Betrouwbaarheid van diagnostiek bij schisis

Beoordeeld: 01-12-2011

Uitgangsvraag

Wat is de diagnostische waarde van de prenatale echodiagnostiek in het voorspellen van een schisis in het tweede trimester van de zwangerschap?

Aanbeveling

Indien op grond van de echo een schisis wordt vermoed, is de kans zeer groot dat er werkelijk een schisis aanwezig is. Echter de ernst van de schisis is niet voor 100% betrouwbaar te voorspellen. Ook kan een schisis van het palatum niet uitgesloten worden.

Het verdient de voorkeur dat in centra voor prenatale diagnostiek en bijbehorende satellietcentra de mogelijkheid aanwezig is om een 3D-echo te maken.

Overwegingen

De detectieratio van de 2D-echo en de 3D-echo voor het aantonen van een schisis zijn variabel en het uitgevoerde wetenschappelijk onderzoek heeft een matige kwaliteit. Het is echter waarschijnlijk dat de detectie van schisis hoger is in een hoog risico populatie die door een ervaren echografist gescreend wordt. Met een hoogrisico populatie bedoelen we ouders die een hogere empirische (herhalings)kans hebben op een kind met schisis in vergelijking met de normale populatie. De relatief verhoogde kans op een kind met een schisis bij een positieve familie anamnese is recent beschreven door twee grote onderzoeksgroepen (Grosen 2009, Sivertsen 2009). Dit zijn de enige studies meer dan 50.000 mensen includeren en een follow-up hebben van tenminste dertig jaar. Samenvattend beschrijven beide studies een verhoogd risico op een kind met een schisis als een van de ouders zelf een schisis heeft. Het relatieve risico voor eerste graad familieleden op herhaling van CL was 17-32, voor CLP 20-56 en voor CP 20-56. De studie van Sivertsen et al. concludeert dat de ernst van de schisis geen invloed heeft op het herhalingsrisico terwijl de studie van Grosen et al. dit tegenspreekt.

Onderbouwing

Achtergrond

Het is van belang, dat betrokken zorgverleners voor een goede counseling aan ouders op de hoogte zijn van de betrouwbaarheid van de huidige echotechnieken voor de detectie van een schisis.

In Nederland behoort sedert 2007 het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) in het tweede trimester van de zwangerschap (tussen 18-22 weken) tot een routine screening. In Nederland wordt hiervoor standaard de transabdominale echotechniek gebruikt. Momenteel kiest meer dan 90% van de zwangere vrouwen voor een prenatale echo (Maarse et al., 2010).

Conclusies

Niveau 2

Het is aannemelijk dat de detectieratio van een 2D-echo in het tweede trimester van de zwangerschap voor het aantonen van een schisis gering is in een laag risicopopulatie.

De detectieratio maakte het afgelopen decennium wel een significante stijging door.

Er waren weinig vals positieve diagnosen.

B: Chitty et al. (1991), Shirley et al. (1992), Roberts et al. (1992), Stoll et al. (2000), Shaikh et al. (2001), Sohan et al. (2001), Cash et al. (2002), Crane et al. (1994), Levi et al. (1991), Anderson et al. (1995), Hafner et al. (1997), Forrester et al. (1998), Boyd et al. (1998), Grandjean et al. (1999), Stefos et al. (1999), Clementi et al. (2000), Robinson et al. (2001), Wayne et al. (2002), Tonni et al. (2005), Nikkala et al. (2006), Russell et al. (2008), Offerdal et al. (2008).

Niveau ontbreekt

Het is aannemelijk dat de detectieratio van de prenatale echo in het tweede trimester van de zwangerschap voor het aantonen van een schisis stijgt met de ervaring van de echografist.

B: Ecker et al. (1999), Crane et al. (1996,) Offerdal et al. (2008)

Niveau 2

Het aannemelijk dat de detectieratio voor het aantonen van CL en CL ± P hoger is dan het aantonen van enkel een schisis van het palatum, zonder gespleten lip (CP), die vrijwel nihil is. Dit geldt zowel in een laag risico populatie als in een hoog risico populatie.

Niveau 2

Het is aannemelijk dat de detectieratio van een 2D-echo in het tweede trimester van de zwangerschap voor het aantonen van een geïsoleerde schisis lager is dan de detectieratio voor het aantonen van een schisis met geassocieerde anomalieën.

B: Hanikeri et al. (2006), Sohan et al. (2001), Wayne et al. (2002)

Niveau 2

In een hoog risicopopulatie is met een routine 2D-echo de detectieratio van een schisis hoog. Het lijkt aannemelijk dat een aanvullende 3D-echo de prenatale classificatie van een schisis verbetert.

B: (2000), Hanikiri et al. (2006), Rotten et al. (2006), Chen et al. (2001)

Samenvatting literatuur

Over het algemeen hebben de studies een matige kwaliteit en er werden verschillende potentiële bronnen van confounding geïdentificeerd:

Een groot deel van de studies werd retrospectief uitgevoerd wat een grote kans op potentiële bias oplevert.
Veel studies gingen uit van een geboortecohort in een bepaalde periode. De onderzoekers kunnen echter niet verifiëren of al deze moeders daadwerkelijk een prenatale echo hebben ondergaan. Deze studies pretenderen prospectief te zijn, maar zijn inherent retrospectief. De follow-up in de meeste studies was niet compleet, waardoor het precieze aantal fout negatieven en terecht positieven onbekend is. Dit heeft tot gevolg dat alleen conclusies konden worden getrokken over de detectieratio en niet over de specificiteit.
De inclusie van zwangere vrouwen was niet zuiver, wat inhoudt dat ook verwezen vrouwen zich mogelijk in de onderzoekspopulatie bevinden (spectrumbias).
Er was een variatie in de grootte van de onderzoekspopulatie en de gemiddelde zwangerschapsduur waarop de prenatale echo werd verricht.
Enkele studies excludeerden bij voorbaat de casus met een geïsoleerde schisis van palatum, wat een potentiële verhoging kon geven van de detectieratio.
De expertise van de echografisten die de prenatale echo uitvoeren varieerden sterk. De detectieratio van de prenatale echo hing sterk af van de echotechnologie en de ervaring van degene die de echo uitvoerden (Ecker et al., 1999) bovendien was het belangrijk of bij de prenatale screening een standaard evaluatie van het foetale aangezicht wordt gehanteerd.
Er was variatie in de definitie van de uitkomst. Sommige studies maakten bijvoorbeeld geen onderscheid tussen geïsoleerde schisis en schisis met bijkomende aandoeningen en het verschil tussen de detectie van bilaterale en unilaterale schisis.

Het gevolg van deze verschillen in opzet van de studies was een grote variatie in detectieratio van de prenatale echo voor het vaststellen van een schisis in de beschikbare literatuur. Dit maakte het formuleren van een eenduidige conclusie niet eenvoudig. Hieronder zal de variatie in resultaten besproken worden, een samenvatting is te vinden in Tabel 1 en 2 (evidence tabellen). De resultaten zijn tevens geanalyseerd in het review van Maarse et al. 2010.

1. Wat is de diagnostische waarde van een tweedimensionale echo in het tweede trimester van de zwangerschap in de detectie van schisis bij een laag risico populatie?

Er werden 21 studies geïncludeerd, gepubliceerd tussen 1991 en 2008, die de betrouwbaarheid van de 2D- echo in het aantonen van schisis bij zwangere vrouwen in een laag-risico populatie onderzochten. Hiervan zijn zeven studies retrospectief (Shaikh 2001, Cash 2001, Chitty 1991, Roberts 1993, Shirley 1992, Sohan 2001, Stoll 2000) en veertien studies prospectief (Boyd 1998, Clementi 2000, Forrester 1998, Grandjean 1999, Hafner 1997, Levi 1995, Nikkila 2006, Offferdal 2008, Robinson 2001, Russell 2008, Stefos 1999, Tonni 2005, Wayne 2002, Anderson 1995) uitgevoerd in een cohortstudie. Er werd één klinisch gerandomiseerde trial geïdentificeerd, die bij de prospectieve studies werd toegevoegd, omdat alleen de resultaten van de interventiegroep werden gebruikt.

De detectieratio van de 2D-echo voor het aantonen van het totaal aantal foetussen met een schisis varieerden in de retrospectieve studies van 0% (Roberts 1993) tot 70% (Sohan 2001). De detectieratio van de 2D-echo voor het aantonen van het totaal aantal foetussen met een schisis varieerden in de prospectieve studies van 9% (Forrester 1998) tot 73% (Robinson 2001), voor geïsoleerde schisis van de lip dan wel gecombineerd met schisis van het palatum (CL ± P) van 9% (Nikkila 2006) tot 100% (Tonni 2005) en de detectieratio van primaire schisis van het palatum zonder gespleten lip (CP) van 0% (Forrester 1998, Offerdal 2008, Russell 2008, Anderson 1995) tot 7% (Clementi 2000).

Er werden twee kwalitatief goede prospectieve cohort studies geïdentificeerd, die de detectieratio in een niet geselecteerde laag-risico populatie onderzochten. Russell et al. onderzocht 108.220 geboortes in de periode van 1992 tot 2002 die een echo hadden ondergaan tussen de 18e en de 20e zwangerschapsweek (screening van het foetale aangezicht was in deze studie een standaard onderdeel). De detectieratio voor de detectie van Cl ± P was 23% (29/127). Schisis van het palatum zonder gespleten lip werd niet prenataal gediagnostiseerd (0/100). De prenatale detectieratio steeg significant als men de periodes 1992-1996 en 1996-2002 vergeleek, respectievelijk 14% versus 30% (p = 0.03). Ook in de studie van Offerdal et al. steeg de detectieratio significant tussen de periodes 1987-1996 en 1996-2004, van respectievelijk 34% naar 58%, (p = 0.03). Deze studie onderzocht 49314 geboortes, waarbij de zwangere vrouwen een routine-echo ondergingen in de 19e zwangerschapsweek (range 10-40). Cl ± P werd in 34 van de 77 gevallen prenataal aangetoond, wat resulteerde in een detectieratio van 45%. 24 casus werden tijdens de routine echo aangetoond resulterend in een detectieratio van 31%.

De toename van de detectieratio is te verklaren door de introductie van aanvullende scan vlakken in het midden van de jaren ’90. Bovendien werd het foetale aangezicht er in toenemende mate standaard gescreend bij de prenatale echo. Er is dus een toenemende leercurve van de echoscopisten.

De specificiteit van de studies was over het algemeen hoog, in elf studies was de specificiteit voor het aantonen van de aanwezigheid van een schisis 100%.

Enkele studies includeerden alleen casus van geïsoleerde schisis. Andere studies analyseerden ook casus van schisis met bijkomende anomalieën (zowel chromosomaal als niet chromosomaal). De detectieratio voor het aantonen van een geïsoleerde schisis was lager dan de detectieratio voor het aantonen van schisis met bijkomende andere structurele afwijkingen. Dit kan verklaard worden door beter gerichte screening na de bevinding van een andere aandoening.

2. Wat is de voorspellende waarde van een twee en drie dimensionale echo in het tweede trimester van de zwangerschap in de detectie van schisis bij een hoog risico populatie?

Er werden zes studies (Chen 2001, Hanikeri 2006, Rotten 2004, Chmait 2002, Johnson 2000, Wang 2007) gevonden die de detectieratio voor het aantonen van een (type) schisis met een 3D-echo analyseerden. Al deze studies hadden een selectiebias. De patiënten die in de routine screening vals negatief waren, werden niet geïncludeerd (negatieve index), waardoor alleen de detectieratio werd beschreven en niet de sensitiviteit en specificiteit. Bovendien had de selectiebias tot gevolg dat er sprake was van een kunstmatig verhoogde detectieratio. Deze ratio was echter relevant voor verwezen zwangere vrouwen. Daarom waren deze studies wel geïncludeerd in de studie.

Er werden zes studies geïncludeerd, waarvan drie studies retrospectief (Chen 2001, Hanikeri 2006, Rotten 2004) en drie studies prospectief werden uitgevoerd ( Chmait 2002, Johnson 2000, Wang 2007). Alle studies hadden kleine onderzoekspopulaties (N = 21-218). De zwangerschapweek waarin de echo werd uitgevoerd varieerden van week 15 t/m week 39.

Hanikiri et al. vond een detectieratio van 41% (39/96) voor unilaterale schisis en 44% (8/18) voor bilaterale schisis. Alle 3D-studies toonden een detectie van 100% voor CL, met uitzondering van de studie van Rotten et al. (87%). Drie studies raporteerden de detectie van unlilaterale CL ± P met ratio’s van 88% (37/42) (Rotten 2004) en 90% (18/20) (Rotten 2004) voor bilaterale schisis en met 3D 90% (37/41) (Chmait 2002) en 86% (19/22) (Johnson 2000). Twee studies onderzochten de detectie van CP met een variatie van 0 % (0/95) (Hanikeri 2006) tot 89% (19/22) (Wang 2007) met 3D-echo.

In de studie van Chen et al. en de studie van Wang et al. was de verbetering voor het aantonen van het type schisis met een 3D-echo in vergelijking met een 2D-echo significant (P= <0.05).

In de bovenstaande studies werd de schisis aangetoond bij een gemiddelde zwangerschapsduur van 24.4 weken. In Nederland krijgen zwangere vrouwen hun tweede trimester echo doorgaans eerder in de zwangerschap. Dat maakt de detectie van een schisis moeilijker.

Zoeken en selecteren

Identificatie van de studies

Er werd systematisch naar literatuur gezocht in Medline en EMBASE. De volgende termen werden gebruikt in de zoekstrategie: ‘cleft’ AND ‘ultrasound’ OR ‘screening’ OR ‘sonogram’ AND ‘prenatal’ OR ‘antenatal’ OR ‘fetus’. Dit resulteerden in respectievelijk 192 en 296 citaties. Na het ontdubbelen en het controleren van de titels op relevantie bleven er 66 studies over (zie stroomdiagram onder zoekverantwoording).

Categorieën

Er werden twee categorieën studies onderscheiden: studies die een ongeselecteerde groep zwangere vrouwen includeerden met een lage a priori kans op een kind met een schisis (laag risico) en studies die alleen zwangere vrouwen includeerden, die werden verwezen in verband met de verdenking op een kind met een schisis (hoog risico). Verwacht mag worden dat deze laatste groep een hoger risico heeft op een schisis (hogere a-priori-kans). Niet alleen de verwezen zwangere vrouwen bevinden zich in deze laatste groep, ook de vrouwen met een positieve familie anamnese. Als er een eerstegraads familielid een schisis heeft, is de kans op herhaling groter in vergelijking met de normale populatie. Beide onderzoeksgroepen zijn terug te vinden in de Nederlandse situatie; eerste lijn versus echoscopisch onderzoek in centra voor prenatale diagnostiek (NVOG Kwaliteitsnorm Geavanceerd ultrageluidsonderzoek).

Zo ontstaan er in feite twee uitgangsvragen.

Wat is de diagnostische waarde van een tweedimensionale echo in het tweede trimester van de zwangerschap in de detectie van schisis in een laag risico populatie?
Wat is de voorspellende waarde van een twee- en driedimensionale echo in het tweede trimester van de zwangerschap in de detectie van schisis in een hoog risico populatie?

Inclusiecriteria

De onderzoekspopulatie bestond uit zwangere vrouwen die echoscopisch onderzoek (indextest) in het tweede trimester van de zwangerschap ondergingen. Het onderzoek richtte zich specifiek op de detectie van schisis. De resultaten van het SEO werden vervolgens vergeleken met de neonatale bevindingen bij lichamelijk onderzoek of een autopsierapport (referentietest). Omdat schisis een afwijking is met een lage incidentie, heeft de werk groep besloten studies te includeren met een onderzoekspopulatie = >1000. Alleen studies die werden gepubliceerd na 1990 werden geïncludeerd, omdat het verschil in echotechnologie in de voorafgaande periode ten opzichte van nu te groot wordt geacht. Tot slot diende de onderzoekspopulatie in deze laatste studies groter te zijn dan tien zwangere vrouwen.

Controle op kwaliteit

De initiële exclusie en beoordeling werd onafhankelijk verricht door twee reviewers (W.M. en T.B.). De kwaliteit van de studies werd gecontroleerd door het evalueren van de studieopzet; onder andere de beschikbaarheid van index- en referentietest, wijze van inclusie en uitval in de follow-up, zoals beschreven door Bossuyt et al (2003).

De zoekstrategie in de literatuur leverde 461 citaties op, waarvan er na het screenen van de titels en abstract op basis van relevantie en in- en exclusiecriteria, 34 artikelen overbleven. Deze werden full text gelezen en kritisch beoordeeld op hun kwaliteit.

Referenties

Anderson N, Boswell O, Duff G. Prenatal sonography for the detection of fetal anomalies: results of a prospective study and comparison with prior series. AJR Am J Roentgenol 1995; 165: 943950.
Bossuyt PM, Reitsma JB, Bruns DE, Gatsonis CA, Glasziou PP, Irwig LM et al. The STARD statement for reporting studies of diagnostic accuracy: explanation and elaboration. The Standards for Reporting of Diagnostic Accuracy Group. Croat.Med.J. 2003;44:639-50.
Boyd PA, Chamberlain P, Hicks NR. 6-year experience of prenatal diagnosis in an unselected population in Oxford, UK. Lancet 1998; 352: 1577-1581.
Cash C, Set P, Coleman N. The accuracy of antenatal ultrasound in the detection of facial clefts in a low- risk screening population. Ultrasound Obstet.Gynecol. 2001;18:432-36.
Chen ML, Chang CH, Yu CH, Cheng YC, Chang FM. Prenatal diagnosis of cleft palate by three- dimensional ultrasound. Ultrasound Med Biol 2001; 27: 1017-1023.
Chitty LS, Hunt GH, Moore J, Lobb MO. Effectiveness of routine ultrasonography in detecting fetal structural abnormalities in a low risk population. BMJ 1991; 303: 1165-1169.
Chmait R, Pretorius D, Jones M, Hull A, James G, Nelson T et al. Prenatal evaluation of facial clefts with two-dimensional and adjunctive three-dimensional ultrasonography: a prospective trial. Am.J.Obstet.Gynecol. 2002;187:946-49.
Clementi M, Tenconi R, Bianchi F, Stoll C. Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip with or without cleft palate and cleft palate by ultrasound: experience from 20 European registries. EUROSCAN study group. Prenat.Diagn. 2000;20:870-75.
Crane JP, LeFevre ML, Winborn RC, Evans JK, Ewigman BG, Bain RP et al. A randomized trial of prenatal ultrasonographic screening: impact on the detection, management, and outcome of anomalous fetuses. The RADIUS Study Group. Am.J.Obstet.Gynecol. 1994;171:392-99.
Ecker JL, Frigoletto FD. Routine ultrasound screening in low-risk pregnancies: imperatives for further study. Obstet.Gynecol. 1999;93:607-10.
Forrester MB, Merz RD, Yoon PW. Impact of prenatal diagnosis and elective termination on the prevalence of selected birth defects in Hawaii. Am.J.Epidemiol. 1998;148:1206-11.
Grandjean H, Larroque D, Levi S. The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study. Am J Obstet Gynecol 1999; 181: 446-454.
Grosen D, Chevrier C, Skytthe A, Bille C, Molsted K, Sivertsen A et al. A cohort study of recurrence patterns among more than 54,000 relatives of oral cleft cases in Denmark: support for the multifactorial threshold model of inheritance. J.Med.Genet. 2009.
Hafner E, Sterniste W, Scholler J, Schuchter K, Philipp K. Prenatal diagnosis of facial malformations. Prenat Diagn 1997; 17: 51-58.
Hanikeri M, Savundra J, Gillett D, Walters M, McBain W. Antenatal transabdominal ultrasound detection of cleft lip and palate in Western Australia from 1996 to 2003. Cleft Palate Craniofac J 2006; 43: 61-66.
Johnson DD, Pretorius DH, Budorick NE, Jones MC, Lou KV, James GM, Nelson TR. Fetal lip and primary palate: three-dimensional versus two-dimensional US. Radiology 2000; 217: 236239.
Levi S, Schaaps JP, De HP, Coulon R, Defoort P. End-result of routine ultrasound screening for congenital anomalies: the Belgian Multicentric Study 198492. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 5: 366-371.
Maarse W, Berge SJ, Pistorius L, van BT, Kon M, Breugem C et al. Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review. Ultrasound Obstet.Gynecol. 2010;35:495-502.
Nikkila A, Rydhstroem H, Kallen B, Jorgensen C. Ultrasound screening for fetal anomalies in southern Sweden: a population-based study. Acta Obstet.Gynecol.Scand. 2006;85:688-93.
NVOG Kwaliteitsnorm Geavanceerd ultrageluidsonderzoek (1997). NVOG richtlijn Indicaties voor prenatale diagnostiek 1999. (http://www.rivm.nl/pns/Images/nvog%20modelprotocol%20seo_tcm95-62247.pdf)
NVOG, modelprotocol SEO. 2005.
Roberts AB, Hampton E, Wilson N. Ultrasound detection of fetal structural abnormalities in Auckland 1988-9. N Z Med J 1993; 106: 441-443.
Robinson JN, McElrath TF, Benson CB, Doubilet PM, Westgate MN, Holmes L et al. Prenatal ultrasonography and the diagnosis of fetal cleft lip. J.Ultrasound Med. 2001;20:1165-70.
Rotten D, Levaillant JM. Two- and three-dimensional sonographic assessment of the fetal face. 2. Analysis of cleft lip, alveolus and palate. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 402-411.
Russell KA, Allen VM, MacDonald ME, Smith K, Dodds L. A population-based evaluation of antenatal diagnosis of orofacial clefts. Cleft Palate CraniofacJ. 2008;45:148-53.
Shirley IM, Bottomley F, Robinson VP. Routine radiographer screening for fetal abnormalities by ultrasound in an unselected low risk population. Br J Radiol 1992; 65: 564-569.
Shaikh D, Mercer NS, Sohan K, Kyle P, Soothill P. Prenatal diagnosis of cleft lip and palate. BrJ.Plast.Surg. 2001;54:288-89.
Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, Vindenes HA, Abyholm F, Harville E et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ 2008;336:432-34.
Sohan K, Freer M, Mercer N, Soothill P, Kyle P. Prenatal detection of facial clefts. Fetal Diagn.Ther. 2001;16:196-99.
Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth M. Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip/palate by foetal ultrasonographic examination. Ann.Genet. 2000;43:11-14.
Stefos T, Plachouras N, Sotiriadis A, Papadimitriou D, Almoussa N, Navrozoglou I et al. Routine obstetrical ultrasound at 18-22 weeks: our experience on 7,236 fetuses. J Matern Fetal Med 1999; 8: 64-69.
Tonni G, Centini G, Rosignoli L. Prenatal screening for fetal face and clefting in a prospective study on low-risk population: can 3- and 4-dimensional ultrasound enhance visualization and detection rate? Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2005; 100: 420-426.
Wang LM, Leung KY, Tang M. Prenatal evaluation of facial clefts by three-dimensional extended imaging. Prenat Diagn 2007; 27: 722-729.
Wayne C, Cook K, Sairam S, Hollis B, Thilaganathan B. Sensitivity and accuracy of routine antenatal ultrasound screening for isolated facial clefts. Br.J.Radiol. 2002;75:584-89.

Evidence tabellen

Tabel 1: Studies Reporting on the Detection Rate and Sensitivity for Orofacial Cleft Two-Dimensional Ultrasound Screening in Low Risk Population

Author(Year)	Population	N	Inclusion Criteria	Exclusion criteria	Gestational week	All Types of Cleft Lip and Palate		Cleft Lip with or without Cleft Palate (CL ± P)		Cleft Palate (CP)
						Detection	Ratio (%)	Detection	Ratio (%)	Detection	Ratio (%)
Chitty et al. (1991)(6) Retrospective	London, UK: all fetuses examined by ultrasonography (pregnancies and terminations) in the Luton and Dunstable Hospital (1988-1989)	8432	Booked for delivery > 24 weeks. If a examination was not complete or a abnormality was detected, the women was recalled for more second or more scans.	NS	95% < 24	2/9	22	2/6	33	0/2	0
Shirley et al. (1992)(11) Retrospective	Middlesex, UK: all fetuses examined by ultrasonography (all pregnancies and terminations) in The Hillington Hospital (1989-1990)	6183	Booked for delivery in that hospital Ultrasound in gestational week 19.	Fetal facial profile was only examined to detect severe bilateral facial clefting.	< 22	3/9	33	3/7	43	0/2	0
Roberts et al. (1993)(7) Retrospective	Auckland, NZ: all babies born in the National Women’s Hospital between 1988-1989.	12 909	All deliveries including referrals and fetuses	Patients who delivered in a hospital outside Auckland	16-24	0/4	0	NS	NS	NS	NS
Stoll et al. (2000)(10) Retrospective	Strassbourg, France: consecutive deliveries and fetus of eleven hospitals (1989-1998), and children born with orofacial cleft.	265 679	All deliveries including referrals and fetuses	Casus of cleft palate without cleft lip	23.1 (13-39) 28.3 (20-38)^a	47/177 19/121^a	27 16^a	NS	NS	NS	NS
Shaikh et al. (2001)(8) Retrospective	Bristol, UK: All children born with cleft lip and/of palate between 1991 and 1998 Frenchay and St Michael’s hospital in catchment area with approximately 250 000 live births.	250000	Pregnant women of catchment area	Cases of cleft palate without cleft lip (140) Pregnancies ended in termination (2)	NS	23/270	17	NS	NS	0/140	0
Sohan et al. (2001)(9) Retrospective	Bristol, UK: all deliveries from Obstetric database from to 1991 to 1999 (Stork, EDS, Bristol, UK)	35 880	All deliveries including referrals and all pre- and postnatal cases of isolated cleft (seen in 8-years period)	Women who did not underwent an ultrasound (18-20 weeks)	18-20	14/20	70	14/28	50	0/8	0
Cash et al. (2002)(5) Retrospective	Cambridge, UK: consecutive pregnant women undergoing routine screening seen in Rose Maternity Hospital 1993-1997	23 577	All pregnant woman including referrals	2 cases with associated anomalies 2 cases of intra-uterine death	18-20	17/26	65	15/17	93	2/9	22
Crane et al. (1994)(26) RCT	RADIUS study protocol, US: low-risk pregnant women. Group1 (screened): underwent ultrasonography twice (18-20 weeks and 31-33 weeks).	7575	Ultrasonographic evaluation of the fetal face was not a component of the scanning protocol	Women who did not underwent ultrasonography	15-22	1/8	13	NS	NS	NS	NS
Levi et al. (1991)(34) Prospective	Belgian University hospital: Pregnant women at normal risk for congenital anomalies attending ordinary antennal clinic	16 610	Had at least one ultrasound	High risk pregnancies	≥ 23	5/24	21	NS	NS	NS	NS
Anderson et al. (1995)(12) Prospective	Christchurch, New Zealand; reports of sonographic studies in 1991-1993	7880	All sonograms performed between 16-20 weeks	Cases with no follow-up data (23)	16-20	NS	NS	1/4	25	0/1	0
Hafner (1997)(17) Prospective	Vienna, Austria: pregnant women who signed up for delivery between 1992-1995.	5407	All women underwent ultrasonography during gestational week 22.	Patients who delivered in a hospital outside Vienna.	17 and 22	5/8	6 3	2/5	40	NS	NS
Forrester et al. (1998)(15) Prospective	Hawaii, US; all population-based registry of malformation (HBDP). From 1987 through 1996	about 200 000	Pregnancies with their ending in Hawaii, regardless of their outcome	Cases with no follow-up data	NS	32/376	9	32/235	14	0/141	0
Boyd et al. (1998)(13) Prospective	Oxford, UK: Registration of all congenital malformations of livebirths, still births and intra-uterine deaths 1991-1997)	33 376	All pregnant woman with zip code OX	All referrals from outside region Oxford Cases of cleft palate without cleft lip	18-22	NS	NS	12/25	48	NS	NS
Grandjean et al. (1999)(16) Prospective	Multicentre Eurofetus Study: 14 European countries. Registration of all congenital malformations (1990-1993)	NS	NS	Referral of suspected malformation	28 ± 7.4	57/316 18/316^b	18 6^b	56/144	39	1/72	1
Stefos et al. (1999) (25) Prospectve	Ioannina, Greece: pregnant women with and without independent risk factors, delivering in Ioanna University Hospital.	7,236	High- and low- risk population (including referrals)	NS	18-22	NS	NS	3/6 CL only	50	NS	NS
Clementi et al. (2000)(14) Prospective	EUROSCAN Study: 12 European countries. All live births, stillbirths and intra-uterine deaths registered in a database (1996-1998)	709 030	Including referrals Ultrasound is claimed to be a routine except for the Netherlands and Denmark	NS	25.5 (15-38)^c	161/751	21	148/ 553	27	13/198	7
Robinson et al. (2001)(20) Prospective	Boston, US: all women who gave birth in the Brigham and Women’s hospital 1990-2000.	154 793	NS	Cases of cleft palate without cleft lip Ultrasounds performed for indications other than for anatomic survey	25.5 (23.2-27.9)	41/56	73	NS	NS	NS	NS
Wayne et al. (2002)(23) Prospective	London, UK: all pregnant women undergoing a prenatal ultrasound in St. George hospital. Registration in database (1996-2000)	17551	Including referrals	Cases with either associated malformations or abnormal karyotypes	20-22	NS	NS	9/12	75	NS	NS
Tonni et al. (2005)(22) Prospective	Italy: cohort of all pregnancies in 2003	1856	All low-risk pregnancies	NS	21 ± 2	NS	NS	2/2	1	NS	NS
Nikkilä (2006)(18) Prospective	Malmöhus, Denmark: prenatal diagnosis of all newborns and aborted fetuses (1984-1999)	141 240	Women who were residents of Malmöhus (based on municipal codes)	NS	49% < 23	NS	NS	21/240 CL only	9	NS	NS
Russell et al. (2008)(21) Prospective	Nova Scotia, Canada: Three databases with all births in that region. Plus data from The cleft Palate Database in same region. (1997-2002)	108 220	All cases of facial cleft, including abortions	Cases of cleft palate without cleft lip	28.3 (SD 6.0)	29/225	13	29/127	23	0/98	0
Offerdal et al. (2008)(19) Prospective	Trondheim, Norway: all consecutive livebirths, stillbirths and intra-uterine death. Divided in two periods: 1989-1994 and 1996-2004	49 314	Non-selected population of pregnant women undergoing an prenatal ultrasound.	Referrals of suspected cases outside area of centre Cases of cleft palate without cleft lip	19 ± 2	35/101	35	‘87-’95: 14/41 ’96-’04: 21/36	34 58	0/24	0

^a Cases of isolated cleft lip and palate

^b Before 24 weeks

^c For isolated cleft cases only

Tabel 2: Studies Reporting on the Detection Rate for Orofacial Cleft by Ultrasound in High Risk Population

Author(Year)

Population

Index test

Gestational week

Inclusion Criteria

Exclusion criteria

CLP

Cleft lip (CLP + CL)

Cleft Palate (CLP)

Cleft Palate (CP)

Detection

Ratio

Detection

Ratio

Detection

Ratio

Detection

Ratio

Chen et al. (2001)³⁸

Retrospective

All data of cleft cases detected by ultrasound between 1996 and 2000 in the Cheng Kung University Hospital, Italy

20 to 34 weeks (mean 25.3)

Fetuses with facial cleft.

None stated

2D/U: 5/16

2D/B: 1/5

3D/U: 16/16

3D/B: 5/5

2D/U: 31%

2D/B: 20%

3D/U: 100%

3D/B:1

Rotten et al. (2006)⁴²

Retrospective

All data of cleft cases detected by ultrasound between 1996 and 2002 in the Delafontaine Hospital, Saint Denis, France

22 to 39 weeks (mean 28.2 ± 4.1)

Cases of isolated CL ± P

Cases with no performed reference test (pathology or surgical report)

U: 27/31

B:2/3

U: 87%

B: 66%

U: 37/42

B: 18/20

U: 88%

B: 90%

Hanikiri et al. (2006)⁴⁰

Retrospective

CLP unit Princess Margaret Hospital, Perth, Australia: questionnaires to referred parents

218

15 to 20 weeks (80.5%)

Children were born and treated for cleft in November 2000 or September 2003

False-positive diagnosis

Intra-uterine death

Termination of pregnancy

U:39/69

B: 8/18

48/216

U:40%

B: 44%

22%

0/95

Johnson et al. (2000)⁴¹

Prospective

Three Referral Center, South Carolina, US: consecutive casus of cleft

15 to 35 weeks (mean 24.8 ± 5.0)

Fetuses suspected of having a facial cleft

False-positive diagnosis

2D: 26/28

3D: 28/28

2D: 93%

3D: 100%

2D: 9/22

3D: 19/22

2D: 41%

3D: 86%

Chaimt et al. (2002)³⁹

Prospective

Fetal Diagnosis and Treatment Center, San Diego, US: consecutive women who were referred (1994-2001)

15 to 35 weeks

( mean 24.6 ± 5.2)

Referral because of suspicion for cleft diagnosis

Positive family history

None stated

2D: 41/45

3D: 45/45

2D: 0.91%

3D: 100%

2D: 19/41

3D: 37/41

2D: 46%

3D: 90%

2D: 0.90

3D: 0.83

Wang al. (2007)⁴³

Prospective

All referred casus suspected for a facial cleft. In the Tsan Yuk Hospital, Hong Kong

16 to 36 weeks

(maen 26)

Women whose fetuses were suspected or confirmed to have facial clefts by 2D ultrasound

None stated

2D: 21/22

3D: 22/22

2D: 96%

3D: 100%

2D: 2/9

3D: 8/9

2D:0.22

3D: 0.89

U: Unilateral;

B: Bilateral;

2D: two-dimensional ultrasound;

3D: three-dimensional ultrasound

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-12-2011

Laatst geautoriseerd : 01-12-2011

Geplande herbeoordeling : 01-01-2016

De Nederlandse Vereniging voor Plastische chirurgie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2015 bepaalt de NVPC of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende beroepsverenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid ten aanzien van het bewaken van de actualiteit van de aanbevelingen in de richtlijn. Hen wordt verzocht relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied kenbaar te maken aan de eerstverantwoordelijke.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:

Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Geautoriseerd door:

Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
Vereniging Klinische Genetica Nederland
Nederlandse Verenging voor Schisis en Cranio Faciale Afwijkingen
Nederlandse Vereniging van Orthodontisten

Algemene gegevens

In samenwerking met

Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders (BOSK)
Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (NVSCA)
Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie (NVMKA)
Vereniging Van Orthodontisten (VVO)
Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV)
Nederlandse Vereniging van Maatschappelijk werkers (NVMW)

Deze richtlijn is tot stand gekomen met ondersteuning van de Afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten en met financiële steun van SKMS.

Doel en doelgroep

Doel

De richtlijn geeft aanbevelingen voor zorgverleners t.b.v. optimale counseling aan ouders met betrekking tot een bij het SEO/GUO gediagnosticeerde schisis bij hun ongeboren kind. Ook worden aanbevelingen gegeven met betrekking tot eventueel te verrichten aanvullende prenatale diagnostiek, de logistiek van de verwijzing van ouders naar centra voor prenatale diagnostiek en de daarmee verbonden schisisteams in de regio. De richtlijn biedt op deze wijze een handvat voor uniforme zorg op het gebied van prenatale counseling bij schisis en de implementatie van deze zorg in Nederland. Verder worden waar nodig de logistiek aspecten van het zorgproces besproken. Er is bij dit onderdeel niet alleen gekeken naar de geïsoleerde schisis, maar ook naar de schisis met bijkomende anomalieën, al dan niet als onderdeel van een syndroom (zogenoemd “schisis plus”).

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de prenatale zorg aan en counseling van ouders die een kind verwachten met een schisis, al dan niet met bijkomende anomalieën: huisartsen, verloskundigen, gynaecologen, kinderartsen, plastische chirurgen, kaakchirurgen, orthodontisten, klinisch genetici, gespecialiseerde verpleegkundigen, medisch psychologen en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders: er zal dan ook een patiëntenversie komen van de richtlijn in samenwerking met de BOSK. Tevens zal er een elektronische versie online worden gepubliceerd.

Samenstelling werkgroep

dr. A.B. Mink van der Molen (NVPC, voorzitter)
M. Smit (BOSK)
Mw. F.W.M. Pennings-van der Linden (KNOV)
mw. Dr. H.F.N. Swanenburg de Veye (NIP)
dr. N. Hartwig (NVK)
mw. H. van Spijker (NVMW)
prof.dr. S.J. Bergé (NVMKA)
mw. dr. E. Pajkrt (NVOG)
dr. R. Heydanus (NVOG)
prof.dr. P.H.M. Spauwen (NVPC)
mw. dr. C. Vermeij-Keers (NVSCA)
mw. drs. M-J. van den Boogaard (VKGN)
mw. prof.dr. Kuijpers-Jagtman (VvO)
mw. drs. W. Maarse (NVPC)
ir. T.A. van Barnveld (Orde van Medisch Specialisten)

Met dank aan mr D.Y.A. van Meersbergen, Adviseur gezondheidsrecht KNMG voor het “Juridisch kader in Nederland t.a.v. informatieverstrekking aan de zwangere over de mogelijkheid van een zwangerschapsafbreking bij schisis als afwijking bij het SEO”.

Belangenverklaringen

Een map met verklaringen van werkgroepleden over mogelijke financiële belangenverstrengeling ligt ter inzage bij de afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten en een overzicht is hieronder weergegeven. Er zijn geen vormen van belangenverstrengeling gemeld.

Werkgroeplid in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhield met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp.
Werkgroeplid	Belangen afgelopen vijf jaar en/of gedurende looptijd van het project ja /nee
Berge, Stefaan	nee
Hartwig, Nico	nee
Heydanus, Roger	nee
Kuijpers-Jagtman, Anne Marie	nee
Maarse, Wies	her. verstuurd 28-12-09
Mink van der Molen, Aebele	nee
Pajkrt, Eva	nee
Pennings, Ine	nee
Smit, Martien	nee
Spauwen, Paul	nee
Swanenburg de Veye, Henriette	nee
van den Boogaard, Marie-José	nee
van Spijker, Hilda	nee
vermeij-keers, christl	nee

Inbreng patiëntenperspectief

Gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is nadrukkelijk aandacht besteed aan het in kaart brengen van het patiëntenperspectief. In de werkgroep heeft een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging BOSK zitting genomen. Daarnaast zijn in samenwerking met de BOSK drie focusgroepen georganiseerd: een met ouders bij wie een kind met een schisis werd ontdekt bij het SEO, een met ouders bij wie pas bij geboorte duidelijk werd dat hun kindje een schisis had en een focusgroep met jonge volwassenen met een schisis. Van de besprekingen in de focusgroep is een verslag gemaakt en aan de leden voorgelegd ter verifiëring en eventuele aanvulling. Dit verslag wordt hieronder weergegeven en is door de werkgroep gebruikt bij het opstellen van de richtlijn. Tot slot zijn de leden van de focusgroep gevraagd om commentaar te leveren op de conceptrichtlijn.

Verslag Focusgroep Schisis 1

7 januari 2009

Aanwezig: Ouders, Teus van Barneveld, hoofd professionele kwaliteit Orde van Medisch Specialisten (gespreksleider), Aebele Mink van der Molen, plastisch chirurg, tevens voorzitter van de richtlijncommissie, Wies Maarse, arts-onderzoeker (verslag).

1. Voorstellen en Introductie

Teus van Barneveld opent de vergadering en bedankt de ouders voor hun komst. De ouders stellen zich voor, waarbij zij ook vertellen over hun kinderen, het type schisis van hun kind(eren) en bij welk schisisteam zij onder behandeling zijn.

Aebele Mink van der Molen geeft een algemene inleiding over de aanleiding voor de richtlijnontwikkeling. In 2007 is door de Minister van Volksgezondheid de 20 weken echo ingevoerd als onderdeel van het basispakket in de ziektekostenverzekering. Veel zwangere vrouwen kiezen sindsdien voor deze optie. Dit heeft tot gevolg dat veel aangeboren aandoeningen, waaronder een schisis, al vroeg in de zwangerschap ontdekt worden. Om ouders bij het moment van de diagnose en opeenvolgende traject zo goed mogelijk te begeleiden heeft de Nederlandse Vereniging van Plastische Chirurgie (NVPC) het initiatief genomen voor de ontwikkeling van een nieuwe richtlijn: ‘Prenatale Counseling bij Schisis’.

Een richtlijn is een document waarin aanbevelingen worden gegeven aan professionals, bijvoorbeeld de verloskundige, de gynaecoloog en het schisisteam om goede zorg te leveren aan patiënten en ouders. De richtlijn zal opgesteld worden door een team van specialisten die betrokken zijn bij het pre- en postnatale proces van begeleiding van ouders die een kind krijgen met een schisis. Daarnaast zal een patiëntenvertegenwoordiger van de BOSK, deelnemen in de werkgroep.

Bij de ontwikkeling van richtlijnen is het belangrijk dat voorafgaand aan de start van de ontwikkeling, bij ouders/patiënten geïnventariseerd wordt wat hun ervaringen, wensen, verwachtingen en knelpunten zijn ten aanzien van het zorgproces waar de richtlijn over gaat. In dit geval is dat het proces van begeleiding van ouders met een kind met een schisis. Een focusgroep is een vorm van een groepsinterview. Dit is een wetenschappelijk verantwoorde manier van onderzoek doen naar de opvattingen van ouders of patiënten. De resultaten van deze focusgroep zullen gebruikt worden als basis voor het formuleren van uitgangsvragen van de richtlijn.

Teus van Barneveld geeft uitleg over de invulling van de avond. Er zal gevraagd worden naar globaal drie onderwerpen: de ervaringen van de aanwezige ouders rondom de ontdekking van de schisis, de periode die volgde en de ervaringen na geboorte van hun kind.

Van de bijeenkomst wordt een verslag gemaakt, welke binnen veertien dagen naar aan de deelnemers wordt gezonden. Het verzoek is kritisch te bekijken of de ervaringen goed zijn weergegeven en of er aanvullingen dan wel verduidelijkingen nodig zijn.

2. Moment van de diagnose

Door ouders werd het moment waarop de echoscopist het nieuws van de schisis bracht op verschillende manier ervaren. Een moeder vertelt dat dit voor haar het “meest traumatisch moment” is geweest. Een andere vader vertelt dat de diagnose op dat moment niet goed doordrong, het besef pas kwam in de auto terug naar huis. Veel ouders waren overrompeld en wisten nauwelijks wat een schisis eigenlijk was. Twee ouderparen kregen tijdens de echo het gevoel dat de verloskundige of echoscopist de schisis al gezien had, maar dit pas aan het einde van de echo aan hen vertelde. Dit vonden ze vervelend. Een andere verloskundige vertelde voorafgaand aan de schisis dat het kind gezond was. Dit gaf een goed gevoel. Andere ouders wisten pas bij de verwijzing met zekerheid dat het om een schisis ging. Daarvoor kon de verloskundige alleen aan hen vertellen dat “er iets aan de hand was met het lipje van hun kind”. Een veel gehoorde ervaring is dat de verloskundige of echoscopiste niet veel over schisis weet te vertellen.” Vaak kwam zij niet verder dan, het is een schisis, in de volksmond ook wel ‘hazenlip’ genoemd”. Als de echo in het ziekenhuis gemaakt werd, was er vaak geen arts aanwezig die tijd had om een en ander uit te leggen. Veel verloskundigen verwezen door naar de kinderarts in het ziekenhuis of direct naar een schisisteam. Één moeder werd helemaal niet doorverwezen en maakte pas kennis met het schisisteam na de geboorte.

De onwetendheid van de verloskundige is een terugkerend thema. “Een verloskundige hoeft geen deskundige te zijn op het gebied van schisis’. Maar het zou handig zijn als verloskundige praktijken die de 20-weken echo’s maken een folder hebben met daarin basisinformatie over schisis en verwijzingen naar valide internetsites, bijvoorbeeld de site van de BOSK”.

Een andere vader beschrijft dat de ontdekking van de schisis ervoor zorgde dat hij en zijn vrouw “niet meer op een roze wolk leefden”. Achteraf had hij de diagnose misschien niet voor de geboorte willen weten. Hiermee in verband staande snijdt hij een ander thema aan. Namelijk de onzekerheid of er nog meer aangeboren aandoeningen zijn. Dit kunnen de artsen pas met zekerheid na de geboorte vaststellen. En dan is “20 weken wachten erg lang”. Bovendien blijven “veel vragen onbeantwoord. Een risicoschatting is vaak het enige wat artsen kunnen geven in de prenatale fase. Dat is niet voldoende om beslissingen te nemen over levensvragen”. Een andere moeder was juist blij dat zij de diagnose al voor de geboorte wist. Daarmee kon ze zich 20 weken voorbereiden op de geboorte van een kindje met een schisis. Twee ouders gaven aan dat zij op het “ergste waren voorbereid”. Een moeder ging op internet zoeken naar ernstige plaatjes van schisis, zodat het bij de geboorte “alleen nog kon meevallen”. Andere ouders beschreven de geboorte als een “opluchting”.

Over de tijdsperiode tussen de diagnosestelling en de eerste afspraak met de kinderarts of iemand van het schisisteam wordt verschillend gedacht. Een moeder gaf aan dat zij geen behoefte aan een gesprek met een arts in die periode. Zij is zelf op het internet gaan zoeken en vond daarbij een aantal informatieve sites. De informatie die zij vond riep echter wel vragen op. Zij had het fijn gevonden om na die eerste weken van bezinking een arts te spreken die een uur de tijd had om al haar vragen te beantwoorden. Andere ouders wilden juist zo snel mogelijk na de diagnose een afspraak met het schisisteam, het liefste binnen een paar dagen. Zij waren erg bang geworden van de echo en de echoscopiste die had verteld dat de schisis ‘om de neus heen naar boven zou lopen’. Ook geven verschillende ouders aan dat plaatjes en forumsites over schisis die zij op het internet vonden angst opriepen. Andere ouders begrepen dat een schisisteam niet altijd meteen klaar kan staan, maar zouden wel een afspraak prefereren binnen één a twee weken. De eerste opvang door het schisisteam werd als prettig ervaren. Ook de emotionele lading van de situatie “zakte na dit gesprek wat”.

3. Opeenvolgende fase voor de geboorte

De verschillende behandelprotocollen van de schisisteams in Nederland, waren voor veel ouders onduidelijk. Ouders wisten niet goed hoe ze daartussen een keuze moesten maken en waarom er überhaupt verschillende behandelingen bestonden. Een ouderpaar ging bij twee verschillende teams op gesprek, maar ondervond een negatieve reactie op dit “shopgedrag”. Zij zijn achteraf toch blij dat ze twee teams hebben vergeleken. Andere ouders geven aan dat zij niet zozeer hebben gelet op de verschillende protocollen van de schisisteams. Zij vonden bijvoorbeeld de afstand naar ziekenhuis en de ‘klik’ met de het team belangrijker. Ook “omdat je met de verschillende operaties toch een paar dagen in het ziekenhuis bent, terwijl de andere kinderen van het gezin thuis blijven”. Andere ouders vertellen dat zij ‘op gevoel hebben gekozen voor een schisisteam’. Aebele Mink van der Molen vertelt dat er over het gebruik van de verschillende protocollen in de behandeling van schisis geen consensus bestaat. Het zou een tip zijn voor de BOSK om de verschillende protocollen onder elkaar te zitten met daarbij een motivatie voor de verschillen.

Een terugkerend thema is de consulente van het schisisteam. Dit is een maatschappelijk werker, verpleegkundige of psycholoog van het schisisteam die vooral het contact onderhoud met ouders. Verschillende ouders zijn hierover erg enthousiast. Zo iemand maakt je wegwijs in het schisisteam, is veel laagdrempelig en beter bereikbaar dan de artsen. Zij is er ook voor de praktische zaken.

Één ouderpaar moest na hun verwijzing en ontdekking van een dubbelzijdige schisis binnen 1,5 uur beslissen of zij een aanvullende vlokkentest wilden. Anders overschreden zij de 24-weken grens. Teus van Barneveld vraagt of het onderwerp afbreking van de zwangerschap ter sprake is geweest in de prenatale fase. Een ouder reageert direct dat dit niet aan de orde was en dat zij het verveld had gevonden als de kinderarts dit besproken had met hen. Een andere ouder reageert dat dit niet tot het takenpakket van het schisisteam behoort. Het onderwerp afbreken van de zwangerschap zou besproken moeten zijn voordat ouders beslissen om een 20-weken echo te laten maken. Andere ouders geven aan dat dit onderwerp wel kort ter sprake is gebracht door dit kinderarts, maar niet op een objectieve manier, “alsof je door de regels heen hoorde dat je als ouders niet aan deze optie mocht denken”.

Één paar van ouders gaf aan dat zij dit graag hadden besproken met hun arts. Dit had te maken met hun gezinssituatie waarin nog twee andere kinderen waren, waarvan één door andere problematiek al veel inspanning van hen had gekost. Zij vertellen dat ze niet wisten wat ze zouden hebben gedaan als hun kind niet alleen een schisis had, maar ook bijkomende aandoeningen. Zij hadden het gevoel dat ze door de hoeveelheid tijd die een gehandicapt kind in beslag neemt, hun andere kinderen zouden kunnen ‘wegcijferen’. Het is niet zo dat ze de zwangerschap wilden afbreken, maar ze wilden wel de mogelijkheid hebben om tot een ‘weloverwogen keuze’ te komen. Voor andere ouders was afbreken van de zwangerschap geen optie, ook niet als hun kind het syndroom van Down had gehad. Een vader geeft aan dat afbreken van de zwangerschap een zeer persoonlijke keuze is; “de statistieken die artsen geven over risico van bijkomende aandoeningen zijn vaag en geven een schijnzekerheid; daar kan ik mijn keuze niet op baseren”. Aebele Mink van der Molen vult aan dat in andere landen de keuze om het afbreken van zwangerschap bij een schisis niet zo zeldzaam is als in Nederland. “Wij zijn in Nederland op dit gebied vrij conservatief. Zo’n keuze is mede cultureel bepaald.”

Over de informatieverstrekking van het schisisteam in de prenatale periode waren de meeste ouders zeer tevreden. Het boekje dat men in het Radboud Ziekenhuis meekreeg was erg informatief, maar ouders hadden dit liever meteen na de diagnosestelling gekregen. De foto’s van kinderen vóór en na de geboorte bij verschillende varianten van schisis zijn erg informatief. Veel ouders geven aan dat zij voorafgaand aan dit proces nog nooit een schisis hadden gezien en konden zich met de foto’s “bewapenen voor de geboorte”. Ook de filmpjes van het Radboud ziekenhuis en een uitzending van het Klokhuis over schisis waren informatief, ook voor toekomstige broertjes en zusjes om te bekijken.

Bij alle ouders heeft de huisarts geen rol gespeeld in het proces van de voorbereiding en de geboorte. Volgens de ouders is de huisarts wel geïnteresseerd na de geboorte, maar ziet hij zo weinig schisiskinderen dat ouders er snel meer weten over schisis dan de huisarts zelf. Aebele Mink van der Molen licht toe dat de huisarts vaak pas in een later stadium na de geboorte een brief ontvangt over de geboorte van hun kind.

4. Periode na de geboorte

Veel ouders vonden het vervelend en ware lichtelijk verbaasd over de kennis van de verpleging en kraamhulp over schisis. Ook de dienstdoende kinderarts kon de vragen van ouders vaak niet beantwoorden. Vooral voor de ouders die nog onduidelijkheid hadden over eventueel bijkomende aandoeningen was dit naar. Veel ouders pleitten ervoor dat iemand van het schisisteam, en dat hoeft niet eens perse een arts te zijn, sneller in beeld komt naar de geboorte. Zij kunnen tenslotte als enige de vele vragen die ouders toch weer hebben na de geboorte beantwoorden.

Het gebrek aan informatie over praktische zaken is hier een terugkerend thema. En dat geldt niet alleen voor de fase vlak na de geboorte, maar ook voor het verdere traject. Veel ouders denken dat bepaalde struikelblokken in de voeding, zoals bijvoorbeeld het type Haberman-speen en kolf, voorkomen hadden kunnen worden. Hoewel de consulent van het schisisteam al veel praktische tips had, zouden veel ouders het handig hebben gevonden om met een ‘ervaringsdeskundige’, ofwel een ouder van een kind met een schisis die in de behandeling iets voorloopt op hen, te spreken. Het zou goed zijn om van andere ouders te leren over allerhande praktische zaken; operaties, gehoorontwikkeling, voeding, wanneer je bij de logopediste terecht kunt, kortom praktische tips. Nu hebben veel ouders het gevoel dat ze de problemen met onder andere het accepteren van vast voedsel zelf moesten oplossen.

De meeste ouders hadden voor de geboorte hun familie en vrienden vertelt over de schisis van hun kindje. Hierbij maakten ze gebruik van het boekje en de film die zij van het schisisteam ontvingen. Een ouderpaar stuurde met het geboortekaartje een foto van hun kindje mee. Dit voorkwam een schrikreactie bij de kraamvisite. Desalniettemin zijn reacties als: “daar kan later gelukkig een snorretje overheen groeien”, “het is toch gewoon operabel”, “ach het valt toch wel mee”, hen niet onbekend. Een vader vertelt dat hij best begeleiding zou willen hebben in ‘hoe je je hiertegen weerbaar kan maken’. Anders ouders hebben de reacties als minder vervelend ervaren, “het is een stukje onwetendheid van mensen” en “mensen weten niets anders te zeggen”. Een moeder vertelt dat zij vaak aan familie en vrienden vertelde: “vind het niet erg, want zelf vinden wij het ook niet erg”. Een andere moeder vond de omschrijving “schoonheidsfoutje” wel een goede term om de schisis van haar dochter aan andere mensen uit te leggen. Een andere moeder “was de reactie van mensen vaak voor, zodat zij hen als het ware toestemming gaf om te reageren”.

De mogelijkheid van aanvullende erfelijkheidsonderzoek bij de afdeling klinische genetica is bij veel ouders onbekend. Slechts twee paren hebben dit ondergaan. Ook in het prenatale proces werd hierover weinig informatie gegeven. Een paar van ouders kreeg slechts te horen dat “schisis gepaard kon gaan met 350 verschillende syndromen”. Veel ouders hebben zelf naar informatie gezocht over de oorzaken van een schisis. Bij allen is bekend dat zij er “zelf niets aan konden doen”, het is een “foutje van de natuur”, maar dat roken, alcohol drinken en onvoldoende foliumzuur bijdragen aan het voorkomen van een schisis.

Tot slot pleit een aantal ouders voor meer gezamenlijke spreekuren van het schisisteam. Vaak moet je meerdere keren in een week bij verschillende specialisten op de poli komen. Andere ouders zijn hierover wel tevreden.

Dankwoord. Alle ouders zullen een conceptversie van het verslag en uiteindelijk de richtlijn ontvangen met de vraag om commentaar te leveren.

Verslag Focusgroep Schisis 2

12 januari 2009

1. Voorstellen en Introductie

Bij de ontwikkeling van richtlijnen is het belangrijk dat voorafgaand aan de start van de ontwikkeling, bij ouders/patiënten geïnventariseerd wordt wat hun ervaringen, wensen, verwachtingen en knelpunten zijn ten aanzien van het zorgproces waar de richtlijn over gaat. In dit geval is dat het het proces van begeleiding van ouders met een kind met een schisis. Een focusgroep is een vorm van een groepsinterview. Dit is een wetenschappelijk verantwoorde manier van onderzoek doen naar de opvattingen van ouders of patiënten. De resultaten van deze focusgroep zullen gebruikt worden als basis voor het formuleren van uitgangsvragen van de richtlijn.

Teus van Barneveld geeft uitleg over de invulling van de avond. Er zal gevraagd worden naar globaal drie onderwerpen:

de ervaringen van rondom de geboorte en ontdekking van de schisis
de ervaringen van de behandeling

2. De geboorte

De ouders hebben verschillende ervaringen met de ontdekking van de schisis bij de geboorte. Een moeder werd vanwege een hoge bloeddruk in een perifeer ziekenhuis ingeleid en had niet in de meteen in de gaten dat “er iets was”. Haar man daarentegen wel, de gynaecoloog had nog nooit een schisis gezien bij een kind. Al snel kwam “het hele circus op gang en mijn kind werd snel weggehaald”. Pas de volgende dag kwamen de ouders erachter dat er niet alleen sprake was van een lipspleet, maar ook van een open gehemelte. De ouders daarvan waren erg geschrokken. Zij konden na twee dagen terecht bij het schisisteam, wat de moeder beschrijft als een ‘fijne ervaring’. Zij hebben de eerste vijf dagen in een roes geleefd en hadden veel problemen met de voeding. “Hierover wisten ze niets in het ziekenhuis. De rust kwam pas weer met de juiste spenen”.

Een andere moeder vertelt dat met de echo’s tijdens de zwangerschap al het vermoeden bestond dat er “iets mis was”. Het gefluister tussen de echografist en de gynaecoloog leidden tot grote onrust. De schisis die bij geboorte ontdekt werd, verbaasde haar niet. ‘Zij had al geweten dat er iets mis was.’ Zij vond de weinig professionele begeleiding in de eerste week schokkend. Bovendien vond zij het verschrikkelijk dat haar kind op de afdeling neonatologie werd opgenomen, terwijl zijzelf op een andere afdeling lag. “Het gescheiden zijn van je kind in de eerste week na de geboorte leidt tot een gevoel van onmacht.” Veel moeders beamen dit. Temeer omdat er in veel ziekenhuizen onduidelijkheid bestond over de methode van voeden. Het voeden in de eerste week, maar soms ook nog in de periode daarna, leverden veel problemen op. Een moeder beviel thuis en kreeg via via van een kennis die ook een kind had met een schisis, tips over de voeding. Een ouderpaar vertelt dat zij pas zes weken na de geboorte de eerste afspraak hadden met de orthodontist van het schisisteam. Daarvoor moesten zij zelf een oplossing voor het moeizame voeden vinden.

Een andere moeder had tijdens de zwangerschap ook het gevoel dat er “iets mis was”. Omdat haar kind in een stuit lag vond de bevalling plaats in het ziekenhuis. Nadat er een schisis geconstateerd was, kwamen binnen een paar uur de orthodontist en de plastisch chirurg aan haar bed. De plastisch chirurg kon haar de schisis goed uitleggen, waar zij erg blij mee was. Over de scheiding tussen moeder en kind in die eerste week was ook zij verbolgen. “Je moet als ouders meer betrokken worden, je wordt gepasseerd”. Een andere moeder vertelt dat zij meer gevoelens had van onmacht en verdriet tijdens deze eerste week, zij was “te lamgeslagen om boos te worden”. Ze voelde meer boosheid over de onwetendheid van het verplegend personeel in de methode van voeden. Ook bij latere opnames van hun kind valt de onwetendheid over schisis in het ziekenhuis op. “je moet constant op je hoede blijven”. Ook in ander zaken, zoals pijnbestrijding zouden ouders meer betrokken willen worden; ”jij kent je kind tenslotte het beste”.

Een andere moeder beviel thuis onder begeleiding van de huisarts. Hij was erg betrokken en regelde meteen een Haberman-speen. Hij raadde de ouders aan om zoveel mogelijk te lezen over schisis. In zijn geheel is de geboorte hen meegevallen en zij konden binnen drie dagen terecht bij het schisisteam in Nijmegen. De huisarts werd in het ziekenhuis geprezen en door de ouders als ‘fijne begeleider’ omschreven.

3. Opeenvolgende fase; wat voor informatie krijg je in de eerste fase na de geboorte

In Nijmegen werd het behandelprotocol in de eerste afspraak al uitgetekend: “welke operatie krijg je op welke leeftijd?” In technische zin ontbreekt er hierin weinig. Veel ouders misten de voorlichting over ‘wat je verder kan verwachten’. Bijvoorbeeld over het feit dat schisis gepaard kan gaan met andere aandoeningen. Andere ouders kregen bij de eerste operatie pas informatie over het vervolgtraject.

Het boekje van het schisisteam uit Leeuwarden, waarin veel persoonlijke verhalen van ouders in stonden: “was erg fijn om te lezen”. Ouders hebben dit boekje ook gebruikt tijdens het kraambezoek; “omdat mensen vaak zenuwachtig zijn en niet weten wat ze moeten zeggen.”

Een andere moeder vertelt dat zij tijdens het eerste bezoek aan het schisisteam een lang gesprek heeft gehad met de psychologe van het schisisteam. Dit was een prettig gesprek. De psychologe “liet je ook echt uitpraten, ik had het gevoel dat wij als ouders echt werden gehoord. Zij vertelde bovendien dat je de schisis van je kind het ‘niet leuk mag vinden”. Zij is in de eerste periode na de geboorte regelmatig gebeld door deze psychologe en het was fijn dat de ouders ook altijd konden bellen. Een andere moeder die ook in het WKZ onder behandeling is, beaamt dit verhaal.

Andere ouders reageren verbaasd op deze ervaring: “in ons schisisteam was geen psychologe”. “Wij zitten altijd tegenover een heel stel artsen, waarin ook nog eens veel wisseling tussen is”. Deze opstelling geeft geen welkom gevoel, terwijl dat wel belangrijk is, zowel voor ouders als voor de kinderen.

Bij verschillende schisisteams worden avonden georganiseerd met bepaalde thema’s rondom schisis. Deze worden door de ouders als positief ervaren. Niet alleen leer je zo meer over de schisis van je kind, je doet ook veel tips op en hebt contact met andere ouders die een kind hebben met een schisis. Voor het contact met de ‘zogenaamde lotgenoten’ is de patiëntenvereniging BOSK een logische weg. De adres van de BOSK zou in een eerder stadium gegeven moeten worden door het schisisteam.

Vooral voor de praktische tips bij het voeden hadden ouders veel profijt aan contact met andere ouders. Zij hebben tenslotte eenzelfde proces doorgemaakt. Een andere moeder vertelt dat zij een kaartje in de bus doet bij ouders in de omgeving die net een kindje met een schisis hebben gekregen. Een ander ouderpaar is al jaren contactpersoon voor andere oudersbij de BOSK. Zij worden echter nooit gebeld.

Een moeder vertelt dat zij wel een aantal keer contact heeft gehad met andere ouders over praktische tips, maar voelde zich verplicht om verder contact te houden. “Het is fijn als je kunt bellen met ‘lotgenoten’, maar het moet wel vrijblijvend zijn”.

Wat veel ouders missen is informatie over schisis die ze op school aan de leerkrachten kunnen geven. Veel kinderen hebben op school een spreekbeurt gehouden, wat veel positieve reacties opleverde.

Er is weinig tot geen begeleiding in hoeverre de schisis van je kind invloed heeft op het gezinsleven. De schisis blijft constant zorgen geven omdat er vele operaties, behandelingen en controles plaatsvinden in een traject van twintig jaar. Veel ouders beschrijven spraaktaalproblemen en de problemen die dit kan geven op school. Er bestond soms een dilemma over of hun zoon/dochter naar het speciaal onderwijs zou gaan. Veel ouders ervaren dat het belangrijk is om al je kinderen evenveel aandacht te geven, maar dat dit soms moeilijk is. Zeker rondom operaties die vaak plaatsvinden in een ziekenhuis dat niet altijd dichtbij huis is.

Een deel van de ouders had behoefte aan informatie van een klinisch geneticus. Vooral de ouders van wie het kind meerdere aandoeningen heeft. Zij beschrijven een moeizaam proces van vele doorverwijzingen, voordat zij bij de juiste specialist terecht kwamen. Zij hadden graag aan het begin van het traject een mogelijkheid, dan wel kaartje gehad met een telefoon nummer van een klinisch geneticus. “Je kan dan contact opnemen wanneer je er klaar voor bent”.

4. Draaglast

“De draaglast van een kind opvoeden met een schisis moet jezelf ervaren.” Veel ouders ondervonden de voeding van hun kind als een probleem. Ook vinden sommige ouders dat het een grote invloed heeft op het gezin en de broertjes en zusjes. “Alle kinderziektes, zoals verkoudheid, zijn toch een stukje erger in vergelijking met andere kinderen”. “De periodes rondom de operaties zijn zwaar”. Ook als ouder moet je daarvan opknappen en dat zien veel zorgverleners niet. “Hoe ouder je kind wordt, hoe moeilijker, omdat ze de operaties bewuster meemaken en banger zijn voor de narcose”. “Daar wordt je als ouder niet op voorbereid”. Maar ouders zeggen ook: “je groeit ermee op”. Het zou fijn zijn als de planning van de operaties iets meer in overleg zou gaan met ouders. Een moeder beschrijft een aantal nuttige tips voor een kind voorbereiden op de operatie; “niet beginnen over de operatie net voor het slapen gaan en het verhaal in kleine stukjes vertellen”.

Enkele ouders vertellen dat de schisis en bijkomende aandoeningen invloed heeft op het psychosociaal functioneren en meedraaien op school. Sommige kinderen zijn erg terug getrokken en kunnen niet goed omgaan met leeftijdsgenoten. Een moeder beschrijft dat haar zoontje erg aanhankelijk is. Aan de andere kant bekent zij niet te weten of haar zoon ook zo zou zijn geweest zonder de schisis: “je hoeft niet altijd alles op de schisis te gooien”.

Andere ouders beschrijven ook hun kinderen: “mijn dochter heeft het overal druk mee, behalve met haar schisis”. Een andere moeder vertelt dat haat zoon “niet over zich heen laat lopen”. En dat hij goed in de gaten heeft dat hij vaak in de belangstelling staat. “Je moet je kinderen ook niet teveel verwennen, en dezelfde lijn trekken met hun broertjes en zusjes”.

5. Slot

Een vader vraagt naar de mogelijkheid van opereren van een schisis tijdens de zwangerschap. Aebele Mink van der Molen legt uit dat deze techniek zich nog in de experimentele fase bevind en dat de operatie alleen nog op dieren is getest.

De ouders wordt gevraagd naar laatste vragen of opmerkingen. Een moeder benadrukt het belang van begeleiding en verwijzing in de eerste dagen na de ontdekking van de schisis. Een andere moeder zou graag weten waarom de behandelprotocollen van de schisisteams zo verschillen. Aebele Mink van der Molen legt uit dat niemand nog weet wat de beste methode is. Bovendien is er geen centrale database waarin alle behandelresultaten verzameld worden in Nederland. Dit is mede het gevolg van het lange behandeltraject; je zult patiënten minstens twintig jaar moeten volgen.

Teus van Barneveld vraagt de ouders of ze de diagnose liever hadden willen weten tijdens de zwangerschap. De ouders reageren hierop verschillend: “het had de eerste tien dagen na de geboorte een hoop ellende kunnen voorkomen”. Andere ouders kozen niet voor een prenatale echo: ”als artsen niets zien op de echo, hoeft dit niet te kloppen” en “de blijdschap die ik mijn gehele zwangerschap voelde nemen ze niet meer van me af”. Een moeder was minder lichtvoetig in een volgende zwangerschap””je gaat jezelf dingen aanpraten”.

Enkele ouders hebben nare ervaringen met de reacties van de omgeving op schisis van hun kind. Hier wordt je door zorgverleners niet op voorbereid. Zij reageren positief op het idee van het aanbod van een weerbaarheidcursus. “Je kan dan kiezen of je er wel of niet behoefte aan hebt ”.

Tot slot vertelt een moeder dat het lastig is om de medische documentatie van je kind zelf te ontvangen. Omdat er sprake is van een multidisciplinaire behandeling, een waar veel verschillende specialisten aan meewerken is het als ouder handig zelf alles bij te houden. Het zou een idee zijn om de ouders routinematig als cc toe te voegen in de brieven naar de huisarts.

Dankwoord.

Verslag Focusgroep Schisis 3

11 februari 2009

1. Voorstellen en Introductie
Teus van Barneveld opent de vergadering en bedankt Margriet, Daniel en Sarada voor hun komst. Zij stellen zich voor, waarbij ze ook vertellen wat ze doen in het dagelijkse leven. Daarnaast vertellen ze iets over hun type schisis en bij welk schisisteam zij onder behandeling zijn of waren.
Wies Maarse geeft een algemene inleiding over de aanleiding voor de richtlijnontwikkeling. In 2007 is door de Minister van Volksgezondheid de 20 weken echo ingevoerd als onderdeel van het basispakket in de ziektekostenverzekering. Veel zwangere vrouwen kiezen sindsdien voor deze optie. Dit heeft tot gevolg dat veel aangeboren aandoeningen, waaronder een schisis, al vroeg in de zwangerschap ontdekt worden. Om ouders bij het moment van de diagnose en opeenvolgende traject zo goed mogelijk te begeleiden heeft de Nederlandse Vereniging van Plastische Chirurgie (NVPC) het initiatief genomen voor de ontwikkeling van een nieuwe richtlijn met de voorlopige titel: ‘Prenatale Counseling bij Schisis’.
Een richtlijn is een document waarin aanbevelingen worden gegeven aan professionals, bijvoorbeeld de verloskundige, de gynaecoloog en het schisisteam om goede zorg te leveren aan patiënten en ouders. De richtlijn zal opgesteld worden door een team van specialisten die betrokken zijn bij het pre- en postnatale proces van begeleiding van ouders die een kind krijgen met een schisis. Daarnaast zal een patiëntenvertegenwoordiger van de BOSK, deelnemen in de werkgroep.
Bij de ontwikkeling van richtlijnen is het belangrijk dat voorafgaand aan de start van de ontwikkeling, bij ouders/patiënten geïnventariseerd wordt wat hun ervaringen, wensen, verwachtingen en knelpunten zijn ten aanzien van het zorgproces waar de richtlijn over gaat. In dit geval is dat het proces van begeleiding van ouders met een kind met een schisis. Een focusgroep is een vorm van een groepsinterview. Dit is een wetenschappelijk verantwoorde manier van onderzoek doen naar de opvattingen van ouders of patiënten. De resultaten van deze focusgroep zullen gebruikt worden als basis voor het formuleren van uitgangsvragen van de richtlijn.

Teus van Barneveld geeft uitleg over de invulling van de avond. Er zal gevraagd worden naar globaal drie onderwerpen:

de ervaringen met de behandeling van een schisis
de invloed van de schisis op je leven

2. De behandeling

Sarada vertelt dat haar broer en zus met wie zij een drieling vormt allemaal een schisis hebben (dubbelzijdig, lip en kaak). Zij is in het totaal negen keer geopereerd wat zij als vermoeiend heeft ervaren, ‘het koste veel tijd’. Daniël vertelt dat hij zes operaties heeft ondergaan voor een enkelzijdige lip en kaak spleet. Zijn enige broertje heeft geen schisis. Van het ziekenhuis kan hij zich de lange wachttijden en zoekgeraakte dossiers herinneren. Margriet heeft een dubbele lip en kaak spleet. Zij komt uit een gezin van vijf kinderen is zij één van de drie met een schisis. Zij is vooral op vroege leeftijd geopereerd en recent heeft zij een bottransplantatie ondergaan. Naast de schisis stottert zij wat haar meer stoort dan de schisis: ‘je ziet een schisis wel, maar het valt minder op dan mijn stotteren’. ‘Maar mijn instelling is altijd ‘kom op gewoon doorgaan’ geweest.
Ook hebben ze alle drie lange tijd een beugel gedragen. Voor Daniel was het een teleurstelling toen hij na jarenlang beugel dragen alsnog een bottransplantatie moest ondergaan om zijn kaak recht te zetten. Voor zijn gevoel had de beugel niets geholpen en had hij deze al die jaren eigenlijk voor niets gedragen.
Margriet vertelt dat zij het contact van artsen onderling vindt verbeterd: ‘niet meer drie keer hetzelfde verhaal van drie verschillende artsen’. Zij vindt dat de artsen de behandeling preciezer mogen uitleggen aan kinderen. Zij voelde zich vroeger onzeker over de behandeling, ondanks dat ze altijd in gedachte hielt ‘dat het weer beter zou worden’. Bij de recente behandeling vond zij dat de artsen goed naar haar luisterden. Ze waardeerde hun openheid: ’je kan dit nog laten doen en dat, het hoeft niet nu, maar je kan altijd terugkomen’. Maar voorlopig is Margriet even klaar met de operaties. Dit geldt ook voor Sarada. ‘Na iedere operatie ben je toch uit de running en het duurt even voordat je weer fit bent’. Dit heeft ook effect op school. Bovendien moest zij iedere keer opnieuw wennen aan haar uiterlijk, zo van ‘dit ben ik’.
Volgens Sarada werd in het ziekenhuis soms te makkelijk gedacht over haar herstel na een operatie. Dan liet de verpleging haar weer te snel brood eten. In de jongere jaren was het, zeker omdat haar broer en zus ook een schisis hadden: ‘ziekenhuis in ziekenhuis uit. De logopedie en tandarts probeerden ze op gelijke tijden te plannen. Het heeft echter geen stempel gedrukt op hun jeugd.
Daniël vertelt dat artsen vaak snel en in vaktermen praten. ‘Ze zouden niet zo ingewikkeld en wat bondiger moet praten tegen hun patiënten’. Tot slot vonden zij alle drie de overgang van het kinderziekenhuis naar het volwassen ziekenhuis niet zo leuk. ‘Geen bekende gezichten meer en veel minder kennis van schisis’.

3. Invloed van schisis op je leven
Margriet zegt dat de manier waarop je met je schisis om gaat zeer persoonlijk is. Daniel vertelt dat hij per dag met een bepaald gevoel wakker wordt. Maar over het algemeen heeft hij geen moeite met zijn schisis en hij is er ook nooit mee gepest. Andere kinderen vroegen vaak: ’wat heb je daar’ en na enige uitleg was het dan ook goed. Hij studeert op dit moment voor leraar aan de Pabo.
Sarada zegt: ’het is zo groot als je het zelf maakt’. Zij vindt het soms wel lastig als anderen klagen over hun uiterlijk: ’zij weten niet waar ze het over hebben’. Zij heeft zich altijd geaccepteerd gevoeld en bovendien was zij altijd samen met haar broer en zus die ook een schisis hebben. Zij prijst zichzelf gelukkig met het feit dat ze ‘eigenlijk heel gezond is’. Margriet vertelt dat haar ouders haar nooit hebben voorgetrokken ten opzichte van haar broer en zus die geen schisis hebben.
Alle drie hebben ze zich nooit heel verdrietig of angstig gevoeld. Sarada: ‘je hebt weleens een dipje, die had ik vooral tijdens de puberteit.’ Het is meer de omgeving die het soms erger maakt dan het is. Daniël: ‘veel mensen weten niet wat een schisis is, het zou fijn zijn als er meer bekend over was’.
Margriet en Daniel vinden dat hun schisis geen effect heeft op het aangaan van relaties. Sarada sluit zich hierbij aan, maar vertelt dat zij het hier moeilijker mee had tijdens de pubertijd. Margriet vertelt dat het belangrijk is om open te zijn tegenover andere mensen. Die openheid hebben zij ook altijd gevoeld bij hun ouders. Hun ouders waren zeer betrokken en ze konden altijd bij hen terecht om moed in te spreken. Bovendien hebben ze van hun ouders geleerd ‘er niet te moeilijk over te doen’. Margriet vertelt dat haar ouders altijd een positieve instelling hebben gehad en hun gewoon overal naar toe stuurden:’naar tennis, zwemles, gewoon lekker gaan en beleven’. Haar moeder was altijd thuis en heeft daarvoor echter wel veel opzij gezet. Hun schisis heeft geen invloed gehad op hun beroeps- of opleidingskeuze. ‘Je gaat af op wat je leuk vind’.
Zij hebben alle drie geen behoefte gehad aan meer begeleiding of lotgenotencontact. Daniël: ‘ik kon met mijn vragen altijd terecht bij de chirurg’. Sarada en Mergriet denken dat zij veel steun hebben gehad aan het feit dat meerdere kinderen in hun gezin een schisis hadden. Daniël heeft een vriend met een schisis die hij nog van de basisschool kent. Zij hebben veel aan elkaar gehad, vooral in de periodes rondom de operaties. Af en toe spreken ze nog af: ‘want je weet niet hoe het is om een schisis te hebben als je er zelf geen hebt’.
Alleen Margriet heeft ooit een onderzoek ondergaan bij de klinisch geneticus. Zij weet overigens niet wat de uitslag hiervan was. Sarada begint zelf over het feit dat je een schisis tegenwoordig al op de prenatale echo kan zien. Zij en haar zus zouden graag wat meer willen weten over de opties (bijv. embryoselectie). ‘Wat is bijvoorbeeld de kans op een schisis en hoe zit het met erfelijkheid?’ Over zelf een kind krijgen met een schisis zegt Daniël: ”het heeft voor en nadelen, je weet wat het te wachten staat, maar ook wat het met zich meebrengt’. Voor Margriet zou het niet uitmaken, ‘ook al zouden dokters een procentuele voorspelling op de komst van een kindje met een schisis kunnen doen’.

4. Slot

Tot slot vertelt Daniël dat er van hem toen hij klein was een video-opname gemaakt is (in het WKZ). Een paar maanden geleden is hij opnieuw gefilmd. Het was leuk om zichzelf terug te zien en hij zou zo’n opname aanraden aan alle ouders van kinderen met een schisis.
Voor de dokters geven zij als tip:’duidelijke voorlichting en begrijpbare taal’ en een sfeer creëren waarin patiënten vragen durven te stellen’.
Zij kijken alle drie positief tegen de toekomst aan: ‘verder gaan met ons eigen ding’. En zij zijn in de wetenschap dat ze altijd welkom zijn in het ziekenhuis voor verdere behandeling mochten ze dit nodig vinden.

Dankwoord.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

Tijdens de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en instellingen. Een samenvatting van de richtlijn zal worden gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (Cleft Palate and Craniofacial Jounal) en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen. De richtlijn is te downloaden vanaf de website van de NVPC en artsennet/site van de orde.

Werkwijze

Deze (concept)richtlijn is opgesteld aan de hand van het Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation (AGREE) instrument. Dit instrument is in een Europees verband opgesteld om de procedurele kwaliteit van richtlijnen te kunnen beoordelen. Door de aspecten van AGREE te verwerken in de inleiding van de richtlijn, wordt duidelijk aan welke kwaliteitseisen is voldaan.

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht in Medline en Embase. Voor de oriënterende search werd ook gezocht in de Cochrane Library en werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses. De taal werd gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Duits. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op. Bij een aantal uitgangsvragen werd geen specifieke informatie gevonden met betrekking tot counseling bij schisis. Daar wel literatuur voorhanden bleek over counseling in het algemeen bij aangeboren afwijkingen, is hierop teruggevallen. Naar deze algemene literatuur is geen uitgebreide en systematische literatuursearch verricht. Volstaan werd met een oriëntatie op recente (overzichts) artikelen.

De searches zijn verricht tot november 2009. Voor alle uitgangsvragen is gebruik gemaakt van een uniforme formulering van de patiëntencategorie. Voor de gehanteerde zoektermen wordt verwezen naar de zoekverantwoording of ‘zoeken en selecteren’. Op verzoek zijn de volledige zoekstrategieën beschikbaar.

De geselecteerde artikelen zijn beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs. Hierbij is de standaardindeling gebruikt: zie tabel 1. Na selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies staan vermeld.

De beoordeling van de verschillende artikelen is opgenomen onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur’. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een ‘conclusie’. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd staat bij de conclusie vermeld, inclusief de mate van bewijs (zie tabel 2).

Voor het formuleren van een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld patiëntenvoorkeuren (afgeleid uit de resultaten van de focusgroepbesprekingen of relevante literatuur met betrekking tot het patiënten perspectief; zie paragraaf patiëntenperspectief), kosten, beschikbaarheid of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. In de overige overwegingen spelen de ervaring en de mening van de werkgroepleden een belangrijke rol. De ‘aanbeveling’ is het resultaat van de combinatie van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen. Voor een aantal uitgangsvragen vragen zijn evidencetabellen gemaakt.

Tabel 1: Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies.

	Interventie	Diagnostisch accuratesse onderzoek	Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*
A1	Systematisch review van tenminste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau.
A2	Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang.	Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad.	Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten.
B	Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controle onderzoek, cohort-onderzoek).	Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd.	Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt- controle onderzoek.
C	Niet-vergelijkend onderzoek
D	Mening van deskundigen

*Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

Tabel 2: Niveau van conclusies

	Conclusie gebaseerd op
1	Onderzoek van niveau A1 of ten minste 2 onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2.
2	Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste 2 onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B.
3	Eén onderzoek van niveau B of C.
4	Mening van deskundigen.

Bron: Kwaliteitsinstituut voor de gezondheidszorg CBO, EBRO Handleiding voor werkgroepleden, november 2007

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Schisis

Schisis

Uitgangsvraag

Aanbeveling

Overwegingen

Onderbouwing

Achtergrond

Conclusies

Samenvatting literatuur

Zoeken en selecteren

Referenties

Evidence tabellen

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Initiatief en autorisatie

Algemene gegevens

Doel en doelgroep

Samenstelling werkgroep

Belangenverklaringen

Inbreng patiëntenperspectief

Methode ontwikkeling

Implementatie

Werkwijze

Zoekverantwoording

Bijlagen

De Federatie Medisch Specialisten maakt gebruik van cookies