Chirurgische behandeling van syndromale craniosynostose - aangezicht

Laatst beoordeeld: 17-02-2020

Uitgangsvraag

Wat is het beleid rond chirurgische behandeling van het aangezicht bij syndromale craniosynostose met midface hypoplasie?

Aanbeveling

Technieken van aangezichtscorrectie

  • Combineer een midface advancement bij kinderen met Apert en Crouzon/Pfeiffer syndroom in principe altijd met distractie.
  • Gebruik voor Le Fort III distractie en facial bipartition bij voorkeur een extern frame.
  • Overweeg om externe distractie te combineren met interne distractie, zodat het frame na beëindigen van de distractie kan worden verwijderd.
  • Maak de keuze voor Le Fort III, monobloc, facial bipartion, Le Fort II met zygomata advancement of Le Fort I met zygomata (Butterfly) advancement per individuele patiënt, afgestemd op de gelaatsafwijkingen.

 

Timing van aangezichtscorrectie in afwezigheid van een harde indicatie

  • Voer de midface advancement met distractie bij kinderen met Apert en Crouzon syndroom uit in de regel op de leeftijd tussen 8 en 12 jaar of vanaf 17 jaar.
  • Vervroeg deze ingreep in geval van ernstige OSA en/of onvoldoende oogsluiting met risico op cornea schade.
  • Voer een midface advancement vanwege de hogere kans op psychosociale problemen cq irreële verwachtingen bij voorkeur niet uit bij 12 tot 17-jarigen.

Overwegingen

Bewijskracht van conclusies

Chirurgische techniek 

De bewijskracht van de conclusies is zwak: de meeste studies hadden een niet-vergelijkende opzet; de enkele studies met een vergelijkende opzet hadden een ernstig risico op vertekening en de aantallen onderzochte patiënten waren gering. 

 

Timing van de operatie 

De bewijskracht van de conclusies is zwak: alle studies waren niet-vergelijkend van opzet, de aantallen onderzochte patiënten gering. 

 

Waarden en voorkeuren

Chirurgische techniek

Volgens de werkgroep vinden de meeste ouders van kinderen met het syndroom van Apert of Crouzon/Pfeiffer het esthetisch resultaat van het gezicht en functionele verbetering van oogsluiting en ademhaling cruciale uitkomstmaten. Vanwege de betere resultaten die behaald worden met distractie zullen ouders hierin toestemmen. Het gebruik van een extern distractieframe kan voor ouders wel op bezwaren stuiten omdat meer coöperatie van het kind noodzakelijk is met aanpassing van de dagelijkse activiteiten. Mentale ontwikkelingsachterstand kan een relatieve contra-indicatie zijn voor het gebruik van een extern frame.

 

Timing van de operatie

Volgens de werkgroep hebben ouders veelal een voorkeur voor een operatie op jonge leeftijd omdat ouders bang zijn dat hun kind gepest zal worden vanwege het afwijkend uiterlijk. Sommige ouders hebben een voorkeur om, indien er geen functioneel dwingende reden is voor vroege behandeling, te wachten tot het kind op een leeftijd is om mee te beslissen. In dit geval wordt gesproken over een relatieve indicatie: onderzoek heeft aangetoond dat ouders het moeilijk vinden om in deze situatie een besluit te nemen (Bredero-Boelhouwer et al., 2013).

 

Kosten en middelen

Chirurgische techniek

Het toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie niet of nauwelijks leiden tot een kostenverhoging, omdat de aanbevelingen aansluiten bij de bestaande praktijk.

 

Timing van de operatie

Het toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie niet of nauwelijks leiden tot een kostenverhoging, omdat de aanbevelingen aansluiten bij de bestaande praktijk.

 

Professioneel perspectief

Chirurgische techniek

Een Le Fort III geeft betrouwbaardere resultaten met externe distractie door betere controle op de distractievector. Een monobloc met distractie kan zowel met interne als externe distractie worden uitgevoerd.

De keuze van operatietechniek wordt bepaald door voorkeur en expertise van de chirurg en is afgestemd op de specifieke karakteristieken van de patiënt en wensen van kind en ouders.

De alternatieve techniek van Le Fort II met distractie, gecombineerd met bilaterale zygomata advancement kan een goed alternatief zijn, afhankelijk van de gelaatsafwijkingen.

 

Bij een monobloc distractie lijkt er vanwege geringer aantal problemen bij toepassing van interne distractoren een voorkeur te bestaan om deze (in plaats van externe distractoren) te gebruiken. Vanwege het gemak en comfort voor de patiënt heeft een interne distractor altijd de voorkeur.

Bij een monobloc distractie op heel jonge leeftijd dient soms het dunne schedeldak bot met een titanium mesh plaat temporaal verstevigd te worden (ter voorkoming van migratie intracranieel), die na consolidatie ook weer verwijderd dient te worden. Daarmee vervalt het voordeel van het gemak van verwijderen van een extern frame.

 

In geval van hypertelorisme (met of zonder verticale dystopie) kan een facial bipartition worden overwogen om dit te corrigeren. Deze techniek geeft tevens meer advancement van de midline van het gezicht, wat veelal gewenst is bij het syndroom van Apert. Distractie bij facial bipartition wordt met name met een extern frame uitgevoerd, omdat hiermee juist in de midline kan worden getrokken aan het losgemaakte distractie fragment waardoor het concave gezicht kan veranderen in een convex gezicht. Dat is technisch niet mogelijk met interne distractoren die lateraal worden geplaatst.

 

Voor alle technieken is het ook mogelijk om een combinatie van externe en interne distractie te doen, waarbij het externe frame alleen wordt benut tijdens de distractie periode en vervolgens verwijderd wordt, waarna de interne distractoren zorgen voor stabiliteit tijdens de consolidatie periode. Dit beperkt de periode waarin een kind met een extern frame loopt en iets meer risico loopt op een letsel als gevolg van het frame.

 

Timing van de operatie

Functionele indicaties zoals matige tot ernstige ademhalingsstoornissen, onvolledige oogsluiting met risico op corneaschade (ernstig exorbitisme) kunnen midface chirurgie op zeer jonge leeftijd (voor 4 jaar) noodzakelijk maken. Dit impliceert een hoge kans op heroperatie vanwege recidief midface hypoplasie door uitblijven van intrinsieke groei.

Zonder een harde indicatie is er een mogelijkheid om midface chirurgie vanaf de leeftijd van 8 jaar uit te voeren, aangezien daarmee het orbitale deel van het gezicht in een definitieve positie kan worden gebracht, een (tijdelijke) verbetering van het profiel wordt gegeven, hetgeen positief kan zijn voor het kind, Bovendien is het risico op relapse minder groot, dan wanneer de patiënt op jongere leeftijd dan 8 jaar wordt geopereerd.

Gezien de onzekerheid over het uiterlijk bij nagenoeg elke puber, is er grote terughoudendheid om midface chirurgie uit te voeren tussen de leeftijd van 12 tot 17 jaar, en wordt deze bij voorkeur pas na deze periode uitgevoerd.

 

Na midface advancement, ongeacht de leeftijd waarop deze wordt uitgevoerd, is vaak nog een aanvullende operatieve correctie van de boven- en onderkaak nodig om de open beet te sluiten.

Zo nodig kan vanaf de leeftijd van 17 jaar in combinatie een correctie van de onderkaak gebeuren om een definitieve occlusie te bereiken.

 

Bij patiënten met Crouzon/Pfeiffer valt geregeld op dat ondanks de midface hypoplasie er toch een normale neusprojectie is. Een Le Fort III (inclusief neus) advancement zou tot een ongewenst lange en grote neus leiden. In deze gevallen kan gekozen worden voor een Le Fort I inclusief bilaterale zygomata advancement (Butterfly).

 

Balans van voorziene gewenste en ongewenste uitkomsten

Chirurgische techniek

Gezien de ernstige mate van midface hypoplasie bij Apert en Crouzon/Pfeiffer syndroom is gebruik van distractie vrijwel altijd geïndiceerd om voldoende advancement te behalen.

De keuze voor Le Fort III, monobloc, facial bipartition of Le Fort II met zygomata advancement wordt bepaald door de individuele aangezichtsafwijkingen, om deze zo goed mogelijk te corrigeren.

De distractie bij een Le Fort III en facial bipartition worden vrijwel altijd gedaan met een extern frame om een optimale controle over de vector van distractie te hebben, maar kunnen worden gecombineerd met interne distractie om de tijd dat een kind met een frame rondloopt te verkleinen, zodat er minder risico op trauma is en het comfort toeneemt.

 

Timing van de operatie

Midface chirurgie in de eerste twee levensjaren is technisch lastiger door de mindere ossificatie van het aangezichtsskelet. Tevens is de mate van advancement beperkt en ontstaat er sneller een recidief midface hypoplasie als de ingreep op jongere leeftijd wordt uitgevoerd, doordat er geen intrinsieke groei van het midface optreedt. Timing van midface chirurgie wordt daarom in de eerste levensjaren bepaald door functionele indicaties, met name onvoldoende oogsluiting met risico op cornea schade en ernstige obstructieve slaap apneu. Indien deze harde indicaties zich niet voordoen is uitstel tot de leeftijd van 7 à 8 jaar geïndiceerd, omdat het risico op recidief midface hypoplasie vanaf die leeftijd afneemt. Vanwege psychologische overwegingen wordt de puberteit vermeden om electieve midface chirugie uit te voeren en wordt de ingreep uitgesteld tot de leeftijd van 17 jaar of ouder indien afgezien is van chirurgie voor 12 jaar.

 

Aanvaardbaarheid en haalbaarheid van de aanbeveling(en)

Chirurgische techniek

Het willen en kunnen toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie aanvaardbaar zijn voor alle stakeholders (plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, patiënten en hun ouders, leden van LAPOSA, psychiaters, psychologen, maatschappelijk werkers, kinderintensivisten, anesthesiologen, oogartsen, KNO-artsen, logopedisten, orthodontisten, kindertandartsen, kinderartsen, ZN, IGJ, NFU, VWS, ZIN, NZA, PFN), omdat de aanbevelingen grotendeels aansluiten bij de bestaande praktijk.

 

Timing van de operatie

Het willen en kunnen toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie aanvaardbaar zijn voor alle stakeholders (plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, patiënten en hun ouders, leden van LAPOSA, psychiaters, psychologen, maatschappelijk werkers, kinderintensivisten, anesthesiologen, oogartsen, KNO-artsen, logopedisten, orthodontisten, kindertandartsen, kinderartsen, ZN, IGJ, NFU, VWS, ZIN, NZA, PFN), omdat de aanbevelingen grotendeels aansluiten bij de bestaande praktijk.

 

Rationale van de aanbeveling(en)

Chirurgische techniek

Leidend bij het opstellen van de aanbevelingen is dat er nauwelijks tot geen groei van het midface optreedt bij Apert en Crouzon syndroom. Een normale positie van het midface kan alleen met chirurgie worden bereikt. Met distractie kan meer advancement worden behaald. Door individueel verschil in fenotype kan midface correctie met verschillende technieken worden gedaan.

 

Timing van de operatie

Zodra harde indicaties voor midface chirurgie zich voordoen, zal deze operatie op korte termijn worden uitgevoerd, ongeacht de leeftijd. Bij het ontbreken van harde indicaties wordt de timing in overleg gedaan met ouders en kan gekozen worden voor de periode tussen 8 en 12 jaar of vanaf 17 jaar.

Inleiding

Het Apert en Crouzon syndroom gaan gepaard met hypoplasie van de maxilla, exorbitisme en hypertelorisme en in mindere mate met hypoplasie van de mandibula. De indicatie tot correctie hiervan varieert van een acuut visus- of ademhalingsbedreigend probleem tot een relatief functioneel (niet acuut) occlusaal probleem en/of esthetisch/psychologisch probleem. Er zijn verschillende operaties mogelijk ter correctie van deze afwijkingen, waarbij de timing ervan van grote invloed is op het uiteindelijk resultaat.

Conclusies

1. Wat zijn de chirurgie-specifieke factoren die meewegen in de keuze tussen de verschillende chirurgische technieken (interne versus externe distractie en le Fort III ontwerp versus variaties op le Fort III ontwerp) ter behandeling van midface hypoplasie?

Niveau 3

Een Le Fort III met distractie bereikt waarschijnlijk meer advancement van het midface dan Le Fort III zonder distractie (9-16 mm versus 8-12 mm) en heeft waarschijnlijk minder relapse op de lange termijn dan een Le Fort III zonder distractie (8,7-11,9% of 50% versus 14% of minder dan 10%).

 

C Saltaji et al., 2014

 

Niveau 3

Bij Le Fort III distractie heeft een extern frame waarschijnlijk de voorkeur boven interne distractie vanwege optimale vectorcontrole. Mogelijke andere voordelen van een externe frame zijn betere correctie van de concaviteit van het gezicht en minder wondinfecties.

 

C Goldstein et al. 2015

 

Niveau 3

Een monobloc met distractie op jonge leeftijd kan zowel met interne als externe distractie uitgevoerd worden ter correctie van ademhalingsproblemen en exorbitisme, waarbij de complicaties zoals liquorlekkage en mechanische problemen met de apparatuur (9% versus 16,7%) niet wezenlijk verschillen.

 

C Arnaud en Di Rocco, 2012; Ahmad et al., 2012

 

Niveau 3

Bij het syndroom van Apert wordt een facial bipartition met distractie waarschijnlijk bij voorkeur uitgevoerd met een extern frame vanwege de mogelijkheid de losgemaakte distractie fragmenten in het midden naar voren te trekken waardoor het gezicht van concaaf in convex kan worden veranderd.

 

C Greig et al., 2013

 

Niveau 3

Bij het syndroom van Apert resulteert een Le Fort II met distractie gecombineerd met bilaterale zygomata advancement (zonder distractie) waarschijnlijk in een betere correctie van de faciale afwijkingen dan een Le Fort III met distractie.

 

B Hopper et al., 2013

 

2. Wat zijn de chirurgie-specifieke resultaten op lange termijn van een verschillende timing van de operatie in afwezigheid van een harde indicatie, te weten ‘vroeg’, gedefinieerd als vóór de leeftijd van 6 à 8 jaar, versus ‘laat’, namelijk na de leeftijd van 6 à 8 jaar?

 

Niveau 3

Een Le Fort III zonder distractie, uitgevoerd voor de leeftijd van 6 jaar, geeft waarschijnlijk op volwassen leeftijd een hoge kans op recidief midface hypoplasie.

 

C Caterson et al., 2013

 

Niveau 3

Een Le Fort III met externe distractie, uitgevoerd voor de leeftijd van 8 jaar en zonder overcorrectie, geeft waarschijnlijk op volwassen leeftijd een hogere kans op recidief midface hypoplasie.

 

C Patel en Fearon 2015

 

Niveau 3

Een monobloc met extern distractie lijkt stabiele midface advancement te geven ongeacht de leeftijd bij operatie. Deze behandeling voor de leeftijd van 8 jaar lijkt wel een hoger risico te geven op recidief van ademhalingsproblemen.

 

C Gwanmesia et al. 2015

Samenvatting literatuur

1. Wat zijn de chirurgie-specifieke factoren die meewegen in de keuze tussen de verschillende chirurgische technieken (interne versus externe distractie en le Fort III ontwerp versus variaties op le Fort III ontwerp) ter behandeling van midface hypoplasie?

In een systematic review wordt een analyse gemaakt van midface relapse na interne versus externe distractie bij Le Fort III procedures (Saltaji et al., 2014). Van de 57 geselecteerde artikelen werden er 12 geïncludeerd. Uit de analyse komt naar voren dat een Le Fort III met distractie meer advancement behaalt dan zonder distractie, te weten 9-16 mm versus 8-12 mm. Bovendien is er minder relapse op lange termijn ten opzichte van een Le Fort III zonder distractie, namelijk 8,7-11,9% met een studie die zelfs 50% relapse aangaf, versus 14,4% of minder dan 10% voor de distractie groep. De leeftijd van de patiënten ten tijde van de operatie varieerde van 2 tot 24 jaar voor de conventionele Le Fort III en 3 tot 32 jaar voor de Le Fort III met distractie.

 

Goldstein et al. (2015) beschrijven een retrospectieve analyse van complicaties bij 23 patienten met het syndroom van Apert en 29 patienten met het syndroom van Crouzon die een midface advancement krijgen door middel van een Le Fort III of monobloc procedure met externe of interne distractie. 33 patiënten ondergingen in totaal 34 Le Fort III correcties en 21 patiënten ondergingen 21 monoblocs. 30 operaties waren met externe distractie (18 Le Fort III en 12 monobloc) en 25 met interne distractie (16 Le Fort III en 9 monobloc). Van de 19 distractor gerelateerde complicaties waren er 10 casus in de externe distractorgroep en 9 casus in de interne distractorgroep. Ernstige infecties werden vaker gezien bij interne ten opzichte van de externe distractiegroep (n=8 versus n=3) en 4 patiënten in de externe distractie groep hadden een her-operatie nodig vanwege dislocatie van de distractor of transcraniële migratie van een pin. De keuze voor type chirurgie was gebaseerd op de aanwezige aangezichtsafwijkingen; de keuze voor interne of externe distractie is met name gebaseerd op een voorkeur voor extern in de laatste jaren. De genoemde voordelen zijn vector-controle met mogelijkheid om deze gedurende de distractie aan te passen, betere correctie van de concaviteit van het gezicht, minder infecties en betere osteogenesis.

 

Hopper et al. (2013) beschrijven een alternatief voor de Le Fort III bij patiënten met het syndroom van Apert, namelijk een Le Fort II met bilaterale zygoma advancement. Deze segmentatie zou bijdragen aan een beter faciale correctie. De studie vergelijkt 5 Apert patiënten die een conventionele Le Fort III ondergaan met 4 Apert patiënten die een Le Fort II/zygomata krijgen en vergelijkt deze met 5 on-geopereerde Crouzon patiënten en 6 controles. De Le Fort II/zygomata zorgde voor meer verlenging van het gezicht en meer advancement van het centrale deel ten opzichte van de conventionele Le Fort III, waarbij de faciale ratio's niet meer afweken van normaal, zoals nog wel het geval was na een conventionele Le Fort III.

 

Greig et al. (2013) beschrijven de retrospectieve analyse van 20 patiënten (19 Apert, 1 Pfeiffer) waarbij op de leeftijd 1.6 tot 21 jaar een facial bipartition distractie met extern frame wordt uitgevoerd. De auteurs geven aan dat de gemiddelde centrale advancement 13.2 +/- 5.9 mm was gemeten op punt van sella-nasion en 11.7 +/- 5.4 mm gemeten op punt van sella-A , terwijl de laterale advancement 4.7 +/- 2.8 mm was. Facial bipartition werd beoordeeld als een efficiënte methode om het centrale deel van het gezicht van een patiënt met Apert voorwaarts te verplaatsen.

 

In een serie van 105 patiënten beschrijven Arnaud en Di Rocco (2012) de resultaten van monobloc distractie met 4 interne distractoren (uitgevoerd op de gemiddelde leeftijd 4.9 jaar, range 7 mnd–14 jaar). De voornaamste complicatie betrof liquor lekkage bij 19 patiënten, wat opgelost werd met conservatief beleid bij 11 en met tijdelijke lumbale drainage bij 8. Bij 9 patiënten was een revisie ingreep nodig vanwege problemen met de distractor. In 4 van deze 9 patiënten kon de distractie worden voltooid. De auteurs concluderen dat monobloc distractie al op vroege leeftijd tot correctie van luchtwegproblemen en exorbitisme kan leiden.

 

Ahmad et al. (2012) beschrijven in een retrospectieve analyse 12 patiënten met monobloc distractie met een extern frame. Alle patiënten zijn jonger dan 30 maanden met een gemiddelde leeftijd van 18 maanden. De gemiddelde voorwaartse verplaatsing is 16.6 mm voor het bovenste deel van het gezicht en 17 mm voor het middengezicht. In deze serie worden de volgende complicaties weergegeven: bij 2 casus een liquor lek (16,7%), bij 3 casus een infectie van de huid rond de pin 25%) en bij twee casus moest in algehele narcose het frame opnieuw worden gepositioneerd nadat het frame was verschoven (16,7%; 1x door trauma en 1x spontaan).

 

2. Wat zijn de chirurgie-specifieke resultaten op lange termijn van een verschillende timing van de operatie in afwezigheid van een harde indicatie, te weten ‘vroeg’, gedefinieerd als vóór de leeftijd van 6 à 8 jaar, versus ‘laat’, namelijk na de leeftijd van 6 à 8 jaar?

Caterson et al., (2013) volgt 19 patiënten die een Le Fort III zonder distractie hebben ondergaan op de leeftijd van 3 tot 5 jaar, tot de leeftijd van definitieve skeletale uitgroei. Alle 19 patiënten blijken een heroperatie nodig te hebben, van wie 12 een Le Fort III, vanwege recidief midface onderontwikkeling. De andere 7 patiënten hebben een Le Fort I of II osteotomie ondergaan.

 

Patel en Fearon (2015) evalueren 32 patiënten die een Le Fort III met externe distractie hebben ondergaan en inmiddels skeletale uitgroei van het gezicht hebben bereikt. Factoren die geassocieerd waren met een tweede midface distractie waren een operatie voor de leeftijd van 8 jaar en het gebrek aan overcorrectie.

 

Gwanmesia et al. (2015) beschrijft de 10-jaar follow-up van 20 patiënten die een monobloc met externe distractie hebben ondergaan. Opvallend is het feit dat 3 patiënten zijn overleden: 1 door accidentele decannulatie in de thuissituatie en 2 door epileptische aanvallen. De skeletale advancement bleek stabiel te blijven; de functionele winst en aanzien van de ademhaling nam af bij 4 van de 17 patiënten, die allen op of voor de leeftijd van 7 jaar waren geopereerd (11 totaal). Er was bij 6 van de 11 patiënten die voor de leeftijd van 7 jaar werden geopereerd, weer een toename van exorbitisme te zien. In geen van deze gevallen werd aanvullend behandeld.

Zoeken en selecteren

Voor de volgende specifieke vragen zijn (systematische reviews van) oorspronkelijke wetenschappelijke studies geïncludeerd:

  1. Wat zijn de chirurgie-specifieke factoren die meewegen in de keuze tussen de verschillende chirurgische technieken (interne versus externe distractie en le Fort III ontwerp versus variaties op le Fort III ontwerp) ter behandeling van midface hypoplasie?
  2. Wat zijn de chirurgie-specifieke resultaten op lange termijn van een verschillende timing van de operatie in afwezigheid van een harde indicatie, te weten ‘vroeg’, gedefinieerd als vóór de leeftijd van 6 à 8 jaar, versus ‘laat’, namelijk na de leeftijd van 6 à 8 jaar?

 

In de databases Medline (OVID) en Embase werd één overkoepelende search verricht naar studies over craniosynostose. Na ontdubbelen leverde de literatuurzoekactie 2732 treffers op.

 

Gezien het grote aantal studies selecteerde de voorzitter van de werkgroep eerst die studies, die voldeden aan de volgende algemene selectiecriteria:

 

Algemene selectie- en exclusiecriteria

Type studies

  • oorspronkelijke studies 
  • systematische review van voldoende kwaliteit:
    • vraagstelling systematische review komt (grotendeels) overeen met de uitgangsvraag
    • search verricht in minimaal 2 relevante databases, bijvoorbeeld Cochrane Library, Medline/PubMed
    • rapportage van de volledige zoekstrategie
    • er ontbreken geen relevante zoektermen/trefwoorden.

Follow-up duur

  •  minimale follow-up duur van 12 maanden voor therapeutische of prognostische studies

Exclusiecriteria

  • Case-reports
  • Expert opinion
  • Letters
  • Editorials
  • Case control studies voor diagnostische tests
  • Narratieve reviews

 

De voorgeselecteerde studies die voldeden aan de volgende specifieke selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur van deze module.

 

Specifieke selectie- en exclusiecriteria

 

  • minimum studieomvang: 10 patiënten

 

  • minimale follow-up duur: 36 maanden

Referenties

  1. Ahmad F, Cobb ARM, Mills C, Jones BM, Hayward RD, Dunaway DJ. Frontofacial monobloc distraction in the very young: a review of 12 consecutive cases. Plast Reconstr Surg. 2012 Mar;129(3):488e-97e.
  2. Arnaud E, Di Rocco F. Faciocraniosynostosis: monobloc frontofacial osteotomy replacing the two-stage strategy? Childs Nerv Syst. 2012 28:1557-64.
  3. Bredero-Boelhouwer H. Joosten KFM, Van Veen-Van der Hoek M, Mathijssen IMJ. Family centred care during midface advancement with a rigid external device: What do families need? J Plast Reconstr Aesth Surg. 2013 Aug;66(8):1103-8.
  4. Caterson EJ, Shetye PR, Grayson BH, McCarthy JG. Surgical management of patients with a history of early Le Fort III advancement after they have attained skeletal maturity. Plast Reconstr Surg. 2013 Oct;132(4):592e-601e.
  5. Goldstein JA, Paliga JT, Taylor JA, Barlett SP. Complications in 54 frontofacial distraction procedures in patients with syndromic craniosynostosis. J Craniofac Surg. 2015 Jan;26(1):124-8.
  6. Greig AVH, Britto JA, Abela C, WItherow H, Richards R, Evans RD, Jeelani NUO, Hayward RD, Dunaway DJ. Correcting the typical Apert face: combining bipartition with monobloc distraction. Plast Reconstr Surg 2013 Feb;131(2):219e-30e.
  7. Gwanmesia I, Jeelani O, Hayward R, Dunaway D. Frontofacial advancement by distraction osteogenesis: a long-term review. Plast Reconstr Surg. 2015 Feb;135(2):553-60.
  8. Hopper RA, Kapadia H, Morton T. Normalizing facial ratios in Apert syndrome patients with Le Fort II midface distraction and simultaneous zygomatic repositioning. Plast Reconstr Surg. 2013 Jul;132(1):129-40.
  9. Patel N, Fearon JA. Treatment of the syndromic midface: A long-term assessment at skeletal maturity. Plast Reconstr surg. 2015 Apr;135(4):731e-42e.
  10. Saltaji H, Altalibi M, Major MP, Al-Nuaimi MH, Tabbaa S, Major PW, Flores-Mir P. Le Fort III distraction osteogenesis versus conventional Le Fort III osteotomy in correction of syndromic midfacial hypoplasia: a systematic review. J Oral Maxillofac Surg. 2014 May;72(5):959-72.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 17-02-2020

Laatst geautoriseerd : 17-02-2020

Uiterlijk in 2024 bepaalt het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding geven een herzieningstraject te starten.

 

De NVPC is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
  • Nederlandse Vereniging voor Radiologie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek

Algemene gegevens

Deze richtlijn is ontwikkeld in samenwerking met:

In 2017 tot en met 2018

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie

Landelijke Vereniging Medische Psychologie

Nederlands Instituut voor Psychologen

Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

Nederlandse Vereniging voor Orthodontisten

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie*

Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

 

* Het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie onthoudt zich van bestuurlijke autorisatie, omdat het om een zeldzame aandoening gaat waar slechts een zeer beperkt aantal centra in Nederland bij betrokken is.

 

In 2009 tot en met 2010

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

 

Met ondersteuning van

Voor de revisie in 2017/2019

B.S. Niël-Weise, zelfstandig richtlijnmethodoloog

J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog

 

In 2010

Orde van Medisch Specialisten

 

De revisie van de richtlijn werd ondersteund door J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog en B. Niël-Weise, zelfstandig richtlijnmethodoloog en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de revisie is het ontwikkelen van een up-to-date multidisciplinaire richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van kinderen met (verdenking op) craniosynostose en de begeleiding van ouders die een kind hebben met een craniosynostose.

 

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose: prenataal artsen, gynaecologen, verloskundigen, huisartsen, consultatiebureauartsen, jeugdartsen, kinderartsen, plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, orthodontisten, oogartsen, KNO-artsen, logopedisten, anesthesiologen, klinisch genetici, neurologen, medisch psychologen, (kinder)fysiotherapeuten en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders en patiënten.

Samenstelling werkgroep

Voor de revisie van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg rond kinderen met craniosynostose (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).

 

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 18 maanden aan de revisie van de richtlijn.

 

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

In 2017 tot en met 2019 hebben de volgende personen deelgenomen aan het updaten en reviseren van de richtlijn:

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

  • Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. S.L. Versnel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

  • Mw. B. Lieuwen, Msc, Ma

Nederlands Instituut voor Psychologen + Landelijke Vereniging Medische Psychologie

  • Dr. J.M.E. Okkerse, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Drs. J.J. Reuser, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

  • Dr. S.E. Loudon, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

  • Drs. A. Gonzalez Candel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

  • Dr. M.P. van der Schroeff, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Drs. H.H.W. de Gier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

  • Dr. K.F.M. Joosten, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Dr. N. Bannink, Franciscus Gasthuis & Vlietland, Rotterdam en Schiedam
  • Drs. L.G.F.M. van ’t Hek, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

  • Prof. dr. E.B. Wolvius, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. W.A. Borstlap, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

  • Dr. M.L.C. van Veelen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. H.H.K. Delye, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek

  • Dr. M.F. van Dooren, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. R. Pfundt, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

  • Dr. M.C.J.P. Franken, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Mw. E. Kerkhofs, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (Prenatale geneeskunde)

  • Dr. T.E. Cohen-Overbeek, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Drs. M. Woiski, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Vereniging van Orthodontisten

  • Dr S.T.H. Tjoa, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Radiologie

  • Dr. M.H.G. Dremmen, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging Relatie- en Gezinstherapie

  • Mw. F. Meertens, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie/ Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

  • Dr. L.A. van Vlimmeren, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie

  • Drs. M.H.M. van Lier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Neurologie

  • prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (niet praktiserend), zelfstandig richtlijnmethodoloog, Deventer
  • Dr. ir. J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog, Utrecht
  • Mw. Drs. H. Deurenberg, SIROSS, informatiespecialist, Oss

 

Voor de samenstelling van de werkgroep in 2010 en de ondersteuning:

Zie richtlijn 2010

 

 

In 2017 tot en met 2019 hebben de volgende personen deelgenomen aan het updaten en reviseren van de richtlijn:

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

  • Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. S.L. Versnel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Patiënten- en oudervereniging LAPOSA

  • Mw. B. Lieuwen, Msc, Ma

Nederlands Instituut voor Psychologen + Landelijke Vereniging Medische Psychologie

  • Dr. J.M.E. Okkerse, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Drs. J.J. Reuser, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlands Oogheelkundig Gezelschap

  • Dr. S.E. Loudon, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie

  • Drs. A. Gonzalez Candel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde

  • Dr. M.P. van der Schroeff, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Drs. H.H.W. de Gier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

  • Dr. K.F.M. Joosten, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Dr. N. Bannink, Franciscus Gasthuis & Vlietland, Rotterdam en Schiedam
  • Drs. L.G.F.M. van ’t Hek, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie

  • Prof. dr. E.B. Wolvius, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. W.A. Borstlap, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie

  • Dr. M.L.C. van Veelen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
  • Dr. H.H.K. Delye, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Vereniging Klinische Genetica Nederland

  • Dr. M.F. van Dooren, Erasmus Universitair Medisch Centrum, RotterdamVereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
  • Dr. R. Pfundt, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie

  • Dr. M.C.J.P. Franken, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Mw. E. Kerkhofs, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (Prenatale geneeskunde)

  • Dr. T.E. Cohen-Overbeek, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
  • Drs. M. Woiski, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Orthodontisten

  • Dr S.T.H. Tjoa, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Radiologie

  • Dr. M.H.G. Dremmen, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging Relatie- en gezinstherapie

  • Mw. F. Meertens, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie/Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg

  • Dr. L.A. van Vlimmeren, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie

  • Drs. M.H.M. van Lier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam

Nederlandse Vereniging voor Neurologie

  • Prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (niet praktiserend), zelfstandig richtlijnmethodoloog, Deventer
  • Dr. ir. J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog, Utrecht
  • Drs. H. Deurenberg, SIROSS, informatiespecialist, Oss

 

Voor de samenstelling van de werkgroep in 2010 en de ondersteuning:

Zie richtlijn 2010

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen d.m.v. reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek, en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie, een overzicht vindt u hieronder:

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatie-management

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis

Valorisatie

Overige belangen

Irene Mathijssen

Plastisch chirurg

geen

geen

geen

Coördinator ERN cranio (onbetaald)

Stichting Hoofdzaak

geen

geen

Sarah

Versnel

Plastisch chirurg

Werkgroepleider Craniofacial Dysostosis European Reference Network Zeldzame

ziektes (onbetaald); Secretaris stichting Hoofdzaak voor onderzoek naar craniofaciale aandoeningen

(onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Barbara

Lieuwen

Voorzitter LAPOSA

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Jolanda Okkerse

Klinisch psycholoog

Raad van advies van Stichting Eigen Gezicht (onbetaald), Raad van Advies Alopecia Vereniging (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Jolanda Reuser

GZ-psycholoog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Sjoukje Loudon

Oogarts

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Antonia

Gonzalez Candel

Anesthesioloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marc van der Schroeff

KNO-arts, epidemioloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Jet de Gier

KNO-arts

geen

geen

geen

Bestuurslid van de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale afwijkingen (lid)

geen

geen

geen

Koen

Joosten

Kinderarts, intensivist

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Natalja Bannink

Kinderarts-EAA

Lid regionaal netwerk EAA Zuidwest Nederland

Lid expertisenetwerk craniofaciale afwijkingen

Lid werkgroep Beter Keten EAA

Vertrouwenspersoon volleybalvereniging Inter Rijswijk

 

Alle nevenwerkzaamheden onbetaald

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Louis van ’t Hek

Kinderarts-intensivist

Instructeur Advanced Pediatric Life Support / Stichting Spoedeisende Hulp Kinderen

(onkostenvergoeding)

2) 3-4x/ iaar korte 2 uur cursus "Herkenning en behandeling anafylaxie bij kinderen" / doelgroep: landelijke thuiszorg verpleegkundigen, die RS virus immunoprofylaxe

toedienen. Betaling door Fa. Abbvie BV.

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Eppo Wolvius

MKA-chirurg

Chair AOCMF Research & Development (betaald); lid int. Board AOCMF (betaald).

geen

geen

geen

Project Outcome Schisis gefinancieedr door LZI Theia.

geen

geen

Wilfred Borstlap

MKA-chirurg

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marie-Lise

van Veelen-Vincent

Neurochirurg

Bestuurslid SIOP Brain Tumor Group (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Hans Delye

Neurochirurg

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marieke

van Dooren

Klinisch geneticus

VKGN dagelijks bestuur, vice voorzitter

geen

geen

geen

geen

geen

geen

R. Pfundt

Laboratoriumspecialist klinische genetica

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marie-Christine

Franken

Klinisch linguïst

 

Wetenschappelijk onderzoeker (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

E. Kerkhofs

Logopedist

Bestuur werkgroep logopedie NVSCA (onbetaald);

Ontwikkelen logopedie game Ipad voor kinderen met een schisis (onderdeel werk);

WPM schisisteam Nijmegen (onderdeel werk).

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Titia

Cohen-Overbeek

Arts prenatale geneeskunde

Member Basis Training Task Force of the International Society Utrasound Obstetrics & Gynaecology (ISUOG) (onbetaald); voorzitter Raad van Advies van de Stichting prenatale Screening Zuidwest Nederland (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Mallory Woiski

Gynaecoloog - perinatoloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Stephen Tjoa

Orthodontist

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Marjolein

Dremmen

Radioloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Francien Meertens

Systeemtherapeut/maatschappelijk werker

Systeemtherapeut psychotherapie praktijk Drechtsteden, betaald

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Leo van Vlimmeren

Kinderfysiotherapeut

Docent en organisator workshops zuigelingenasymmetrie voor kinderfysiotherapeuten (betaald)

Lid congrescommissie NVFK [kinderfysiotherapie] (onbetaald)

Lid landelijke werkgroep wiegendood (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Monique van Lier

Kinder- en jeugdpsychiater /-psychotherapeut

Deelnemer expertisegroep IMH Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie, onbetaald

geen

geen

Deelname aan craniofaciaal centrum in Erasmus MC-Sophia Rotterdam

geen

geen

geen

Michèl Willemsen

Hoogleraar kinderneurologie

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Hans

de Beer

richtlijnmethodoloog

 

Lid GRADE Working Group.

Lid Guidance committee GRADE network Netherlands.

Alle onbetaald.

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Barbara

Niël-Weise

richtlijnmethodoloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door in de voorbereidende fase de Patiëntenfederatie Nederland te vragen om schriftelijke input omtrent knelpunten en aandachtspunten. Zij hebben het verzoek voor het aanleveren van knelpunten doorgestuurd naar LAPOSA en Stichting Kind en Ziekenhuis. Er werden geen knelpunten aangedragen. Tevens had de voorzitter van LAPOSA zitting in de werkgroep. Tijdens de commentaarfase werd de conceptrichtlijn ook voorgelegd aan de Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA en Stichting Kind en Ziekenhuis.

Ter info: bij de ontwikkeling van de richtlijn in 2010 werd een focusgroepbijeenkomst georganiseerd dit verslag is nog steeds geldig.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren (zie het implementatieplan).

Werkwijze

Werkwijze in 2010

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht in Medline en Embase en de Cochrane Library. Tevens werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses.

Hierbij werd de taal gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Frans. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op.

Zorg voor kinderen met craniosynostose is gestart eind jaren ‘60 en dus is de Engelstalige literatuur vanaf die tijd geïncludeerd. De searches zijn verricht tot 1 december 2009 waarbij artikelen die beschikbaar waren als “Epub ahead of publication” werden meegenomen.

Voor alle uitgangsvragen is gebruik gemaakt van een uniforme formulering van de patiëntencategorie.

De gehanteerde zoektermen zijn: craniofacial, craniosynostosis gecombineerd met: genetics, hydrocephalus, Chiari, cerebral pressure, otitis, hearing, vision, psychology, anesthesia, complications, infection, development, growth, maxilla, mandible, distraction, osteotomy, Fort, midface, RED, halo, monobloc, facial bipartition, median faciotomy, hypertelorism.

Op verzoek zijn de volledige zoekstrategieën beschikbaar. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur en zijn enkele relevante publicaties tot 1 november 2009 meegenomen. Lopend onderzoek is buiten beschouwing gelaten. Onder samenvatting van de literatuur / conclusies worden alleen gepubliceerde onderzoeken / richtlijnen uitgewerkt. Case reports en letters zijn uitgesloten, tenzij het een vermelding van een complicatie betrof.

 

De geselecteerde artikelen zijn beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs. Hierbij is de standaardindeling gebruikt: zie tabel 1. Na selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies staan vermeld. De beoordeling van de verschillende artikelen is opgenomen onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur’. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een ‘conclusie’. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd staat bij de conclusie vermeld, inclusief de mate van bewijs (zie tabel 2).

 

Voor het formuleren van een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld patiëntenvoorkeuren (afgeleid uit de resultaten van de focusgroep besprekingen of relevante literatuur met betrekking tot het patiënten perspectief), kosten, beschikbaarheid of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. In de overige overwegingen spelen de ervaring en de mening van de werkgroepleden een belangrijke rol. De ‘aanbeveling’ is het resultaat van de combinatie van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen.

 

Tabel 1: Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies

 

Interventie

Diagnostische accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*

A1

Systematische review van tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

A2

Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang

Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten

B

Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort onderzoek)

Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt-controle onderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

D

Mening van deskundigen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

 

Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op:

1

Onderzoek van niveau A1 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Werkwijze in 2017/18

AGREE

Deze richtlijn is gereviseerd conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter en de adviseurs van de werkgroep de knelpunten en stelden zij een concept raamwerk (= nieuwe onderwerpen en te reviseren onderwerpen) op. Dit concept werd vervolgens aan de werkgroep voorgelegd met de vraag voor schriftelijke input. Tijdens de eerste werkgroepvergadering werd dit concept besproken. Tegelijk werd aan de volgende stakeholderpartijen input gevraagd omtrent gepercipieerde knelpunten en aandachtspunten van medisch-inhoudelijke, organisatorische en financiële aard voor de te reviseren en te updaten richtlijn: Zorginstituut Nederland, Inspectie voor de Gezondheidszorg en Jeugd, Nederlandse Zorgautoriteit, Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA, Stichting Kind en Ziekenhuis, Nederlands Huisartsen Genootschap, Zorgverzekeraars Nederland, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Samenwerkende topklinische ziekenhuizen.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseurs concept uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld.

 

Voor de nieuwe uitgangsvragen (3.1; 3.5 en 13.2)

Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen en naar systematische reviews. De zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie zijn te vinden in de zoekverantwoording.

 

Voor de nieuwe uitgangsvragen:

Omdat werd besloten dat voor de vragen 3.1 en 3.5 systematisch literatuuronderzoek niet zinvol was, werd alleen voor 13.2 systematisch naar literatuur gezocht. Hiertoe werd aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met wat studieopzet betreft de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van desbetreffende uitgangsvraag.

 

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

Er werd één overkoepelende systematische search verricht in de databases van Medline en Embase. Op basis van algemene selectiecriteria heeft de voorzitter van de werkgroep voor alle uitgangsvragen de relevante literatuur voorgeselecteerd. Op basis van specifieke selectiecriteria maakten de werkgroepleden een definitieve selectie. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen zijn te vinden in de methodologische checklijsten.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen (voor de nieuwe uitgangsvraag). De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Voor de nieuwe uitgangsvragen (13.2):

Een methodoloog beoordeelde de kwaliteit van bewijs (‘quality of evidence’) met behulp van GRADE (Guyatt et al., 2008). GRADE is een methode die per uitkomstmaat van een interventie, of voor een risico- of prognostische factor, een gradering aan de kwaliteit van bewijs toekent op basis van de mate van vertrouwen in de schatting van de effectgrootte (tabel 3 en 4).

 

Tabel 3 Indeling van de kwaliteit van bewijs (Eng: quality / certainty of evidence) volgens GRADE

Hoog

Er is veel vertrouwen dat het werkelijke effect dicht in de buurt ligt van het geschatte effect.

 

 

Matig

Er is matig vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijk effect ligt waarschijnlijk dicht bij het geschatte effect, maar er is een mogelijkheid dat het hiervan substantieel afwijkt.

 

 

Laag

Er is beperkt vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijke effect kan substantieel verschillen van het geschatte effect.

 

 

Zeer laag

Er is weinig vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijke effect wijkt waarschijnlijk substantieel af van het geschatte effect.

 

Tabel 4 De kwaliteit van bewijs (Eng: quality / certainty of the evidence/ confidence in the effect estimate) wordt bepaald op basis van de volgende criteria

Type bewijs

Voor studies over interventies:

RCT start in de categorie ‘hoog’. Observationele studie start in de categorie ‘laag’. Alle overige studietypen starten in de categorie ‘zeer laag’.

 

Voor studies over een risico- of prognostische factor:

Prospectieve of retrospectieve cohortstudie start in de categorie ‘hoog’. Voor andere studieontwerpen wordt afgewaardeerd via ‘risk of bias’.

 

 

 

Afwaarderen

‘Risk of bias’

- 1 ernstig

- 2 zeer ernstig

 

 

 

 

Inconsistentie

- 1 ernstig

- 2 zeer ernstig

 

 

 

 

Indirect bewijs

- 1 ernstig

- 2 zeer ernstig

 

 

 

 

Onnauwkeurigheid

- 1 ernstig

- 2 zeer ernstig

 

 

 

 

Publicatiebias

- 1 waarschijnlijk

- 2 zeer waarschijnlijk

 

 

 

 

 

 

Opwaarderen

Groot effect

+ 1 groot

+ 2 zeer groot

 

 

 

 

Dosis-respons relatie

+ 1 bewijs voor gradiënt

 

 

 

 

Alle plausibele residuele ‘confounding’[1]

+ 1 zou een effect kunnen reduceren

+ 1 zou een tegengesteld effect kunnen suggereren terwijl de resultaten geen effect laten zien.

 

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

De werkgroepleden bepaalden zelf de bewijskracht van de conclusie volgens de gebruikelijke EBRO-methode conform tabel 1 en 2 (van Everdingen et al, 2004). Zo nodig, werden de werkgroepleden ondersteund door een methodoloog.

 

Formuleren van de conclusies

Voor de nieuwe uitgangsvragen:

Een conclusie verwijst niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence) en per uitkomstmaat.

 

Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen

Het wetenschappelijke bewijs is samengevat in een of meerdere conclusies, waarvan het niveau is gebaseerd op de beste bewijskracht van de relevante studies.

 

Overwegingen

Om tot een aanbeveling te komen zijn naast de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs over de gewenste en ongewenste effecten van een interventie, of over de effectgrootte van een risico- of prognostische factor, vaak nog andere aspecten van belang.

Naast de afweging van gunstige en ongunstige effecten kunnen genoemd worden:

  • kosten,
  • waarden, voorkeuren en ervaringen van patiënten en behandelaars met betrekking tot interventies en uitkomsten van zorg,
  • balans van gewenste en ongewenste effecten van interventies,
  • aanvaardbaarheid van interventies,
  • haalbaarheid van een aanbeveling.

 

Bij voorkeur wordt, afgezien van de balans van gewenste en ongewenste effecten van interventies, ook voor deze aspecten naar wetenschappelijk bewijs gezocht. De werkgroep die deze richtlijn heeft opgesteld, heeft hiervan afgezien omdat de hiervoor benodigde tijd in geen enkele verhouding zou staan tot de verwachte opbrengst. De werkgroep heeft, daar waar dit noodzakelijk werd geacht, op basis van eigen ervaring en expertise de hiervoor genoemde aspecten geïnventariseerd.

 

Deze aspecten worden besproken na de ‘conclusie’ onder het kopje ‘overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beste beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de EBRO- en de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module ‘Criteria craniosynostose expertisecentrum en teamleden’.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Hiervoor werd gebruik gemaakt van de methodiek zoals beschreven in Programm für Nationale VersorgungsLeitlinien von BÄK, KBV und AWMF Qualitätsindikatoren. Manual für Autoren: 6. Qualitätsindikatoren für Nationale VersorgungsLeitlinien (2009).

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor nader/vervolg onderzoek staat in de Kennislacunes.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken wetenschappelijke verenigingen voorgelegd voor commentaar. Tevens werd de richtlijn voorgelegd aan de volgende organisaties ter becommentariëring: Zorginstituut Nederland, Inspectie voor de Gezondheidszorg en Jeugd, Nederlandse Zorgautoriteit, Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA, Stichting Kind en Ziekenhuis, Nederlands Huisartsen Genootschap, Zorgverzekeraars Nederland, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Samenwerkende topklinische ziekenhuizen. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Literatuurlijst

Guyatt et al., 2008Guyatt GH, Oxman AD, Vist GE, Kunz R, Falck-Ytter Y, Alonso-Coello P, Schünemann HJ; GRADE Working Group (2008). GRADE: an emerging consensus on rating quality of evidence and strength of recommendations. BMJ. 336: 924-6.

Programm für Nationale VersorgungsLeitlinien von BÄK, KBV und AWMF Qualitätsindikatoren. Manual für Autoren: 6. Qualitätsindikatoren für Nationale VersorgungsLeitlinien (2009)


[1] Dit criterium wordt sporadisch toegepast. Soms doet zich de situatie voor dat alle plausibele ‘confounders’ (variabelen die vertekening van resultaten veroorzaken) waarvoor in ‘high-quality’ observationele studies niet is gecorrigeerd (residuele ‘confounders’) zouden resulteren in een onderschatting van een ogenschijnlijk behandeleffect. Als bijvoorbeeld alleen ziekere patienten een experimentele behandeling ondergaan, en ze toch beter af zijn, dan is het waarschijnlijk dat het werkelijke behandeleffect zelfs groter is dan de data suggereren. Een analoge situatie doet zich voor wanneer observationele studies geen behandeleffect laten zien.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.