Uitgangsvraag

Naar aanleiding van een knelpunteninventarisatie in de richtlijnwerkgroep en een enquête onder patiëntvertegenwoordigers zijn de volgende uitgangsvragen geformuleerd:

  • Wat is de rol van het expertisecentrum en het behandelteam bij 22q13DS?
  • Welke disciplines zijn betrokken bij 22q13DS binnen het expertisecentrum en het behandelteam?
  • Wat is de rol van een regievoerend arts en wie is dit bij 22q13DS?
  • Waaruit bestaat de leidraad voor medische begeleiding van personen met 22q13DS?
  • Hoe is de transitiezorg geregeld voor personen met 22q13DS?

Aanbeveling

De werkgroep is van mening dat iedere persoon met 22q13DS standaard verwezen moet worden naar een door VWS erkend expertisecentrum voor zeldzame chromosoomaandoeningen (zie www.zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra voor een actueel overzicht van de door VWS erkende expertisecentra in Nederland).

 

De persoon met 22q13DS wordt na het stellen van de diagnose geïnformeerd welke medisch specialist als regievoerend arts verantwoordelijk is voor de medisch inhoudelijke regievoering en voor de coördinatie van de zorg. Dit zal meestal een kinderarts of AVG zijn.

 

De regievoerend arts bepaalt in overleg in iedere zorgfase wie de hoofdbehandelaar is voor de betreffende zorgfase en legt dit vast in het individuele zorgplan.

 

Beschrijf in het Individueel Zorgplan bij diagnose in ieder geval de contactinformatie van de regievoerend arts en het initiële behandelplan.

 

Het verdient aanbeveling de hier gepresenteerde Leidraad te gebruiken bij de follow-up. Het expertisecentrum is verantwoordelijk voor het tijdig aanpassen van de Leidraad bij veranderde inzichten.

 

De regievoerend arts tijdens de kinderleeftijd (kinderarts/AVG) stemt de overdracht van zorg vast met de toekomstig regievoerend arts tijdens de volwassenleeftijd (AVG) (transitiezorg) en communiceren dit met het expertisecentrum en het behandelteam.

 

Personen met 22q13DS dienen geïnformeerd te worden over het patiëntenregister.

Inleiding

In deze richtlijn wordt de term 22q13 deletiesyndroom (22q13DS) gehanteerd, dit wordt ook wel Phelan-McDermid syndroom (PMS) genoemd.

 

Deze module beschrijft de organisatie van de zorg voor personen met 22q13DS. Tevens is een Leidraad opgenomen met een overzicht van adviezen met betrekking tot specifieke controles.

Conclusies

In Nederland zijn er expertisecentra voor zeldzame syndromen met verstandelijke beperking. Specifieke expertise op het gebied van 22q13DS is aanwezig in het UMCG (zie www.zichtopzeldzaam.nl voor een actueel overzicht van door VWS erkende expertisecentra in Nederland).

Het multidisciplinaire team voor personen met 22q13DS bestaat in ieder geval uit een kinderarts/AVG, klinisch geneticus, (kinder- en jeugd) psychiater, (kinder)neuroloog, huisarts, revalidatiearts, arts Jeugdgezondheidszorg en paramedici.

Afhankelijk van de symptomen/beperkingen die de persoon met 22q13DS ervaart kan dit worden aangevuld met andere specialisten(KNO-arts, oogarts, vaatchirurg/dermatoloog, e.a.).

In het multidisciplinair behandelteam voor 22q13DS kunnen de zorgverleners in één of meerdere zorgstellingen aanwezig zijn. In het expertisecentrum zijn alle zorgverleners vertegenwoordigd m.u.v. de eerstelijn (huisarts).

De regievoerend arts voor een persoon met 22q13DS is een kinderarts of AVG in het expertisecentrum of behandelteam. De taken kunnen ook deels naar een andere zorgverlener worden gedelegeerd (bijv. AIOS of verpleegkundig specialist) maar de regievoerend arts blijft eindverantwoordelijk.

Indien de regievoerend arts niet in het expertisecentrum werkt, dan regelt het expertisecentrum de (laag-frequente) follow-up met adviezen en periodieke testen (zie de Leidraad), alsmede overdracht van nieuwe kennis uit onderzoek en literatuur. Regievoerend arts en expertisecentrum informeren elkaar wederzijds.

De regievoerend arts zorgt ervoor dat het individueel zorgplan wordt opgesteld en geactualiseerd.

De regievoerend arts coördineert de transitie, zo nodig in overleg met het expertisecentrum en behandelteam.

Het expertisecentrum zeldzame chromosoomaandoeningen in het UMCG beheert een lokaal register met data van personen met 22q13DS.

Samenvatting literatuur

Expertisecentrum en behandelteam

De definitie van een expertisecentrum wordt gegeven door de (toetsings-)criteria waaraan het expertisecentrum moet voldoen (zie tabel 1). Een expertisecentrum levert hooggespecialiseerde (topreferente) zorg en is belast met de aansturing en de algemene coördinatie van de integrale zorgketen.

Integrale zorg is zorg waarbij verschillende zorgverleners hun activiteiten zoveel mogelijk op elkaar afstemmen, zodat het individu alle zorg krijgt die hij nodig heeft. Shared care wil zeggen dat naast de hooggespecialiseerde zorg vanuit het expertisecentrum ook specialistische zorg en basiszorg wordt verleend op lokaal of regionaal niveau, door een behandelteam (Vajda, 2015).

Het behandelteam is het lokale of regionale team rond de persoon met 22q13DS die belast is met de directe zorg en begeleiding in afstemming met het expertisecentrum. Naast het rapporteren en periodiek toesturen van medische gegevens/bevindingen voert het behandelteam regelmatig inhoudelijk overleg met het expertisecentrum over de breedte van haar zorgaanbod (wanneer wordt een patiënt doorverwezen naar het expertisecentrum) en bijzondere gevallen. Of een patiënt voornamelijk in een expertisecentrum behandeld en/of gecontroleerd wordt of door een lokaal/regionaal behandelteam, hangt van meerdere factoren af. Het uitgangspunt hierbij is ‘dichtbij wat kan en ver weg wat moet’ (Vajda et al., 2015).

In de praktijk is er bij 22q13DS sprake van shared care door één centraal expertisecentrum voor zeldzame chromosoomaandoeningen (zie volgende alinea) en het lokale/regionale behandelteam.

 

Tabel 1: Kwaliteitscriteria t.b.v. de nationale toetsing van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen

Thema's

Kwaliteitscriteria t.b.v. de nationale toetsing van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen

I. Kwaliteit van zorg

Het EC is - indien relevant voor de specifieke zeldzame aandoening - in staat tot het leveren van hoog gespecialiseerde complexe patiëntenzorg          

  • diagnostiek, □ behandeling en nazorg, □ follow up

Het EC levert de zorg met een vaststaand multidisciplinair team.

Het EC levert inbreng bij ontwikkeling van zorgstandaarden en richtlijnen en werkt mee aan de verspreiding hiervan, samen met vertegenwoordigers van betrokken patiëntenorganisaties

Het EC coördineert het zorgaanbod binnen de gehele keten voor de specifieke aandoening.

Binnen het EC is men op de hoogte van en draagt bij aan de meest recente (basaal) wetenschappelijke ontwikkelingen ten aanzien van de diagnostiek, causale en/of symptomatische behandeling en van secundaire en tertiaire preventieve maatregelen en/of van specifieke psychosociale begeleiding van de patiëntengroep.

Het EC beschikt over een systematiek om de kwaliteit van de zorg te waarborgen.

II. Transitie

Het EC zorgt, waar nodig, voor waarborging van de continuïteit van de zorgverstrekking van kinderjaren, via adolescentie tot en gedurende volwassen leeftijd (transitiezorg)

III. Continuïteit van EC

Het EC draagt zorg voor de opleiding van c.q. de overdracht van kennis naar (nieuwe) experts van het MD-team.

Het EC is erkend door de Raad van Bestuur.

Het EC is bereid tot visitatie.

IV. Samenwerking met andere partijen

Het EC werkt, op basis van een samenwerkingsovereenkomst, met patiënten(organisatie(s) samen om de kwaliteit van zorg te verbeteren.

Het EC werkt samen op het terrein van onderzoek en patiëntenzorg met andere expertisecentra in binnen- en buitenland.

V. Informatie & communicatie

Het EC fungeert als informatieloket en vraagbaak voor zorgverleners, patiënten en hun naasten.

Het EC draagt zorg voor voorlichting over de (cluster van) zeldzame aandoening(en) aan zorgprofessionals buiten het EC en andere beroepsbeoefenaars buiten de gezondheidszorg.

VI. Onderzoek

Het EC verricht (basaal) wetenschappelijk onderzoek op het gebied van de zeldzame aandoening en publiceert hierover.

Het EC draagt zorg voor dataregistratie van patiënten met de desbetreffende aandoening.

VII. Grensoverschrijdende gezondheidszorg

Het EC coördineert en adviseert, indien nodig, grensoverschrijdende gezondheidszorg met aangewezen EC's in andere EU-landen, waarnaar patiënten of biologische monsters kunnen worden doorverwezen.

 

Expertisecentra voor zeldzame chromosoomaandoeningen

Voor een actueel overzicht van de door VWS erkende nationale expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland, zie de website www.zichtopzeldzaam.nl.

Met het verschijnen van deze module bestaan er in Nederland onderstaande expertisecentra voor zeldzame syndromen met verstandelijke beperking, die allen onderdeel zijn van het Europese Referentie Netwerk ITHACA:

  • UMC Groningen: Centre of Expertise for rare chromosome disorders;
  • Radboudumc Nijmegen: Centre of Expertise for genetic neurodevelopmental disorders;
  • Maastricht UMC+: Centre of Expertise for rare syndromes and cognitive disorders;
  • Erasmus MC Rotterdam: Centre of Expertise for neuro-developmental disorders (ENCORE);
  • Amsterdam UMC: Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO).

Expertise voor zeldzame chromosoomaandoeningen is met name aanwezig in UMCG en Radboudumc met specifieke expertise op het gebied van 22q13DS in het UMCG.

 

Multidisciplinair team bij 22q13DS van het expertisecentrum en behandelteam

Het multidisciplinaire team voor personen met 22q13DS kan bestaan uit specialist(en), huisarts, paramedici en andere relevante zorgverleners. Deze zorgverleners kunnen in één zorgstelling aanwezig zijn (expertisecentrum) of verdeeld over meerdere zorginstellingen (behandelteam).

Zorgverleners die in enige of alle fasen van het zorgtraject betrokken kunnen zijn staan weer gegeven in de Leidraad en conclusies. In het expertisecentrum zijn alle genoemde disciplines aanwezig (behalve de huisarts) en beschikbaar voor consultatie afhankelijk van de zorgvraag. De samenstelling van het behandelteam is afhankelijk van de zorgvraag en leeftijdsfase van de persoon met 22q13DS.

 

Goede onderlinge communicatie en informatieoverdracht tussen de zorgverleners uit de multidisciplinaire teams is essentieel voor goede zorg aan personen met 22q13DS. Hierbij speelt de regievoerend arts (zie volgende alinea) een centrale rol, ook in de communicatie met (de coördinator van) het expertisecentrum.

 

Regievoerend arts

Elke persoon met 22q13DS heeft één regievoerend arts, soms in het expertisecentrum maar meestal binnen het behandelteam waar de persoon met 22q13DS in behandeling/onder controle is (Roos et al., 2013, Zorgstandaard ADCA).

Taken die bij de rol van de regievoerend arts horen:

  • heeft het medisch inhoudelijk overzicht, geeft sturing, houdt regie, bewaakt en coördineert de totale (levenslange) multidisciplinaire zorg voor een persoon met 22q13DS, inclusief follow up, monitoring en transitie van kinder- naar volwassenenzorg (de rol van regievoerend arts kan hierbij worden overgedragen naar een andere medisch specialist);
  • is het aanspreekpunt voor (verzorgers van) de persoon met 22q13DS betreffende zorginhoudelijke vragen;
  • stelt samen met (de verzorgers van) de persoon met 22q13DS het individueel zorgplan op (met eventueel consulteren van het multidisciplinaire behandelteam en het expertisecentrum) en ziet toe op de uitvoering en actualiteit ervan;
  • ondersteunt het zelfmanagement van (de verzorgers van) de persoon met 22q13DS;
  • heeft toegang tot de recente wetenschappelijke ontwikkelingen en behandelmethoden van 22q13DS (eventueel via het expertisecentrum).

 

Bij alle betrokkenen (vertegenwoordigers en zorgverleners van persoon met 22q13DS) is bekend wie de regievoerend arts is. Deze informatie wordt vastgelegd in het individueel zorgplan (IZP).

De regievoerend arts is in eerste instantie de medisch specialist die de diagnose 22q13DS gesteld heeft (klinisch geneticus/kinderarts). De rol van regievoerend arts kan afhankelijk van de zorgvraag daarna overgaan naar een ander medisch specialisme (AVG).

De taken van een regievoerend arts kunnen door één medisch specialist worden uitgevoerd, maar kunnen ook deels naar een andere zorgverlener worden gedelegeerd, bijv. een AIOS of physician assistant. Wel blijft de regievoerend arts eindverantwoordelijk (Roos et al., 2013).

 

Hoofdbehandelaar

Een hoofdbehandelaar draagt de inhoudelijke eindverantwoordelijkheid van een bepaald deel van het behandeltraject (bijv. de neuroloog is verantwoordelijk voor de behandeling van epilepsie, de orthopeed voor de behandeling van scoliose). De hoofdbehandelaar is altijd een medisch specialist en meestal lid van het multidisciplinair team (Zorgstandaard ADCA). Bij voorkeur is dit een medische specialist ‘dichtbij huis’. Afhankelijk van de levensfase en persoonlijke omstandigheden van de persoon met 22q13DS kan dit in een academisch, topklinisch of perifeer ziekenhuis zijn. Het hoofdbehandelaarschap – zoals juridisch bepaald – kan dus in de diverse zorgfases bij diverse specialisten liggen met duidelijk omschreven juridische status.

Afhankelijk van de patiënt met 22q13DS, de samenwerkingsvorm en de fase van het zorgproces kunnen er één of meerdere hoofdbehandelaars zijn. Er is echter maar één hoofdbehandelaar per specialisme en altijd maar één regievoerend arts. Dit leggen de persoon met 22q13DS en hoofdbehandelaar(s) samen met de regievoerend arts vast in het individuele zorgplan, eventueel na afstemming met de overige zorgverleners en het expertisecentrum.

 

Individueel zorgplan

Een individueel zorgplan (IZP) is een dynamische set van afspraken van de patiënt en de zorgverlener(s) over zorg én zelfmanagement. Deze afspraken zijn gebaseerd op de individuele doelen, behoeften en situatie van de patiënt. Zij komen in gezamenlijke besluitvorming tot stand (CPZ, 2012). Het IZP is een flexibel document en groeit mee met de problematiek van een patiënt: simpel en kort als het kan, complex en uitgebreid als dat nodig is (Heijmans, 2015).

De regievoerend arts zorgt ervoor dat het individueel zorgplan wordt opgesteld en draagt zorg voor het actualiseren van dit IZP. De invulling gebeurt in samenwerking met de (verzorgers van de) persoon met 22q13DS. Het IZP bevat bij de diagnose in ieder geval de contactinformatie van de regievoerend arts en het initiële behandelplan. De ontwikkeling van een op 22q13DS gericht IZP valt buiten het bestek van deze module.

 

Leidraad medische begeleiding voor personen met 22q13DS

Zie de 'Leidraad' bij de aanverwante producten.

 

Transitie van zorg

Transitie is de doelbewuste planmatige overgang van adolescenten en jongvolwassenen met een chronische aandoening van een kindgericht zorgsysteeem naar een zorgsysteem dat gericht is op volwassenen (Blum et al., 1993). In de handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking wordt onder andere het volgende aanbevolen:

  • Tijdig aankaarten van moment van transitie, minimaal vanaf 14 jaar;
  • Een goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis;
  • Ten minste eenmalig een gezamenlijk consult in de vorm van een multidisciplinair team (voor overdracht tussen pediatrische en volwassen specialisten).

De regievoerend arts coördineert de transitie, zo nodig in overleg met het expertisecentrum. De regievoerend arts tijdens de kinderleeftijd (kinderarts/AVG) en de toekomstig regievoerend arts tijdens de volwassenzorg (AVG) stemmen beiden met de overdracht in en informeren het expertisecentrum en het behandelteam hierover.

 

Registratie 22q13 deletiesyndroom

Voor de aandoening 22q13DS bestaat nog geen Europees register. Wel bestaat er een internationaal register voor personen met 22q13DS in de Verenigde Staten. Het expertisecentrum zeldzame chromosoomaandoeningen UMCG beheert een lokaal register voor Nederlandse personen met 22q13DS. Personen dienen te allen tijde goed geïnformeerd te worden en kunnen zelf de keuze maken om wel/geen toestemming te geven voor opname in het register.

Zoeken en selecteren

Er werd per uitgangsvraag voor de onderbouwing zoveel mogelijk naar relevante literatuur gezocht. Tevens is er gebruik gemaakt van expertise en consensus binnen de richtlijnwerkgroep. Bij de formulering van de aanbevelingen werd rekening gehouden met de mate waarin wetenschappelijke onderbouwing aanwezig was.

Referenties

  1. Blum RW, Garell D, Hodgman CH, Jorissen TW, Okinow NA, Orr DP, Slap GB. Transition from child-centered to adult health-care systems for adolescents with chronic conditions. A position paper of the Society for Adolescent Medicine. J Adolesc Health. 1993;14:570-576.
  2. Heijmans, M., Jansen, D., Rijken, M. Het gebruik van individuele zorgplannen in de zorg voor mensen met een chronische ziekte. Utrecht: NIVEL; 2015. p. 42
  3. Roos R, Engberts D, Tamsma J. Regievoerend arts biedt houvast. Med Contact 2013: 1510-13.
  4. Vajda I, van Breukelen S, Segers M. VSOP Visiedocument Concentratie en organisatie van zorg bij zeldzame aandoeningen. Soest: VSOP; 2015.
  5. Coördinatieplatform Zorgstandaarden voor chronische ziekten. Raamwerk Individueel Zorgplan; 2012.
  6. Handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking (NVAVG/NVK/NVKN/VRA kinderrevalidatie, 2013).
  7. Zorgstandaarden Zeldzame Aandoeningen. Zorgstandaard ADCA. Soest: ADCA Vereniging Nederland; 2015.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 29-10-2018

Laatst geautoriseerd : 29-10-2018

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn wordt de werkgroep niet in stand gehouden.

Uiterlijk in 2022 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland in overleg met het expertisecentrum Zeldzame Chromosoomaandoeningen UMCG of deze richtlijn of module nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn(module) de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Patiëntenfederatie Nederland

Algemene gegevens

Met ondersteuning van

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)

 

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de VIMP subsidie van ZonMw (VIMP-80-83600-98-50003 in het kader van het programma Goed Gebruik Geneesmiddelen).

Patiëntenparticipatie bij deze richtlijn werd mede gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Patiënten Consumenten (SKPC) binnen het programma KIDZ.

Doel en doelgroep

Doel

Doel van de richtlijn is om aanbevelingen te geven voor in de praktijk ervaren knelpunten en zo te komen tot meer uniforme en beter afgestemde zorgverlening. De aanbevelingen zijn gebaseerd op een zorgvuldige weging van de laatste wetenschappelijke inzichten, expert opinion en patiëntenvoorkeuren. De richtlijn ondersteunt zorgprofessionals in hun klinische besluitvorming en biedt transparantie naar patiënten en derden.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor personen met 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid syndroom).

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld. De werkgroepleden zijn door hun beroepsvereniging gemandateerd voor deelname. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

  • Mw. J.M. Carbin, patiëntvertegenwoordiger;
  • Dr. I.F.M. de Coo, neuroloog, Coördinator NeMo expertise centrum;
  • Mw. Drs. M.E. Doornbos, kinderarts EEA, Albert Schweitzer Ziekenhuis Dordrecht, NVK;
  • Mw. Dr. S.G. Kant, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum, VKGN;
  • Mw. E. Kuiper, patiëntvertegenwoordiger;
  • Mw. C. Navis, klinisch preverbaal logopedist, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, NVLF; 
  • Dr. P.F.A. de Nijs, kinder- en jeugdpsychiater, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, NVvP;
  • Mw. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen, VKGN (voorzitter);
  • Mw. Drs. D. Stemkens, beleidsmedewerker VSOP;
  • Mw. Drs. M.J. Walinga, arts voor verstandelijk gehandicapten, Paterswolde, NVAVG;
  • Mw. Drs. R.J. Zwanenburg, klinisch geneticus i.o., Universitair Medisch Centrum Groningen, VKGN.

 

Aan de ontwikkeling van de submodule taal- en spraakproblemen heeft bijgedragen:

  • Mw. Anne Marie van de Zande, logopedist/klinisch linguïst, Rijndam kinderrevalidatie.

Belangenverklaringen

De code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd.

Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatie management, kennisvalorisatie) hebben gehad. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij de VSOP, een overzicht vindt u hieronder:

 

Naam werkgroeplid

Belangen, ja / nee

Toelichting

Mw. J.M. Carbin

Nee

Moeder van dochter met 22q13DS

Dr. I.F.M. de Coo

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. M.E. Doornbos

Nee

N.v.t.

Mw. Dr. S.G. Kant

Nee

N.v.t.

Mw. E. Kuiper

Nee

Moeder van dochter met 22q13DS; Bestuurslid VG-Netwerken

Beheerder facebookgroep Phelan-McDermid syndroom

Mw. C. Navis

 

N.v.t.

Dr. P.F.A. de Nijs

Nee

Werkgever (Erasmus MC, Afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychologie) verkoopt de ASEBA-vragenlijsten (CBCL, TRF, YSR enz.) in Nederland en België.

Mw. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij

Nee

De richtlijn is deels gebaseerd op eerder onderzoek dat wij verricht hebben bij een grote groep patiënten met het Phelan-McDermid syndroom. Echter de literatuur is systematisch gezocht en voor de module medicamenteuze behandeling systematisch beoordeeld.

Hierdoor is een objectieve afweging gemaakt om te komen tot een gefundeerd advies met vermelding van de mate van evidence.

Het is mogelijk dat een advies direct betrekking kan hebben op bepaalde expertisecentra, waaronder het expertisecentrum zeldzame chromosoomaandoeningen van het UMCG (bijvoorbeeld centrale monitoring en evaluatie van de adviezen gegeven in de richtlijn).

Mw. Drs. D. Stemkens

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. M.J. Walinga

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. R.J. Zwanenburg

Nee

De richtlijn wordt deels gefinancierd met behulp van een ZonMw VIMP subsidie. Deze subsidie heeft tot doel de implementatie van bevindingen uit eerder onderzoek te bevorderen. Hier heeft ZonMw geen primair belang bij.

Inbreng patiëntenperspectief

Voor de knelpuntenanalyse is een digitale enquête uitgezet onder patiëntvertegenwoordigers. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten. Tevens werd bij de ontwikkeling van de richtlijn aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door twee patiëntvertegenwoordigers in de werkgroep. De conceptrichtlijn is ten slotte voor commentaar voorgelegd aan de Patiëntenfederatie Nederland.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De werkgroep heeft tevens kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken.

De richtlijn wordt digitaal verspreid onder alle relevante wetenschappelijke verenigingen. Tevens wordt de richtlijn aangeboden aan de Richtlijnendatabase en het Register van Zorginstituut Nederland.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is.

 

AQUA

Deze richtlijn is ontwikkeld aan de hand van de Leidraad voor Kwaliteitsstandaarden van de Advies- en expertgroep kwaliteitsstandaarden (AQUA; 2015)

 

Knelpunteninventarisatie

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden leden van de richtlijnwerkgroep de knelpunten. Tevens is er een knelpuntenanalyse uitgezet onder patiëntvertegenwoordigers via een digitale enquête. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

De knelpunten geïnventariseerd in de richtlijnwerkgroep en uit de enquête onder patiëntvertegenwoordigers zijn besproken en geprioriteerd. De geprioriteerde knelpunten zijn omgezet naar uitgangsvragen. De werkgroep definieerde niet a priori de genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Aangezien 22q13 deletiesyndroom een zeldzame aandoening is (1 op 30.000 levendgeborenen), is er bij deze richtlijn voor gekozen om aan de hand van specifieke zoektermen één generieke search op 22q13 deletiesyndroom uit te voeren in verschillende elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvragen te beantwoorden. Indien in de literatuur geen evidence specifiek voor 22q13 deletiesyndroom gevonden kon worden, dan is verwezen naar algemeen bestaande richtlijnen.

De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden bij Zoekverantwoording. 

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Voor de Module ‘Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag’ werden individuele studies systematisch beoordeeld door middel van GRADE, om zo het risico op vertekende studieresultaten (risk of bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de Risk of bias (ROB) tabellen bij de evidence tabellen.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

A) De module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation (zie http://www.gradeworkinggroup.org/).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie (Schünemann, 2013).

 

GRADE

Definitie

Hoog

Er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Matig

Er is matige zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Het is mogelijk dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

Er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Er is een reële kans dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

Er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

De literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Samenvatten van de literatuur

Voor de Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag zijn de relevante onderzoeksgegevens van de geselecteerde artikelen overzichtelijk weergegeven in een evidence tabel. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden bij iedere module beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Formuleren van de conclusies

A) Bij de Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag werd het  wetenschappelijk bewijs samengevat in een literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methodiek.

B) Bij de overige modules is bij de formulering van de conclusies rekening gehouden met de mate waarin wetenschappelijke onderbouwing aanwezig was.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en deze zijn meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje Overwegingen.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

Omdat 22q13 deletiesyndroom een zeldzame aandoening is en de evidentie op wetenschappelijke basis beperkt, is het oordeel van (ervarings-)deskundigen op het gebied van 22q13 deletiesyndroom (beschreven onder Overwegingen) zwaar meegewogen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met de organisatie van zorg. Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de Module Organisatie van zorg.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Vervolgens zijn deze onderwerpen geprioriteerd en zijn er vier onderwerpen geselecteerd waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek van belang wordt geacht. Deze zijn beschreven in de Kennislacunes.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd voor commentaar voorgelegd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen, Nederlandse Vereniging voor Neurologie, Patiëntenfederatie Nederland, Zorgverzekeraars Nederland en de expertisecentra voor zeldzame syndromen met verstandelijke beperking:

  • UMC Groningen: Centre of Expertise for rare chromosome disorders;
  • Radboudumc Nijmegen: Centre of Expertise for genetic neurodevelopmental disorders;
  • Maastricht UMC+: Centre of Expertise for rare syndromes and cognitive disorders;
  • Erasmus MC Rotterdam: Centre of Expertise for neuro-developmental disorders (ENCORE);
  • Amsterdam UMC: Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO).

Tevens werd de richtlijn voor commentaar gestuurd naar de chromosomen poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en Patiëntenfederatie Nederland voorgelegd voor autorisatie. 

 

Geautoriseerd door:

  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
  • Patiëntenfederatie Nederland
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Zorgverzekeraars Nederland heeft geen bezwaar tegen de opname van de richtlijn in het Register van Zorginstituut Nederland. Een kwaliteitsstandaard beschrijft wat goede zorg is, ongeacht de Financieringsbron (Zorgverzekeringswet (Zvw), Wet langdurige zorg (Wlz), Wet maatschappelijke Ondersteuning (Wmo), aanvullende verzekering of eigen betaling door de cliënt/patiënt). Opname van een kwaliteitsstandaard in het Register van Zorginstituut Nederland betekent dus niet noodzakelijkerwijs dat de in de kwaliteitsstandaard beschreven zorg verzekerde zorg is.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.