Pre-implantatie genetische testen (PGT)
Uitgangsvraag
Welke therapeutische interventies zouden kunnen worden aangeboden aan koppels met herhaalde miskramen door genetische/chromosomale oorzaken?
Deze uitgangsvraag bestaat uit 2 deelvragen:
1. Wat is de waarde van pre-implantatie genetische testen voor aneuploidie (PGT-A) bij koppels met onverklaarde herhaalde miskramen?
2. Wat is de waarde van pre-implantatie genetische testen voor monogenetische aandoeningen (PGT-M) en pre-implantatie genetische testen structurele chromosomale afwijkingen (PGT-SR) bij koppels met herhaalde miskramen en een genetische oorzaak
Onderbouwing
Achtergrond
A number of interventions and treatments have been explored for couples with RPL due to genetic/chromosomal causes. Genetic counselling, including a family history the outcomes following further attempts to conceive, and any relevant prenatal diagnostic tests should be offered to all couples with RPL with a known parental karyotype abnormality.
Samenvatting literatuur
ESHRE Guideline group on RPL (2022)
Summary of literature
Preimplantation genetic testing for unexplained RPL
Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) (previously preimplantation genetic screening [PGS] or preimplantation diagnosis of aneuploidy [PGD-A]), where an IVF cycle creates embryos which are biopsied and screened for chromosomal anomalies prior to implantation, has been proposed as a potential treatment for RPL. The data from published studies is limited by the PGS (PGT-A) technique used, as the vast majority have employed FISH with an embryo biopsy at Day 3, which only looks at a specific number of chromosomes at an early stage of embryo development where mosaicism is higher. Whole genome techniques such as CNV analysis or Next Generation Sequencing (NGS) with a biopsy taken at blastocyst stage, looking at all chromosomes, are recognized to be more accurate screening techniques. To date the two relatively small studies have explored the use of the array-CGH technique, the first of which included only 40 women with RPL but focused on the value of morphokinetic analysis (Basile et al. 2014). The second prospective study compared the outcomes of women with RPL and recurrent implantation failure (RIF) undergoing IVF-ET. 41 women with RPL undergoing PGT-A and 38 women with RPL but no PGT-A were compared with 42 and 50 women with RIF (Sato et al. 2019). PGT-A was shown to reduce the biochemical pregnancy loss and increase the live birth rate per embryo transfer in both groups. However, there were no significant difference in the live birth rates per patient given or not given PGT-A (26.8% vs 21.1% in the RPL group and 35.7% vs 26.0% in the RIF group, respectively). A systematic reviews looking at PGS (PGT-A) for those couples with no known chromosomal abnormality concluded that there is no improvement in live birth rate with PGS (PGT-A), however FISH was used, the numbers were relatively small and the end points different (Musters et al., 2011). Two recent studies of the same group compared PGS (PGT-A) and expectant management (EM). Clinical outcomes improved in RPL couples undergoing IVF and PGS (PGT-A) compared with couples who received expectant management. Among all attempts at PGS (PGT-A) or EM among couples with RPL, clinical outcomes (pregnancy rate, live birth rate, clinical miscarriage rate) were similar. Median time to pregnancy was 6.5 months in the PGS (PGT-A) group and 3.0 months in the EM group. However those couples whose intended PGS (PGT-A) was cancelled had a lower live birth rate and higher clinical miscarriage rate as opposed to those who underwent PGS (PGT-A) despite similar maternal age (Murugappan et al., 2016). In addition, IVF/PGS (PGT-A) was not a cost-effective strategy for increasing live birth (Murugappan et al., 2015).
Information giving and counselling to couples with RPL is key as shown in a study of 384 patients with recurrent pregnancy loss (Takeda et al. 2020). The majority had either no opinion or poor knowledge of PGT-A and tend to want PGT-A a to insure a live birth or to avoid pregnancy loss. Accurate information on advantages and disadvantages of PGT-A such as errors in diagnosis and the lack of evidence that it improves the live birth rate are needed.
Preimplantation genetic testing for RPL with a genetic background
Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects (PGT-M) or chromosomal structural rearrangements (PGT-SR), previously PGD, is an established alternative to invasive prenatal diagnosis and as such may avoid termination of pregnancy in couples with a high risk of transmitting genetic disorders such as various monogenic diseases and for structural chromosome abnormalities, the latter being found in the RPL population.
A systematic review was conducted on PGD (PGT-SR) for couples with carrier status of a structural chromosomal abnormality and RPL. The reviewers concluded that there is no improvement in live birth rate with PGD (PGT-SR) (Franssen et al., 2011), but no RCTs were found, the now invalid technique of FISH was used and the numbers were relatively small.
Recent data on PGD (PGT-SR) versus expectant management for couples with translocations reports a live birth rate of 37.8% on the first pregnancy after PGD (PGT-SR) and 53.8% on the first natural pregnancy after ascertainment of the carrier status (OR 0.52, 95% CI 0.22-1.23). PGD (PGT-SR) reduced the miscarriage rate, but cumulative live birth rate (OR 1.10; 95% CI 0.45-2.70) and time to pregnancy (12.4 months versus 11.4 months) were similar between both groups (Ikuma et al., 2015).
In a cohort study, it was found that 76.9% (206/268) of couples with a translocation opted for PGD (PGT-SR) following genetic counselling (De Krom et al., 2015). However another smaller cohort study of couples with a structural chromosomal rearrangement seen in a specialized Recurrent pregnancy loss service found that they were twice as likely to pursue natural conception than PGD (Maithripala et al. 2018).
Some studies have suggested that miscarriage rates may be lower using PGD (PGT-SR) (Ikuma et al. 2015) whilst others have shown that even with natural conception miscarriage rates do not differ from non-carrier couples (Dong et al. 2014).
Recommendations
|
Good practice point |
All couples with results of an abnormal fetal or parental karyotype should receive genetic counselling.
ESHRE Guideline group on RPL (2022) |
|
Good practice point |
All couples with results of an abnormal fetal or parental karyotype may be informed about the possible treatment options available including their advantages and disadvantages.
ESHRE Guideline group on RPL (2022) |
Justifications
The limited evidence for preimplantation genetic testing in couples with RPL shows no clear benefit of treatment. The overall quality of the evidence is very low (see also ESHRE guideline p. 135: summary of findings table 1). Therefore, the guideline development group strongly recommends that all couples with abnormal genetic results from pregnancy tissue testing or parental karyotypes should be offered genetic counselling to discuss likely prognosis and further diagnostic options. Couples may also receive information on the treatment options so they can make an informed decision on treatment. Clinicians are encouraged to elaborate on the advantages and disadvantages of PGT, depending on the techniques used (Brezina et al., 2016). In addition, couples should be informed that PGT-SR could reduce the miscarriage rate, but will not improve live birth rate or time to pregnancy. Finally, PGT is not permitted in some countries.
Further good quality trials with modern technology and methodology are therefore needed to look at the value of PGT for couples with RPL due to chromosomal abnormalities.
A recent study reported a higher percentage of aneuploidy in blastocysts and a higher incidence of IVF cycles with no embryo transfer in couples with unexplained RPL with diminished ovarian reserve, compared to those with normal ovarian reserve (Shahine et al., 2016).
Zoeken en selecteren
The results of the summary of literature were adapted from the international ESHRE guideline Recurrent Pregnancy Loss (2022). More details about the methodology of the ESHRE guideline on RPL (2022) can be found in “Annex 5: Methodology” of the ESHRE guideline and in the Manual for ESHRE guideline development, version 2013, which can be consulted at the ESHRE website. The evidence tables and literature studies can be found at the ESHRE website in Supplementary data files.
Referenties
- ESHRE Guideline Group on RPL. Goddijn M, Bender Atik R, Christiansen OB, Elson J, Kolte AM, Lewis S, Nielsen HS, Peramo B, Quenby S, van der Hoorn ML, Middeldorp S, Mcheik S, Vermeulen N. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss. Hum Reprod Open. 2022 Febr 1;2023(2):hoy004.
- Basile N, Nogales Mdel C, Bronet F, Florensa M, Riqueiros M, Rodrigo L, Garcia-Velasco J, Meseguer M. Increasing the probability of selecting chromosomally normal embryos by time-lapse morphokinetics analysis. Fertil Steril 2014;101: 699-704.
- Brezina PR, Anchan R, Kearns WG. Preimplantation genetic testing for aneuploidy: what technology should you use and what are the differences? J Assist Reprod Genet 2016;33: 823-832.
- De Krom G, Arens YH, Coonen E, Van Ravenswaaij-Arts CM, Meijer-Hoogeveen M, Evers JL, Van Golde RJ, De Die-Smulders CE. Recurrent miscarriage in translocation carriers: no differences in clinical characteristics between couples who accept and couples who decline PGD. Hum Reprod 2015;30: 484-489.
- Dong Y, Li LL, Wang RX, Yu XW, Yun X, Liu RZ. Reproductive outcomes in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier of chromosome abnormalities or polymorphisms. Genet Mol Res 2014;13: 2849-2856.
- Franssen MT, Musters AM, van der Veen F, Repping S, Leschot NJ, Bossuyt PM, Goddijn M, Korevaar JC. Reproductive outcome after PGD in couples with recurrent miscarriage carrying a structural chromosome abnormality: a systematic review. Hum Reprod Update 2011;17: 467-475.
- Ikuma S, Sato T, Sugiura-Ogasawara M, Nagayoshi M, Tanaka A, Takeda S. Preimplantation Genetic Diagnosis and Natural Conception: A Comparison of Live Birth Rates in Patients with Recurrent Pregnancy Loss Associated with Translocation. PLoS One 2015;10: e0129958.
- Maithripala S, Durland U, Havelock J, Kashyap S, Hitkari J, Tan J, Iews M, Lisonkova S, and Bedaiwy MA. Prevalence and Treatment Choices for Couples with Recurrent Pregnancy Loss Due to Structural Chromosomal Anomalies. J Obstet Gynaecol Can 2018: 40; 655-662.
- Murugappan G, Ohno MS, Lathi RB. Cost-effectiveness analysis of preimplantation genetic screening and in vitro fertilization versus expectant management in patients with unexplained recurrent pregnancy loss. Fertil Steril 2015;103: 1215-1220.
- Murugappan G, Shahine LK, Perfetto CO, Hickok LR, Lathi RB. Intent to treat analysis of in vitro fertilization and preimplantation genetic screening versus expectant management in patients with recurrent pregnancy loss. Hum Reprod 2016;31: 1668-1674.
- Musters AM, Repping S, Korevaar JC, Mastenbroek S, Limpens J, van der Veen F, Goddijn M. Pregnancy outcome after preimplantation genetic screening or natural conception in couples with unexplained recurrent miscarriage: a systematic review of the best available evidence. Fertil Steril 2011;95: 2153-2157, 2157.e2151-2153.
- Sato T, Sugiura-Ogasawara M, Ozawa F, Yamamoto T, Kato T, Kurahashi H, Kuroda T, Aoyama N, Kato K, Kobayashi R, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure. Hum Reprod 2019: 34; 2340-2348.
- Shahine LK, Marshall L, Lamb JD, Hickok LR. Higher rates of aneuploidy in blastocysts and higher risk of no embryo transfer in recurrent pregnancy loss patients with diminished ovarian reserve undergoing in vitro fertilization. Fertil Steril 2016;106: 1124-1128.
- Takeda E, Sugiura-Ogasawara M, Ebara T, Kitaori T, Goto S, Yoshihara H, and Sato T. Attitudes toward preimplantation genetic testing for aneuploidy among patients with recurrent pregnancy loss in Japan. J Obstet Gynaecol Res 2020: 46; 567-574.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld :
Laatst geautoriseerd : 05-06-2023
Geplande herbeoordeling :
Algemene gegevens
De ontwikkeling van deze richtlijnmodules werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodules.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodules is in 2020 een multidisciplinaire werkgroep aangesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen (zie hiervoor de Samenstelling van de werkgroep) die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met herhaalde miskramen.
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoekfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module worden wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase.
Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en eventuele ondernomen acties vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Achternaam werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
Hoorn, van der |
Gynaecoloog-perinatoloog LUMC |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Knijnenburg |
Directeur - Freya, vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen, 1,0 fte Communicatiemedewerker - van der Pol consulting b.v. 0,2 fte |
Lid begeleidingscommissie evaluatie Embryowet - vacatie |
Dienstverband bij de patiëntenvereniging op het gebied van de richtlijn. |
Geen |
|
Kuc |
Fertiliteitsarts St. Antoniusziekenhuis Bestuurslid Vereniging van Fertiliteitsartsen |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Lashley |
Gynaecoloog, subspecialisatie voortplantingsgeneeskunde LUMC |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Limper |
Internist - klinisch immunoloog, UMC Utrecht |
Lid wetenschappelijke adviesraad Farmacotherapeutisch kompas; onkostenvergoeding |
Geen |
Geen |
|
Maarle, van |
Klinisch Geneticus Afdeling Klinische Genetica Amsterdam UMC, locatie AMC |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Mulders |
Gynaecoloog-perinatoloog EMC |
Onbetaald: NVOG SIG jonge zwangerschap - algemeen bestuurslid |
|
Geen |
|
Achternaam werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
|
Bruinsma |
Huisarts, praktijkhouder, Vondelpraktijk, Beverwijk, 1,0 fte Medisch coördinator Stichting Huisartsenpost Midden Kennemerland, 0,2 fte |
Crisiscoördinator HAGRO Beverwijk, Velsen-Noord, Wijk aan Zee (vacatiegelden voor vergaderingen). Incidenteel lid werkgroep NHG, net standaard Anticonceptie afgerond (vacatiegelden voor vergaderingen). |
Geen |
|
Crombag |
Klinisch Verloskundige en onderzoeker, Divisie Vrouw en Baby, Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht |
Postdoc onderzoeker KU Leuven Programmacommissie lid Down Edwards en Patau RIVM/ CvB |
CDH UK Gift surg project, Wellcome trust IMITAS-studie, Zonmw Affirm, Zonmw |
|
Hammers |
Kaderhuisarts Urogynaecologie |
Gastdocent Urogynaecologie voor AIOS RUG - Betaald Werkgroeplid richtlijn Chronische bekkenpijn - vergoeding MAR Bekkenbodem4all - onkostenvergoeding |
Geen |
|
Krol |
Internist-endocrinoloog Amphia ziekenhuis |
Voorzitter commissie Patiënteninformatie NVE - onbetaald Lid redactie magazine de Internist NIV - onbetaald |
Geen |
|
Middeldorp |
Afdelingshoofd Interne Geneeskunde, Radboudumc Nijmegen |
Geen |
Hoofdonderzoeker Alife2 studie. Dit onderzoek evalueert de effectiviteit van laag-moleculair-gewicht heparine bij herhaalde miskramen. Resultaten worden in 2022 verwacht. |
|
Mintjes |
Klinisch psycholoog 0,22 fte/week Medisch manager 0,22 fte/week Afdelingshoofd 0,22 fte/week Lid Ethische commissie Gelre Ziekenhuis 0,06 fte/week Docent management en innovatie 0,06 fte/week RCSW Nijmegen |
NVRG Systeemtherapeut, betaald Gespreksleider Moreel Beraad, betaald |
Geen |
|
van Nieuwenhuijzen |
GZ-psycholoog, vanaf januari in opleiding tot klinisch psycholoog Afdeling medische psychologie Albert Schweitzer Ziekenhuis N.B. aangemeld als ervaringsdeskundige |
Geen |
Geen |
|
Van der Kevie-Kersemaekers |
Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Divisie Laboratoria, Apotheek en Biomedische Genetica, Genoomdiagnostiek, UMC Utrecht, VKGL |
Raad van Accreditatie, vakdeskundige Betaald |
Geen |
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door een afgevaardigde van de patiëntenvereniging Freya in de werkgroep te laten deelnemen. De afgevaardigde heeft actief meegeschreven met de verschillende modules en heeft het losse hoofdstuk Patiëntenwaarden (bijlage 1) ontwikkeld door middel van een achterbanraadpleging.
Daarnaast hebben naast Freya ook Het buikencollectief (voorheen Zelfbewust Zwanger), Schildklierorganisatie Nederland en Miskraambegeleiding Nederland input gegeven tijdens de schriftelijke stakeholderraadpleging en commentaarfase. De schriftelijke stakeholderraadpleging is op te vragen via secretariaat@kennisinstituut.nl.
Implementatie
In de verschillende fasen van het ontwikkelproces is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijnmodule en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de uitvoering van de module in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De implementatietabel is te vinden bij de aanverwante producten.
Werkwijze
Werkwijze internationale richtlijn
De methode van de internationale richtlijn is beschreven in de ESHRE-guideline manual en de ESHRE-guideline Recurrent Pregnancy Loss Annex 5: Methodology (p.150-151). Hier volgt een verkorte samenvatting.
Zoekstrategie
De zoekstrategie, uitgevoerd door een onafhankelijke zoekspecialist, is uitgevoerd in verschillende databases. Er is in ieder geval gezocht in MEDLINE/PubMed en de Cochrane bibliotheek, maar soms ook in extra databases zoals NEED, PsycInfo en Embase.
Literatuurselectie
De literatuur is voorgeselecteerd op titel (soms ook abstract) door de ESHRE-onderzoekspecialist en de uiteindelijke abstract-full tekst-selectie is gedaan door de werkgroep. Het selectieproces en de lijst van geëxcludeerde artikelen zijn terug te vinden in ‘Annex 7 Literature study’ van de ESHRE-guideline Recurrent Pregnancy Loss (los document). De zoekstrategie is bij de internationale werkgroep op te vragen.
Bewijskracht
De internationale werkgroep deed allereerst een kwaliteitscheck op elke individuele studie, om de studies eruit te halen die niet relevant waren of een zeer lage bewijskracht hadden (behalve als er geen betere studies beschikbaar waren). Hiervoor werden verschillende checklists gebruikt, zoals de AMSTAR-kwaliteitschecklist voor systematische reviews. Vervolgens werden evidence-tabellen opgesteld, door middel van het standaard template van Guidelines International Network (http://www.g-i-n.net/). The GRADE-methode werd gebruikt om een evidence-profiel op te stellen en ‘summary of findings’ tabellen. Deze zijn te vinden in ‘Annex 8 Evidence tables’ (los document). De kwaliteit van bewijs samen resulteerde in een ‘body of evidence’ van 4 niveaus:
|
GRADE |
Definitie |
|
Hoog |
|
|
Redelijk |
|
|
Laag |
|
|
Zeer laag |
|
De kwaliteit van bewijs werd beoordeeld door te beginnen met het studie design (trials of observationele studie) en vervolgens af te waarderen door factoren die de kwaliteit van bewijs verlagen en op te waarderen voor factoren die de kwaliteit van bewijs verhogen:
|
Bron van de ‘body of evidence’ |
Initiële kwaliteit van bewijs |
Factoren die de kwaliteit van bewijs verlagen |
Factoren die de kwaliteit van bewijs verhogen |
Kwaliteit van de ‘body of evidence’ |
|
RCT’s |
Hoog |
1. Risk of bias
|
1. Groot effect |
Hoog + + + + Gemiddeld + + + - Laag + + - - Zeer laag + - - -
|
|
Observationele studies |
Laag |
Aanbevelingen
Na de selectie en samenvatting van het bewijs werden door de internationale groep aanbevelingen opgesteld. Er werden ‘sterke’, ‘conditionele’ en ‘overige’ aanbevelingen geformuleerd. Termen als ‘recommend’ en ‘concludes to’ werden gebruikt voor sterke aanbevelingen en ‘consider’ en ‘suggest’ werden gebruikt voor conditionele aanbevelingen. Interpretatie van sterke of conditionele aanbevelingen voor patiënten, behandelaars en beleidsmakers zijn als volgt:
|
Implicaties van sterke en conditionele aanbevelingen voor verschillende richtlijngebruikers |
|||
|
|
Sterke aanbeveling |
Conditionele aanbeveling |
Overige aanbevelingen |
|
Voor patiënten |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen en slechts een klein aantal niet. |
Een aanzienlijk deel van de patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen, maar veel patiënten ook niet. |
“Good practice point”: een aanbeveling gebaseerd op advies van de internationale werkgroep.
“Research-only recommendation”: de test of interventie zou alleen in een onderzoeksetting moeten worden overwogen, wanneer de juiste goedkeuring van het protocol en veiligheidsmaatregelen zijn getroffen. |
|
Voor behandelaars |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak moeten ontvangen. |
Er zijn meerdere geschikte interventies of aanpakken. De patiënt moet worden ondersteund bij de keuze voor de interventie of aanpak die het beste aansluit bij zijn of haar waarden en voorkeuren. |
|
|
Voor beleidsmakers |
De aanbevolen interventie of aanpak kan worden gezien als standaardbeleid. |
Beleidsbepaling vereist uitvoerige discussie met betrokkenheid van veel stakeholders. Er is een grotere kans op lokale beleidsverschillen. |
|
Conceptversie en publicatie
Nadat de conceptversie gereed was, werd het review proces gestart. De beoordelaars bestonden onder andere uit coördinators en afgevaardigden van de “ESHRE SIG Implantation and Early Pregnancy” en de “ESHRE SIG Quality and Safety in ART”, contactpersonen en afgevaardigden van patiëntenverenigingen en organisaties door heel Europa. De lijst met peer-beoordelaars is te vinden in Annex 6 ‘Stakeholder consultation’ (p. 152) van de ESHRE-richtlijn Recurrent Pregnancy Loss. De richtlijn is gepubliceerd op de ESHRE-website en in ‘Human Reproduction’. Een versie voor patiënten is ook te vinden op de ESHRE-website.
Methode adaptatie
Toetsing internationale richtlijn op geschiktheid voor adaptatie
De internationale richtlijn is getoetst op basis van de adviezen uit het adviesrapport MSR 2.0. Dit bestond uit (1) onafhankelijkheid van de richtlijn, (2) methodologische kwaliteit, (3) inschatting of het adapteren leidt tot een kosten en/of tijdsbesparing ten opzichte van het ontwikkelen van een nieuwe richtlijn. Het stappenplan ‘adaptatietraject’ uit het adviesrapport MSR 2.0 is gevolgd om de internationale richtlijn naar een Nederlandse versie te adapteren.
Toetsing van het internationale raamwerk
In plaats van een schriftelijke knelpuntenanalyse is het internationale raamwerk vertaald naar het Nederlands en is gevraagd om aandachtspunten bij het adapteren. Dit raamwerk is voorgelegd aan alle betrokken partijen, organisaties en patiëntverenigingen. De schriftelijke stakeholderraadpleging is op te vragen via secretariaat@kennisinstituut.nl.
Van bewijs naar aanbeveling
De literatuursamenvattingen zijn onvertaald overgenomen van de internationale richtlijn. De internationale aanbevelingen (‘recommendations’) en overwegingen (‘justifications’) zijn kritisch beoordeeld en aangepast naar de Nederlandse situatie. Hierbij is rekening gehouden met nieuwe literatuur, die verschenen is na het uitkomen van de ESHRE-richtlijn, en raakvlak met andere Nederlandse richtlijnen. Ook is rekening gehouden met de aspecten (1) voor- en nadelen van de interventie en de kwaliteit van het bewijs, (2) waarden en voorkeuren van patiënten, (3) kosten (middelen) en (4) aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie. Waarden en voorkeuren van patiënten en organisatie van zorg komen ook aan bod in twee aparte hoofdstukken.
Update ESHRE-richtlijn in 2022
Van 2021 tot 2022 heeft ESHRE-richtlijngroep een update uitgevoerd. De Nederlandse werkgroep heeft contact gehouden met de internationale ESHRE-richtlijngroep over updates. De Nederlandse werkgroep heeft gewacht met publicatie tot de internationale richtlijnwerkgroep updates had gepubliceerd.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijnmodules werden aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd ter commentaar (Bijlagen richtlijn Herhaalde Miskraam (los bestand), bijlage 5). Het commentaar werd verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijnmodule aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijnmodule werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd voor autorisatie.
Literatuur
ESHRE Guideline Group on RPL, Bender Atik R, Christiansen OB, Elson J, Kolte AM, Lewis S, Middeldorp S, Nelen W, Peramo B, Quenby S, Vermeulen N, Goddijn M. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss. Hum Reprod Open. 2018 Apr 6;2018(2):hoy004
ESHRE Guideline Group. Vermeulen N, Le Clef N, Mcheik S, D’Angelo A, Tilleman K, Veleva Z, Nelen W. Manual for ESHRE guideline development. Version 2020. URL [https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Guideline-development-process] Consulted at 2nd December, 2021.
Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. http://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/over_richtlijnontwikkeling.html
Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.