(Neuro)cognitief, sociaal-emotioneel en gedragsmatig functioneren bij craniosynostose

Laatst beoordeeld: 17-02-2020

Uitgangsvraag

Wat is het beleid rond (neuro)cognitieve-, sociaal-emotionele- en gedragsproblemen bij patiënten met craniosynostose?

Aanbeveling

Bij kinderen met unisuturale niet-syndromale craniosynostose

  • Screen deze kinderen in de leeftijd tussen de 18 maanden en 4 jaar op een motorische ontwikkelingsachterstand, op (neuro)cognitieve-, sociaal-emotionele en gedragsproblemen. Zet in geval van een afwijkende screening nader psychologisch en/of kinderfysiotherapeutisch onderzoek in.

 

Bij kinderen met een metopicanaad-, coronanaad- of lambdoïdnaad synostose

  • Screen deze kinderen in de basisschoolleeftijd (groep 4 of 5) op (neuro)cognitieve-, sociaal-emotionele en gedragsproblemen. Zet in geval van een afwijkende screening nader psychologisch onderzoek in.

 

Bij kinderen met een sagittaalnaad synostose

  • Screen deze kinderen in de basisschoolleeftijd (groep 4 of 5) op verbaal begrip, rekenvaardigheden, inhibitie en verdeelde aandacht. Zet in geval van een afwijkende screening nader psychologisch onderzoek in.

 

Bij kinderen met syndromale craniosynostose of multisuturale craniosynostose

  • Screen deze kinderen minimaal op (neuro)cognitieve-, sociaal-emotionele- en gedragsproblemen
    • op ten minste jonge leeftijd (rond 2 à 3 jaar)
    • rond het moment van (basis)schoolkeuze
    • en als het kind in groep 4 of 5 zit.
  • Verricht bij deze kinderen altijd psychodiagnostisch onderzoek in geval van (neuro)cognitieve-, sociaalemotionele- en gedragsproblemen.
  • Verwijs, zo nodig, voor aanvullende psychodiagnostiek en behandeling.
  • Meet de kwaliteit van leven van deze kinderen middels gestandaardiseerde vragenlijsten voor ouders of, indien mogelijk, voor henzelf (vanaf 12 jaar). Zet, zo mogelijk, beleid in op de items waarop een lage score wordt behaald.

 

Algemeen over screening

  • Psychologische screening en psychologisch onderzoek bij kinderen met craniosynostose vindt bij voorkeur plaats door de psycholoog van het craniosynostose expertiseteam waar het kind onder behandeling is .
  • Aanvullende diagnostiek en behandeling in geval van een ontwikkelingsachterstand kan conform de “richtlijn voor etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking” verricht worden.

Overwegingen

Bewijskracht van de conclusies

De meeste conclusies hebben een zwakke bewijskracht. Redenen hiervoor zijn naast beperkingen wat betreft studieomvang, beperkingen in de mate waarmee in analysen rekening wordt gehouden met confounders, in de beschrijving van meetinstrumenten, of het ontbreken van een vergelijking met een controle- of normgroep.

 

Waarden en voorkeuren

Volgens de werkgroep varieert de bereidheid bij ouders om hun kind te laten screenen op (neuro)cognitieve, sociaal-emotionele- en gedragsmatige problemen sterk en is dit mede afhankelijk van de mate waarin ouders problemen op dit vlak bij hun kind ervaren. Als ouders geen zorgen of twijfels over de ontwikkeling van hun kind ervaren, zullen zij minder de noodzaak van screening zien. Tevens kan de acceptatie van het hebben van een kind met craniosynostose voor ouders nog moeilijk zijn en kan screening als belastend of stigmatiserend worden ervaren. Als het kind ouder wordt en er meer zorgen in bijvoorbeeld de thuissituatie op de peuterspeelzaal of op school worden gesignaleerd, kan de bereidheid tot screenen veranderen. Screening opent de mogelijkheid om problemen ten aanzien van (neuro)cognitief, sociaal-emotioneel en gedragsmatig functioneren te detecteren waardoor nadere diagnostiek en behandeling geboden kunnen worden. Zo kan ondervangen worden dat er bij het kind onnodige ontwikkelingsachterstanden ontstaan en het ontstaan van pathologische patronen voorkomen of beperkt worden. Tevens kan het ouders in staat stellen de opvoeding van hun kind zo optimaal mogelijk te laten verlopen.

 

Kosten en middelen

De aanbevelingen zullen naar verwachting tot een lichte stijging van de zorgkosten leiden:

  • Kinderen met een unisuturale, niet-syndromale craniosynostose (landelijk ongeveer 75 nieuwe kinderen per jaar) worden momenteel nog niet periodiek psychologisch gescreend, maar pas op het moment dat zich problemen voordoen.
  • Voor de kinderen met metopica-, corona- en lambdoïdnaad zal protocollaire screening mogelijk resulteren in een vroegere verwijzing, maar niet zozeer in een toename van verwijzingen.
  • Voor kinderen met sagittaalnaad synostose zal protocollaire screening wel tot een toename van inzet van kosten en middelen leiden. Kinderen met syndromale en multisuturale craniosynostose worden reeds periodiek gescreend.

 

Aan de andere kant kan een medisch-psychologische interventie leiden tot verbetering in functioneren van het kind en het gezin, waardoor sociaal-maatschappelijke participatie verbetert en zorgconsumptie op de lange termijn mogelijk vermindert.

 

Professioneel perspectief

Zicht krijgen op het (neuro)cognitief, sociaal-emotioneel en gedragsmatig functioneren is belangrijk voor het op tijd kunnen inzetten van interventies om de ontwikkeling te stimuleren en voor een passende schoolkeuze op 4-jarige leeftijd. Wanneer het kind in groep 4 of 5 zit (7 of 8 jaar oud), is het mogelijk te screenen op mogelijke leerstoornissen en gedragsproblemen. Spraak- en taal ontwikkeling, lezen, spelling en rekenen, intelligentie, gedrag en sociaal-emotioneel functioneren hangen (sterk) met elkaar samen. Om een goed beeld van een kind te krijgen is het belangrijk al deze factoren in samenhang met elkaar te bekijken, in plaats van te focussen op maar één aspect. In de literatuur over problemen met (neuro)cognitief, sociaal-emotioneel- en gedragsmatig functioneren bij kinderen met craniosynostose is veel nog niet voldoende bewezen, zoals de prevalentie en ernst bij de verschillende typen van craniosynostose en de invloed die timing en type van chirurgie hierop heeft. Het grote belang om deze kennis te vergaren is, naast het persoonlijke belang voor het kind, een reden om protocollaire screening op problemen uit te voeren. Uitgebreider (neuro)psychologisch onderzoek is daarbij voorbehouden voor kinderen waarbij de screening hiertoe aanleiding geeft. De diagnostiek en behandeling kan mede uitgevoerd worden conform de “richtlijn voor etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking” uit 2018.

 

Balans van voorziene gewenste en ongewenste uitkomsten

Kinderen met een unisuturale niet-syndromale craniosynostose hebben waarschijnlijk een licht verhoogde kans op (neuro)cognitieve-, sociaal-emotionele en gedragsproblemen, die toeneemt naarmate de kinderen ouder worden en kan interfereren met het alledaagse en schoolse functioneren. Het hogere VIQ dan het PIQ in combinatie met de significant lagere scores op Verbaal Begrip in vergelijking met de normgroep kan het risico met zich meebrengen dat de kinderen worden overvraagd. Een standaard follow-up waarbij de kinderen tijdig worden gescreend op deze problemen is daarom wenselijk. Op indicatie kan vervolgens uitgebreidere diagnostiek worden ingezet.

Kinderen met een syndromale craniosynostose hebben waarschijnlijk een verhoogde kans op een verstandelijke beperking, sociaal-emotionele- en gedragsproblemen en een, door ouders gerapporteerde, lagere kwaliteit van leven. Dit geldt vooral voor kinderen met het syndroom van Apert en Muenke en kinderen met een multisuturale craniosynostose. Follow-up onderzoek bij deze aandoeningen is dan ook wenselijk met op indicatie uitgebreider diagnostisch onderzoek.

Een mogelijk ongewenste uitkomst van (uitgebreid) diagnostisch onderzoek is dat er (een vermoeden van) een psychiatrische diagnose wordt gesteld, aangezien dit van invloed kan zijn in het latere leven, bijvoorbeeld bij het aangaan van verzekeringen. Daar tegenover staat dat (uitgebreid) diagnostisch onderzoek zicht geeft op mogelijke sterk en zwakke vaardigheden van een kind. Op basis van een dergelijk profiel kan gerichte begeleiding worden ingezet om een kind (en het gezin) te ondersteunen zich zo goed mogelijk verder te ontwikkelen. Dit laatste argument weegt zwaarder naar de mening van de werkgroep.

 

Aanvaardbaarheid en haalbaarheid van de aanbeveling(en)

Het willen en kunnen toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie aanvaardbaar zijn voor alle stakeholders (plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, patiënten en hun ouders, leden van LAPOSA, psychiaters, psychologen, maatschappelijk werkers, logopedisten, kinderartsen, jeugdartsen, huisartsen, fysiotherapeuten, neurologen, ZN, IGJ, NFU, VWS, ZIN, NZA, PFN), omdat de aanbevelingen grotendeels aansluiten bij de bestaande praktijk.

 

Rationale van de aanbeveling(en)

Screening op (neuro)cognitief, sociaal-emotioneel en gedragsmatig functioneren moet in verhouding staan tot de verwachte risico’s op problemen op deze gebieden. Deze risico’s verschillen per type craniosynostose. Bij een geringere kans op problemen, zoals bij kinderen met sagittaalnaad synostose, is screening beperkter van aard en met name gericht op motorische ontwikkelingsachterstand en verbaal begrip. Bij kinderen met een metopicanaad-, coronanaad- of lambdoïdnaad synostose, syndroom van Apert of Muenke of multisuturale craniosynostose, die een verhoogde kans hebben op ontwikkelingsachterstand, cognitieve-, sociaal-emotionele- en/of gedragsproblemen, is screening vanaf de leeftijd van 18 maanden geïndiceerd. Wanneer er bij screening sprake is van problemen, wordt uitgebreider psychologisch onderzoek ingezet.

Inleiding

De uitkomsten van de onderzoeken naar (neuro)cognitief, sociaal-emotioneel en gedragsmatig functioneren bij kinderen met craniosynostose lopen zeer uiteen. Deze verschillen in uitkomsten kunnen vaak verklaard worden door de methodologische beperkingen, zoals verschillende samenstelling qua type craniosynostose in de onderzoeksgroep, waardoor veel van deze studies worden gekenmerkt. Ook kunnen verschillen in uitkomsten worden verklaard vanuit verschillen in informant (ouders/leerkracht/kind zelf). Tenslotte speelt mogelijk mee dat (neuro)cognitief-, sociaal-emotioneel functioneren en gedrag brede begrippen zijn die uit veel verschillende componenten bestaan die ook met verschillende meetinstrumenten kunnen worden onderzocht.

Conclusies

Niveau 2

Ontwikkelingsniveau/intelligentie:

Bij jonge kinderen met een unisuturale niet-syndromale craniosynostose is er waarschijnlijk een duidelijk hogere prevalentie van ontwikkelingsachterstand dan bij de controlegroep of normpopulatie, zowel op de mentale als op de motorische schaal.

Jonge kinderen (<4 jaar) met een unilaterale niet-syndromale craniosynostose scoren waarschijnlijk gemiddeld significant lager bij ontwikkelingsonderzoek (BSID-II) dan de controlegroep en de normgroep, waarbij de score op de mentale schaal hoger is dan die op de motorische schaal (MDI > PDI: range 83-99 versus 78-90).

Er is geen bewijs voor een significant verschil in cognitief functioneren tussen de verschillende typen unisuturale craniosynostose.

 

B Mathijssen et al., 2006; Speltz et al., 2007; Starr et al., 2007; Kapp-Simon et al., 2012

C Da Costa et al., 2012

 

 

 

Niveau 2

Ontwikkelingsniveau/intelligentie:

Op de basisschoolleeftijd zijn de gemiddelde IQ-scores van kinderen met een unisuturale niet-syndromale craniosynostose (FSIQ 90-106) waarschijnlijk vergelijkbaar of iets lager dan die van kinderen in de controlegroep of normgroep. Het VIQ is meestal hoger dan het PIQ (range 91-104 versus 87-97).

Verbaal Begrip is significant lager bij kinderen met unisuturale, niet-syndromale craniosynostose dan de controlegroep (23% onder de score van 90 versus 11%).

IQ-scores <80-85 komen vaker voor bij kinderen met een metopicanaad- (21-31% versus 9-16%), coronanaad- (27% versus 9%) en lambdoïdnaad synostose dan in de normgroep.

 

B van der Vlugt et al., 2012; Kapp-Simon et al., 2016; Speltz et al., 2017

C Bellew et al., 2015

 

Niveau 3

Gedrag:

Op 3-jarige leeftijd rapporteren ouders van kinderen met een unisuturale niet-syndromale craniosynostose mogelijk een hogere prevalentie van scores in de borderline of klinische range op de CBCL schaal Externaliseren (14,5%) dan ouders van de controlegroep (7.6%).

 

B Kapp-Simon et al., 2012

 

Niveau 2

Gedrag:

Op de leeftijd van 7 jaar rapporteren ouders van kinderen met unisuturale niet-syndromale craniosynostose waarschijnlijk een hogere prevalentie van scores in de borderline of klinische range op de CBCL schaal Totale Probleemscore dan ouders van de controlekinderen: respectievelijk 33% en 21%. Patiënten met een metopicanaad synostose hebben de meeste gedragsproblemen (41% ten opzichte van de norm) en patiënten met een sagittaalnaad synostose de minste (29% ten opzichte van de norm).

 

B Speltz et al., 2016; Van der Vlugt et al., 2012

 

Niveau 3

Executief functioneren en geheugen:

Op de leeftijd van 18 maanden scoren kinderen met een unisuturale niet-syndromale craniosynostose mogelijk hetzelfde op taken die visueel werkgeheugen en de response inhibitie onderzoeken als kinderen in de controlegroep.

 

B Toth et al., 2008

 

Niveau 3

Executief functioneren en geheugen:

Op de leeftijd van 7 jaar scoren kinderen met een unisuturale niet-syndromale craniosynostose mogelijk significant lager op taken die inhibitie en verdeelde aandacht onderzoeken dan kinderen in de controlegroep.

 

B Collett et al., 2017

 

Niveau 2

De verschillen in cognitief functioneren en schoolse vaardigheden op 7 jaar tussen jongens en meisjes met niet-syndromale unisuturale craniosynostose zijn mogelijk gelijk aan de verschillen in de normgroep.

Op de leeftijd van 7 jaar scoren kinderen met een unisuturale niet-syndromale craniosynostose waarschijnlijk significant lager op een rekentest dan kinderen in de controlegroep.

 

B Speltz et al., 2015; Cradock et al., 2015

 

Niveau 3

Een verwijd ventrikel systeem al of niet in combinatie met bijkomende aangeboren afwijkingen verhoogt mogelijk de kans op een lager IQ bij trigonocephalie.

 

B Van der Vlugt et al., 2017

 

Niveau 3

Intelligentie:

Kinderen met het syndroom van Apert, het syndroom van Muenke en kinderen met een multisuturale craniosynostose lijken een (sterk) verhoogde kans te hebben op een verstandelijke beperking.

 

C Maliepaard et al., 2014; Bellew et al., 2015

 

Niveau 3

Gedrag:

Ouders van kinderen met een syndromale of multisuturale craniosynostose rapporteren mogelijk meer sociale problemen, aandachtsproblemen en aandachtsstoornissen, en internaliserende problemen bij hun kind in vergelijking met de normgroep. Kinderen met het syndroom van Apert en het syndroom van Muenke laten de meeste problemen zien. Sociaal-emotionele en gedragsproblemen zijn sterk geassocieerd met intelligentie.

 

C Maliepaard et al., 2014

 

Niveau 3

Kwaliteit van leven:

Ouders van kinderen met een syndromale of multisuturale craniosynostose rapporteren bij hun kind een mogelijk significant lagere kwaliteit van leven dan in de normpopulatie. Bij de kinderen < 4 jaar lijken kinderen met het syndroom van Apert en kinderen met multisuturale craniosynostose hierin het meest kwetsbaar en bij de kinderen ouder dan 4 jaar de kinderen met het syndroom van Apert en het syndroom van Muenke.

 

B Bannink et al., 2010

Samenvatting literatuur

Welke (neuro)cognitieve-, sociaal-emotionele en gedragsproblemen komen voor bij kinderen met unisuturale niet-syndromale craniosynostose, multisuturale craniosynostose of syndromale craniosynostose en in welke frequentie?

A) Unisuturale, niet-syndromale craniosynostose

Baby en peuterleeftijd (< 4 jaar): Tabel 1

Ontwikkelingsniveau

In de studies van Da Costa et al. (2012, 2013) en Speltz et al. (2007) wordt het ontwikkelingsniveau beschreven van nog ongeopereerde zeer jonge kinderen (gemiddelde leeftijd < 12 maanden). In beide studies wordt de BSID-II gebruikt om het ontwikkelingsniveau te meten. In de studie van Da Costa worden de resultaten van de kinderen met craniosynostose vergeleken met die van de normgroep, terwijl Speltz et al. een controlegroep gebruiken gematcht op o.a. leeftijd, sekse, SES, etniciteit en IQ van moeder. In beide studies komt naar voren dat de gemiddelde scores van de kinderen met craniosynostose significant lager zijn dan die van de controlegroep en van de normgroep, waarbij de verschillen tussen de craniosynostose groep en de controlegroep kleiner zijn dan die tussen de craniosynostose groep en de normgroep. De score op de mentale schaal is steeds hoger dan die op de motorische schaal (MDI > PDI). Er zijn weinig verschillen tussen de craniosynostosegroepen onderling. Speltz et al (2007) rapporteren dat de variabelen sekse van het kind, etniciteit en het IQ van moeder geen voorspellende waarde hebben op de BSID-II-scores van het kind.

In het onderzoek van Mathijssen et al (2006) bij een grote groep kinderen (144) met een unilaterale coronanaadsynostose wijkt hun gemiddelde preoperatieve score op de Brunet-Lézine schaal niet af van die van de normgroep: 99,7 + 10,7. Na operatie is de score 103 + 13,4. In dit artikel worden geen gegevens over SES beschreven.

 

Starr et al (2007) vergelijken preoperatieve en postoperatieve BSID-II-scores van kinderen met craniosynostose en relateren deze aan die van een controlegroep die gematched is op leeftijd ten tijde van inclusie, geslacht, SES van het gezin en etniciteit. De gemiddelde scores van de patiënten zijn zowel preoperatief als postoperatief lager dan die van de controlegroep. En de craniosynostosegroep heeft zowel preoperatief als postoperatief een groter percentage MDI en PDI scores lager dan 85. Preoperatief heeft 15% van de craniosynostosegroep een MDI-score < 85 versus 10% in de controlegroep. Postoperatief stijgt dit percentage naar 30% bij de craniosynostose groep tegen 19% bij de controlegroep. Deze proporties zijn veel hoger op de PDI-score. Preoperatief heeft in de craniogroep 45% van de kinderen een score <85 tegen 30% in de controlegroep. Postoperatief stijgen deze proporties naar respectievelijk 56% en 47%. Een benedengemiddelde score op T1 (preoperatief) is bovendien voorspellend voor een benedengemiddelde score op T2 voor zowel de craniogroep als de controlegroep.

 

Da Costa et al (2013) vergelijken ook de preoperatieve en postoperatieve BSID-II-scores van kinderen met craniosynostose. Postoperatief is de gemiddelde MDI-score van de craniosynostosegroep significant lager dan de gemiddelde preoperatieve MDI-score en is deze postoperatieve MDI-score ook significant lager dan de gemiddelde score in de normgroep. Da Costa verklaart het verschil door het feit dat tijdens de testafname op latere leeftijd een groter beroep wordt gedaan op de spraak-taal en de craniogroep valt daar meer op uit. De postoperatieve PDI-score verschilt niet significant van de preoperatieve PDI-score in deze studie. In de studie van Da Costa heeft 31,9% van de kinderen met craniosynostose postoperatief een benedengemiddelde MDI-score en 40,1% een benedengemiddelde PDI-score, terwijl dit in de algemene bevolking ongeveer 14,8% resp 12,6% is.

 

Gray et al (2015) hebben een predictiemodel ontwikkeld dat accuraat een ontwikkelingsachterstand zou voorspellen op 3-jarige leeftijd, gebruikmakend van informatie die op eerdere leeftijden (pre operatieve leeftijd 7 maanden en postoperatieve leeftijd 18 maanden) is verzameld. Omdat het veelal niet mogelijk is kinderen met craniosynostose preoperatief te testen, is ervoor gekozen in het model alleen de BSID-II gegevens verzameld op de leeftijd van 18 maanden te gebruiken. In dit model is de MDI score op de leeftijd van 18 maanden predictief voor het functioneren op de leeftijd van 3 jaar, naast sekse van het kind, SES en leeftijd bij operatie.

 

Toth et al. (2008) hebben het visueel werkgeheugen en de response inhibitie van jonge kinderen (gemiddeld 18 maanden; range 17-24 maanden) met craniosynostose, na chirurgische correctie onderzocht. Deze kinderen behalen scores die vergelijkbaar zijn met die van de controlegroep.

 

Sociaal-emotioneel functioneren en gedrag

Kapp- Simon et al., (2012) hebben met behulp van de CBCL en TRF het gedrag van kinderen met craniosynostose op de leeftijd van 18 en 36 maanden met die van een gematchte controlegroep onderzocht. Op de leeftijd van 18 maanden is er weinig verschil in CBCL- en TRF-scores tussen de craniosynostosegroep en de controlegroep. Op 3-jarige leeftijd geven ouders van kinderen met craniosynostose echter duidelijk meer scores in de klinische range op de schaal Externaliseren aan dan ouders van de controlegroep (14,5% versus 7.6%).

 

Tabel 1: Studies bij kinderen < 4 jaar:

Sutuur

N

Response

Test leeftijd

Pre-op

Post-op

BSID-II: MDI

BSID-II: PDI

Overige tests

Studie

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Sagittaal

26

Consecutive sample

8 mnd

 

X

 

96.4 (± 8.0, 80-111)

87.7 (± 11.2, 58-106)

 

Da Costa, 2012

Da Costa, 2013

 

62

89%

6.5

X

 

90.85 (9.05)

84.27 (10.58)

 

Speltz, 2007

 

86

55%

18.4 mnd

 

XX

93.90

84.20

 

Starr, 2007

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Metopica

20

Consecutive sample

10 mnd

 

X

 

99.1 (± 4.9, 86-106)

90.1 (± 14.2, 50-108)

 

Da Costa, 2012

Da Costa, 2013

 

27

89%

6.5

X

 

94.52 (7.32)

86.63 (13.56)

 

Speltz, 2007

 

35

55%

18.4 mnd

 

XX

92.33

84.24

 

Starr, 2007

Corona (uni)

144

100%

12 mnd

 

X

 

-

-

99.7 (± 10.7)

Brunet-Lézine schaal

 

Mathijssen, 2006

Corona rechts

16

89%

6.5

X

 

88.25 (13.57)

81.06 (13.32)

 

Speltz, 2007

 

20

55%

18.4 mnd

 

XX

88.69

83.29

 

Starr, 2007

Corona links

12

89%

6.5

X

 

94.17 (5.98)

85.42 (6.13)

 

Speltz, 2007

 

16

55%

18.4 mnd

 

XX

86.67

80.55

 

Starr, 2007

Corona uni

10

Consecutive sample

9 mnd

X

 

98.7 (± 6.3, 87-109)

82.6 (± 15.0, 55-101)

 

Da Costa, 2012

Da Costa, 2013

Corona (bi)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Lambdoid

8

89%

6.5

X

 

95.38 (6.46)

78.00 (19.32)

 

Speltz, 2007

 

11

55%

18.4 mnd

 

XX

83.98

80.15

 

Starr, 2007

 

Basisschoolleeftijd: Tabel 2

Intelligentie

Onderzoeken met de WISC naar de intelligentie van kinderen met unisuturale craniosynostose op de basisschoolleeftijd laten hetzelfde beeld zien als bij de jongere kinderen. Hun intelligentiescores, gemeten met de WISC-IV, zijn in de studies van Speltz et al (2015) en Bellew et al (2015) vergelijkbaar met of iets lager dan die van de controlegroep en normgroep. De verschillen tussen de craniosynostosegroep en de controlegroep zijn echter meestal klein. Het Verbaal IQ is meestal hoger dan het Performaal IQ. Gekeken naar de diagnostische subgroepen behalen kinderen met een metopicanaad, coronanaad, en lambdoïdnaad synostose gemiddeld lagere IQ-scores dan kinderen met een sagittaalnaadsynostose en zijn de percentages kinderen met een lager IQ (onder de 80 of 85) in deze groepen duidelijk hoger dan in de normgroep en in de groep kinderen met een sagittaalnaad synostose: 21% in trigonocephalie versus 16% voor de normgroep (IQ<85; van der Vlugt et al., 2012); 10,6 % voor scaphocephalie, 26,7% voor plagiocephalie, 30,8% voor trigonocephalie versus 9,3% voor de normgroep (IQ < 80; Bellew et al., 2015); 4,9% voor unisuturale niet-syndromale craniosynostose versus 2,7% in de controlegroep (IQ<80; Speltz et al., 2015).

Uit onderzoek van Kapp-Simon et al. (2016) blijkt dat kinderen met craniosynostose op de factor Verbaal Begrip van de WISC-V gemiddeld significant lager scoren dan de kinderen in de controlegroep. In de craniosynostosegroep scoort 23% van de kinderen lager dan 90 tegen 11% in de controlegroep.

 

Lezen, spelling, rekenen

In een studie van Speltz et al (2015) naar lezen, spelling en rekenen wordt gevonden dat de craniosynostose groep slechts een klein beetje lager scoort dan de controlegroep op lees- en spellingstests. Ook de frequentie van leerproblemen is in beide groepen vergelijkbaar. Bij een rekentest scoren kinderen met craniosynostose wel significant lager dan de controlegroep.

Binnen de diagnostische subgroepen behalen kinderen met een metopicanaad, coronanaad, en lambdoïidnaad stenose gemiddeld lagere scores op lees- spellings- en rekentaken dan kinderen met een sagittaalnaadstenose (Speltz, 2015). Kinderen met een coronanaadstenose en lambdoïdnaad stenose lijken het meest kwetsbaar voor leerproblemen.

 

Sociaal-emotioneel functioneren en gedrag

Wanneer gekeken wordt naar het gedrag, dan toont de studie van Speltz et al. (2016) met behulp van de CBCL en TRF aan dat ouders en leerkrachten van kinderen met craniosynostose meer problemen aangeven op de schalen Totale Problemen, Internaliseren en Externaliseren dan ouders en leerkrachten van de kinderen in de controlegroep, maar deze verschillen zijn klein. Wel is het zo dat kinderen met craniosynostose vaker een T-score > 60 hebben (borderline en klinische range) op de schaal Totale problemen dan kinderen in de controlegroep: 33% versus 21%. Bij kinderen met een metopicanaad synostose heeft 41% een score in de borderline of klinische range op de schaal Totale Problemen terwijl dit bij kinderen met een sagittaalnaadsynostose 29% is.

In het onderzoek van Van der Vlugt et al (2012) rapporteren ouders bij 14% van de kinderen met een metopicanaadsynostose kenmerken van autisme op de SCQ (Social Communication Questionnaire) en bij 27% kenmerken van ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), ODD (Oppositioneel Opstandige Gedragsstoornis) of CD (Conduct Disorder) op de DISC-IV-P (Diagnostic Interview Schedule IV Parent version). Gedragsproblemen blijken duidelijk gecorreleerd met IQ; kinderen met een lager IQ hebben een grotere kans op gedragsproblemen dan kinderen met een hoger IQ.

 

Executief functioneren en geheugen

Uit onderzoek van Collet et al (2017) naar executief functioneren (EF) en aandacht blijkt dat kinderen met unisuturale niet-syndromale craniosynostose lager scoren dan de controlegroep op vrijwel alle EF en aandachtstaken hoewel de meeste verschillen klein zijn en overwegend niet siginifcant. Op taken die Inhibitie en Verdeelde Aandacht onderzoeken, scoren kinderen met craniosynostose significant lager dan kinderen in de controlegroep (resp. gemiddeld gecorrigeerd verschil tussen de craniosynostosegroep en controlegroep van -0,91 (95% CI -1,71, -0,11) en -0,68 (95% CI -1,34, -0,02).

Kapp-Simon et al. (2016) rapporteren dat kinderen met unisuturale niet-syndromale craniosynostose consistent lager scoren dan kinderen uit de controlegroep op verbale geheugentaken hoewel de verschillen bescheiden zijn, variërend van 0 tot -0,4SD.

 

Risicofactoren op neurocognitieve, sociaal-emotionele en gedragsproblemen:

  • Metopicanaadsynostose: kinderen met een verwijd ventrikelsysteem (centrale deel van de laterale ventrikels) of een combinatie van een verwijd ventrikelsysteem én bijkomende aangeboren afwijkingen hebben een sterk verhoogde kans op een laag IQ (Van der Vlugt, 2017)
  • Sekse: Bij 7-jarigen scoren meisjes met craniosynostose als groep hoger dan jongens met craniosynostose op o.a. Totaal IQ (FSIQ) en taken die schoolse vaardigheden meten (lezen, spelling, rekenen). Dit verschil is identiek aanwezig in de controlegroep. Van de meisjes behaalt 30% een lage score (<25e percentiel) op één of meer lees-, spellings- of rekentaken. Bij de jongens met craniosynostose is dit 50%, vooral jongens met een metopicanaadsynostose (51%) of unicoronale synostose (86%) (Cradock, 2015).

N.B. In de studies van Speltz et al., Kapp-Simon et al., Cradock et al. gaat het om kinderen met een gemiddelde leeftijd van 7 jaar en in de studie van Bellew et al. om kinderen met een gemiddelde leeftijd van 10 jaar. In de studie van Speltz et al., Kapp-Simon et al., Cradock et al. bestaan zowel de craniosynostosegroep als de controlegroep op 7-jarige leeftijd uit relatief veel hoog opgeleide ouders en intacte gezinnen, waardoor er mogelijk een te rooskleurig beeld wordt geschetst wat betreft het cognitief functioneren. De response is voor de totale groep 7-jarigen ± 56%. In de studie van Van der Vlugt et al. (2012) worden geen gegevens over SES beschreven.

 

Testleeftijd > 4 jaar:

Sutuur

N

Response

Test leeftijd

Leerproblemen/NPO

autisme

ADHD/ODD/CD

IQ

Gedrag

Studie

Gehele groep

179

57%

7

Verbaal geheugen: craniogroep: 23% < 90 op Verbale Begripsfactor

 

 

 

 

Kapp-Simon, 2016

Sagittaal

76

 

7

 

 

 

 

FSIQ= 105.8 (14.7)

 

Speltz, 2015

 

76

 

7

 

 

 

 

CBCL/TRF:T >60

Int:32%

Ext: 28%

Tot. Pr: 29%

Speltz, 2016

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

47

53%

10

 

 

 

VIQ=104.1 (18.46)

PIQ=96.5 (15.60)

FSIQ=100.5 (17.32)

 

Bellew, 2015

Geopereerde + niet geopereerde kinderen

Metopica

48

 

7

 

 

 

FSIQ= 102.2 (17.8)

 

Speltz, 2015

 

44

 

7

 

 

 

 

CBCL/TRF:T >60

Int:39%

Ext:32%

Tot. Pr: 41%

Speltz, 2016

 

82

94%

?

 

SCQ: 14% deviante score: autistische kenmerken gerapporteerd door ouders.

Meer risico op ASS kenmerken bij lager IQ.

DISC-IV-P:

27% deviante score. Gerapporteerd door ouders.

Meer risico op gedragsproblemen bij lager IQ.

101.3 (±21.0, 50-147): Mullen, WPPSI, WISC, WAIS.

9% had IQ < 70

 

Vd Vlugt, 2012

 

13

75%

10

 

 

 

VIQ=90.9 (20.43)

PIQ=89.9 (14.16)

FSIQ=89.2 (17.56)

 

Bellew, 2015

Geopereerde + niet geopereerde kinderen

Corona (uni)

46

 

7

 

 

 

FSIQ= 100.4 (16.3)

 

Speltz, 2015

 

44

 

7

 

 

 

 

CBCL/TRF:T >60

Int:46%

Ext: 32%

Tot. Pr: 34%

Speltz, 2016

 

15

89%

10

 

 

 

VIQ=94.3 (17.06)

PIQ= 87.4 (12.52)

FSIQ= 89.8 (15.10)

 

Bellew, 2015

Geopereerde + niet geopereerde kinderen

Lambdoid

12

 

7

 

 

 

FSIQ= 101.7 (14.3)

 

Speltz, 2015

 

12

 

7

 

 

 

 

CBCL/TRF:T >60

Int:50%

Ext: 33%

Tot. Pr: 33%

Speltz, 2016

 

B) Multisuturale en syndromale craniosynostose: Tabel 3

Over kinderen met een syndromale of multisuturale craniosynostose zijn met betrekking tot het (neuro)cognitief-, sociaal-emotioneel functioneren en gedrag slechts 3 studies verschenen van een redelijke kwaliteit: Bellew, 2015; Maliepaard, 2014 en Bannink, 2010. In alle overige studies ontbreken gegevens over gebruikte meetinstrumenten, inclusiecriteria, response etc. waardoor de studies niet goed te vergelijken of interpreteren zijn.

 

Intelligentie

De studies van Bellew et al (2015) en Maliepaard et al (2014) onderzoeken het cognitief functioneren van kinderen met een syndromale of multisuturale craniosynostose. Zij scoren als groep in het algemeen in de gemiddelde range op intelligentietests (FSIQ 102.9, SD 21,4 en 96.6, SD 21,6 respectievelijk) en scoren hiermee niet significant lager dan de kinderen in de normgroep. Wel hebben ze bijna twee keer zo veel kans op een IQ-score lager dan 85 dan kinderen in de normgroep (30% versus 15,9%). Er zijn daarbij wel duidelijke verschillen tussen de diagnosegroepen. Maliepaard et al (2014) rapporteren dat kinderen met het syndroom van Apert een zeer grote kans (67%) hebben op een IQ lager dan 85, gevolgd door kinderen met het syndroom van Muenke (39%) en kinderen met een multisuturale craniosynostose (30%). Bij kinderen met het syndroom van Crouzon/Pfeiffer of het syndroom van Saethre-Chotzen is deze kans nauwelijks verhoogd in vergelijking met de normgroep. Bellew et al (2015) vinden eveneens een gemiddelde IQ-score bij een groep van 9 kinderen met een multisuturale craniosynostose, ook in deze groep heeft echter 33% een IQ score lager dan 90.

 

Sociaal-emotioneel functioneren en gedrag

In de studie van Maliepaard et al (2014) rapporteren ouders van kinderen met een syndromale of multisuturale craniosynostose meer sociale problemen, aandachtsproblemen en internaliserende problemen dan ouders van kinderen in de normgroep (Vragenlijsten: CBCL, DBD). Verder wordt in een diagnostisch interview met ouders (DISV-IV-P) een hogere prevalentie van ADHD (ADHD-any type en ADHD-hyperactive-impulsive-type) gevonden dan in de normgroep. Uitgesplitst naar diagnosegroepen rapporteren ouders van kinderen met het syndroom van Apert en Muenke vaker sociale problemen en aandachtsproblemen bij hun kind. Bij kinderen met het syndroom van Muenke zien ouders daarnaast ook vaker internaliserende problematiek (T-scores >60). Gedrags- en emotionele problemen zijn wel geassocieerd met intelligentie: de prevalentie van gedrags- en emotionele problemen is twee tot drie keer hoger bij kinderen met een IQ <85, net als in de algemene bevolking.

 

Kwaliteit van leven

Ouders van kinderen met syndromale of multisuturale craniosynostose rapporteren bij hun kind een significant lagere kwaliteit van leven dan in de normpopulatie , waarbij de scores van kinderen met het syndroom van Apert en multisuturale craniosynostose binnen de diagnosegroepen lager zijn dan in de andere groepen bij de kinderen jonger dan 4 jaar (Bannink et al, 2010). Bij de kinderen van 4 jaar en ouder verschillen de scores van de kinderen met het syndroom van Apert en het syndroom van Muenke het meest significant van de norm, wat aangeeft dat ouders hen een lagere kwaliteit van leven toeschrijven (Bannink et al, 2010).

 

 

N (jongens)

Response

Testleeftijd

Health Related Quality of Life

Gedrag

VIQ (SD)

PIQ (SD)

FSIQ (SD)

Studie

bicorona

7 (4)

96%

10 jr

 

 

87,4 (14,64)

87,7 (17,43)

85,7 (16,9)

Bellew 2015

Multisutuur

9 (4)

86%

10 jr

 

 

101,7 (21,65)

103,7 (18,53)

102,9 (21,39):

33%: IQ <90

Bellew 2015

 

20

 

6-13

 

 

 

 

93.9 (22.0)

30%: IQ<85

Maliepaard 2014

Apert

6

 

 

 

 

 

 

76,7 (13,3)

67%: IQ<85

Maliepaard 2014

Crouzon/

Pfeiffer

23

 

 

 

 

 

 

103,0 (20,1)

22%: IQ<85

Maliepaard 2014

Saethre-Chotzen

14

 

 

 

 

 

 

100,0 (26,6)

21%: IQ<85

Maliepaard 2014

Muenke

13

 

 

 

 

 

 

95,2 (16,4)

39%: IQ,85

Maliepaard 2014

Syndromale en multisuturale craniosynostose

111

82%

2-18 jr

ITQoL (2-4 jr, n=23)

 

CHQ-PF50 (4-18 jr, n=87)

 

 

 

 

 

 

Bannink, 2010

 

82 (39)

85%

6-13

 

CBCL: T-score

Tot. Pr:

59.1 (18.0)

 

Int:

56.6 (16.8)

 

Ext:

51.0 (12.0)

 

Soc. Pr

68.4 (23.8)

 

Att. Pr

59.2 (15.8)

 

DBD:

Inatt.

55.1 (11.9)

 

Hyp/Imp

50.7 (8.6)

 

DISC-IV: proportion/n

 

Any DSM:

0.28 (19)

 

Any Int:

0.30 (9)

 

Any Ext:

0.21 (14)

 

Soc ph: 0.01 (1)

 

ADHD Any:

0.30 (9)

 

ADHD comb

0.03 (27)

 

ADHD inatt:

0.06 (27)

 

ADHD hyper

0.04 (3)

 

 

96.6 (21.6)

30%: IQ <85

Maliepaard, 2014

Zoeken en selecteren

Relevante items zijn:

Welke (neuro)cognitieve-, sociaal-emotionele en gedragsproblemen komen voor bij kinderen met unisuturale niet-syndromale craniosynostose, multisuturale craniosynostose of syndromale craniosynostose en in welke frequentie?

 

In de databases Medline (OVID) en Embase werd één overkoepelende search verricht naar studies over craniosynostose. Na ontdubbelen leverde de literatuurzoekactie 2732 treffers op.

 

Gezien het grote aantal studies selecteerde de voorzitter van de werkgroep eerst die studies voor, die voldeden aan de volgende algemene selectiecriteria:

 

Algemene selectie- en exclusiecriteria

Type studies

  • oorspronkelijke studies 
  • systematische review van voldoende kwaliteit:
    • vraagstelling systematische review komt (grotendeels) overeen met de uitgangsvraag
    • search verricht in minimaal 2 relevante databases, bijvoorbeeld Cochrane Library, Medline/PubMed
    • rapportage van de volledige zoekstrategie
    • er ontbreken geen relevante zoektermen/trefwoorden.

Follow-up duur

  •  minimale follow-up duur van 12 maanden voor therapeutische of prognostische studies

Exclusiecriteria

  • Case-reports
  • Expert opinion
  • Letters
  • Editorials
  • Case control studies voor diagnostische tests
  • Narratieve reviews

 

De voorgeselecteerde studies die voldeden aan de in onderstaande tabel vermelde specifieke selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur van deze module.

Specifieke selectie- en exclusiecriteria

Selectiecriteria voor indicatiestelling:

  • minimale studieomvang: 20 patiënten voor patiëntenseries waarbij geen multivariate analyse gebruikt is om prognostische factoren voor een relevante uitkomstmaat te identificeren
  • minimale studieomvang: 35 patiënten voor patiëntenseries met multivariate analyse van mogelijk voorspellende variabelen voor het effect
  • minimaal aantal deelnemers van studies met een direct-vergelijkende opzet: 20 per studiearm.
  • Studies met een goede opzet en uitvoering: waarbij bijvoorbeeld de response rate wordt vermeld, in- en exclusiecriteria worden beschreven, de resultaten van de onderzoeksgroep worden vergeleken met een controlegroep of de normgroep, rekening wordt gehouden met de SES of het IQ van ouders, de gebruikte meetinstrumenten worden beschreven. Het niet vermelden van één of meer van deze items is geen strikt exclusiecriterium maar wordt wel meegewogen bij de kwaliteitsbeoordeling.

 

Type uitkomstmaten:

  • Ontwikkelings- en/of intelligentietests; Bayley Scales of Infant Development (BSID-II), Brunet-Lézine schaal, Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC)
  • Taken m.b.t. het executief functioneren: Test of Everyday Attention in Children (TEACH), NEPSY (A Developmental NEuroPSYchological Assessment), WISC-IV: (werk)geheugen, aandachtstaken
  • Factor Verbaal Begrip (WISC-V)
  • Verbaal geheugen: Children’s Memory Scale (CMS), NEPSY-taak Verbal Fluency
  • Test voor onderzoek naar schoolse vaardigheden (o.a. lezen, spelling, rekenen): Wide Range Achievement Test (WRAT), Test of Word Reading Efficiency (TOWRE)
  • Visueel werkgeheugen en respons inhibitie: A not B task with visible displacement (AB) and with Invisible Displacement (ABID)

 

Type uitkomstmaten sociaal-emotioneel functioneren en gedrag:

  • Vragenlijsten ingevuld door ouders en/of leerkracht, zoals Child Behavior CheckList (CBCL), Teacher Report Form (TRF), Social Communication Questionnaire (SCQ)
  • Interviews met ouders: bijvoorbeeld Diagnostic Interview Schedule IV Parent version (DISC-IV-P)

Referenties

  1. Bannink N, Maliepaard, M, Raat H, Joosten KFM, Mathijssen IMJ. Health-related quality of life in children and adolescents with syndromic craniosynostosis. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2010 Dec;63(12):1972-81.
  2. Bellew M, Chumas P. Long-term developmental follow-up in children with nonsyndromic craniosynostosis. J Neurosurg Pediatr 2015 Oct;16(4):445-51.
  3. Da Costa AC, Anderson VA, Savarirayan R, Wrennall JA, Chong DK, Holmes AD, Greensmith AL, Meara JG. Neurodevelopmental functioning of infants with untreated single-suture craniosynostosis during early infancy. Childs Nerv Syst. 2012 Jun;28(6):869-77.
  4. Da Costa AC, Anderson VA, Holmes AD, Lo P, Wray AC, Chong DK, Greensmith AL, Meara JG. Longitudinal study of the neurodevelopmental characteristics of treated and untreated nonsyndromic craniosynostosis in infancy. Childs Nerv Syst. 2013, 29: 985-995.
  5. Collett BR, Kapp-Simon A, Wallace E, Cradock MM, Buono L, Speltz ML. Attention and executive function in children with and without single-suture craniosynostosis. Child Neuropsychol. 2017 Jan;23(1):83-98.
  6. Cradock MM, Gray KE, Kapp-Simon KA, Collett BR, Buono LA, Speltz ML. Sex differences in the neurodevelopment of school-age children with and without single-suture craniosynostosis. Childs Nerv Syst. 2015 Mar;31(3):1103-11.
  7. Gray KE, Kapp-Simon K, Starr JR, Collett BR, Wallace ER, Speltz ML. Predicting developmental delay in a longitudinal cohort of preschool children with single-suture craniosynostosis: is neurobehavioral assessment important? Dev Med Child Neurol. 2015 May;57(5):456-62.
  8. Kapp-Simon KA, Collett BR, Barr-Schinzel MA, Cradock MM, Buono LA, Pietila KE, Speltz ML. Behavioral adjustment of toddler and preschool-aged children with single-suture craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2012 Sep;130(3):635-47.
  9. Kapp-Simon KA, Wallace E, Collett BR, Cradock MM, Crerand CE, Speltz ML. Language, learning, and memory in children with an without single-suture craniosynostosis. J Neurosurg Ped. 2016 May 17(5):578-8.
  10. Maliepaard M, Mathijssen IMJ, Oosterlaan J. Okkerse JME. Intellectual, behavioural, and emotional functioning in children with syndromic craniosynostosis. Pediatr 2014 Jun;133(6):e1608-15.
  11. Mathijssen I, Arnaud E, Lajeunie E, Marchac D, Renier D. Postoperative cognitive outcome for synostotic frontal plagiocephaly. J Neurosurg. 2006 Jul;105(1 suppl):16-20.
  12. Richtlijn voor etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking. Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, 2018.
  13. Speltz ML, Kapp-Simon K, Collett B, Keich Y, Gaither R, Cradock MM, Buono L, Cunningham ML. Neurodevelopment of infants with single-suture craniosynostosis: Presurgery comparisons with case-matched controls. Plast Reconstr Surg. 2007 May;119(6):e1874-81.
  14. Speltz ML, Collett BR, Wallace ER, Starr JR, Cradock MM, Buono L, Cunningham M, Kapp-Simon K. Intellectual and academic functioning of school-age children with single-suture synostosis. Pediatr 2015 Mar;135(3);e615-23.
  15. Speltz ML, Collett, BR, Wallace ER, Kapp-Simon K. Behavioral adjustment of school-age children with and without single suture craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2016 Aug;138(2): e435-45.
  16. Starr JR, Kapp-Simon K, Keich Cloonan Y, Collett BR, Michaeleen Cradock M, Buono L, Cunningham ML, Speltz ML. Presurgical assessment of the neurodevelopment of infants with single-suture craniosynostosis: comparison with controls. J Neurosurg. 2007 Aug;107(2):103-10.
  17. Toth K, Collett B, Kapp-Simon KA, Cloonan YK, Gaither R, Cradock MM, Buono L, Cunningham ML, Dawson G, Starr J, Speltz ML. Memory and response inhibition in young children with single-suture craniosynostosis. Child Neuropsychol. 2008 Jul;14(4):339-52.
  18. Vlugt JJB van der, Meulen JJNM van der, Creemers HE, Verhulst FC, Hovius SER, Okkerse JME. Cognitive and behavioral functioning in 82 patients with trigonocephaly. Plast Reconstr Surg. 2012 Oct;130(4):e885-93.
  19. Vlugt JJB van der, Meulen, JJMN van der, Coebergh van den Braak, RRJ, Vermeij-Keers Chr, Horstman EGC, Hovius SER, Verhulst FC, Wierdsma AI, Lequin MH, Okkerse JME. Insight into the pathophysiologic mechanisms behind cognitive dysfunction in trigonocephaly. Plast Reconstr Surg. 2017 Apr;139(4):e954-64.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 17-02-2020

Laatst geautoriseerd : 17-02-2020

Uiterlijk in 2024 bepaalt het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding geven een herzieningstraject te starten.

 

De NVPC is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
  • Nederlandse Vereniging voor Radiologie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek

Algemene gegevens

Deze richtlijn is ontwikkeld in samenwerking met:

In 2017 tot en met 2018

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie

Landelijke Vereniging Medische Psychologie

Nederlands Instituut voor Psychologen

Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

Nederlandse Vereniging voor Orthodontisten

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie*

Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

 

* Het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie onthoudt zich van bestuurlijke autorisatie, omdat het om een zeldzame aandoening gaat waar slechts een zeer beperkt aantal centra in Nederland bij betrokken is.

 

In 2009 tot en met 2010

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

 

Met ondersteuning van

Voor de revisie in 2017/2019

B.S. Niël-Weise, zelfstandig richtlijnmethodoloog

J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog

 

In 2010

Orde van Medisch Specialisten

 

De revisie van de richtlijn werd ondersteund door J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog en B. Niël-Weise, zelfstandig richtlijnmethodoloog en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de revisie is het ontwikkelen van een up-to-date multidisciplinaire richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van kinderen met (verdenking op) craniosynostose en de begeleiding van ouders die een kind hebben met een craniosynostose.

 

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose: prenataal artsen, gynaecologen, verloskundigen, huisartsen, consultatiebureauartsen, jeugdartsen, kinderartsen, plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, orthodontisten, oogartsen, KNO-artsen, logopedisten, anesthesiologen, klinisch genetici, neurologen, medisch psychologen, (kinder)fysiotherapeuten en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders en patiënten.

Samenstelling werkgroep

Voor de revisie van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg rond kinderen met craniosynostose (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).

 

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 18 maanden aan de revisie van de richtlijn.

 

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

In 2017 tot en met 2019 hebben de volgende personen deelgenomen aan het updaten en reviseren van de richtlijn:

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

  • Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. S.L. Versnel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

  • Mw. B. Lieuwen, Msc, Ma

Nederlands Instituut voor Psychologen + Landelijke Vereniging Medische Psychologie

  • Dr. J.M.E. Okkerse, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Drs. J.J. Reuser, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

  • Dr. S.E. Loudon, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

  • Drs. A. Gonzalez Candel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

  • Dr. M.P. van der Schroeff, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Drs. H.H.W. de Gier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

  • Dr. K.F.M. Joosten, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Dr. N. Bannink, Franciscus Gasthuis & Vlietland, Rotterdam en Schiedam
  • Drs. L.G.F.M. van ’t Hek, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

  • Prof. dr. E.B. Wolvius, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. W.A. Borstlap, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

  • Dr. M.L.C. van Veelen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. H.H.K. Delye, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek

  • Dr. M.F. van Dooren, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. R. Pfundt, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

  • Dr. M.C.J.P. Franken, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Mw. E. Kerkhofs, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (Prenatale geneeskunde)

  • Dr. T.E. Cohen-Overbeek, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Drs. M. Woiski, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Vereniging van Orthodontisten

  • Dr S.T.H. Tjoa, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Radiologie

  • Dr. M.H.G. Dremmen, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging Relatie- en Gezinstherapie

  • Mw. F. Meertens, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie/ Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

  • Dr. L.A. van Vlimmeren, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie

  • Drs. M.H.M. van Lier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Neurologie

  • prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (niet praktiserend), zelfstandig richtlijnmethodoloog, Deventer
  • Dr. ir. J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog, Utrecht
  • Mw. Drs. H. Deurenberg, SIROSS, informatiespecialist, Oss

 

Voor de samenstelling van de werkgroep in 2010 en de ondersteuning:

Zie richtlijn 2010

 

 

In 2017 tot en met 2019 hebben de volgende personen deelgenomen aan het updaten en reviseren van de richtlijn:

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

  • Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. S.L. Versnel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

  • Mw. B. Lieuwen, Msc, Ma

Nederlands Instituut voor Psychologen + Landelijke Vereniging Medische Psychologie

  • Dr. J.M.E. Okkerse, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Drs. J.J. Reuser, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

  • Dr. S.E. Loudon, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

  • Drs. A. Gonzalez Candel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

  • Dr. M.P. van der Schroeff, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Drs. H.H.W. de Gier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

  • Dr. K.F.M. Joosten, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Dr. N. Bannink, Franciscus Gasthuis & Vlietland, Rotterdam en Schiedam
  • Drs. L.G.F.M. van ’t Hek, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

  • Prof. dr. E.B. Wolvius, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. W.A. Borstlap, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

  • Dr. M.L.C. van Veelen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. H.H.K. Delye, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Vereniging Klinische Genetica Nederland

  • Dr. M.F. van Dooren, Erasmus Universitair Medisch Centrum, RotterdamVereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
  • Dr. R. Pfundt, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

  • Dr. M.C.J.P. Franken, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Mw. E. Kerkhofs, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (Prenatale geneeskunde)

  • Dr. T.E. Cohen-Overbeek, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Drs. M. Woiski, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Orthodontisten

  • Dr S.T.H. Tjoa, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Radiologie

  • Dr. M.H.G. Dremmen, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging Relatie- en gezinstherapie

  • Mw. F. Meertens, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie/Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

  • Dr. L.A. van Vlimmeren, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie

  • Drs. M.H.M. van Lier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Neurologie

  • Prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (niet praktiserend), zelfstandig richtlijnmethodoloog, Deventer
  • Dr. ir. J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog, Utrecht
  • Drs. H. Deurenberg, SIROSS, informatiespecialist, Oss

 

Voor de samenstelling van de werkgroep in 2010 en de ondersteuning:

Zie richtlijn 2010

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen d.m.v. reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek, en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie, een overzicht vindt u hieronder:

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatie-management

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis

Valorisatie

Overige belangen

Irene Mathijssen

Plastisch chirurg

geen

geen

geen

Coördinator ERN cranio (onbetaald)

Stichting Hoofdzaak

geen

geen

Sarah

Versnel

Plastisch chirurg

Werkgroepleider Craniofacial Dysostosis European Reference Network Zeldzame

ziektes (onbetaald); Secretaris stichting Hoofdzaak voor onderzoek naar craniofaciale aandoeningen

(onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Barbara

Lieuwen

Voorzitter LAPOSA

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Jolanda Okkerse

Klinisch psycholoog

Raad van advies van Stichting Eigen Gezicht (onbetaald), Raad van Advies Alopecia Vereniging (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Jolanda Reuser

GZ-psycholoog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Sjoukje Loudon

Oogarts

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Antonia

Gonzalez Candel

Anesthesioloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marc van der Schroeff

KNO-arts, epidemioloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Jet de Gier

KNO-arts

geen

geen

geen

Bestuurslid van de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale afwijkingen (lid)

geen

geen

geen

Koen

Joosten

Kinderarts, intensivist

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Natalja Bannink

Kinderarts-EAA

Lid regionaal netwerk EAA Zuidwest Nederland

Lid expertisenetwerk craniofaciale afwijkingen

Lid werkgroep Beter Keten EAA

Vertrouwenspersoon volleybalvereniging Inter Rijswijk

 

Alle nevenwerkzaamheden onbetaald

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Louis van ’t Hek

Kinderarts-intensivist

Instructeur Advanced Pediatric Life Support / Stichting Spoedeisende Hulp Kinderen

(onkostenvergoeding)

2) 3-4x/ iaar korte 2 uur cursus "Herkenning en behandeling anafylaxie bij kinderen" / doelgroep: landelijke thuiszorg verpleegkundigen, die RS virus immunoprofylaxe

toedienen. Betaling door Fa. Abbvie BV.

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Eppo Wolvius

MKA-chirurg

Chair AOCMF Research & Development (betaald); lid int. Board AOCMF (betaald).

geen

geen

geen

Project Outcome Schisis gefinancieedr door LZI Theia.

geen

geen

Wilfred Borstlap

MKA-chirurg

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marie-Lise

van Veelen-Vincent

Neurochirurg

Bestuurslid SIOP Brain Tumor Group (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Hans Delye

Neurochirurg

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marieke

van Dooren

Klinisch geneticus

VKGN dagelijks bestuur, vice voorzitter

geen

geen

geen

geen

geen

geen

R. Pfundt

Laboratoriumspecialist klinische genetica

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marie-Christine

Franken

Klinisch linguïst

 

Wetenschappelijk onderzoeker (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

E. Kerkhofs

Logopedist

Bestuur werkgroep logopedie NVSCA (onbetaald);

Ontwikkelen logopedie game Ipad voor kinderen met een schisis (onderdeel werk);

WPM schisisteam Nijmegen (onderdeel werk).

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Titia

Cohen-Overbeek

Arts prenatale geneeskunde

Member Basis Training Task Force of the International Society Utrasound Obstetrics & Gynaecology (ISUOG) (onbetaald); voorzitter Raad van Advies van de Stichting prenatale Screening Zuidwest Nederland (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Mallory Woiski

Gynaecoloog - perinatoloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Stephen Tjoa

Orthodontist

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marjolein

Dremmen

Radioloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Francien Meertens

Systeemtherapeut/maatschappelijk werker

Systeemtherapeut psychotherapie praktijk Drechtsteden, betaald

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Leo van Vlimmeren

Kinderfysiotherapeut

Docent en organisator workshops zuigelingenasymmetrie voor kinderfysiotherapeuten (betaald)

Lid congrescommissie NVFK [kinderfysiotherapie] (onbetaald)

Lid landelijke werkgroep wiegendood (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Monique van Lier

Kinder- en jeugdpsychiater /-psychotherapeut

Deelnemer expertisegroep IMH Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie, onbetaald

geen

geen

Deelname aan craniofaciaal centrum in Erasmus MC-Sophia Rotterdam

geen

geen

geen

Michèl Willemsen

Hoogleraar kinderneurologie

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Hans

de Beer

richtlijnmethodoloog

 

Lid GRADE Working Group.

Lid Guidance committee GRADE network Netherlands.

Alle onbetaald.

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Barbara

Niël-Weise

richtlijnmethodoloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door in de voorbereidende fase de Patiëntenfederatie Nederland te vragen om schriftelijke input omtrent knelpunten en aandachtspunten. Zij hebben het verzoek voor het aanleveren van knelpunten doorgestuurd naar LAPOSA en Stichting Kind en Ziekenhuis. Er werden geen knelpunten aangedragen. Tevens had de voorzitter van LAPOSA zitting in de werkgroep. Tijdens de commentaarfase werd de conceptrichtlijn ook voorgelegd aan de Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA en Stichting Kind en Ziekenhuis.

Ter info: bij de ontwikkeling van de richtlijn in 2010 werd een focusgroepbijeenkomst georganiseerd dit verslag is nog steeds geldig.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren (zie het implementatieplan).

Werkwijze

Werkwijze in 2010

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht in Medline en Embase en de Cochrane Library. Tevens werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses.

Hierbij werd de taal gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Frans. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op.

Zorg voor kinderen met craniosynostose is gestart eind jaren ‘60 en dus is de Engelstalige literatuur vanaf die tijd geïncludeerd. De searches zijn verricht tot 1 december 2009 waarbij artikelen die beschikbaar waren als “Epub ahead of publication” werden meegenomen.

Voor alle uitgangsvragen is gebruik gemaakt van een uniforme formulering van de patiëntencategorie.

De gehanteerde zoektermen zijn: craniofacial, craniosynostosis gecombineerd met: genetics, hydrocephalus, Chiari, cerebral pressure, otitis, hearing, vision, psychology, anesthesia, complications, infection, development, growth, maxilla, mandible, distraction, osteotomy, Fort, midface, RED, halo, monobloc, facial bipartition, median faciotomy, hypertelorism.

Op verzoek zijn de volledige zoekstrategieën beschikbaar. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur en zijn enkele relevante publicaties tot 1 november 2009 meegenomen. Lopend onderzoek is buiten beschouwing gelaten. Onder samenvatting van de literatuur / conclusies worden alleen gepubliceerde onderzoeken / richtlijnen uitgewerkt. Case reports en letters zijn uitgesloten, tenzij het een vermelding van een complicatie betrof.

 

De geselecteerde artikelen zijn beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs. Hierbij is de standaardindeling gebruikt: zie tabel 1. Na selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies staan vermeld. De beoordeling van de verschillende artikelen is opgenomen onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur’. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een ‘conclusie’. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd staat bij de conclusie vermeld, inclusief de mate van bewijs (zie tabel 2).

 

Voor het formuleren van een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld patiëntenvoorkeuren (afgeleid uit de resultaten van de focusgroep besprekingen of relevante literatuur met betrekking tot het patiënten perspectief), kosten, beschikbaarheid of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. In de overige overwegingen spelen de ervaring en de mening van de werkgroepleden een belangrijke rol. De ‘aanbeveling’ is het resultaat van de combinatie van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen.

 

Tabel 1: Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies

 

Interventie

Diagnostische accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*

A1

Systematische review van tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

A2

Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang

Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten

B

Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort onderzoek)

Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt-controle onderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

D

Mening van deskundigen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

 

Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op:

1

Onderzoek van niveau A1 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Werkwijze in 2017/18

AGREE

Deze richtlijn is gereviseerd conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter en de adviseurs van de werkgroep de knelpunten en stelden zij een concept raamwerk (= nieuwe onderwerpen en te reviseren onderwerpen) op. Dit concept werd vervolgens aan de werkgroep voorgelegd met de vraag voor schriftelijke input. Tijdens de eerste werkgroepvergadering werd dit concept besproken. Tegelijk werd aan de volgende stakeholderpartijen input gevraagd omtrent gepercipieerde knelpunten en aandachtspunten van medisch-inhoudelijke, organisatorische en financiële aard voor de te reviseren en te updaten richtlijn: Zorginstituut Nederland, Inspectie voor de Gezondheidszorg en Jeugd, Nederlandse Zorgautoriteit, Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA, Stichting Kind en Ziekenhuis, Nederlands Huisartsen Genootschap, Zorgverzekeraars Nederland, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Samenwerkende topklinische ziekenhuizen.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseurs concept uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld.

 

Voor de nieuwe uitgangsvragen (3.1; 3.5 en 13.2)

Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen en naar systematische reviews. De zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie zijn te vinden in de zoekverantwoording.

 

Voor de nieuwe uitgangsvragen:

Omdat werd besloten dat voor de vragen 3.1 en 3.5 systematisch literatuuronderzoek niet zinvol was, werd alleen voor 13.2 systematisch naar literatuur gezocht. Hiertoe werd aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met wat studieopzet betreft de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van desbetreffende uitgangsvraag.

 

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

Er werd één overkoepelende systematische search verricht in de databases van Medline en Embase. Op basis van algemene selectiecriteria heeft de voorzitter van de werkgroep voor alle uitgangsvragen de relevante literatuur voorgeselecteerd. Op basis van specifieke selectiecriteria maakten de werkgroepleden een definitieve selectie. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen zijn te vinden in de methodologische checklijsten.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen (voor de nieuwe uitgangsvraag). De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Voor de nieuwe uitgangsvragen (13.2):

Een methodoloog beoordeelde de kwaliteit van bewijs (‘quality of evidence’) met behulp van GRADE (Guyatt et al., 2008). GRADE is een methode die per uitkomstmaat van een interventie, of voor een risico- of prognostische factor, een gradering aan de kwaliteit van bewijs toekent op basis van de mate van vertrouwen in de schatting van de effectgrootte (tabel 3 en 4).

 

Tabel 3 Indeling van de kwaliteit van bewijs (Eng: quality / certainty of evidence) volgens GRADE

Hoog

Er is veel vertrouwen dat het werkelijke effect dicht in de buurt ligt van het geschatte effect.

 

 

Matig

Er is matig vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijk effect ligt waarschijnlijk dicht bij het geschatte effect, maar er is een mogelijkheid dat het hiervan substantieel afwijkt.

 

 

Laag

Er is beperkt vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijke effect kan substantieel verschillen van het geschatte effect.

 

 

Zeer laag

Er is weinig vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijke effect wijkt waarschijnlijk substantieel af van het geschatte effect.

 

Tabel 4 De kwaliteit van bewijs (Eng: quality / certainty of the evidence/ confidence in the effect estimate) wordt bepaald op basis van de volgende criteria

Type bewijs

Voor studies over interventies:

RCT start in de categorie ‘hoog’. Observationele studie start in de categorie ‘laag’. Alle overige studietypen starten in de categorie ‘zeer laag’.

 

Voor studies over een risico- of prognostische factor:

Prospectieve of retrospectieve cohortstudie start in de categorie ‘hoog’. Voor andere studieontwerpen wordt afgewaardeerd via ‘risk of bias’.

 

 

 

Afwaarderen

‘Risk of bias’

- 1 ernstig

- 2 zeer ernstig

 

 

 

 

Inconsistentie

- 1 ernstig

- 2 zeer ernstig

 

 

 

 

Indirect bewijs

- 1 ernstig

- 2 zeer ernstig

 

 

 

 

Onnauwkeurigheid

- 1 ernstig

- 2 zeer ernstig

 

 

 

 

Publicatiebias

- 1 waarschijnlijk

- 2 zeer waarschijnlijk

 

 

 

 

 

 

Opwaarderen

Groot effect

+ 1 groot

+ 2 zeer groot

 

 

 

 

Dosis-respons relatie

+ 1 bewijs voor gradiënt

 

 

 

 

Alle plausibele residuele ‘confounding’[1]

+ 1 zou een effect kunnen reduceren

+ 1 zou een tegengesteld effect kunnen suggereren terwijl de resultaten geen effect laten zien.

 

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

De werkgroepleden bepaalden zelf de bewijskracht van de conclusie volgens de gebruikelijke EBRO-methode conform tabel 1 en 2 (van Everdingen et al, 2004). Zo nodig, werden de werkgroepleden ondersteund door een methodoloog.

 

Formuleren van de conclusies

Voor de nieuwe uitgangsvragen:

Een conclusie verwijst niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence) en per uitkomstmaat.

 

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

Het wetenschappelijke bewijs is samengevat in een of meerdere conclusies, waarvan het niveau is gebaseerd op de beste bewijskracht van de relevante studies.

 

Overwegingen

Om tot een aanbeveling te komen zijn naast de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs over de gewenste en ongewenste effecten van een interventie, of over de effectgrootte van een risico- of prognostische factor, vaak nog andere aspecten van belang.

Naast de afweging van gunstige en ongunstige effecten kunnen genoemd worden:

  • kosten,
  • waarden, voorkeuren en ervaringen van patiënten en behandelaars met betrekking tot interventies en uitkomsten van zorg,
  • balans van gewenste en ongewenste effecten van interventies,
  • aanvaardbaarheid van interventies,
  • haalbaarheid van een aanbeveling.

 

Bij voorkeur wordt, afgezien van de balans van gewenste en ongewenste effecten van interventies, ook voor deze aspecten naar wetenschappelijk bewijs gezocht. De werkgroep die deze richtlijn heeft opgesteld, heeft hiervan afgezien omdat de hiervoor benodigde tijd in geen enkele verhouding zou staan tot de verwachte opbrengst. De werkgroep heeft, daar waar dit noodzakelijk werd geacht, op basis van eigen ervaring en expertise de hiervoor genoemde aspecten geïnventariseerd.

 

Deze aspecten worden besproken na de ‘conclusie’ onder het kopje ‘overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beste beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de EBRO- en de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module ‘Criteria craniosynostose expertisecentrum en teamleden’.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Hiervoor werd gebruik gemaakt van de methodiek zoals beschreven in Programm für Nationale VersorgungsLeitlinien von BÄK, KBV und AWMF Qualitätsindikatoren. Manual für Autoren: 6. Qualitätsindikatoren für Nationale VersorgungsLeitlinien (2009).

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor nader/vervolg onderzoek staat in de Kennislacunes.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken wetenschappelijke verenigingen voorgelegd voor commentaar. Tevens werd de richtlijn voorgelegd aan de volgende organisaties ter becommentariëring: Zorginstituut Nederland, Inspectie voor de Gezondheidszorg en Jeugd, Nederlandse Zorgautoriteit, Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA, Stichting Kind en Ziekenhuis, Nederlands Huisartsen Genootschap, Zorgverzekeraars Nederland, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Samenwerkende topklinische ziekenhuizen. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Literatuurlijst

Guyatt et al., 2008Guyatt GH, Oxman AD, Vist GE, Kunz R, Falck-Ytter Y, Alonso-Coello P, Schünemann HJ; GRADE Working Group (2008). GRADE: an emerging consensus on rating quality of evidence and strength of recommendations. BMJ. 336: 924-6.

Programm für Nationale VersorgungsLeitlinien von BÄK, KBV und AWMF Qualitätsindikatoren. Manual für Autoren: 6. Qualitätsindikatoren für Nationale VersorgungsLeitlinien (2009)


[1] Dit criterium wordt sporadisch toegepast. Soms doet zich de situatie voor dat alle plausibele ‘confounders’ (variabelen die vertekening van resultaten veroorzaken) waarvoor in ‘high-quality’ observationele studies niet is gecorrigeerd (residuele ‘confounders’) zouden resulteren in een onderschatting van een ogenschijnlijk behandeleffect. Als bijvoorbeeld alleen ziekere patienten een experimentele behandeling ondergaan, en ze toch beter af zijn, dan is het waarschijnlijk dat het werkelijke behandeleffect zelfs groter is dan de data suggereren. Een analoge situatie doet zich voor wanneer observationele studies geen behandeleffect laten zien.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.