Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn gaat over de (genetische) diagnostiek, behandeling en begeleiding van personen met het Dravetsyndroom. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

• Klinisch criteria voor klinische diagnose Dravetsyndroom;
• Genetische diagnostiek bij Dravetsyndroom;
• Het voorkomen van epileptische aanvallen;
• Toegevoegde waarde van een pulsoximeter;
• Gebruik van anti-epileptica;
• Niet-medicamenteuze behandeling (ketogeen dieet en NVS);
• Behandeling van een status epilepticus;
• Samenstelling behandelteam tijdens verschillende fasen;
• Monitoring van statiek/houding en lopen;
• Monitoring van gedrag en cognitie;
• Communicatie met ouders.

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen van (kinder)neurologen, klinisch genetici, revalidatieartsen, kinderartsen en artsen voor verstandelijk gehandicapten die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met het Dravetsyndroom. Daarnaast is deze richtlijn bedoeld om zorgverleners die anderzijds betrokken zijn bij deze patiënten te informeren, waaronder huisartsen, (kinder)fysiotherapeuten, (kinder)ergotherapeuten, logopedisten, orthopedagogen en orthopeden.

Voor patiënten

Deze richtlijn biedt (de ouders van) de patiënt een helder overzicht van de huidige stand van zaken wat betreft de kennis van dit syndroom. Het helpt bij de beantwoording van vragen als: “zijn alle mogelijkheden van behandeling van epilepsie geprobeerd?”, “is het behandelteam voor mijn kind compleet?”, “krijgt mijn kind naast de epilepsiebehandeling ook voldoende aandacht voor problemen betreffende de houding en het lopen, het gedrag en de cognitie?”, en “hoe verloopt ten aanzien van mijn kind de communicatie met de behandelaar(s)?”. Na kennis genomen te hebben van de richtlijn is het voor ouders mogelijk om als gelijkwaardige partner in het behandelproces van hun kind te fungeren. Het biedt hen ook de mogelijkheid zelfstandig met voorstellen voor de behandeling van hun kind te komen.

Voor meer informatie verwijzen wij u graag naar de website van de patiëntenvereniging Stichting Dravetsyndroom: https://www.dravetsyndroom.eu/

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van Vereniging Klinische Genetica Nederland. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de klinische genetici, (kinder)neurologen, kinderartsen, revalidatieartsen, orthopedisch chirurgen, logopedisten, GZ-psychologen, artsen voor verstandelijk gehandicapten en onderwijskundig begeleiders. Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door inbreng van de patiëntenvereniging Stichting Dravetsyndroom ten aanzien van communicatie met ouders. Daarnaast is de richtlijn ter commentaar opgestuurd naar Stichting Dravetsyndroom.