familieleden (n=59) van patiënten met DMD (de belangrijkste resultaten zijn opgenomen in het verslag van de invitational conference) en is een focusgroep georganiseerd waarin de aanbevelingen besproken zijn met ouders van patiënten met Duchenne spierdystrofie. De verkregen input is meegenomen bij het opstellen van de uitgangsvragen, de keuze voor de uitkomstmaten en bij het opstellen van de overwegingen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan Spierziekten Nederland, Duchenne Parent Project en Patiëntenfederatie Nederland.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Werkwijze
AGREE
Deze richtlijnmodule is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010).
Knelpuntenanalyse en uitgangsvragen
Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de werkgroep de knelpunten in de zorg voor patiënten met DMD. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door Duchenne Parent project, Spierziekten Nederland, V&VN, NVD, Duchenne Centrum Nederland, NVN, EN, KNGF, VSCA/NVALT, NAPA, VRA, NVVC en IGJ tijdens een Invitational conference. Een verslag hiervan is opgenomen in de bijlagen.
Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de werkgroep concept-uitgangsvragen opgesteld en definitief vastgesteld.
Uitkomstmaten
Na het opstellen van de zoekvraag behorende bij de uitgangsvraag inventariseerde de werkgroep welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. Hierbij werd een maximum van acht uitkomstmaten gehanteerd. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als cruciaal (kritiek voor de besluitvorming), belangrijk (maar niet cruciaal) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de cruciale uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.
Methode literatuursamenvatting
Een uitgebreide beschrijving van de strategie voor zoeken en selecteren van literatuur en de beoordeling van de risk-of-bias van de individuele studies is te vinden onder ‘Zoeken en selecteren’ onder Onderbouwing. De beoordeling van de kracht van het wetenschappelijke bewijs wordt hieronder toegelicht.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/). De basisprincipes van de GRADE-methodiek zijn: het benoemen en prioriteren van de klinisch (patiënt) relevante uitkomstmaten, een systematische review per uitkomstmaat, en een beoordeling van de bewijskracht per uitkomstmaat op basis van de acht GRADE-domeinen (domeinen voor downgraden: risico op bias, inconsistentie, indirectheid, imprecisie, en publicatiebias; domeinen voor upgraden: dosis-effect relatie, groot effect, en residuele plausibele confounding).
GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie, in het bijzonder de mate van zekerheid dat de literatuurconclusie de aanbeveling adequaat ondersteunt (Schünemann, 2013; Hultcrantz, 2017).
|
GRADE |
Definitie |
|
Hoog |
|
|
Redelijk |
|
|
Laag |
|
|
Zeer laag |
|
Bij het beoordelen (graderen) van de kracht van het wetenschappelijk bewijs in richtlijnen volgens de GRADE-methodiek spelen grenzen voor klinische besluitvorming een belangrijke rol (Hultcrantz, 2017). Dit zijn de grenzen die bij overschrijding aanleiding zouden geven tot een aanpassing van de aanbeveling. Om de grenzen voor klinische besluitvorming te bepalen moeten alle relevante uitkomstmaten en overwegingen worden meegewogen. De grenzen voor klinische besluitvorming zijn daarmee niet één op één vergelijkbaar met het minimaal klinisch relevant verschil (Minimal Clinically Important Difference, MCID). Met name in situaties waarin een interventie geen belangrijke nadelen heeft en de kosten relatief laag zijn, kan de grens voor klinische besluitvorming met betrekking tot de effectiviteit van de interventie bij een lagere waarde (dichter bij het nuleffect) liggen dan de MCID (Hultcrantz, 2017).
Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)
Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals aanvullende argumenten uit bijvoorbeeld de biomechanica of fysiologie, waarden en voorkeuren van patiënten, kosten (middelenbeslag), aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie. Deze aspecten zijn systematisch vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’ en kunnen (mede) gebaseerd zijn op expert opinion. Hierbij is gebruik gemaakt van een gestructureerd format gebaseerd op het evidence-to-decision framework van de internationale GRADE Working Group (Alonso-Coello, 2016a; Alonso-Coello 2016b). Dit evidence-to-decision framework is een integraal onderdeel van de GRADE methodiek.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk (Agoritsas, 2017; Neumann, 2016). De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen. De werkgroep heeft bij elke aanbeveling opgenomen hoe zij tot de richting en sterkte van de aanbeveling zijn gekomen.
In de GRADE-methodiek wordt onderscheid gemaakt tussen sterke en zwakke (of conditionele) aanbevelingen. De sterkte van een aanbeveling verwijst naar de mate van zekerheid dat de voordelen van de interventie opwegen tegen de nadelen (of vice versa), gezien over het hele spectrum van patiënten waarvoor de aanbeveling is bedoeld. De sterkte van een aanbeveling heeft duidelijke implicaties voor patiënten, behandelaars en beleidsmakers (zie onderstaande tabel). Een aanbeveling is geen dictaat, zelfs een sterke aanbeveling gebaseerd op bewijs van hoge kwaliteit (GRADE-gradering HOOG) zal niet altijd van toepassing zijn, onder alle mogelijke omstandigheden en voor elke individuele patiënt.
|
Implicaties van sterke en zwakke aanbevelingen voor verschillende richtlijngebruikers |
||
|
|
Sterke aanbeveling |
Zwakke (conditionele) aanbeveling |
|
Voor patiënten |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen en slechts een klein aantal niet. |
Een aanzienlijk deel van de patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen, maar veel patiënten ook niet. |
|
Voor behandelaars |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak moeten ontvangen. |
Er zijn meerdere geschikte interventies of aanpakken. De patiënt moet worden ondersteund bij de keuze voor de interventie of aanpak die het beste aansluit bij zijn of haar waarden en voorkeuren. |
|
Voor beleidsmakers |
De aanbevolen interventie of aanpak kan worden gezien als standaardbeleid. |
Beleidsbepaling vereist uitvoerige discussie met betrokkenheid van veel stakeholders. Er is een grotere kans op lokale beleidsverschillen. |
Organisatie van zorg
In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijnmodule is expliciet aandacht geweest voor de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, mankracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van deze specifieke uitgangsvraag zijn genoemd bij de overwegingen. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module Organisatie van zorg.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijnmodule werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijnmodule aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijnmodule werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.
Literatuur
Agoritsas T, Merglen A, Heen AF, Kristiansen A, Neumann I, Brito JP, Brignardello-Petersen R, Alexander PE, Rind DM, Vandvik PO, Guyatt GH. UpToDate adherence to GRADE criteria for strong recommendations: an analytical survey. BMJ Open. 2017 Nov 16;7(11):e018593. doi: 10.1136/bmjopen-2017-018593. PubMed PMID: 29150475; PubMed Central PMCID: PMC5701989.
Alonso-Coello P, Schünemann HJ, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Rada G, Rosenbaum S, Morelli A, Guyatt GH, Oxman AD; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 1: Introduction. BMJ. 2016 Jun 28;353:i2016. doi: 10.1136/bmj.i2016. PubMed PMID: 27353417.
Alonso-Coello P, Oxman AD, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Vandvik PO, Meerpohl J, Guyatt GH, Schünemann HJ; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 2: Clinical practice guidelines. BMJ. 2016 Jun 30;353:i2089. doi: 10.1136/bmj.i2089. PubMed PMID: 27365494.
Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, Burgers JS, Cluzeau F, Feder G, Fervers B, Graham ID, Grimshaw J, Hanna SE, Littlejohns P, Makarski J, Zitzelsberger L; AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010 Dec 14;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348; PubMed Central PMCID: PMC3001530.
Hultcrantz M, Rind D, Akl EA, Treweek S, Mustafa RA, Iorio A, Alper BS, Meerpohl JJ, Murad MH, Ansari MT, Katikireddi SV, Östlund P, Tranæus S, Christensen R, Gartlehner G, Brozek J, Izcovich A, Schünemann H, Guyatt G. The GRADE Working Group clarifies the construct of certainty of evidence. J Clin Epidemiol. 2017 Jul;87:4-13. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.05.006. Epub 2017 May 18. PubMed PMID: 28529184; PubMed Central PMCID: PMC6542664.
Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. https://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/richtlijnontwikkeling.html.
Neumann I, Santesso N, Akl EA, Rind DM, Vandvik PO, Alonso-Coello P, Agoritsas T, Mustafa RA, Alexander PE, Schünemann H, Guyatt GH. A guide for health professionals to interpret and use recommendations in guidelines developed with the GRADE approach. J Clin Epidemiol. 2016 Apr;72:45-55. doi: 10.1016/j.jclinepi.2015.11.017. Epub 2016 Jan 6. Review. PubMed PMID: 26772609.
Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.