Anamnese en onderzoek bij controle DM1

Anamnese bij (jaarlijkse) controle

Er wordt een (liefst gestructureerde en daardoor systematische) anamnese afgenomen. Als voorbeeld hiervoor kan de volgende vragenlijst dienen; deze vragen kunnen zonodig ook aan de partner worden voorgelegd.

 

Spierzwakte en myotonie

• Is er spierzwakte?
• Heeft u moeite met omhoogkomen vanuit liggende houding?
• Heeft u moeite met het openen van potjes/flessen/tube tandpasta?
• Hoe gaat het met aankleden (ritsen, knoopjes, veters strikken)?
• Hoe gaat het met lopen?
• Hoe ver of hoe lang kunt u lopen?
• Struikelt u wel eens?
• Valt u wel eens?
• Hebt u aangepaste schoenen?
• Gebruikt u hulpmiddelen (rollator, stok, rolstoel)?
• Kunt u opstaan uit een stoel zonder steun van de armen?
• Kunt u makkelijk uit de auto stappen?
• Hebt u stijfheid in de handen na dichtknijpen of bij koude?
• Hebt u wel eens moeite de ogen te openen (stijfheid) na dichtknijpen of bij koude (bv bij fietsen)?
• Heeft u wel eens stijfheid van de tong bij spreken na zwijgen?
• eeft u wel eens pijn?

 

Slaperigheid overdag, vermoeidheid, stemming

• Hoe laat gaat u naar bed ’s avonds?
• Hoe laat staat u op?
• Valt u makkelijk in slaap?
• Slaapt u onrustig?
• Wordt u ’s nachts vaak wakker?
• Heeft u vaak enge dromen?
• Snurkt u veel (partner)?
• Stopt u ’s nachts wel eens met ademhalen (partner)?
• Wordt u uitgerust wakker?
• Hebt u wel eens hoofdpijn bij het ontwaken?
• Valt u overdag makkelijk in slaap?
• Valt u in slaap tijdens tv kijken/ gesprek/ in auto?
• Doet u dutjes overdag?
• Bent u erg vermoeid?
• Doet u aan sport of beweging? Neemt de vermoeidheid dan toe?
• Wat betekent dit voor uw dagelijkse bezigheden (werk/huishouden)?
• Kost het veel moeite om tot iets te komen (partner)?
• Bent u somber of verdrietig?
• Beleeft u plezier aan prettige dingen die u meemaakt?

 

Hart en ademhaling

• Hebt u last van hartkloppingen?
• Valt u wel eens flauw, of hebt u wel eens het gevoel flauw te vallen?
• Bent u wel eens duizelig?
• Bent u wel eens kortademig? Wordt dat uitgelokt door inspanning?
• Bent u ’s nachts kortademig?
• Hebt u wel eens pijn op de borst?
• Kunt u goed ophoesten?

 

Slikken en maag-darmklachten

• Verslikt u zich regelmatig? Zo ja, hoe vaak?
• Hoest u tijdens of na het eten of drinken?
• Heeft u moeite met kauwen?
• Heeft u het idee dat eten blijft hangen?
• Zakt het eten makkelijk?
• Heeft u uw eetpatroon veranderd (vast/vloeibaar)?
• Heeft u pijn in de maag?
• Bent u snel vol van het eten?
• Heeft u na het eten lang een vol gevoel?
• Hoe vaak heeft u ontlasting?
• Heeft u last van obstipatie? Zo ja, hoe vaak?
• Heeft u wel eens last van diarree? Zo ja, hoe vaak?
• Heeft u wel eens last van buikpijn of buikkrampen?
• Verliest u wel eens ongewild ontlasting? Verliest u wel eens ongewild urine?
• Is uw gewicht veranderd?
• Hoeveel drinkt u per dag? Eet u voldoende vezels (bruin brood, groenten, fruit)?
• Heeft u wel eens loze aandrang?

 

Oogklachten

• Heeft u moeite met lezen?
• Heeft u moeite met zien in het donker?
• Heeft u last van tegenlicht in het donker, bijvoorbeeld bij autorijden?
• Hangen de oogleden?
• Wordt de visus hierdoor beperkt?

 

Algemeen/psychosociaal

• Werkt u? Zo ja hoeveel uren per week?
• Zijn er problemen rondom het werk?
• Hoe zwaar valt het werken u?
• Hebt u na het werk nog energie om iets anders te ondernemen?
• Hebt u hobby’s of andere bezigheden thuis?
• Hoe gaat het thuis?
• Hoe gaat het met de relatie?
• Voor de partner: komt er veel extra zorg op u neer?
• Hebt u daar hulp bij?
• Is er meer hulp nodig?
• Hoe gaat het met uw kinderen?

 

Specifiek

• Is er kinderwens?

 

Lichamelijk onderzoek bij (jaarlijkse) controle

• Actiemyotonie en percussiemyotonie in handspieren, evt. in onderarmspieren; tong percussiemyotonie, oogspieren actiemyotonie. Let op warming-up fenomeen
• Kracht (MRC) van vroeg aangedane spieren: nekbuigers, vingerbuigers en strekkers, onderbeenspieren.
• Functionele spierkracht: opstaan uit stoel, lopen, traplopen
• Habitus, pols, bloeddruk, hart-en longauscultatie, tekenen van vochtretentie (centraal veneuze druk, levergrootte, aanwezigheid van oedeem), ademfrequentie en ademhalingspatroon

 

Aanvullend onderzoek bij jaarlijkse controle

• ECG
• Longfunctiemeting  (vitale capaciteit bij spirometrie; liggend en zittend)
• Overweeg gebruik van de CIS (vermoeidheid), BDI (depressie), DM1 Activ (activiteiten en participatie) en FDSS (slaperigheid en vermoeidheid).
• Overweeg laagdrempelig bloedgasanalyse en monddrukmeting.

 

Verwijs patiënt naar:

• de cardioloog:
• om de twee jaar;
• bij cardiale klachten in de anamnese en / of tekenen van cardiale problemen bij lichamelijk onderzoek;
• bij de volgende (nieuwe) ECG-afwijkingen: eerste graads AV-geleidingsstoornissen en hoger; supra- of ventriculaire ritmestoornissen; sinus bradycardie (< 40/min); hemiblock, linker of rechter bundeltakblok.

 

• de neuroloog bij:
• slaperigheid overdag;
• stemmingsstoornissen;
• vermoeidheid;
• toename van spierzwakte;
• vraag naar behandeling van myotonie.

 

• de revalidatiearts:
• bij spierzwakte die interfereert met het dagelijks leven (zoals vallen);
• voor advies over orthesen;
• voor bewegingsadvies;
• bij psychosociale problemen;
• bij (dreigende) toename van de gevolgen van de DM1 voor activiteiten en participatie, denk bijvoorbeeld aan scholing, werk en/of relatie;
• voor coördinatie van multidisciplinaire paramedische begeleiding/behandeling.

 

• de longarts (of centrum voor thuisbeademing) bij:
• klachten of tekenen van nachtelijke hypoventilatie;
• recidiverende luchtweginfecties; aspiratie;
• tekenen van verhoogde ademarbeid;
• afwijkingen bij longfunctieonderzoek en/of bloedgasanalyse.

 

• de KNO-arts en/of logopedist:
•    bij slikklachten of (recidiverende) aspiratiepneumonie.

 

• de MDL-arts bij:
• dysfagie met onvoldoende intake en/of fors afvallen;
• hoge frequentie van ontlasting;
• langdurige buikpijn;
• persisterende obstipatie ondanks poging tot laxeren;
• frequente en/of hinderlijke fecale incontinentie.

 

• de oogarts bij:
• visusklachten.

 

• de klinisch geneticus:
• bij kinderwens;
• bij vragen over erfelijkheid;
• na de diagnose voor voorlichting en familieonderzoek.