Sinds 2008 is het grootste deel van het microscopisch chromosomenonderzoek geleidelijk vervangen door de genoombrede array diagnostiek als methode van eerste keus voor het opsporen van ongebalanceerde chromosomale afwijkingen. Met deze methode kunnen veel kleinere afwijkingen opgespoord en bepaald worden. Dit heeft consequenties voor de pre- en post-test counseling. Tot op heden ontbrak hier eenduidig beleid over. Er zijn bijvoorbeeld geen afspraken over welke chromosomale afwijkingen (kopie-aantal veranderingen, copy number variations, CNVs),  vastgesteld met behulp van array of een next generation sequencing (NGS) techniek, wel of niet gecommuniceerd worden naar aanvrager en de patiënt. Ook is er onduidelijkheid over voor welke bevindingen vooraf toestemming aan de patiënt gevraagd moet worden. Het betreft hierbij onder andere de bevindingen die klinisch relevant (kunnen) zijn, maar die geen relatie hebben met de  oorspronkelijke diagnostische vraag. In de prenatale setting komen daar tevens de bevindingen bij die een klinisch zeer variabele presentatie hebben, maar de echoscopische afwijkingen bij het ongeboren kind niet kunnen verklaren. Het doel van de richtlijn is het definiëren van voorwaarden waaraan de pre- en post-test counseling moet voldoen in zowel de prenatale als postnatale situatie.

Het belang van de richtlijn is dat het aanbevelingen geeft over:

- wanneer CNV-detectie diagnostiek prenataal en postnataal geïndiceerd is (en wanneer niet)

- welke uitkomsten en informatie besproken moeten worden met de patiënt voorafgaand aan het inzetten van CNV-detectie diagnostiek en nadat de diagnostiek is verricht

- wat het follow-up beleid is na CNV-detectie diagnostiek