Onderstaande beide flowcharts zijn opgesteld om als hulpmiddel te gebruiken bij het bepalen van het verdere beleid bij familiaire belasting.

Familieanamnese bij mogelijk verhoogd risico op borstkanker

Voor het afnemen van de familieanamnese is ten minste informatie over 1e- en 2e-graads verwanten in zowel de paternale als de maternale tak nodig. Belangrijke vragen betreffen het voorkomen van borstkanker, bilaterale borstkanker, en andere tumoren (in de zelfde tak van) de familie, in het bijzonder ovariumcarcinoom, tubacarcinoom en prostaatcarcinoom. Voor elke tumor is ook de leeftijd van diagnose relevant.

De hoogte van het risico op borstkanker wordt geschat aan de hand van het aantal 1e-, 2e- en eventueel 3e-graads familieleden met borstkanker en ovariumcarcinoom en de leeftijd waarop bij hen de diagnose werd gesteld.

Het eventuele screeningsadvies voor gezonde vrouwelijke familieleden wordt bepaald door een combinatie van hun geschatte lifetime risico op borstkanker en hun actuele leeftijd (zie flowchart 1). Alle aangedane verwanten in de flowchart zijn aan dezelfde zijde van de familie (òf maternaal òf paternaal) en zijn familie van de adviesvrager.

Een vrouw zonder borstkanker in de voorgeschiedenis, komt voor screening buiten het BVO en/of verwijzing naar de klinische genetica in aanmerking als zij voldoet aan ten minste één van de kenmerken uit flowchart 1: Criteria voor verwijzing naar de klinische genetica en indicaties voor screening buiten het BVO.

Het is mogelijk dat bij gebruik van flowchart 1 (gezien vanuit een gezonde vrouw of man) er onterecht niet aan verwijscriterium wordt voldaan omdat niet alle aangedane familieleden eerste graadsverwant zijn van de betreffende persoon. Bij onduidelijkheid kan flowchart 2 gebruikt worden waarbij vanuit een aangedaan familielid beredeneerd wordt of er reden is voor verwijzing.

Een vrouw met borstkanker en/of ovarium/tubacarcinoom* of een man met borstkanker en/of prostaatcarcinoom komt voor verwijzing naar de klinische genetica in aanmerking als zij/hij voldoet aan ten minste één van de kenmerken uit flowchart 2: Criteria voor verwijzing naar de klinische genetica.

Eerstegraads verwanten:          

• vader, moeder, dochters, zoons, broers, zussen.

Tweedegraads verwanten

• grootouders, kleinkinderen, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen, halfbroers en halfzussen

Derdegraads verwanten

• overgrootouders, achterkleinkinderen, oudooms en oudtantes, kinderen van ooms en tantes.

Wees alert op combinatie borstkanker in de familie en Joodse/Asjkenazi voorouders. Vrouwen met Joodse/Asjkenazi voorouders hebben een 5-10 maal grotere kans om draagster van een BRCA1/2 mutatie te zijn.