Uitgangsvraag

Naar aanleiding van een knelpunteninventarisatie in de richtlijnwerkgroep en een enquête onder patiëntvertegenwoordigers zijn de volgende uitgangsvragen geformuleerd:

  • Hoe vaak zien we lymfoedeem bij 22q13DS en wat is bekend over het onderliggend mechanisme?
  • Wat is de beste behandeling voor lymfoedeem voor personen met 22q13DS?
  • Zijn er mogelijkheden voor vroegdiagnostiek en vroegtijdige behandeling?

Aanbeveling

De zorgverlener dient aandacht te hebben voor het mogelijk ontwikkelen van lymfoedeem bij personen met 22q13 deletiesyndroom.

 

Verwijs personen met 22q13DS die progressief lymfoedeem hebben naar een expertisecentrum voor lymfoedeem.

Inleiding

In deze richtlijn wordt de term 22q13 deletiesyndroom (22q13DS) gehanteerd, dit wordt ook wel Phelan-McDermid syndroom (PMS) genoemd.

 

Lymfoedeem wordt beschouwd als één van de klinische kenmerken die voor kunnen komen bij het 22q13 deletiesyndroom. Lymfoedeem kan op latere leeftijd progressief zijn en daardoor belangrijke behandelingsconsequenties hebben. Alhoewel lymfoedeem ook bij andere syndromen kan voorkomen is het een zeldzaam verschijnsel bij andere chromosomale aandoeningen.

Lymfoedeem is een symptoom van een gestoorde lymfafvloed en kent verschillende pathofysiologische mechanismen. Enerzijds kan er een defect systeem zijn (anatomisch of functioneel) dat leidt tot zwelling, maar ook kan er sprake zijn van een overload van een initieel goed of gering insufficiënt lymfsysteem. We spreken dan van een dynamische lymfafvloed insufficiëntie of een verhoogde pre-load.

Conclusies

Bij ongeveer 25% van de personen met 22q13 deletiesyndroom komt primair lymfoedeem voor (Kolevzon et al., 2014; Sarasua et al., 2014).

Het exacte onderliggende mechanisme van het lymfoedeem bij 22q13DS is onbekend.

Er is geen syndroom-specifieke behandeling voor het lymfoedeem bij 22q13DS.

Samenvatting literatuur

Voorkomen van lymfoedeem bij 22q13DS

De associatie tussen lymfoedeem en 22q13 deleties werd al in 1994 beschreven (Nesslinger et al., 1994). Soms kan er een vroege presentatie zijn met progressie op de late kinderleeftijd. Incidenteel worden daarbij ascites en pleura effusie beschreven (McGaughran et al., 2010).

In een grote klinische studie onder 201 personen met 22q13DS worden de volgende prevalentie cijfers genoemd op basis van lichamelijk onderzoek: totale groep 24% (26/108), onder de 5 jaar 17% (8/47), 5-10 jaar 18% (6/34), 10-18 jaar 35% (7/20) en boven de 18 jaar 71% (5/7). Alhoewel de aantallen klein zijn, lijkt er dus een toename met de leeftijd te zijn (Sarasua et al., 2014).

In een groot review (Kolevzon et al., 2014) worden naast de studie van Sarasua, nog drie kleinere studies aangehaald waarin de volgende prevalentiecijfers voor lymfoedeem worden genoemd: 29% (2/7) (Nesslinger et al., 1994), 23% (3/13) (Dhar et al., 2010) en 22% (7/32) (Soorya et al., 2013). De vier studies samen resulteren in een prevalentie van 25%. In andere studies wordt lymfoedeem niet gemeld en er kan dus een overschatting zijn.

 

Onderliggend mechanisme lymfoedeem bij 22q13DS

Het lymfoedeem bij 22q13DS wordt beschouwd als congenitaal lymfoedeem, meest waarschijnlijk veroorzaakt door een onvoldoende aangelegd lymfvat-systeem. Over het onderliggend mechanisme van de lymfoedeem bij 22q13DS is niets bekend. Volgens OMIM zijn er geen genen in de regio die geassocieerd zijn met lymfoedeem.

Indien lymfoedeem op oudere leeftijd ontstaat bij personen met mobiliteitsstoornissen en/of overgewicht, dan speelt vaak ook pre-load problematiek een rol.

 

Behandeling lymfoedeem bij 22q13DS

In de literatuur over 22q13DS en lymfoedeem wordt geen specifieke behandeling besproken anders dan bij andere vormen van lymfoedeem: het gebruik van compressie kousen en verhogen van het voeteneind van het bed, en bij ernstigere vormen pneumatische compressie therapie en chirurgie (Phelan and Rogers 2005; Kolevzon et al., 2014). Omdat er geen systematisch onderzoek naar het effect van de behandeling van lymfoedeem bij 22q13DS is gedaan, wordt hier verwezen naar de bestaande algemene richtlijn Lymfoedeem (NVDV, 2013), waarvan ook een patiëntenversie bestaat (NVDV, 2014).

Belangrijkste behandelingsopties volgens deze richtlijn: reduceren van risicofactoren (obesitas en gebrek aan bewegen), huidverzorging ter voorkoming van erysipelas, compressietechnologie en in de onderhoudsfase het gebruik van compressie kousen (NVDV, 2013).

Zoeken en selecteren

Aangezien 22q13DS een zeldzame aandoening is (1 op 30.000 levendgeborenen), is er bij deze richtlijn voor gekozen om één generieke search op Phelan-McDermid syndroom uit te voeren. Vervolgens is de literatuur geselecteerd en verdeeld over de vooraf opgestelde uitgangsvragen (zie de Zoekverantwoording).

Voor deze module zijn de volgende artikelen geïncludeerd: (Dhar et al., 2010; Kolevzon et al., 2014; McGaughran et al., 2010; Nesslinger et al., 1994; Phelan et al., 2005; Sarasua et al., 2014; Soorya et al., 2013)

Verder is er gebruik gemaakt van de Nederlandse richtlijn Lymfoedeem (NVDV, 2014) en werd een webinar geraadpleegd. Bij de formulering van de aanbevelingen werd rekening gehouden met de mate waarin wetenschappelijke onderbouwing aanwezig was.

Referenties

  1. Damstra RJ, Halk AB. The Dutch lymphedema guidelines based on the international classification of functioning, disability, and health and the chronic care model. J Vasc Surg: Venous Lymphatic Disorders. 2017;5:754-65.
  2. Dhar, S. U., del Gaudio, D., German, J. R., Peters, S. U., Ou, Z., Bader, P. I., et al. 22q13.3 deletion syndrome: Clinical and molecular analysis using array CGH. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2010;152A(3):573–581.
  3. Kolevzon, A., Angarita, B., Bush, L., Wang, A. T., Frank, Y., Yang, A., et al. Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2014;6(1):39.
  4. McGaughran, J., Hadwen, T., & Clark, R. (2010). Progressive edema leading to pleural effusions in a female with a ring chromosome 22 leading to a 22q13 deletion. Clinical Dysmorphology. 2010;19(1):28–29.
  5. Nesslinger, N. J., Gorski, J. L., Kurczynski, T. W., Shapira, S. K., Siegel-Bartelt, J., Dumanski, J. P., et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of seven patients with deletions of chromosome 22q13.3. The American Journal of Human Genetics. 1994;54(3):464–472.
  6. Phelan K, Rogers RC (2005, updated 2011). In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
  7. Sarasua, S. M., Boccuto, L., Sharp, J. L., Dwivedi, A., Chen, C.-F., Rollins, J. D., et al. Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome. Human Genetics. 2014;133(7):847–859.
  8. Soorya, L., Kolevzon, A., Zweifach, J., Lim, T., Dobry, Y., Schwartz, L., et al. Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency. Molecular Autism. 2013;4(1):18.
  9. Richtlijn Lymfoedeem (NVDV, 2013)
  10. Richtlijn Lymfoedeem, patiëntenversie (NVDV, 2014)
  11. Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Webinar lymphedema
  12. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Overwegingen

Bij 22q13 deletiesyndroom komt, vergeleken met andere syndromen, relatief vaak lymfoedeem voor. Er is weinig bekend over het natuurlijk beloop maar een jonge beginleeftijd en progressie vanaf de late kinderleeftijd zijn beschreven. In ieder geval lijkt de prevalentie toe te nemen met de leeftijd. Het is belangrijk dat de zorgverlener aandacht heeft voor deze mogelijke co-morbiditeit zodat een behandeling tijdig begonnen kan worden.

De behandeling van primair lymfoedeem kan complex zijn en bij onvoldoende effect wordt geadviseerd te verwijzen naar een gespecialiseerd centrum (zie de richtlijn lymfoedeem). Omdat het hier gaat om een complicatie bij een zeldzame aandoening waarmee nog weinig ervaring bestaat, is verwijzing naar een expertisecentrum voor lymfoedeem geïndiceerd.

 

Expertisecentrum Lymfoedeem

Ziekenhuis Nij Smellinghe, Compagnonsplein 1, 9202 NN Drachten

Postbus 20200, 9200 DA Drachten. Telefoon 0512-588 888

https://www.nijsmellinghe.nl/zorg/afdelingen/expertisecentrumlymfovacsuculairegeneeskunde

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 29-10-2018

Laatst geautoriseerd : 29-10-2018

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn wordt de werkgroep niet in stand gehouden.

Uiterlijk in 2022 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland in overleg met het expertisecentrum Zeldzame Chromosoomaandoeningen UMCG of deze richtlijn of module nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn(module) de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Patiëntenfederatie Nederland

Algemene gegevens

Met ondersteuning van

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)

 

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de VIMP subsidie van ZonMw (VIMP-80-83600-98-50003 in het kader van het programma Goed Gebruik Geneesmiddelen).

Patiëntenparticipatie bij deze richtlijn werd mede gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Patiënten Consumenten (SKPC) binnen het programma KIDZ.

Doel en doelgroep

Doel

Doel van de richtlijn is om aanbevelingen te geven voor in de praktijk ervaren knelpunten en zo te komen tot meer uniforme en beter afgestemde zorgverlening. De aanbevelingen zijn gebaseerd op een zorgvuldige weging van de laatste wetenschappelijke inzichten, expert opinion en patiëntenvoorkeuren. De richtlijn ondersteunt zorgprofessionals in hun klinische besluitvorming en biedt transparantie naar patiënten en derden.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor personen met 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid syndroom).

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld. De werkgroepleden zijn door hun beroepsvereniging gemandateerd voor deelname. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

  • Mw. J.M. Carbin, patiëntvertegenwoordiger;
  • Dr. I.F.M. de Coo, neuroloog, Coördinator NeMo expertise centrum;
  • Mw. Drs. M.E. Doornbos, kinderarts EEA, Albert Schweitzer Ziekenhuis Dordrecht, NVK;
  • Mw. Dr. S.G. Kant, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum, VKGN;
  • Mw. E. Kuiper, patiëntvertegenwoordiger;
  • Mw. C. Navis, klinisch preverbaal logopedist, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, NVLF; 
  • Dr. P.F.A. de Nijs, kinder- en jeugdpsychiater, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, NVvP;
  • Mw. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen, VKGN (voorzitter);
  • Mw. Drs. D. Stemkens, beleidsmedewerker VSOP;
  • Mw. Drs. M.J. Walinga, arts voor verstandelijk gehandicapten, Paterswolde, NVAVG;
  • Mw. Drs. R.J. Zwanenburg, klinisch geneticus i.o., Universitair Medisch Centrum Groningen, VKGN.

 

Aan de ontwikkeling van de submodule taal- en spraakproblemen heeft bijgedragen:

  • Mw. Anne Marie van de Zande, logopedist/klinisch linguïst, Rijndam kinderrevalidatie.

Belangenverklaringen

De code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd.

Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatie management, kennisvalorisatie) hebben gehad. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij de VSOP, een overzicht vindt u hieronder:

 

Naam werkgroeplid

Belangen, ja / nee

Toelichting

Mw. J.M. Carbin

Nee

Moeder van dochter met 22q13DS

Dr. I.F.M. de Coo

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. M.E. Doornbos

Nee

N.v.t.

Mw. Dr. S.G. Kant

Nee

N.v.t.

Mw. E. Kuiper

Nee

Moeder van dochter met 22q13DS; Bestuurslid VG-Netwerken

Beheerder facebookgroep Phelan-McDermid syndroom

Mw. C. Navis

 

N.v.t.

Dr. P.F.A. de Nijs

Nee

Werkgever (Erasmus MC, Afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychologie) verkoopt de ASEBA-vragenlijsten (CBCL, TRF, YSR enz.) in Nederland en België.

Mw. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij

Nee

De richtlijn is deels gebaseerd op eerder onderzoek dat wij verricht hebben bij een grote groep patiënten met het Phelan-McDermid syndroom. Echter de literatuur is systematisch gezocht en voor de module medicamenteuze behandeling systematisch beoordeeld.

Hierdoor is een objectieve afweging gemaakt om te komen tot een gefundeerd advies met vermelding van de mate van evidence.

Het is mogelijk dat een advies direct betrekking kan hebben op bepaalde expertisecentra, waaronder het expertisecentrum zeldzame chromosoomaandoeningen van het UMCG (bijvoorbeeld centrale monitoring en evaluatie van de adviezen gegeven in de richtlijn).

Mw. Drs. D. Stemkens

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. M.J. Walinga

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. R.J. Zwanenburg

Nee

De richtlijn wordt deels gefinancierd met behulp van een ZonMw VIMP subsidie. Deze subsidie heeft tot doel de implementatie van bevindingen uit eerder onderzoek te bevorderen. Hier heeft ZonMw geen primair belang bij.

Inbreng patiëntenperspectief

Voor de knelpuntenanalyse is een digitale enquête uitgezet onder patiëntvertegenwoordigers. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten. Tevens werd bij de ontwikkeling van de richtlijn aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door twee patiëntvertegenwoordigers in de werkgroep. De conceptrichtlijn is ten slotte voor commentaar voorgelegd aan de Patiëntenfederatie Nederland.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De werkgroep heeft tevens kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken.

De richtlijn wordt digitaal verspreid onder alle relevante wetenschappelijke verenigingen. Tevens wordt de richtlijn aangeboden aan de Richtlijnendatabase en het Register van Zorginstituut Nederland.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is.

 

AQUA

Deze richtlijn is ontwikkeld aan de hand van de Leidraad voor Kwaliteitsstandaarden van de Advies- en expertgroep kwaliteitsstandaarden (AQUA; 2015)

 

Knelpunteninventarisatie

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden leden van de richtlijnwerkgroep de knelpunten. Tevens is er een knelpuntenanalyse uitgezet onder patiëntvertegenwoordigers via een digitale enquête. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

De knelpunten geïnventariseerd in de richtlijnwerkgroep en uit de enquête onder patiëntvertegenwoordigers zijn besproken en geprioriteerd. De geprioriteerde knelpunten zijn omgezet naar uitgangsvragen. De werkgroep definieerde niet a priori de genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Aangezien 22q13 deletiesyndroom een zeldzame aandoening is (1 op 30.000 levendgeborenen), is er bij deze richtlijn voor gekozen om aan de hand van specifieke zoektermen één generieke search op 22q13 deletiesyndroom uit te voeren in verschillende elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvragen te beantwoorden. Indien in de literatuur geen evidence specifiek voor 22q13 deletiesyndroom gevonden kon worden, dan is verwezen naar algemeen bestaande richtlijnen.

De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden bij Zoekverantwoording. 

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Voor de Module ‘Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag’ werden individuele studies systematisch beoordeeld door middel van GRADE, om zo het risico op vertekende studieresultaten (risk of bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de Risk of bias (ROB) tabellen bij de evidence tabellen.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

A) De module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation (zie http://www.gradeworkinggroup.org/).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie (Schünemann, 2013).

 

GRADE

Definitie

Hoog

Er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Matig

Er is matige zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Het is mogelijk dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

Er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Er is een reële kans dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

Er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

De literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Samenvatten van de literatuur

Voor de Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag zijn de relevante onderzoeksgegevens van de geselecteerde artikelen overzichtelijk weergegeven in een evidence tabel. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden bij iedere module beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Formuleren van de conclusies

A) Bij de Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag werd het  wetenschappelijk bewijs samengevat in een literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methodiek.

B) Bij de overige modules is bij de formulering van de conclusies rekening gehouden met de mate waarin wetenschappelijke onderbouwing aanwezig was.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en deze zijn meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje Overwegingen.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

Omdat 22q13 deletiesyndroom een zeldzame aandoening is en de evidentie op wetenschappelijke basis beperkt, is het oordeel van (ervarings-)deskundigen op het gebied van 22q13 deletiesyndroom (beschreven onder Overwegingen) zwaar meegewogen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met de organisatie van zorg. Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de Module Organisatie van zorg.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Vervolgens zijn deze onderwerpen geprioriteerd en zijn er vier onderwerpen geselecteerd waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek van belang wordt geacht. Deze zijn beschreven in de Kennislacunes.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd voor commentaar voorgelegd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen, Nederlandse Vereniging voor Neurologie, Patiëntenfederatie Nederland, Zorgverzekeraars Nederland en de expertisecentra voor zeldzame syndromen met verstandelijke beperking:

  • UMC Groningen: Centre of Expertise for rare chromosome disorders;
  • Radboudumc Nijmegen: Centre of Expertise for genetic neurodevelopmental disorders;
  • Maastricht UMC+: Centre of Expertise for rare syndromes and cognitive disorders;
  • Erasmus MC Rotterdam: Centre of Expertise for neuro-developmental disorders (ENCORE);
  • Amsterdam UMC: Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO).

Tevens werd de richtlijn voor commentaar gestuurd naar de chromosomen poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en Patiëntenfederatie Nederland voorgelegd voor autorisatie. 

 

Geautoriseerd door:

  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
  • Patiëntenfederatie Nederland
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Zorgverzekeraars Nederland heeft geen bezwaar tegen de opname van de richtlijn in het Register van Zorginstituut Nederland. Een kwaliteitsstandaard beschrijft wat goede zorg is, ongeacht de Financieringsbron (Zorgverzekeringswet (Zvw), Wet langdurige zorg (Wlz), Wet maatschappelijke Ondersteuning (Wmo), aanvullende verzekering of eigen betaling door de cliënt/patiënt). Opname van een kwaliteitsstandaard in het Register van Zorginstituut Nederland betekent dus niet noodzakelijkerwijs dat de in de kwaliteitsstandaard beschreven zorg verzekerde zorg is.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.