Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn ‘Informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening’ gepubliceerd.

Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn. 

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening. Door toegenomen mogelijkheden van DNA-onderzoek wordt steeds vaker een genetische aanleg vastgesteld. Afhankelijk van de genetische aanleg kan dit ook gevolgen hebben voor familieleden. Familieleden die dezelfde erfelijke aanleg dragen en hiervan vroegtijdig op de hoogte zijn, kunnen vaak gezondheidswinst behalen door extra controles of preventieve maatregelen waardoor een aandoening vroegtijdig kan worden herkend of zelfs voorkomen. Dit leidt tot een verbetering van kwaliteit van leven en/of overlevingskansen.

Het is gebleken dat met de huidige werkwijze om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening lang niet alle risico-lopende familieleden worden bereikt. Tot nu toe verliep dit informeren van familieleden vooral via de patiënt. Dit wordt nu anders. Deze richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van zowel patiënt en de klinisch geneticus. De richtlijn omschrijft hoe de patiënt begeleid wordt totdat de risico-lopende familieleden geïnformeerd zijn en in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risico-lopende familieleden mag informeren.

Samenwerking
De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten en in nauwe samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Daardoor is nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen, wensen en het perspectief van patiënten. Ook werd een burgerpanel geraadpleegd, zodat ook het perspectief van mensen die niet vooraf bekend zijn met een erfelijke aandoening, is meegenomen.
Zie de richtlijn