Specifieke inleiding

In dit aanverwante product worden een aantal begrippen en de binnen deze richtlijn gehanteerde terminologie toegelicht voor de volgende onderwerpen:

1. Spina Bifida;
2. kinderen;
3. het lopen;
4. het gangpatroon;
5. het gangpatroon bij SB;
6. energieverbruik tijdens het lopen.

 

2.1.  Spina Bifida

Spina Bifida (SB) (letterlijk ‘gespleten wervelkolom’) is een complexe aanlegstoornis van het wervelkolom waarbij ook de ruggenmerg en de hersenen betrokken kunnen zijn. SB is meestal een multifactoriëel bepaalde congenitale afwijking. Slechts in een minderheid van gevallen is SB syndromaal. Deze richtlijn richt zich alleen op kinderen met de niet syndromale vorm van SB. Door de toenemende kennis van de embryogenese en de geavanceerde MRI technologie, is de gebruikte terminologie aan verandering onderhevig (Rossi et al., 2004). In de richtlijn maken wij gebruik van onderstaande terminologie.

 

SB wordt onderverdeeld in Spina Bifida Aperta (SBA) (dat wil zeggen ‘open’, zichtbaar) en Spina Bifida Occulta (SBO) (dat wil zeggen ‘verborgen’, onzichtbaar).

Bij SBA is de zwelling niet door huid bedekt en kunnen de meningen of de meningen samen met het myelum, door het huiddefect naar buiten puilen. Men spreekt dan van een meningocele (MC) respectievelijk van een meningomyelocele (MMC). Een MMC is de meest voorkomende en meest complexe vorm van SBA die in de meeste gevallen ook gepaard gaat met cerebrale aanlegstoornissen (hydrocefalus, Chiari II malformatie, afwijkingen van het corpus callosum en andere hersenafwijkingen).

Bij SBO hoeven de defecten prenataal of direct bij de geboorte niet op te vallen omdat de huid gesloten is, hoewel er wel huidafwijkingen zichtbaar kunnen zijn, zoals verkleuringen, versterkte haargroei, een dimple of een onderhuidse zwelling. In de zwelling wordt vaak een lipoom gevonden, maar er kunnen zich ook meningen (lipomeningocele: LMC) of meningen samen met het myelum (lipomyelomeningocele: LMMC) in bevinden. In tegenstelling tot SBA zijn er geen hersenafwijkingen.

 

Het klinische beeld van SB wordt in eerste instantie bepaald door de aard en ernst van de afwijkingen van het ruggenmerg en wordt mede beïnvloed door de hersenafwijkingen. Problemen met lopen komen het meest voor bij kinderen met MMC, maar kunnen ook bij de andere vormen van SB voorkomen. De symptomatologie is zeer uiteenlopend en de loopvaardigheid varieert van normale loopvaardigheid tot volledige rolstoelafhankelijkheid.

 

Tethered cord

In een normale situatie wordt het ruggenmerg in het wervelkanaal onderaan gefixeerd door een elastisch filum terminale, zodat er geen tractie ontstaat aan het ruggenmerg tijdens het bewegen en de groei van het kind. Wanneer het ruggenmerg vastzit aan de omliggende weefsels, spreekt men van een tethered cord (TC) of een gekluisterd of vastzittend ruggenmerg. Hierbij moet opgemerkt worden dat er een verschil bestaat tussen de radiologische diagnose TC (‘laagstand van het ruggenmerg’) en het tethered cord syndroom (TCS).

 

Een TC kan primair bij alle vormen van SB voorkomen. In geval van een SBA (MMC) is het ruggenmergweefsel bijna altijd verkleefd met de huid. In geval van een SBO kan een TC het gevolg zijn van bijvoorbeeld een niet-elastisch filum terminale of een lipoom dat het ruggenmerg fixeert. Secundair kan een TC optreden door nieuwe verklevingen mede als gevolg van eerdere operatieve correcties.

Een TC geeft niet altijd klinische symptomen, maar kan door tractie aan het ruggenmerg een verandering in het neurologisch beeld veroorzaken met als gevolg ook een verslechtering van de loopvaardigheid. Men spreekt dan van een TCS. Aangezien een TC vaak onderdeel uitmaakt van SB, moet men bij een verslechtering van het neurologische beeld bepalen of het TC mogelijk de oorzaak is van de verslechtering. Pas dan spreekt men van een symptomatisch TCS. Een symptomatisch TCS kan ook andere symptomen veroorzaken dan (toenemende) loopstoornissen, zoals (een toenemende) scoliose, standsafwijkingen van de onderste extremiteiten, spasticiteit, pijn of verslechtering van de blaas- en/of darmfunctie. Bij het vaststellen van de diagnose TCS dienen al deze factoren te worden meegenomen. In het bestek van deze richtlijn zullen deze factoren echter slechts beperkt worden besproken.

 

2.2       Kinderen

Bij het opgroeiende kind heeft elke leeftijdsfase zijn specifieke aandachtspunten ten aanzien van de diagnostiek en behandeling. Specifieke aandachtspunten zijn er ook bij de transitie van het kind met SB naar de zorg voor de volwassen. Er bestaat echter een grijs gebied in de omschrijving van de leeftijdsgrens tussen het kind en de volwassene: tot circa 25 jaar kan men spreken van jongeren, maar vanaf 16 jaar ook al van jongvolwassenen. De regionale SB teams zijn doorgaans gericht op kinderen tot en met de leeftijd van 18 jaar.

 

Diagnostiek en behandeling van volwassenen ouder dan 18 jaar met SB worden in deze richtlijn buiten beschouwing gelaten. Wel wordt bij het formuleren van de aanbevelingen over het beleid op kinderleeftijd rekening gehouden met de prognose en het effect van de behandeling op de lange termijn, dus op de loopvaardigheid van volwassenen met SB.

 

Met de introductie van de 20 weken echografie is het belang van prenatale diagnostiek toegenomen. Prenatale sluiting van de MMC vindt sinds een aantal jaren plaats in enkele centra in Amerika en is in 2012 voor het eerst ook in België uitgevoerd. Daarom worden prenatale diagnostiek en prenatale sluiting van de MMC, daar waar deze gericht zijn op de loopvaardigheid, in deze richtlijn ook in beschouwing genomen.

 

2.3       Het lopen

Binnen de huidige medische zorg ziet men een geleidelijke verschuiving waarbij niet langer alleen de functiestoornissen centraal staan, maar de nadruk ligt op de functionaliteit van het kind en zijn directe omgeving. De International Classification of Functioning, Disability and Health - Children and Youth (ICF-CY) is een conceptueel raamwerk waarmee het functioneren van kinderen en jongeren en de problemen die daarin kunnen optreden als gevolg van een aandoening, in detail kan worden beschreven(ICF-CY, 2008). De begrippen: functies, activiteiten en participatie, worden in de richtlijn gehanteerd zoals gedefinieerd in de International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth (figuur 2.1).

 

Figuur 2.1 Definities zoals gebruikt in de ICF-CY

Functies zijn de fysiologische en mentale eigenschappen van het menselijk organisme. Stoornissen zijn afwijkingen in of verlies van functies of anatomische eigenschappen. Activiteiten zijn onderdelen van iemands handelen zoals het lopen en zich verplaatsen. Beperkingen zijn de moeilijkheden die iemand heeft met het uitvoeren van activiteiten. Participatie is iemands deelname aan het sociale en maatschappelijk leven zoals hobby’s, onderwijs verkeersdeelname en contacten met leeftijdgenoten. Participatieproblemen zijn problemen die iemand heeft met het deelnemen aan het maatschappelijk leven.

 

Hierbij maakt men onderscheid tussen het niveau van lichaamsfuncties en anatomische eigenschappen van het lichaam en het niveau van activiteiten en participatie. Binnen het domein van activiteiten en participatie wordt nog onderscheid gemaakt tussen het vermogen om een taak of activiteit uit te voeren in een gestandaardiseerde omgeving en de uitvoering, waarbij men beschrijft wat een individu werkelijk in zijn bestaande omgeving doet.

 

SB heeft gevolgen voor verschillende domeinen binnen het ICF model. Deze richtlijn beperkt zich echter tot de diagnostiek en behandeling gericht op het bereiken en behouden van het zelfstandig lopen met of zonder hulpmiddelen. De meest relevante domeinen in relatie tot het lopen op het niveau van functies, activiteiten en participatie staan weergegeven in figuur 2.2.

 

Figuur 2.2 Relevante ICF domeinen in relatie tot lopen op het niveau van functies, activiteiten en participatie

Lichaamsfuncties en anatomische eigenschappen van het lichaam Sensorische functies en pijn:     propriocepsis (b260) en tastzin (b265)     pijn (b280) Functies van hart, bloedvatstelsel en ademhalingssysteem :     inspanningstolerantie (b455) algemeen fysiek uithoudingsvermogen (b4550) aerobe capaciteit (b4551) vermoeibaarheid (b4552)  energieverbruik Functies van het bewegingssysteem:     Functies van gewrichten en botten (b710-b729) mobiliteit van gewrichten (b710) stabiliteit van gewrichten (b715)     Spierfuncties (b730-b749) spiersterkte (b730) spiertonus (b735) spieruithoudingsvermogen (b740)     Bewegingsfuncties (b750-b789) controle van willekeurige bewegingen (b760) gangpatroon(b770) Anatomische eigenschappen van hersenen(s110) Anatomische eigenschappen van ruggenmerg(s120)   Activiteiten en participatie Mobiliteit:     Handhaven lichaamshouding d415) staan (d4154) uitvoeren van transfers (d420)     Lopen (d450) lopen van korte afstanden (d4500) lopen van lange afstanden (d4501) lopen op verschillende oppervlakken (d4502) lopen om obstakel heen (d4503)     Zich verplaatsen (d455) rennen (d4552)     Zich verplaatsen tussen verschillende locaties (d460) zich binnenshuis verplaatsen (d4600) zich verplaatsen buitenshuis (d4601) zich verplaatsen met speciale middelen (rolstoel, rollator, etc.) (d4602)     Zelfverzorging (d510-d540)     Opleiding (d810-d839)     Recreatie en vrije tijd (d920)

 

De onderlinge samenhang tussen functie, activiteiten en participatie en de interactie met omgevingsfactoren en persoonlijke factoren wordt weergegeven in figuur 2.3.

 

Bij gebruik van het woord ‘mobiliteit’ kan verwarring ontstaan tussen ‘mobiliteit van een gewricht’ en ‘mobiliteit als een domein op het niveau van activiteiten’. Daar waar men in de richtlijn ‘mobiliteit van een gewricht’ bedoelt, wordt dit specifiek aangeduid (range of motion, ROM). Ook het woord ‘ambulant’ heeft meerdere betekenissen. In de richtlijn wordt het alleen gebruikt in de betekenis van lopend.

 

Figuur 2.3 Het ICF model toegepast op SB in relatie tot lopen

 

2.4       Het gangpatroon

Vanuit het ICF model wordt het lopen beschouwd als een activiteit en het gangpatroon als een lichaamsfunctie. Het gangpatroon als bewegingsfunctie kan worden gezien als resultante van de onderliggende functies van spieren, gewrichten en botten en de sensorische functies.

De beschrijving van het gangpatroon gebeurt op een uniforme en systematische wijze aan de hand van de acht functionele fasen van het gaan. Deze acht fasen vormen de basis voor de essentiële terminologie voor de communicatie over afwijkingen in het gangpatroon. De acht verschillende fasen zijn betrokken bij de drie hoofdtaken van het gaan (terminologie in het Engels tussen haakjes). De eerste twee fasen zijn betrokken bij de gewichtsacceptatie (het eerste voetcontact met de grond (initial contact) en de beenbelasting (loading response)). De volgende twee fasen zijn betrokken bij de eenzijdige steun op het been (de midstandfase (midstance) en terminale standfase (terminal stance)). De volgende vier fasen van het gaan zijn betrokken bij het voortbewegen van het been (de pre-zwaaifase (preswing), initiële zwaaifase (initial swing), midzwaaifase (midswing) en terminale zwaaifase (temrinal swing)), zie figuur 2.4, (Perry, 1992).

 

Bij de beoordeling van het gangpatroon wordt een biomechanisch denkkader gebruikt waarmee afwijkingen kunnen worden verklaard in: 1) de bewegingen van gewrichten en segmenten (kinematica) en 2) de onderliggende krachten die deze bewegingen veroorzaken (kinetica).

Eén van de kernbegrippen in de biomechanische benadering van het gangpatroon is de grondreactiekracht (GRK). Deze kan worden begrepen uit de derde wet van Newton: door de gravitatieversnelling oefent het lichaamsgewicht een kracht uit op de grond en creëert in stand een tegengestelde maar even grote GRK. De uitlijning van de GRK ten opzichte van het gewrichtsrotatiepunt van elk gewricht levert een uitwendig netto moment op (reactiekracht maal de lastarm). Het uitwendige moment moet door spierkracht en ligamenten samen gecompenseerd worden om stabiliteit van het gewricht te handhaven (dit is het inwendig moment).

Het normale gangpatroon wordt gekenmerkt door een zodanige uitlijning van het lichaam over het bekken en de benen, dat er energie wordt gespaard door,waar mogelijk, passief te stabiliseren. Het plantairflexie/knie-extensiekoppel is hier een voorbeeld van: door de activiteit van de enkel plantairflexor valt de GRK vector in terminale standfase voor de knie, waardoor de knie strekt zonder dat knie-extensoren actief zijn.

De momenten en spierfuncties kunnen niet direct uit observatie van het gangpatroon worden afgeleid. De kinetische en kinematische data en spierfuncties zijn, met behulp van 2D video of 3D instrumentele gangbeeldanalyse, aangevuld met dynamische elektromyografie (EMG) en GRK registratie, vast te leggen. Gebruik van deze beeldvormende technieken met de mogelijkheid van beeld-voor-beeld analyse en een biomechanische analyse van het gangpatroon maakt een systematische beoordeling van het gangpatroon vanuit een biomechanisch denkkader mogelijk.

 

Figuur 2.4 De gangcyclus met de 3 hoofdtaken en de acht functionele fases van het gaan

 

2.5       Het gangpatroon bij SB

De afwijkingen in het gangpatroon worden het meest bepaald door de primaire stoornis, de uitgebreidheid en ernst van de stoornissen in de spiersterkte en het spieruithoudingsvermogen, maar worden mede beïnvloed door de secundaire stoornissen, de mobiliteit en stabiliteit van gewrichten. Uitgaande van een biomechanisch denkkader, kan worden begrepen dat de verminderde interne krachtontwikkeling (parese) en/of afwijkende lastarm (contracturen, deformiteiten) ongunstig kunnen zijn voor de uitlijning van de GRK ten opzichte van het gewrichtsrotatiepunt. De biomechanische gevolgen van deze stoornissen kunnen het best worden begrepen aan de hand van de drie verschillende hoofdtaken van het gaan: gewichtsacceptatie, steun op het been en het voortbewegen van het been.

 

Gewichtsacceptatie:

1. bij parese van de knie-extensoren (L3 of hoger aangedaan) wordt het gangpatroon gekenmerkt door compensaties om de lastarm van de GRK voor de knie te houden en zo een knieflecterend moment in de standfase te voorkomen. Interventies met ortheses zijn gericht op het voorkomen of het opvangen van knieflecterende momenten. NB: deze vorm van compensatie kan conflicteren indien bij gelijktijdige uitval van de heupextensoren, de uitlijning van de GRK compensatoir achter de heup wordt gehouden;
2. bij parese van de heupextensoren (L5 of hoger aangedaan) wordt het gangpatroon gekenmerkt door compensaties met romp retroflexie om de lastarm van de GRK ten opzichte van de heup te verkleinen en zo het heupextenderend moment te verminderen. Interventies met loophulpmiddelen (krukken, rollator) zijn erop gericht om deze compensaties met de armen te ondersteunen;
3. bij parese van de heupabductoren (S1 of hoger aangedaan) wordt het gangpatroon gekenmerkt door compensaties met romp lateroflexie om de lastarm van de GRK ten opzichte van de heup te verkleinen en zo het heupabducerend moment te verminderen. Interventies met loophulpmiddelen (krukken, rollators) zijn erop gericht om deze compensaties met de armen te ondersteunen.

 

Steun op het been:

1. bij parese van de plantairflexoren (S1 of hoger aangedaan) wordt het gangpatroon gekenmerkt door ongecontroleerde dorsaalflexie en voorwaartse tibiaprogressie in de midstandfase, waardoor de GRK achter de knie verplaatst en er een knieflecterend extern moment blijft bestaan. Daarmee gaat de plantairflexie/knie-extensiekoppel verloren. Interventies (orthese of orthopedisch chirurgisch) zijn erop gericht om dit plantairflexie/knie-extensiekoppel te herstellen door het voorkomen van overmatige dorsaalflexie (en daarmee knieflexie). Bij rotatieafwijkingen van de tibia is er sprake van een relatief kleinere lastarm in het sagittale vlak, waardoor het knie-extensiemoment op de knie zal verminderen. Chirurgische ingrepen zijn er op gericht deze lastarm te verbeteren.

 

Voortbewegen van het been:

1. bij parese van de dorsaalflexoren (L4 of hoger aangedaan) kunnen problemen met de foot clearance ontstaan. Interventies (orthese of orthopedisch chirurgisch) zijn erop gericht om de voetheffing te ondersteunen;
2. bij parese van de plantairflexoren (S1 of hoger aangedaan) is behalve de tibiacontrole, tevens de propulsie aangedaan. Interventies (orthese of orthopedisch chirurgisch) zijn er op gericht om de propulsie te verbeteren en daarmee de knieflexie in swing te bevorderen.

 

2.6       Energieverbruik tijdens het lopen

Bij een afwijkende biomechanica van het gangpatroon en/of de nodige compensatiemechanismen, zoals hiervoor beschreven, wordt het lopen energetisch ongunstiger dan bij een normaal gangpatroon. In de ICF classificatie wordt gesproken over inspanningstolerantie, algemeen fysiek uithoudingsvermogen, aerobe capaciteit en vermoeibaarheid. Energieconsumptie en energiekosten zijn niet in de ICF terminologie opgenomen, maar wel als zodanig bij lichaamsfuncties onder te brengen.

 

Het energieverbruik tijdens lopen bestaat uit twee uitkomstmaten, namelijk de energieconsumptie (ECS) en energiekosten (EK). De ECS verwijst naar de intensiteit van de inspanning tijdens het lopen en wordt uitgedrukt als J/kg/min en de EK naar de hoeveelheid energie die gebruikt wordt om één meter te lopen en wordt uitgedrukt als J/kg/m. Daarnaast kunnen de ECS en EK gerapporteerd worden in termen van bruto verbruik (= totale verbruik) of netto verbruik (= bruto verbruik – rust verbruik) (Brehm, 2007). Bij kinderen met SB is bekend dat door een ander gangpatroon het energieverbruik verhoogd is. Ondanks de vele studies die energieverbruik als uitkomstmaat rapporteren, was er tot voor kort weinig bekend over de reproduceerbaarheid van deze maat. Ook worden vaak verschillende protocollen gebuikt en wordt niet het daadwerkelijke energieverbruik, maar zuurstofverbruik gemeten.

 

Naast een verhoogd energieverbruik, hebben veel kinderen en jongeren met SB een verlaagd cardiorespiratoir uithoudingsvermogen, uitgedrukt in VO_2peak (De Groot, 2010; Buffart et al., 2008). Het cardiorespiratoire uithoudingsvermogen wordt gemeten door middel van een zogenaamde conditietest met gasanalyse. Deze conditietest is meestal een fietstest of een loopbandtest met toenemende weerstand of snelheid tot vrijwillige uitputting. De VO_2peak wordt bepaald door het ventilatoire systeem, het cardiovasculaire systeem en de werking van de spier. Eén studie heeft gekeken naar de beperkende factoren van de lagere VO_2peak bij kinderen met SB en daaruit bleek dat er zowel beperkingen waren van het ventilatoire systeem, als aanwijzingen voor deconditioneren ten gevolge van te weinig dagelijkse activiteit (De Groot et al., 2008).

 

In de studie van Buffart werd een relatie gevonden tussen de hoeveelheid dagelijkse lichamelijke activiteit en cardiorespiratoir uithoudingsvermogen bij rolstoelafhankelijke jongeren met SB, niet bij ambulante jongeren met SB. In de studie van De Groot (2008) kwam een negatieve correlatie naar voren tussen VO_2peak en energieverbruik bij ambulante kinderen met SB. Een verhoogd energieverbruik in combinatie met een laag uithoudingsvermogen heeft als gevolg dat de intensiteit van het lopen hoog is en kinderen sneller moe zijn en mogelijk zelfs stoppen met lopen. Minder lopen betekent vaak ook minder fysiek actief zijn en op deze manier lopen de kinderen het risico om te belanden in een vicieuze cirkel van vermoeidheid tijdens lopen, minder gaan lopen wat weer leidt tot een verminderende dagelijkse activiteit en een lagere conditie en mogelijk secundaire achteruitgang van het lopen.

 

Literatuurlijst

Brehm, M.A. (2007). The clinical assessment of energy expenditure in pathological gait. Amsterdam: Vrije Universiteit.

Buffart, L.M., Roebroeck, M.E., Rol, M., Stam, H.J., Berg-Emons R.J., van den & Transition Research Group (2008). Triad of physical activity, aerobic fitness and obesity in adolescents and young adults with myelomeningocele. Journal of Rehabilitation Medicine, 40, 70-75.

Groot, J.F. de (2010). Physical fitness, Ambulation and Physical Activity in Ambulatory Children with SB. Amsterdam: Vrije Universiteit.

Groot, J.F. de, Takken, T., Schoenmakers, M.A.G.C., Vanhees, L., & Helders, P.J.M. (2008). Limiting factors in peak oxygen uptake and the relationship with functional ambulation in ambulating children with SB. Eur J Appl Physiol, 104, 657-65.

Perry, J. (1992). Gait Analysis: Normal and Pathological Function. Thorofare : Slack Inc.

Rossi, A., Cama, A., Piatelli, G., Ravegnani, M., Biancheri, R., & Tortori-donati, P. (2004). Spinal dysraphism: MR imaging rationale. J Neuroradiol, 31, 3-24.

ICF-CY. (2008). International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth. Geneva. Geraadpleegd op 01.01.2012 via http://apps.who.int/classifications/icfbrowser/