Screening op spraak- en taalontwikkeling bij craniosynostose

Beoordeeld: 17-02-2020

Uitgangsvraag

Wat is de indicatie voor screening op spraak- en taalontwikkeling?

Aanbeveling

Unisuturale craniosynostose (sagittaalnaad of metopicanaad synostose)

Indien ouders of zorgprofessionals zorgen hebben over de spraak- en taalontwikkeling, vraag dan ouders/verzorgers het gevalideerde screeningsinstrument SNEL in te vullen.⁴
Verricht bij uitval op deze screening aanvullend logopedisch onderzoek (bij voorkeur binnen het craniosynostose expertiseteam).

Unisuturale craniosynostose (coronanaad synostose en lambdoïdnaad synostose) en multisuturale craniosynostose

Jonger dan 36 maanden:

Indien ouders of zorgprofessionals zorgen hebben over de spraak- en taalontwikkeling, vraag dan ouders/verzorgers het gevalideerde screeningsinstrument SNEL in te vullen.
Verricht bij uitval op deze screening aanvullend logopedisch onderzoek.

Vanaf 36 maanden:

Vraag ouders/verzorgers het gevalideerde screeningsinstrument SNEL in te vullen.
Verricht bij uitval op deze screening aanvullend logopedisch onderzoek.

5-6 jaar:

Vraag ouders/verzorgers van kinderen in groep 2 om een uitdraai van het schoolvolgsysteem op te sturen c.q. mee te nemen naar het bezoek aan het craniosynostose expertiseteam in verband met het verhoogde risico op problemen met betrekking tot het fonologisch bewustzijn .
Verricht bij uitval op het schoolvolgsysteem ten aanzien van lezen en spelling aanvullend logopedisch onderzoek en bij vermoeden van onderhoudende rol van neuropsychologische factoren (aandacht, IQ) tevens neuropsychologisch onderzoek.

7-8 jaar:

Vraag ouders/verzorgers van kinderen in groep 4 om een uitdraai van het schoolvolgsysteem op te sturen c.q. mee te nemen naar het bezoek aan het craniosynostose expertiseteam in verband met het verhoogde risico op problemen met betrekking tot het lees- en spellingsproces.
Verricht bij uitval op het schoolvolgsysteem ten aanzien van lezen en spelling aanvullend logopedisch onderzoek en bij vermoeden van onderhoudende rol van neuropsychologische factoren (aandacht, IQ) tevens neuropsychologisch onderzoek

Syndromale craniosynostose

Verricht periodiek* logopedisch onderzoek naar de spraak- en taalontwikkeling vanaf verwijzing naar het craniosynostose expertiseteam.
Verricht bij een vermoeden van (neuro-) psychologische factoren die de gesignaleerde spraak-taalproblemen onderhouden, tevens (neuro)psychologisch onderzoek

*frequentie van controle minimaal conform bij kinderen met unisuturale craniosynostose

Overwegingen

Kwaliteit van bewijs

De kwaliteit van bewijs varieerde van laag tot matig voor de hiervoor besproken uitkomstmaten.

Waarden en voorkeuren

Vanuit het perspectief van ouders/verzorgers en patiënten zijn er waarschijnlijk geen essentiële verschillen in het belang van de uitkomstmaten voor de verschillende aspecten van spraak- en taalontwikkeling.

Professioneel perspectief

M.b.t. unisuturale craniosynostose

Op basis van de resultaten van het literatuuronderzoek wordt onderscheid gemaakt tussen kinderen met een sagittaalnaad- of metopicanaad synostose en kinderen met een coronanaad- of lambdoïdnaad synostose. Kinderen met een van de laatste twee typen unisuturale craniosynostose hebben vanaf 36 maanden een groter risico op (schriftelijke) spraak- en taalproblemen.

Kritieke ogenblikken in de spraak- en taalontwikkeling doen zich voor rond de leeftijd van 5 jaar, en tussen 6 en 8 jaar. Rond de leeftijd van 5 jaar hoort het fonologisch bewustzijn op gang te zijn gekomen. In de leeftijd van 6 tot 8 jaar hoort het lees- en spellingproces op gang te komen.

M.b.t. multisuturale craniosynostose

Over kinderen met een multisuturale craniosynostose werden geen studies gevonden die aan de selectiecriteria voldeden. Deze kinderen vormen een heterogene groep. Dat komt met name door de variatie in welke naden dicht zijn, en of er aanvullende aangeboren afwijkingen zichtbaar zijn. Wat de naden betreft, doen de corona- en/of lambdoïdnaad veelal mee. Zijn er geen aanvullende aangeboren afwijkingen zichtbaar, dan zijn deze kinderen wellicht te vergelijken met de kinderen met unisuturale craniosynostose waarbij de coronanaad of lambdoïdnaad in het geding is. Zijn er wel aanvullende aangeboren afwijkingen zichtbaar, dan zijn deze kinderen eerder als kinderen met syndromale craniosynostose te beschouwen wat betreft spraak- en taalproblematiek.

M.b.t. syndromale craniosynostose

Spraak- en taalontwikkeling hangt onder andere samen met het gehoor en om die reden hebben syndromale kinderen met craniosynostose een verhoogd risico op spraak- en taalproblemen. Zo geeft Muenke syndroom een specifiek perceptief gehoorverlies, wat een extra risicofactor vormt. Kinderen met het syndroom van Apert kunnen een schisis hebben, wat het risico op problemen met het gehoor en de spraakontwikkeling verhoogt. Zij hebben vaak ook intra-orale afwijkingen zoals verdikte gingiva wallen, palatale mucosa en een gotische vorm van het palatum, die kunnen bijdragen aan spraakproblemen. Alle syndromale vormen hebben een hoger risico op een smalle bovenkaak met gotische vorm van het palatum. Ook kan sprake zijn van een verlaagde spiertonus, waardoor bijvoorbeeld de neiging ontstaat om de tong steeds tussen de voortanden te duwen, resulterend in een open beet en afwijkende tongpositionering bij de spraak.

Kinderen met het syndroom van Saethre-Chotzen hebben vaak een wisselend gehoor onder invloed van otitis media met effusie. Daarbij is er sprake van vernauwde gehoorgangen, waardoor beoordeling van het trommelvlies, dan wel plaatsing van trommelvliesbuisjes bemoeilijkt kan zijn.Daarbovenop hebben ze een risico op een lagere intelligentie, wat ook het risico op spraak- en taalproblemen verhoogt.

Balans van gewenste en ongewenste effecten

M.b.t. unisuturale craniosynostose (sagittaalnaad- of metopicanaad synostose)

Deze kinderen hebben waarschijnlijk een gering extra risico op spraak- en taalproblemen. Logopedisch onderzoek kan daarom het beste op indicatie gebeuren, namelijk wanneer er zorgen zijn bij ouders/verzorgers en/of zorgprofessionals. Voorafgaand aan een eventueel logopedisch onderzoek wordt aangeraden allereerst een gevalideerd screeningsinstrument in te zetten, namelijk de SNEL (Luinge, Post, & Goorhuis-Brouwer, 2007).^[1] De keuze voor één gevalideerd screeningsinstrument is gebaseerd op het beter kunnen vergelijken van de resultaten van de verschillende centra.

De logopedist van het craniosynostose expertiseteam zal deze diagnostiek in overleg met de overige teamleden in gang zetten.

M.b.t. unisuturale craniosynostose (coronanaad- of lambdoïdnaad synostose) en multisuturale craniosynostose (zonder aanvullende aangeboren afwijkingen)

Deze kinderen hebben waarschijnlijk een verhoogd risico op spraak- en taalproblemen vanaf de leeftijd van 36 maanden. Vanaf deze leeftijd is screening met behulp van de SNEL zinvol. Bij uitval op deze screening is aanvullend logopedisch onderzoek geïndiceerd door een logopedist van een craniosynostose expertiseteam. Gelet op het verhoogde risico ten aanzien van de (schriftelijke) taalvaardigheden (fonologisch bewustzijn en aanvankelijk lees- en spellingproces) wordt toezicht houden hierop geadviseerd. Voor de kinderen in groep 2 en groep 4 wordt geadviseerd een uitdraai van het schoolvolgsysteem mee te nemen naar het consult op het craniosynostose expertiseteam. Bij problemen rondom het (aanvankelijk) lezen en spellen is logopedisch onderzoek geïndiceerd, zo nodig gevolgd door psychologisch onderzoek.

M.b.t. syndromale craniosynostose

Deze kinderen worden vanaf het moment van verwijzing naar het expertisecentrum actief gevolgd door KNO-arts en logopedist vanwege een verhoogd risico op gehoorproblematiek en het (mede daardoor) verhoogde risico op spraak- en taalontwikkelingsproblemen.

Bij een achterblijvende spraak-taal ontwikkeling is het belangrijk ook diagnostisch onderzoek te verrichten naar de cognitieve ontwikkeling. Immers, een achterblijvende spraak-taal ontwikkeling kan een gevolg zijn van cognitieve beperkingen. Zo vonden Kapp-Simon et al. (2016) voor IQ een verschil van 12 procentpunten (23% vs. 11%) in het aandeel kinderen met een score <90 ten nadele van kinderen met craniosynostose. Bij correctie voor verschillen in leeftijd, sekse, IQ moeder is het verschil ongeveer 7 procentpunten.^[2]

Cognitieve beperkingen zijn echter één van de mogelijke oorzaken. Andere oorzaken voor een achterblijvende spraak-taal ontwikkeling zijn onder meer palatoschisis, aanlegstoornissen van de gehoorketen, frequenter voorkomen van otitiden, en intraorale afwijkingen. Deze vergen logopedische en medische interventie.

Kosten en middelen

De aanbevelingen zullen naar verwachting tot een lichte stijging van de zorgkosten leiden: kinderen met een multisuturale of syndromale craniosynostose (landelijk ongeveer 25 nieuwe kinderen per jaar, waarvan 10 multisuturaal en 14 syndromaal) worden momenteel nog niet periodiek logopedisch onderzocht. Uitgaande van 3 longitudinale logopedische onderzoeken per kind (2 jaar, 5 jaar en 8 jaar) binnen het craniosynostose expertiseteam en € 440 per logopedisch onderzoek zou dit naar schatting een toename van 75 * € 440, ofwel € 33.000 betekenen.

Aanvaardbaarheid en haalbaarheid van de aanbeveling(en

Naar verwachting zijn alle aanbevelingen voor betrokkenen (plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, patiënten en hun ouders, leden van LAPOSA, psychiaters, psychologen, maatschappelijk werkers, KNO-artsen, logopedisten, kinderartsen, huisartsen, neurologen, ZN, IGJ, NFU, VWS, ZIN, NZA, PFN) aanvaardbaar en in de praktijk toepasbaar.

Rationale van de aanbeveling(en)

Leidend bij de opgestelde aanbevelingen is dat screening en logopedisch onderzoek naar spraak- en taalontwikkeling in verhouding moeten staan tot de verwachte risico’s op spraak- en taalontwikkelingsproblematiek. Deze zijn afhankelijk van het type craniosynostose. Bij een geringe kans op spraak- en taalproblemen, zoals bij kinderen met sagittaalnaad- of metopicanaad synostose, is screening alleen aangewezen wanneer er zorgen zijn bij ouders/verzorgers en/of zorgprofessionals. Bij kinderen met coronanaad- of lambdoïdnaad synostose of multisuturale synostose, die wel een verhoogde kans op spraak- en taalproblemen hebben, is screening vanaf de leeftijd van 36 maanden meer aangewezen. Bij een sterk verhoogd risico, zoals bij kinderen met syndromale craniosynostose, is logopedisch onderzoek vanaf verwijzing naar het expertisecentrum, meer aangewezen.

[1] Een nieuw signaleringsinstrument, de Nederlandstalige Early Language Scale (ELS-NL) is in ontwikkeling en komt naar verwachting in 2019-2020 uit. Het verdient de voorkeur om de SNEL te vervangen door de ELS-NL zodra deze beschikbaar komt vanwege de recentere en bredere validatie ten opzichte van de SNEL, waarbij ook norm waarden beschikbaar zijn voor 7-jarigen terwijl de SNEL norm waarden tot en met 6-jarigen heeft.

[2] Berekend door de richtlijncommissie op basis van de cijfers voor de WISC-IV in tabel 2 (Kapp-Simon et al., 2016).

Onderbouwing

Achtergrond

Diverse studies concludeerden dat craniosynostose gepaard ging met een achterstand in cognitieve ontwikkeling in de vroege kinderjaren en met een verhoogd risico op leer– en taalproblemen op de schoolleeftijd (Speltz et al., 2004). De meeste studies hadden echter ernstige beperkingen in opzet en uitvoering: er werd geen controlegroep gebruikt en de studieomvang was zeer klein. In deze niet-gecontroleerde studies werden de uitkomsten van kinderen met craniosynostose afgezet tegen testnormen of prevalentiecijfers van leer- en taalproblemen. Normen of prevalentiecijfers dus die betrekking hebben op de algemene populatie. Kinderen die zijn gediagnosticeerd met craniosynostose kunnen echter in een aantal opzichten verschillen van kinderen bij wie de testnormen werden ontwikkeld of de prevalentie van leer- en taalproblemen werd gemeten, bijvoorbeeld qua sociaaleconomische achtergrond.

Studies met een direct-vergelijkende opzet, waarbij de controlegroep in een aantal opzichten (leeftijd, sekse, sociaaleconomische achtergrond, intelligentiequotiënt van de moeder) overeenkomt met de groep van patiënten met craniosynostose, geven een betrouwbaarder beeld van eventuele verschillen in spraak- en taalontwikkeling. Daarom zijn voor deze review alleen studies met een direct vergelijkende opzet geïncludeerd.

Conclusies

Matig tot laag

GRADE

PLS 3-AC, PLS 3-EC

Kinderen met unisuturale craniosynostose in de leeftijd van 6 tot 18 maanden lijken ten opzichte van kinderen zonder craniofaciale anomalie een licht verhoogd risico op spraak- en taalproblemen te hebben.

Bronnen: Starr et al., 2007; Speltz et al., 2007

laag

GRADE

PLS 3-AC, PLS 3-EC

Kinderen met sagittaalnaad synostose in de leeftijd van 6 tot 18 maanden lijken ten opzichte van kinderen zonder craniofaciale anomalie een niet of nauwelijks verhoogd risico op spraak- en taalproblemen te hebben.

Kinderen met metopicanaad, lambdoïdnaad of coronanaad synostose in de leeftijd van 6 tot 18 maanden lijken ten opzichte van kinderen zonder craniofaciale anomalie een licht verhoogd risico op spraak- en taalproblemen te hebben.

Bronnen: Starr et al., 2007; Speltz et al., 2007

matig

GRADE

PLS 3-AC, PLS 3-EC

Kinderen met unisuturale craniosynostose in de leeftijd van 36 maanden hebben waarschijnlijk ten opzichte van kinderen zonder craniofaciale anomalie een licht tot matig verhoogd risico op spraak- en taalproblemen.

Bron: Starr et al., 2012

laag

GRADE

PLS 3-AC, PLS 3-EC

Kinderen met metopicanaad synostose in de leeftijd van 36 maanden hebben mogelijk ten opzichte van kinderen met sagittaalnaad synostose geen verhoogd risico op spraak- en taalproblemen.

Kinderen met unilaterale coronanaad of lambdoïdnaad synostose hebben ten opzichte van kinderen met sagittaalnaad synostose mogelijk een verhoogd risico op spraak- en taalproblemen.

Bron: Starr et al., 2012

laag

GRADE

WRAT-4 (lezen), WRAT-4 (spellen), TOWRE, CTOPP (phonological awareness), CTOPP (rapid naming)

Kinderen met unisuturale craniosynostose in de leeftijd van 7 jaar lijken een niet of nauwelijks verhoogd risico op spraak- en taalproblemen te hebben ten opzichte van kinderen zonder craniofaciale anomalie.

Bron: Speltz et al., 2015

matig tot laag

GRADE

NEPSY-II (semantic), Tokentest-II, CCC-2 Parent, CCC-2 Teacher, WISC-IV verbal comprehension

Kinderen met unisuturale craniosynostose in de leeftijd van 7 jaar hebben waarschijnlijk een licht verhoogd risico op spraak- en taalproblemen ten opzichte van kinderen zonder craniofaciale anomalie.

Bron: Kapp-Simon et al., 2016

laag

GRADE

WRAT-4 (lezen), WRAT-4 (spellen), TOWRE, CTOPP (phonological awareness), CTOPP (rapid naming)

Kinderen met metopicanaad synostose in de leeftijd van 7 jaar hebben mogelijk een iets groter risico op spraak- en taalproblemen dan kinderen in dezelfde leeftijd met sagittaalnaad synostose.

Kinderen met unilaterale lambdoïdnaad of coronanaad synostose in de leeftijd van 7 jaar hebben mogelijk een matig verhoogd risico op spraak- en taalproblemen ten opzichte van kinderen in dezelfde leeftijd met sagittaalnaad synostose.

Bron: Speltz et al., 2015

laag

GRADE

NEPSY-II (semantic), Tokentest-II, CCC-2 Parent, CCC-2 Teacher, WISC-IV verbal comprehension

Kinderen met sagittaalnaad synostose in de leeftijd van 7 jaar lijken ten opzichte van kinderen zonder craniofaciale anomalie geen verhoogd risico op spraak- en taalproblemen te hebben.

Kinderen met metopicanaad, lambdoïdnaad of coronanaad synostose in de leeftijd van 7 jaar lijken ten opzichte van kinderen zonder craniofaciale anomalie een licht tot matig verhoogd risico op spraak- en taalproblemen te hebben.

Bron: Kapp-Simon et al., 2016

Samenvatting literatuur

Beschrijving studies

De vijf geïncludeerde studies betreffen prospectief cohortonderzoek met een controlegroep van kinderen zonder craniofaciale anomalie. De controles waren gematcht op sekse, leeftijd, etniciteit en sociaaleconomische status van het gezin. In de analyse werd steeds nagegaan of verschillen in IQ van de moeders tussen het cohort van kinderen met craniosynostose en de controles invloed hadden op de studieresultaten. De vijf studies zijn multicenter studies, met deels dezelfde cohorten en controlegroepen, en zijn alle afkomstig van dezelfde onderzoeksgroep uit de VS. Deze studies hadden alle betrekking op kinderen met unisuturale, niet-syndromale craniosynostose. Er werden geen studies met een direct-vergelijkende opzet gevonden over adolescenten en volwassenen met unisuturale, niet-syndromale craniosynostose. Wat multisuturale of syndromale craniosynostose betreft werden geen studies met een direct-vergelijkende opzet gevonden.

Studiekarakteristieken

De studies onderzochten patiënten met sagittaalnaad synostose, metopicanaad synostose, unilaterale coronanaad synostose en unilaterale lambdoïdnaad synostose. De diagnose werd bevestigd door middel van een CT-scan. De gemiddelde leeftijd in de vijf studies varieerde van 6 maanden tot ruim 7 jaar en circa 60% van de onderzochte kinderen was van het mannelijk geslacht (zie tabel 1a en 1b). De PLS-3 testen werden afgenomen door getrainde psychologische medewerkers. Voor de andere uitkomstmaten wat spraak- en taalontwikkeling betreft geldt dat een tweede psychologisch medewerker op basis van video-opnamen (dus onafhankelijk) scoorde.

Tabel 1a. In- en exclusiecriteria van studies

Inclusiecriteria

Exclusiecriteria

Starr et al., 2007, 2012

Speltz et al., 2007, 2015

Kapp-Simon et al., 2016

Cohort:

kinderen die:

1) sagittaalnaad synostose, metopicanaad synostose, unilaterale coronanaad synostose en unilaterale lambdoïdnaad synostose hadden die bevestigd was met een CT-scan;

2) nog geen chirurgische correctie hadden ondergaan;

3) maximaal 30 maanden oud waren

Controle:

- kinderen zonder craniofaciale anomalie

Cohort en controle:

1) vroeggeboorte (< 34 weken zwangerschapsduur);

2) aanwezigheid van ernstige medische of neurologische condities (bijvoorbeeld: (cardiale defecten, epileptische aandoening, condities die chirurgische correctie vereisen);

3) aanwezigheid van drie of meer extracraniële milde malformaties zoals gedefinieerd door Leppig en coauteurs, of

4) aanwezigheid van ernstige malformaties.

Tabel 1b. Overige studiekenmerken

Starr et al., 2007

Type craniosynostose:

sagittaalnaad: n=86
metopicanaad: n=35
unilaterale coronanaad: n=36
unilaterale lambdoïdnaad: n=11

Controle: n=115

Mediane leeftijd: 18.4 maanden (cohort en controle)

Sekse (%vrouw): 36-41% (cohort-controle)

Etniciteit (%blank): 73-81% (cohort-controle)

Speltz et al., 2007

Type craniosynostose:

sagittaalnaad: n=62
metopicanaad: n=27
unilaterale coronanaad: n=28
unilaterale lambdoïdnaad: n=8

Controle: n=125

Gemiddelde leeftijd: 6.5-6.6 maanden (cohort-controle)

Sekse (%vrouw): 39% (cohort en controle)

Etniciteit (%blank): 75-78% (cohort-controle)

Starr et al., 2012

Type craniosynostose:

sagittaalnaad: n=94
metopicanaad: n=50
unilaterale coronanaad: n=52
unilaterale lambdoïdnaad: n=10

Controle: n=222

Mediane leeftijd: 36 maanden (cohort en controle)

Sekse (%vrouw): 34.9-37.4% (cohort-controle)

Etniciteit (%blank): 76.6-71.2% (cohort-controle)

Speltz et al., 2015

Type craniosynostose:

sagittaalnaad: n=76
metopicanaad: n=48
unilaterale coronanaad: n=46
unilaterale lambdoïdnaad: n=12

Controle: n=183

Gemiddelde leeftijd: 7.5-7.4 jaar (cohort-controle)

Sekse (%vrouw): 38-37% (cohort-controle)

Etniciteit (%blank): 74-80% (cohort-controle)

Kapp-Simon et al., 2016

Type craniosynostose:

sagittaalnaad: n=76
metopicanaad: n=48
unilaterale coronanaad: n=46
unilaterale lambdoïdnaad: n=12

Controle: n=183

Gemiddelde leeftijd: 7.5-7.4 jaar (cohort-controle)

Sekse (%vrouw): 37% (cohort en controle)

Etniciteit (%blank): 74-79% (cohort-controle)

Verschillen in spraak- en taalontwikkeling tussen kinderen met craniosynostose en kinderen zonder craniofaciale anomalie

De verschillen in spraak- en taalontwikkeling tussen enerzijds het cohort van kinderen met unisuturale, niet-syndromale craniosynostose en anderzijds de controlegroep van kinderen zonder craniofaciale anomalie, variëren van klein tot matig (tabel 3). De effectgroottes variëren van 0 tot 0.4. Van de 16 effectgroottes zijn er 9 ≤0.20, 5 ≥0.21 en ≤0.30 en zijn er 2 ≥0.31 en ≤ 0.41. Effectgroottes ≤ 0.20 worden als een klein effect, en effectgroottes ≤ 0.5 als een klein tot matig effect beschouwd (Cohen, 1988).

Effect van een interventie, gemeten als covariaat

Voor de uitkomsten van spraak- en taalontwikkeling hebben Speltz et al. (2015) en Kapp-Simon et al. (2016) bij kinderen van 7 jaar oud nagegaan hoe groot de verschillen zijn met de controlegroep als met behulp van regressieanalyse gecorrigeerd wordt voor het feit dat kinderen een vorm van therapie hebben gehad (bijvoorbeeld logopedie, fysiotherapie, speciaal onderwijs). Dan blijken de verschillen wat groter te zijn dan in tabel 3 is weergegeven: gemiddeld 2-3 punten meer verschil volgens de auteurs.^[1]

Verschillen in spraak- en taalontwikkeling tussen de vier unisuturale vormen van craniosynostose

Spraak- en taalontwikkeling blijkt met name bij kinderen met unilaterale coronanaad en lambdoïdnaad synostose achter te blijven, terwijl kinderen met sagittaalnaad synostose (in de leeftijd van 7 jaar) vergelijkbaar scoren met kinderen zonder craniofaciale anomalie (tabel 4). Bij kinderen met een metopicanaad synostose lijkt van een lichte achterstand op spraak- en taalgebied sprake (tabel 4).

Effect van chirurgische correctie van unisuturale craniosynostose

Starr et al. (2007) rapporteerden voor de PLS-AC en PLS-EC die werden gemeten voor de operatie, verschillen in gemiddelde standaardscores met de controlegroep van -0.43 (95% BI -0.74;- 0.12) respectievelijk 0.03 (95% BI -0.36;0.43).^[2] Na de ingreep, wanneer kinderen gemiddeld 18 maanden oud waren, bedroegen de verschillen met de controlegroep -0.53 (95% BI -1.18;0.13) respectievelijk -0.62 (95% BI -1.30; 0.05).

Tabel 2. Uitkomsten voor alle typen unisuturale, niet-syndromale craniosynostosen samengenomen

Uitkomstmaten	Cohort met unisuturale craniosynostose (A)	Controle zonder craniofaciale anomalie (B)	Verschil: A-B (95% BI)¹	Effectgrootte
	Leeftijd: 6-7 maanden
PLS 3-AC (norm: gemiddeld 100; SD 15)	91.97	94.46	-2.50 (-5.19; 0.19)	-0.20
PLS 3-EC (norm: gemiddeld 100; SD 15)	96.65	97.31	-0.65 (-3.92; 2.60)	-0.05
	Leeftijd: 18 maanden
PLS 3-AC (schaalgrootte niet vermeld; ruwe scores)	13.62*	14.21*	-0.71 (-1.37; -0.04)§	-0.28²
PLS 3-EC (schaalgrootte niet vermeld; ruwe scores)	13.11*	13.59*	-0.63 (-1.30; 0.05)§	-0.25²
	Leeftijd: 36 maanden
PLS 3-AC (norm: gemiddeld 100; SD 15)	97.6	106.5	−5.9 (−8.8;−3.1)§	-0.41²
PLS 3-EC (norm: gemiddeld 100; SD 15)	94.5	101.4	−3.8 (−6.3;−1.3)§	-0.30²
	Leeftijd: 7 jaar
WRAT-4 (lezen) (norm: gemiddeld 100; SD 15)	105.4	109.3	-2.0 (-5.2;1.2)**	-0.13²
WRAT-4 (spellen) (norm: gemiddeld 100; SD 15)	105.2	107.2	-0.9 (-3.8;2.0)**	-0.07²
TOWRE (norm: gemiddeld 100; SD 15)	104.0	106.6	-0.9 (-3.9;2.1)**	-0.06²
CTOPP (phonological awareness) (norm: gemiddeld 100; SD 15)	107.1	111.1	-2.5 (-5.4;0.4)**	-0.18²
CTOPP (rapid naming) (norm: gemiddeld 100; SD 15)	100.3	101.0	0.3 (-2.1;2.7)**	0.03²
NEPSY-II (semantic) (standaard score 10; SD 3)	10.8	12.0	−0.8 (−1.5;−0.2)**	-0.26²
Tokentest-II (norm: gemiddeld 100; SD 15)	101.9	104.8	−1.1 (−3.5;1.4)**	-0.10²
CCC-2 Parent (norm: gemiddeld 100; SD 15)	102.7	104.7	−0.4 (−3.2;2.4)**	-0.03²
CCC-2 Teacher (norm: gemiddeld 100; SD 15)	104.3	107.9	−3.2 (−6.8;0.5)**	-0.23²
WISC-IV verbal comprehension (norm: gemiddeld 100; SD 15)	101.6	110.0	−5.3 (−8.4;−2.1)**	-0.36²

Legenda:

Preschool Language Scale, Third Edition (PLS-3) (AC: Auditory Comprehension. EC: Expressive Communication), Test of Word Reading Efficiency (TOWRE), Wide Range Achievement, Test, Fourth Edition (WRAT-4), Comprehensive Test of Phonological Processing (CTOPP), A Developmental Neuropsychological Assessment (NEPSY-II), Children’s Communication Checklist-2 (CCC-2), Token Test for Children, Second Edition (Token Test-II); Wechsler Intelligence Scale for Children-IV (WISC-IV).

Noten:
1. Deze verschillen werden in een aantal gevallen gecorrigeerd voor verstorende variabelen door middel van lineaire of logistische regressie. Als gevolg hiervan zijn de verschillen niet steeds gelijk aan het verschil van de gemiddelden die in kolom A en B worden vermeld.

2. De berekening werd door de werkgroep als volgt uitgevoerd. De grootte van het 95% betrouwbaarheidsinterval werd gedeeld door 4 om de standaardfout van het verschil te verkrijgen. Deze standaardfout is gelijk aan de wortel van (2*MSE/n); en staat voor het aantal waarnemingen waarover het verschil is berekend. MSE staat voor de geschatte variantie van het verschil. De standaardafwijking van het verschil is de wortel van de variantie. De effectgrootte is gelijk aan het verschil gedeeld door de standaardafwijking.

*: ruwe scores. **: gecorrigeerd met behulp van logistische of lineaire regressie voor leeftijd, sekse, SES, IQ van de moeder. §Gecorrigeerd met behulp van logistische of lineaire regressie voor leeftijd, SES; etniciteit; IQ van de moeder, centrum waar kinderen werden gerekruteerd. Vet gedrukt zijn de betrouwbaarheidsintervallen die een verschil van nul uitsluiten, m.a.w. waar het verschil statistisch significant was.

Tabel 3. Uitkomsten voor spraak- en taalontwikkeling naar type unisuturale, niet-syndromale craniosynostose

Uitkomstmaten	Sagittaalnaad	Metopicanaad	Unilaterale coronanaad	Unilaterale lambdoïdnaad
	Leeftijd: 6-7 maanden
PLS 3-AC (norm: gemiddeld 100; SD 15)	93.65	90.37	89.06 (rechts) 92.67 (links)	89.50
PLS 3-EC (norm: gemiddeld 100; SD 15)	97.39	97.78	90.00 (rechts) 102.67 (links)	91.50
	Leeftijd: 18 maanden
PLS 3-AC** (schaalgrootte niet vermeld; ruwe scores)	14.07	13.40	13.25 (rechts) 13.01 (links)	12.71
PLS 3-EC** (schaalgrootte niet vermeld; ruwe scores)	13.35	12.94	13.06 (rechts) 13.11 (links)	11.66
	Leeftijd: 36 maanden (verschil ten opzichte van referentiecategorie)[effectgrootte]
PLS 3-AC (norm: gemiddeld 100; SD 15)§**	referentiecategorie	-0.9 (−5.8;4.0) [-0.07]¹	-5.9 (−11.5;−0.3) [-0.42]¹	-10.8 (−22.4;0.8) [-0.83]¹
PLS 3-EC (norm: gemiddeld 100; SD 15)§**	referentiecategorie	-1.5 (−6.2;3.2) [-0.13]¹	-5.1 (−9.8;−0.4) [-0.43]¹	-8.5 (−17.5;0.5) [-0.84]¹
	Leeftijd: 7 jaar (verschil ten opzichte van referentiecategorie) [effectgrootte]
WRAT-4 (lezen) (norm: gemiddeld 100; SD 15)§*	referentiecategorie	-3.0 (-8.4;2.4) [-0.23]¹	-11.7 (-16.8,-6.7) [-0.98]¹	-14.8 (-25.8;-3.7) [-1.09]¹
WRAT-4 (spellen) (norm: gemiddeld 100; SD 15)§*	referentiecategorie	-2.9 (-7.9;2.2) [-0.23]¹	-10.1 (-15.4;-4.8) [-0.80]¹	-10.8 (-22.2;0.6) [-0.77]¹
TOWRE§*	referentiecategorie	-2.7 (-7.9;2.4) [-0.18]¹	-10.0 (-15.2;-4.7) [-0.81]¹	-10.5 (-23.1;2.0) [-0.68]¹
CTOPP (phonological awareness) (norm: gemiddeld 100; SD 15)§*	referentiecategorie	-1.5 (-7.0;4.0) [-0.11]¹	-4.7 (-9.9;0.6) [-0.38]¹	-11.6 (-21.2;-1.9) [-0.98]¹
CTOPP (rapid naming) (norm: gemiddeld 100; SD 15)§*	referentiecategorie	1.0 (-3.5;5.5) [0.09]¹	-1.5 (-6.2;3.1) [-0.14]¹	1.4 (-10.2;12.9) [0.11]¹
	Leeftijd: 7 jaar (verschil ten opzichte van controlegroep [effectgrootte]
NEPSY-II (semantic)(standaard score 10; SD 3)§§*	−0.6 (−1.5;0.3) [-0.22]¹	−0.8 (−1.7;−0.05) [-0.41]¹	−1.2 (−2.3;−0.1) [-0.46]¹	−0.9 (−3.5;1.7) [-0.28]¹
Tokentest (norm: gemiddeld 100; SD 15)-II§§*	0.09 (−2.8;3.0) [0.01]¹	−0.3 (−4.9;4.2) [-0.03]¹	−3.7 (−7.4;0.1) [-0.42]¹	−1.6 (−10.1;7.0) [-0.37]¹
CCC-2 Parent (norm: gemiddeld 100; SD 15)§§*	1.8 (−1.8;5.3) [0.01]¹	−2.3 (−6.6;2.0) [-0.24]¹	−2.5 (−7.2;2.2) [-0.24]¹	−0.2 (−7.9;7.6) [-0.02]¹
CCC-2 Teacher (norm: gemiddeld 100; SD 15)§§*	0.2 (−4.1;4.3) [0.02]¹	−5.4 (−11.1;0.4) [-0.49]¹	−6.1 (−14.0;1.9) [-0.42]¹	−6.5 (−14.4;1.4) [-0.74]¹
WISC-IV verbal comprehension (norm: gemiddeld 100; SD 15)§§*	−2.3 (−5.7;1.1) [-0.22]¹	−3.6 (−8.6;1.4) [-0.30]¹	−11.5 (−16.9; −6.2) [-0.90]¹	−4.5 (−18.1;9.0) [-0.27]¹

Legenda: zie tabel 2.

Noten:
1. Zie noot 2 bij tabel 2.

§verschillen ten opzichte van sagittaalnaad synostose; §§verschillen ten opzichte van controlegroep; *gecorrigeerd voor leeftijd, sekse, SES en IQ van moeder. **gecorrigeerd voor leeftijd, SES; etniciteit; IQ van de moeder, centrum waar kinderen werden gerekruteerd.

Kwaliteit van bewijs

Voor het beoordelen van de kwaliteit van bewijs voor de verschillende uitkomstmaten is onderscheid gemaakt tussen het vergelijken van:

de uitkomsten van kinderen met unisuturale craniosynostose versus die van kinderen zonder craniofaciale anomalie, en
de uitkomsten van kinderen met sagittaalnaad synostose versus die van kinderen met metopicanaad synostose versus die van kinderen met unilaterale coronanaad synostose versus die van kinderen met unilaterale lambdoïdnaad synostose (subgroep-analyse).

A) Voor het vergelijken van uitkomsten van kinderen met craniosynostose en kinderen zonder craniofaciale anomalie

PLS-3 (AC en EC)

Voor de PLS-AC en PLS-EC bij kinderen van 6 tot 18 maanden (Starr et al., 2007; Speltz et al., 2007) was sprake van ernstig risico op vertekening van de resultaten, vooral vanwege twijfelachtige validiteit en betrouwbaarheid van de PLS-3 voor deze leeftijdsgroep (zie de evidence tabellen). Tevens werden alle PLS-scores, behalve de PLS-AC van kinderen van 18 maanden, met één niveau afgewaardeerd vanwege onnauwkeurigheid: de 95% betrouwbaarheidsintervallen sluiten namelijk ook een verschil van nul in.

Voor de PLS-AC en PLS-EC bij kinderen van 36 maanden (Starr et al., 2012) werd afgewaardeerd voor beperkingen in opzet en uitvoering vanwege niet-blinderen van uitkomstenbeoordelaar (zie de evidence tabellen).

WRAT-4 (lezen), WRAT-4 (spellen), TOWRE, CTOPP (phonological awareness), CTOPP (rapid naming)

In de studie van Speltz et al. (2015) was sprake van ernstige kans op vertekening van de resultaten door het hoge percentage uitvallers (zie de evidence tabellen). Tevens werd voor alle uitkomstmaten afgewaardeerd voor onnauwkeurigheid: de 95% betrouwbaarheidsintervallen sluiten namelijk ook een verschil van nul in.

NEPSY-II (semantic), Tokentest-II, CCC-2 Parent, CCC-2 Teacher, WISC-IV verbal com-prehension

In de studie van Kapp-Simon et al. (2016) was sprake van ernstige kans op vertekening van de resultaten door het hoge percentage uitvallers (zie de evidence tabellen). Tevens werd voor alle uitkomstmaten behalve voor NEPSY-II (semantic) en WISC-IV verbal comprehension, afgewaardeerd voor onnauwkeurigheid: de 95% betrouwbaarheidsintervallen sluiten namelijk ook een verschil van nul in.

B) Voor subgroep analysen (verschillen tussen unisuturale typen craniosynostosen)

PLS-3 (AC en EC), WRAT-4 (lezen), WRAT-4 (spellen), TOWRE, CTOPP (phonological awareness), CTOPP (rapid naming)

Voor al deze uitkomstmaten is de kwaliteit van bewijs laag. In de studies werd niet gerapporteerd wat de percentages uitvallers waren uitgesplitst naar type unisuturale craniosynostose. Er is dan ook niet na te gaan of er sprake was van selectieve uitval. In hoeverre dit de matching op sekse, leeftijd etc. heeft beïnvloed valt evenmin vast te stellen. Daarbij komt dat veelal sprake is van onnauwkeurigheid van de uitkomsten: veel betrouwbaarheidsintervallen sluiten namelijk een verschil van nul in.

[1] Effectgroottes werden niet gerapporteerd. Deze konden ook niet worden geschat door de werkgroep vanwege ontbreken van de aantallen patiënten waarop de verschillen betrekking hadden.

[2] De leeftijd voor de operatie werd niet vermeld.

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden heeft de werkgroep een systematische review verricht met de volgende PICO-vraagstelling:

Hebben kinderen, jongeren en volwassenen met unisuturale of multisuturale craniosynostose, of met syndromale craniosynostose, een verhoogd risico op spraak- en taalproblemen in vergelijking met kinderen zonder craniosynostose?

Selectie- en exclusiecriteria:

Type studies	SRs van goede kwaliteit, wat opzet en uitvoering betreft observationele studies met een direct-vergelijkende opzet (patiënt-controle onderzoek; cohortstudie met controlegroep)
Type patiënten	volwassenen, jongeren en kinderen met unisuturale of syndromale craniosynostose en volwassenen, jongeren en kinderen zonder craniosynostose
Type uitkomstmaten	Preschool Language Scale, Third Edition (PLS-3) (AC: Auditory Comprehension. EC: Expressive Communication), Test of Word Reading Efficiency (TOWRE), Wide Range Achievement, Test, Fourth Edition (WRAT-4), Comprehensive Test of Phonological Processing (CTOPP), A Developmental Neuropsychological Assessment (NEPSY-II), Children’s Communication Checklist-2 (CCC-2) (Parent, Teacher), Token Test for Children, Second Edition (Token Test-II); Wechsler Intelligence Scale for Children-IV (WISC-IV- verbal comprehension).
Type setting	2e lijn, 3e lijn
Exclusiecriteria	editorials narratieve reviews observationele studies zonder direct-vergelijkende opzet

De literatuurzoekactie leverde 133 treffers op. Voor de selectie werden bovenstaande selectie- en exclusiecriteria gehanteerd. Acht studies werden geselecteerd op basis van titel en abstract (Starr et et al., 2007; Speltz et al., 2007; Toth et al., 2008; Knudsen et al., 2012; Starr et al., 2012; Knight et al., 2014; Speltz et al., 2015; Kapp-Simon et al., 2016). Na het lezen van de volledige artikelen werden hiervan uiteindelijk vijf studies meegenomen in de literatuuranalyse (Starr et et al., 2007; Speltz et al., 2007; Starr et al., 2012; Speltz et al., 2015; Kapp-Simon et al., 2016). In de evidence tabellen staan de redenen van exclusie van de andere drie studies vermeld.

Referenties

Cohen, J. Statistical power analysis for the behavioral sciences (2nd ed.). Hillsdale, NJ: Lawrence Earlbaum Associates, 1988.
Kapp-Simon KA, Wallace E, Collett BR, Cradock MM, Crerand CE, Speltz ML. Language, learning, and memory in children with and without single-suture craniosynostosis. J Neurosurg Pediatr. 2016 May;17(5):578-88.
Knight SJ, Anderson VA, Spencer-Smith MM, Da Costa AC. Neurodevelopmental outcomes in infants and children with single-suture craniosynostosis: a systematic review. Dev Neuropsychol. 2014;39(3):159-86.
Knudsen E, Maltese G, Tarnow P, Tovetjärn R, Kölby L. Parental estimation of early psychological development in children operated on for single suture synostosis. J Plast Surg Hand Surg. 2012 Sep;46(3-4):152-4.
Luinge, M. R., Post, W. J., & Goorhuis-Brouwer, S. M. (2007). Het identificeren van mijlpalen in de taalontwikkeling van kinderen van 1 tot 6 jaar. Stem-, spraak- en taalpathologie, 15, 33-52.
NVLF (2017). Richtlijn Logopedie bij taalontwikkelingsstoornissen.
Speltz, M. L., Kapp-Simon, K. A., Cunningham, M., et al. Single-suture craniosynostosis: A review of neurobehavioral research and theory. J. Pediatr. Psychol. 2004 Dec;29(8):651-68.
Speltz ML, Collett BR, Wallace ER, Starr JR, Cradock MM, Buono L, Cunningham M, Kapp-Simon K. Intellectual and academic functioning of school-age children with single-suture craniosynostosis. Pediatrics. 2015 Mar;135(3):e615-23.
Starr JR, Kapp-Simon KA, Cloonan YK, Collett BR, Cradock MM, Buono L, Cunningham ML, Speltz ML. Presurgical and postsurgical assessment of the neurodevelopment of infants with single-suture craniosynostosis: comparison with controls. J Neurosurg. 2007 Aug;107(2 Suppl):103-10.
Starr JR, Collett BR, Gaither R, Kapp-Simon KA, Cradock MM, Cunningham ML, Speltz ML. Multicenter study of neurodevelopment in 3-year-old children with and without single-suture craniosynostosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2012 Jun 1;166(6):536-42.
Toth K, Collett B, Kapp-Simon KA, Cloonan YK, Gaither R, Cradock MM, Buono L, Cunningham ML, Dawson G, Starr J, Speltz ML. Memory and response inhibition in young children with single-suture craniosynostosis. Child Neuropsychol. 2008 Jul;14(4):339-52.

Evidence tabellen

Beoordeling van systematic review van Knight et al. (2014) met AMSTAR

Was an 'a priori' design provided?	No The authors did not follow the PRISMA and MOOSE guidelines.
Was there duplicate study selection and data extraction?	Yes/Unclear Titles and abstracts were screened independently by two reviewers. Unclear how discrepancies were resolved.
Was a comprehensive literature search performed?	Yes A literature search was performed across three databases.
Was the status of publication (i.e. grey literature) used as an inclusion criterion?	Yes Only peer-reviewed articles were included.
Was a list of studies (included and excluded) provided?	No A list of excluded papers is available from the corresponding author on request.
Were the characteristics of the included studies provided?	Yes
Was the scientific quality of the included studies assessed and documented?	Partly Reviewers did not use validated checklists for assessing risk of bias in case-control studies or cohort studies with a concurrent control group.
Was the scientific quality of the included studies used appropriately in formulating conclusions?	Unclear
Were the methods used to combine the findings of studies appropriate?	Studies were not combined due to heterogeneity
Was the likelihood of publication bias assessed?	Yes It is acknowledged that limiting inclusion to peer-reviewed published studies in English language may have introduced a potential publication bias.
Was the conflict of interest included?	No

Risk of bias beoordeling

Starr et al., 2007

1) Representativeness of the exposed cohort

a) truly representative of the average child with unisutural craniosynostosis in the community ¯

b) somewhat representative of the average ______________ in the community ¯

c) selected group of users eg nurses, volunteers

d) no description of the derivation of the cohort

2) Selection of the non-exposed cohort

a) drawn from the same community as the exposed cohort: YES¯

b) drawn from a different source

c) no description of the derivation of the non-exposed cohort

3) Ascertainment of exposure

a) secure record (eg surgical records): diagnosis confirmed on computed tomography

scans ¯

b) structured interview ¯

c) written self-report

d) no description

4) Demonstration that outcome of interest was not present at start of study (criterion does not apply)

a) yes

b) no

5) Comparability of cohorts on the basis of the design or analysis

a) study controls for age (select the most important factor) ¯

b) study controls for any additional factor: sex; family SES; race/ethnicity. ¯ (This criteria could be modified to indicate specific control for a second important factor.)

6) Assessment of outcome

a) independent blind assessment (is not possible because the condition of the children is visible, but, more importantly, validity and reliability of the PLS-3 in this age group is doubtful [Walker, 1994])

b) record linkage ¯

c) self-report

d) no description

7) Was follow-up long enough for outcomes to occur

a) yes (select an adequate follow up period for outcome of interest) ¯

b) no

8) Adequacy of follow up of cohorts

a) complete follow up, all subjects accounted for ¯

b) subjects lost to follow up unlikely to introduce bias - small number lost - > ____ % (select an adequate %) follow up, or description provided of those lost) ¯

c) follow up rate < ____% (select an adequate %) and no description of those lost

d) no statement

Judgment: serious risk of bias

Speltz et al., 2007

1) Representativeness of the exposed cohort

a) truly representative of the average child with unisutural craniosynostosis in the community ¯

b) somewhat representative of the average ______________ in the community ¯

c) selected group of users eg nurses, volunteers

d) no description of the derivation of the cohort

2) Selection of the non-exposed cohort

a) drawn from the same community as the exposed cohort: YES¯

b) drawn from a different source

c) no description of the derivation of the non-exposed cohort

3) Ascertainment of exposure

a) secure record (eg surgical records): diagnosis confirmed on computed tomography

scans ¯

b) structured interview ¯

c) written self-report

d) no description

4) Demonstration that outcome of interest was not present at start of study (criterion does not apply)

a) yes

b) no

5) Comparability of cohorts on the basis of the design or analysis

a) study controls for age (select the most important factor) ¯

b) study controls for any additional factor: sex; family SES; race/ethnicity. ¯ (This criteria could be modified to indicate specific control for a second important factor.)

6) Assessment of outcome

a) independent blind assessment is not possible because the condition of the children is visible, but, more importantly, validity and reliability of the PLS-3 in this age group is doubtful [Walker, 1994])

b) record linkage ¯

c) self-report

d) no description

7) Was follow-up long enough for outcomes to occur

a) yes (select an adequate follow up period for outcome of interest) ¯

b) no

8) Adequacy of follow up of cohorts

a) complete follow up, all subjects accounted for ¯

b) subjects lost to follow up unlikely to introduce bias - small number lost - > ____ % (select an adequate %) follow up, or description provided of those lost) ¯

c) follow up rate < ____% (select an adequate %) and no description of those lost

d) no statement

Judgment: serious risk of bias

Starr et al., 2012

1) Representativeness of the exposed cohort

a) truly representative of the average child with unisutural craniosynostosis in the community ¯

b) somewhat representative of the average ______________ in the community ¯

c) selected group of users eg nurses, volunteers

d) no description of the derivation of the cohort

2) Selection of the non-exposed cohort

a) drawn from the same community as the exposed cohort: YES¯

b) drawn from a different source

c) no description of the derivation of the non-exposed cohort

3) Ascertainment of exposure

a) secure record (eg surgical records): diagnosis confirmed on computed tomography

scans ¯

b) structured interview ¯

c) written self-report

d) no description

4) Demonstration that outcome of interest was not present at start of study (criterion does not apply)

a) yes

b) no

5) Comparability of cohorts on the basis of the design or analysis

a) study controls for age (select the most important factor) ¯

b) study controls for any additional factor: sex; family SES; race/ethnicity. ¯ (This criteria could be modified to indicate specific control for a second important factor.)

6) Assessment of outcome

a) independent blind assessment (is not possible because the condition of the children is visible; validity and reliability of the PLS-3 in this age group [36 months] is adequate [Walker, 1994)

b) record linkage ¯

c) self-report

d) no description

7) Was follow-up long enough for outcomes to occur

a) yes (select an adequate follow up period for outcome of interest) ¯

b) no

8) Adequacy of follow up of cohorts

a) complete follow up, all subjects accounted for ¯

b) subjects lost to follow up unlikely to introduce bias - small number lost - > ____ % (select an adequate %) follow up, or description provided of those lost) ¯

c) follow up rate < 80% in the cohort of children with craniosynostosis but the researchers conducted inverse probability weighting to reduce risk of bias.¯

d) no statement

Judgment: serious risk of bias (lack of blinding was decisive in downgrading).

Speltz et al., 2015

1) Representativeness of the exposed cohort

a) truly representative in the community ¯

b) somewhat representative of the average child in the community (cases and controls are have higher than average SES) ¯

c) selected group of users eg nurses, volunteers

d) no description of the derivation of the cohort

2) Selection of the non-exposed cohort

a) drawn from the same community as the exposed cohort: YES¯

b) drawn from a different source

c) no description of the derivation of the non-exposed cohort

3) Ascertainment of exposure

a) secure record (eg surgical records): diagnosis confirmed on computed tomography

scans ¯

b) structured interview ¯

c) written self-report

d) no description

4) Demonstration that outcome of interest was not present at start of study (criterion does not apply)

a) yes

b) no

5) Comparability of cohorts on the basis of the design or analysis

a) study controls for age (select the most important factor) ¯

b) study controls for any additional factor: sex; family SES; race/ethnicity. ¯ (This criteria could be modified to indicate specific control for a second important factor.)

6) Assessment of outcome

a) independent blind assessment (is not possible because the condition of the children is visible)

b) record linkage ¯

c) self-report (

d) no description

7) Was follow-up long enough for outcomes to occur

a) yes (select an adequate follow up period for outcome of interest) ¯

b) no

8) Adequacy of follow up of cohorts

a) complete follow up, all subjects accounted for ¯

b) subjects lost to follow up unlikely to introduce bias - small number lost - > ____ % (select an adequate %) follow up, or description provided of those lost) ¯

c) follow up rate < 80% (i.e. 68% and 71% in the cohort of children with craniosynostosis and control group respectively). The researchers conducted inverse probability weighting to reduce risk of bias but it is doubtful whether attrition rate of more 30% can be corrected.

d) no statement

Judgment: serious risk of bias

Kapp-Simon et al., 2016

1) Representativeness of the exposed cohort

a) truly representative in the community ¯

b) somewhat representative of the average child in the community (cases and controls have higher than average SES) ¯

c) selected group of users eg nurses, volunteers

d) no description of the derivation of the cohort

2) Selection of the non-exposed cohort

a) drawn from the same community as the exposed cohort: YES¯

b) drawn from a different source

c) no description of the derivation of the non-exposed cohort

3) Ascertainment of exposure

a) secure record (eg surgical records): diagnosis confirmed on computed tomography

scans ¯

b) structured interview ¯

c) written self-report

d) no description

4) Demonstration that outcome of interest was not present at start of study (criterion does not apply)

a) yes

b) no

5) Comparability of cohorts on the basis of the design or analysis

a) study controls for age (select the most important factor) ¯

b) study controls for any additional factor: sex; family SES; race/ethnicity. ¯ (This criteria could be modified to indicate specific control for a second important factor.)

6) Assessment of outcome

a) independent blind assessment (is not possible because the condition of the children is visible)

b) record linkage ¯

c) self-report

d) no description

7) Was follow-up long enough for outcomes to occur

a) yes (select an adequate follow up period for outcome of interest) ¯

b) no

8) Adequacy of follow up of cohorts

a) complete follow up, all subjects accounted for ¯

b) subjects lost to follow up unlikely to introduce bias - small number lost - > ____ % (select an adequate %) follow up, or description provided of those lost) ¯

d) no statement

Judgment: serious risk of bias

Tabel exclusie na het lezen van het volledige artikel

Auteur	Redenen van exclusie
Knudsen et al., 2012	bevat geen relevante uitkomstmaat (zie selectie- en inclusiecriteria)
Knight et al., 2014	Onvoldoende kwaliteit volgens AMSTAR-criteria.
Toth et al.,2008	Rapporteert geen uitkomsten over taal en spraak, onderzoekt of A not B-taken gerelateerd zijn o.a. PLS-3.

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 17-02-2020

Laatst geautoriseerd : 17-02-2020

Geplande herbeoordeling : 01-01-2025

Uiterlijk in 2024 bepaalt het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding geven een herzieningstraject te starten.

De NVPC is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Geautoriseerd door:

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie
Nederlandse Vereniging voor Neurologie
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
Nederlandse Vereniging voor Radiologie
Vereniging Klinische Genetica Nederland
Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek

Algemene gegevens

Deze richtlijn is ontwikkeld in samenwerking met:

In 2017 tot en met 2018

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie

Landelijke Vereniging Medische Psychologie

Nederlands Instituut voor Psychologen

Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

Nederlandse Vereniging voor Orthodontisten

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie*

Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

* Het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie onthoudt zich van bestuurlijke autorisatie, omdat het om een zeldzame aandoening gaat waar slechts een zeer beperkt aantal centra in Nederland bij betrokken is.

In 2009 tot en met 2010

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

Met ondersteuning van

Voor de revisie in 2017/2019

B.S. Niël-Weise, zelfstandig richtlijnmethodoloog

J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog

In 2010

Orde van Medisch Specialisten

De revisie van de richtlijn werd ondersteund door J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog en B. Niël-Weise, zelfstandig richtlijnmethodoloog en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de revisie is het ontwikkelen van een up-to-date multidisciplinaire richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van kinderen met (verdenking op) craniosynostose en de begeleiding van ouders die een kind hebben met een craniosynostose.

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose: prenataal artsen, gynaecologen, verloskundigen, huisartsen, consultatiebureauartsen, jeugdartsen, kinderartsen, plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, orthodontisten, oogartsen, KNO-artsen, logopedisten, anesthesiologen, klinisch genetici, neurologen, medisch psychologen, (kinder)fysiotherapeuten en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders en patiënten.

Samenstelling werkgroep

Voor de revisie van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg rond kinderen met craniosynostose (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 18 maanden aan de revisie van de richtlijn.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

In 2017 tot en met 2019 hebben de volgende personen deelgenomen aan het updaten en reviseren van de richtlijn:

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. S.L. Versnel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

Mw. B. Lieuwen, Msc, Ma

Nederlands Instituut voor Psychologen + Landelijke Vereniging Medische Psychologie

Dr. J.M.E. Okkerse, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Drs. J.J. Reuser, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

Dr. S.E. Loudon, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

Drs. A. Gonzalez Candel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

Dr. M.P. van der Schroeff, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Drs. H.H.W. de Gier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Dr. K.F.M. Joosten, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Dr. N. Bannink, Franciscus Gasthuis & Vlietland, Rotterdam en Schiedam
Drs. L.G.F.M. van ’t Hek, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

Prof. dr. E.B. Wolvius, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. W.A. Borstlap, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

Dr. M.L.C. van Veelen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. H.H.K. Delye, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Vereniging Klinische Genetica Nederland

Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek

Dr. M.F. van Dooren, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. R. Pfundt, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

Dr. M.C.J.P. Franken, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Mw. E. Kerkhofs, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (Prenatale geneeskunde)

Dr. T.E. Cohen-Overbeek, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Drs. M. Woiski, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Vereniging van Orthodontisten

Dr S.T.H. Tjoa, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Radiologie

Dr. M.H.G. Dremmen, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging Relatie- en Gezinstherapie

Mw. F. Meertens, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie/ Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

Dr. L.A. van Vlimmeren, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie

Drs. M.H.M. van Lier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Neurologie

prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Met ondersteuning van:

Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (niet praktiserend), zelfstandig richtlijnmethodoloog, Deventer
Dr. ir. J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog, Utrecht
Mw. Drs. H. Deurenberg, SIROSS, informatiespecialist, Oss

Voor de samenstelling van de werkgroep in 2010 en de ondersteuning:

Zie richtlijn 2010

In 2017 tot en met 2019 hebben de volgende personen deelgenomen aan het updaten en reviseren van de richtlijn:

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. S.L. Versnel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

Mw. B. Lieuwen, Msc, Ma

Nederlands Instituut voor Psychologen + Landelijke Vereniging Medische Psychologie

Dr. J.M.E. Okkerse, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Drs. J.J. Reuser, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

Dr. S.E. Loudon, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

Drs. A. Gonzalez Candel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

Dr. M.P. van der Schroeff, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Drs. H.H.W. de Gier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Dr. K.F.M. Joosten, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Dr. N. Bannink, Franciscus Gasthuis & Vlietland, Rotterdam en Schiedam
Drs. L.G.F.M. van ’t Hek, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

Prof. dr. E.B. Wolvius, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. W.A. Borstlap, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

Dr. M.L.C. van Veelen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. H.H.K. Delye, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Vereniging Klinische Genetica Nederland

Dr. M.F. van Dooren, Erasmus Universitair Medisch Centrum, RotterdamVereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
Dr. R. Pfundt, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

Dr. M.C.J.P. Franken, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Mw. E. Kerkhofs, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (Prenatale geneeskunde)

Dr. T.E. Cohen-Overbeek, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Drs. M. Woiski, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Orthodontisten

Dr S.T.H. Tjoa, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Radiologie

Dr. M.H.G. Dremmen, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging Relatie- en gezinstherapie

Mw. F. Meertens, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie/Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

Dr. L.A. van Vlimmeren, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie

Drs. M.H.M. van Lier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Met ondersteuning van:

Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (niet praktiserend), zelfstandig richtlijnmethodoloog, Deventer
Dr. ir. J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog, Utrecht
Drs. H. Deurenberg, SIROSS, informatiespecialist, Oss

Voor de samenstelling van de werkgroep in 2010 en de ondersteuning:

Zie richtlijn 2010

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen d.m.v. reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek, en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie, een overzicht vindt u hieronder:

*Werkgroeplid*	*Functie*	*Nevenfuncties*	*Persoonlijke financiële belangen*	*Persoonlijke relaties*	*Reputatie-management*	*Extern gefinancierd onderzoek*	*Kennis* *Valorisatie*	*Overige belangen*
*Irene Mathijssen*	Plastisch chirurg	geen	geen	geen	Coördinator ERN cranio (onbetaald)	Stichting Hoofdzaak	geen	geen
*Sarah* *Versnel*	Plastisch chirurg	Werkgroepleider Craniofacial Dysostosis European Reference Network Zeldzame ziektes (onbetaald); Secretaris stichting Hoofdzaak voor onderzoek naar craniofaciale aandoeningen (onbetaald)	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Barbara* *Lieuwen*	Voorzitter LAPOSA	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Jolanda Okkerse*	Klinisch psycholoog	Raad van advies van Stichting Eigen Gezicht (onbetaald), Raad van Advies Alopecia Vereniging (onbetaald)	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Jolanda Reuser*	GZ-psycholoog	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Sjoukje Loudon*	Oogarts	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Antonia* *Gonzalez Candel*	Anesthesioloog	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Marc van der Schroeff*	KNO-arts, epidemioloog	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Jet de Gier*	KNO-arts	geen	geen	geen	Bestuurslid van de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale afwijkingen (lid)	geen	geen	geen
*Koen* *Joosten*	Kinderarts, intensivist	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Natalja Bannink*	Kinderarts-EAA	Lid regionaal netwerk EAA Zuidwest Nederland Lid expertisenetwerk craniofaciale afwijkingen Lid werkgroep Beter Keten EAA Vertrouwenspersoon volleybalvereniging Inter Rijswijk Alle nevenwerkzaamheden onbetaald	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Louis van ’t Hek*	Kinderarts-intensivist	Instructeur Advanced Pediatric Life Support / Stichting Spoedeisende Hulp Kinderen (onkostenvergoeding) 2) 3-4x/ iaar korte 2 uur cursus "Herkenning en behandeling anafylaxie bij kinderen" / doelgroep: landelijke thuiszorg verpleegkundigen, die RS virus immunoprofylaxe toedienen. Betaling door Fa. Abbvie BV.	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Eppo Wolvius*	MKA-chirurg	Chair AOCMF Research & Development (betaald); lid int. Board AOCMF (betaald).	geen	geen	geen	Project Outcome Schisis gefinancieedr door LZI Theia.	geen	geen
*Wilfred Borstlap*	MKA-chirurg	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Marie-Lise* *van Veelen-Vincent*	Neurochirurg	Bestuurslid SIOP Brain Tumor Group (onbetaald)	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Hans Delye*	Neurochirurg	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Marieke* *van Dooren*	Klinisch geneticus	VKGN dagelijks bestuur, vice voorzitter	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*R. Pfundt*	Laboratoriumspecialist klinische genetica	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Marie-Christine* *Franken*	Klinisch linguïst	Wetenschappelijk onderzoeker (onbetaald)	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*E. Kerkhofs*	Logopedist	Bestuur werkgroep logopedie NVSCA (onbetaald); Ontwikkelen logopedie game Ipad voor kinderen met een schisis (onderdeel werk); WPM schisisteam Nijmegen (onderdeel werk).	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Titia* *Cohen-Overbeek*	Arts prenatale geneeskunde	Member Basis Training Task Force of the International Society Utrasound Obstetrics & Gynaecology (ISUOG) (onbetaald); voorzitter Raad van Advies van de Stichting prenatale Screening Zuidwest Nederland (onbetaald)	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Mallory Woiski*	Gynaecoloog - perinatoloog	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Stephen Tjoa*	Orthodontist	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Marjolein* *Dremmen*	Radioloog	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Francien Meertens*	Systeemtherapeut/maatschappelijk werker	Systeemtherapeut psychotherapie praktijk Drechtsteden, betaald	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Leo van Vlimmeren*	Kinderfysiotherapeut	Docent en organisator workshops zuigelingenasymmetrie voor kinderfysiotherapeuten (betaald) Lid congrescommissie NVFK [kinderfysiotherapie] (onbetaald) Lid landelijke werkgroep wiegendood (onbetaald)	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Monique van Lier*	Kinder- en jeugdpsychiater /-psychotherapeut	Deelnemer expertisegroep IMH Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie, onbetaald	geen	geen	Deelname aan craniofaciaal centrum in Erasmus MC-Sophia Rotterdam	geen	geen	geen
*Michèl Willemsen*	Hoogleraar kinderneurologie	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Hans* *de Beer*	richtlijnmethodoloog	Lid GRADE Working Group. Lid Guidance committee GRADE network Netherlands. Alle onbetaald.	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Barbara* *Niël-Weise*	richtlijnmethodoloog	geen	geen	geen	geen	geen	geen	geen

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door in de voorbereidende fase de Patiëntenfederatie Nederland te vragen om schriftelijke input omtrent knelpunten en aandachtspunten. Zij hebben het verzoek voor het aanleveren van knelpunten doorgestuurd naar LAPOSA en Stichting Kind en Ziekenhuis. Er werden geen knelpunten aangedragen. Tevens had de voorzitter van LAPOSA zitting in de werkgroep. Tijdens de commentaarfase werd de conceptrichtlijn ook voorgelegd aan de Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA en Stichting Kind en Ziekenhuis.

Ter info: bij de ontwikkeling van de richtlijn in 2010 werd een focusgroepbijeenkomst georganiseerd dit verslag is nog steeds geldig.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren (zie het implementatieplan).

Werkwijze

Werkwijze in 2010

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht in Medline en Embase en de Cochrane Library. Tevens werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses.

Hierbij werd de taal gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Frans. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op.

Zorg voor kinderen met craniosynostose is gestart eind jaren ‘60 en dus is de Engelstalige literatuur vanaf die tijd geïncludeerd. De searches zijn verricht tot 1 december 2009 waarbij artikelen die beschikbaar waren als “Epub ahead of publication” werden meegenomen.

Voor alle uitgangsvragen is gebruik gemaakt van een uniforme formulering van de patiëntencategorie.

De gehanteerde zoektermen zijn: craniofacial, craniosynostosis gecombineerd met: genetics, hydrocephalus, Chiari, cerebral pressure, otitis, hearing, vision, psychology, anesthesia, complications, infection, development, growth, maxilla, mandible, distraction, osteotomy, Fort, midface, RED, halo, monobloc, facial bipartition, median faciotomy, hypertelorism.

Op verzoek zijn de volledige zoekstrategieën beschikbaar. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur en zijn enkele relevante publicaties tot 1 november 2009 meegenomen. Lopend onderzoek is buiten beschouwing gelaten. Onder samenvatting van de literatuur / conclusies worden alleen gepubliceerde onderzoeken / richtlijnen uitgewerkt. Case reports en letters zijn uitgesloten, tenzij het een vermelding van een complicatie betrof.

De geselecteerde artikelen zijn beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs. Hierbij is de standaardindeling gebruikt: zie tabel 1. Na selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies staan vermeld. De beoordeling van de verschillende artikelen is opgenomen onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur’. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een ‘conclusie’. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd staat bij de conclusie vermeld, inclusief de mate van bewijs (zie tabel 2).

Voor het formuleren van een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld patiëntenvoorkeuren (afgeleid uit de resultaten van de focusgroep besprekingen of relevante literatuur met betrekking tot het patiënten perspectief), kosten, beschikbaarheid of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. In de overige overwegingen spelen de ervaring en de mening van de werkgroepleden een belangrijke rol. De ‘aanbeveling’ is het resultaat van de combinatie van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen.

Tabel 1: Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies

	Interventie	Diagnostische accuratesse onderzoek	Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*
A1	Systematische review van tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau
A2	Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang	Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad	Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten
B	Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort onderzoek)	Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd	Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt-controle onderzoek
C	Niet-vergelijkend onderzoek
D	Mening van deskundigen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op:
1	Onderzoek van niveau A1 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2
2	Eén onderzoek van niveau A2 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B
3	Eén onderzoek van niveau B of C
4	Mening van deskundigen

Werkwijze in 2017/18

AGREE

Deze richtlijn is gereviseerd conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter en de adviseurs van de werkgroep de knelpunten en stelden zij een concept raamwerk (= nieuwe onderwerpen en te reviseren onderwerpen) op. Dit concept werd vervolgens aan de werkgroep voorgelegd met de vraag voor schriftelijke input. Tijdens de eerste werkgroepvergadering werd dit concept besproken. Tegelijk werd aan de volgende stakeholderpartijen input gevraagd omtrent gepercipieerde knelpunten en aandachtspunten van medisch-inhoudelijke, organisatorische en financiële aard voor de te reviseren en te updaten richtlijn: Zorginstituut Nederland, Inspectie voor de Gezondheidszorg en Jeugd, Nederlandse Zorgautoriteit, Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA, Stichting Kind en Ziekenhuis, Nederlands Huisartsen Genootschap, Zorgverzekeraars Nederland, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Samenwerkende topklinische ziekenhuizen.

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseurs concept uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld.

Voor de nieuwe uitgangsvragen (3.1; 3.5 en 13.2)

Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken.

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen en naar systematische reviews. De zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie zijn te vinden in de zoekverantwoording.

Voor de nieuwe uitgangsvragen:

Omdat werd besloten dat voor de vragen 3.1 en 3.5 systematisch literatuuronderzoek niet zinvol was, werd alleen voor 13.2 systematisch naar literatuur gezocht. Hiertoe werd aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met wat studieopzet betreft de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van desbetreffende uitgangsvraag.

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

Er werd één overkoepelende systematische search verricht in de databases van Medline en Embase. Op basis van algemene selectiecriteria heeft de voorzitter van de werkgroep voor alle uitgangsvragen de relevante literatuur voorgeselecteerd. Op basis van specifieke selectiecriteria maakten de werkgroepleden een definitieve selectie. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording.

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen zijn te vinden in de methodologische checklijsten.

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen (voor de nieuwe uitgangsvraag). De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Voor de nieuwe uitgangsvragen (13.2):

Een methodoloog beoordeelde de kwaliteit van bewijs (‘quality of evidence’) met behulp van GRADE (Guyatt et al., 2008). GRADE is een methode die per uitkomstmaat van een interventie, of voor een risico- of prognostische factor, een gradering aan de kwaliteit van bewijs toekent op basis van de mate van vertrouwen in de schatting van de effectgrootte (tabel 3 en 4).

Tabel 3 Indeling van de kwaliteit van bewijs (Eng: quality / certainty of evidence) volgens GRADE

Hoog	Er is veel vertrouwen dat het werkelijke effect dicht in de buurt ligt van het geschatte effect.

Matig	Er is matig vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijk effect ligt waarschijnlijk dicht bij het geschatte effect, maar er is een mogelijkheid dat het hiervan substantieel afwijkt.

Laag	Er is beperkt vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijke effect kan substantieel verschillen van het geschatte effect.

Zeer laag	Er is weinig vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijke effect wijkt waarschijnlijk substantieel af van het geschatte effect.

Tabel 4 De kwaliteit van bewijs (Eng: quality / certainty of the evidence/ confidence in the effect estimate) wordt bepaald op basis van de volgende criteria

Type bewijs	Voor studies over interventies: RCT start in de categorie ‘hoog’. Observationele studie start in de categorie ‘laag’. Alle overige studietypen starten in de categorie ‘zeer laag’. Voor studies over een risico- of prognostische factor: Prospectieve of retrospectieve cohortstudie start in de categorie ‘hoog’. Voor andere studieontwerpen wordt afgewaardeerd via ‘risk of bias’.

Afwaarderen	‘Risk of bias’	- 1 ernstig - 2 zeer ernstig

	Inconsistentie	- 1 ernstig - 2 zeer ernstig

	Indirect bewijs	- 1 ernstig - 2 zeer ernstig

	Onnauwkeurigheid	- 1 ernstig - 2 zeer ernstig

	Publicatiebias	- 1 waarschijnlijk - 2 zeer waarschijnlijk


Opwaarderen	Groot effect	+ 1 groot + 2 zeer groot

	Dosis-respons relatie	+ 1 bewijs voor gradiënt

	Alle plausibele residuele ‘confounding’^[1]	+ 1 zou een effect kunnen reduceren + 1 zou een tegengesteld effect kunnen suggereren terwijl de resultaten geen effect laten zien.

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

De werkgroepleden bepaalden zelf de bewijskracht van de conclusie volgens de gebruikelijke EBRO-methode conform tabel 1 en 2 (van Everdingen et al, 2004). Zo nodig, werden de werkgroepleden ondersteund door een methodoloog.

Formuleren van de conclusies

Voor de nieuwe uitgangsvragen:

Een conclusie verwijst niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence) en per uitkomstmaat.

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

Het wetenschappelijke bewijs is samengevat in een of meerdere conclusies, waarvan het niveau is gebaseerd op de beste bewijskracht van de relevante studies.

Overwegingen

Om tot een aanbeveling te komen zijn naast de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs over de gewenste en ongewenste effecten van een interventie, of over de effectgrootte van een risico- of prognostische factor, vaak nog andere aspecten van belang.

Naast de afweging van gunstige en ongunstige effecten kunnen genoemd worden:

kosten,
waarden, voorkeuren en ervaringen van patiënten en behandelaars met betrekking tot interventies en uitkomsten van zorg,
balans van gewenste en ongewenste effecten van interventies,
aanvaardbaarheid van interventies,
haalbaarheid van een aanbeveling.

Bij voorkeur wordt, afgezien van de balans van gewenste en ongewenste effecten van interventies, ook voor deze aspecten naar wetenschappelijk bewijs gezocht. De werkgroep die deze richtlijn heeft opgesteld, heeft hiervan afgezien omdat de hiervoor benodigde tijd in geen enkele verhouding zou staan tot de verwachte opbrengst. De werkgroep heeft, daar waar dit noodzakelijk werd geacht, op basis van eigen ervaring en expertise de hiervoor genoemde aspecten geïnventariseerd.

Deze aspecten worden besproken na de ‘conclusie’ onder het kopje ‘overwegingen’.

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beste beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de EBRO- en de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module ‘Criteria craniosynostose expertisecentrum en teamleden’.

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Hiervoor werd gebruik gemaakt van de methodiek zoals beschreven in Programm für Nationale VersorgungsLeitlinien von BÄK, KBV und AWMF Qualitätsindikatoren. Manual für Autoren: 6. Qualitätsindikatoren für Nationale VersorgungsLeitlinien (2009).

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor nader/vervolg onderzoek staat in de Kennislacunes.

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken wetenschappelijke verenigingen voorgelegd voor commentaar. Tevens werd de richtlijn voorgelegd aan de volgende organisaties ter becommentariëring: Zorginstituut Nederland, Inspectie voor de Gezondheidszorg en Jeugd, Nederlandse Zorgautoriteit, Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA, Stichting Kind en Ziekenhuis, Nederlands Huisartsen Genootschap, Zorgverzekeraars Nederland, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Samenwerkende topklinische ziekenhuizen. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

Literatuurlijst

Guyatt et al., 2008Guyatt GH, Oxman AD, Vist GE, Kunz R, Falck-Ytter Y, Alonso-Coello P, Schünemann HJ; GRADE Working Group (2008). GRADE: an emerging consensus on rating quality of evidence and strength of recommendations. BMJ. 336: 924-6.

Programm für Nationale VersorgungsLeitlinien von BÄK, KBV und AWMF Qualitätsindikatoren. Manual für Autoren: 6. Qualitätsindikatoren für Nationale VersorgungsLeitlinien (2009)

[1] Dit criterium wordt sporadisch toegepast. Soms doet zich de situatie voor dat alle plausibele ‘confounders’ (variabelen die vertekening van resultaten veroorzaken) waarvoor in ‘high-quality’ observationele studies niet is gecorrigeerd (residuele ‘confounders’) zouden resulteren in een onderschatting van een ogenschijnlijk behandeleffect. Als bijvoorbeeld alleen ziekere patienten een experimentele behandeling ondergaan, en ze toch beter af zijn, dan is het waarschijnlijk dat het werkelijke behandeleffect zelfs groter is dan de data suggereren. Een analoge situatie doet zich voor wanneer observationele studies geen behandeleffect laten zien.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Richtlijnendatabase

Craniosynostose

Craniosynostose

Screening op spraak- en taalontwikkeling bij craniosynostose

Uitgangsvraag

Aanbeveling

Overwegingen

Onderbouwing

Achtergrond

Conclusies

Samenvatting literatuur

Zoeken en selecteren

Referenties

Evidence tabellen

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Initiatief en autorisatie

Algemene gegevens

Doel en doelgroep

Samenstelling werkgroep

Belangenverklaringen

Inbreng patiëntenperspectief

Methode ontwikkeling

Implementatie

Werkwijze

Zoekverantwoording

Bijlagen