De Nederlandse Vereniging voor Plastische chirurgie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2015 bepaalt de NVPC of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende beroepsverenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid ten aanzien van het bewaken van de actualiteit van de aanbevelingen in de richtlijn. Hen wordt verzocht relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied kenbaar te maken aan de eerstverantwoordelijke.

In samenwerking met

• Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders (BOSK)
• Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (NVSCA)
• Nederlandse Vereniging voor Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie (NVMKA)
• Vereniging Van Orthodontisten (VVO)
• Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV)
• Nederlandse Vereniging van Maatschappelijk werkers (NVMW)

Deze richtlijn is tot stand gekomen met ondersteuning van de Afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten en met financiële steun van SKMS.

Doel

De richtlijn geeft aanbevelingen voor zorgverleners t.b.v. optimale counseling aan ouders met betrekking tot een bij het SEO/GUO gediagnosticeerde schisis bij hun ongeboren kind. Ook worden aanbevelingen gegeven met betrekking tot eventueel te verrichten aanvullende prenatale diagnostiek, de logistiek van de verwijzing van ouders naar centra voor prenatale diagnostiek en de daarmee verbonden schisisteams in de regio. De richtlijn biedt op deze wijze een handvat voor uniforme zorg op het gebied van prenatale counseling bij schisis en de implementatie van deze zorg in Nederland. Verder worden waar nodig de logistiek aspecten van het zorgproces besproken. Er is bij dit onderdeel niet alleen gekeken naar de geïsoleerde schisis, maar ook naar de schisis met bijkomende anomalieën, al dan niet als onderdeel van een syndroom (zogenoemd “schisis plus”).

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de prenatale zorg aan en counseling van ouders die een kind verwachten met een schisis, al dan niet met bijkomende anomalieën: huisartsen, verloskundigen, gynaecologen, kinderartsen, plastische chirurgen, kaakchirurgen, orthodontisten, klinisch genetici, gespecialiseerde verpleegkundigen, medisch psychologen en maatschappelijk werkers. De secundaire doelgroep betreft de ouders: er zal dan ook een patiëntenversie komen van de richtlijn in samenwerking met de BOSK. Tevens zal er een elektronische versie online worden gepubliceerd.

• dr. A.B. Mink van der Molen (NVPC, voorzitter)
• M. Smit (BOSK)
• Mw. F.W.M. Pennings-van der Linden (KNOV)
• mw. Dr. H.F.N. Swanenburg de Veye (NIP)
• dr. N. Hartwig (NVK)
• mw. H. van Spijker (NVMW)
• prof.dr. S.J. Bergé (NVMKA)
• mw. dr. E. Pajkrt (NVOG)
• dr. R. Heydanus (NVOG)
• prof.dr. P.H.M. Spauwen (NVPC)
• mw. dr. C. Vermeij-Keers (NVSCA)
• mw. drs. M-J. van den Boogaard (VKGN)
• mw. prof.dr. Kuijpers-Jagtman (VvO)
• mw. drs. W. Maarse (NVPC)
• ir. T.A. van Barnveld (Orde van Medisch Specialisten)

Met dank aan mr D.Y.A. van Meersbergen, Adviseur gezondheidsrecht KNMG voor het “Juridisch kader in Nederland t.a.v. informatieverstrekking aan de zwangere over de mogelijkheid van een zwangerschapsafbreking bij schisis als afwijking bij het SEO”.

Gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is nadrukkelijk aandacht besteed aan het in kaart brengen van het patiëntenperspectief. In de werkgroep heeft een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging BOSK zitting genomen. Daarnaast zijn in samenwerking met de BOSK drie focusgroepen georganiseerd: een met ouders bij wie een kind met een schisis werd ontdekt bij het SEO, een met ouders bij wie pas bij geboorte duidelijk werd dat hun kindje een schisis had en een focusgroep met jonge volwassenen met een schisis. Van de besprekingen in de focusgroep is een verslag gemaakt en aan de leden voorgelegd ter verifiëring en eventuele aanvulling. Dit verslag wordt hieronder weergegeven en is door de werkgroep gebruikt bij het opstellen van de richtlijn. Tot slot zijn de leden van de focusgroep gevraagd om commentaar te leveren op de conceptrichtlijn.

4. Periode na de geboorte

Veel ouders vonden het vervelend en ware lichtelijk verbaasd over de kennis van de verpleging en kraamhulp over schisis. Ook de dienstdoende kinderarts kon de vragen van ouders vaak niet beantwoorden. Vooral voor de ouders die nog onduidelijkheid hadden over eventueel bijkomende aandoeningen was dit naar. Veel ouders pleitten ervoor dat iemand van het schisisteam, en dat hoeft niet eens perse een arts te zijn, sneller in beeld komt naar de geboorte. Zij kunnen tenslotte als enige de vele vragen die ouders toch weer hebben na de geboorte beantwoorden.

Het gebrek aan informatie over praktische zaken is hier een terugkerend thema. En dat geldt niet alleen voor de fase vlak na de geboorte, maar ook voor het verdere traject. Veel ouders denken dat bepaalde struikelblokken in de voeding, zoals bijvoorbeeld het type Haberman-speen en kolf, voorkomen hadden kunnen worden. Hoewel de consulent van het schisisteam al veel praktische tips had, zouden veel ouders het handig hebben gevonden om met een ‘ervaringsdeskundige’, ofwel een ouder van een kind met een schisis die in de behandeling iets voorloopt op hen, te spreken. Het zou goed zijn om van andere ouders te leren over allerhande praktische zaken; operaties, gehoorontwikkeling, voeding, wanneer je bij de logopediste terecht kunt, kortom praktische tips. Nu hebben veel ouders het gevoel dat ze de problemen met onder andere het accepteren van vast voedsel zelf moesten oplossen.

De meeste ouders hadden voor de geboorte hun familie en vrienden vertelt over de schisis van hun kindje. Hierbij maakten ze gebruik van het boekje en de film die zij van het schisisteam ontvingen. Een ouderpaar stuurde met het geboortekaartje een foto van hun kindje mee. Dit voorkwam een schrikreactie bij de kraamvisite. Desalniettemin zijn reacties als: “daar kan later gelukkig een snorretje overheen groeien”, “het is toch gewoon operabel”, “ach het valt toch wel mee”, hen niet onbekend. Een vader vertelt dat hij best begeleiding zou willen hebben in ‘hoe je je hiertegen weerbaar kan maken’. Anders ouders hebben de reacties als minder vervelend ervaren, “het is een stukje onwetendheid van mensen” en “mensen weten niets anders te zeggen”. Een moeder vertelt dat zij vaak aan familie en vrienden vertelde: “vind het niet erg, want zelf vinden wij het ook niet erg”. Een andere moeder vond de omschrijving “schoonheidsfoutje” wel een goede term om de schisis van haar dochter aan andere mensen uit te leggen. Een andere moeder “was de reactie van mensen vaak voor, zodat zij hen als het ware toestemming gaf om te reageren”.

De mogelijkheid van aanvullende erfelijkheidsonderzoek bij de afdeling klinische genetica is bij veel ouders onbekend. Slechts twee paren hebben dit ondergaan. Ook in het prenatale proces werd hierover weinig informatie gegeven. Een paar van ouders kreeg slechts te horen dat “schisis gepaard kon gaan met 350 verschillende syndromen”. Veel ouders hebben zelf naar informatie gezocht over de oorzaken van een schisis. Bij allen is bekend dat zij er “zelf niets aan konden doen”, het is een “foutje van de natuur”, maar dat roken, alcohol drinken en onvoldoende foliumzuur bijdragen aan het voorkomen van een schisis.

Tot slot pleit een aantal ouders voor meer gezamenlijke spreekuren van het schisisteam. Vaak moet je meerdere keren in een week bij verschillende specialisten op de poli komen. Andere ouders zijn hierover wel tevreden.

Dankwoord. Alle ouders zullen een conceptversie van het verslag en uiteindelijk de richtlijn ontvangen met de vraag om commentaar te leveren.

3. Opeenvolgende fase; wat voor informatie krijg je in de eerste fase na de geboorte

In Nijmegen werd het behandelprotocol in de eerste afspraak al uitgetekend: “welke operatie krijg je op welke leeftijd?” In technische zin ontbreekt er hierin weinig. Veel ouders misten de voorlichting over ‘wat je verder kan verwachten’. Bijvoorbeeld over het feit dat schisis gepaard kan gaan met andere aandoeningen. Andere ouders kregen bij de eerste operatie pas informatie over het vervolgtraject.

Het boekje van het schisisteam uit Leeuwarden, waarin veel persoonlijke verhalen van ouders in stonden: “was erg fijn om te lezen”. Ouders hebben dit boekje ook gebruikt tijdens het kraambezoek; “omdat mensen vaak zenuwachtig zijn en niet weten wat ze moeten zeggen.”

Een andere moeder vertelt dat zij tijdens het eerste bezoek aan het schisisteam een lang gesprek heeft gehad met de psychologe van het schisisteam. Dit was een prettig gesprek. De psychologe “liet je ook echt uitpraten, ik had het gevoel dat wij als ouders echt werden gehoord. Zij vertelde bovendien dat je de schisis van je kind het ‘niet leuk mag vinden”. Zij is in de eerste periode na de geboorte regelmatig gebeld door deze psychologe en het was fijn dat de ouders ook altijd konden bellen. Een andere moeder die ook in het WKZ onder behandeling is, beaamt dit verhaal.

Andere ouders reageren verbaasd op deze ervaring: “in ons schisisteam was geen psychologe”. “Wij zitten altijd tegenover een heel stel artsen, waarin ook nog eens veel wisseling tussen is”. Deze opstelling geeft geen welkom gevoel, terwijl dat wel belangrijk is, zowel voor ouders als voor de kinderen.

Bij verschillende schisisteams worden avonden georganiseerd met bepaalde thema’s rondom schisis. Deze worden door de ouders als positief ervaren. Niet alleen leer je zo meer over de schisis van je kind, je doet ook veel tips op en hebt contact met andere ouders die een kind hebben met een schisis. Voor het contact met de ‘zogenaamde lotgenoten’ is de patiëntenvereniging BOSK een logische weg. De adres van de BOSK zou in een eerder stadium gegeven moeten worden door het schisisteam.

Vooral voor de praktische tips bij het voeden hadden ouders veel profijt aan contact met andere ouders. Zij hebben tenslotte eenzelfde proces doorgemaakt. Een andere moeder vertelt dat zij een kaartje in de bus doet bij ouders in de omgeving die net een kindje met een schisis hebben gekregen. Een ander ouderpaar is al jaren contactpersoon voor andere oudersbij de BOSK. Zij worden echter nooit gebeld.

Een moeder vertelt dat zij wel een aantal keer contact heeft gehad met andere ouders over praktische tips, maar voelde zich verplicht om verder contact te houden. “Het is fijn als je kunt bellen met ‘lotgenoten’, maar het moet wel vrijblijvend zijn”.

Wat veel ouders missen is informatie over schisis die ze op school aan de leerkrachten kunnen geven. Veel kinderen hebben op school een spreekbeurt gehouden, wat veel positieve reacties opleverde.

Er is weinig tot geen begeleiding in hoeverre de schisis van je kind invloed heeft op het gezinsleven. De schisis blijft constant zorgen geven omdat er vele operaties, behandelingen en controles plaatsvinden in een traject van twintig jaar. Veel ouders beschrijven spraaktaalproblemen en de problemen die dit kan geven op school. Er bestond soms een dilemma over of hun zoon/dochter naar het speciaal onderwijs zou gaan. Veel ouders ervaren dat het belangrijk is om al je kinderen evenveel aandacht te geven, maar dat dit soms moeilijk is. Zeker rondom operaties die vaak plaatsvinden in een ziekenhuis dat niet altijd dichtbij huis is.

Een deel van de ouders had behoefte aan informatie van een klinisch geneticus. Vooral de ouders van wie het kind meerdere aandoeningen heeft. Zij beschrijven een moeizaam proces van vele doorverwijzingen, voordat zij bij de juiste specialist terecht kwamen. Zij hadden graag aan het begin van het traject een mogelijkheid, dan wel kaartje gehad met een telefoon nummer van een klinisch geneticus. “Je kan dan contact opnemen wanneer je er klaar voor bent”.

4. Draaglast

“De draaglast van een kind opvoeden met een schisis moet jezelf ervaren.” Veel ouders ondervonden de voeding van hun kind als een probleem. Ook vinden sommige ouders dat het een grote invloed heeft op het gezin en de broertjes en zusjes. “Alle kinderziektes, zoals verkoudheid, zijn toch een stukje erger in vergelijking met andere kinderen”. “De periodes rondom de operaties zijn zwaar”. Ook als ouder moet je daarvan opknappen en dat zien veel zorgverleners niet. “Hoe ouder je kind wordt, hoe moeilijker, omdat ze de operaties bewuster meemaken en banger zijn voor de narcose”. “Daar wordt je als ouder niet op voorbereid”. Maar ouders zeggen ook: “je groeit ermee op”. Het zou fijn zijn als de planning van de operaties iets meer in overleg zou gaan met ouders. Een moeder beschrijft een aantal nuttige tips voor een kind voorbereiden op de operatie; “niet beginnen over de operatie net voor het slapen gaan en het verhaal in kleine stukjes vertellen”.

Enkele ouders vertellen dat de schisis en bijkomende aandoeningen invloed heeft op het psychosociaal functioneren en meedraaien op school. Sommige kinderen zijn erg terug getrokken en kunnen niet goed omgaan met leeftijdsgenoten. Een moeder beschrijft dat haar zoontje erg aanhankelijk is. Aan de andere kant bekent zij niet te weten of haar zoon ook zo zou zijn geweest zonder de schisis: “je hoeft niet altijd alles op de schisis te gooien”.

Andere ouders beschrijven ook hun kinderen: “mijn dochter heeft het overal druk mee, behalve met haar schisis”. Een andere moeder vertelt dat haat zoon “niet over zich heen laat lopen”. En dat hij goed in de gaten heeft dat hij vaak in de belangstelling staat. “Je moet je kinderen ook niet teveel verwennen, en dezelfde lijn trekken met hun broertjes en zusjes”.

5. Slot

Een vader vraagt naar de mogelijkheid van opereren van een schisis tijdens de zwangerschap. Aebele Mink van der Molen legt uit dat deze techniek zich nog in de experimentele fase bevind en dat de operatie alleen nog op dieren is getest.

De ouders wordt gevraagd naar laatste vragen of opmerkingen. Een moeder benadrukt het belang van begeleiding en verwijzing in de eerste dagen na de ontdekking van de schisis. Een andere moeder zou graag weten waarom de behandelprotocollen van de schisisteams zo verschillen. Aebele Mink van der Molen legt uit dat niemand nog weet wat de beste methode is. Bovendien is er geen centrale database waarin alle behandelresultaten verzameld worden in Nederland. Dit is mede het gevolg van het lange behandeltraject; je zult patiënten minstens twintig jaar moeten volgen.

Teus van Barneveld vraagt de ouders of ze de diagnose liever hadden willen weten tijdens de zwangerschap. De ouders reageren hierop verschillend: “het had de eerste tien dagen na de geboorte een hoop ellende kunnen voorkomen”. Andere ouders kozen niet voor een prenatale echo: ”als artsen niets zien op de echo, hoeft dit niet te kloppen” en “de blijdschap die ik mijn gehele zwangerschap voelde nemen ze niet meer van me af”. Een moeder was minder lichtvoetig in een volgende zwangerschap””je gaat jezelf dingen aanpraten”.

Enkele ouders hebben nare ervaringen met de reacties van de omgeving op schisis van hun kind. Hier wordt je door zorgverleners niet op voorbereid. Zij reageren positief op het idee van het aanbod van een weerbaarheidcursus. “Je kan dan kiezen of je er wel of niet behoefte aan hebt ”.

Tot slot vertelt een moeder dat het lastig is om de medische documentatie van je kind zelf te ontvangen. Omdat er sprake is van een multidisciplinaire behandeling, een waar veel verschillende specialisten aan meewerken is het als ouder handig zelf alles bij te houden. Het zou een idee zijn om de ouders routinematig als cc toe te voegen in de brieven naar de huisarts.

Dankwoord.

Verslag Focusgroep Schisis 3

11 februari 2009

1. Voorstellen en Introductie
Teus van Barneveld opent de vergadering en bedankt Margriet, Daniel en Sarada voor hun komst. Zij stellen zich voor, waarbij ze ook vertellen wat ze doen in het dagelijkse leven. Daarnaast vertellen ze iets over hun type schisis en bij welk schisisteam zij onder behandeling zijn of waren.
Wies Maarse geeft een algemene inleiding over de aanleiding voor de richtlijnontwikkeling. In 2007 is door de Minister van Volksgezondheid de 20 weken echo ingevoerd als onderdeel van het basispakket in de ziektekostenverzekering. Veel zwangere vrouwen kiezen sindsdien voor deze optie. Dit heeft tot gevolg dat veel aangeboren aandoeningen, waaronder een schisis, al vroeg in de zwangerschap ontdekt worden. Om ouders bij het moment van de diagnose en opeenvolgende traject zo goed mogelijk te begeleiden heeft de Nederlandse Vereniging van Plastische Chirurgie (NVPC) het initiatief genomen voor de ontwikkeling van een nieuwe richtlijn met de voorlopige titel: ‘Prenatale Counseling bij Schisis’.
Een richtlijn is een document waarin aanbevelingen worden gegeven aan professionals, bijvoorbeeld de verloskundige, de gynaecoloog en het schisisteam om goede zorg te leveren aan patiënten en ouders. De richtlijn zal opgesteld worden door een team van specialisten die betrokken zijn bij het pre- en postnatale proces van begeleiding van ouders die een kind krijgen met een schisis. Daarnaast zal een patiëntenvertegenwoordiger van de BOSK, deelnemen in de werkgroep.
Bij de ontwikkeling van richtlijnen is het belangrijk dat voorafgaand aan de start van de ontwikkeling, bij ouders/patiënten geïnventariseerd wordt wat hun ervaringen, wensen, verwachtingen en knelpunten zijn ten aanzien van het zorgproces waar de richtlijn over gaat. In dit geval is dat het proces van begeleiding van ouders met een kind met een schisis. Een focusgroep is een vorm van een groepsinterview. Dit is een wetenschappelijk verantwoorde manier van onderzoek doen naar de opvattingen van ouders of patiënten. De resultaten van deze focusgroep zullen gebruikt worden als basis voor het formuleren van uitgangsvragen van de richtlijn.

Teus van Barneveld geeft uitleg over de invulling van de avond. Er zal gevraagd worden naar globaal drie onderwerpen:

1. de ervaringen met de behandeling van een schisis
2. de invloed van de schisis op je leven

Van de bijeenkomst wordt een verslag gemaakt, welke binnen veertien dagen naar aan de deelnemers wordt gezonden. Het verzoek is kritisch te bekijken of de ervaringen goed zijn weergegeven en of er aanvullingen dan wel verduidelijkingen nodig zijn.

2. De behandeling

Sarada vertelt dat haar broer en zus met wie zij een drieling vormt allemaal een schisis hebben (dubbelzijdig, lip en kaak). Zij is in het totaal negen keer geopereerd wat zij als vermoeiend heeft ervaren, ‘het koste veel tijd’. Daniël vertelt dat hij zes operaties heeft ondergaan voor een enkelzijdige lip en kaak spleet. Zijn enige broertje heeft geen schisis. Van het ziekenhuis kan hij zich de lange wachttijden en zoekgeraakte dossiers herinneren. Margriet heeft een dubbele lip en kaak spleet. Zij komt uit een gezin van vijf kinderen is zij één van de drie met een schisis. Zij is vooral op vroege leeftijd geopereerd en recent heeft zij een bottransplantatie ondergaan. Naast de schisis stottert zij wat haar meer stoort dan de schisis: ‘je ziet een schisis wel, maar het valt minder op dan mijn stotteren’. ‘Maar mijn instelling is altijd ‘kom op gewoon doorgaan’ geweest.
Ook hebben ze alle drie lange tijd een beugel gedragen. Voor Daniel was het een teleurstelling toen hij na jarenlang beugel dragen alsnog een bottransplantatie moest ondergaan om zijn kaak recht te zetten. Voor zijn gevoel had de beugel niets geholpen en had hij deze al die jaren eigenlijk voor niets gedragen.
Margriet vertelt dat zij het contact van artsen onderling vindt verbeterd: ‘niet meer drie keer hetzelfde verhaal van drie verschillende artsen’. Zij vindt dat de artsen de behandeling preciezer mogen uitleggen aan kinderen. Zij voelde zich vroeger onzeker over de behandeling, ondanks dat ze altijd in gedachte hielt ‘dat het weer beter zou worden’. Bij de recente behandeling vond zij dat de artsen goed naar haar luisterden. Ze waardeerde hun openheid: ’je kan dit nog laten doen en dat, het hoeft niet nu, maar je kan altijd terugkomen’. Maar voorlopig is Margriet even klaar met de operaties. Dit geldt ook voor Sarada. ‘Na iedere operatie ben je toch uit de running en het duurt even voordat je weer fit bent’. Dit heeft ook effect op school. Bovendien moest zij iedere keer opnieuw wennen aan haar uiterlijk, zo van ‘dit ben ik’.
Volgens Sarada werd in het ziekenhuis soms te makkelijk gedacht over haar herstel na een operatie. Dan liet de verpleging haar weer te snel brood eten. In de jongere jaren was het, zeker omdat haar broer en zus ook een schisis hadden: ‘ziekenhuis in ziekenhuis uit. De logopedie en tandarts probeerden ze op gelijke tijden te plannen. Het heeft echter geen stempel gedrukt op hun jeugd.
Daniël vertelt dat artsen vaak snel en in vaktermen praten. ‘Ze zouden niet zo ingewikkeld en wat bondiger moet praten tegen hun patiënten’. Tot slot vonden zij alle drie de overgang van het kinderziekenhuis naar het volwassen ziekenhuis niet zo leuk. ‘Geen bekende gezichten meer en veel minder kennis van schisis’.

3. Invloed van schisis op je leven
Margriet zegt dat de manier waarop je met je schisis om gaat zeer persoonlijk is. Daniel vertelt dat hij per dag met een bepaald gevoel wakker wordt. Maar over het algemeen heeft hij geen moeite met zijn schisis en hij is er ook nooit mee gepest. Andere kinderen vroegen vaak: ’wat heb je daar’ en na enige uitleg was het dan ook goed. Hij studeert op dit moment voor leraar aan de Pabo.
Sarada zegt: ’het is zo groot als je het zelf maakt’. Zij vindt het soms wel lastig als anderen klagen over hun uiterlijk: ’zij weten niet waar ze het over hebben’. Zij heeft zich altijd geaccepteerd gevoeld en bovendien was zij altijd samen met haar broer en zus die ook een schisis hebben. Zij prijst zichzelf gelukkig met het feit dat ze ‘eigenlijk heel gezond is’. Margriet vertelt dat haar ouders haar nooit hebben voorgetrokken ten opzichte van haar broer en zus die geen schisis hebben.
Alle drie hebben ze zich nooit heel verdrietig of angstig gevoeld. Sarada: ‘je hebt weleens een dipje, die had ik vooral tijdens de puberteit.’ Het is meer de omgeving die het soms erger maakt dan het is. Daniël: ‘veel mensen weten niet wat een schisis is, het zou fijn zijn als er meer bekend over was’.
Margriet en Daniel vinden dat hun schisis geen effect heeft op het aangaan van relaties. Sarada sluit zich hierbij aan, maar vertelt dat zij het hier moeilijker mee had tijdens de pubertijd. Margriet vertelt dat het belangrijk is om open te zijn tegenover andere mensen. Die openheid hebben zij ook altijd gevoeld bij hun ouders. Hun ouders waren zeer betrokken en ze konden altijd bij hen terecht om moed in te spreken. Bovendien hebben ze van hun ouders geleerd ‘er niet te moeilijk over te doen’. Margriet vertelt dat haar ouders altijd een positieve instelling hebben gehad en hun gewoon overal naar toe stuurden:’naar tennis, zwemles, gewoon lekker gaan en beleven’. Haar moeder was altijd thuis en heeft daarvoor echter wel veel opzij gezet. Hun schisis heeft geen invloed gehad op hun beroeps- of opleidingskeuze. ‘Je gaat af op wat je leuk vind’.
Zij hebben alle drie geen behoefte gehad aan meer begeleiding of lotgenotencontact. Daniël: ‘ik kon met mijn vragen altijd terecht bij de chirurg’. Sarada en Mergriet denken dat zij veel steun hebben gehad aan het feit dat meerdere kinderen in hun gezin een schisis hadden. Daniël heeft een vriend met een schisis die hij nog van de basisschool kent. Zij hebben veel aan elkaar gehad, vooral in de periodes rondom de operaties. Af en toe spreken ze nog af: ‘want je weet niet hoe het is om een schisis te hebben als je er zelf geen hebt’.
Alleen Margriet heeft ooit een onderzoek ondergaan bij de klinisch geneticus. Zij weet overigens niet wat de uitslag hiervan was. Sarada begint zelf over het feit dat je een schisis tegenwoordig al op de prenatale echo kan zien. Zij en haar zus zouden graag wat meer willen weten over de opties (bijv. embryoselectie). ‘Wat is bijvoorbeeld de kans op een schisis en hoe zit het met erfelijkheid?’ Over zelf een kind krijgen met een schisis zegt Daniël: ”het heeft voor en nadelen, je weet wat het te wachten staat, maar ook wat het met zich meebrengt’. Voor Margriet zou het niet uitmaken, ‘ook al zouden dokters een procentuele voorspelling op de komst van een kindje met een schisis kunnen doen’.

4. Slot

Tot slot vertelt Daniël dat er van hem toen hij klein was een video-opname gemaakt is (in het WKZ). Een paar maanden geleden is hij opnieuw gefilmd. Het was leuk om zichzelf terug te zien en hij zou zo’n opname aanraden aan alle ouders van kinderen met een schisis.
Voor de dokters geven zij als tip:’duidelijke voorlichting en begrijpbare taal’ en een sfeer creëren waarin patiënten vragen durven te stellen’.
Zij kijken alle drie positief tegen de toekomst aan: ‘verder gaan met ons eigen ding’. En zij zijn in de wetenschap dat ze altijd welkom zijn in het ziekenhuis voor verdere behandeling mochten ze dit nodig vinden.

Dankwoord.

Tijdens de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en instellingen. Een samenvatting van de richtlijn zal worden gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (Cleft Palate and Craniofacial Jounal) en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen. De richtlijn is te downloaden vanaf de website van de NVPC en artsennet/site van de orde.

Deze (concept)richtlijn is opgesteld aan de hand van het Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation (AGREE) instrument. Dit instrument is in een Europees verband opgesteld om de procedurele kwaliteit van richtlijnen te kunnen beoordelen. Door de aspecten van AGREE te verwerken in de inleiding van de richtlijn, wordt duidelijk aan welke kwaliteitseisen is voldaan.

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht in Medline en Embase. Voor de oriënterende search werd ook gezocht in de Cochrane Library en werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses. De taal werd gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Duits. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op. Bij een aantal uitgangsvragen werd geen specifieke informatie gevonden met betrekking tot counseling bij schisis. Daar wel literatuur voorhanden bleek over counseling in het algemeen bij aangeboren afwijkingen, is hierop teruggevallen. Naar deze algemene literatuur is geen uitgebreide en systematische literatuursearch verricht. Volstaan werd met een oriëntatie op recente (overzichts) artikelen.

De searches zijn verricht tot november 2009. Voor alle uitgangsvragen is gebruik gemaakt van een uniforme formulering van de patiëntencategorie. Voor de gehanteerde zoektermen wordt verwezen naar de zoekverantwoording of ‘zoeken en selecteren’. Op verzoek zijn de volledige zoekstrategieën beschikbaar.

De geselecteerde artikelen zijn beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs. Hierbij is de standaardindeling gebruikt: zie tabel 1. Na selectie bleven de artikelen over die als onderbouwing bij de verschillende conclusies staan vermeld. 

De beoordeling van de verschillende artikelen is opgenomen onder het kopje ‘samenvatting van de literatuur’. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een ‘conclusie’. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd staat bij de conclusie vermeld, inclusief de mate van bewijs (zie tabel 2).

Voor het formuleren van een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs vaak nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld patiëntenvoorkeuren (afgeleid uit de resultaten van de focusgroepbesprekingen of relevante literatuur met betrekking tot het patiënten perspectief; zie paragraaf patiëntenperspectief), kosten, beschikbaarheid of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. In de overige overwegingen spelen de ervaring en de mening van de werkgroepleden een belangrijke rol. De ‘aanbeveling’ is het resultaat van de combinatie van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen. Voor een aantal uitgangsvragen vragen zijn evidencetabellen gemaakt.

Tabel 1: Indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies.

*Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

Tabel 2: Niveau van conclusies

Bron: Kwaliteitsinstituut voor de gezondheidszorg CBO, EBRO Handleiding voor werkgroepleden, november 2007