22qll-deletiesyndroom bij schizofrenie
Uitgangsvraag
Bij welke patiënten met schizofrenie moet men verdacht zijn op de aanwezigheid van het 22q11-deletiesyndroom?
Aanbeveling
Bij schizofreniepatiënten moet men verdacht zijn op de aanwezigheid van het 22q11-deletiesyndroom indien twee of meer van de zeven genoemde kenmerken (zie ‘Wetenschappelijke onderbouwing’) aanwezig zijn.
De werkgroep adviseert bij aanwezigheid van deze kenmerken nader onderzoek (FISH-test) te overwegen.
Overwegingen
De onder ‘Wetenschappelijke onderbouwing' genoemde criteria zijn nog niet op hun merites onderzocht.
Onderbouwing
Achtergrond
De presentatie van het 22q1-deletiesyndroom (22qlDs) is variabel. Patiënten hebben vaak een leerstoornis, een aangeboren afwijking van het hart of het gelaat, en min of meer kenmerkende gelaatstrekken. De aangeboren afwijkingen kunnen ook andere lichaamsdelen betreffen, onder meer de bijschildklier, de nier, de thymus, de vingers en de tenen. Een complete opsomming van de mogelijke afwijkingen bij 22q11ds is te vinden op www.vcfsef.org.
De diagnose wordt gesteld met behulp van een FisH-test (fluorescentie- in-situhybridisatie). De patiënt kan er belang bij hebben dat de diagnose gesteld wordt. Ten eerste omdat door nader onderzoek tot dan toe onbekende en soms behandelbare somatische afwijkingen aan het licht kunnen komen en ten tweede omdat de patiënt dan een erfelijkheidsadvies kan krijgen.
Conclusies
Niveau 3 |
Er zijn aanwijzingen dat men op basis van bepaalde kenmerken patiënten kan opsporen die een verhoogd risico hebben op een 22qiiDS. |
C: Bassett, 1999. |
Samenvatting literatuur
Bassett et al. (1999) hebben de volgende screeningscriteria voorgesteld om patiënten met schizofrenie op te sporen die een hoog risico hebben op 22q11Ds.:
- Nasale spraak, gespleten gehemelte (meestal submucosaal), voorgeschiedenis van spraakles, velofaryngeale insufficiëntie.
- Kenmerkende gelaatstrekken: lang, smal gelaat, kleine oogkas, vlakke wang, prominente neus, kleine oren, kleine mond, terugwijkende kin.
- Leerstoornis, speciaal onderwijs in voorgeschiedenis, zwakbegaafdheid of verstandelijke handicap ('zwakzinnigheid').
- Aangeboren hartafwijking, bijvoorbeeld ventrikelseptumdefect, tetralogie van Fallot, rechteraortaboog, dubbele aortaboog.
- Andere aangeboren afwijkingen, zoals klompvoet, polydactylie (extra vinger of teen), kyfose, scoliose, nierafwijking, hypospadie.
- Voorgeschiedenis van hypocalciëmie en/of hypoparathyreoïdie.
- Voorgeschiedenis van athymie (afwezige thymus) of ernstige immunodeficiëntie.
Referenties
- Bassett, A.S., & Chow, E.W.C. (1999). 22q11 deletion syndrome: A genetic subtype of schizophrenia. Biological psychiatry, 46(7), 882-891.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 01-01-2012
Laatst geautoriseerd : 01-01-2012
Geplande herbeoordeling :
Herziening
Vanaf heden zal de Multidisciplinaire richtlijn schizofrenie vanuit de Nederlandse beroepsvereniging voor psychiaters (Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie, NVvP) worden ontwikkeld als ‘levende richtlijn’, waarbij jaarlijks een update zal verschijnen van een deel van de richtlijn. De kerngroep en methodologische ondersteuners zullen doorlopend bij dit traject betrokken blijven. De agenda voor de updates van de eerstkomende jaren zal bekend gemaakt worden door de NVvP.
Algemene gegevens
Voorwoord
Aanleiding en uitgangspunten
Een belangrijke aanleiding voor deze herziening vormen de knelpunten bij het invoeren in de praktijk van effectieve interventies uit de Multidisciplinaire richtlijn schizofrenie uit 2005. Sinds 2006 hebben in twee doorbraakprojecten 30 teams uit 28 verschillende ggz-instellingen ervaringen opgedaan met het invoeren van de richtlijn. De implementatie leverde mooie resultaten op: de schizofreniezorg is volop in beweging, waarbij het invoeren van de richtlijn een belangrijk uitgangspunt vormt. Tijdens de doorbraakprojecten bleek echter wel dat de richtlijn van 2005 belangrijke steken laat vallen in een toepasbare uitwerking van aanbevelingen en in de samenhang tussen onderzoeksbevindingen en aanbevelingen.
Een tweede, niet minder belangrijke aanleiding vormt de kennis over nieuwe wetenschappelijke inzichten. Voor de richtlijn uit 2005 is gezocht naar tot juni 2003 verschenen publicaties. Vanaf die datum is voor verschillende onderwerpen nieuwe evidentie verschenen. Deze nieuwe inzichten kunnen leiden tot wezenlijke aanpassing in de zorg voor mensen met schizofrenie. Op basis van een voorstudie van Cees Slooff (psychiater, verbonden aan de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie en de Schizofrenie Stichting Nederland) kan geconcludeerd worden dat in een update herziening gewenst is van diverse effectieve interventies, zoals vaktherapieën, elektroconvulsieve therapie, psychotherapie, rehabilitatie en FACT (Functional (functie-) Assertive Community Treatment). Actueel onderzoek wijst uit dat bij deze interventies gezondheidswinst behaald kan worden, zoals verbetering van sociaal functioneren, informatieverwerking, kennis, domeinvaardigheden, compliance, coping met symptomen, en heropnames. Daarnaast dienen ook conclusies over nieuwe interventies toegevoegd te worden, zoals over transcraniële magnetische stimulatie en hallucinatiegerichte integratieve therapie (hit). Gezondheidswinst hier betreft afname in ernst en frequentie van hallicunaties, en minder bijwerkingen. De werkgroep Multidisciplinaire richtlijn Schizofrenie heeft deze herziene multidisciplinaire richtlijn opgesteld volgens een tweetal uitgangspunten.
- Richtlijnontwikkeling is geen doel op zich is, maar dient op de eerste en de laatste plaats de kwaliteit van zorg.
- De patiënt moet er beter van worden en de hulpverlener moet er daadwerkelijk steun van ondervinden. Het is nadrukkelijk niet de bedoeling een bureaucratisch keurslijf van regelgeving te ontwerpen dat in iedere spreekkamer een blok aan het been is en waarin ook patiënten zich niet herkennen.
Doel en doelgroep
Deze richtlijn is ontwikkeld als hulpmiddel. Het is in het algemeen een document met aanbevelingen en handelingsinstructies: voor herkenning, diagnostiek, behandeling en herstel van mensen met schizofrenie. Deze richtlijn geeft aanbevelingen ter ondersteuning van de praktijkvoering van alle professionals die betrokken zijn bij de zorgverlening voor mensen met schizofrenie. Op basis van de resultaten van wetenschappelijk onderzoek en overige overwegingen geeft de richtlijn een overzicht van goed (‘optimaal') handelen, als waarborg voor kwalitatief hoogwaardige zorg. De richtlijn kan tevens richting geven aan de onderzoeksagenda voor wetenschappelijk onderzoek op het gebied van schizofrenie.
Dit document heeft tot doel een leidraad te geven voor diagnostiek en behandeling van volwassenen met schizofrenie. Het moet gezien worden als een moederrichtlijn, waarvan een vertaling kan plaatsvinden naar monodisciplinaire richtlijnen van afzonderlijke beroepsgroepen, en waarin aanknopingspunten te vinden zijn voor lokale protocollen. De werkgroep moedigt het opstellen van lokale protocollen op basis van deze richtlijn aan, omdat dat bevorderlijk is voor de implementatie van de in de richtlijn beschreven optimale zorg. Indien de aanbevelingen uit deze richtlijn in de concrete situatie niet aansluiten bij de wensen of behoeften van de patiënt, moet het in principe mogelijk zijn beredeneerd af te wijken van de richtlijn, tenzij de wensen of behoeften van de patiënt naar de mening van de behandelaar de patiënt kunnen schaden, dan wel geen nut hebben.
Samenstelling werkgroep
Leden kerngroep
- Dr. R. Bruggeman, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP).
- Drs. W.M. van Ewijk, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP) (voorzitter kerngroep en werkgroep).
- Prof.dr. M. van der Gaag, Nederlands Instituut van Psychologen (NIP).
- M. Lansen BN, Vereniging Anoiksis.
- Dr. B.K.G. van Meijel, Verpleegkundigen & Verzorgenden Nederland (V&VN).
- Prof. dr. J.P. Selten, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP).
- Dr. C.J.A.J. Slooff, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP).
- Prof. dr. J. van Weeghel, Kenniscentrum Phrenos.
Overige werkgroepleden
De werkgroep bestond uit de leden van de kerngroep en de volgende leden.
- C. van Alphen, Vereniging Anoiksis.
- M. Ammeraal Msc, Ergotherapie Nederland (EN).
- C. Blanke, Vereniging Anoiksis.
- Drs. N. Boonstra, Verpleegkundigen & Verzorgenden Nederland (V&VN).
- Drs. H. Boumans, Vereniging Ypsilon.
- Drs. F.L. Dekker, Nederlandse Vereniging Verzekeringsgeneeskunde (nvvg).
- R. van Gool (Master Aavanced Nursing Practice), Verpleegkundigen & Verzorgenden Nederland (V&VN).
- Dr. O. de Haas, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP).
- Dr. C. Henquet, Nederlands Instituut van Psychologen (NI P).
- Dr. H. Knegtering, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP).
- Drs. M.J. Krans, Nederlandse Vereniging van artsen somatisch werkzaam in de psychiatrie (NVASP).
- Prof.dr. A.J.M. Loonen, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP).
- Drs. P.D. Meesters, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP), afdeling ouderenpsychiatrie.
- Drs. G. Miltenburg, Nederlandse Vereniging voor Arbeids- en Bedrijfsgeneeskunde (NVAB).
- Dr. M.J.T. Oud, Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG).
- Drs. J. van der Plas, Nederlandse Vereniging voor Psychotherapie (NVP).
- Drs. D. Rammers, voorzitter V&VN Sociaal Psychiatrisch Verpleegkundigen, Verpleegkundigen & Verzorgenden Nederland (V&VN).
- Ir. I.M.F. Rentenaar, Federatie Vaktherapeutische Beroepen (FVB) (agendalid).
- Drs. G.W. van Santen, Vereniging voor VerslavingsGeneeskunde Nederland (VVGN).
- Drs. T.W. Scheewe, Federatie Vaktherapeutische Beroepen (FVB).
- Dr. P. Vlaminck, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP).
- Dr. H. Vollaard, Nederlandse Vereniging van Ziekenhuisapothekers (nvza).
- Dr. T. van Wel, Nederlands Instituut van Psychologen (NIP).
Methodologische ondersteuning
- Dr. S. Castelein (Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), Afdeling Psychiatrie), epidemiologisch onderzoeker.
- Drs. D. van Duin (Trimbos-instituut), projectleider en richtlijnadviseur.
- Dr. M.L.M. Hermens (Trimbos-instituut), wetenschappelijk medewerker epidemiologie.
- Drs. T. Ketelaars (Trimbos-instituut), Epidemiologisch onderzoeker en informatiespecialist.
- R. Lochy, (Regiocoördinator Parnassia Bavo Academie Noord-Holland), onderzoeker praktijkdeel.
- Drs. C.F. de Pater (Denk en Doewerk), secretaris van de kerngroep en de werkgroep.
- Drs. A. Peterse (Trimbos-instituut), informatiespecialist.
- Drs. C. Stoop (Trimbos-instituut), wetenschappelijk medewerker epidemiologie.
- N. van Zon (Trimbos-instituut), projectassistent.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
Toepassing van richtlijnen
Een hulpverlener die te maken krijgt met de hulpvraag van een patiënt, moet samen met de patiënt vaststellen wat passende hulp is. Dit gebeurt in de eerste lijn en in de tweede lijn (voordeur). De aanbevelingen uit de richtlijn kunnen bij dit proces van indicatiestelling richtinggevend zijn. Zorgprogramma's zijn gedefinieerd als een samenhangend hulpaanbod voor een omschreven doelgroep. Bij het opstellen van een zorgprogramma kunnen de richtlijnen worden gebruikt om ervoor te zorgen dat de verschillende behandelmodules en de stappen in het zorgprogramma zo veel mogelijk evidence-based zijn.
Richtlijngebruikers
De ontwikkeling van de multidisciplinaire richtlijnen voor de ggz geschiedt primair vanuit een inhoudelijke invalshoek, ten behoeve van de verbetering van de kwaliteit van de zorgverlening. De gebruikers van deze richtlijn zijn in de eerste plaats professionals die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten die lijden aan schizofrenie, of waarbij men schizofrenie vermoedt. In de werkgroep waren echter ook patiëntenorganisaties en familieverenigingen vertegenwoordigd. Daarmee heeft het perspectief van patiënt en familie een plaats gekregen in deze richtlijn en kunnen ook niet- professionele zorgverleners, patiëntenorganisaties en familieverenigingen deze richtlijn gebruiken.
Werkwijze
Afbakening
Deze richtlijn betreft schizofrenie (volgens de dsm-iv- of icD-10-criteria) en de schizofreniforme stoornis (dsM-iv-criteria). Studies over personen vanaf 12 jaar zijn meegenomen. In de vorige Multidisciplinaire richtlijn schizofrenie (2005) is literatuur opgenomen tot en met 2002. In de huidige richtlijn is daarom gezocht naar literatuur vanaf 1 januari 2003 tot juli 2009. Nog niet gepubliceerde studies zijn niet meegenomen (maar wel studies in druk). Per uitgangsvraag is bepaald welke databanken doorzocht moesten worden.
Uitgangsvragen
Deze richtlijn is ontwikkeld op geleide van uitgangsvragen. Die uitgangs- vragen zijn voortgekomen uit de ervaren knelpunten in de zorg voor mensen met schizofrenie. De richtlijn is geen leerboek waarin zo veel mogelijk beschikbare kennis over een onderwerp wordt opgenomen, maar een document met praktische aanbevelingen voor knelpunten uit de praktijk. Dat betekent dat praktijkproblemen zo veel mogelijk het uitgangspunt zijn van de teksten in de richtlijn. Het betekent ook dat de wijze waarop die praktijkproblemen worden opgelost, meer aandacht krijgt dan de vraag welke persoon die problemen aanpakt of oplost. De richtlijn is een document waarin staat hoe optimale zorg er - inhoudelijk - uitziet.
Werkgroep en werkwijze
Voor het ontwikkelen van deze richtlijn was een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, onder voorzitterschap van drs. W. van Ewijk. Binnen de werkgroep was een kerngroep samengesteld. In totaal vertegenwoordigden 8 kerngroepleden plus 23 werkgroepleden de beroepsverenigingen die zich bezighouden met herkenning, diagnostiek en behandeling van schizofrenie. Een volledig overzicht van de werkgroepleden en de verenigingen en organisaties die zij vertegenwoordigen, treft u aan onder kopje ’ samenstelling werkgroep’.
De kerngroep kwam twaalf keer bijeen in een periode van achttien maanden, de werkgroep zesmaal in een periode van twaalf maanden. De leden van de kern- en werkgroep hadden daarnaast contact met elkaar via e-mail, telefonische vergaderingen en de digitale projectomgeving. De werkgroep werd methodologisch en organisatorisch ondersteund door medewerkers van het Trimbos-instituut en kenniscentrum Phrenos: een projectleider, een richtlijnadviseur, informatiespecialisten, epidemiologisch onderzoekers, een onderzoeker praktijkdeel en een projectassistent. Aan de werkgroep was een secretaris verbonden met de taak om voorstellen te doen voor de tekst en de structuur van de richtlijn. De informatiespecialisten verrichtten in overleg en samenwerking met de werkgroepleden op systematische wijze literatuuronderzoek. De epidemiologen beoordeelden de kwaliteit en inhoud van de aldus verkregen literatuur en verwerkten deze in evidencetabellen, beschrijvingen van de wetenschappelijke onderbouwing en wetenschappelijke (gewogen) conclusies. Vervolgens schreven de kerngroepleden, in overleg met de werkgroepleden, een paragraaf of hoofdstuk voor de conceptrichtlijn, waarin de beoordeelde literatuur werd verwerkt. Tijdens vergaderingen lichtten zij hun teksten aan elkaar en aan de werkgroep toe, dachten mee, en discussieerden over andere hoofdstukken.
De uiteindelijke teksten vormden de conceptrichtlijn die ter discussie openbaar is gemaakt. Op basis van de binnengekomen commentaren is door een redactiecommissie een aangepaste versie gemaakt van de richtlijn, die op een werkgroepbijeenkomst is besproken. Na het doorvoeren van op deze bijeenkomst voorgestelde wijzigingen is de definitieve richtlijn aan de opdrachtgever aangeboden. Hierop volgde in 2011 autorisatie door de beroepsverenigingen en in 2012 druk en verspreiding.
Wetenschappelijke onderbouwing van de aanbevelingen
Deze richtlijn is ontwikkeld volgens de methodiek van de evidence-based richtlijnontwikkeling (ebro). Om de uitgangsvragen te beantwoorden, hebben informatiespecialisten van het Trimbos-instituut gezocht naar relevante onderzoeksbevindingen, door het verrichten van systematische zoekacties. Er is hierbij gezocht naar publicaties van januari 2003 tot juli 2009. Onder de publicatiedatum ‘heden' vallen artikelen die ten tijde van de ontwikkelfase (uiterlijk februari 2010) zijn geaccepteerd door een tijdschrift. Als uitgangspunt is gezocht naar bestaande (buitenlandse) evidence-based richtlijnen voor de zorg voor mensen met schizofrenie, en systematische reviews of meta-analyses.
nice is een onafhankelijke Engelse organisatie die richtlijnen ontwikkelt voor de gezondheidszorg. Deze instantie heeft in 2010 een herziene richtlijn voor schizofrenie gepubliceerd. De huidige richtlijn is zo veel mogelijk afgestemd op deze NicE-richtlijn. De informatie uit de bestaande richtlijnen, systematische reviews en meta-analyses is aangevuld met informatie uit oorspronkelijk recent onderzoek (vanaf de datum van de laatste systematische review over een onderwerp) van hoog bewijsniveau (gecontroleerde trials en prospectief cohortonderzoek).
In de literatuursearches is gezocht naar literatuur in de Engelse, Nederlandse, Franse en Duitse taalgebieden. In de bijlage op de website www.ggzrichtlijnen.nl is een overzicht van alle zoektermen opgenomen. Daarnaast zijn artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van geselecteerde artikelen. Op basis van de resultaten van wetenschappelijk onderzoek in combinatie met overige overwegingen van de werkgroepleden en ervaringskennis van patiënten en familie zijn conclusies getrokken en aanbevelingen geformuleerd. Voor het zoeken naar publicaties is gebruikgemaakt van de volgende informatiebronnen.
- Richtlijnen: National Guidelines Clearinghouse en Guidelines International Network.
- Systematic reviews: de Cochrane database of systematic reviews van de Cochrane Library.
- Systematic reviews en oorspronkelijk onderzoek van hoog bewijsniveau: Medline (Pubmed), PsychInfo en Embase.
De kwaliteit van de gebruikte artikelen is beoordeeld met voor het betreffende onderzoekstype relevante checklists die zijn gebaseerd op checklists van het EBRo-platform (Handleiding voor werkgroepleden: cbo, 2005). Daarna zijn ze geordend naar mate van methodologische kwaliteit. Hierbij is de indeling gebruikt die is weergegeven in tabel 1.1.
Classifi catie |
Interventie |
Diagnostisch accuratesseonderzoek |
Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose |
A1 |
Systematische review van ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau. |
||
A2 |
Gerandomiseerd dubbelblind vergelij- kend klinisch onder- zoek van goede kwali- teit van voldoende omvang. |
Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard') met tevoren gedefini- eerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad. |
Prospectief cohorton- derzoek van voldoende omvang en follow- up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor confounding en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten. |
B |
Vergelijkend onder- zoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleon- derzoek, cohortonder- zoek). |
Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd. |
Prospectief cohortonder- zoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2, of retrospec- tief cohortonderzoek, of patiënt-controleonder- zoek. |
C |
Niet-vergelijkend onderzoek. |
||
D |
Mening van deskundigen. |
De werkgroep sluit zich aan bij de voor ggz-richtlijnen veel toegepaste interpretatie van tabel 1.1, waarbij ook single blind rct's in de richtlijn een A-niveau toegekend krijgen. Omdat onderzoek naar psychologische interventies niet dubbelblind uitgevoerd kan worden, is de indeling van methodologische kwaliteit anders niet volledig van toepassing op onderzoek naar psychologische interventies.
Tabel 1.2 Niveau van bewijs van conclusies
Niveau |
Gebaseerd op |
1 |
Minimaal één onderzoek van Al-niveau of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau. |
2 |
Minimaal één onderzoek van A2-niveau, of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van B-niveau. |
3 |
Minimaal één onderzoek van B- of C-niveau. |
4 |
Mening van deskundigen. |
De beoordeling van de verschillende artikelen staat in modules onder het kopje ‘Wetenschappelijke onderbouwing’. Na de technische samenvatting van de wetenschappelijke onderbouwing volgt de klinisch inhoudelijke conclusie. De belangrijkste literatuur waarop de conclusie is gebaseerd, staat bij de conclusie vermeld, inclusief het niveau van bewijs. De aanbevelingen zijn gebaseerd op wetenschappelijk bewijs en op overige overwegingen, zoals voorkeuren van patiënten en familie, kosten, beschikbaarheid (in verschillende echelons) en organisatorische aspecten. Zie hiervoor het kopje ‘Overige overwegingen' in in de modules. Deze structuur verhoogt de transparantie van de richtlijn en vergroot de helderheid voor de gebruiker van de richtlijn.