Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met craniosynostose. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

    • Herkenning, diagnostiek en verwijzing van craniosynostose
    • Zorg rondom de operatie en operaties van verschillende vormen van craniosynostose
    • Verhoogde druk in de hersenen voor en na de operatie
    • Oorzaken, diagnostiek en behandeling van waterhoofd (hydrocephalus)
    • Verschillende bijkomende afwijkingen, zoals een aangeboren afwijkende ligging van de hersenen, stoornissen in het gezichtsvermogen en bij- of verziendheid
    • Obstructief slaapapneusyndroom (OSAS), dat is 's nachts meerdere keren een ademstilstand hebben, bij craniosynostose
    • Gehoorverlies en afwijkingen aan mond, gebitselementen en/of kaken bij craniosynostose
    • Afwijkingen aan de bovenste en onderste extremiteiten (armen en benen) en bewegingsstoornissen
    • Cognitief en psychosociaal functioneren en gedrag bij craniosynostose
    • Andere onderwerpen in deze richtlijn zijn de criteria waaraan een craniofaciaal centrum en haar teamleden moeten voldoen, coördinatie van zorg en kwaliteitscontrole

 

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose. Daarnaast is de richtlijn bestemd voor de ouders en patiënten, maar is er tevens eens patiënten-versie van beschikbaar.

 

Voor patiënten

Craniosynostose betekent verbening of vergroeien van de schedelnaden. De schedel bestaat uit verschillende platen. Bij craniosynostose sluiten één of meerdere naden tussen de platen te vroeg. Hierdoor ontstaat een afwijkende schedelvorm en kunnen de hersenen bekneld raken binnen de schedel.

 

Meer informatie over craniosynostose is te vinden op de website van de patiënten- en oudervereniging: 

www.laposa.nl

 

Meer informatie is ook te vinden op de website van de Nederlandse Federatie van Universitaire Ziekenhuizen (NFU) over de erkenning als expertisecentrum voor craniosynostose:

www.nfu.nl/patientenzorg/complexezorg/zeldzame-ziekten/

 

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de oogartsen, anesthesiologen, KNO-artsen, kinderartsen, neurochirurgen, plastische chirurgen, psychologen, de patiënten- en oudervereniging Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen (LAPOSA) en de Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is nadrukkelijk aandacht besteed aan het patiënt- en ouderperspectief.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-11-2010

Laatst geautoriseerd : 01-11-2010

De Nederlandse Vereniging voor Plastische chirurgie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2015 bepaalt de NVPC of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende beroepsverenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid ten aanzien van het bewaken van de actualiteit van de aanbevelingen in de richtlijn. Hen wordt verzocht relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied kenbaar te maken aan de eerstverantwoordelijke.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

Algemene gegevens

De prevalentie van craniosynostose bedraagt naar schatting 1 op de 2100 à 2500 levend geborenen. Dit komt neer op een geboortecijfer van ongeveer 100 kinderen met craniosynostose per jaar. Gezien de lage incidentie behoort deze aandoening tot de categorie van zeldzame aandoeningen.

In Nederland worden patiënten met craniosynostose momenteel behandeld in 5 academische centra. Er bestaat echter veel variatie in het aantal patiënten dat behandeld wordt per centrum en de wijze waarop deze multidisciplinaire zorg is georganiseerd. Bovendien is er geen uniform verwijsbeleid vanuit de eerste en tweede lijn naar gespecialiseerde centra.

 

Bovengenoemde factoren waren voor de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC) aanleiding tot het formeren van een multidisciplinair samengestelde werkgroep voor het opstellen van een evidence-based richtlijn voor het beleid ten aanzien van craniosynostose. Onderaan dit hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de totaal 11 wetenschappelijke verenigingen en de patiëntenvereniging die aan de totstandkoming van deze richtlijn hebben bijgedragen. Voor de financiering van het project werd door de NVPC in 2008 een aanvraag ingediend bij de Commissie kwaliteitsgelden van de Orde, welke werd gehonoreerd. De afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten verleende methodologische ondersteuning. 

Doel en doelgroep

Doelstelling

Deze richtlijn is een document met aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering bij verdenking op craniosynostose en na het bevestigen van deze diagnose. De richtlijn berust op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek en aansluitende meningsvorming van een multidisciplinair samengestelde werkgroep bestaande uit vertegenwoordigers van de bij de behandeling van craniosynostose betrokken medische specialismen, gerelateerde beroepsgroepen en andere betrokken partijen.

 

Voor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij craniosynostose. In de richtlijn wordt aangegeven welke onderwerpen belangrijk zijn in de begeleiding van ouders die een kind hebben met een craniosynostose. De richtlijn geeft aanbevelingen voor zorgverleners voor het herkennen van craniosynostose, de logistiek van de verwijzing van ouders naar craniofaciale centra, de multidisciplinaire zorg binnen een craniofaciaal centrum en eisen waaraan een craniofaciaal centrum en haar leden aan moeten voldoen. De richtlijn biedt op deze wijze een handvat voor uniforme zorg op het gebied van craniosynostose en de implementatie van deze zorg in Nederland.

Er is bij dit onderdeel gekeken naar de niet-syndromale en syndromale craniosynostose.

 

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose: huisartsen, consultatiebureau-artsen, kinderartsen, plastisch chirurgen, neurochirurgen, kaakchirurgen, orthodontisten, oogartsen, KNO-artsen, anesthesiologen, klinisch genetici, medisch psychologen en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders en patiënten. 

Samenstelling werkgroep

  • In de werkgroep zijn vertegenwoordigd:
  • Patiënten- en oudervereniging LAPOSA, de heer J. Beijer en de heer A. Mus
  • Nederlands Oogheelkundig Genootschap (NOG), dr. N. Naus
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie (NVA), drs. A. Gonzalez Candel
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde  (NVKNO), drs. H. de Gier, dr. L.J Hoeve
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK), drs. G.C.B. de Heus, dr. K. Joosten
  • Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie (NVMKA), dr. E. Wolvius
  • Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie (NVvN), drs. T.H.R. de Jong, dr. E. ter Linde, drs. M.L.C. van Veelen
  • Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC), dr. L.N.A. van Adrichem, prof. Dr. C.M. van der Horst, prof. dr. R. van der Hulst, dr. I.M.J. Mathijssen, dr. J.J.N.M. van der Meulen
  • Vereniging Van Orthodontisten (VVO), prof.dr. A. Kuijpers-Jagtman, dr. E. Ongkosuwito
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), drs. A.J.M. Hoogeboom
  • Nederlands Instituut voor Psychologen (NIP), dr. J. Okkerse
  • Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie (NVRG), mevrouw F. Meertens

Belangenverklaringen

Een map met verklaringen van werkgroepleden over mogelijke financiële belangenverstrengeling ligt ter inzage bij de afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten. Er zijn geen bijzondere vormen van belangenverstrengeling gemeld. 

Inbreng patiëntenperspectief

Gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is nadrukkelijk aandacht besteed aan het in kaart brengen van het patiëntenperspectief. In de werkgroep hebben vertegenwoordigers van de patiëntenvereniging LAPOSA zitting genomen. Daarnaast zijn in samenwerking met LAPOSA twee focusgroepen georganiseerd: een met ouders een jong kind met een craniosynostose en een focusgroep met jonge volwassenen met craniosynostose en ouders van oudere kinderen met een Craniosynostose. Van de besprekingen in de focusgroep is een verslag opgenomen als separaat hoofdstuk (hoofdstuk 17) en is door de werkgroep gebruikt bij het opstellen van de richtlijn. Tot slot zijn de leden van de focusgroep gevraagd om commentaar te leveren op de conceptrichtlijn.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

Tijdens de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en instellingen. De landelijke implementatie zal voor een belangrijk deel plaatsvinden via de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (NVSCA) in samenwerking met de deelnemende wetenschappelijke verenigingen en patiëntenvereniging die daarbij de verantwoordelijkheid hebben om het instrumentarium (visitatie, nascholing, indicatoren) dat hun ter beschikking staat in te zetten voor de implementatie. Een samenvatting van de richtlijn zal ter publicatie worden aangeboden aan het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en Journal of Craniofacial Surgery en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen.  

Werkwijze

Probleemomschrijving en uitgangsvragen

De landelijke werkgroep Craniosynostose die de richtlijn heeft ontwikkeld, heeft een aantal uitgangsvragen geformuleerd met betrekking tot de problematiek rond de zorg voor kinderen met een craniosynostose (zie bijlage I). Deze uitgangsvragen vormen de basis voor de verschillende hoofdstukken van deze richtlijn.

 

Werkwijze van de werkgroep

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht in Medline en Embase en de Cochrane Library. Tevens werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses

Hierbij werd de taal gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Frans. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op.

Zorg voor kinderen met craniosynostose is gestart eind jaren 60 en dus is de Engelstalige literatuur vanaf die tijd geïncludeerd. De searches zijn verricht tot 1 december 2009 waarbij artikelen die beschikbaar waren als “Epub ahead of publication” werden meegenomen.

 Voor alle uitgangsvragen is gebruik gemaakt van een uniforme formulering van de patiëntencategorie.

De gehanteerde zoektermen zijn: craniofacial, craniosynostosis gecombineerd met: genetics, hydrocephalus, Chiari, cerebral pressure, otitis, hearing, vision, psychology, anesthesia, complications, infection, development, growth, maxilla, mandible, distraction, osteotomy, Fort, midface, RED, halo, monobloc, facial bipartition, median faciotomy, hypertelorism.

Op verzoek zijn de volledige zoekstrategieën beschikbaar. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur en zijn enkele relevante publicaties tot 1 november 2009 meegenomen. Lopend onderzoek is buiten beschouwing gelaten. Onder samenvatting van de literatuur / conclusies wordt alleen gepubliceerde onderzoeken / richtlijnen uitgewerkt. Case reports en letters zijn uitgesloten, tenzij het een vermelding van een complicatie betrof.

 

De geselecteerde artikelen zijn beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs. Hierbij is de standaardindeling gebruikt: zie tabel 1. Na selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies staan vermeld. De beoordeling van de verschillende artikelen is opgenomen onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur’. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een ‘conclusie’. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd staat bij de conclusie vermeld, inclusief de mate van bewijs (zie tabel 2).

 

Voor het formuleren van een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld patiëntenvoorkeuren (afgeleid uit de resultaten van de focusgroep besprekingen of relevante literatuur met betrekking tot het patiënten perspectief), kosten, beschikbaarheid of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. In de overige overwegingen spelen de ervaring en de mening van de werkgroepleden een belangrijke rol. De ‘aanbeveling’ is het resultaat van de combinatie van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen.

 

Tabel 1: Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies

 

Interventie

Diagnostische accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*

A1

Systematische review van tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

A2

Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang

Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten

B

Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort onderzoek)

Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt-controle onderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

D

Mening van deskundigen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

 

Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op

1

Onderzoek van niveau A1 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Deze (concept)richtlijn is opgesteld aan de hand van het Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation (AGREE) instrument. Dit instrument is in een Europees verband opgesteld om de procedurele kwaliteit van richtlijnen te kunnen beoordelen. Door de aspecten van AGREE te verwerken in de inleiding van de richtlijn, wordt duidelijk aan welke kwaliteitseisen is voldaan.