Waar gaat deze richtlijn over?

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een ernstige spierziekte waarvan de eerste verschijnselen vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar zijn. De diagnose wordt meestal gesteld in het 3e en 4e jaar. Het is een progressieve ziekte waarbij naast toenemende spierzwakte ook meerdere organen zijn aangedaan. DMD komt bij één op de vierduizend tot zesduizend pasgeboren jongens voor. Ook kan de aandoening voorkomen bij meisjes, dit is echter zeer zeldzaam.

Deze richtlijn richt zich op de behandeling van patiënten met DMD. De volgende onderwerpen komen aan de orde:

1. Behandeling met corticosteroïden.
2. Vormen van fysieke training.
3. Timing en typen ademhalingstraining.
4. Screening en behandeling van kauw- en slikstoornissen.
5. Preventie en behandeling van contracturen.
6. Preventie en behandeling van een scoliose.
7. Diagnostiek, behandeling en begeleiding bij pijn.
8. Maatschappelijke participatie .
9. Screening van sociale zelfredzaamheid en sociale participatie.
10. Organisatie van zorg.

De onderwerpen met betrekking tot de zorg van patiënten met DMD die niet in deze richtlijn aan bod komen, maar wel opgenomen waren in de internationale richtlijn (Birnkrant, 2018a; Birnkrant, 2018b en Birnkrant, 2018c), zijn terug te vinden op de site van Duchenne Centrum Nederland: https://duchenneexpertisecentrum.nl/.

In verband met het progressieve karakter van de ziekte, kenmerkt de zorg van patiënten met DMD zich door een anticiperend beleid. Dit betekent dat het belangrijk is om op tijd informatie te verstrekken en dat met patiënt en ouders/verzorgenden ook tijdig gesproken moet worden over de toekomstige behandelingen. In deze richtlijn wordt bij de aanbevelingen telkens bedoeld dat besluiten in samenspraak met patiënt en ouders/verzorgenden worden genomen.

Wanneer wordt gesproken over ‘de patiënt’ wordt bedoeld de patiënt en wanneer van toepassing zijn ouder(s)/wettelijk vertegenwoordiger(s)/mantelzorger(s). Vaker in deze richtlijn wordt verwezen naar de patiënt als ‘hij’ of ‘jongen met DMD’. Er is gekozen voor de mannelijke vorm aangezien Duchenne voornamelijk jongens/mannen treft.

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

De richtlijn is primair bedoeld voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DMD. Natuurlijk kunnen ook overige (zorg)professionals deze richtlijn raadplegen.

Informatie voor patiënten

Patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) missen een eiwit dat ervoor zorgt dat spieren stevig zijn en blijven, en kunnen blijven functioneren. Er zijn meer jongens met Duchenne spierdystrofie dan meisjes, omdat het coderende gen op het X-chromosoom ligt. Deze richtlijn gaat over de behandeling van Duchenne spierdystrofie.

Hier kunt u meer informatie vinden:

https://duchenne.nl/

https://www.spierziekten.nl/overzicht/duchenne/

https://duchenneexpertisecentrum.nl/passende-zorg/zorgverleners/duchenne-richtlijn/

https://www.thuisarts.nl/duchenne

https://spoed.spierziekten.nl/duchenne-spierdystrofie

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Initiatiefnemer voor deze richtlijn is de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de revalidatieartsen, neurologen, orthopeden, longartsen, ergotherapeuten, fysiotherapeuten, diëtisten, logopedisten, psychologen en patiëntvertegenwoordigers. 

Er is aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door participatie van Spierziekten Nederland en Duchenne Parent Project in de richtlijnwerkgroep. Hiernaast is een enquête onder families uitgezet om input voor de knelpuntenanalyse te verkrijgen, en een focusgroepbijeenkomst gehouden waarin de aanbevelingen zijn besproken met ouders van patiënten met DMD. Daarnaast is de richtlijn ter commentaar voorgelegd aan Spierziekten Nederland, Duchenne Parent Project en de Patiëntenfederatie Nederland.

Literatuur

(a) Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267. Erratum in: Lancet Neurol. 2018 Apr 4.

(b) Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):347-361.

(c) Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol. 2018 May;17(5):445-455.