Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor volwassenen met een cerebellaire ataxie. Met volwassenen bedoelen we hier personen met ataxie van 16 jaar en ouder. De richtlijn is niet specifiek ontwikkeld voor de genetische en metabole syndromen van de vroege kinderleeftijd die gepaard kunnen gaan met ataxie, en evenmin voor de congenitale ataxieën. Enkele adviezen en principes op het gebied van revalidatie en paramedische zorg kunnen ook overwogen worden bij jongere mensen met ataxie. Opgemerkt moet worden dat de ataxie bij volwassenen gedebuteerd kan zijn op kinderleeftijd. De richtlijn richt zich voornamelijk op aandoeningen waarbij cerebellaire ataxie het hoofdprobleem is. Acute en een groot aantal subacute of anderszins verworven oorzaken van cerebellaire ataxie, zoals MS, beroerte, acute intoxicaties of tumoren in de achterste schedelgroeve worden buiten beschouwing gelaten, omdat deze in andere richtlijnen aan bod komen en vaak geen specifieke diagnostische moeilijkheden opleveren.

In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

• Algemene inleiding
  • Achtergrondinformatie cerebellaire ataxie
  • Diagnostisch stroomschema
  • Generieke adviezen in de behandeling en begeleiding
  • Belangrijke aspecten in de genetische counseling
• Diagnostiek
  • Het te verrichten bloedonderzoek voor verworven cerebellaire ataxie
  • De te verrichten auto-immuunbepalingen bij cerebellaire ataxie
  • Genetische diagnostiek bij sporadische cerebellaire ataxie met een debuut op late leeftijd (SAOA)
• Behandeling en begeleiding
  • Medicatie bij immuungemedieerde cerebellaire ataxie
  • Medicatie bij niet-immuungemedieerde cerebellaire ataxie
  • Revalidatiegeneeskundige behandeling bij cerebellaire ataxie
  • Aandachtspunten voor follow-up bij onverklaarde cerebellaire ataxie
  • Counseling: risico voor verwanten bij een bewezen genetische cerebellaire ataxie
• Organisatie van zorg

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners in de tweede (en derde) lijn die betrokken zijn bij de zorg voor volwassenen met cerebellaire ataxie.

Voor volwassenen met ataxie

Cerebellaire ataxie is een verzamelnaam voor aandoeningen van de kleine hersenen, die leiden tot problemen in de coördinatie van allerlei bewegingen en de balans. Dit treft onder andere het lopen, de handvaardigheid, het spreken en het besturen van de ogen. Er zijn veel verschillende oorzaken van cerebellaire ataxie. Sommige oorzaken, zoals een beroerte of traumatisch hersenletsel, komen relatief vaak voor, terwijl andere oorzaken zeer zeldzaam zijn. Dat maakt dat de diagnosestelling bij cerebellaire ataxie uitdagend is. Voor enkele oorzaken is er een gerichte behandeling, maar bij de meeste niet en moet er gezocht worden naar de beste manier om mensen met ataxie te begeleiden in het zo goed mogelijk functioneren met hun symptomen. Deze richtlijn ondersteunt zorgverleners in het diagnostische proces en in de behandelfase bij volwassenen met een cerebellaire ataxie.

Meer informatie over ataxie is te vinden op:

De website van de hersenstichting: Wat is ataxie? Ataxie - Hersenstichting

De website van Ataxie Vereniging Nederland: Wat is cerebellaire ataxie? - Ataxie

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de neurologen, klinisch genetici, klinisch moleculair genetici en revalidatieartsen. Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door inbreng van de Ataxie Vereniging Nederland. Daarnaast is de richtlijn ter commentaar opgestuurd naar NVN, VRA, VKGN, VKGL, Ataxie Vereniging Nederland, KNGF, EN, NVLF, LVMP, NVZ, NHG, ZN, VIG, NFU, STZ, V&VN, ZiNL.

Toepassen

Stroomschema Diagnostiek Ataxie

Status van de richtlijn

De originele richtlijn ‘niet-acute cerebellaire ataxie’ is in 2014 tot stand gekomen. In 2026 zijn er modules vervangen, samengevoegd, vervallen en toegevoegd aan de bestaande richtlijn. Bovendien is de titel bij deze herziening aangepast naar ‘cerebellaire ataxie’.