Terug naar zoekresultaten

22q13 Deletiesyndroom (PMS)

Volgen
Initiatief: VKGN Aantal modules: 13
Bijlagen
Download richtlijn

Taal- en spraakproblemen bij 22q13DS

Beoordeeld: 29-10-2018

Uitgangsvraag

Naar aanleiding van een knelpunteninventarisatie in de richtlijnwerkgroep en een enquête onder patiëntvertegenwoordigers zijn de volgende uitgangsvragen geformuleerd:

  • Wat is de prevalentie van taal- en spraakproblemen bij 22q13DS (en zijn dit een bepaald type problemen)?
  • Wat is het mechanisme van taal- en spraakproblemen bij 22q13DS?
  • Wat is de behandeling en/of begeleiding voor taal- en spraakproblemen bij 22q13DS?

Aanbeveling

Bij kinderen met 22q13DS moet men vanaf de diagnose bedacht zijn op een ernstige bedreiging van de taal- en spraakontwikkeling.

 

Verwijs voor vroege opsporing en behandeling naar een Audiologisch Centrum of een ander multidisciplinair team waarbij verschillende factoren die van invloed zijn op taal-spraakproblemen bij 22q13DS geanalyseerd kunnen worden.

 

Logopedie gericht op de ontwikkeling van de receptieve en expressieve taal, de spraakmotoriek en/of ondersteunende communicatie ter verbetering van de communicatieve redzaamheid is een centraal onderdeel van de behandeling.

 

Een gespecialiseerde logopedist kan ouders adviseren hoe de spraak/taalontwikkeling gestimuleerd kan worden vanaf jonge leeftijd.

Overwegingen

Bij kinderen met 22q13DS moet men vanaf de diagnose bedacht zijn op een ernstige bedreiging van de taal- en spraakontwikkeling. Verschillende factoren kunnen hierop van invloed zijn, zoals frequente oorinfecties, de ontwikkelingsachterstand, de gedragsproblemen en neurologische problemen. Wat de relatieve bijdrage is van deze factoren bij personen met 22q13DS is moeilijk te bepalen en kan bovendien verschillen per individu. Mogelijk is dit een verklaring voor de wisselende ernst in taal- en spraakproblemen bij deze groep.

Voor een goede behandeling en begeleiding bij de taal- en spraakproblemen van personen met 22q13DS moet daarom rekening worden gehouden met de verschillende factoren die van invloed zijn. Er wordt geadviseerd om zo vroeg mogelijk te starten met behandelen/begeleiden, bij voorkeur rond het 1e jaar. Het is daarbij essentieel dat verwezen wordt naar een Audiologisch centrum of ander multidisciplinair team waarbij al deze factoren geanalyseerd kunnen worden. Voorwaarden voor communicatie zijn essentieel. Er moet wel gewaakt worden voor een te vroege start van logopedie in engere zin, wanneer de cognitieve vaardigheden nog niet goed ontwikkeld zijn, want dat kan leiden tot frustraties bij kind, ouders en behandelaar. Een ter zake kundige logopedist is van groot belang.

 

Diagnostiek

Het is van belang dat de voorwaarden voor communicatie, receptieve en expressieve taal en spraakmotoriek/articulatie in kaart worden gebracht met de daarvoor geëigende testen door een kundig logopedist, rekening houdend met het ontwikkelingsniveau van het kind. Tevens moet er aandacht zijn voor eventuele ondersteunende communicatie wanneer het spreken niet op gang lijkt te komen.

Voor vroegtijdige opsporing van taalstoornissen wordt gebruik gemaakt van de Handreiking Uniforme signalering van taalachterstanden bij jonge kinderen (NCJ, 2013). De JGZ Richtlijn Spraaktaalontwikkeling wordt verwacht in 2018. Beschikbare screeningsinstrumenten zijn bijvoorbeeld VTO Taal 2-jarigen en de SNEL (Spraak- en taal Normen Eerste Lijn).

De communicatiematrix (www.communicationmatrix.org) is een digitale vragenlijst waarbij de communicatieve functies in kaart gebracht worden. Dit kan informatie geven over de voorwaarden voor communicatie en beheersing van de communicatieve functies. Daarnaast kan de communicatiematrix informatie verstrekken om de richting te bepalen op het gebied van ondersteunde communicatie.

 

Behandeling

Bij voorkeur wordt gewerkt aan de communicatieve voorwaarden in zijn geheel (verbaal en non-verbaal), waarbij rekening wordt gehouden met de cognitieve vaardigheden van het kind.

Eén van de centrale behandelingen voor taal- en spraakproblemen is logopedie. Deze logopedische behandeling kan gericht zijn op de receptieve en/of expressieve taal en de spraakmotoriek, of op het aanbieden van ondersteunde communicatie in de vorm van gebaren, foto’s , pictogrammen of een dynamisch hulpmiddel, zoals specifieke communicatieapparatuur met spraakuitvoer. Ondersteunende communicatie kan al in een zeer vroeg stadium ingezet worden, zonder dat het de ontwikkeling van gesproken taal belemmert (Romski and Sevcik 2005).

Voor kinderen waar de gesproken taal niet op gang komt wordt voor stimulering van de non-verbale communicatie verwezen naar de International Society for augmentative and alternative communication (ISAAC-NF).

Ouders kunnen al op zeer jonge leeftijd de communicatie proberen te stimuleren in samenwerking met een gespecialiseerde logopedist. Voor voorbeelden wordt verwezen naar de NCJ-folder ‘Tips voor Taal’ of de ‘Checklist Communicatie en Opvoeding’ van BOSK. Wel dient hierbij rekening gehouden te worden met het cognitieve ontwikkelingsniveau.

Daarnaast wordt onderzoek gedaan naar de mogelijke toepassingen van LENA in Nederland door de Nederlandse Stichting voor Het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK) in samenwerking met het Audiologisch Centrum Kentalis.

Onderbouwing

In deze richtlijn wordt de term 22q13 deletiesyndroom (22q13DS) gehanteerd, dit wordt ook wel Phelan-McDermid syndroom (PMS) genoemd.

 

Taal- en spraakproblemen komen voor bij alle kinderen met 22q13DS (Sarasua et al. 2014). Dit zorgt voor beperkingen in de communicatie en is voor ouders één van de meest voorkomende problemen die zij ervaren. Uit de enquête onder ouders ter voorbereiding op deze richtlijn bleek dat alle ouders problemen m.b.t. spraak/communicatie ervaren. Mensen met taal- en spraakproblemen hebben ook een verhoogd risico op sociale-, emotionele- en gedragsproblemen (Lindsay et al. 2007).

De normale taal- en spraakontwikkeling is een complex proces, omdat verschillende sensorische, cognitieve en motorische vaardigheden aangesproken worden. Taal kan worden opgedeeld in taalbegrip (taalperceptie, receptieve taal), taalproductie (taalexpressie, structuur en betekenis) en spraakproductie (motorische aansturing en uitvoering van spraakklanken). Voor taalperceptie moet men informatie kunnen waarnemen, herkennen en verwerken. Voor taalexpressie moet men informatie uit het geheugen kunnen oproepen, kunnen verwerken tot woorden en zinnen waarna uiteindelijk via spraakproductieprocessen klanken en woorden worden gerealiseerd.

Er kan pas worden gesproken van een taalontwikkelingsstoornis als het niveau van het taalvermogen substantieel en kwantificeerbaar onder het niveau ligt wat gezien de leeftijd verwacht mag worden (Auris).

Bij 22q13DS kunnen problemen op verschillende niveaus aanwezig zijn. Er zijn echter weinig studies die specifiek gekeken hebben naar de verschillende aspecten van taal- en spraakproblemen bij 22q13DS.

Taal- en spraakproblemen komen voor bij alle personen met 22q13DS. De mate waarin verschilt per individu (Sarasua et al. 2014).

Het merendeel van de personen met 22q13DS lijkt problemen te hebben met de spraakproductie (Sarasua et al. 2014).

Er is mogelijk een hoger niveau van de receptieve taal dan van de expressieve taal bij personen met 22q13DS (Zwanenburg et al. 2016).

Verschillende factoren kunnen van invloed zijn op de taal-spraakproblemen bij 22q13DS, zoals frequente oorontstekingen, cognitieve vaardigheden, gedragsproblemen en neurologische problemen (Wilson et al. 2003; Soorya et al. 2013; Sarasua et al. 2014; Oberman et al. 2015; Zwanenburg et al. 2016).

Mogelijk kunnen hulpmiddelen voor het analyseren van expressieve taal, zoals LENA, een bijdrage leveren aan de communicatie tussen personen met 22q13DS en hun omgeving (Rankine et al. 2017).

Prevalentie van taal- en spraakproblemen bij 22q13DS

Taal- en spraakproblemen komen voor bij alle personen met 22q13DS, maar de mate waarin varieert van geen gesproken taal (50%), maximaal 40 woorden (27%), meer dan 50 woorden en gebruik van zinnen (10%), tot goede communicatie met volledig zinsgebruik (13%) (Sarasua et al. 2014).

Bij kinderen met 22q13DS is de achterstand in taalontwikkeling meer uitgesproken dan van andere ontwikkelingsdomeinen zoals cognitie, motoriek en sociale vaardigheden. Zowel het receptieve taalniveau als het expressieve taalniveau is beperkt, maar kinderen scoren gemiddeld iets beter op receptieve taal dan op expressieve taal. Bij onderzoek onder 34 kinderen vond Zwanenburg een maximaal niveau van receptieve en expressieve taal van 34 maanden. Circa 25% van de kinderen scoorde beter op receptieve taal, maar daarentegen scoorde 20% beter op expressieve taal. Het verschil in receptief taalniveau ten opzichte van expressief taalniveau bij 22q13DS is in de praktijk dus beperkt. Specifieker voor 22q13DS is, dat kinderen aanvankelijk wel enkele woorden spreken, maar deze ook weer kwijt kunnen raken. Daarbij valt op dat het ontwikkelingsquotiënt (ontwikkelingsleeftijd/ kalenderleeftijd) voor zowel perceptieve als expressieve taalontwikkeling afneemt met de leeftijd. Dit betekent dat de taalachterstand ten opzichte van de norm dus toeneemt met de leeftijd (Zwanenburg et al. 2016).

 

Mechanisme van taal- en spraakproblemen bij 22q13DS

Er zijn geen studies die specifiek gekeken hebben naar het onderliggende mechanisme van taal- en spraakproblemen bij 22q13DS. Een aantal mogelijke oorzaken zijn:

  • geleidingsproblemen en slechthorendheid als gevolg van frequente middenoorontstekingen (Wilson et al. 2003; Soorya et al. 2013);
  • achterstand in cognitieve vaardigheden, zoals het verwerken van informatie, het gebruik van het geheugen en het toepassen van opgeslagen informatie (Zwanenburg et al. 2016);
  • problemen met adaptief gedrag en de sociaal-emotionele ontwikkeling, waardoor taal als communicatiemiddel lastig te begrijpen is (Oberman et al. 2015; Zwanenburg et al. 2016);
  • een hoog palatum waardoor problemen met de tongpositionering en afwijkende mondgewoonten mogelijk zijn (Sarasua et al. 2014);
  • neurologische problemen zoals hypotonie, waardoor problemen met de mondmotoriek en motorische programmerings- en aansturingsproblemen (verbale dyspraxie / spraakapraxie) (Sarasua et al. 2014).

 

Behandeling en/of begeleiding van taal- en spraakproblemen bij 22q13DS

In de literatuur is één studie verschenen over de aanpak van taal- en spraakproblemen bij 22q13DS. Dit betrof onderzoek in de VS naar het gebruik van een spraakrecorder bij 18 kinderen met 22q13DS met ASS en een ernstige taalontwikkelingsstoornis in de leeftijd van 30 maanden tot 14 jaar (Rankine et al. 2017). LENA (Language Environment Analysis) kan gebruikt worden door ouders van kinderen tussen 0 en 5 jaar, met als doel de spontane taal te analyseren en stimuleren. Uit dit onderzoek bleek dat LENA voldoende valide is om de expressieve taal in kinderen met 22q13DS te analyseren, waarbij wel de betrouwbaarheid afnam boven de leeftijd van 4 jaar. Verder onderzoek naar de toegevoegde waarde voor het individu moet nog volgen.

Aangezien 22q13DS een zeldzame aandoening is (1 op 30.000 levendgeborenen), is er bij deze richtlijn voor gekozen om één generieke search op Phelan-McDermid syndroom uit te voeren. Vervolgens is de literatuur geselecteerd en verdeeld over de vooraf opgestelde uitgangsvragen (zie de Zoekverantwoording).

Uit deze generieke search naar 22q13DS is één artikel geselecteerd specifiek voor deze module (Rankine et al. 2017). Verder is er gebruik gemaakt van overige publicaties waarin taal- en spraak beschreven werd bij 22q13DS en van algemene informatie over taal- en spraakproblemen. Bij de formulering van de aanbevelingen werd rekening gehouden met de mate waarin wetenschappelijke onderbouwing aanwezig was.

  1. Gerrits E, Beers M, Bruinsma G, Singer I. Handboek Taalontwikkelingsstoornissen. Bussum: Coutinho; 2017
  2. Helmhout S. Logopedie voor mensen met een verstandelijke beperking. Den Haag: Boom Lemma; 2012.
  3. Lindsay G, Dockrell JE, Strand S. Longitudinal patterns of behaviour problems in children with specific speech and language difficulties: child and contextual factors. Br J Educ Psychol. Blackwell Publishing Ltd; 2007 Dec;77(Pt 4):811–28.
  4. Oberman LM, Boccuto L, Cascio L, Sarasua S, Kaufmann WE. Autism spectrum disorder in Phelan-McDermid syndrome: initial characterization and genotype-phenotype correlations. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:105.
  5. Rankine J, Li E, Lurie S, Rieger H, Fourie E, Siper PM, et al. Language ENvironment Analysis (LENA) in Phelan-McDermid Syndrome: Validity and Suggestions for Use in Minimally Verbal Children with Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 5 ed. Springer US; 2017 Mar 2;47(6):1605–17.
  6. Romski M, Sevcik RA. Augmentative Communication and Early Intervention: Myths and Realities. Infants & Young Children. 2005 18(3):174.
  7. Sarasua SM, Boccuto L, Sharp JL, Dwivedi A, Chen C-F, Rollins JD, et al. Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome. Hum Genet. 2014 Jul;133(7):847–59.
  8. Soorya L, Kolevzon A, Zweifach J, Lim T, Dobry Y, Schwartz L, et al. Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency. Mol Autism. 2013;4(1):18.
  9. Wiig EH, Secord WA, Semel E, de Jong J. CELF preschool-2-NL: clinical evaluation of language fundamentals: preschool - Nederlandstalige versie. Handleiding. Pearson; 2012.
  10. Wilson HL, Wong ACC, Shaw SR, Tse W-Y, Stapleton GA, Phelan MC, et al. Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSAP2 in the major neurological symptoms. J Med Genet. 2003 Aug;40(8):575–84.
  11. Zwanenburg RJ, Ruiter SAJ, Van den Heuvel ER, Flapper BCT, Van Ravenswaaij-Arts CMA. Developmental phenotype in Phelan-McDermid (22q13.3 deletion) syndrome: a systematic and prospective study in 34 children. J Neurodev Disord. 2016;8(1):16.
  12. Auris. Criteria toelating tot zorg of onderwijs.
  13. BOSK. Checklist Communicatie en Opvoeding.
  14. Child development & Rehabilitation Center. Communication Matrix.
  15. International Society for Augmentive and Alternative Communication Netherlands and Flanders (ISAAC-NF).
  16. Kind en Taal. Spraak- en taal Normen Eerste Lijn (SNEL).
  17. Nederlands Centrum Jeugdgezondheid. Handreiking Uniforme signalering van taalachterstanden bij jonge kinderen: 2013.
  18. Nederlands Centrum Jeugdgezondheid. Folder Tips voor Taal.
  19. Nederlandse Stichting voor Het Dove en Slechthorende Kind. LENA.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 29-10-2018

Laatst geautoriseerd  : 29-10-2018

Geplande herbeoordeling  : 01-01-2023

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn wordt de werkgroep niet in stand gehouden.

Uiterlijk in 2022 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland in overleg met het expertisecentrum Zeldzame Chromosoomaandoeningen UMCG of deze richtlijn of module nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn(module) de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Patiëntenfederatie Nederland

Algemene gegevens

Met ondersteuning van

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)

 

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de VIMP subsidie van ZonMw (VIMP-80-83600-98-50003 in het kader van het programma Goed Gebruik Geneesmiddelen).

Patiëntenparticipatie bij deze richtlijn werd mede gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Patiënten Consumenten (SKPC) binnen het programma KIDZ.

Doel en doelgroep

Doel

Doel van de richtlijn is om aanbevelingen te geven voor in de praktijk ervaren knelpunten en zo te komen tot meer uniforme en beter afgestemde zorgverlening. De aanbevelingen zijn gebaseerd op een zorgvuldige weging van de laatste wetenschappelijke inzichten, expert opinion en patiëntenvoorkeuren. De richtlijn ondersteunt zorgprofessionals in hun klinische besluitvorming en biedt transparantie naar patiënten en derden.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor personen met 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid syndroom).

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld. De werkgroepleden zijn door hun beroepsvereniging gemandateerd voor deelname. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

  • Mw. J.M. Carbin, patiëntvertegenwoordiger;
  • Dr. I.F.M. de Coo, neuroloog, Coördinator NeMo expertise centrum;
  • Mw. Drs. M.E. Doornbos, kinderarts EEA, Albert Schweitzer Ziekenhuis Dordrecht, NVK;
  • Mw. Dr. S.G. Kant, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum, VKGN;
  • Mw. E. Kuiper, patiëntvertegenwoordiger;
  • Mw. C. Navis, klinisch preverbaal logopedist, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, NVLF; 
  • Dr. P.F.A. de Nijs, kinder- en jeugdpsychiater, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, NVvP;
  • Mw. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen, VKGN (voorzitter);
  • Mw. Drs. D. Stemkens, beleidsmedewerker VSOP;
  • Mw. Drs. M.J. Walinga, arts voor verstandelijk gehandicapten, Paterswolde, NVAVG;
  • Mw. Drs. R.J. Zwanenburg, klinisch geneticus i.o., Universitair Medisch Centrum Groningen, VKGN.

 

Aan de ontwikkeling van de submodule taal- en spraakproblemen heeft bijgedragen:

  • Mw. Anne Marie van de Zande, logopedist/klinisch linguïst, Rijndam kinderrevalidatie.

Belangenverklaringen

De code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd.

Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatie management, kennisvalorisatie) hebben gehad. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij de VSOP, een overzicht vindt u hieronder:

 

Naam werkgroeplid

Belangen, ja / nee

Toelichting

Mw. J.M. Carbin

Nee

Moeder van dochter met 22q13DS

Dr. I.F.M. de Coo

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. M.E. Doornbos

Nee

N.v.t.

Mw. Dr. S.G. Kant

Nee

N.v.t.

Mw. E. Kuiper

Nee

Moeder van dochter met 22q13DS; Bestuurslid VG-Netwerken

Beheerder facebookgroep Phelan-McDermid syndroom

Mw. C. Navis

 

N.v.t.

Dr. P.F.A. de Nijs

Nee

Werkgever (Erasmus MC, Afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychologie) verkoopt de ASEBA-vragenlijsten (CBCL, TRF, YSR enz.) in Nederland en België.

Mw. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij

Nee

De richtlijn is deels gebaseerd op eerder onderzoek dat wij verricht hebben bij een grote groep patiënten met het Phelan-McDermid syndroom. Echter de literatuur is systematisch gezocht en voor de module medicamenteuze behandeling systematisch beoordeeld.

Hierdoor is een objectieve afweging gemaakt om te komen tot een gefundeerd advies met vermelding van de mate van evidence.

Het is mogelijk dat een advies direct betrekking kan hebben op bepaalde expertisecentra, waaronder het expertisecentrum zeldzame chromosoomaandoeningen van het UMCG (bijvoorbeeld centrale monitoring en evaluatie van de adviezen gegeven in de richtlijn).

Mw. Drs. D. Stemkens

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. M.J. Walinga

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. R.J. Zwanenburg

Nee

De richtlijn wordt deels gefinancierd met behulp van een ZonMw VIMP subsidie. Deze subsidie heeft tot doel de implementatie van bevindingen uit eerder onderzoek te bevorderen. Hier heeft ZonMw geen primair belang bij.

Inbreng patiëntenperspectief

Voor de knelpuntenanalyse is een digitale enquête uitgezet onder patiëntvertegenwoordigers. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten. Tevens werd bij de ontwikkeling van de richtlijn aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door twee patiëntvertegenwoordigers in de werkgroep. De conceptrichtlijn is ten slotte voor commentaar voorgelegd aan de Patiëntenfederatie Nederland.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De werkgroep heeft tevens kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken.

De richtlijn wordt digitaal verspreid onder alle relevante wetenschappelijke verenigingen. Tevens wordt de richtlijn aangeboden aan de Richtlijnendatabase en het Register van Zorginstituut Nederland.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is.

 

AQUA

Deze richtlijn is ontwikkeld aan de hand van de Leidraad voor Kwaliteitsstandaarden van de Advies- en expertgroep kwaliteitsstandaarden (AQUA; 2015)

 

Knelpunteninventarisatie

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden leden van de richtlijnwerkgroep de knelpunten. Tevens is er een knelpuntenanalyse uitgezet onder patiëntvertegenwoordigers via een digitale enquête. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

De knelpunten geïnventariseerd in de richtlijnwerkgroep en uit de enquête onder patiëntvertegenwoordigers zijn besproken en geprioriteerd. De geprioriteerde knelpunten zijn omgezet naar uitgangsvragen. De werkgroep definieerde niet a priori de genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Aangezien 22q13 deletiesyndroom een zeldzame aandoening is (1 op 30.000 levendgeborenen), is er bij deze richtlijn voor gekozen om aan de hand van specifieke zoektermen één generieke search op 22q13 deletiesyndroom uit te voeren in verschillende elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvragen te beantwoorden. Indien in de literatuur geen evidence specifiek voor 22q13 deletiesyndroom gevonden kon worden, dan is verwezen naar algemeen bestaande richtlijnen.

De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden bij Zoekverantwoording. 

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Voor de Module ‘Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag’ werden individuele studies systematisch beoordeeld door middel van GRADE, om zo het risico op vertekende studieresultaten (risk of bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de Risk of bias (ROB) tabellen bij de evidence tabellen.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

A) De module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation (zie http://www.gradeworkinggroup.org/).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie (Schünemann, 2013).

 

GRADE

Definitie

Hoog

Er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Matig

Er is matige zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Het is mogelijk dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

Er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Er is een reële kans dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

Er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

De literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Samenvatten van de literatuur

Voor de Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag zijn de relevante onderzoeksgegevens van de geselecteerde artikelen overzichtelijk weergegeven in een evidence tabel. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden bij iedere module beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Formuleren van de conclusies

A) Bij de Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag werd het  wetenschappelijk bewijs samengevat in een literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methodiek.

B) Bij de overige modules is bij de formulering van de conclusies rekening gehouden met de mate waarin wetenschappelijke onderbouwing aanwezig was.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en deze zijn meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje Overwegingen.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

Omdat 22q13 deletiesyndroom een zeldzame aandoening is en de evidentie op wetenschappelijke basis beperkt, is het oordeel van (ervarings-)deskundigen op het gebied van 22q13 deletiesyndroom (beschreven onder Overwegingen) zwaar meegewogen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met de organisatie van zorg. Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de Module Organisatie van zorg.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Vervolgens zijn deze onderwerpen geprioriteerd en zijn er vier onderwerpen geselecteerd waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek van belang wordt geacht. Deze zijn beschreven in de Kennislacunes.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd voor commentaar voorgelegd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen, Nederlandse Vereniging voor Neurologie, Patiëntenfederatie Nederland, Zorgverzekeraars Nederland en de expertisecentra voor zeldzame syndromen met verstandelijke beperking:

  • UMC Groningen: Centre of Expertise for rare chromosome disorders;
  • Radboudumc Nijmegen: Centre of Expertise for genetic neurodevelopmental disorders;
  • Maastricht UMC+: Centre of Expertise for rare syndromes and cognitive disorders;
  • Erasmus MC Rotterdam: Centre of Expertise for neuro-developmental disorders (ENCORE);
  • Amsterdam UMC: Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO).

Tevens werd de richtlijn voor commentaar gestuurd naar de chromosomen poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en Patiëntenfederatie Nederland voorgelegd voor autorisatie. 

 

Geautoriseerd door:

  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
  • Patiëntenfederatie Nederland
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Zorgverzekeraars Nederland heeft geen bezwaar tegen de opname van de richtlijn in het Register van Zorginstituut Nederland. Een kwaliteitsstandaard beschrijft wat goede zorg is, ongeacht de Financieringsbron (Zorgverzekeringswet (Zvw), Wet langdurige zorg (Wlz), Wet maatschappelijke Ondersteuning (Wmo), aanvullende verzekering of eigen betaling door de cliënt/patiënt). Opname van een kwaliteitsstandaard in het Register van Zorginstituut Nederland betekent dus niet noodzakelijkerwijs dat de in de kwaliteitsstandaard beschreven zorg verzekerde zorg is.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Medicatie, ontwikkeling en gedrag bij 22q13DS