Chiari bij craniosynostose
Uitgangsvraag
Wat is het beleid rondom Chiari bij craniosynostose?
Aanbeveling
Screen door middel van een MRI bij een eerste contact met het expertisecentrum de volgende patiënten op de aanwezigheid van Chiari:
- niet-syndromale unilambdoid naad synostose,
- Crouzon/Pfeiffer syndroom
- multisuturale craniosynostose met betrokkenheid van de lambdoïd naden.
Herhaal de MRI:
- op de leeftijd van 4 jaar
- op de leeftijd van 18 jaar
- in geval van een klinische verdenking op een symptomatische Chiari.
Screen door middel van een MRI van het cervicale, thoracale en lumbale myelum op de aanwezigheid van een syrinx als de aangetoonde Chiari toeneemt en/of symptomatisch wordt.
Verricht alleen chirurgische behandeling van Chiari indien de patiënt symptomen heeft.
Volg anders een actief follow-up beleid door de kinderneurochirurg of kinderneuroloog:
- met jaarlijkse controle op neurologische symptomen of verschijnselen
- verricht op indicatie een MRI
- geef instructies aan de ouders.
Overwegingen
Bewijskracht van conclusies
Screening
De meeste studies vertonen ernstige gebreken in opzet en uitvoering en/of zijn afkomstig van slechts enkele onderzoeksgroepen wat de generaliseerbaarheid van de resultaten beperkt.
Indicatiestelling
De bewijskracht van de conclusie is zwak: door o.a. het geringe aantal onderzochte patiënten lopen de geschatte percentages patiënten met Crouzon-Pfeiffer of multisuturale craniosynostose én een Chiari die symptomatisch worden, sterk uiteen.
Chirurgische techniek
De bewijskracht van de conclusie is zwak: subgroep-analysen van studies met een direct-vergelijkende opzet en multivariate analysen van potentiële prognostische variabelen in studies met een niet-vergelijkende opzet ontbraken geheel.
Waarden en voorkeuren
Screening
Gezien de mogelijke gevolgen van Chiari en de moeilijke herkenning ervan op basis van klinisch onderzoek, is er een goede reden om screening uit te voeren.
Indicatiestelling
Ontwikkeling of progressie van klinische symptomen van Chiari is een goede indicatie om tot behandeling over te gaan.
Chirurgische techniek
De te kiezen behandeling voor Chiari wordt onder andere bepaald door de afwijkingen op de MRI scan en individuele factoren, zoals aan- of afwezigheid van een ventriculoperitoneale (VP) shunt en schedelvorm. In overleg met patiënt en ouders wordt een behandelmethode gekozen en het resultaat ervan geëvalueerd.
Kosten en middelen
Screening
Het toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie niet of nauwelijks leiden tot een kostenverhoging, omdat de aanbevelingen aansluiten bij de bestaande praktijk.
Indicatiestelling
Het toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie niet of nauwelijks leiden tot een kostenverhoging, omdat de aanbevelingen aansluiten bij de bestaande praktijk.
Chirurgische techniek
Het toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie niet of nauwelijks leiden tot een kostenverhoging, omdat de aanbevelingen aansluiten bij de bestaande praktijk.
Professioneel perspectief
Screening
Een Chiari is soms al aanwezig op een MRI scan die in het eerste levensjaar is gemaakt, of ontstaat gedurende de jaren daarna. Een aanzienlijk deel van de Chiari lijkt asymptomatisch te zijn, maar dit kan over de tijd veranderen. Kennis hierover is nog beperkt en om die reden wordt pragmatisch een MRI gemaakt volgend op de verwijzing en op de leeftijd van 2 en 4 jaar. Het klinisch beloop bepaalt hoe de follow-up verder wordt ingevuld.
Screening op Chiari is met een MRI scan betrouwbaarder mogelijk dan met een CT scan en geeft bovendien geen straling. Beoordeling van een MRI scan wordt negatief beïnvloed door de aanwezigheid van een orthodontische beugel. Om die reden zou een MRI ter screening voorafgaand aan een te plaatsen beugel overwogen moeten worden. De klinische ervaring leert dat symptomen van Chiari en/of syrinx soms pas optreden bij de leeftijd van 18 jaar. Screening voor de patiënten met een hoog risico (niet-syndromale uni-lambdoidnaad synostose, Crouzon en multisuturale craniosynostose waarbij één of beide lambdoidnaden betrokken zijn) moet tot die leeftijd plaatsvinden en na die leeftijd in geval van symptomen. Bij bewezen Chiari op MRI die toeneemt in ernst en/of symptomatisch wordt, is een aanvullende MRI van het cervicale, thoracale en lumbale myelum geïndiceerd om een syrinx aan te tonen dan wel uit te sluiten.
Indicatiestelling
Aangezien de operatieve behandeling van Chiari niet zonder risico is, wordt de indicatie tot behandeling gereserveerd voor patiënten met een symptomatische Chiari. Als er een toename van de Chiari optreedt en eventueel een syrinx ontstaat, maar er zijn (nog) geen symptomen, dan kan een afwachtend beleid worden gevolgd in goede afstemming met patiënt en ouders.
Chirurgische techniek
De keuze van chirurgische techniek wordt afgestemd op de meest waarschijnlijke oorzaak. In het geval van een verminderde schedelgroei lijkt een (occipitale) expansie geïndiceerd. Afhankelijk van de symptomen en MRI bevindingen kan deze ingreep gecombineerd worden met een foramen magnum decompressie, al dan niet met duraplastiek. Indien er hydrocephalus aanwezig is, kan de behandeling ook bestaan uit een endoscopische 3e ventriculostomie of VP-drain.
Balans van voorziene gewenste en ongewenste uitkomsten
Screening
Screening is met name bedoeld voor patiënten met het hoogste risico op Chiari, te weten Crouzon syndroom en multisuturale craniosynostose waarbij de lambdoïd naden betrokken zijn. Om aanwezigheid en progressie op termijn vast te kunnen stellen wordt een MRI scan volgend op de verwijzing aangeraden. Zodra symptomen van Chiari optreden is een herhaling van MRI scan geïndiceerd. Een MRI bij 18 jaar, het moment dat schedelgroei voltooid is, lijkt geïndiceerd omdat symptomen alsnog kunnen ontstaan.
Indicatiestelling
Bij een niet-symptomatische Chiari is de balans van operatie risico versus gezondheidswinst onvoldoende om tot operatie over te gaan.
Chirurgische techniek
Bij de keuze van chirurgische techniek is het belangrijk om de risico’s van de verschillende methoden af te wegen voor de individuele patiënt. De aanwezigheid van veneuze collateralen kan bijvoorbeeld een reden zijn om niet voor foramen magnum decompressie te kiezen maar voor een VP-shunt.
Aanvaardbaarheid en haalbaarheid van de aanbeveling(en)
Screening
Het willen en kunnen toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie aanvaardbaar zijn voor alle stakeholders (plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, patiënten en hun ouders, leden van LAPOSA, kinderintensivisten, anesthesiologen, oogartsen, KNO-artsen, kinderartsen, neurologen, radiologen, ZN, IGJ, NFU, VWS, ZIN, NZA, PFN), omdat de aanbevelingen grotendeels aansluiten bij de bestaande praktijk.
Indicatiestelling
Het willen en kunnen toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie aanvaardbaar zijn voor alle stakeholders (plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, patiënten en hun ouders, leden van LAPOSA, kinderintensivisten, anesthesiologen, oogartsen, KNO-artsen, kinderartsen, neurologen, radiologen, ZN, IGJ, NFU, VWS, ZIN, NZA, PFN), omdat de aanbevelingen grotendeels aansluiten bij de bestaande praktijk.
Chirurgische techniek
Het willen en kunnen toepassen van de aanbevelingen zal naar verwachting van de richtlijncommissie aanvaardbaar zijn voor alle stakeholders (plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, patiënten en hun ouders, leden van LAPOSA, kinderintensivisten, anesthesiologen, oogartsen, KNO-artsen, kinderartsen, neurologen, radiologen, ZN, IGJ, NFU, VWS, ZIN, NZA, PFN), omdat de aanbevelingen grotendeels aansluiten bij de bestaande praktijk.
Rationale van de aanbeveling(en)
Screening
De rationale van screening is het identificeren van Chiari bij de risicogroepen (niet-syndromale unilambdoid naad synostose, Crouzon syndroom en multisuturale craniosynostose met lambdoid naad synostose), zodat de follow-up hierop kan worden afgestemd. Ter beoordeling van mogelijke progressie van de Chiari is een uitgangsMRI gewenst ten tijde van de eerste verwijzing. Hoe frequent deze herhaald dient te worden bij uitblijven van symptomen is onduidelijk. Wel is bekend dat neurologische afwijkingen zich op late leeftijd (na 18 jaar) alsnog kunnen presenteren, welke verbeteren door chirurgische interventies.
Indicatiestelling
De rationale van de indicatiestelling is het behalen van gezondheidswinst en op dit moment kan dit alleen worden behaald bij symptomatische Chiari.
Chirurgische techniek
De te kiezen techniek moet aan de ene kant de beste kans op verbetering van de Chiari symptomen geven en aan de andere kant met zo min mogelijk risico op complicaties gepaard gaan. Deze afweging zal per patiënt gemaakt moeten worden.
Onderbouwing
Achtergrond
De prevalentie Chiari wisselt sterk per type craniosynostose. De prevalentie, oorzaken, consequenties en noodzaak tot behandeling zijn veelal onduidelijk. Chiari is het best in beeld te brengen met een MRI-scan, maar er is onduidelijkheid over hoe vaak deze gemaakt zou moeten worden voor de verschillende typen craniosynostose en wanneer welke behandeling geïndiceerd is.
Conclusies
1. Hoe vaak komt Chiari voor bij kinderen met craniosynostose en welke diagnostiek is nodig om dit te detecteren?
|
─── |
De prevalentie van Chiari bij unisuturale, niet-syndromale craniosynostose bedraagt mogelijk 3-8% voor sagittaal naad synostose; 0% voor metopica naad synostose; 6-18% voor corona naad synostose en 25 - 60% voor lambdoid naad synostose.
Strahle et al. (2011), Engel et al. (2012), Leikola et al., 2010, Fearon et al., 2016 |
|
Niveau 3 |
Mogelijk is een Chiari bij unisuturale, niet-syndromale craniosynostose vaak asymptomatisch en alleen vast te stellen door screening met radiologisch diagnostiek, bij voorkeur MRI.
C Strahle et al. (2011), Engel et al. (2012), Leikola et al., 2010, Fearon et al., 2016 |
|
─── |
De prevalentie van Chiari bij Crouzon/Pfeiffer bedraagt mogelijk 70-82%, bij het syndroom van Apert 2-29%. De prevalentie van Chiari bij multisuturale craniosynostose waarbij de lambdoïd naden betrokken zijn bedraagt mogelijk 57-71% en 7-11% als de lambdoid naden niet betrokken zijn. Voor Saethre-Chotzen en Muenke syndroom is deze prevalentie niet bekend.
Cinalli et al., 1995; Cinalli et al., 2005; Fearon et al., 2009; Czerwinski et al., 2011; Strahle et al., (2011); Fearon et al., 2013; Fearon et al., 2016 |
|
Niveau 3 |
Mogelijk is een Chiari bij multisuturale en syndromale craniosynostose overwegend asymptomatisch en alleen vast te stellen door screening met radiologisch diagnostiek, bij voorkeur MRI.
B Cinalli et al., 1995 C Cinalli et al., 2005; Fearon et al., 2009; Czerwinski et al., 2011; Strahle et al., (2011); Fearon et al., 2013; Fearon et al., 2016 |
2. Wat zijn de Chiari-specifieke factoren die meewegen in de indicatiestellling voor behandeling?
|
Niveau 3 |
Mogelijk wordt 17-50% van de patiënten met Crouzon-Pfeiffer of multisuturale craniosynostose met een Chiari symptomatisch en ontstaat daarmee een indicatie voor chirurgische behandeling.
C Cinalli et al., 1995; Fearon et al., 2009; Fearon et al., 2013; Fearon et al., 2016 |
3. Wat zijn bepalende factoren ten aanzien van de keuze van de chirurgische techniek, indicatiestelling en/of timing ter behandeling van Chiari?
|
Niveau 3 |
Relevante factoren voor de resultaten van behandeling van de verschillende technieken, de indicatiestelling of timing zijn onbekend.
Er worden meerdere chirurgische opties beschreven voor de behandeling van Chiari (foramen magnum decompressie aansluitend of na een occipitale expansie; preventief of bij klachten), met wisselende indicatie en timing van ingreep met wisselende resultaten.
C Cinalli et al., 1995; Fearon et al., 2009; Scott et al., 2013; Fearon et al., 2016 |
Samenvatting literatuur
1. Hoe vaak komt Chiari voor bij kinderen met craniosynostose en welke diagnostiek is nodig om dit te detecteren?
Unisuturale, niet-syndromale craniosynostose
In de studie van Leikola et al (2010) hebben alle 121 patiënten met unisuturale, niet-syndromale craniosynostose (90 sagittaal naad; 13 metopica naad; 11 corona naad; 7 lambdoid naad synostose) voorafgaand aan de operatie een MRI ondergaan. Bij analyse hiervan hebben 9 (7 sagittaal naad en 2 corona naad synostose) patiënten een tonsillaire herniatie, variërend van 6 tot 12 mm, die geen van allen symptomen vertonen die passen bij een tonsillaire herniatie. Zeven patiënten krijgen 27 tot 81 maanden postoperatief opnieuw een MRI, waarbij de tonsillaire herniatie afgenomen is bij 4 en stabiel gebleven bij 3 patiënten. De overige 2 krijgen geen MRI vanwege een contra-indicatie door een metalen implantaat en door een persisterende bovenste luchtweg infectie. Allen bleven symptoomvrij en niemand ontwikkelde een syrinx.
Strahle et al (2011) doen een retrospectieve analyse van CT en MRI scans bij 343 patiënten met unisuturale, niet-syndromale craniosynostose: 183 sagittaal naad, 71 metopica naad, 80 corona naad en 9 lambdoid naad synostose. Hiervan is bij respectievelijk 5 (2,8%), 0 (0%), 5 (6,3 %) en 5 (55,6%) sprake van tonsillaire herniatie van 5 mm of meer (Chiari).
Engel et al (2012) beschrijven de uitkomsten van een retrospectieve studie naar de routinematig gemaakte preoperatieve MRI bij 69 patiënten met unisuturale, niet-syndromale craniosynostose, en includeren nog 9 MRIs van na deze periode die alleen op indicatie worden gemaakt en 11 MRIs die in het verwijzend centrum zijn gemaakt. Van deze 89 kinderen hebben 42 sagittaal naad, 29 metopica naad, 14 corona naad en 4 lambdoid naad synostose. Slechts 1 maal is een Chiari vastgesteld, te weten bij een kind met lambdoid naad synostose, dat geen symptomen hiervan heeft.
In de serie van Fearon et al. (2016) hebben 12 van de 20 (60%) kinderen met een unilaterale lambdoid naad synostose een Chiari.
Multisuturale en syndromale craniosynostose
Cinalli beschrijft in 1995 een analyse op Chiari van 44 Crouzon en 51 Apert patiënten door middel van MRI en vindt een prevalentie van 72,7% voor Crouzon en 1,9% voor Apert. In een overzichtsartikel door Cinalli (2005) wordt de prevalentie opgegeven per diagnose als 70% bij Crouzon, 75% bij oxycephalie, 50% bij Pfeiffer, 100% bij cloverleaf skull en zeldzaam in Apert. Chiari wordt gezien bij 88% van de syndromale craniosynostose patiënten met hydrocephalus, terwijl 53% van de kinderen met een Chiari geen hydrocephalus heeft.
Fearon (2009) vindt bij 23 van de 28 (82%) Pfeiffer patiënten een Chiari en in zijn studie naar het syndroom van Apert (Fearon 2013) 29%. Czerwinski (2011) beschrijft dat 40% van de patiënten met multisuturale craniosynostose een Chiari ontwikkelde, waarbij dit percentage slechts 7% betrof in geval geen sprake was van lambdoïd naad synostose en 70% indien dat wel het geval was. Deze laatste bevinding wordt door dezelfde groep op andere wijze beschreven (Fearon et al., 2016), waarbij 12 van de 17 (70,6%) kinderen met een 1- of 2-zijdige lambdoid naad synostose Chiari vertonen. Bij deze laatste vier studies uit Dallas is het onduidelijk of alle patiënten een MRI hadden ondergaan.
Strahle et al. (2011) doen een retrospectieve analyse van CT en MRI scans bij 86 patiënten met multisuturale of syndromale craniosynostose (n=40): 16 Crouzon, 9 Pfeiffer, 9 Saethre-Chotzen, 2 craniofaciale dyssynostose en 1 Norman-Roberts syndroom. Van de 40 patiënten met multisuturale craniosynostose hebben 19 geen betrokkenheid van de lambdoid naden, onder wie 2 (10,5 %) een tonsillaire herniatie van 5 mm of meer hebben (Chiari). Voor de 21 patiënten met betrokkenheid van de lambdoid naden zijn dit 12 patiënten (57,1%).
In de studie van Cinalli uit 1995 waren slechts 19% (6/44) van de Crouzon patiënten met tonsillaire herniatie symptomatisch. In zijn review van 2005 beschrijft hij dat meer dan 1/3 van de patiënten symptomen ontwikkelt voor Chiari of een syringomyelie op latere leeftijd ontwikkelt. Symptomen kunnen bestaan uit suboccipitale pijn, pijnlijke torticollis, syringomyelie syndroom, apneus, levensbedreigende hersenstam dysfunctie en axiale hypotonie. Cinalli (2005) adviseert een MRI in de syndromale craniosynostose groep met een hoog risico op Chiari, zonder in te gaan op de leeftijden en frequentie van screening. De vier studies uit Dallas beschrijven ook het gebruik van MRI voor het detecteren van Chiari.
2. Wat zijn de Chiari-specifieke factoren die meewegen in de indicatiestellling voor behandeling?
Bij 6 van de 32 (19%) Crouzon patiënten met Chiari ontstonden symptomen, waarop behandeling werd gestart (Cinalli et al., 1995). In een studie van Fearon (2009) kregen 10 van de 21 (48%) Pfeiffer patiënten met Chiari een operatieve decompressie van de Chiari vanwege symptomen, te weten slik- en coördinatieproblemen, hoofdpijn bij hoesten, ontwikkeling van syrinx en centrale apneus. Geen van de patiënten met multisuturale craniosynostose en Chiari toonde aanvankelijk symptomen (Fearon, 2016). Gedurende 6 jaar follow-up werden 2 van de 12 (17%) patiënten symptomatisch waarvoor chirurgische behandeling werd uitgevoerd. In de serie over Apert patiënten wordt niet vermeld of patiënten symptomatisch worden, maar wel wordt 1 patiënt met een syrinx gerapporteerd (Fearon, 2013).
3. Wat zijn bepalende factoren ten aanzien van de keuze van de chirurgische techniek, indicatiestelling en/of timing ter behandeling van Chiari?
Cinalli (1995) beschrijft decompressie van de fossa posterior in 3 patiënten, schedelexpansie in één en shunt revisie in een andere patiënt ter behandeling van een Chiari, met goed resultaat in alle 5, terwijl de 6e patiënt zonder behandeling verbeterde.
Cinalli beschrijft in 2005 een gecombineerde operatietechniek waarbij occipitale expansie met een suboccipitale decompressie wordt gecombineerd, maar geeft geen resultaten ervan. De studie van Strahle et al. (2011) beschrijft schedelexpansies met en zonder decompressie van de Chiari, maar beschrijft niet op grond van welke criteria deze keuze is gemaakt en of er symptomen waren. De mate van tonsillaire herniatie verbeterde bij een aantal patiënten, maar op basis van deze studie is geen conclusie te trekken over welke techniek betere resultaten gaf.
Fearon (2009) benoemt dat foramen magnum decompressie bij kinderen jonger dan 1 jaar veelal in reossificatie resulteert en daarom deze ingreep liefst iets uitstelt, maar geeft hier geen cijfers over.
Scott et al. (2013) evalueren de resultaten van occipitale schedelexpansie in combinatie met suboccipitale decompressie als routine techniek voor kinderen met craniosynostose en Chiari. Er werd dus geen selectie gedaan op basis van symptomatologie en 20 van de 43 patiënten waren vrij van symptomen voorafgaand aan de operatie. Bij follow-up van 71% van de patiënten bleek radiologisch de Chiari opgelost in 35%, verbeterd in 35% en stabiel in 30%. Gedurende de follow-up hadden 2 patiënten een herhaalde ingreep nodig vanwege toenemende centrale apneus in één en syrinx in een andere patiënt. Een vergelijkbare gecombineerde methodiek, ook uitgevoerd ongeacht de aanwezigheid van symptomen van Chiari, beschrijft Fearon et al. (2016). Van de 17 patiënten met multisuturale craniosynostose ontwikkelde geen enkele patiënt een toename van de tonsillaire herniatie op MRI of symptomen van hun Chiari.
Zoeken en selecteren
Voor de volgende specifieke vragen zijn (systematische reviews van) oorspronkelijke wetenschappelijke studies geïncludeerd:
- Hoe vaak komt Chiari voor bij kinderen met craniosynostose en welke diagnostiek is nodig om dit te detecteren?
- Wat zijn de Chiari-specifieke factoren die meewegen in de indicatiestellling voor behandeling?
- Wat zijn bepalende factoren ten aanzien van de keuze van de chirurgische techniek, indicatiestelling en/of timing ter behandeling van Chiari?
In de databases Medline (OVID) en Embase werd één overkoepelende search verricht naar studies over craniosynostose. Na ontdubbelen leverde de literatuurzoekactie 2732 treffers op.
Gezien het grote aantal studies selecteerde de voorzitter van de werkgroep eerst die studies voor, die voldeden aan de volgende algemene selectiecriteria:
|
Algemene selectie- en exclusiecriteria |
|
|
Type studies |
|
|
Follow-up duur |
|
|
Exclusiecriteria |
|
De voorgeselecteerde studies die voldeden aan de volgende specifieke selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur van deze module.
Specifieke selectie- en exclusiecriteria
|
|
|
|
|
|
Referenties
- Cinalli G, Renier D, Sebag G, Sainte-Rose C, Arnaud E, Pierre-Kahn A. Chronic tonsillar herniation in Crouzon’s and Apert’s syndromes: the role of premature synostosis of the lambdoid suture. J Neurosurg. 1995 83:575–582.
- Cinalli G, Spennato P, Sainte-Rose C, Arnaud E, Aliberti F, Brunelle F, Cianciulli E, Renier D. Chiari malformation in craniosynostosis. Childs Nerv Syst. 2005 21: 889–901.
- Czerwinski M, Kolar JC, Fearon JA. Complex craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2011 Oct;128(4):955-61.
- Engel M, Castrillon-Oberndorfer G, Hoffmann J, Orakcioglu B, Rohde S, Seeberger R, Freudlsperger C. Chiari malformation in nonsyndromal single craniosynostosis – Much ado about nothing? Acta Neurochir 2012 154:1803-7.
- Fearon JA, Rhodes J. Pfeiffer syndrome: a treatment evaluation Plast Reconstr Surg. 2009 May;123(5): 1560-9.
- Fearon JA, Podner C. Apert syndrome: Evaluation of a treatment algorithm. Plast Reconstr Surg. 2013 Jan;131(1):132-42.
- Fearon JA, Dimas V, Ditthakasem K. Lambdoid craniosynostosis: The relationship with Chiari deformations and an analysis of surgical outcomes. Plast Reconstr Surg. 2016 Mar;137(3):946-51.
- Leikola J, The incidence of Chiari malformation in nonsyndromic, single suture craniosynostosis. Childs Nerv Syst. 2010 26:771-4.
- Scott WW, Fearon JA, Swift DM, Sacco DJ. Suboccipital decompression during posterior cranial vault remodeling for selected cases of Chiari malformations. J Neurosurg Pediatr. 2013 12:166-70.
- Strahle J, Muraszko KM, Buchman SR, Kapurch J, Garton HJL, Maher CO. Chiari malformation associated with craniosynostosis. Neurosurg Focus 2011 Sept;31(3):1-8.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 17-02-2020
Laatst geautoriseerd : 17-02-2020
Geplande herbeoordeling : 01-01-2025
Uiterlijk in 2024 bepaalt het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding geven een herzieningstraject te starten.
De NVPC is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.
Algemene gegevens
Deze richtlijn is ontwikkeld in samenwerking met:
In 2017 tot en met 2018
Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
Landelijke Vereniging Medische Psychologie
Nederlands Instituut voor Psychologen
Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg
Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie
Nederlandse Vereniging voor Orthodontisten
Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie*
Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie
Patiënten- en oudervereniging LAPOSA
* Het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie onthoudt zich van bestuurlijke autorisatie, omdat het om een zeldzame aandoening gaat waar slechts een zeer beperkt aantal centra in Nederland bij betrokken is.
In 2009 tot en met 2010
Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde
Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie
Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie
Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
Nederlandse Vereniging voor Relatie- en Gezinstherapie
Patiënten- en oudervereniging LAPOSA
Met ondersteuning van
Voor de revisie in 2017/2019
B.S. Niël-Weise, zelfstandig richtlijnmethodoloog
J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog
In 2010
Orde van Medisch Specialisten
De revisie van de richtlijn werd ondersteund door J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog en B. Niël-Weise, zelfstandig richtlijnmethodoloog en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
Doel en doelgroep
Doel
Het doel van de revisie is het ontwikkelen van een up-to-date multidisciplinaire richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van kinderen met (verdenking op) craniosynostose en de begeleiding van ouders die een kind hebben met een craniosynostose.
Doelgroep
De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose: prenataal artsen, gynaecologen, verloskundigen, huisartsen, consultatiebureauartsen, jeugdartsen, kinderartsen, plastisch chirurgen, neurochirurgen, MKA-chirurgen, orthodontisten, oogartsen, KNO-artsen, logopedisten, anesthesiologen, klinisch genetici, neurologen, medisch psychologen, (kinder)fysiotherapeuten en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders en patiënten.
Samenstelling werkgroep
Voor de revisie van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg rond kinderen met craniosynostose (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).
De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 18 maanden aan de revisie van de richtlijn.
De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.
In 2017 tot en met 2019 hebben de volgende personen deelgenomen aan het updaten en reviseren van de richtlijn:
Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
- Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Dr. S.L. Versnel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Patiënten- en oudervereniging LAPOSA
- Mw. B. Lieuwen, Msc, Ma
Nederlands Instituut voor Psychologen + Landelijke Vereniging Medische Psychologie
- Dr. J.M.E. Okkerse, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Drs. J.J. Reuser, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
- Dr. S.E. Loudon, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
- Drs. A. Gonzalez Candel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Dr. M.P. van der Schroeff, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
- Drs. H.H.W. de Gier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
- Dr. K.F.M. Joosten, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
- Dr. N. Bannink, Franciscus Gasthuis & Vlietland, Rotterdam en Schiedam
- Drs. L.G.F.M. van ’t Hek, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie
- Prof. dr. E.B. Wolvius, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Dr. W.A. Borstlap, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie
- Dr. M.L.C. van Veelen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Dr. H.H.K. Delye, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
- Vereniging Klinische Genetica Nederland
Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
- Dr. M.F. van Dooren, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Dr. R. Pfundt, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
- Dr. M.C.J.P. Franken, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
- Mw. E. Kerkhofs, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (Prenatale geneeskunde)
- Dr. T.E. Cohen-Overbeek, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
- Drs. M. Woiski, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
- Dr S.T.H. Tjoa, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Radiologie
- Dr. M.H.G. Dremmen, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Nederlandse Vereniging Relatie- en Gezinstherapie
- Mw. F. Meertens, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie/ Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg
- Dr. L.A. van Vlimmeren, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
- Drs. M.H.M. van Lier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Neurologie
- prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Met ondersteuning van:
- Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (niet praktiserend), zelfstandig richtlijnmethodoloog, Deventer
- Dr. ir. J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog, Utrecht
- Mw. Drs. H. Deurenberg, SIROSS, informatiespecialist, Oss
Voor de samenstelling van de werkgroep in 2010 en de ondersteuning:
Zie richtlijn 2010
In 2017 tot en met 2019 hebben de volgende personen deelgenomen aan het updaten en reviseren van de richtlijn:
Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
- Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Dr. S.L. Versnel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Patiënten- en oudervereniging LAPOSA
- Mw. B. Lieuwen, Msc, Ma
Nederlands Instituut voor Psychologen + Landelijke Vereniging Medische Psychologie
- Dr. J.M.E. Okkerse, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Drs. J.J. Reuser, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
- Dr. S.E. Loudon, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
- Drs. A. Gonzalez Candel, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Dr. M.P. van der Schroeff, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
- Drs. H.H.W. de Gier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
- Dr. K.F.M. Joosten, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
- Dr. N. Bannink, Franciscus Gasthuis & Vlietland, Rotterdam en Schiedam
- Drs. L.G.F.M. van ’t Hek, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie
- Prof. dr. E.B. Wolvius, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Dr. W.A. Borstlap, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie
- Dr. M.L.C. van Veelen, Erasmus Universitair Medisch Centrum, Rotterdam
- Dr. H.H.K. Delye, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Vereniging Klinische Genetica Nederland
- Dr. M.F. van Dooren, Erasmus Universitair Medisch Centrum, RotterdamVereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
- Dr. R. Pfundt, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
- Dr. M.C.J.P. Franken, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
- Mw. E. Kerkhofs, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (Prenatale geneeskunde)
- Dr. T.E. Cohen-Overbeek, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
- Drs. M. Woiski, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Orthodontisten
- Dr S.T.H. Tjoa, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Radiologie
- Dr. M.H.G. Dremmen, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Nederlandse Vereniging Relatie- en gezinstherapie
- Mw. F. Meertens, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie/Nederlandse Vereniging voor Fysiotherapie in de Kinder- en Jeugdgezondheidszorg
- Dr. L.A. van Vlimmeren, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
- Drs. M.H.M. van Lier, Erasmus Universitair Medisch Centrum/locatie Sophia, Rotterdam
Nederlandse Vereniging voor Neurologie
- Prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Met ondersteuning van:
- Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (niet praktiserend), zelfstandig richtlijnmethodoloog, Deventer
- Dr. ir. J.J.A. de Beer, zelfstandig richtlijnmethodoloog, Utrecht
- Drs. H. Deurenberg, SIROSS, informatiespecialist, Oss
Voor de samenstelling van de werkgroep in 2010 en de ondersteuning:
Zie richtlijn 2010
Belangenverklaringen
De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen d.m.v. reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek, en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie, een overzicht vindt u hieronder:
|
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Persoonlijke financiële belangen |
Persoonlijke relaties |
Reputatie-management |
Extern gefinancierd onderzoek |
Kennis Valorisatie |
Overige belangen |
|
Irene Mathijssen |
Plastisch chirurg |
geen |
geen |
geen |
Coördinator ERN cranio (onbetaald) |
Stichting Hoofdzaak |
geen |
geen |
|
Sarah Versnel |
Plastisch chirurg |
Werkgroepleider Craniofacial Dysostosis European Reference Network Zeldzame ziektes (onbetaald); Secretaris stichting Hoofdzaak voor onderzoek naar craniofaciale aandoeningen (onbetaald) |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Barbara Lieuwen |
Voorzitter LAPOSA |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Jolanda Okkerse |
Klinisch psycholoog |
Raad van advies van Stichting Eigen Gezicht (onbetaald), Raad van Advies Alopecia Vereniging (onbetaald) |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Jolanda Reuser |
GZ-psycholoog |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Sjoukje Loudon |
Oogarts |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Antonia Gonzalez Candel |
Anesthesioloog |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Marc van der Schroeff |
KNO-arts, epidemioloog |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Jet de Gier |
KNO-arts |
geen |
geen |
geen |
Bestuurslid van de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale afwijkingen (lid) |
geen |
geen |
geen |
|
Koen Joosten |
Kinderarts, intensivist |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Natalja Bannink |
Kinderarts-EAA |
Lid regionaal netwerk EAA Zuidwest Nederland Lid expertisenetwerk craniofaciale afwijkingen Lid werkgroep Beter Keten EAA Vertrouwenspersoon volleybalvereniging Inter Rijswijk
Alle nevenwerkzaamheden onbetaald |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Louis van ’t Hek |
Kinderarts-intensivist |
Instructeur Advanced Pediatric Life Support / Stichting Spoedeisende Hulp Kinderen (onkostenvergoeding) 2) 3-4x/ iaar korte 2 uur cursus "Herkenning en behandeling anafylaxie bij kinderen" / doelgroep: landelijke thuiszorg verpleegkundigen, die RS virus immunoprofylaxe toedienen. Betaling door Fa. Abbvie BV. |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Eppo Wolvius |
MKA-chirurg |
Chair AOCMF Research & Development (betaald); lid int. Board AOCMF (betaald). |
geen |
geen |
geen |
Project Outcome Schisis gefinancieedr door LZI Theia. |
geen |
geen |
|
Wilfred Borstlap |
MKA-chirurg |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Marie-Lise van Veelen-Vincent |
Neurochirurg |
Bestuurslid SIOP Brain Tumor Group (onbetaald) |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Hans Delye |
Neurochirurg |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Marieke van Dooren |
Klinisch geneticus |
VKGN dagelijks bestuur, vice voorzitter |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
R. Pfundt |
Laboratoriumspecialist klinische genetica |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Marie-Christine Franken |
Klinisch linguïst
|
Wetenschappelijk onderzoeker (onbetaald) |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
E. Kerkhofs |
Logopedist |
Bestuur werkgroep logopedie NVSCA (onbetaald); Ontwikkelen logopedie game Ipad voor kinderen met een schisis (onderdeel werk); WPM schisisteam Nijmegen (onderdeel werk). |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Titia Cohen-Overbeek |
Arts prenatale geneeskunde |
Member Basis Training Task Force of the International Society Utrasound Obstetrics & Gynaecology (ISUOG) (onbetaald); voorzitter Raad van Advies van de Stichting prenatale Screening Zuidwest Nederland (onbetaald) |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Mallory Woiski |
Gynaecoloog - perinatoloog |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Stephen Tjoa |
Orthodontist |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Marjolein Dremmen |
Radioloog |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Francien Meertens |
Systeemtherapeut/maatschappelijk werker |
Systeemtherapeut psychotherapie praktijk Drechtsteden, betaald |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Leo van Vlimmeren |
Kinderfysiotherapeut |
Docent en organisator workshops zuigelingenasymmetrie voor kinderfysiotherapeuten (betaald) Lid congrescommissie NVFK [kinderfysiotherapie] (onbetaald) Lid landelijke werkgroep wiegendood (onbetaald) |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Monique van Lier |
Kinder- en jeugdpsychiater /-psychotherapeut |
Deelnemer expertisegroep IMH Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie, onbetaald |
geen |
geen |
Deelname aan craniofaciaal centrum in Erasmus MC-Sophia Rotterdam |
geen |
geen |
geen |
|
Michèl Willemsen |
Hoogleraar kinderneurologie |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Hans de Beer |
richtlijnmethodoloog
|
Lid GRADE Working Group. Lid Guidance committee GRADE network Netherlands. Alle onbetaald. |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
|
Barbara Niël-Weise |
richtlijnmethodoloog |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door in de voorbereidende fase de Patiëntenfederatie Nederland te vragen om schriftelijke input omtrent knelpunten en aandachtspunten. Zij hebben het verzoek voor het aanleveren van knelpunten doorgestuurd naar LAPOSA en Stichting Kind en Ziekenhuis. Er werden geen knelpunten aangedragen. Tevens had de voorzitter van LAPOSA zitting in de werkgroep. Tijdens de commentaarfase werd de conceptrichtlijn ook voorgelegd aan de Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA en Stichting Kind en Ziekenhuis.
Ter info: bij de ontwikkeling van de richtlijn in 2010 werd een focusgroepbijeenkomst georganiseerd dit verslag is nog steeds geldig.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren (zie het implementatieplan).
Werkwijze
Werkwijze in 2010
De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht in Medline en Embase en de Cochrane Library. Tevens werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses.
Hierbij werd de taal gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Frans. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op.
Zorg voor kinderen met craniosynostose is gestart eind jaren ‘60 en dus is de Engelstalige literatuur vanaf die tijd geïncludeerd. De searches zijn verricht tot 1 december 2009 waarbij artikelen die beschikbaar waren als “Epub ahead of publication” werden meegenomen.
Voor alle uitgangsvragen is gebruik gemaakt van een uniforme formulering van de patiëntencategorie.
De gehanteerde zoektermen zijn: craniofacial, craniosynostosis gecombineerd met: genetics, hydrocephalus, Chiari, cerebral pressure, otitis, hearing, vision, psychology, anesthesia, complications, infection, development, growth, maxilla, mandible, distraction, osteotomy, Fort, midface, RED, halo, monobloc, facial bipartition, median faciotomy, hypertelorism.
Op verzoek zijn de volledige zoekstrategieën beschikbaar. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur en zijn enkele relevante publicaties tot 1 november 2009 meegenomen. Lopend onderzoek is buiten beschouwing gelaten. Onder samenvatting van de literatuur / conclusies worden alleen gepubliceerde onderzoeken / richtlijnen uitgewerkt. Case reports en letters zijn uitgesloten, tenzij het een vermelding van een complicatie betrof.
De geselecteerde artikelen zijn beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs. Hierbij is de standaardindeling gebruikt: zie tabel 1. Na selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies staan vermeld. De beoordeling van de verschillende artikelen is opgenomen onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur’. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een ‘conclusie’. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd staat bij de conclusie vermeld, inclusief de mate van bewijs (zie tabel 2).
Voor het formuleren van een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld patiëntenvoorkeuren (afgeleid uit de resultaten van de focusgroep besprekingen of relevante literatuur met betrekking tot het patiënten perspectief), kosten, beschikbaarheid of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. In de overige overwegingen spelen de ervaring en de mening van de werkgroepleden een belangrijke rol. De ‘aanbeveling’ is het resultaat van de combinatie van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen.
Tabel 1: Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies
|
|
Diagnostische accuratesse onderzoek |
Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose* |
|
|
A1 |
Systematische review van tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau |
||
|
A2 |
Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang |
Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad |
Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten |
|
B |
Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort onderzoek) |
Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd |
Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt-controle onderzoek |
|
C |
Niet-vergelijkend onderzoek |
||
|
D |
Mening van deskundigen |
||
* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.
Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie
|
Conclusie gebaseerd op: |
|
|
1 |
Onderzoek van niveau A1 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2 |
|
2 |
Eén onderzoek van niveau A2 of tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B |
|
3 |
Eén onderzoek van niveau B of C |
|
4 |
Mening van deskundigen |
Werkwijze in 2017/18
AGREE
Deze richtlijn is gereviseerd conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.
Knelpuntenanalyse
Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter en de adviseurs van de werkgroep de knelpunten en stelden zij een concept raamwerk (= nieuwe onderwerpen en te reviseren onderwerpen) op. Dit concept werd vervolgens aan de werkgroep voorgelegd met de vraag voor schriftelijke input. Tijdens de eerste werkgroepvergadering werd dit concept besproken. Tegelijk werd aan de volgende stakeholderpartijen input gevraagd omtrent gepercipieerde knelpunten en aandachtspunten van medisch-inhoudelijke, organisatorische en financiële aard voor de te reviseren en te updaten richtlijn: Zorginstituut Nederland, Inspectie voor de Gezondheidszorg en Jeugd, Nederlandse Zorgautoriteit, Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA, Stichting Kind en Ziekenhuis, Nederlands Huisartsen Genootschap, Zorgverzekeraars Nederland, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Samenwerkende topklinische ziekenhuizen.
Uitgangsvragen en uitkomstmaten
Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseurs concept uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld.
Voor de nieuwe uitgangsvragen (3.1; 3.5 en 13.2)
Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken.
Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur
Er werd oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen en naar systematische reviews. De zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie zijn te vinden in de zoekverantwoording.
Voor de nieuwe uitgangsvragen:
Omdat werd besloten dat voor de vragen 3.1 en 3.5 systematisch literatuuronderzoek niet zinvol was, werd alleen voor 13.2 systematisch naar literatuur gezocht. Hiertoe werd aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met wat studieopzet betreft de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van desbetreffende uitgangsvraag.
Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen
Er werd één overkoepelende systematische search verricht in de databases van Medline en Embase. Op basis van algemene selectiecriteria heeft de voorzitter van de werkgroep voor alle uitgangsvragen de relevante literatuur voorgeselecteerd. Op basis van specifieke selectiecriteria maakten de werkgroepleden een definitieve selectie. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording.
Kwaliteitsbeoordeling individuele studies
Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen zijn te vinden in de methodologische checklijsten.
Samenvatten van de literatuur
De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen (voor de nieuwe uitgangsvraag). De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
Voor de nieuwe uitgangsvragen (13.2):
Een methodoloog beoordeelde de kwaliteit van bewijs (‘quality of evidence’) met behulp van GRADE (Guyatt et al., 2008). GRADE is een methode die per uitkomstmaat van een interventie, of voor een risico- of prognostische factor, een gradering aan de kwaliteit van bewijs toekent op basis van de mate van vertrouwen in de schatting van de effectgrootte (tabel 3 en 4).
Tabel 3 Indeling van de kwaliteit van bewijs (Eng: quality / certainty of evidence) volgens GRADE
|
Hoog |
Er is veel vertrouwen dat het werkelijke effect dicht in de buurt ligt van het geschatte effect. |
|
|
|
|
Matig |
Er is matig vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijk effect ligt waarschijnlijk dicht bij het geschatte effect, maar er is een mogelijkheid dat het hiervan substantieel afwijkt. |
|
|
|
|
Laag |
Er is beperkt vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijke effect kan substantieel verschillen van het geschatte effect. |
|
|
|
|
Zeer laag |
Er is weinig vertrouwen in het geschatte effect: het werkelijke effect wijkt waarschijnlijk substantieel af van het geschatte effect. |
Tabel 4 De kwaliteit van bewijs (Eng: quality / certainty of the evidence/ confidence in the effect estimate) wordt bepaald op basis van de volgende criteria
|
Type bewijs |
Voor studies over interventies: RCT start in de categorie ‘hoog’. Observationele studie start in de categorie ‘laag’. Alle overige studietypen starten in de categorie ‘zeer laag’.
Voor studies over een risico- of prognostische factor: Prospectieve of retrospectieve cohortstudie start in de categorie ‘hoog’. Voor andere studieontwerpen wordt afgewaardeerd via ‘risk of bias’. |
|
|
|
|
|
|
Afwaarderen |
‘Risk of bias’ |
- 1 ernstig - 2 zeer ernstig |
|
|
|
|
|
|
Inconsistentie |
- 1 ernstig - 2 zeer ernstig |
|
|
|
|
|
|
Indirect bewijs |
- 1 ernstig - 2 zeer ernstig |
|
|
|
|
|
|
Onnauwkeurigheid |
- 1 ernstig - 2 zeer ernstig |
|
|
|
|
|
|
Publicatiebias |
- 1 waarschijnlijk - 2 zeer waarschijnlijk |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Opwaarderen |
Groot effect |
+ 1 groot + 2 zeer groot |
|
|
|
|
|
|
Dosis-respons relatie |
+ 1 bewijs voor gradiënt |
|
|
|
|
|
|
Alle plausibele residuele ‘confounding’[1] |
+ 1 zou een effect kunnen reduceren + 1 zou een tegengesteld effect kunnen suggereren terwijl de resultaten geen effect laten zien. |
Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen
De werkgroepleden bepaalden zelf de bewijskracht van de conclusie volgens de gebruikelijke EBRO-methode conform tabel 1 en 2 (van Everdingen et al, 2004). Zo nodig, werden de werkgroepleden ondersteund door een methodoloog.
Formuleren van de conclusies
Voor de nieuwe uitgangsvragen:
Een conclusie verwijst niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence) en per uitkomstmaat.
Voor het updaten van de bestaande uitgangsvragen
Het wetenschappelijke bewijs is samengevat in een of meerdere conclusies, waarvan het niveau is gebaseerd op de beste bewijskracht van de relevante studies.
Overwegingen
Om tot een aanbeveling te komen zijn naast de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs over de gewenste en ongewenste effecten van een interventie, of over de effectgrootte van een risico- of prognostische factor, vaak nog andere aspecten van belang.
Naast de afweging van gunstige en ongunstige effecten kunnen genoemd worden:
- kosten,
- waarden, voorkeuren en ervaringen van patiënten en behandelaars met betrekking tot interventies en uitkomsten van zorg,
- balans van gewenste en ongewenste effecten van interventies,
- aanvaardbaarheid van interventies,
- haalbaarheid van een aanbeveling.
Bij voorkeur wordt, afgezien van de balans van gewenste en ongewenste effecten van interventies, ook voor deze aspecten naar wetenschappelijk bewijs gezocht. De werkgroep die deze richtlijn heeft opgesteld, heeft hiervan afgezien omdat de hiervoor benodigde tijd in geen enkele verhouding zou staan tot de verwachte opbrengst. De werkgroep heeft, daar waar dit noodzakelijk werd geacht, op basis van eigen ervaring en expertise de hiervoor genoemde aspecten geïnventariseerd.
Deze aspecten worden besproken na de ‘conclusie’ onder het kopje ‘overwegingen’.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beste beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de EBRO- en de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.
Randvoorwaarden (organisatie van zorg)
In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module ‘Criteria craniosynostose expertisecentrum en teamleden’.
Indicatorontwikkeling
Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Hiervoor werd gebruik gemaakt van de methodiek zoals beschreven in Programm für Nationale VersorgungsLeitlinien von BÄK, KBV und AWMF Qualitätsindikatoren. Manual für Autoren: 6. Qualitätsindikatoren für Nationale VersorgungsLeitlinien (2009).
Kennislacunes
Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor nader/vervolg onderzoek staat in de Kennislacunes.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijn werd aan de betrokken wetenschappelijke verenigingen voorgelegd voor commentaar. Tevens werd de richtlijn voorgelegd aan de volgende organisaties ter becommentariëring: Zorginstituut Nederland, Inspectie voor de Gezondheidszorg en Jeugd, Nederlandse Zorgautoriteit, Patiëntenfederatie Nederland, LAPOSA, Stichting Kind en Ziekenhuis, Nederlands Huisartsen Genootschap, Zorgverzekeraars Nederland, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Samenwerkende topklinische ziekenhuizen. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.
Literatuurlijst
Guyatt et al., 2008Guyatt GH, Oxman AD, Vist GE, Kunz R, Falck-Ytter Y, Alonso-Coello P, Schünemann HJ; GRADE Working Group (2008). GRADE: an emerging consensus on rating quality of evidence and strength of recommendations. BMJ. 336: 924-6.
Programm für Nationale VersorgungsLeitlinien von BÄK, KBV und AWMF Qualitätsindikatoren. Manual für Autoren: 6. Qualitätsindikatoren für Nationale VersorgungsLeitlinien (2009)
[1] Dit criterium wordt sporadisch toegepast. Soms doet zich de situatie voor dat alle plausibele ‘confounders’ (variabelen die vertekening van resultaten veroorzaken) waarvoor in ‘high-quality’ observationele studies niet is gecorrigeerd (residuele ‘confounders’) zouden resulteren in een onderschatting van een ogenschijnlijk behandeleffect. Als bijvoorbeeld alleen ziekere patienten een experimentele behandeling ondergaan, en ze toch beter af zijn, dan is het waarschijnlijk dat het werkelijke behandeleffect zelfs groter is dan de data suggereren. Een analoge situatie doet zich voor wanneer observationele studies geen behandeleffect laten zien.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.