Spoed DNA-diagnostiek bij een borstkankerpatiënte (stadium I/II) kan overwogen worden indien:

• zij voldoet aan de verwijscriteria (zie flowchart 1 en 2) èn
• de uitslag van invloed kan zijn op het voorgestelde behandelbeleid.

De werkgroep is van mening dat bij een met spoed aangetoonde erfelijke aanleg bij de diagnose borstkanker een multidisciplinair team met expertise over erfelijke borstkanker bij de besluitvorming betrokken dient te zijn.

Screening op ovarium/tubacarcinoom bij BRCA 1/2 mutatiedraagsters wordt niet geadviseerd.

Een RisicoReducerende Salpingo-Ovariëctomie (RRSO) wordt aan BRCA1/2 mutatiedraagsters geadviseerd ter preventie van ovariumcarcinoom.

Vrouwen met een BRCA 1/2 mutatie dienen te worden geïnformeerd dat het onduidelijk is in hoeverre een RRSO het risico op borstkanker verlaagt. 

Screening buiten het BVO is zeker geïndiceerd bij:

• Vrouwen die draagster zijn van een mutatie in BRCA1/2 of zij die 50% kans hebben op draagsterschap.
• Vrouwen die draagster zijn van een mutatie in PTEN, TP53, STK11, CDH1, CHEK2, ATM, NF1 of PALB2.
• Thorax-/okselbestraling voor het 40e levensjaar in de voorgeschiedenis.

Screening wordt geadviseerd bij een familiair matig of sterk verhoogd risico (zie eerder).

Overige adviezen:

• Na preventieve mastectomie is screening met als eindpunt vroegdetectie primaire borstkanker niet meer geïndiceerd.
• Screening na DCIS of borstkanker in de voorgeschiedenis staat beschreven in de module nazorg.