Wat is de waarde van een screening en een interventie gericht op het verminderen/behandelen van kauw- en/of slikstoornissen bij patiënten met Duchenne spierdystrofie?

Voor- en nadelen van de interventie en de kwaliteit van het bewijs

Er zijn geen studies gevonden die de zoekvraag beantwoorden. Er ligt op dit vlak een duidelijke kennislacune.

Herkennen van kauw- en slikstoornissen

Er is enig onderzoek gedaan naar het verloop van kauw- en slikstoornissen bij patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD). Soms worden kauw- en slikstoornissen niet als dusdanig door de patiënt herkend. Een langere maaltijdduur kan een eerste signaal zijn van kauw- en slikstoornissen (Brumbaugh, 2018). Uit onderzoek komt naar voren dat kauwklachten als eerste gezien worden (van den Engel-Hoek, 2016). Als de patiënt zelf herkent dat het kauwen moeilijker wordt, dan zien we vaker dat patiënten de voeding gaandeweg aanpassen, omdat ze de voeding te hard/taai vinden of last hebben van langdurig kauwen tijdens de maaltijd, de maaltijd te lang gaat duren (Pane, 2006), of uit angst voor verslikken en hoesten (Brumbaugh, 2018).

Er zijn studies gedaan naar de kauw- en slikstoornissen bij patiënten met DMD (Pane, 2006; Aloysius, 2008; Salera, 2017; Yamada, 2018). Deze onderzoeken geven een beschrijving van de problemen op grond van een vragenlijst of door screening. In de studie van Aloysius (2008) (bij jongens met DMD met een gemiddelde leeftijd van 17 jaar) werden de slikproblemen gekenmerkt door voeding die in de keel bleef hangen, maar was er meestal geen sprake van aspiratie. Daarnaast zijn er onderzoeken gedaan naar de onderliggende gestoorde mechanismen (Eckhardt, 1996; van den Engel-Hoek, 2013 en 2016). Uit deze onderzoeken komt naar voren dat problemen met kauwen, in combinatie met dystrofische veranderingen van de kauwspieren en veranderingen in occlusie, al in de vroege fase gezien worden. Er zijn geen leeftijden te noemen, omdat dit afhankelijk is van het individuele beloop. De slikstoornissen worden vaak later gezien, en worden veroorzaakt door een combinatie van toenemende zwakte van de mondbodemspieren, de keelspieren, moeite met kauwen, een vergrote tong en een afwijkende stand van de kaken, waardoor geen occlusie meer mogelijk is (Morel-Verdebout, 2007; Botteron, 2008, van Bruggen, 2014). Op basis van deze onderzoeken kan geconcludeerd worden dat de kauw- en slikstoornissen eerst vooral de orale fase van het eten betreffen en pas in een later stadium ook het slikken zelf.

Screening

Aangezien kauw- en slikstoornissen invloed hebben op intake, maaltijdduur, en kwaliteit van leven (Salera, 2017; brumbaugh, 2018), acht de werkgroep screening en onderzoek van deze problemen in een vroeg stadium van belang. Omdat daarnaast ook veranderingen aan de stand van de kaken kunnen optreden die het kauwen bemoeilijken, dient de tandheelkundige status een onderdeel van het onderzoek te zijn. Naast kauw- en slikstoornissen kunnen er ook andere redenen voor een te lage voedingsintake zijn: een verminderde arm- en handfunctie, maagdarmstoornissen, afhankelijkheid van derden voor eten en drinken, en een verhoogde energiebehoefte door ademhalingsinsufficiëntie (Salera, 2017). Het is belangrijk om bij gewichtsverlies ook deze oorzaken te overwegen.

Het belang van tijdige screening op kauw- (inclusief het afbijten) en slikproblemen en het monitoren van de intake wordt ook benadrukt in de ‘Care considerations’ (Birnkrant, 2018). Daarin wordt aangeraden een halfjaarlijks - jaarlijks gecombineerd onderzoek naar voedingsintake, slikken en gastro-intestinale onderwerpen te doen. Het gebruik van gestandaardiseerde vragenlijsten, waarop patiënten en/ of hun ouders kunnen aangeven welke problemen er zijn, is daarbij belangrijk. De vragenlijsten kunnen ook worden afgenomen door specialistisch verpleegkundigen.

De werkgroep stelt bij screening van kauw- en slikstoornissen de volgende multidisciplinaire werkwijze voor:

• De diëtist beoordeelt de voedingstoestand van de patiënt jaarlijks en begeleidt de patiënt met een voedingsplan gericht op het voorkomen van overvoeding en ondervoeding, en voedingsdeficiënties. De diëtist gebruikt de EAT-10 als screeningsinstrument om te verwijzen naar de logopedist en/of arts. Daarnaast is de mate van gewichtsverlies een belangrijk indicator. Dit wordt gescreend met behulp van de STRONGkids voor kinderen en volgens de richtlijn Ondervoeding voor volwassenen (Kruizenga, 2019, geraadpleegd op 4 november 2020).
• De arts zorgt dat lengte en gewicht halfjaarlijks worden gemeten en stelt halfjaarlijks vragen over dysfagie (Toussaint, 2016, zie ook hieronder), obstipatie, reflux en gastroparese (Birnkrant, 2018). Voor dysfagie is in Nederland de ‘Signaleringslijst logopedie voor de revalidatiearts’ (onderdeel LINMA-k) beschikbaar als screeningsinstrument (Fransen, 2015; Kooi, 2020). Deze korte vragenlijst met tien vragen kan als instrument gebruikt worden tot verwijzing naar de logopedist en kan vanaf de diagnose worden ingezet.
• De logopedist onderzoekt op verwijzing de mate van kauw- en slikstoornissen. In verschillende studies wordt verder aanbevolen om aanvullend een radiologisch slikonderzoek (slikvideo) te maken als er een verdenking is op aspiratie. Het is aan te bevelen dit onderzoek in de gebruikelijk eethouding met verschillende voedingsconsistenties uit te voeren, omdat bekend is dat dun vloeibaar voedsel minder problemen op kan leveren dan vast voedsel of dik vloeibaar voedsel.

De werkgroep acht het belangrijk dat de logopedist en diëtist nauw samenwerken.

Toussaint (2016) heeft een algoritme ontwikkeld voor jongens en mannen met DMD in de late niet-ambulante fase, op basis van 30 jaar klinische ervaring. Dit screeningsinstrument wordt halfjaarlijks gebruikt door de arts waarbij dysfagie, reflux, aspiratie, gewichtsverlies en bloedgassen worden gecheckt.

Tenslotte is het van belang dat er een goede samenwerking is tussen het multidisciplinair team en een orthodontist van een Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde, die bekend is met spierziekten en die de gevolgen van DMD op het gebit en de stand van de kaken beoordeelt.

Behandeling van kauw- en slikstoornissen

Er is wel enig onderzoek uitgevoerd naar de effecten en behandeling bij dysfagie, maar het betreft dan niet-vergelijkend onderzoek (Jones, 2016). Gezien de klachten is het echter ook onwaarschijnlijk dat er vergelijkend onderzoek gedaan zal worden bij patiënten die al een stoornis hebben, aangezien niet behandelen bij deze groep geen optie is. Onderzoek naar preventieve strategieën om het ontstaan van kauw- en slikstoornissen uit te stellen, en onderzoek naar aanpassingen om de gevolgen van de kauw- en slikstoornissen te verminderen, is echter wel mogelijk. Dergelijk onderzoek is essentieel. Datzelfde geldt voor onderzoek naar het wel of niet starten van een orthodontische behandeling.

Er zijn geen studies gevonden die de zoekvraag met betrekking tot kauwstoornissen beantwoorden. Er zijn echter wel aanwijzingen uit een kleine pilot-studie (die daarom niet opgenomen kon worden in de literatuursamenvatting) dat laag-intensieve kauwtraining een positief effect heeft op de kauwfunctie. Van Bruggen (2015) onderzocht het kauwen van suikervrije kauwgom bij jongens en mannen met DMD. Door deze kauwtraining was er een verbetering van het kauwen te zien, met name wat betreft het aspect van ‘mengen van het voedsel’.

Een goede mondhygiëne is essentieel voor het behoud van het gebit. Dit kan een probleem zijn in het geval van een vergrote tong en/of indien er sprake is van een beperkte mondopening (van Bruggen, 2015). De behandeling van een beperkte mondopening door rekken is vooral gericht op het stabiel blijven van de mondopening (Nozaki, 2010). Door de beperkte bewegingen van de tong kan het reinigen van de tanden en kiezen na een maaltijd onvoldoende zijn, waardoor er resten achter blijven. Het extra spoelen met water na een maaltijd wordt daarom aanbevolen. Daarnaast is bekend dat een slechte mondhygiëne bij ouderen een grotere kans geeft op longontsteking, indien de slik is aangedaan (van der Maarel-Wierink, 2012). Dergelijk onderzoek is nog niet gedaan bij mensen met een spierziekte. Het is belangrijk dat verzorgers goede instructies krijgen over gebitsreiniging bij een patiënt met DMD.

De ervaring leert dat een vaste bolus en dik vloeibare voeding in de loop van de tijd meer problemen gaan geven. Wanneer er sprake is van dysfagie zonder gewichtsverlies, wordt indien nodig de consistentie van de maaltijden gewijzigd, met aandacht voor de energiedichtheid. Het advies bij penetratie tot boven de stemplooien en residu in de keel na de slik is om geen vast voedsel te eten, maar de consistentie aan te passen naar (dunner) gepureerd eten en de keel na elke hap of in ieder geval aan het eind van de maaltijd te schonen met een slokje water. Dranken moeten, in tegenstelling tot het advies bij veel centraal neurologische aandoeningen, niet worden verdikt (van den Engel-Hoek, 2013).

Bij slikstoornissen en ongewenst gewichtsverlies wordt een energie- en eiwit-verrijkte voeding geadviseerd, rekening houdend met de lage energiebehoefte ten opzichte van gezonde leeftijdgenoten. Bij ondervoeding/ondergewicht/onvoldoende groei met inadequate inname van gewone voedingsmiddelen wordt medische drinkvoeding geadviseerd. Bij een onveilige slik en/of onvoldoende resultaat met medische drinkvoeding en/of dehydratie wordt voeding via een percutane endoscopische gastrostomie (PEG) overwogen (Toussaint, 2016; Birnkrant 2018)). Aanbevolen wordt om niet te snel over te gaan op alleen drinkvoeding, maar zo lang mogelijk het kauwen van vast voedsel in stand te houden. Indien mogelijk ook nadat een PEG-sonde is geplaatst. Hoewel de invloed daarvan niet is onderzocht, weten we uit ander onderzoek dat het niet gebruiken van spieren (‘no use is disuse’) een verdere negatieve invloed heeft op de spieren en de functie daarvan.

Voorlichting over en indicaties voor een PEG dienen in een vroeg stadium en regelmatig bespreekbaar gemaakt te worden (Birnkrant, 2018). De besluitvorming dient zorgvuldig te gebeuren in een multidisciplinair team (waarin minstens een arts- MDL en/of revalidatiearts, logopedist en diëtist zitting hebben) tezamen met de patiënt en diens familie. Een PEG leidt vaak tot stabilisatie of verbetering van de voedingstoestand (Martigne, 2010; Mizuno, 2012). Meestal blijft het naast het aanbieden van voeding via de PEG mogelijk kleine hoeveelheden te eten en te drinken.

De behandeling van dysfagie is reeds beschreven voor de algemene populatie binnen de richtlijn Orofaryngeale slikstoornissen (NVKNO, 2017). Daarnaast is er een richtlijn voor diëtisten beschikbaar (Wijnen, 2020), waarvan de belangrijkste aanbevelingen ook op de website van het Duchenne Centrum Nederland[1] staan. Logopedisten en diëtisten kunnen voor aanvullende handvatten deze richtlijnen raadplegen.

Waarden en voorkeuren van patiënten (en eventueel hun verzorgers)

Binnen de groep jongens en mannen (en hun ouders/verzorgers) is veel variatie in wensen en behoeften wat betreft screening en adviezen/ behandeling. In het algemeen kan gezegd worden dat het belangrijk gevonden wordt dat deze stoornissen onderkend worden en dat de klachten zo veel mogelijk beperkt worden.

Kosten (middelenbeslag)

Er zijn geen gegevens over de kosteneffectiviteit bekend. Het betreft verzekerde zorg (logopedie en diëtetiek). Er zijn geen argumenten met betrekking tot kosten die van invloed zijn op de besluitvorming.

Aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie

De logopedist onderzoekt het kauwen en slikken en inventariseert beïnvloedende factoren (zoals stand van de kaken en een grote tong - macroglossie). De diëtist onderzoekt de voedingstoestand, gewichtsverlies of - toename, duur van de maaltijden, eetlust, recente veranderingen in voedingsinname en voedingsgerelateerde klachten.

Interdisciplinaire samenwerking tussen logopedist en diëtist is nodig om het beleid ten aanzien van kauwen, kauwtraining en voeding (consistenties) nader af te stemmen. De screening op kauw- en slikstoornissen wordt dan ook bij voorkeur gevolgd door een multidisciplinair overleg, waarin waar nodig adviezen geformuleerd worden over training (bijvoorbeeld kauwen), aanpassen voeding (wat betreft samenstelling, consistenties en energie) en compensaties (gebruik armsteun, goede zitpositie, kleiner snijden voeding, gebruik van eethulpmiddelen en eventueel aanvullende sondevoeding). Er worden geen problemen verwacht met betrekking tot deze interdisciplinaire afstemming tussen de logopedist en diëtist. Door middel van de International Dysphagia Diet Standardisation Initiative (IDDSI) (https://iddsi.org/) spreken diëtisten en logopedisten eenzelfde taal wat betreft de consistenties van voedsel en dranken bij kinderen en volwassenen. De logopedist benoemt na onderzoek de consistentie van het voedsel en dranken in een schaal van 0 tot en met 7 waarna de diëtist deze consistenties naar voedingsmiddelen vertaalt.

Er zijn centra waar geen gespecialiseerde logopedist en/of diëtist aanwezig is. Deze centra moeten dan de patiënten voor de screening/behandeling doorsturen (zie ook de module Organisatie van zorg). Er worden verder geen bezwaren tegen de aanbevelingen verwacht.

Rationale/ balans tussen de argumenten voor en tegen de interventie

Aanbeveling-1: screening op Kauw- en slikstoornissen

Birnkrant (part 1, 2018) beschrijft halfjaarlijkse monitoring van dysfagie, voeding en andere gastro-intestinale stoornissen. Omdat Birnkrant (2018) niet beschrijft hoe die monitoring er uit zou moeten zien, is geïnventariseerd welke screeningsinstrumenten gebruikt zouden kunnen worden. Voor deze monitoring kan de LINMA-k (screening voor de revalidatiearts) (van Es, 2020) en het stroomdiagram van Toussaint (2016) gebruikt worden. De EAT-10 kan als aanvulling gebruikt worden.

Aanbeveling-2: Preventie van kauw- en slikstoornissen

Uit een pilotstudie kwam naar voren dat laag-intensieve kauwtraining met kauwgom (3 maal per dag 30 minuten, 5 maal per week, gedurende 4 weken) een positief effect kan hebben op de efficiëntie van het kauwen (van Bruggen, 2015). Het is echter nog niet bekend vanaf welke leeftijd dit geadviseerd moet worden. Daarnaast ligt overbelasting op de loer, waardoor dit een negatief effect kan hebben op het kauwen van voedsel. De meningen over (suikervrije) kauwgum bij bestaande reflux lopen uiteen. Enerzijds kan het kauwen van kauwgum klachten van bestaande reflux verergeren. Anderzijds kan kauwgum tot een half uur na de maaltijd klachten van reflux verminderen (Moazzez, 2005). Mondhygiëne kan een probleem zijn door een beperkte kaakopening, vergrote tong en moeite om de mond te schonen. Goede mondhygiëne is van belang voor behoud van het gebit en bij slikstoornissen ter voorkoming van longontsteking.

Aanbeveling-3 Behandeling van dysfagie

Jongeren en volwassenen met Duchenne spierdystrofie (DMD) krijgen vaak advies om hun voeding aan te passen. Het hoofddoel bij dysfagie is voldoende en veilige intake van voeding en vocht. Indien dit niet goed wordt uitgelegd aan de patiënt/zorgverlener kan er verwarring optreden over wat met een bepaalde consistentie bedoeld wordt. Door gebruik te maken van een gestandaardiseerde beschrijving van consistenties (de International Dysphagia Diet Standardization Initiative - IDDSI) kan dit voorkomen worden. De IDDSI zorgt ervoor dat alle zorgverleners dezelfde taal spreken, waardoor duidelijk uitgelegd kan worden wat wordt bedoeld met een bepaald IDDSI-niveau. Bij patiënten met DMD wordt de voeding vaak geleidelijk aangepast. Drinkvocht wordt niet ingedikt, maar de (vaste) voeding wordt gaandeweg wel aangepast: van normaal naar meer dik vloeibare voeding. Welke consistentie op welk moment nodig is kan de logopedist aangeven, gebruik makend van de IDDSI niveaus.