Anemie door aangeboren stoornissen

Initiatief: NVKC / VAL Aantal modules: 56

Startpagina - Anemie door aangeboren stoornissen

Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met bloedarmoede door aangeboren stoornissen van de ijzerstofwisseling. In de richtlijn komen de diagnostiek en behandeling van de volgende aangeboren vormen van bloedarmoede aan de orde:

    • IRIDA: ijzer-refractaire ijzer deficiëntie anemie
    • Atransferrinemie ten gevolge van afwijkingen in het transferrine-gen dat codeert voor een eiwit dat zorgt voor transport van ijzer in het bloed  
    • Anemie met ijzerstapeling door afwijkingen in het DMT1-gen dat codeert voor een cellulaire ijzerimporter
    • Sideroblastaireanemieën: aandoeningen door defecten in het STEAP3-gen, SLC25A38-gen, ABCB7-gen, ALAS_2-gen, GLRX5-gen waarbij ijzer niet goed in de rode bloedcellen wordt ingebouwd
    • Pearson syndroom ten gevolge van deleties of duplicaties in het mitochondriële DNA waardoor  sideroblastaire bloedarmoede en een afwijkende spijsvertering ontstaat
    • Congenitale dyserythropoëtische anemie type I en II (CDAI en CDAII): zeldzame aangeboren ziekten  waarbij abnormale rode bloedcellen worden aangemaakt

 

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met bloedarmoede door een aangeboren ijzerstofwisselingsstoornis. De richtlijn is ook bestemd voor de patiënten zelf en hun familieleden.

 

Voor patiënten

Bloedarmoede (anemie) als gevolg van een stoornis in de ijzerstofwisseling is zeldzaam. Bij sommige patiënten is er in eerste instantie geen duidelijke verklaring voor de bloedarmoede en blijft het ijzergebrek ondanks een behandeling met ijzertabletten bestaan. Er kan dan sprake zijn van IRIDA (afkorting voor: ijzer-refractaire ijzer deficiëntie anemie), dat wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking. Sommige patiënten hebben naast bloedarmoede ook ijzerstapeling in hun organen. Ook dit kan worden veroorzaakt door aangeboren afwijkingen in de ijzerstofwisseling.

 

Bij aanverwante informatie op deze website staat een link naar het verslag van de patiëntenfocusgroep.

 

Meer informatie over bloedarmoede is te vinden op Thuisarts:

http://www.thuisarts.nl/bloedarmoede

 

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde (NVKC) en de Vereniging Artsen Laboratoriumdiagnostiek (VAL). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de internisten, hematologen, klinisch genetici en kinderartsen. Tijdens de totstandkoming van de richtlijn is gebruik gemaakt van een focusgroep. Deze was bedoeld om vanuit het patiëntenperspectief inzichtelijk te maken hoe de zorg voor patiënten met bloedarmoede door een aangeboren stoornis verbeterd kan worden. De concepttekst van de richtlijn is aangeboden aan de patiëntenvereniging voor commentaar.

 

Volgende:
IRIDA door TMPRSS6