Schisis

Initiatief: NVPC Aantal modules: 51

Aanvullend genetisch onderzoek schisis

Uitgangsvraag

Wanneer komt de zwangere in aanmerking voor aanvullend genetisch onderzoek als prenataal bij het kind een schisis is vastgesteld?

Aanbeveling

Geconcludeerd moet worden dat er op dit moment geen geschikte studies zijn waaruit de aanbeveling aangaande het aanvullend genetisch onderzoek bij prenataal vastgestelde schisis direct kan worden afgeleid.

De aanbeveling is gebaseerd op de beschikbare literatuur in combinatie met de beschreven overwegingen en heeft het niveau van expert opinion. Dit overwegende beveelt de werkgroep het volgende aan:

 

Bij prenataal vastgestelde schisis dient een goede familieanamnese te worden afgenomen, gericht op het vaststellen van mogelijke teratogene oorzaken van schisis, en een chromosoomafwijking of syndromale aandoening binnen de familie, waarvan schisis onderdeel kan zijn.

 

Bij prenataal vastgestelde CL zonder geassocieerde anomalieën is invasieve diagnostiek niet geïndiceerd, maar moet wel worden aangeboden.

 

Bij prenataal vastgestelde CLP zonder geassocieerde anomalieën wordt terughoudendheid met betrekking tot invasieve diagnostiek geadviseerd. De mogelijkheid van prenataal cytogenetisch, danwel moleculair genetische diagnostiek moet worden besproken.

 

Bij prenataal vastgestelde CP is prenataal cytogenetisch - danwel moleculair genetische diagnostiek waarbij een deletie 22q11 kan worden vastgesteld, geindiceerd. Consultatie van een klinisch geneticus is vereist.

 

Bij prenataal vastgestelde median cleft is prenataal cytogenetisch - danwel moleculair genetische diagnostiek en consultatie van een klinisch geneticus vereist.

Gestreefd moet worden naar onderzoek met een korte uitslagtermijn.

 

Bij prenataal vastgestelde median cleft dient bij de GUO gericht te worden gekeken naar de aanwezigheid van hypertelorisme, hypotelorisme, microcephalie, holoprosencephalie, frontale/basale encephalocele en corpus callosum agenesie.

 

Bij prenataal vastgestelde schisis met geassocieerde anomaliën is prenataal cytogenetisch - danwel moleculair genetische diagnostiek- en consultatie van een klinisch geneticus vereist. Er dient multidisciplinair overleg ( waarin onder meer gynaecologie, klinische genetica, klinische cytogenetica, kinderarts en plastisch chirurg is vertegenwoordigd) plaats te vinden.

Gestreefd moet worden naar onderzoek met een korte uitslagtermijn.

 

Bij detectie van een mandibula hypoplasie dient een klinisch geneticus te worden geconsulteerd.

 

Er dient wetenschappelijk onderzoek in de Nederlandse populatie te worden verricht, naar het voorkomen van bijkomende anomalieën en/of genetische afwijkingen bij prenataal gedetecteerde patiënten met schisis, met een goede en langdurige follow-up van deze patiënten. Hiervoor is een goede landelijke registratie van essentieel belang, waarbij zowel prenatale en postnatale gegevens in een database geregistreerd worden.

 

Hierbij zal tevens onderzocht moeten worden of (targeted) array CGH of MLPA geschikte technieken zijn voor prenatale diagnostiek in zwangerschappen waarbij middels de GUO een schisis is vastgesteld.

 

De resultaten van dit onderzoek zijn van groot belang om de aanbevelingen betreffende aanvullende diagnostiek bij prenatale vastgestelde schisis te kunnen aanpassen op geschikte en juiste data.

Overwegingen

1. Literatuur;

Uit de literatuursearch blijkt dat een goede studie van een schisispopulatie waarbij prenataal uitgebreid echo-onderzoek en aanvullend genetisch onderzoek is verricht, waarbij gebruik is gemaakt van de recente onderzoekstechnieken, en postnataal een goede en langdurige follow-up heeft plaatsgevonden, ontbreekt. Het is niet altijd duidelijk in hoeverre in de besproken studies de familiegegevens zijn betrokken in de diagnostiek.

Er bestaat een grote spreiding in percentage vastgestelde geassocieerde afwijkingen en chromosoomafwijkingen. Deze spreiding berust op verschillen in onderzoeksopzet, onderzoekspopulatie, verricht aanvullend onderzoek en rapporteren van de data.

 

2. Diagnose beschrijving;

In de literatuur wordt vaak gebruik gemaakt van de echoscopische classificatie type 1/5 van Nyberg et al. (1995). In deze indeling ontbreekt echter de median cleft met hypertelorisme. Type 5, een laterale aangezichts spleet naast een normale neus, kent vele variaties en betreft evenals de median cleft met respectievelijk hypotelorisme en hypertelorisme een craniofaciale afwijking. Een juiste classificatie gebaseerd op de embryologische ontwikkeling en de genetica is van groot belang voor het verdere beleid (zie figuur 1 in module ‘Definitie’).

Bij median cleft ontbreekt vaak aanvullende informatie om de afwijking goed te kunnen classificeren. Met name is het noodzakelijk geïnformeerd te zijn over de aanwezigheid van hypotelorisme danwel hypertelorisme. Hypotelorisme bij een median cleft wijst op een aandoening uit de cyclopenreeks (dit is primair een hersenafwijking), hypertelorisme bij een median cleft kan wijzen op een craniofaciale dysplasie.

Bij de detectie van een median cleft dient bij de GUO dan ook gericht te worden gekeken naar de aanwezigheid van hypertelorisme, hypotelorisme, microcephalie, holoprosencephalie, frontale/basale encephalocele en corpus callosum agenesie. Een goede diagnose kan soms pas postnataal worden gesteld. Hiervoor is een verwijzing naar een craniofaciaal team en consultatie van een klinisch geneticus vereist.

Zoals eerder aangegeven zijn median cleft met respectievelijk hypotelorisme (cyclopen/holoprosencephalie reeks) en hypertelorisme (synoniemen: median cleft face syndrome/frontonasal dysplasia/bifid nose with median cleft lip) niet in de NVSCA-registratie schisis opgenomen.

In prenatale studies wordt mediane schisis wel geïncludeerd, waardoor onder meer het aantal trisomieën in deze studies hoger is.

 

3. 3-D echo;

In de studies is niet structureel gebruik gemaakt van 3-D echo-onderzoek. Het is niet met zekerheid bekend hoe groot de kans is dat na 3-D echo belangrijke bijkomende anomalieën worden gemist en dat ten onrechte wordt afgezien van aanvullend genetisch onderzoek.

 

4. Syndroomdiagnostiek;

Schisis kan onderdeel zijn van meer dan 600 syndromen, waaronder chromosoomafwijkingen en microdeletiebeelden (ongeveer 6% van syndroomdiagnosen). Bij het vaststellen van een syndroomdiagnose kan een goede familieanamnsese van cruciaal belang zijn.

Bij de detectie van een schisis dient een goede familieanamnese, zonodig in overleg met een klinisch geneticus, te worden afgenomen. De anamnese is gericht op mogelijke teratogene oorzaken van schisis en het vaststellen van een familiaire chromosoomtranslocatie of syndromale aandoeningen gepaard gaand met schisis binnen de familie.

Het is tevens van belang dat pasgeborenen met schisis worden gezien door een klinisch geneticus voor verder dysmorfologisch onderzoek. Op grond van het lichamelijk onderzoek kan gericht aanvullende genetische diagnostiek worden overwogen.

 

5. Genetische onderzoekstechnieken;

Zoals vermeld, zijn de afgelopen jaren verschillende nieuwe technieken geïntroduceerd waarmee ook chromosomale microdeletie-beelden kunnen worden gedetecteerd en syndromale beelden kunnen worden bevestigd, waaronder MLPA en array- CGH onderzoek.

In de beschikbare studies is geen gebruik gemaakt van deze nieuwe onderzoekstechnieken. Het is niet precies bekend hoe groot het percentage afwijkingen zal zijn bij de toepassing van deze technieken in de prenatale diagnostiek. Hiervoor is verder wetenschappelijk onderzoek van belang.

Op dit moment bestaan er regionale verschillen in de keus van genetische onderzoekstechnieken binnen de prenatale diagnostiek. Er wordt vanuit de wetenschappelijke vereniging VKGN in samenwerking met de NVOG gewerkt aan een uniform beleid, gebaseerd op zorgvuldige technische maar ook ethische overwegingen. Het advies dient een leidraad te zijn voor het prenataal cytogenetisch — danwel moleculair genetische diagnostiek bij prenataal vastgestelde schisis.

 

6. Wetenschappelijk onderzoek en follow-up

Wetenschappelijk onderzoek en follow up naar het voorkomen van bijkomende anomalieën en/of genetische afwijkingen bij prenataal gedetecteerde patiënten met schisis, is van groot belang om de aanbevelingen betreffende aanvullende diagnostiek bij prenatale schisis in de toekomst te kunnen aanpassen op geschikte technieken en juiste data. Vooral het voorkomen van postnataal geassocieerde afwijkingen na een prenataal vermeende geïsoleerde schisis is interessant. Hiervoor is een goede landelijke registratie van essentieel belang, waarbij zowel prenatale en postnatale gegevens in een database geregistreerd worden.

 

Hierbij zal tevens onderzocht moeten worden of (targeted) array CGH- of MLPA onderzoek geschikte technieken zijn voor prenatale diagnostiek in zwangerschappen waarbij middels de GUO een schisis is vastgesteld.

Onderbouwing

Conclusie literatuur genetische onderzoekstechnieken

Osoegawa et al. (2008) onderzochten 187 schisispatienten, zowel syndromaal als niet syndromaal, met array CGH onderzoek. In 5% werd een microdeletie gedetecteerd (6 van der Woude-patiënten; 1 syndromale schisis, 1 22q11 deletie; 2 niet-syndromale schisis).

 

Sivertsen et al. (2007) detecteerden met MLPA onderzoek bij 1.8% CP patiënten een deletie 22q11.

Bij literatuuronderzoek blijken slechts een klein aantal geschikte studies gepubliceerd waarin structureel echoscopisch onderzoek werd verricht naar bijkomende anomalieën en chromosoomafwijkingen bij prenataal vastgestelde schisis. Er is slechts één studie (Chmait et al. 2006), met een kleine onderzoekspopulatie, die heeft onderzocht hoe vaak een schisis na uitgebreid echo-onderzoek ten onrechte als geïsoleerd wordt beschouwd. Een groot aantal (ernstige) afwijkingen werd gemist op de prenatale echo, wat de twijfel doet rijzen over de technische vaardigheid van de echografisten in deze studie. De kwaliteit van de studie werd als onvoldoende beschouwd en daarom niet verder meegenomen in de richtlijn.

 

Methodologische aspecten met betrekking tot de beschikbare literatuur

A: Beoordeling volgens de literatuur (eerder review) (Wyszynski et al. 2006):

Er zijn minstens 50 publicaties verschenen over de pre- en postnatale prevalentie van bijkomende anomalieën naast schisis. De verschillen in methodologische opzet zorgen voor een grote variatie in de resultaten van deze studies (Wyszynski et al. 2006). Dit komt onder andere door variatie in:

 

1. Definitie;

Sommige studies definiëren bijkomende anomalieën als ‘alle bewezen syndromen’ en sommige als ‘alle gevonden minor en major malformaties naast de schisis’. Daarnaast excluderen veel studies submuceuze CP (hetgeen niet juist lijkt te zijn, want een submuceuze spleet is embryologisch tot stand gekomen na het fusieproces van de processus palatini door een stoornis in het differentiatieproces van bot en spierweefsel, een proces vergelijkbaar met een differentiatie stoornis van het primaire palatum resulterend in een incomplete/submuceuze spleet van de lip en/of de kaak; zie module ‘definitie’).

 

2. Inclusiecriteria;

Er is een verschil in inclusiecriteria in de postnatale studies. Er zijn studies waarin alleen levendgeboren kinderen zijn geincludeerd. Andere studies includeren zowel levendgeboren als doodgeboren kinderen, kinderen die in de neonatale periode zijn overleden en foetussen waarvan de zwangerschap werd beëindigd. Voorts zijn er studies met een retrospectieve studieopzet en studies met een prospectieve studieopzet.

 

3. De follow-up periode na geboorte;

Niet alle bijkomende anomalieën presenteren zich in het eerste levensjaar. Bepaalde verschijnselen, zoals bij 22q11.2 deletie syndroom [Velo-Cardio-Faciaal (VCF) syndroom], worden vaak pas zichtbaar als het kind leert praten of naar school gaat. Een langere follow-up is nodig om een mogelijke ontwikkelingsachterstand vast te stellen. Ook kunnen dysmorfieën, wijzend op een syndromale aandoening, soms pas in de loop der jaren duidelijk worden.

 

4. Klinische expressie van bijkomende anomalieën;

Veel structurele anomalieën die geassocieerd zijn met schisis zijn variabel in hun type en ernst. Het is vaak een klinische diagnose en zal dus afhangen van een subjectieve beoordeling, die tussen verschillende onderzoekers verschilt.

 

5. Kennis en technologie van aantonen van syndromen;

De technologie om chromosomale en structurele anomalieën te identificeren is constant in ontwikkeling. Ook is de definitie van veel syndromen aan verandering onderhevig (er zijn veel voorbeelden van misclassificatie).

 

6. Selectie van patiënten;

Manier van gegevens verzamelen en grootte van studiepopulatie (sample size); Veel onderzoek vindt plaats in tertiaire centra, terwijl een deel van de kinderen met schisis in kleine klinieken wordt geboren. De prevalentie van schisis zal op deze manier worden onderschat. Daarnaast moet een grote populatie worden geïncludeerd, omdat schisis een zeldzame aandoening is.

 

7. Onderzoekspopulatie en variatie in de tijd;

De prevalentie van schisis is variabel onder verschillende populaties. Variatie van prevalentie in tijd wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een verminderde neonatale sterfte.

 

B: beoordeling literatuur door de werkgroep:

Er zijn, als aanvulling op eerdere literatuur, door de werkgroep een aantal methodologisch lastige aspecten gevonden die het vaststellen van een algemene conclusie moeilijk maken. Het betreft de volgende punten:

 

1. Populatie;

In de studies zijn de bijkomende anomalieën vaak verschillend ingedeeld en was er een verschil in de classificatie van mogelijke categorieën schisis (CL en CL/P óf CLP en CP).

De definitie van median cleft is vaak niet helder. Bij median cleft ontbreekt vaak aanvullende informatie om de schisis goed te kunnen classificeren.

Median cleft was niet in de studies betreffende postnatale schisis opgenomen. Deze casussen zijn of geexcludeerd uit de studie (zoals in Walker et al. 2001) of kwamen niet in de postnatale populatie voor (foetale dood hoog of zijn mogelijk geincludeerd in de groep CL/P).

 

2. Prenataal en postnataal;

Er bestaan grote verschillen tussen prenatale en postnatale studies. Naar verwachting is het percentage prenataal vastgestelde bijkomende anomalieën bij schisis hoger dan het percentage bijkomende anomalieën postnataal. Dit is verklaarbaar door de natuurlijke en iatrogene selectie die prenataal gemaakt wordt. Schisis komt vaak voor bij ernstige chromosoomafwijkingen of genetische syndromen. Het zijn juist die zwangerschappen, die vaker eindigen in een miskraam of intra-uteriene vruchtdood, of die op grond van de bevindingen worden beëindigd. Tevens zal een foetus met een geassocieerde CL ± P eerder worden ontdekt dan een foetus met een geïsoleerde CL ± P. Hoewel een CP vaker is geassocieerd met bijkomende anomalieën, wordt een CP vaak alleen prenataal gedetecteerd in de aanwezigheid van een retro- of micrognathie.

 

3. Aanwezigheid en ernst van geassocieerde afwijking;

Vaak wordt slechts gekeken naar de aan- of afwezigheid van een geassocieerde aandoening danwel chromosoomafwijking. In veel studies is niet duidelijk in hoeverre bij de chromosoomafwijking bijkomende anomalieën aanwezig zijn, en of deze ook meegenomen zijn in de categorie bijkomende anomalieën. Hierdoor kan niet worden opgemaakt of de kans op een chromosomale afwijking samenhangt met de aanwezigheid van bijkomende anomalieën.

Op geen enkele wijze is in deze studies de ernst van de afwijking of consequenties van de bijkomende aandoening of afwijking beschreven voor kind, gezin of ouders. Zo valt een palatoschisis als onderdeel van een Pierre Robin Sequentie in de categorie palatoschisis met bijkomende afwijkingen. Deze afwijkingen (terugliggende onderkaak en glossoptosis) corrigeren zichzelf vaak spontaan en zijn in ernstige gevallen chirurgisch goed behandelbaar. De overall prognose is goed. Wij willen hiermee aangeven, dat het ónmogelijk is om de ernst en prognose van de geassocieerde aangeboren afwijkingen in deze studies in kaart te brengen. Dit is een complicerende factor bij het verstrekken van deze gegevens aan ouders in het traject van de prenatale counseling.

 

4. Diagnosen;

Lang niet altijd werd een precies overzicht gegeven van de vastgestelde chromosomale afwijkingen en niet-chromosomale syndromen. Het lijkt erop dat trisomie 13 en 18 (meer bij CL/P) en de Pierre Robin (meer bij CP) het vaakst worden gediagnosticeerd. Dit komt ook naar voren in de gegevens van de NVSCA (zie tabel 1 bij evidence tabellen). Hierbij moet worden opgemerkt dat de definitie voor Pierre-Robin in de literatuur niet eenduidig is, en verschillende criteria worden gehanteerd (Breugem CC, Mink van der Molen AB 2008).

Als een overzicht van de vastgestelde chromosoomafwijkingen wordt gegeven blijkt dat een deel van deze chromosomale afwijkingen geslachtschromosomale afwijkingen betreft, die men kan beschouwen als een toevalsbevinding.

 

5. Onderzoekstechnieken;

In de jaren tachtig kwam FISH beschikbaar voor de routine cytogenetische laboratoria, een uitbreiding van de mogelijkheid kleine chromosomale afwijkingen te detecteren (Cremer et al. 1988, Hopman et al. 1986). Door de introductie van de FISH-techniek kunnen specifieke microdeleties als oorzaak voor schisis gericht worden vastgesteld. In 1991 werd FISH-onderzoek naar een deletie 4p16, passend bij Wolf-Hirschhorn syndroom waarbij schisis een van de verschijnselen kan zijn, beschreven. In 1993 kwam FISH 22q11 beschikbaar voor het vaststellen van een deletie 22q11.2 passend bij het VCF syndroom (Altherr et al. 1991, Desmaze et al. 1993). De afgelopen jaren is array comparative genomic hybridization (array-CGH) onderzoek geïmplementeerd in de patiëntenzorg. Array-CGH is een screeningstechniek waarbij met hoge resolutie genoombreed microdeleties en micro duplicaties kunnen worden gedetecteerd (Shinawi and Cheung 2008). Ook kan een toenemend aantal syndromen genetisch worden aangetoond, waaronder het Van der Woude syndroom. Vaak wordt niet vermeld dat deze technieken zijn toegepast of waren nog niet beschikbaar. Het is derhalve op dit moment niet duidelijk hoe groot het percentage afwijkingen zal zijn bij de toepassing van deze technieken in de prenatale en postnatale diagnostiek.

 

Genetische onderzoekstechnieken

In de afgelopen jaren zijn verschillende nieuwe technieken geïntroduceerd waarmee ook chromosomale microdeletie-beelden kunnen worden gedetecteerd en syndromale beelden kunnen worden bevestigd, waaronder array-CGH onderzoek.

Osoegawa et al. (2008) onderzochten 187 schisispatienten met array CGH onderzoek; (20 patienten met van der Woude syndroom of lippits; 63 syndromale schisispatienten en 104 niet-syndromale schisispatienten). In totaal werd in negen patienten (5%) een microdeletie gedetecteerd (6 van der Woude- patiënten; één syndromale schisis, 22q11 deletie; twee niet-syndromale schisis).

 

Deletie 22q11/ Velocardiofaciaal syndroom

VeloCardioFaciaal (VCF)/deletie 22q11 syndroom blijkt een frequente oorzaak van schisis. Gericht onderzoek door Bashir et al. (2008) toont in negen (6 submuceuze CP, 2 CP, 1 unilaterale CLP) van de 134 schisispatiënten (7%) met FISH onderzoek een deletie 22q11. In totaal waren 191 schisispatiënten (13 bilaterale CLP, 2 mediane schisis, 77 CP, 44 unilaterale CL, 47 unilaterale CLP, acht submuceuze CP) in de studie opgenomen. Opgemerkt moet worden dat vooral bij de categorie submuceuze schisis een deletie 22q11 werd vastgesteld. Een categorie die niet prenataal zal worden vastgesteld.

Sivertsen et al. (2007) detecteerden met MLPA onderzoek bij 1.8% (3/170) CP patiënten een deletie 22q11. Deze drie patiënten met een deletie 22q11 hadden allen een hartafwijking. In de groep CP met een geassocieerde hartafwijking had één op de drie een deletie.

In de NVSCA-registratie heeft 1.8 % (23/1254) van CP een deletie 22q11 en 0.2% (1/441) van bilaterale CLP. Het percentage deletie 22q11 bedroeg voor CP met bijkomende anomalieën 2.4% (11/453) en voor geïsoleerde CP 1.6 % (13/801).

Hoewel VCF syndroom in het bijzonder gepaard gaat met CP blijkt uit ervaring dat ook CL/P kan voorkomen bij een deletie 22q11. Ryan et al. (1997) vonden in een populatie van 496 VCF-patiënten vier patiënten (0.8%) met CL/P (2 bilaterale CLP, 2 CL).

In de NVSCA-registratie had één patient met een deletie 22q11 een bilaterale CLP (4.2% (1/24).

Om het percentage bijkomende anomalieën en chromosomale afwijkingen bij prenataal vastgestelde schisis te bepalen is een literatuursearch verricht. Er werden in totaal vier studies (Bergé et al. 2001, Nyberg et al. 1995, Offerdal et al. 2008, Perrotin et al. 2001) gevonden die de relatie tussen prenataal vastgestelde schisis, geassocieerde anomalieën en chromosomale afwijkingen zorgvuldig onderzochten. Deze studies worden besproken.

 

Tevens is een literatuursearch verricht naar de kans op bijkomende anomalieën bij postnataal vastgestelde schisis. In totaal leverde dit in PUBMED 1145 studies en in EMBASE 1292 studies op. Na toepassing van vastgestelde inclusie en exclusiecriteria konden (zie schema 1 onder zoekverantwoording) acht geschikte studies worden geselecteerd. Hieraan konden twee studies worden toegevoegd. Als laatste is een recent artikel bijgevoegd. In totaal worden 11 studies besproken.

De zoektermen van beide searches zijn terug te vinden onder zoekverantwoording.

  1. Altherr MR, Bengtsson U, Elder FF et al. Molecular confirmation of Wolf-Hirschhorn syndrome with a subtle translocation of chromosome 4. Am J Hum Genet 1991;49(6):1235-1242. (5)
  2. Berge SJ. Fetal cleft lip and palate: sonographic diagnosis, chromosomal abnormalities, associated anomalies and postnatal outcome in 70 fetuses. 2001. (7)
  3. Beriaghi et al. 2009 Cleft Lip and palate: Association with other congenital malformations JClin Pediatr. Dent 33(3):207-210 (20)
  4. Breugem CC, Mink van der Molen AB.What is 'Pierre Robin sequence'? J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2008 Oct 31.
  5. Calzolari E. Associated anomalies in multi-malformed infants with cleft lip and palate: An epidemiologic study of nearly 6 million births in 23 EUROCAT registries. 2007. (10)
  6. Chmait R, Pretorius D, Moore T et al. Prenatal detection of associated anomalies in fetuses diagnosed with cleft lip with or without cleft palate in utero. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27(2):173-176. (i)
  7. Cremer T, Tesin D, Hopman AH, Manuelidis L. Rapid interphase and metaphase assessment of specific chromosomal changes in neuroectodermal tumor cells by in situ hybridization with chemically modified DNA probes. Exp Cell Res 1988;176(2):199-220. (3)
  8. DeRoo LA. Orofacial cleft malformations: associations with maternal and infant characteristics in Washington State. 2003. Birth Defects Research (part A) 67:637-642 ? (11)
  9. Desmaze C, Scambler P, Prieur M et al. Routine diagnosis of DiGeorge syndrome by fluorescent in situ hybridization. Hum Genet 1993;90(6):663-665. (6)
  10. Druschel CM. First year-of-life mortality among infants with oral clefts: New York State, 1983-1990. 1996. (12)
  11. Hopman AH, Wiegant J, Raap AK, Landegent JE, van der Ploeg M, van DP. Bi-color detection of two target DNAs by non-radioactive in situ hybridization. Histochemistry 1986;85(1):1-4. (4)
  12. Kallen B. The epidemiology of orofacial clefts. 2. Associated malformations. 1996. (13)
  13. Luijsterburg AJM , Vermeij-Keers Chr. NVSCA-Registratie Schisis Jaarverslagen 1997 t/m 2007. ISBN 90-76580-02-2/05-07/10-3/11-1; ISSN 1571-876X Volume1-7. (21)
  14. Luijsterburg AJM , Vermeij-Keers Chr. Recording form and manual for congenital malformations of the head/neck area. ISBN 90-76580-02-2. (22)
  15. Milerad J. Associated malformations in infants with cleft lip and palate: a prospective, population-based study. 1997. (14)
  16. Nyberg DA. Fetal cleft lip with and without cleft palate: US classification and correlation with outcome. 1995. (8)
  17. Offerdal K. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49,314 deliveries in a non- selected population in Norway. 2008. (15)
  18. Osoewaga et al 2008 J Med Genet 45:81-86.
  19. Perrotin F. Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. 2001. (9)
  20. Russell KA. A population-based evaluation of antenatal diagnosis of orofacial clefts. 2008. (16)
  21. Ryan et al 1997 J.Med.Genet 34:798-804.
  22. Sivertsen et al. 2007 Am.J.Med Genet 2007 143A:129-134.
  23. Shinawi M, Cheung SW. The array CGH and its clinical applications. Drug Discov Today. 2008 Sep;13(17-18):760-70.
  24. Stoll C. Associated malformations in patients with oral clefts. 2007. (17)
  25. Tabor 1979.
  26. Vallino-Napoli LD. An epidemiologic study of orofacial clefts with other birth defects in Victoria, Australia. 2006. (18)
  27. Walker SJ. Prevalence of aneuploidy and additional anatomic abnormalities in fetuses and neonates with cleft lip with or without cleft palate: a population-based study in Utah. 2001. (19)
  28. Wyszynski DF, Sarkozi A, Czeizel AE. Oral clefts with associated anomalies: methodological issues. Cleft Palate Craniofac J 2006;43(1):1-6. (2)
  29. Rozendaal AM, Luijsterburg AJM, Mohangoo AD, Ongkosuwito EM, Anthony S, Vermeij-Keers C. Validation of the NVSCA registry common oral clefts: study design and first results. Cleft Palate Craniofac J. 2010a Sep;47(5):534-43.
  30. Rozendaal AM, Luijsterburg AJM, Mohangoo AD, Ongkosuwito EM, Vries E de, Vermeij-Keers C. Validation of the Dutch Registry Common Oral Clefts: quality of recording specific oral cleft features. Cleft Palate Craniofac J. 2010b; In press.
  31. Rozendaal AM, Luijsterburg AJM, Ongkosuwito EM, Vries E de, Vermeij-Keers C. Decreasing prevalence of oral cleft live births in the Netherlands, 1997-2006. Arch Dis Child. 2010c; In press.

Tabel 1: Diagnosen gedetecteerd in de verschillende studies

Diagnose

 

Referentie

 

 

Calzolari ea (2007)

Kallén ea (1996)

Milerad ea (1997)

Russell ea (2008)

Stoll ea (2007)

Vallino ea (2006)

Walker ea (2001)

Trisomie 6

 

 

 

 

 

 

 

X

Trisomie 13

 

X

 

X

X

X

X

X

Trisomie 18

 

 

 

X

X

X

X

X

Trisomie 21

 

 

 

X

 

X

X

 

Trisomie 22

 

 

 

X

 

 

 

 

Monosomie 21

 

 

 

X

 

 

 

 

Partiële autosomale trisomie

 

 

 

 

 

X

 

 

Translocatie

 

 

 

 

X

 

 

 

Deletie 2q

 

 

 

X

 

 

 

 

Deletie 4q

 

 

 

X

 

 

 

 

Deletie 13q

 

 

 

 

 

 

 

X

Deletie 22q11

 

 

 

 

 

X

 

 

Partiële autosomale deletie

 

 

 

 

 

X

 

 

Geslachtschromosomale afwijking

 

 

 

X

 

X

 

 

Andere chromosomale afwijkingen

 

 

 

 

 

 

X

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Adams-Oliver syndroom *

 

 

 

 

 

X

 

 

Amniotic band association

 

 

 

 

 

 

X

 

Anti-epileptic drugs

 

 

X

 

 

 

 

 

Apert syndroom *

FGFR2

 

X

X

 

 

 

 

Beckwith- Wiedeman syndroom *

11p 15.5, CDKN1C, H19, LIT1

 

 

X

 

 

 

 

Caudale Regressie syndroom

 

 

 

 

X

 

 

 

Chondrodystrophie

 

 

X

 

 

 

 

 

Cornelia de Lange syndroom *

NIPBL, SMC1L1, SMC3

 

X

 

 

X

 

 

Crouzon syndroom *

FGFR2

 

 

X

 

 

 

 

DiGeorge syndroom

22q11, 10p13-14

 

 

 

X

 

X

 

Ectrodactylie-ectodermale dysplasie-clefting *

P63

 

X

 

 

X

 

 

Encephalocele-clefting syndroom

 

 

 

X

 

 

 

 

Fetal alcohol syndrome

 

 

X

 

 

 

 

 

Goldenhar syndroom *

(TCOF1)

 

X

 

 

X

X

 

Holoprosencephalie

SIX3, SHH, TGIF, ZIC2, PTCH1, GLI2

 

 

 

 

 

X

 

Ivemark syndroom

CX43

 

 

 

 

X

 

 

Kartagener syndroom?

DNAI1

 

 

X

 

 

 

 

Klippel-Feil syndroom *

PAX1

 

X

 

 

X

 

 

Larsen syndroom *

FLNB

 

 

X

 

 

 

 

Meckel Gruber syndroom

 

 

 

 

X

 

 

 

Meckel syndroom

MKS1, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A

 

X

 

 

X

 

 

Moebius syndroom *

 

 

X

 

 

X

 

 

Multipele epifysaire dysplasie *?

COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATO3, DTDST

 

 

 

 

 

X

 

Multipele pterygium syndroom *

CHRNG

 

 

 

 

X

 

 

Nager syndrome

 

 

X

 

 

 

 

 

Omenn reticuloendotheliose *?

RAG1, RAG2, DCLRE1C

 

 

 

 

X

 

 

Oro-facio-digitaal syndroom *

CXORF5

 

X

 

 

X

 

 

Osler-Weber syndroom *?

ENG, ACVRL1

 

 

X

 

 

 

 

Osteogenesis imperfecta - type?

COL1A1, COL1A2, CRTAP

 

X

 

 

 

 

 

Oto-palato-digitaal syndroom *

FLNA (type 2 en Taybi type)

 

 

 

 

X

 

 

Poland syndroom *?

 

 

 

X

 

 

 

 

Popliteal pterygium syndrome

IRF6

 

X

 

 

 

 

 

Roberts syndroom

ESCO2

 

 

 

 

X

 

 

Robinow syndroom *

ROR2 (recessieve vorm)

 

 

X

 

 

 

 

Rubinstein-Taybi *?

Deletie 16p13.3, CREBBP, EP300

 

 

 

 

 

 

X

Smith-Lemli-Opitz syndroom

DHCR7

 

X

X

X

 

 

 

Stickler syndroom *

COL2A1, COL11A2

 

X

X

 

X

 

 

Treacher-Collins syndroom *

TCOF1

 

X

X

 

X

X

 

Van der Woude syndroom

IRF6

 

 

X

X

 

 

X

VATER associatie *

 

 

 

 

 

X

 

 

VCF syndroom *

22q11deletie

 

 

 

 

X

 

 

X-linked hydrocephalus?

L1CAM

 

 

 

 

 

X

 

Syndromen niet nader gespecificeerd: Calzolari et al. (2007)

Diagnose niet nader gespecificeerd: (DeRoo et al. 2003,; Drushel et al. 1996, Offerdal et al. 2008).

* Diagnose zal vaak niet prenataal herkenbaar zijn, daar niet alle verschijnselen prenataal aanwezig of aantoonbaar zullen zijn.

? Diagnose mogelijk niet oorzaak schisis

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 01-12-2011

Laatst geautoriseerd  : 01-12-2011

De Nederlandse Vereniging voor Plastische chirurgie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2015 bepaalt de NVPC of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende beroepsverenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid ten aanzien van het bewaken van de actualiteit van de aanbevelingen in de richtlijn. Hen wordt verzocht relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied kenbaar te maken aan de eerstverantwoordelijke.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Verenging voor Schisis en Cranio Faciale Afwijkingen
  • Nederlandse Vereniging van Orthodontisten

Algemene gegevens

In samenwerking met

  • Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders (BOSK)
  • Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (NVSCA)
  • Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie (NVMKA)
  • Vereniging Van Orthodontisten (VVO)
  • Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV)
  • Nederlandse Vereniging van Maatschappelijk werkers (NVMW)

 

Deze richtlijn is tot stand gekomen met ondersteuning van de Afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten en met financiële steun van SKMS.

Doel en doelgroep

Doel

De richtlijn geeft aanbevelingen voor zorgverleners t.b.v. optimale counseling aan ouders met betrekking tot een bij het SEO/GUO gediagnosticeerde schisis bij hun ongeboren kind. Ook worden aanbevelingen gegeven met betrekking tot eventueel te verrichten aanvullende prenatale diagnostiek, de logistiek van de verwijzing van ouders naar centra voor prenatale diagnostiek en de daarmee verbonden schisisteams in de regio. De richtlijn biedt op deze wijze een handvat voor uniforme zorg op het gebied van prenatale counseling bij schisis en de implementatie van deze zorg in Nederland. Verder worden waar nodig de logistiek aspecten van het zorgproces besproken. Er is bij dit onderdeel niet alleen gekeken naar de geïsoleerde schisis, maar ook naar de schisis met bijkomende anomalieën, al dan niet als onderdeel van een syndroom (zogenoemd “schisis plus”).

 

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de prenatale zorg aan en counseling van ouders die een kind verwachten met een schisis, al dan niet met bijkomende anomalieën: huisartsen, verloskundigen, gynaecologen, kinderartsen, plastische chirurgen, kaakchirurgen, orthodontisten, klinisch genetici, gespecialiseerde verpleegkundigen, medisch psychologen en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders: er zal dan ook een patiëntenversie komen van de richtlijn in samenwerking met de BOSK. Tevens zal er een elektronische versie online worden gepubliceerd.

Samenstelling werkgroep

  • dr. A.B. Mink van der Molen (NVPC, voorzitter)
  • M. Smit (BOSK)
  • Mw. F.W.M. Pennings-van der Linden (KNOV)
  • mw. Dr. H.F.N. Swanenburg de Veye (NIP)
  • dr. N. Hartwig (NVK)
  • mw. H. van Spijker (NVMW)
  • prof.dr. S.J. Bergé (NVMKA)
  • mw. dr. E. Pajkrt (NVOG)
  • dr. R. Heydanus (NVOG)
  • prof.dr. P.H.M. Spauwen (NVPC)
  • mw. dr. C. Vermeij-Keers (NVSCA)
  • mw. drs. M-J. van den Boogaard (VKGN)
  • mw. prof.dr. Kuijpers-Jagtman (VvO)
  • mw. drs. W. Maarse (NVPC)
  • ir. T.A. van Barnveld (Orde van Medisch Specialisten)

 

Met dank aan mr D.Y.A. van Meersbergen, Adviseur gezondheidsrecht KNMG voor het “Juridisch kader in Nederland t.a.v. informatieverstrekking aan de zwangere over de mogelijkheid van een zwangerschapsafbreking bij schisis als afwijking bij het SEO”.

Belangenverklaringen

Een map met verklaringen van werkgroepleden over mogelijke financiële belangenverstrengeling ligt ter inzage bij de afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten en een overzicht is hieronder weergegeven. Er zijn geen vormen van belangenverstrengeling gemeld.

 

Werkgroeplid in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhield met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp.

Werkgroeplid

Belangen afgelopen vijf jaar en/of gedurende looptijd van het project ja /nee

Berge, Stefaan

nee

Hartwig, Nico

nee

Heydanus, Roger

nee

Kuijpers-Jagtman, Anne Marie

nee

Maarse, Wies

her. verstuurd 28-12-09

Mink van der Molen, Aebele

nee

Pajkrt, Eva

nee

Pennings, Ine

nee

Smit, Martien

nee

Spauwen, Paul

nee

Swanenburg de Veye, Henriette

nee

van den Boogaard, Marie-José

nee

van Spijker, Hilda

nee

vermeij-keers, christl

nee

Inbreng patiƫntenperspectief

Gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is nadrukkelijk aandacht besteed aan het in kaart brengen van het patiëntenperspectief. In de werkgroep heeft een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging BOSK zitting genomen. Daarnaast zijn in samenwerking met de BOSK drie focusgroepen georganiseerd: een met ouders bij wie een kind met een schisis werd ontdekt bij het SEO, een met ouders bij wie pas bij geboorte duidelijk werd dat hun kindje een schisis had en een focusgroep met jonge volwassenen met een schisis. Van de besprekingen in de focusgroep is een verslag gemaakt en aan de leden voorgelegd ter verifiëring en eventuele aanvulling. Dit verslag wordt hieronder weergegeven en is door de werkgroep gebruikt bij het opstellen van de richtlijn. Tot slot zijn de leden van de focusgroep gevraagd om commentaar te leveren op de conceptrichtlijn.

 

Verslag Focusgroep Schisis 1

7 januari 2009

 

Aanwezig: Ouders, Teus van Barneveld, hoofd professionele kwaliteit Orde van Medisch Specialisten (gespreksleider), Aebele Mink van der Molen, plastisch chirurg, tevens voorzitter van de richtlijncommissie, Wies Maarse, arts-onderzoeker (verslag).

 

1. Voorstellen en Introductie

Teus van Barneveld opent de vergadering en bedankt de ouders voor hun komst. De ouders stellen zich voor, waarbij zij ook vertellen over hun kinderen, het type schisis van hun kind(eren) en bij welk schisisteam zij onder behandeling zijn.

Aebele Mink van der Molen geeft een algemene inleiding over de aanleiding voor de richtlijnontwikkeling. In 2007 is door de Minister van Volksgezondheid de 20 weken echo ingevoerd als onderdeel van het basispakket in de ziektekostenverzekering. Veel zwangere vrouwen kiezen sindsdien voor deze optie. Dit heeft tot gevolg dat veel aangeboren aandoeningen, waaronder een schisis, al vroeg in de zwangerschap ontdekt worden. Om ouders bij het moment van de diagnose en opeenvolgende traject zo goed mogelijk te begeleiden heeft de Nederlandse Vereniging van Plastische Chirurgie (NVPC) het initiatief genomen voor de ontwikkeling van een nieuwe richtlijn: ‘Prenatale Counseling bij Schisis’.

Een richtlijn is een document waarin aanbevelingen worden gegeven aan professionals, bijvoorbeeld de verloskundige, de gynaecoloog en het schisisteam om goede zorg te leveren aan patiënten en ouders. De richtlijn zal opgesteld worden door een team van specialisten die betrokken zijn bij het pre- en postnatale proces van begeleiding van ouders die een kind krijgen met een schisis. Daarnaast zal een patiëntenvertegenwoordiger van de BOSK, deelnemen in de werkgroep.

Bij de ontwikkeling van richtlijnen is het belangrijk dat voorafgaand aan de start van de ontwikkeling, bij ouders/patiënten geïnventariseerd wordt wat hun ervaringen, wensen, verwachtingen en knelpunten zijn ten aanzien van het zorgproces waar de richtlijn over gaat. In dit geval is dat het proces van begeleiding van ouders met een kind met een schisis. Een focusgroep is een vorm van een groepsinterview. Dit is een wetenschappelijk verantwoorde manier van onderzoek doen naar de opvattingen van ouders of patiënten. De resultaten van deze focusgroep zullen gebruikt worden als basis voor het formuleren van uitgangsvragen van de richtlijn.

Teus van Barneveld geeft uitleg over de invulling van de avond. Er zal gevraagd worden naar globaal drie onderwerpen: de ervaringen van de aanwezige ouders rondom de ontdekking van de schisis, de periode die volgde en de ervaringen na geboorte van hun kind.

Van de bijeenkomst wordt een verslag gemaakt, welke binnen veertien dagen naar aan de deelnemers wordt gezonden. Het verzoek is kritisch te bekijken of de ervaringen goed zijn weergegeven en of er aanvullingen dan wel verduidelijkingen nodig zijn.

 

2. Moment van de diagnose

Door ouders werd het moment waarop de echoscopist het nieuws van de schisis bracht op verschillende manier ervaren. Een moeder vertelt dat dit voor haar het “meest traumatisch moment” is geweest. Een andere vader vertelt dat de diagnose op dat moment niet goed doordrong, het besef pas kwam in de auto terug naar huis. Veel ouders waren overrompeld en wisten nauwelijks wat een schisis eigenlijk was. Twee ouderparen kregen tijdens de echo het gevoel dat de verloskundige of echoscopist de schisis al gezien had, maar dit pas aan het einde van de echo aan hen vertelde. Dit vonden ze vervelend. Een andere verloskundige vertelde voorafgaand aan de schisis dat het kind gezond was. Dit gaf een goed gevoel. Andere ouders wisten pas bij de verwijzing met zekerheid dat het om een schisis ging. Daarvoor kon de verloskundige alleen aan hen vertellen dat “er iets aan de hand was met het lipje van hun kind”. Een veel gehoorde ervaring is dat de verloskundige of echoscopiste niet veel over schisis weet te vertellen.” Vaak kwam zij niet verder dan, het is een schisis, in de volksmond ook wel ‘hazenlip’ genoemd”. Als de echo in het ziekenhuis gemaakt werd, was er vaak geen arts aanwezig die tijd had om een en ander uit te leggen. Veel verloskundigen verwezen door naar de kinderarts in het ziekenhuis of direct naar een schisisteam. Één moeder werd helemaal niet doorverwezen en maakte pas kennis met het schisisteam na de geboorte.

De onwetendheid van de verloskundige is een terugkerend thema. “Een verloskundige hoeft geen deskundige te zijn op het gebied van schisis’. Maar het zou handig zijn als verloskundige praktijken die de 20-weken echo’s maken een folder hebben met daarin basisinformatie over schisis en verwijzingen naar valide internetsites, bijvoorbeeld de site van de BOSK”.

Een andere vader beschrijft dat de ontdekking van de schisis ervoor zorgde dat hij en zijn vrouw “niet meer op een roze wolk leefden”. Achteraf had hij de diagnose misschien niet voor de geboorte willen weten. Hiermee in verband staande snijdt hij een ander thema aan. Namelijk de onzekerheid of er nog meer aangeboren aandoeningen zijn. Dit kunnen de artsen pas met zekerheid na de geboorte vaststellen. En dan is “20 weken wachten erg lang”. Bovendien blijven “veel vragen onbeantwoord. Een risicoschatting is vaak het enige wat artsen kunnen geven in de prenatale fase. Dat is niet voldoende om beslissingen te nemen over levensvragen”. Een andere moeder was juist blij dat zij de diagnose al voor de geboorte wist. Daarmee kon ze zich 20 weken voorbereiden op de geboorte van een kindje met een schisis. Twee ouders gaven aan dat zij op het “ergste waren voorbereid”. Een moeder ging op internet zoeken naar ernstige plaatjes van schisis, zodat het bij de geboorte “alleen nog kon meevallen”. Andere ouders beschreven de geboorte als een “opluchting”.

Over de tijdsperiode tussen de diagnosestelling en de eerste afspraak met de kinderarts of iemand van het schisisteam wordt verschillend gedacht. Een moeder gaf aan dat zij geen behoefte aan een gesprek met een arts in die periode. Zij is zelf op het internet gaan zoeken en vond daarbij een aantal informatieve sites. De informatie die zij vond riep echter wel vragen op. Zij had het fijn gevonden om na die eerste weken van bezinking een arts te spreken die een uur de tijd had om al haar vragen te beantwoorden. Andere ouders wilden juist zo snel mogelijk na de diagnose een afspraak met het schisisteam, het liefste binnen een paar dagen. Zij waren erg bang geworden van de echo en de echoscopiste die had verteld dat de schisis ‘om de neus heen naar boven zou lopen’. Ook geven verschillende ouders aan dat plaatjes en forumsites over schisis die zij op het internet vonden angst opriepen. Andere ouders begrepen dat een schisisteam niet altijd meteen klaar kan staan, maar zouden wel een afspraak prefereren binnen één a twee weken. De eerste opvang door het schisisteam werd als prettig ervaren. Ook de emotionele lading van de situatie “zakte na dit gesprek wat”.

 

3. Opeenvolgende fase voor de geboorte

De verschillende behandelprotocollen van de schisisteams in Nederland, waren voor veel ouders onduidelijk. Ouders wisten niet goed hoe ze daartussen een keuze moesten maken en waarom er überhaupt verschillende behandelingen bestonden. Een ouderpaar ging bij twee verschillende teams op gesprek, maar ondervond een negatieve reactie op dit “shopgedrag”. Zij zijn achteraf toch blij dat ze twee teams hebben vergeleken. Andere ouders geven aan dat zij niet zozeer hebben gelet op de verschillende protocollen van de schisisteams. Zij vonden bijvoorbeeld de afstand naar ziekenhuis en de ‘klik’ met de het team belangrijker. Ook “omdat je met de verschillende operaties toch een paar dagen in het ziekenhuis bent, terwijl de andere kinderen van het gezin thuis blijven”. Andere ouders vertellen dat zij ‘op gevoel hebben gekozen voor een schisisteam’. Aebele Mink van der Molen vertelt dat er over het gebruik van de verschillende protocollen in de behandeling van schisis geen consensus bestaat. Het zou een tip zijn voor de BOSK om de verschillende protocollen onder elkaar te zitten met daarbij een motivatie voor de verschillen.

Een terugkerend thema is de consulente van het schisisteam. Dit is een maatschappelijk werker, verpleegkundige of psycholoog van het schisisteam die vooral het contact onderhoud met ouders. Verschillende ouders zijn hierover erg enthousiast. Zo iemand maakt je wegwijs in het schisisteam, is veel laagdrempelig en beter bereikbaar dan de artsen. Zij is er ook voor de praktische zaken.

Één ouderpaar moest na hun verwijzing en ontdekking van een dubbelzijdige schisis binnen 1,5 uur beslissen of zij een aanvullende vlokkentest wilden. Anders overschreden zij de 24-weken grens. Teus van Barneveld vraagt of het onderwerp afbreking van de zwangerschap ter sprake is geweest in de prenatale fase. Een ouder reageert direct dat dit niet aan de orde was en dat zij het verveld had gevonden als de kinderarts dit besproken had met hen. Een andere ouder reageert dat dit niet tot het takenpakket van het schisisteam behoort. Het onderwerp afbreken van de zwangerschap zou besproken moeten zijn voordat ouders beslissen om een 20-weken echo te laten maken. Andere ouders geven aan dat dit onderwerp wel kort ter sprake is gebracht door dit kinderarts, maar niet op een objectieve manier, “alsof je door de regels heen hoorde dat je als ouders niet aan deze optie mocht denken”.

Één paar van ouders gaf aan dat zij dit graag hadden besproken met hun arts. Dit had te maken met hun gezinssituatie waarin nog twee andere kinderen waren, waarvan één door andere problematiek al veel inspanning van hen had gekost. Zij vertellen dat ze niet wisten wat ze zouden hebben gedaan als hun kind niet alleen een schisis had, maar ook bijkomende aandoeningen. Zij hadden het gevoel dat ze door de hoeveelheid tijd die een gehandicapt kind in beslag neemt, hun andere kinderen zouden kunnen ‘wegcijferen’. Het is niet zo dat ze de zwangerschap wilden afbreken, maar ze wilden wel de mogelijkheid hebben om tot een ‘weloverwogen keuze’ te komen. Voor andere ouders was afbreken van de zwangerschap geen optie, ook niet als hun kind het syndroom van Down had gehad. Een vader geeft aan dat afbreken van de zwangerschap een zeer persoonlijke keuze is; “de statistieken die artsen geven over risico van bijkomende aandoeningen zijn vaag en geven een schijnzekerheid; daar kan ik mijn keuze niet op baseren”. Aebele Mink van der Molen vult aan dat in andere landen de keuze om het afbreken van zwangerschap bij een schisis niet zo zeldzaam is als in Nederland. “Wij zijn in Nederland op dit gebied vrij conservatief. Zo’n keuze is mede cultureel bepaald.”

Over de informatieverstrekking van het schisisteam in de prenatale periode waren de meeste ouders zeer tevreden. Het boekje dat men in het Radboud Ziekenhuis meekreeg was erg informatief, maar ouders hadden dit liever meteen na de diagnosestelling gekregen. De foto’s van kinderen vóór en na de geboorte bij verschillende varianten van schisis zijn erg informatief. Veel ouders geven aan dat zij voorafgaand aan dit proces nog nooit een schisis hadden gezien en konden zich met de foto’s “bewapenen voor de geboorte”. Ook de filmpjes van het Radboud ziekenhuis en een uitzending van het Klokhuis over schisis waren informatief, ook voor toekomstige broertjes en zusjes om te bekijken.

Bij alle ouders heeft de huisarts geen rol gespeeld in het proces van de voorbereiding en de geboorte. Volgens de ouders is de huisarts wel geïnteresseerd na de geboorte, maar ziet hij zo weinig schisiskinderen dat ouders er snel meer weten over schisis dan de huisarts zelf. Aebele Mink van der Molen licht toe dat de huisarts vaak pas in een later stadium na de geboorte een brief ontvangt over de geboorte van hun kind.

 

4. Periode na de geboorte

Veel ouders vonden het vervelend en ware lichtelijk verbaasd over de kennis van de verpleging en kraamhulp over schisis. Ook de dienstdoende kinderarts kon de vragen van ouders vaak niet beantwoorden. Vooral voor de ouders die nog onduidelijkheid hadden over eventueel bijkomende aandoeningen was dit naar. Veel ouders pleitten ervoor dat iemand van het schisisteam, en dat hoeft niet eens perse een arts te zijn, sneller in beeld komt naar de geboorte. Zij kunnen tenslotte als enige de vele vragen die ouders toch weer hebben na de geboorte beantwoorden.

Het gebrek aan informatie over praktische zaken is hier een terugkerend thema. En dat geldt niet alleen voor de fase vlak na de geboorte, maar ook voor het verdere traject. Veel ouders denken dat bepaalde struikelblokken in de voeding, zoals bijvoorbeeld het type Haberman-speen en kolf, voorkomen hadden kunnen worden. Hoewel de consulent van het schisisteam al veel praktische tips had, zouden veel ouders het handig hebben gevonden om met een ‘ervaringsdeskundige’, ofwel een ouder van een kind met een schisis die in de behandeling iets voorloopt op hen, te spreken. Het zou goed zijn om van andere ouders te leren over allerhande praktische zaken; operaties, gehoorontwikkeling, voeding, wanneer je bij de logopediste terecht kunt, kortom praktische tips. Nu hebben veel ouders het gevoel dat ze de problemen met onder andere het accepteren van vast voedsel zelf moesten oplossen.

De meeste ouders hadden voor de geboorte hun familie en vrienden vertelt over de schisis van hun kindje. Hierbij maakten ze gebruik van het boekje en de film die zij van het schisisteam ontvingen. Een ouderpaar stuurde met het geboortekaartje een foto van hun kindje mee. Dit voorkwam een schrikreactie bij de kraamvisite. Desalniettemin zijn reacties als: “daar kan later gelukkig een snorretje overheen groeien”, “het is toch gewoon operabel”, “ach het valt toch wel mee”, hen niet onbekend. Een vader vertelt dat hij best begeleiding zou willen hebben in ‘hoe je je hiertegen weerbaar kan maken’. Anders ouders hebben de reacties als minder vervelend ervaren, “het is een stukje onwetendheid van mensen” en “mensen weten niets anders te zeggen”. Een moeder vertelt dat zij vaak aan familie en vrienden vertelde: “vind het niet erg, want zelf vinden wij het ook niet erg”. Een andere moeder vond de omschrijving “schoonheidsfoutje” wel een goede term om de schisis van haar dochter aan andere mensen uit te leggen. Een andere moeder “was de reactie van mensen vaak voor, zodat zij hen als het ware toestemming gaf om te reageren”.

De mogelijkheid van aanvullende erfelijkheidsonderzoek bij de afdeling klinische genetica is bij veel ouders onbekend. Slechts twee paren hebben dit ondergaan. Ook in het prenatale proces werd hierover weinig informatie gegeven. Een paar van ouders kreeg slechts te horen dat “schisis gepaard kon gaan met 350 verschillende syndromen”. Veel ouders hebben zelf naar informatie gezocht over de oorzaken van een schisis. Bij allen is bekend dat zij er “zelf niets aan konden doen”, het is een “foutje van de natuur”, maar dat roken, alcohol drinken en onvoldoende foliumzuur bijdragen aan het voorkomen van een schisis.

Tot slot pleit een aantal ouders voor meer gezamenlijke spreekuren van het schisisteam. Vaak moet je meerdere keren in een week bij verschillende specialisten op de poli komen. Andere ouders zijn hierover wel tevreden.

 

Dankwoord. Alle ouders zullen een conceptversie van het verslag en uiteindelijk de richtlijn ontvangen met de vraag om commentaar te leveren.

 

 

Verslag Focusgroep Schisis 2

12 januari 2009

 

Aanwezig: Ouders, Teus van Barneveld, hoofd professionele kwaliteit Orde van Medisch Specialisten (gespreksleider), Aebele Mink van der Molen, plastisch chirurg, tevens voorzitter van de richtlijncommissie en Wies Maarse, arts-onderzoeker (verslag).

 

1. Voorstellen en Introductie

Teus van Barneveld opent de vergadering en bedankt de ouders voor hun komst. De ouders stellen zich voor, waarbij zij ook vertellen over hun kinderen, het type schisis van hun kind(eren) en bij welk schisisteam zij onder behandeling zijn.

Aebele Mink van der Molen geeft een algemene inleiding over de aanleiding voor de richtlijnontwikkeling. In 2007 is door de Minister van Volksgezondheid de 20 weken echo ingevoerd als onderdeel van het basispakket in de ziektekostenverzekering. Veel zwangere vrouwen kiezen sindsdien voor deze optie. Dit heeft tot gevolg dat veel aangeboren aandoeningen, waaronder een schisis, al vroeg in de zwangerschap ontdekt worden. Om ouders bij het moment van de diagnose en opeenvolgende traject zo goed mogelijk te begeleiden heeft de Nederlandse Vereniging van Plastische Chirurgie (NVPC) het initiatief genomen voor de ontwikkeling van een nieuwe richtlijn: ‘Prenatale Counseling bij Schisis’.

Een richtlijn is een document waarin aanbevelingen worden gegeven aan professionals, bijvoorbeeld de verloskundige, de gynaecoloog en het schisisteam om goede zorg te leveren aan patiënten en ouders. De richtlijn zal opgesteld worden door een team van specialisten die betrokken zijn bij het pre- en postnatale proces van begeleiding van ouders die een kind krijgen met een schisis. Daarnaast zal een patiëntenvertegenwoordiger van de BOSK, deelnemen in de werkgroep.

Bij de ontwikkeling van richtlijnen is het belangrijk dat voorafgaand aan de start van de ontwikkeling, bij ouders/patiënten geïnventariseerd wordt wat hun ervaringen, wensen, verwachtingen en knelpunten zijn ten aanzien van het zorgproces waar de richtlijn over gaat. In dit geval is dat het het proces van begeleiding van ouders met een kind met een schisis. Een focusgroep is een vorm van een groepsinterview. Dit is een wetenschappelijk verantwoorde manier van onderzoek doen naar de opvattingen van ouders of patiënten. De resultaten van deze focusgroep zullen gebruikt worden als basis voor het formuleren van uitgangsvragen van de richtlijn.

Teus van Barneveld geeft uitleg over de invulling van de avond. Er zal gevraagd worden naar globaal drie onderwerpen: de ervaringen van de aanwezige ouders rondom de ontdekking van de schisis, de periode die volgde en de ervaringen na geboorte van hun kind.

Van de bijeenkomst wordt een verslag gemaakt, welke binnen veertien dagen naar aan de deelnemers wordt gezonden. Het verzoek is kritisch te bekijken of de ervaringen goed zijn weergegeven en of er aanvullingen dan wel verduidelijkingen nodig zijn.

 

Teus van Barneveld geeft uitleg over de invulling van de avond. Er zal gevraagd worden naar globaal drie onderwerpen:

  1. de ervaringen van rondom de geboorte en ontdekking van de schisis

  2. de ervaringen van de behandeling

Van de bijeenkomst wordt een verslag gemaakt, welke binnen veertien dagen naar aan de deelnemers wordt gezonden. Het verzoek is kritisch te bekijken of de ervaringen goed zijn weergegeven en of er aanvullingen dan wel verduidelijkingen nodig zijn.

 

2. De geboorte

De ouders hebben verschillende ervaringen met de ontdekking van de schisis bij de geboorte. Een moeder werd vanwege een hoge bloeddruk in een perifeer ziekenhuis ingeleid en had niet in de meteen in de gaten dat “er iets was”. Haar man daarentegen wel, de gynaecoloog had nog nooit een schisis gezien bij een kind. Al snel kwam “het hele circus op gang en mijn kind werd snel weggehaald”. Pas de volgende dag kwamen de ouders erachter dat er niet alleen sprake was van een lipspleet, maar ook van een open gehemelte. De ouders daarvan waren erg geschrokken. Zij konden na twee dagen terecht bij het schisisteam, wat de moeder beschrijft als een ‘fijne ervaring’. Zij hebben de eerste vijf dagen in een roes geleefd en hadden veel problemen met de voeding. “Hierover wisten ze niets in het ziekenhuis. De rust kwam pas weer met de juiste spenen”.

Een andere moeder vertelt dat met de echo’s tijdens de zwangerschap al het vermoeden bestond dat er “iets mis was”. Het gefluister tussen de echografist en de gynaecoloog leidden tot grote onrust. De schisis die bij geboorte ontdekt werd, verbaasde haar niet. ‘Zij had al geweten dat er iets mis was.’ Zij vond de weinig professionele begeleiding in de eerste week schokkend. Bovendien vond zij het verschrikkelijk dat haar kind op de afdeling neonatologie werd opgenomen, terwijl zijzelf op een andere afdeling lag. “Het gescheiden zijn van je kind in de eerste week na de geboorte leidt tot een gevoel van onmacht.” Veel moeders beamen dit. Temeer omdat er in veel ziekenhuizen onduidelijkheid bestond over de methode van voeden. Het voeden in de eerste week, maar soms ook nog in de periode daarna, leverden veel problemen op. Een moeder beviel thuis en kreeg via via van een kennis die ook een kind had met een schisis, tips over de voeding. Een ouderpaar vertelt dat zij pas zes weken na de geboorte de eerste afspraak hadden met de orthodontist van het schisisteam. Daarvoor moesten zij zelf een oplossing voor het moeizame voeden vinden.

Een andere moeder had tijdens de zwangerschap ook het gevoel dat er “iets mis was”. Omdat haar kind in een stuit lag vond de bevalling plaats in het ziekenhuis. Nadat er een schisis geconstateerd was, kwamen binnen een paar uur de orthodontist en de plastisch chirurg aan haar bed. De plastisch chirurg kon haar de schisis goed uitleggen, waar zij erg blij mee was. Over de scheiding tussen moeder en kind in die eerste week was ook zij verbolgen. “Je moet als ouders meer betrokken worden, je wordt gepasseerd”. Een andere moeder vertelt dat zij meer gevoelens had van onmacht en verdriet tijdens deze eerste week, zij was “te lamgeslagen om boos te worden”. Ze voelde meer boosheid over de onwetendheid van het verplegend personeel in de methode van voeden. Ook bij latere opnames van hun kind valt de onwetendheid over schisis in het ziekenhuis op. “je moet constant op je hoede blijven”. Ook in ander zaken, zoals pijnbestrijding zouden ouders meer betrokken willen worden; ”jij kent je kind tenslotte het beste”.

Een andere moeder beviel thuis onder begeleiding van de huisarts. Hij was erg betrokken en regelde meteen een Haberman-speen. Hij raadde de ouders aan om zoveel mogelijk te lezen over schisis. In zijn geheel is de geboorte hen meegevallen en zij konden binnen drie dagen terecht bij het schisisteam in Nijmegen. De huisarts werd in het ziekenhuis geprezen en door de ouders als ‘fijne begeleider’ omschreven.

 

3. Opeenvolgende fase; wat voor informatie krijg je in de eerste fase na de geboorte

In Nijmegen werd het behandelprotocol in de eerste afspraak al uitgetekend: “welke operatie krijg je op welke leeftijd?” In technische zin ontbreekt er hierin weinig. Veel ouders misten de voorlichting over ‘wat je verder kan verwachten’. Bijvoorbeeld over het feit dat schisis gepaard kan gaan met andere aandoeningen. Andere ouders kregen bij de eerste operatie pas informatie over het vervolgtraject.

Het boekje van het schisisteam uit Leeuwarden, waarin veel persoonlijke verhalen van ouders in stonden: “was erg fijn om te lezen”. Ouders hebben dit boekje ook gebruikt tijdens het kraambezoek; “omdat mensen vaak zenuwachtig zijn en niet weten wat ze moeten zeggen.”

Een andere moeder vertelt dat zij tijdens het eerste bezoek aan het schisisteam een lang gesprek heeft gehad met de psychologe van het schisisteam. Dit was een prettig gesprek. De psychologe “liet je ook echt uitpraten, ik had het gevoel dat wij als ouders echt werden gehoord. Zij vertelde bovendien dat je de schisis van je kind het ‘niet leuk mag vinden”. Zij is in de eerste periode na de geboorte regelmatig gebeld door deze psychologe en het was fijn dat de ouders ook altijd konden bellen. Een andere moeder die ook in het WKZ onder behandeling is, beaamt dit verhaal.

Andere ouders reageren verbaasd op deze ervaring: “in ons schisisteam was geen psychologe”. “Wij zitten altijd tegenover een heel stel artsen, waarin ook nog eens veel wisseling tussen is”. Deze opstelling geeft geen welkom gevoel, terwijl dat wel belangrijk is, zowel voor ouders als voor de kinderen.

Bij verschillende schisisteams worden avonden georganiseerd met bepaalde thema’s rondom schisis. Deze worden door de ouders als positief ervaren. Niet alleen leer je zo meer over de schisis van je kind, je doet ook veel tips op en hebt contact met andere ouders die een kind hebben met een schisis. Voor het contact met de ‘zogenaamde lotgenoten’ is de patiëntenvereniging BOSK een logische weg. De adres van de BOSK zou in een eerder stadium gegeven moeten worden door het schisisteam.

Vooral voor de praktische tips bij het voeden hadden ouders veel profijt aan contact met andere ouders. Zij hebben tenslotte eenzelfde proces doorgemaakt. Een andere moeder vertelt dat zij een kaartje in de bus doet bij ouders in de omgeving die net een kindje met een schisis hebben gekregen. Een ander ouderpaar is al jaren contactpersoon voor andere oudersbij de BOSK. Zij worden echter nooit gebeld.

Een moeder vertelt dat zij wel een aantal keer contact heeft gehad met andere ouders over praktische tips, maar voelde zich verplicht om verder contact te houden. “Het is fijn als je kunt bellen met ‘lotgenoten’, maar het moet wel vrijblijvend zijn”.

Wat veel ouders missen is informatie over schisis die ze op school aan de leerkrachten kunnen geven. Veel kinderen hebben op school een spreekbeurt gehouden, wat veel positieve reacties opleverde.

Er is weinig tot geen begeleiding in hoeverre de schisis van je kind invloed heeft op het gezinsleven. De schisis blijft constant zorgen geven omdat er vele operaties, behandelingen en controles plaatsvinden in een traject van twintig jaar. Veel ouders beschrijven spraaktaalproblemen en de problemen die dit kan geven op school. Er bestond soms een dilemma over of hun zoon/dochter naar het speciaal onderwijs zou gaan. Veel ouders ervaren dat het belangrijk is om al je kinderen evenveel aandacht te geven, maar dat dit soms moeilijk is. Zeker rondom operaties die vaak plaatsvinden in een ziekenhuis dat niet altijd dichtbij huis is.

Een deel van de ouders had behoefte aan informatie van een klinisch geneticus. Vooral de ouders van wie het kind meerdere aandoeningen heeft. Zij beschrijven een moeizaam proces van vele doorverwijzingen, voordat zij bij de juiste specialist terecht kwamen. Zij hadden graag aan het begin van het traject een mogelijkheid, dan wel kaartje gehad met een telefoon nummer van een klinisch geneticus. “Je kan dan contact opnemen wanneer je er klaar voor bent”.

 

4. Draaglast

“De draaglast van een kind opvoeden met een schisis moet jezelf ervaren.” Veel ouders ondervonden de voeding van hun kind als een probleem. Ook vinden sommige ouders dat het een grote invloed heeft op het gezin en de broertjes en zusjes. “Alle kinderziektes, zoals verkoudheid, zijn toch een stukje erger in vergelijking met andere kinderen”. “De periodes rondom de operaties zijn zwaar”. Ook als ouder moet je daarvan opknappen en dat zien veel zorgverleners niet. “Hoe ouder je kind wordt, hoe moeilijker, omdat ze de operaties bewuster meemaken en banger zijn voor de narcose”. “Daar wordt je als ouder niet op voorbereid”. Maar ouders zeggen ook: “je groeit ermee op”. Het zou fijn zijn als de planning van de operaties iets meer in overleg zou gaan met ouders. Een moeder beschrijft een aantal nuttige tips voor een kind voorbereiden op de operatie; “niet beginnen over de operatie net voor het slapen gaan en het verhaal in kleine stukjes vertellen”.

Enkele ouders vertellen dat de schisis en bijkomende aandoeningen invloed heeft op het psychosociaal functioneren en meedraaien op school. Sommige kinderen zijn erg terug getrokken en kunnen niet goed omgaan met leeftijdsgenoten. Een moeder beschrijft dat haar zoontje erg aanhankelijk is. Aan de andere kant bekent zij niet te weten of haar zoon ook zo zou zijn geweest zonder de schisis: “je hoeft niet altijd alles op de schisis te gooien”.

Andere ouders beschrijven ook hun kinderen: “mijn dochter heeft het overal druk mee, behalve met haar schisis”. Een andere moeder vertelt dat haat zoon “niet over zich heen laat lopen”. En dat hij goed in de gaten heeft dat hij vaak in de belangstelling staat. “Je moet je kinderen ook niet teveel verwennen, en dezelfde lijn trekken met hun broertjes en zusjes”.

 

5. Slot

Een vader vraagt naar de mogelijkheid van opereren van een schisis tijdens de zwangerschap. Aebele Mink van der Molen legt uit dat deze techniek zich nog in de experimentele fase bevind en dat de operatie alleen nog op dieren is getest.

De ouders wordt gevraagd naar laatste vragen of opmerkingen. Een moeder benadrukt het belang van begeleiding en verwijzing in de eerste dagen na de ontdekking van de schisis. Een andere moeder zou graag weten waarom de behandelprotocollen van de schisisteams zo verschillen. Aebele Mink van der Molen legt uit dat niemand nog weet wat de beste methode is. Bovendien is er geen centrale database waarin alle behandelresultaten verzameld worden in Nederland. Dit is mede het gevolg van het lange behandeltraject; je zult patiënten minstens twintig jaar moeten volgen.

Teus van Barneveld vraagt de ouders of ze de diagnose liever hadden willen weten tijdens de zwangerschap. De ouders reageren hierop verschillend: “het had de eerste tien dagen na de geboorte een hoop ellende kunnen voorkomen”. Andere ouders kozen niet voor een prenatale echo: ”als artsen niets zien op de echo, hoeft dit niet te kloppen” en “de blijdschap die ik mijn gehele zwangerschap voelde nemen ze niet meer van me af”. Een moeder was minder lichtvoetig in een volgende zwangerschap””je gaat jezelf dingen aanpraten”.

Enkele ouders hebben nare ervaringen met de reacties van de omgeving op schisis van hun kind. Hier wordt je door zorgverleners niet op voorbereid. Zij reageren positief op het idee van het aanbod van een weerbaarheidcursus. “Je kan dan kiezen of je er wel of niet behoefte aan hebt ”.

Tot slot vertelt een moeder dat het lastig is om de medische documentatie van je kind zelf te ontvangen. Omdat er sprake is van een multidisciplinaire behandeling, een waar veel verschillende specialisten aan meewerken is het als ouder handig zelf alles bij te houden. Het zou een idee zijn om de ouders routinematig als cc toe te voegen in de brieven naar de huisarts.

 

Dankwoord.

 

 

Verslag Focusgroep Schisis 3

11 februari 2009

 

1. Voorstellen en Introductie
Teus van Barneveld opent de vergadering en bedankt Margriet, Daniel en Sarada voor hun komst. Zij stellen zich voor, waarbij ze ook vertellen wat ze doen in het dagelijkse leven. Daarnaast vertellen ze iets over hun type schisis en bij welk schisisteam zij onder behandeling zijn of waren.
Wies Maarse geeft een algemene inleiding over de aanleiding voor de richtlijnontwikkeling. In 2007 is door de Minister van Volksgezondheid de 20 weken echo ingevoerd als onderdeel van het basispakket in de ziektekostenverzekering. Veel zwangere vrouwen kiezen sindsdien voor deze optie. Dit heeft tot gevolg dat veel aangeboren aandoeningen, waaronder een schisis, al vroeg in de zwangerschap ontdekt worden. Om ouders bij het moment van de diagnose en opeenvolgende traject zo goed mogelijk te begeleiden heeft de Nederlandse Vereniging van Plastische Chirurgie (NVPC) het initiatief genomen voor de ontwikkeling van een nieuwe richtlijn met de voorlopige titel: ‘Prenatale Counseling bij Schisis’.
Een richtlijn is een document waarin aanbevelingen worden gegeven aan professionals, bijvoorbeeld de verloskundige, de gynaecoloog en het schisisteam om goede zorg te leveren aan patiënten en ouders. De richtlijn zal opgesteld worden door een team van specialisten die betrokken zijn bij het pre- en postnatale proces van begeleiding van ouders die een kind krijgen met een schisis. Daarnaast zal een patiëntenvertegenwoordiger van de BOSK, deelnemen in de werkgroep.
Bij de ontwikkeling van richtlijnen is het belangrijk dat voorafgaand aan de start van de ontwikkeling, bij ouders/patiënten geïnventariseerd wordt wat hun ervaringen, wensen, verwachtingen en knelpunten zijn ten aanzien van het zorgproces waar de richtlijn over gaat. In dit geval is dat het proces van begeleiding van ouders met een kind met een schisis. Een focusgroep is een vorm van een groepsinterview. Dit is een wetenschappelijk verantwoorde manier van onderzoek doen naar de opvattingen van ouders of patiënten. De resultaten van deze focusgroep zullen gebruikt worden als basis voor het formuleren van uitgangsvragen van de richtlijn.


Teus van Barneveld geeft uitleg over de invulling van de avond. Er zal gevraagd worden naar globaal drie onderwerpen:

  1. de ervaringen met de behandeling van een schisis
  2. de invloed van de schisis op je leven

Van de bijeenkomst wordt een verslag gemaakt, welke binnen veertien dagen naar aan de deelnemers wordt gezonden. Het verzoek is kritisch te bekijken of de ervaringen goed zijn weergegeven en of er aanvullingen dan wel verduidelijkingen nodig zijn.

 

2. De behandeling

Sarada vertelt dat haar broer en zus met wie zij een drieling vormt allemaal een schisis hebben (dubbelzijdig, lip en kaak). Zij is in het totaal negen keer geopereerd wat zij als vermoeiend heeft ervaren, ‘het koste veel tijd’. Daniël vertelt dat hij zes operaties heeft ondergaan voor een enkelzijdige lip en kaak spleet. Zijn enige broertje heeft geen schisis. Van het ziekenhuis kan hij zich de lange wachttijden en zoekgeraakte dossiers herinneren. Margriet heeft een dubbele lip en kaak spleet. Zij komt uit een gezin van vijf kinderen is zij één van de drie met een schisis. Zij is vooral op vroege leeftijd geopereerd en recent heeft zij een bottransplantatie ondergaan. Naast de schisis stottert zij wat haar meer stoort dan de schisis: ‘je ziet een schisis wel, maar het valt minder op dan mijn stotteren’. ‘Maar mijn instelling is altijd ‘kom op gewoon doorgaan’ geweest.
Ook hebben ze alle drie lange tijd een beugel gedragen. Voor Daniel was het een teleurstelling toen hij na jarenlang beugel dragen alsnog een bottransplantatie moest ondergaan om zijn kaak recht te zetten. Voor zijn gevoel had de beugel niets geholpen en had hij deze al die jaren eigenlijk voor niets gedragen.
Margriet vertelt dat zij het contact van artsen onderling vindt verbeterd: ‘niet meer drie keer hetzelfde verhaal van drie verschillende artsen’. Zij vindt dat de artsen de behandeling preciezer mogen uitleggen aan kinderen. Zij voelde zich vroeger onzeker over de behandeling, ondanks dat ze altijd in gedachte hielt ‘dat het weer beter zou worden’. Bij de recente behandeling vond zij dat de artsen goed naar haar luisterden. Ze waardeerde hun openheid: ’je kan dit nog laten doen en dat, het hoeft niet nu, maar je kan altijd terugkomen’. Maar voorlopig is Margriet even klaar met de operaties. Dit geldt ook voor Sarada. ‘Na iedere operatie ben je toch uit de running en het duurt even voordat je weer fit bent’. Dit heeft ook effect op school. Bovendien moest zij iedere keer opnieuw wennen aan haar uiterlijk, zo van ‘dit ben ik’.
Volgens Sarada werd in het ziekenhuis soms te makkelijk gedacht over haar herstel na een operatie. Dan liet de verpleging haar weer te snel brood eten. In de jongere jaren was het, zeker omdat haar broer en zus ook een schisis hadden: ‘ziekenhuis in ziekenhuis uit. De logopedie en tandarts probeerden ze op gelijke tijden te plannen. Het heeft echter geen stempel gedrukt op hun jeugd.
Daniël vertelt dat artsen vaak snel en in vaktermen praten. ‘Ze zouden niet zo ingewikkeld en wat bondiger moet praten tegen hun patiënten’. Tot slot vonden zij alle drie de overgang van het kinderziekenhuis naar het volwassen ziekenhuis niet zo leuk. ‘Geen bekende gezichten meer en veel minder kennis van schisis’.

 

3. Invloed van schisis op je leven
Margriet zegt dat de manier waarop je met je schisis om gaat zeer persoonlijk is. Daniel vertelt dat hij per dag met een bepaald gevoel wakker wordt. Maar over het algemeen heeft hij geen moeite met zijn schisis en hij is er ook nooit mee gepest. Andere kinderen vroegen vaak: ’wat heb je daar’ en na enige uitleg was het dan ook goed. Hij studeert op dit moment voor leraar aan de Pabo.
Sarada zegt: ’het is zo groot als je het zelf maakt’. Zij vindt het soms wel lastig als anderen klagen over hun uiterlijk: ’zij weten niet waar ze het over hebben’. Zij heeft zich altijd geaccepteerd gevoeld en bovendien was zij altijd samen met haar broer en zus die ook een schisis hebben. Zij prijst zichzelf gelukkig met het feit dat ze ‘eigenlijk heel gezond is’. Margriet vertelt dat haar ouders haar nooit hebben voorgetrokken ten opzichte van haar broer en zus die geen schisis hebben.
Alle drie hebben ze zich nooit heel verdrietig of angstig gevoeld. Sarada: ‘je hebt weleens een dipje, die had ik vooral tijdens de puberteit.’ Het is meer de omgeving die het soms erger maakt dan het is. Daniël: ‘veel mensen weten niet wat een schisis is, het zou fijn zijn als er meer bekend over was’.
Margriet en Daniel vinden dat hun schisis geen effect heeft op het aangaan van relaties. Sarada sluit zich hierbij aan, maar vertelt dat zij het hier moeilijker mee had tijdens de pubertijd. Margriet vertelt dat het belangrijk is om open te zijn tegenover andere mensen. Die openheid hebben zij ook altijd gevoeld bij hun ouders. Hun ouders waren zeer betrokken en ze konden altijd bij hen terecht om moed in te spreken. Bovendien hebben ze van hun ouders geleerd ‘er niet te moeilijk over te doen’. Margriet vertelt dat haar ouders altijd een positieve instelling hebben gehad en hun gewoon overal naar toe stuurden:’naar tennis, zwemles, gewoon lekker gaan en beleven’. Haar moeder was altijd thuis en heeft daarvoor echter wel veel opzij gezet. Hun schisis heeft geen invloed gehad op hun beroeps- of opleidingskeuze. ‘Je gaat af op wat je leuk vind’.
Zij hebben alle drie geen behoefte gehad aan meer begeleiding of lotgenotencontact. Daniël: ‘ik kon met mijn vragen altijd terecht bij de chirurg’. Sarada en Mergriet denken dat zij veel steun hebben gehad aan het feit dat meerdere kinderen in hun gezin een schisis hadden. Daniël heeft een vriend met een schisis die hij nog van de basisschool kent. Zij hebben veel aan elkaar gehad, vooral in de periodes rondom de operaties. Af en toe spreken ze nog af: ‘want je weet niet hoe het is om een schisis te hebben als je er zelf geen hebt’.
Alleen Margriet heeft ooit een onderzoek ondergaan bij de klinisch geneticus. Zij weet overigens niet wat de uitslag hiervan was. Sarada begint zelf over het feit dat je een schisis tegenwoordig al op de prenatale echo kan zien. Zij en haar zus zouden graag wat meer willen weten over de opties (bijv. embryoselectie). ‘Wat is bijvoorbeeld de kans op een schisis en hoe zit het met erfelijkheid?’ Over zelf een kind krijgen met een schisis zegt Daniël: ”het heeft voor en nadelen, je weet wat het te wachten staat, maar ook wat het met zich meebrengt’. Voor Margriet zou het niet uitmaken, ‘ook al zouden dokters een procentuele voorspelling op de komst van een kindje met een schisis kunnen doen’.

 

4. Slot

Tot slot vertelt Daniël dat er van hem toen hij klein was een video-opname gemaakt is (in het WKZ). Een paar maanden geleden is hij opnieuw gefilmd. Het was leuk om zichzelf terug te zien en hij zou zo’n opname aanraden aan alle ouders van kinderen met een schisis.
Voor de dokters geven zij als tip:’duidelijke voorlichting en begrijpbare taal’ en een sfeer creëren waarin patiënten vragen durven te stellen’.
Zij kijken alle drie positief tegen de toekomst aan: ‘verder gaan met ons eigen ding’. En zij zijn in de wetenschap dat ze altijd welkom zijn in het ziekenhuis voor verdere behandeling mochten ze dit nodig vinden.

Dankwoord.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

Tijdens de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en instellingen. Een samenvatting van de richtlijn zal worden gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (Cleft Palate and Craniofacial Jounal) en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen. De richtlijn is te downloaden vanaf de website van de NVPC en artsennet/site van de orde.

Werkwijze

Deze (concept)richtlijn is opgesteld aan de hand van het Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation (AGREE) instrument. Dit instrument is in een Europees verband opgesteld om de procedurele kwaliteit van richtlijnen te kunnen beoordelen. Door de aspecten van AGREE te verwerken in de inleiding van de richtlijn, wordt duidelijk aan welke kwaliteitseisen is voldaan.

 

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht in Medline en Embase. Voor de oriënterende search werd ook gezocht in de Cochrane Library en werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses. De taal werd gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Duits. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op. Bij een aantal uitgangsvragen werd geen specifieke informatie gevonden met betrekking tot counseling bij schisis. Daar wel literatuur voorhanden bleek over counseling in het algemeen bij aangeboren afwijkingen, is hierop teruggevallen. Naar deze algemene literatuur is geen uitgebreide en systematische literatuursearch verricht. Volstaan werd met een oriëntatie op recente (overzichts) artikelen.

De searches zijn verricht tot november 2009. Voor alle uitgangsvragen is gebruik gemaakt van een uniforme formulering van de patiëntencategorie. Voor de gehanteerde zoektermen wordt verwezen naar de zoekverantwoording of ‘zoeken en selecteren’. Op verzoek zijn de volledige zoekstrategieën beschikbaar.

De geselecteerde artikelen zijn beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs. Hierbij is de standaardindeling gebruikt: zie tabel 1. Na selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies staan vermeld. 

De beoordeling van de verschillende artikelen is opgenomen onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur’. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een ‘conclusie’. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd staat bij de conclusie vermeld, inclusief de mate van bewijs (zie tabel 2).

Voor het formuleren van een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld patiëntenvoorkeuren (afgeleid uit de resultaten van de focusgroepbesprekingen of relevante literatuur met betrekking tot het patiënten perspectief; zie paragraaf patiëntenperspectief), kosten, beschikbaarheid of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. In de overige overwegingen spelen de ervaring en de mening van de werkgroepleden een belangrijke rol. De ‘aanbeveling’ is het resultaat van de combinatie van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen. Voor een aantal uitgangsvragen vragen zijn evidencetabellen gemaakt.

 

Tabel 1: Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies.

 

Interventie

Diagnostisch accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*

A1

Systematisch review van tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau.

A2

Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang.

Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad.

Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten.

B

Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controle onderzoek, cohort-onderzoek).

Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd.

Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt- controle onderzoek.

C

Niet-vergelijkend onderzoek

D

Mening van deskundigen

*Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

 

Tabel 2: Niveau van conclusies

 

Conclusie gebaseerd op

1

Onderzoek van niveau A1 of ten minste 2 onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2.

2

Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste 2 onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B.

3

Eén onderzoek van niveau B of C.

4

Mening van deskundigen.

Bron: Kwaliteitsinstituut voor de gezondheidszorg CBO, EBRO Handleiding voor werkgroepleden, november 2007

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.