Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste CNV-detectie diagnostiek is en welke informatie wenselijk is voor ouders of patiënten. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

• Prenatale indicaties bij CNV-diagnostiek
• Postnatale indicaties bij CNV-diagnostiek
• Wie CNV-diagnostiek aanvragen
• Uitkomsten en rapportage door het laboratorium
• Counseling voorafgaand aan de CNV-test bij prenatale diagnostiek
• Counseling na de CNV-test bij prenatale diagnostiek
• Counseling voorafgaand aan de CNV-test bij postnatale diagnostiek
• Counseling na de CNV-test bij postnatale diagnostiek
• Follow-up/beleid bij CNV-diagnostiek

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die counseling verrichten bij CNV-detectie diagnostiek.

Voor patiënten

Counseling bij chromosoomveranderingen CNV betreft informatieverstrekking en advisering rond onderzoeken naar (mogelijke) afwijkingen in het genetisch materiaal. Het genetisch materiaal wordt ook wel DNA genoemd. DNA is opgeborgen in chromosomen. Als bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken of teveel aanwezig zijn, heet dat copy number variatie (CNV). Deze chromosoomveranderingen zijn te ontdekken met bepaalde onderzoeken, ook wel CNV-detectie diagnostiek genoemd. Die onderzoeken kunnen voor de geboorte (prenataal) of na de geboorte (postnataal) plaatsvinden. Jaarlijks worden ongeveer 2000 prenatale en 7500 postnatale onderzoeken gedaan.

Meer informatie over prenatale diagnostiek is te vinden op Thuisarts:

https://www.thuisarts.nl/prenatale-diagnostiek

Meer informatie over prenatale diagnostiek is ook te vinden op de website van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu:

http://www.rivm.nl/Onderwerpen/Z/Zwangerschapsscreeningen

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de klinisch genetici, gynaecologen, neurologen en kinderartsen. Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn is advies en commentaar gevraagd aan de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).