Op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP) en het Nederlands Instituut van Psychologen (NIP) heeft de ‘richtlijnwerk­groep Autisme bij volwassenen' een multidisciplinaire richtlijn ontwik­keld over diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornissen bij volwassenen. De ontwikkeling vond plaats in nauwe samenwerking met het Britse National Collaborative Centre for Mental Health (NCCMH): het uitvoeringsorgaan van het National Institute for Health and Care Excellence (NICE) voor onderwerpen in de geestelijke gezondheids­zorg. NICE ontwikkelde gelijktijdig de Engelse richtlijn Autism in adults (CG142). De Nederlandse richtlijnwerkgroep heeft zowel voor de afba­kening als voor de uitgangsvragen van de richtlijn de keuzen gevolgd die gemaakt zijn door NICE. Dit was noodzakelijk om een nauwe samenwer­king tussen beide partijen mogelijk te maken. In een toekomstige update van deze Nederlandse richtlijn kan worden besloten of de afbakening en uitgangsvragen aangepast dienen te worden aan de Nederlandse situatie.

Afbakening

De aanbevelingen in deze richtlijn betreffen uitsluitend behandeling in engere zin. Behandeling in bredere zin zou ook begeleiding van mensen met een ASS omvatten (begeleiding bij wonen, vrijetijdsbesteding, relatie(s) en opvoeding) (begeleiding bij studie en werk behandelt deze richtlijn wel).

In de richtlijn is gezocht naar oorspronkelijke onderzoeken zonder begin­datum en tot 9 september 2011. Naar systematic reviews is gezocht vanaf 1995 tot 9 september 2011. Nog niet gepubliceerde onderzoeken zijn niet meegenomen (wel onderzoeken in druk). Zie meer informatie over de afbakening van de richtlijn: 'Afbakening voor de ontwikkeling van de multidisciplinaire richtlijn' (aanverwant).

 
Statur van de richtlijn 

De professionaliteit van hulpverleners in de gezondheidszorg brengt met zich mee dat zij (mede door het hanteren van een richtlijn) zo veel als mogelijk evidence-based handelen, volgens de laatste stand van de wetenschap. Wanneer richtlijnen door en binnen de beroepsgroep zijn opgesteld, normeren zij het medisch professioneel handelen en zijn zij een uitwerking van de medisch professionele standaard (Gevers & Aalst, 1998).

Richtlijnen zijn geen wettelijke voorschriften, maar zo veel mogelijk op bewijs gebaseerde inzichten en aanbevelingen waaraan hulpverleners, organisaties, zorgverleners, beleidsmakers, en inhoudelijk adviseurs kennis kunnen ontlenen om kwalitatief hoogwaardige zorg te verlenen en te waarborgen, en waaraan mensen met een psychiatrische diagnose eveneens kennis kunnen ontlenen. De doelgroep van de richtlijn kan, indien zij dat nodig acht, op basis van de eigen professionele autonomie afwijken van de richtlijn. Afwijken van een richtlijn is, als de situatie dat vereist, zelfs noodzakelijk. In dat geval is er is wel een plicht om schriftelijk vast te leggen op welke manier men afwijkt van de betreffende richtlijn. Dit alles betekent dat richtlijnen niet bindend zijn: een richtlijn is dus geen voorschrift (een voorschrift is wel bindend).

Conceptuele afbakening

De American Psychiatrie Association (apa) definieert autismespectrumstoornissen als volgt.

Autismespectrumstoornissen zijn levenslang aanwezige neurobiologische ontwikkelingsstoornissen die gekenmerkt worden door kwalitatieve beperkingen in sociale interacties, communicatie en verbeelding. Dit kan gepaard gaan met bijzonderheden in het repertoire aan interesses en/of activiteiten en/of in stereotiepe gedragingen (apa, 1994; 2000).

Bij deze definitie van autismespectrumstoornissen benoemt men de zoge­heten triade van kwalitatieve beperkingen (sociale interactie; communi­catie en verbeelding; stereotiep gedrag en beperkte interesses: apa; 1994; 2000; Wing & Gould, 1979). Dit noemt men de kernsymptomen, maar er zijn ook vaak belangrijke geassocieerde (bijkomende) symptomen (zie ook module 'Diagnostiek'). Zo is er vaker sprake van een afwijkende zintuiglijke verwerking, wat zich kan uiten in een over- of ondergevoeligheid voor allerlei stimuli (bijvoorbeeld geluid en licht). Ook kan er sprake zijn van een afwijkende motoriek (bijvoorbeeld houterig bewegen), emotieregulatieproblemen (wat bijvoorbeeld kan leiden tot emotionele uitbarstingen of angst). Tot slot zijn er nog enkele veelvoorkomende comorbide problemen.

De autismespectrumstoornis is een veelvuldig beschreven psychiatri­sche stoornis. Niet alleen in de wetenschappelijke literatuur, maar ook in de media is er recentelijk veel aandacht voor deze diagnose. Terwijl de aandacht zich in eerste instantie vooral richtte op het diagnosticeren en behandelen van ass in de kindertijd, is er tegenwoordig ook steeds meer bekend over de uitingsvorm, de diagnostiek en de behandeling op volwassen leeftijd.

Deze richtlijn richt zich op de volwassenheid. De ‘Richtlijnwerkgroep Autisme bij kinderen en jeugdigen' werkt momenteel aan een nieuwe richt­lijn voor autisme in de kindertijd. De ‘kinderrichtlijn' betreft de leeftijd tot en met 23 jaar, terwijl de richtlijn die nu voor u ligt, reeds geldt vanaf 18 jaar.

Een belangrijk uitgangspunt voor deze richtlijn is dat de aard en ernst van de problemen van mensen met een ASS-diagnose kan veranderen gedu­rende de levensloop, maar dat er altijd beperkingen blijven in bepaalde gebieden (zie ook Gezondheidsraad, 2009). Aangezien de diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornissen in de volwassenheid zo mogelijk nog complexer is dan op de kinderleeftijd, was het van belang dat er snel een eerste richtlijn autismespectrumstoornissen bij volwassenen zou komen. Het is een belangrijk uitgangspunt dat de huidige richtlijn een levende richtlijn is waarbij, vanwege de beperkte beschikbare tijd voor de realisering van deze richtlijn, een selectie is gemaakt van de belangrijkste uitgangsvragen. Het is daarom van belang om bij de herziening van de richtlijnen een aantal onderwerpen nog nader te belichten. Wij zullen in deze richtlijn aangeven wanneer dat onzes inziens nodig is (zie De richtlijn: afbakening en inperking).

Autisme werd voor het eerst beschreven in 1943 door dr. Leo Kanner (Kanner, 1943) en een zeer gelijkend beeld werd in 1944 beschreven door dr. Hans Asperger (Asperger, 1944). In 1980 werd autisme voor het eerst als officiële diagnostische categorie erkend en opgenomen als classificatie in de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-III: apa, 1980). Sindsdien zijn er verscheidene veranderingen doorgevoerd in opeenvolgende versies van de dsm. In de huidige versie (DSM-IV: apa, 1994, DSM-IV-TR: apa, 2000) worden de volgende stoornissen alle geclassificeerd als pervasieve ontwikkelingsstoornissen: de autistische stoornis, de stoornis van Asperger, de pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderzins omschreven (pdd-nos), de stoornis van Rett, en de desintegratiestoornis van de kinderleeftijd. De huidige richtlijn richt zich op de eerste drie stoor­nissen en niet op de stoornis van Rett en de desintegratiestoornis van de kinderleeftijd. Deze twee worden reeds in de jeugd vastgesteld en zullen in de herziening van de DSM-IV (de DSM-5) niet onder dezelfde noemer vallen. In de huidige richtlijn spreken we van autismespectrumstoornissen, zoals ook is voorgesteld voor de DSM-5 (http://www.dsm5.org). Voor de DSM-IV-criteria van de autistische stoornis, de stoornis van Asperger en pdd-nos verwijzen we naar de aanverwanten. Bij zowel case identification als classificatie en diagnose gaan we uit van de DSM-IV.

Epidemiologie

Er zijn geen Nederlandse prevalentiecijfers beschikbaar. In de internatio­nale wetenschappelijke literatuur wordt, overeenkomstig de prevalentiecijfers bij kinderen (Baird e.a., 2006; Baron-Cohen e.a., 2009) de preva­lentie van autismespectrumstoornissen bij volwassenen op ongeveer 1% geschat (Brugha e.a., 2011). Omdat er geen verschillen worden gevonden tussen etnische groepen of tussen groepen met een verschillende sociaal- economische status, is er geen reden om aan te nemen dat de prevalentie in Nederland zou afwijken van die in het buitenland. De Gezondheidsraad (2009) gaat er eveneens vanuit dat autismespectrumstoornissen bij onge­veer 1% van de Nederlandse bevolking voorkomen. De man-vrouwverhouding is hierbij scheef, aangezien 18,2 per 1.000 mannen aan de Ass-criteria voldoen en 2,0 per 1.000 vrouwen (Brugha e.a., 2011). De vraag is of deze verhoudingen correct zijn, gezien het vermoeden dat vrouwen met een Ass en een normale intelligentie diagnostisch vaker gemist worden dan mannen met een Ass en een normale intelligentie. Overigens wordt ten behoeve van de leesbaarheid van deze richtlijn over autismespectrumstoornissen in de mannelijke vorm geschreven, maar wordt hiermee steeds ook de vrouwe­lijke vorm bedoeld. Waar ‘hij' staat, kan dus ook ‘zij' worden gelezen.

Ruim 30 jaar geleden werd een beduidend lagere prevalentie gerappor­teerd van 2 a 5 per 10.000. Er zijn verschillende factoren aan te wijzen die mogelijk verantwoordelijk zijn voor de waargenomen stijging. In de jaren tachtig en negentig van de vorige eeuw werden bijvoorbeeld niet alleen de criteria voor klassiek autisme verruimd, maar werden ook de stoornis van Asperger en pdd-nos als classificaties in het autismespectrum opge­nomen; de diagnose autisme werd dus verruimd. Een andere belangrijke factor is mogelijk de maatschappij die in de laatste decennia in toenemende mate eisen stelt aan sociale en communicatieve vaardigheden, flexibiliteit en zelfredzaamheid, waardoor de stoornis vaker tot problemen leidt dan vroeger (zie voor een gedetailleerde beschrijving: Gezondheidsraad, 2009). Er lijkt voor alsnog geen toename te zijn in de incidentie.

Etiologie

De huidige wetenschappelijke visie op autismespectrumstoornissen is dat de onderliggende etiologie multifactorieel van aard is (Rutter, 2011). Een groot aantal genen en omgevingsfactoren leiden via onderlinge interacties (gen-omgevingsinteracties) tot een atypische neurobiologische, cognitieve en psychosociale ontwikkeling. De grote mate van erfelijkheid van Ass is aangetoond in diverse tweelingonderzoeken (Ronald & Hoekstra, 2011). Uitgaande van het broader autism phenotype (Folstein & Rutter, 1977) zijn in verscheidene tweelingonderzoeken bij monozygote tweelingen concor­danties voor Ass vastgesteld van 88 tot 95% (Bailey e.a., 1995; Taniai e.a., 2008; Rosenberg e.a., 2009).

Er blijken minstens drie fenotypische vormen van autismespectrum­stoornissen te bestaan met een verschillende genetische achtergrond: (1) syndromale aandoeningen gepaard gaande met een Ass door zeldzame monogenetische afwijkingen; (2) het bredere autisme fenotype, dat veroorzaakt wordt door gen-omgevingsinteracties, waarbij genetische variaties in een of meer genen betrokken zijn, die in de algemene bevolking regel­matig voorkomen; en (3) ernstige vormen van autisme ten gevolge van een mutatie in het DNA van de betrokkene, die de novo is ontstaan of is door­gegeven door een asymptomatische ouder die drager is van die mutatie (Eapen & Valsamma, 2011).

Wat betreft omgevingsinvloeden relevant voor het ontstaan van een ass zijn er vooral aanwijzingen dat verschillende pre-, peri- en postnatale risi­cofactoren eraan bijdragen (Gardener e.a., 2009; 2011). De belangrijkste peri- en postnatale risicofactoren lijken teruggevoerd te kunnen worden op hypoxie bij de neonaat (Gardener e.a., 2011).

Vanuit verschillende onderzoeksgebieden komt inmiddels evidentie naar voren dat epigenetische factoren een sleutelrol spelen. De epigenetica kan mogelijk verklaren hoe omgevingsfactoren relevante genen kunnen acti­veren of deactiveren en op die manier een invloed kunnen hebben op de regulatie van neurobiologische ontwikkelingsprocessen (Grafodatskaya e.a., 2010).

Visie op zorg

De Gezondheidsraad pleit in het rapport Autismespectrumstoornissen: Een leven lang anders (Gezondheidsraad , 2009) voor een integrale benadering van de zorg voor mensen met een Ass:

‘Bij alles wat er in de zorg gedaan wordt voor en met mensen met een autismespectrumstoornis moet er niet alleen gekeken worden naar de specifieke, individuele kenmerken van de stoornis en de gevolgen daarvan voor het functioneren, maar ook naar de sociale en functio­nele context. Daarbij is maatwerk nodig in de vorm van aandacht voor de specifieke levensfase en omgeving waarin de persoon zich bevindt en dient er, waar mogelijk, vooruit gekeken te worden naar mogelijk toekomstige veranderingen (transities) (Gezondheidsraad, 2009).

De neurobiologische achtergrond van autismespectrumstoornissen neemt dus niet weg dat in de geestelijke gezondheidszorg, net als bij de meeste andere psychiatrische stoornissen, het gehele biopsychosociale model toegepast dient te worden. Een Ass gaat immers, vanwege het pervasieve karakter van de stoornis, vaak gepaard met beperkingen op meerdere levensgebieden (zelfverzorging, werk, wonen, sociale relaties, vrijetijdsbe­steding). Daarnaast is de persoon met een Ass niet alleen maar ‘cliënt' of ‘patiënt, maar ook een burger, werknemer, ouder van, partner van enzo­voort.¹ Aandacht voor de maatschappelijke rollen die de mens met een Ass vervult, vormt een onderdeel van het biopsychosociale denken. Het is belangrijk degene met een Ass niet te reduceren tot zijn aandoening. Voor de benodigde zorg is een multidisciplinaire benadering nodig en een goede samenwerking en afstemming tussen de verschillende behandelende en begeleidende instanties voor autismespectrumstoornissen, evenals met cliënten- en patiëntenorganisaties voor autismespectrumstoornissen (zie het Convenant Autisme: www.convenantautisme.nl). Uiteraard is in de eerste plaats een goede samenwerking en afstemming nodig tussen de behandelaar en de persoon met een Ass zelf. Voor de continuïteit van de hulpverlening voor autismespectrumstoornissen beveelt de Gezondheids­raad een levensloopbegeleider aan die de weg weet in zorg, onderwijs, arbeidsvoorziening en gemeentelijke voorzieningen (Gezondheidsraad, 2009).

De werkgroep onderschrijft de integrale benadering en benadrukt verder het belang van een respectvolle, aandachtige bejegening van volwassenen met een Ass en hun naasten. Zorg op maat vereist dat er serieuze aandacht wordt besteed aan de hulpvragen van de volwassene met een Ass en zijn systeem. Ook is het vaak belangrijk dat er actief geholpen wordt bij het formuleren van deze hulpvragen. De persoon met een Ass staat centraal, maar zijn hele systeem wordt, indien mogelijk en gewenst, bij de zorg betrokken. Hulp die gericht is op het vergroten van de (coping-)mogelijk­heden in plaats van het verminderen van de beperkingen van de volwas­sene met een Ass en zijn systeem, levert doorgaans de beste resultaten op. Het is hierbij goed om juist uit te zoeken wat de volwassene met een Ass zelf al toepast om zichzelf te helpen. Met andere woorden: welke copingmechanismen heeft iemand zich in de loop der tijd aangeleerd en welke daarvan zijn functioneel en welke niet? Hierbij dienen we niet uit het oog te verliezen dat de volwassene met een ass ook behoefte kan hebben aan het leren van nieuwe copingmechanismen. Het leren leven met zijn of haar kwetsbaarheden krijgt zo een duidelijke plaats in de zorg. De werkgroep is van mening dat een integrale benadering behelst dat de volwassene met autisme een actieve rol krijgt in zijn eigen hulpverlening (namelijk zelfma­nagement en empowerment). Toevoeging van ervaringsdeskundigen aan een multidisciplinair Ass-team zou kunnen zorgen voor verdere verbete­ring van de kwaliteit van de Ass-zorg.

Om volwassenen met een Ass werkelijk te laten profiteren van integrale zorg op maat, dient deze in voldoende mate beschikbaar en toegankelijk te zijn. Duidelijke voorlichting over de mogelijkheden, beperkingen en de structuur van de hulpverlening is daarbij onontbeerlijk. Deze informatie­voorziening dient zo goed mogelijk aan te sluiten bij de doelgroep, dus autismevriendelijk van aard te zijn, zowel in taalgebruik als in vormgeving van de gebruikte materialen.

Informatie over het aanbod van een instelling, de inhoudelijke invulling van dat aanbod, de kwaliteit (ook vanuit cliënt-/patiëntperspectief) van de geboden zorg en andere (prestatie-) indicatoren dienen open en trans­parant beschikbaar te zijn. Dit is onder meer van belang omdat er een groot verschil is tussen instellingen: in welke (autisme-) zorg ze wel of niet

bieden, en in de inhoudelijke invulling van die zorg. Op die manier kunnen sommige mensen met een Ass en/of hun omgeving een zo goed mogelijke keuze maken van welke instelling ze de zorg zouden willen ontvangen.

Een keuze voor een instelling buiten de eigen regio komt regelmatig voor, waarbij een bepaalde groep mensen met een Ass bereid is tot lange reis­afstanden om gebruik te kunnen maken van het aanbod elders, dan wel om lange wachttijden in de eigen regio te omzeilen. Verder kan de zorg profiteren van ervaringsdeskundigheid, en ook lotgenotencontact en acti­viteiten van patiënten- en belangenverenigingen zijn van grote waarde.

Herkennen van autismespectrumstoornissen

In deze richtlijn richten we ons zowel op case identifaction als op classifi­catie en diagnose. Autismespectrumstoornissen worden vaak beschreven als heterogene stoornissen, juist doordat er verschillen zijn in de uitings­vormen in de verschillende leeftijdsfases die ook nog samenhangen met bijvoorbeeld intelligentieniveau en sekse. Dit maakt het herkennen en vaststellen van een Ass lastig.

De gemiddelde leeftijd waarop een ass bij kinderen geclassificeerd is, is 7 jaar (Gezondheidsraad 2009; nva, 2008). Uit een Nederlands dossieron­derzoek (Geurts & Jansen, 2012) blijkt dat bijna 50% van de mensen die in de volwassenheid gediagosticeerd worden met een Ass, al voor hun 18e levensjaar contact had met de hulpverlening (rond hun 9e jaar) en onge­veer 17 jaar later de diagnose Ass kregen. De andere 50% had rond het 29e levensjaar contact met de hulpverlening en ongeveer 7 jaar later was er voor het eerst sprake van Ass-diagnostiek.

Er was veel spreiding in zowel de leeftijd van de eerste aanmelding bij de gezondheidszorg als in de tijdsduur tussen de eerste aanmelding en de Ass-diagnostiek. Dit hangt onder andere samen met de veranderende diag­nostische criteria in de afgelopen jaren, maar ook met het type stoornis, de ernst van de stoornis, het intelligentieniveau, de comorbide problematiek en de sekse van de persoon die wordt verwezen (Coo e.a., 2008; Shattuck, 2006). We zullen waar mogelijk dus aangeven of er in onze aanbevelingen onderscheid te maken is voor specifieke groepen.

De groep volwassenen die voor Ass-diagnostiek wordt verwezen, valt op door hun heterogeniteit wat betreft reden voor verwijzing en diag­nostische voorgeschiedenis. Vaak voorkomende eerdere diagnoses zijn leerstoornissen, stemmingsstoornissen, angststoornissen, adhd, psycho­tische stoornissen en persoonlijkheidsstoornissen (Geurts & Jansen, 2012; Hofvander e.a., 2009; Nylander & Gillberg, 2001). Ook verslavingen komen vaak naar voren in de diagnostische voorgeschiedenis (Sizoo e.a., 2010).

Deze heterogeniteit in de voorgeschiedeinis is een eerste reden dat de diag­nostiek complex is.

Het feit dat de Ass een gedragsdiagnose is, is de tweede reden dat de diag­nostiek lastig kan zijn. Er is geen methode om een ass met 100% zeker­heid vast te stellen. Zowel de te hanteren methodes (verschillende case identification- en diagnostische intrumenten, rapportages van derden, de klinische blik) als de huidige diagnostische criteria bieden ruimte voor interpretatie. In module Case identification, classificatie en diagnos­tiek zullen verschillende meetmethodes uitgebreid aan de orde komen, waarbij bijzondere aandacht is voor de validiteit en betrouwbaarheid van de verschillende methodes.

Een derde reden die de diagnostiek kan bemoeilijken, is de zogeheten hete­rogeniteit die inherent is aan het Ass-fenotype. Er zijn grote verschillen tussen mensen met een Ass, en de problemen die op de voorgrond staan, kunnen verschillen per leeftijdsfase. Het uitgangspunt is dat een Ass levenslang aanwezig is, maar dat de problemen en mogelijkheden van mensen met een Ass sterk fluctueren in de loop van de tijd. Er is dus niet alleen variatie tussen individuen, maar ook over een tijdsperiode (varië­rend van jaren tot dagen) binnen één individu.

Het hebben van een Ass maakt mensen kwetsbaar, maar of de Ass op de voorgrond staat, hangt af van een grote hoeveelheid factoren (zoals sekse, intelligentie, omgeving), die nog veel onderzoek behoeven. Het kan dus goed zijn dat in sommige levensfases mensen met een Ass geen problemen ervaren en ze ook beperkt (of geen) beroep doen op de zorg. Dit betekent niet dat alle Ass-symptomen en de met een Ass geassocieerde problemen zijn verdwenen, maar iemand met een Ass kan zijn leven zo goed op orde hebben dat hij nauwelijks tot geen last heeft van deze symptomen. Op een ander moment kan deze zelfde persoon juist wel hulp nodig hebben. Belangrijk is dat dit de beperkingen en mogelijkheden binnen één persoon niet alleen gedurende de levensloop kunnen fluctueren, maar ook afhan­kelijk zijn van de context (bijvoorbeeld werk versus thuis). Dit heterogene fluctuerende beeld heeft dus niet alleen consequenties voor de diagnostiek, maar ook voor de verdere zorgverlening (zie ook paragraaf 6). Autismespectrumstoornissen worden ook gezien als informatieverwerkingsstoornissen (zie bijvoorbeeld Happé, 1994; Pennington & Ozonoff, 1996; Frith, 1989). De hypothese is dat de cognitieve processen bij mensen met een Ass anders verlopen en dat dit mede het geobserveerde gedrag verklaart. Sommige mensen zijn daarom van mening dat autismespectrumstoornissen gezien moeten worden als ‘een andere manier van zijn: geen stoornis in de informatieverwerking, maar een andere manier van informatieverwerking. Dit heeft mede te maken met het gegeven dat het anders verwerken van informatie bij sommige mensen met een Ass ook kan leiden tot unieke kwaliteiten. Gezien het feit dat er ook aantoonbare nadelen zijn aan het anders verwerken van informatie, spreken we in deze richtlijn, in overeenstemming met de internationale literatuur, wel over een informatieverwerkingsstoornis. Dit betekent overigens niet dat volwas­senen met een Ass volgens de werkgroep geen duidelijke kwaliteiten en sterke kanten kunnen hebben.

Er is een aantal verschillende belangrijke cognitieve theoriëen om de gedragssymptomen behorende bij autismespectrumstoornissen te verklaren, bijvoorbeeld:

• Theory of Mind (Baron-Cohen, 1995; Happé, 1994; Pellicano, 2007);
• executief functioneren (Damasio & Maurer, 1978; Geurts, Corbett, & Solomon, 2009; Maurer & Damasio, 1982; Pennington & Ozonoff, 1996);
• centrale coherentie (Frith, 1989; Happé & Frith, 2006).

Geen enkele van deze theoriëen kan alle kernsymptomen en de geassoci­eerde beperkingen en kwaliteiten verklaren, maar elk van deze theoriëen is geschikt om deelaspecten van Ass beter te kunnen begrijpen (Happé e.a., 2006). Zowel kinderen als volwassenen kunnen problemen hebben in deze verschillende cognitieve domeinen en het type cognitieve probleem kan handvatten geven voor de richting van de behandeling (Berger e.a., 2004; Pellicano, 2010).

Aangezien een diagnose meer is dan een classificatie, zou het neuropsychologische onderzoek een belangrijke plaats kunnen innemen in het diagnostische proces. Het kan een onderdeel vormen van handelingsge­richte diagnostiek, juist omdat er grote individuele verschillen zijn tussen mensen met een Ass-classificatie in het type cognitieve problemen dat ze op verschillende momenten, in verschillende situaties en in verschillende levensfases ervaren. Ook kan juist met een neuropsychologisch onderzoek goed bepaald worden waar de sterke kanten zitten in de informatieverwer­king. Het in kaart brengen van deze sterke kanten is niet alleen goed voor het zelfbeeld voor de volwassenen met een ass, maar ook bieden juist die sterke cognitieve vaardigheden verdere uitgangspunten voor de behande­ling. Deze richtlijn behandelt zowel diagnostiek als behandeling, maar toch konden wij wegens beperkte middelen nog onvoldoende stilstaan bij de neuropsychologische diagnostiek. Het is wenselijk dat hieraan in de herziene versie meer aandacht wordt besteed.

Organisatie van de zorg bij autismespectrumstoornissen

De organisatie van de zorg voor mensen met een Ass is complex, omdat de zorg zich uitstrekt over verschillende zorgdomeinen en sectoren.

De factoren die bepalen in welk zorgdomein een persoon met een Ass thuishoort, zijn leeftijd, de verwachte duur van de zorg, comorbiditeit, intelligentie, het onderscheid tussen medisch en pedagogisch, en tussen behandeling en begeleiding. Daarnaast strekt ondersteuning van mensen met een Ass zich uit tot buiten de zorg, waarbij vooral de onderwijs- en arbeidssector relevant zijn. Op het gebied van wonen kan er vraag zijn naar woonbegeleiding, maar ook naar hulp bij het vinden van een geschikte woonruimte. Bij behandeling van een Ass dient ook rekening te worden gehouden met de ondersteuning of begeleiding die vanuit andere sectoren aan de persoon wordt geboden.

Op grond van leeftijd is een persoon met een Ass aangewezen op de ggz jeugd, ggz volwassenen of ggz ouderen. In de jeugdsector is reeds veel ervaring met autismespectrumstoornissen. In de volwassenen- en oude­renzorg staat de hulpverlening aan personen met een Ass nog in de kinder­schoenen. En er zijn grote verschillen tussen instellingen. De ene instelling formeert een apart autismeteam of zelfs een compleet zorgprogramma voor volwassenen met een ass, terwijl dit bij andere instellingen niet het geval is en het zorgprogramma voor mensen met een Ass gecombineerd wordt met een zorgprogramma voor mensen met bijvoorbeeld adhd of psychotische stoornissen.

Ggz-instellingen maken doorgaans onderscheid naar de (verwachte) duur van de zorg. Op grond van de chroniciteit van de psychiatrische stoornis(sen), de complexiteit van de betreffende biopsychosociale proble­matiek en de behoefte aan casemanagement kan bij een persoon met een Ass zorg bij een afdeling voor kortdurende of langdurende zorg geïndi­ceerd worden.

Psychiatrische comorbiditeit wordt door ggz-instellingen in de regel meegenomen in de behandeling van volwassenen met een Ass. Belang­rijkste uitzonderingen zijn verslaving en verstandelijke beperking. Mensen met verslavingsproblematiek worden verwezen naar de verslavingszorg; in recent onderzoek werden hoge prevalentiecijfers gevonden van adhd en Ass in de patiëntenpopulatie van de verslavingszorg (Sizoo e.a., 2010). Mensen met een verstandelijke beperking (IQ lager dan 70) worden verwezen naar de verstandelijk-gehandicaptensector (VG-sector); 40-60% van de mensen met een Ass behoort tot deze groep (Kraijer, 2004). Een verstandelijke beperking als comorbiditeit bij een Ass leidt dus tot een separaat behandelings- en begeleidingskader. Wel kan het zijn dat de ggz volwassenen door de verstandelijk-gehandicaptensector gevraagd wordt om mee te denken over de diagnostiek en behandeling, indien er sprake is van een verstandelijke beperking en een comorbide Ass.

Een pedagogische context vormt naast de medische een extra dimensie, die haar eigen voorzieningen kent. De verbinding met de jeugdzorg is van oudsher vanzelfsprekender dan die met de volwassenenzorg. De aandacht voor studeren door (jong)volwassenen met een (psychiatrische) handicap neemt echter toe, ook in het hoger en wetenschappelijk onderwijs.

De grens tussen behandeling en begeleiding is inhoudelijk niet scherp te trekken; begeleiding van volwassenen met een Ass richt zich vooral op studie, werk, wonen, vrijetijdsbesteding, relatie(s) en opvoeding. Toch zijn dit ook binnen de behandeling van volwassenen met een Ass belangrijke thema's. Het onderscheid tussen behandeling en begeleiding bepaalt wel hoe de betreffende zorg gefinancierd wordt (zorgverzekering, AWBZ, WMO, justitie, of financiering vanuit de socialezekerheids- en arbeidssector). Behandeling wordt op grond van regelgeving als een voorliggende voorzie­ning gezien tegenover begeleiding, terwijl de praktijk uitwijst dat personen met een Ass gelijktijdig een beroep moeten kunnen doen op behandelings- en begeleidingsvoorzieningen voor de eerdergenoemde integrale benade­ring. De politieke keuzes over de indicatiestelling en finan­ciële ruimte voor het persoonsgebonden budget (PGB) en de zorg in natura zijn hierop van grote invloed, juist vanwege het zorg-op-maatkarakter van de zorg voor mensen met een Ass. Deze psychiatrisch-psychologische richtlijn beperkt zich tot overwegingen en aanbevelingen voor behande­ling en arbeidshulpverlening. Een toekomstige richtlijn die diverse vormen van behandeling en begeleiding mee zou nemen, zou een nog sterkere multidisciplinaire opzet vereisen. Meer specifieke aandacht zou dan gericht kunnen worden op de forensische zorg en de verslavingszorg aan mensen met een Ass. Binnen de verschillende zorgdomeinen is differentiatie nodig voor de benodigde voorzieningen:

'Voor een aantal mensen met een autismespectrumstoornis zal zeer intensief gezorgd moeten worden, bijvoorbeeld in een instelling. Sommigen leiden een zelfstandig leven, zonder hulp. Van de overige mensen met een Ass kan een aanzienlijk deel met de juiste voorzieningen redelijk en soms zelfs heel goed functioneren en participeren in de heden­daagse maatschappij(Gezondheidsraad, 2009).

Een grote uitdaging in de zorg voor mensen met een Ass is om deze zorgdomeinen met elkaar te verbinden (ketenzorg) en goed op elkaar af te stemmen gedurende de hele levensloop van de betrokkenen. In de huidige organisatie van de zorg is door het Convenant Autisme (www.convenantautisme.nl) meer samenwerking ontstaan, maar de levensloopbegeleider die de Gezondheidsraad expliciet in haar advies noemt (Gezond­heidsraad, 2009), heeft nog niet duidelijk gestalte gekregen.

De richtlijn: afbakening en inperking

Deze richtlijn maakt een inhoudelijke onderscheid tussen verschillende soorten uitkomstmaten: niet alleen de kernsymptomen, maar ook de bijko­mende problemen. Beide soorten uitkomstmaten zijn van belang bij case identification, classificatie, diagnostiek en het evalueren van een behande­ling. Bijkomende problemen worden in de onderzoeken als volgt benoemd als uitkomstmaten:

• 'appelerend probleemgedrag' (de hier gekozen vertaling voor challenging behaviour);
• bijkomende problemen (zoals comorbide problematiek, inclusief bijvoor­beeld sensorische gevoeligheden, slaapproblemen, fysieke problemen maar ook kwaliteit van leven);
• adverse events (bijvoorbeeld mogelijke negatieve bijwerkingen van medicatie).

Samenwerking met NICE

Zoals reeds aangegeven, is er voor het ontwikkelen van deze richtlijn samengewerkt met NICE. Dit heeft een aantal consequenties voor deze Nederlandse richtlijn:

• veel tabellen zijn onvertaald gebleven;
• wij hebben ons beperkt tot de uitgangsvragen van NICE, en bovendien tot een deel daarvan;
• de aanbevelingen kunnen afwijkend van die van die van NICE, omdat de werkgroep onafhankelijk heeft gewerkt, en de aanbevelingen zijn aangepast aan de Nederlandse situatie.

Tabellen onvertaald

Uiteraard zullen de meeste teksten Nederlands zijn, maar sommige tabellen en bijlagen zijn overgenomen van nice en zijn daarom niet vertaald. Deze onderdelen zijn dus Engels.

Irritabllity versus prikkelbaarheid

Belangrijk is de term irritability, die in de Engelstalige tabellen staat en in de Nederlandse teksten vertaald wordt met de term prikkelbaarheid. In de Engelstalige literatuur over autisme is de betekenis van irritability vaak beperkt tot driftig, aggressief en/of automutilatief gedrag. Onderzoeks­resultaten over prikkelbaarheid kunnen dus niet zonder meer gegenerali­seerd worden naar de verhoogde gevoeligheid voor (zintuiglijke) prikkels bij mensen met een Ass, waarvoor ook de term hypersensitiviteit gebruikt wordt. Met de term prikkelbaarheid verwijzen we dus naar lichtgeraakt­heid en opvliegendheid.

Selectie van NICE-uitgangsvragen

Op basis van een inventarisatie door nice is een serie uitgangsvragen vastgesteld. Vanwege de beperkte beschikbare tijd hebben we met de werkgroep gekozen om een selectie van deze uitgangsvragen in de Neder­landse werkgroep te behandelen. Deze werkwijze heeft als consequentie dat er onderwerpen zijn waarvan de werkgroep vindt dat ze wel degelijk van belang zijn voor de hulpverlening aan volwassenen met een Ass, maar die niet aan bod komen in de richtlijn in de huidige vorm. De door de werkgroep geselecteerde uitgangsvragen hebben de prioriteit gekregen. De werkgroep wilde zich niet beperken tot case identification en diagnostiek, aangezien er juist over behandelmogelijkheden veel vragen leven: bij zowel hulpverleners als mensen met een Ass en hun naasten.

Niet onderzocht

Van de volgende onderwerpen is voor deze richtlijn de beschikbare evidentie niet onderzocht. Bij een herziening van deze richtlijn zullen we de volgende onderwerpen bij voorkeur wel opnemen in de uitgangsvragen.

• De rol van genetische diagnostiek en inzet van andere diagnostische biomedische methodes bij de diagnostiek voor autismespectrumstoornissen.
• De diagnostiek van zorgbehoeften.
• De bijdrage van de (neuro-)psychologisch onderzoek aan handelingsge­richte diagnostiek.
• Het maatschappelijk functioneren van de persoon met een ass en zijn of haar omgeving.
• Lotgenotencontact en het inzetten van ervaringsdeskundingen voor mensen met een ass.
• Behandelingsvormen zoals seksuologische behandeling, relatietherapie, systeemtherapie, eye movement desensitization reprocessing (emdr), mindfulness, braintrain-modules, Theory of Mind- (ToM-) training, bemoeizorg en clinical casemanagement. Psycho-educatie, vaktherapieën en behandeling van comorbiditeit bij psychosociale interventies behandelt deze richtlijn wel, maar niet met een wetenschappelijke uitgangsvraag.
• Autismespectrumstoornissen binnen de forensische en verslavingszorg.
• Zorgsettings zoals deeltijd- en klinische behandeling.
• Erfelijkheidsadvisering bij vragen van volwassenen met ass over het krijgen van kinderen.
• Opvoeding van kinderen, het omgaan met overprikkeling en onver­wachte zaken die voorkomen in een gezin met kinderen, het communi­ceren over de diagnose met hun kinderen.
• Ouderbegeleiding en de daarvoor benodigde ervaring van professionals met de zorg voor volwassenen en kinderen met een ass.
• De rol van KOPP-groepen (Kinderen van Ouders met Psychische Problemen) voor kinderen van volwassenen met een ass.
• De rol van de kwantiteit en kwaliteit van het sociale netwerk en de rol van leefstijl (zoals voeding en beweging).
• De rol van de eventuele aanwezigheid, aard en ernst van (psychiatrische) problemen bij bijvoorbeeld de partner of de ouders.
• Overgang van jeugd- naar volwassenenzorg en de overgang naar de geriatrie.
• Hoe door mensen met een ass en hun omgeving de zorg (inclusief de organisatie daarvan) ervaren.
• Begeleiding (inclusief inzet levensloopbegeleiders en ambulate thuisbegeleiding in verband met generalisatie en het creëren van de randvoor­waarden van het slagen van andere interventies).

Onafhankelijke aanbevelingen

Voor diegenen die ook de NICE-richtlijn bestuderen, is het goed om zich te realiseren dat de aanbevelingen in deze Nederlandse richtlijn niet overeen hoeven te komen met de NICE-aanbevelingen. De Nederlandse werkgroep heeft namelijk onafhankelijk eigen overwegingen opgesteld, en de aanbeve­lingen zijn toegespitst op de situatie in Nederland. Een belangrijk verschil is dat de Nederlandse werkgroep ervoor heeft gekozen om literatuur over uitsluitend een verstandelijke beperking zonder comorbiditeit met een Ass, bij een aantal psychosociale interventies niet mee te nemen in de overwe­gingen en aanbevelingen voor volwassenen met een Ass. NICE heeft deze literatuur wel consequent meegenomen in de NICE-aanbevelingen. Litera­tuur over mensen met een ass en een comorbide verstandelijke beperking vermelden wij wel, bij de betreffende modules.

Noten

[1] In deze richtlijn spreken we zowel van ‘personen/mensen/volwassenen met een ASS’ als van ‘cliënt’ en ‘patiënt’. Er is geen consensus over welke terminologie nu het beste gehanteerd kan worden. Dit is de reden dat gekozen is voor de term die gangbaar is in verschillende klinische settings. Dit betekent dat bijvoorbeeld bij de modules betreffende 'Psychosociale behandeling', vaak de term cliënt wordt gebruikt, terwijl er in de modules betreffende 'Biomedische behandeling', gesproken wordt van patiënt.

• In deze richtlijn verwijst ‘NICE’ naar het ggz-uitvoeringsorgaan van NICE (National Institute for Health and Care Excellence): het Britse National Collaborative Centre for Mental Health (NCCMH).
• Voor alle klinische uitgangsvragen is gezocht naar relevant bewijs in de beschikbare literatuur. Voor deze vraag is onvoldoende relevant bewijs gevonden om tot een concrete aanbeveling te komen. In dat geval wordt de vraag niet behandeld in de richtlijntekst van het betreffende module.
• Voor alle klinische uitgangsvragen is gezocht naar relevant bewijs in de beschikbare literatuur. Voor deze subvraag is voor veel interventies onvoldoende relevant bewijs gevonden om tot een concrete aanbeveling te komen. In dat geval wordt de vraag niet behandeld in de richtlijntekst van het betreffende module.