Maatschappelijke participatie bij DMD
Uitgangsvraag
Welke factoren spelen een rol bij de participatie van patiënten Duchenne spierdystrofie? Hoe kan de zorg bijdragen aan de participatie van patiënten?
Aanbeveling
Neem als zorgprofessional een motiverende en stimulerende houding aan ten aanzien van het duurzaam blijven participeren in activiteiten thuis en buitenshuis met leeftijdsgenoten, ook wanneer de uitdagingen met betrekking tot het vinden en behouden van toekomstperspectief groter worden.
Bied actief ondersteuning in het regelen van de voorwaarden die daarvoor nodig zijn.
Volg patiënt en zijn naasten gedurende de verschillende fases in het leven en stel haalbare participatiedoelen op voor korte termijn en voor lange termijn. Besteed vanaf jonge leeftijd aandacht aan transitie naar adolescentie en volwassenheid. De groeiwijzer kan hierbij als hulpmiddel worden gebruikt.
Voorkom waar mogelijk eenzaamheid door al op jonge leeftijd aandacht te besteden aan het aangaan en onderhouden van vriendschappen. Wees alert op terugval in onderhoud van sociale contacten gedurende de puberteit en bij het verlies van de loopfunctie.
Betrek te allen tijde ouders en naasten; maak gezamenlijk plannen waarbij er rekening gehouden wordt met de belastbaarheid van ouders of naasten.
Bespreek de mogelijkheden en eventuele belemmeringen die er zijn binnen de verschillende ICF-domeinen (bijvoorbeeld wonen, opleiding, werken, sociale contacten, seksualiteit). De volgende aandachtspunten zijn van belang om in kaart te brengen:
- Aanwezigheid van pijnklachten en vermoeidheid als beperkende factor van participatie.
- Stemmingsklachten bij patiënten en naasten.
- Leer- en gedragsproblemen met impact op aangaan van relaties, volgen van opleidingen en het vinden van passend werk en passende dagbesteding.
- Zelfstandige mobiliteit, deelname (aangepaste) sportactiviteiten ondanks afname fysieke vaardigheden en verminderde belastbaarheid.
- Omgevingsfactoren zoals gezinsinkomen, vervoer, huisvesting, woonomgeving en de attitude van de omgeving jegens mensen met een beperking.
Start de aanvraag van hulpmiddelen tijdig en proactief op zodat de zelfstandigheid zoveel mogelijk behouden blijft.
Streef naar een goed netwerk met andere stakeholders (gemeente, verzekeringen, sociaal systeem; het maatschappelijke domein), zodat zij waar nodig positief bij kunnen dragen aan het verminderen van belemmeringen binnen omgevingsfactoren.
Overwegingen
Voor- en nadelen van de interventie en de kwaliteit van het bewijs
Er zijn geen studies over participatie gevonden die de zoekvraag beantwoorden. Onder de op basis van titel en abstract geselecteerde studies waren wel enkele studies die in kaart hebben gebracht welke variabelen mogelijk geassocieerd zijn met kwaliteit van leven. Leer- en gedragsproblemen, verlies van ambulantie, vermoeidheid, pijn, angst en depressie lijken een negatieve voorspeller te zijn (Pangalila, 2015; Wei, 2015). Ook het gezinsinkomen (Otto, 2017; Wei, 2015), de beschikbaarheid van een gespecialiseerd gezondheidscentrum, de houding van mensen jegens mensen met een beperking en de stress die ouders ervaren is geassocieerd met kwaliteit van leven (Otto, 2017). Elsenbruch (2013) en Grootenhuis (2007) rapporteren beperkingen in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven die te maken hebben met verlies van autonomie en sociaal functioneren. Bendixen (2014) vraagt aandacht voor de relatie tussen afname van fysieke vaardigheden, verminderde deelname in activiteiten met leeftijdsgenoten en de relatie met verminderde deelname aan sociale activiteiten gedurende de puberteit.
Het is nog de vraag of de voorspellers voor kwaliteit van leven ook geassocieerd zijn met participatie, en of interveniëren op deze factoren ook bijdraagt aan een betere participatie. Er zijn nog geen gestandaardiseerde bewezen effectieve programma’s waarmee participatie bij patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) effectief verbeterd kan worden. Er zijn enige aanwijzingen dat indien tijdig een powered armondersteuning wordt ingezet een betere participatie in het dagelijkse leven wordt verkregen, en dat dit ook een positief effect kan hebben op zelfvertrouwen (Kumar, 2013). Vervolgonderzoek is nodig, zie ook de gedefinieerde kennislacunes in de bijlagen. In bredere zin is de ervaring van de werkgroep dat het zeer belangrijk is om tijdig voorzieningen in te schakelen die het doen van activiteiten en de zelfstandigheid kunnen bevorderen.
Binnen de internationale richtlijn worden aanbevelingen gedaan voor het bevorderen van participatie van patiënten met DMD (Birnkrant, 2018; part 1&3). Onze aanbevelingen sluiten hierbij aan.
Indien er beperkingen in de participatie worden opgemerkt, is het belangrijk om patiënten met DMD en hun naasten multidisciplinair te begeleiden in het streven naar optimale participatie, hierbij oog hebbend voor de belastbaarheid van betrokkene en zijn systeem.
Het ligt voor de hand dat eventuele belemmeringen in de participatie zich voordoen binnen de verschillende domeinen van het International Classification of Functioning, Disability and Health model (ICF-model; WHO, 2001). Het is daarom goed om specifiek voor alle domeinen aandacht te hebben, en ook de relatie tussen de domeinen goed scherp te krijgen om de juiste hulp of ondersteuning in te kunnen zetten. Vanuit de medische zorg is er vaak beperkt invloed mogelijk op de omgevingsfactoren. Samenwerking met stakeholders in het maatschappelijk domein is dan ook zeer belangrijk, omdat deze omgevingsfactoren mogelijk door hen wel beïnvloed kunnen worden.
Het is relevant om patiënten en naasten in alle fasen van hun leven te volgen en daarbij passende participatiedoelen op te stellen, voor de korte- en lange termijn. Aandacht voor transitie naar adolescentie en volwassenheid is een onderdeel daarvan.
De Groeiwijzer en de website www.opeigenbenen.nu zijn waardevolle hulpmiddelen in de begeleiding.
Waarden en voorkeuren van patiënten (en eventueel hun verzorgers)
Er zijn momenteel te veel patiënten die niet actief deelnemen aan de maatschappij.
Het is daarom belangrijk dat de zorgverleners de patiënt en zijn systeem actief voorbereiden op de toekomstige functionele beperkingen en de consequenties daarvan op participatie. Een motiverende en stimulerende rol van hulpverleners en de naasten om te blijven participeren in sociale activiteiten ondanks progressieve beperkingen, is gewenst.
Kosten (middelenbeslag)
De werkgroep verwacht niet dat het expliciet aandacht hebben voor de participatie tot hogere of lagere kosten zal leiden. Als de aanbeveling leidt tot de inzet van meer of uitgebreidere interventies, dan is niet bekend of deze interventies kosteneffectief zijn. Wel is bekend dat dit arbeidsintensieve aandachtspunten zijn voor bijvoorbeeld maatschappelijk werker/ergotherapeut. Daarbij moet worden gesteld dat we vanuit de medisch specialistische revalidatie vaak geen invloed kunnen hebben op omgevingsfactoren.
Er zijn vanuit dit aspect echter geen argumenten die van invloed zijn op de besluitvorming.
Aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie
In principe is er nu al vaak aandacht voor de participatie van patiënten tijdens de behandeling, er worden dan ook geen problemen met de aanvaardbaarheid verwacht. Wel zal er mogelijk niet in elk consult voldoende tijd beschikbaar zijn om dit onderwerp uitgebreid te bespreken. Ook is het mogelijk dat er door de huidige maatschappelijke ontwikkelingen er meer tijd en energie gevraagd zal worden aan zorgprofessionals om voorzieningen en begeleiding te verkrijgen en mogelijk te maken.
Er worden verder geen bezwaren verwacht met betrekking tot de haalbaarheid en implementatie van de aanbeveling.
Onderbouwing
Achtergrond
Veel patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) ervaren problemen op het gebied van participatie (Bendixen, 2012; Bendixen, 2014; Pangalila, 2015; Rahbek, 2005). Deelname aan ‘de maatschappij’, en specifiek de deelname aan fysieke en sociale activiteiten en activiteiten buitenhuis, nemen af bij het ouder worden (Bendixen, 2014). Het verkrijgen en in stand houden van participatie in school, werk, relaties, sociale en vrije tijd activiteiten is daarom één van de belangrijkste doelstellingen van een revalidatiebehandeling bij patiënten met DMD. Er is behoefte aan kennis van de determinanten van participatie, zodat waar nodig de revalidatiebehandeling zich hierop kan richten. Er is nu binnen de behandeling veel focus op potentiële determinanten op stoornis niveau, terwijl we weten dat er geen directe relatie is tussen functieniveau en participatie (Imms, 2017).
Conclusies
Er is geen studie gevonden die de zoekvraag beantwoordt, derhalve kan er ook geen conclusie worden geformuleerd.
Samenvatting literatuur
Er is geen studie gevonden die de zoekvraag beantwoord.
Zoeken en selecteren
Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden is er een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende zoekvraag:
Wat zijn de prognostische factoren voor participatie bij patiënten met Duchenne spierdystrofie?
P: patiënten met Duchenne spierdystrofie;
I: aanwezigheid van prognostische factoren;
C: afwezigheid van prognostische factoren;
O: werk, deelname aan sport/ hobby activiteiten, participatie, rolfunctioneren.
Interventies
De werkgroep heeft de potentiële aanwezige (I) en afwezige (C) factoren (voorspellers) niet a priori gedefinieerd, maar ging uit van de in de studies beschreven definities en gebruikte afkapwaarden.
Relevante uitkomstmaten
De werkgroep achtte werk, deelname aan sport/hobby activiteiten en sociale participatie voor de besluitvorming cruciale uitkomstmaten; en rolfunctioneren een voor de besluitvorming belangrijke uitkomstmaat.
De werkgroep definieerde de uitkomstmaten als volgt:
Participatie: zoals bepaald met een gevalideerde vragenlijst voor het meten van
participatie, zoals de Impact op participatie en autonomie (IPA) vragenlijst.
Rolfunctioneren: zoals bepaald met een gevalideerde kwaliteit van leven vragenlijst.
De werkgroep definieerde niet a priori de overige genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.
Zoeken en selecteren (Methode)
Bij het beantwoorden van deze vraag is specifiek gezocht naar literatuur die antwoord kan geven op de vraag welke factoren onafhankelijke voorspellers zijn van participatie. Bij voorkeur is dit onderzocht door middel van een multivariable (predictie) model en is het model ook getest op een onafhankelijke patiëntenpopulatie.
In de databases Medline (via OVID) en Cinahl (via Ebsco) is op 20 juni 2019 met relevante zoektermen gezocht naar systematische reviews, gerandomiseerde gecontroleerde studies en vergelijkend en niet-vergelijkend observationeel onderzoek. De zoekverantwoording is weergegeven onder het tabblad Verantwoording. De literatuurzoekactie leverde 217 treffers op. Op basis van titel en abstract werden in eerste instantie 13 studies voorgeselecteerd. Na raadpleging van de volledige tekst, werden vervolgens 13 studies geëxcludeerd (zie exclusietabel onder het tabblad Verantwoording).
Referenties
- Bendixen, R. M., Senesac, C., Lott, D. J., & Vandenborne, K. (2012). Participation and quality of life in children with Duchenne muscular dystrophy using the International Classification of Functioning, Disability, and Health. Health and quality of life outcomes, 10(1), 43.
- Bendixen, R. M., Lott, D. J., Senesac, C., Mathur, S., & Vandenborne, K. (2014). Participation in daily life activities and its relationship to strength and functional measures in boys with Duchenne muscular dystrophy. Disability and rehabilitation, 36(22), 1918-1923.
- Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Brumbaugh, D., ... & Street, N. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, 17(3), 251-267. doi:10.1016/S1474422(18)300243.
- Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Colvin, M. K., ... & Naprawa, J. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. The Lancet Neurology, 17(5), 445-455.
- Elsenbruch, S., Schmid, J., Lutz, S., Geers, B., & Schara, U. (2013). Self-reported quality of life and depressive symptoms in children, adolescents, and adults with Duchenne muscular dystrophy: a cross-sectional survey study. Neuropediatrics, 44(05), 257-264.
- Grootenhuis, M. A., De Boone, J., & Van der Kooi, A. J. (2007). Living with muscular dystrophy: health related quality of life consequences for children and adults. Health and quality of life outcomes, 5(1), 31.
- Imms, C., Granlund, M., Wilson, P. H., Steenbergen, B., Rosenbaum, P. L., & Gordon, A. M. (2017). Participation, both a means and an end: a conceptual analysis of processes and outcomes in childhood disability. Developmental Medicine & Child Neurology, 59(1), 16-25.
- Kumar, A., & Phillips, M. F. (2013). Use of powered mobile arm supports by people with neuromuscular conditions. Journal of rehabilitation research and development, 50(1), 61.
- Otto, C., Steffensen, B. F., Højberg, A. L., Barkmann, C., Rahbek, J., Ravens-Sieberer, U., ... & Rodger, S. (2017). Predictors of health-related quality of life in boys with Duchenne muscular dystrophy from six European countries. Journal of neurology, 264(4), 709-723.
- Pangalila, R. F., Van Den Bos, G. A., Bartels, B., Bergen, M., Stam, H. J., & Roebroeck, M. E. (2015). Prevalence of fatigue, pain, and affective disorders in adults with Duchenne muscular dystrophy and their associations with quality of life. Archives of physical medicine and rehabilitation, 96(7), 1242-1247.
- Rahbek, J., Werge, B., Madsen, A., Marquardt, J., Steffensen, B. F., & Jeppesen, J. (2005). Adult life with Duchenne muscular dystrophy: observations among an emerging and unforeseen patient population. Pediatric rehabilitation, 8(1), 17-28.
- Wei, Y., Speechley, K., & Campbell, C. (2015). Health-Related Quality of Life in Children with Duchenne Muscular Dystrophy: A Review. Journal of neuromuscular diseases, 2(3), 313-324.
- World Health Organization (2001). International classification of functioning, disability and health: ICF.
Evidence tabellen
Tabel Exclusie na het lezen van het volledige artikel
|
Auteur en jaartal |
Redenen van exclusie |
|
Bendixen, 2012 |
Geen predictiemodel. Daarnaast is er alleen gekeken naar het effect van leeftijd (niet modificeerbaar) en kwaliteit van leven. |
|
Bendixen, 2014 |
Geen predictiemodel. Kijkt alleen naar de correlaties tussen participatie en functionele en kracht uitkomstmaten. |
|
Bray, 2011 |
Geen predictiemodel, alleen correlaties. |
|
Eisenbrug, 2013 |
Geen predictiemodel, alleen correlatie tussen vignos scale scores en kwaliteit van leven uitkomsten. |
|
Kohler, 2005 |
Geen predictiemodel, alleen correlaties. |
|
Kumar, 2013 |
Hoofdzakelijk een kwalitatieve studie, geen predictiemodel (of andere statische analyses). |
|
Messina, 2016 |
Geen predictiemodel (alleen Pearson’s correlaties). |
|
Otto, 2017 |
Alleen uitkomstmaat Kwaliteit van leven. |
|
Pangalila, 2015a |
Geen predictiemodel, alleen univariate Spearman’s Rho gebruikt. |
|
Pangalila, 2015b |
Multivariable model gemaakt, maar alleen kwaliteit van leven (WHOQOL-BREF) als afhankelijke variabele geïncludeerd. |
|
Parker, 2005 |
Beschrijvend, geen statistische analyses. |
|
Rahbek, 2005 |
Geen statistisch analyses. |
|
Wei, 2016 |
Kijkt alleen naar de uitkomstmaat kwaliteit van leven. |
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 12-02-2021
Laatst geautoriseerd : 12-02-2021
Geplande herbeoordeling : 01-01-2027
Algemene gegevens
De VRA heeft de richtlijn voorlopig geautoriseerd. Definitieve autorisatie volgt na goedkeuren door de ALV.
De ontwikkeling van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2018 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD).
Werkgroep
- Dr. I.J.M. de Groot, revalidatiearts, Radboudumc, VRA, voorzitter
- Drs. S.E. Nawijn, revalidatiearts, Roessingh Centrum voor Revalidatie, VRA
- Drs. E.T. Kruitwagen-van Reenen, revalidatiearts, UMC Utrecht, VRA
- Dr. E.H. Niks, neuroloog-kinderneuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, NVN en NVKN
- Dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog-neuromyoloog, Radboudumc, Amalia Kinderziekenhuis, NVN
- Dr. C.S.M. Straathof, neuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, NVN
- Prof. Dr. P.J. Wijkstra, longarts, Universitair Medisch Centrum Groningen, NVALT
- Drs. J.J.M. Renkens, orthopeed, Erasmus MC, NOV
- Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, EN
- Dr. M. van der Holst, (kinder)fysiotherapeut, Leids Universitair Medisch Centrum, KNGF/NVFK
- Dr. M. Jansen, (kinder)fysiotherapeut, Radboudumc, De Hoogstraat Revalidatie, KNGF/NVFK
- J.C. Wijnen, diëtist, Spierziekten Nederland, NVD
- Dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, NVLF
- Dr. J.G.M. Hendriksen, klinisch neuropsycholoog, Kempenhaeghe, NIP
- Dr. A.M.C. Horemans, patiëntvertegenwoordiger, Spierziekten Nederland
- Drs. E. Vroom, patiëntvertegenwoordiger, Duchenne Parent Project
Klankbordgroep
- Dr. H.J. (Hetty) van der Kamp, kinderarts-endocrinoloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum te Utrecht, NVK
Met ondersteuning van
- L. Niesink-Boerboom, literatuurspecialist, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dr. S. Persoon, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dr. A.C.J. Balemans, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module worden wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase.
Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
De Groot, voorzitter |
Radboudumc, Nijmegen |
Post academisch onderwijs, cursusleider, betaling gaat naar afdeling Revalidatie
Meerdere ‘masterclasses’ in het buitenland, onder andere gefinancierd door firma PTC, betaling gaat naar de afdeling Revalidatie.
|
Adviseurschap bij een bedrijf op uur basis (nu 3 uur geweest in I jaar)
Grants en gefinancierd onderzoek van: -Reveragen |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn. |
|
Horemans |
Hoofd kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Van der Holst |
Kinderfysiotherapeut Leids Universitair Medisch Centrum (16 uur/week) |
Consultant fysiotherapeut/trainer uitkomstmaten in Duchenne spierdystrofie bij ATOM (Advancing Trial Outcome Measures) International Itd. (betaald).
Docent workshop Physical therapy and outcome measures voor fysiotherapeuten. Gegeven via ATOM, gesponsord door PTC pharmaceuticals (betaald). |
Fysiotherapeut/assessor bij verschillende Duchenne (medicatie) trials Reveragen |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.
Heeft zelf geen invloed op de keuze voor de uitkomstmaten die in trials worden afgenomen. |
|
Jansen |
Radboudumc, afdeling kinderfysiotherapie: kinderfysiotherapeut (20 uur p/w) en |
Avans +, intern begeleider thesisfase opleiding MPPT (betaald)
Verschillende scholingen gegeven op het gebied van NMA (onder andere voor het NPI)
Trainer Motor Function Measure (MFM; meetinstrument)/verzorgen scholing MFM |
Fysiotherapeut/assessor bij verschillende clinical trils bij Duchenne, onder andere Biomarin (natural history), AFM (natural history), Italfarmaco, Roche, WAVE DMD, Tamoxifen.
ln het verleden onderzoek gedaan naar het effect van training bij Duchenne, wat |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.
|
|
Wijnen |
Diëtist, onbetaalde vrijwilliger bij Spieziekten Nederland sinds ruim 25 jaar. |
Als onbetaalde diëtist voor Spieziekten Nederland heb ik onder andere de dieetbehandelingsrichtlijn voor mensen met ALS (en PSMA) geschreven, en de dieetbehandelingsrichtlijn voor mensen met Duchenne spierdystrofie en de algemene patiëntenbrochure Voeding bij spieziekten. Verder vaker als adviseur gevraagd bij richtlijnontwikkeling.
lk heb vele presentaties gegeven voor de diverse diagnosegroepen over voeding bij hun specifieke spierziekte tijdens de landelijke dag.
De rol van het NVD-netwerk is het informeren van collegae, artsen en patiënten over kennis die er is op het gebied van voeding bij spieziekten en ontwikkelingen daarin. Het feit dat ik dit alzo lang doe is het gevolg van mijn eigen spieziekte. |
Geen |
Geen |
|
Van den Elzen |
Ergotherapeut bij Radboudumc Nijmegen |
Werkgroepen: -Kerngroep consulenten netwerk FT/ET van SN -Zit/lig werkgroep van SN -Landelijk overleg ET ALS Onderwijs: -Lessen NMA / zithouding -Begeleiden studenten HAN Onderzoek: Deelname interne onderzoeken Radboudumc |
Medewerking (werkgroep en protocolontwikkeling) aan onderzoek OMARM van L vd Heijden, Hogeschool Zuyd. Betaald. |
Geen |
|
Kruitwagen-van Reenen |
Revalidatiearts UMCU |
Voorzitter IKNL Richtlijn ALS. Expertisecentrum ALS. |
Geen |
Geen |
|
Vroom |
Directeur Duchenne Parent Project (fulltime) |
Voorzitter World Duchenne Organisation (UPPMD) onbezoldigd |
geen |
Geen |
|
Nawijn |
80% 4dagen werkzaam als revalidatiearts (kinderrevalidatie) en medisch manager binnen Roessingh Centrum voor Revalidatie, te Enschede |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Straathof |
Neuroloog LUMC, aandachtsgebied neuromusculaire ziekten |
Medisch coördinator multidisciplinair zorgpad jong volwassenen met Duchenne spierdystrofie |
PI Sideros trial en DELOS trial en SYROS studie: Idebenone bij Duchenne MD sponsor is firma Santhera. SI bij diverse andere medicatietrials voor DMD |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn. |
|
Erasmus |
kinderneuroloog Radboudumc, aandachtsgebied neuromusculaire ziekten en slikstoornissen |
|
Consultancy voor Eurocept Group Nederland
Grant PBS voor landelijke studie naar FSHD bij kinderen
Medisch adviseur Moebius Stichting Nederland Medisch adviseur diagnose werkgroep congenitale myopathieen en werkgroep myotone dystrofie (Spierziekten Nederland) |
Deelname zoals gebruikelijk, met uitzondering van de module met betrekking tot slikken. Was niet betrokken bij deze vraag.
|
|
van den Engel |
Logopediewetenschapper, universitair docent afdeling Revalidatie Radboudumc, Nijmegen |
Patiëntenzorg, betaald |
Geen |
Geen |
|
Niks |
Neuroloog in het Leids Universitair Medisch Centrum |
Ad hoc wetenschappelijk advies voor BioMarin, PTC Therapeutics en Summit Therapeuctics. |
Lokale (hoofd)onderzoeker in het LUMC voor klinisch trials uitgevoerd in samenwerking met WAVE Life Sciences, Roche, Italfamaco, Santhera, Lilly, Prosensa, GSK en BioMarin, NS-Pharma en Sarepta.
Medisch adviseur voor Spierziekten Nederland. |
Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn. |
|
Van Heeswijk |
Ergotherapeut St. Maartenskliniek 20 uur pw |
Ergotherapeut, behandelend, betaald |
Geen |
Geen. Mevr. Van Heeswijk heeft mevr. Van Elzen vervangen tijdens de eerste Werkgroepvergadering. |
|
Renkens |
Orthopedisch chirurg, subspecialisme Spinale chirurgie, Erasmus MC |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Hendriksen |
Kempenhaeghe centrum voor neurologische leerstoornissen (0,8 fte), |
Geen |
Externe financiering van twee fondsen (onderzoeksgelden): |
Geen |
|
Wijkstra |
Longarts, UMCG |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Balemans |
Adviseur Kennisinstituut |
Onderzoeker VU Medisch Centrum, afdeling revalidatiegeneeskunde en Revalidatiecentrum De Hoogstraat. Onbetaalde functie; alleen het afronden van publicaties over inspanningsfysiologie binnen de revalidatie. |
Geen belangenverstrengeling. De onderzoeken waar ik nog bij betrokken ben worden gesubsidieerd door Fonds Nutsohra of La Fondation Motrice. |
Geen actie nodig. |
|
Persoon |
Adviseur Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten |
Tot oktober 2018 Gastvrijheidsaanstelling afdeling Revalidatie Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, in verband met promotietraject. Project: Physical fitness to improve fitness and combat fatigue in patients with multiple myeloma or lymphoma treated with high dose chemotherapy.
April 2018-september 2018: Docent Team Technologie, Fontys Paramedische Hogeschool. Begeleiden van studenten bij afstudeerstages. Max 1 dag in de week, betaald. |
Geen, promotieonderzoek werd gefinancierd door KWF, financier had geen invloed op uitkomsten onderzoek of op huidige werkzaamheden. |
Geen actie |
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door participatie van Spierziekten Nederland en Duchenne Parent Project in de werkgroep. Voorafgaand aan de Invitational conference is door Spierziekten Nederland en Duchenne Parent Project ook een vragenlijst afgenomen bij familieleden (n=59) van patiënten met DMD (de belangrijkste resultaten zijn opgenomen in het verslag van de invitational conference) en is een focusgroep georganiseerd waarin de aanbevelingen besproken zijn met ouders van patiënten met Duchenne spierdystrofie. De verkregen input is meegenomen bij het opstellen van de uitgangsvragen, de keuze voor de uitkomstmaten en bij het opstellen van de overwegingen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan Spierziekten Nederland, Duchenne Parent Project en Patiëntenfederatie Nederland.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Werkwijze
AGREE
Deze richtlijnmodule is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010).
Knelpuntenanalyse en uitgangsvragen
Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de werkgroep de knelpunten in de zorg voor patiënten met DMD. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door Duchenne Parent project, Spierziekten Nederland, V&VN, NVD, Duchenne Centrum Nederland, NVN, EN, KNGF, VSCA/NVALT, NAPA, VRA, NVVC en IGJ tijdens een Invitational conference. Een verslag hiervan is opgenomen in de bijlagen.
Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de werkgroep concept-uitgangsvragen opgesteld en definitief vastgesteld.
Uitkomstmaten
Na het opstellen van de zoekvraag behorende bij de uitgangsvraag inventariseerde de werkgroep welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. Hierbij werd een maximum van acht uitkomstmaten gehanteerd. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als cruciaal (kritiek voor de besluitvorming), belangrijk (maar niet cruciaal) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de cruciale uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.
Methode literatuursamenvatting
Een uitgebreide beschrijving van de strategie voor zoeken en selecteren van literatuur en de beoordeling van de risk-of-bias van de individuele studies is te vinden onder ‘Zoeken en selecteren’ onder Onderbouwing. De beoordeling van de kracht van het wetenschappelijke bewijs wordt hieronder toegelicht.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/). De basisprincipes van de GRADE-methodiek zijn: het benoemen en prioriteren van de klinisch (patiënt) relevante uitkomstmaten, een systematische review per uitkomstmaat, en een beoordeling van de bewijskracht per uitkomstmaat op basis van de acht GRADE-domeinen (domeinen voor downgraden: risico op bias, inconsistentie, indirectheid, imprecisie, en publicatiebias; domeinen voor upgraden: dosis-effect relatie, groot effect, en residuele plausibele confounding).
GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie, in het bijzonder de mate van zekerheid dat de literatuurconclusie de aanbeveling adequaat ondersteunt (Schünemann, 2013; Hultcrantz, 2017).
|
GRADE |
Definitie |
|
Hoog |
|
|
Redelijk |
|
|
Laag |
|
|
Zeer laag |
|
Bij het beoordelen (graderen) van de kracht van het wetenschappelijk bewijs in richtlijnen volgens de GRADE-methodiek spelen grenzen voor klinische besluitvorming een belangrijke rol (Hultcrantz, 2017). Dit zijn de grenzen die bij overschrijding aanleiding zouden geven tot een aanpassing van de aanbeveling. Om de grenzen voor klinische besluitvorming te bepalen moeten alle relevante uitkomstmaten en overwegingen worden meegewogen. De grenzen voor klinische besluitvorming zijn daarmee niet één op één vergelijkbaar met het minimaal klinisch relevant verschil (Minimal Clinically Important Difference, MCID). Met name in situaties waarin een interventie geen belangrijke nadelen heeft en de kosten relatief laag zijn, kan de grens voor klinische besluitvorming met betrekking tot de effectiviteit van de interventie bij een lagere waarde (dichter bij het nuleffect) liggen dan de MCID (Hultcrantz, 2017).
Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)
Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals aanvullende argumenten uit bijvoorbeeld de biomechanica of fysiologie, waarden en voorkeuren van patiënten, kosten (middelenbeslag), aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie. Deze aspecten zijn systematisch vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’ en kunnen (mede) gebaseerd zijn op expert opinion. Hierbij is gebruik gemaakt van een gestructureerd format gebaseerd op het evidence-to-decision framework van de internationale GRADE Working Group (Alonso-Coello, 2016a; Alonso-Coello 2016b). Dit evidence-to-decision framework is een integraal onderdeel van de GRADE methodiek.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk (Agoritsas, 2017; Neumann, 2016). De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen. De werkgroep heeft bij elke aanbeveling opgenomen hoe zij tot de richting en sterkte van de aanbeveling zijn gekomen.
In de GRADE-methodiek wordt onderscheid gemaakt tussen sterke en zwakke (of conditionele) aanbevelingen. De sterkte van een aanbeveling verwijst naar de mate van zekerheid dat de voordelen van de interventie opwegen tegen de nadelen (of vice versa), gezien over het hele spectrum van patiënten waarvoor de aanbeveling is bedoeld. De sterkte van een aanbeveling heeft duidelijke implicaties voor patiënten, behandelaars en beleidsmakers (zie onderstaande tabel). Een aanbeveling is geen dictaat, zelfs een sterke aanbeveling gebaseerd op bewijs van hoge kwaliteit (GRADE-gradering HOOG) zal niet altijd van toepassing zijn, onder alle mogelijke omstandigheden en voor elke individuele patiënt.
|
Implicaties van sterke en zwakke aanbevelingen voor verschillende richtlijngebruikers |
||
|
|
Sterke aanbeveling |
Zwakke (conditionele) aanbeveling |
|
Voor patiënten |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen en slechts een klein aantal niet. |
Een aanzienlijk deel van de patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen, maar veel patiënten ook niet. |
|
Voor behandelaars |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak moeten ontvangen. |
Er zijn meerdere geschikte interventies of aanpakken. De patiënt moet worden ondersteund bij de keuze voor de interventie of aanpak die het beste aansluit bij zijn of haar waarden en voorkeuren. |
|
Voor beleidsmakers |
De aanbevolen interventie of aanpak kan worden gezien als standaardbeleid. |
Beleidsbepaling vereist uitvoerige discussie met betrokkenheid van veel stakeholders. Er is een grotere kans op lokale beleidsverschillen. |
Organisatie van zorg
In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijnmodule is expliciet aandacht geweest voor de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, mankracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van deze specifieke uitgangsvraag zijn genoemd bij de overwegingen. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module Organisatie van zorg.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijnmodule werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijnmodule aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijnmodule werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.
Literatuur
Agoritsas T, Merglen A, Heen AF, Kristiansen A, Neumann I, Brito JP, Brignardello-Petersen R, Alexander PE, Rind DM, Vandvik PO, Guyatt GH. UpToDate adherence to GRADE criteria for strong recommendations: an analytical survey. BMJ Open. 2017 Nov 16;7(11):e018593. doi: 10.1136/bmjopen-2017-018593. PubMed PMID: 29150475; PubMed Central PMCID: PMC5701989.
Alonso-Coello P, Schünemann HJ, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Rada G, Rosenbaum S, Morelli A, Guyatt GH, Oxman AD; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 1: Introduction. BMJ. 2016 Jun 28;353:i2016. doi: 10.1136/bmj.i2016. PubMed PMID: 27353417.
Alonso-Coello P, Oxman AD, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Vandvik PO, Meerpohl J, Guyatt GH, Schünemann HJ; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 2: Clinical practice guidelines. BMJ. 2016 Jun 30;353:i2089. doi: 10.1136/bmj.i2089. PubMed PMID: 27365494.
Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, Burgers JS, Cluzeau F, Feder G, Fervers B, Graham ID, Grimshaw J, Hanna SE, Littlejohns P, Makarski J, Zitzelsberger L; AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010 Dec 14;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348; PubMed Central PMCID: PMC3001530.
Hultcrantz M, Rind D, Akl EA, Treweek S, Mustafa RA, Iorio A, Alper BS, Meerpohl JJ, Murad MH, Ansari MT, Katikireddi SV, Östlund P, Tranæus S, Christensen R, Gartlehner G, Brozek J, Izcovich A, Schünemann H, Guyatt G. The GRADE Working Group clarifies the construct of certainty of evidence. J Clin Epidemiol. 2017 Jul;87:4-13. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.05.006. Epub 2017 May 18. PubMed PMID: 28529184; PubMed Central PMCID: PMC6542664.
Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. https://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/richtlijnontwikkeling.html.
Neumann I, Santesso N, Akl EA, Rind DM, Vandvik PO, Alonso-Coello P, Agoritsas T, Mustafa RA, Alexander PE, Schünemann H, Guyatt GH. A guide for health professionals to interpret and use recommendations in guidelines developed with the GRADE approach. J Clin Epidemiol. 2016 Apr;72:45-55. doi: 10.1016/j.jclinepi.2015.11.017. Epub 2016 Jan 6. Review. PubMed PMID: 26772609.
Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.