Algemene inleiding

Aanleiding

De prevalentie van schisis in Nederland over de jaren 1997-2007 is 16,6 per 10.000 levendgeboren kinderen (Rozendaal et al, 2009). Dit komt neer op een incidentie van ongeveer 315-350 kinderen met schisis per jaar. Op 1 januari 2007 gaf de minister van gezondheidszorg (ministerie van VWS) het advies om aan alle zwangere vrouwen een 20 weken echo aan te bieden. Momenteel neemt ca. 80% van de zwangere vrouwen hieraan deel.

De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Hoofddoel van het SEO is onderzoek naar de aanwezigheid van neurale buis defecten. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de biometrie (groei = longitudinaal; proces in de tijd), de hoeveelheid vruchtwater, de placenta localisatie en de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen, naast neurale buis defecten ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien (RIVM, 2009; NVOG, 2005).

Door de invoering van het SEO in combinatie met technologische verbeteringen van de echoapparatuur en de toegenomen expertise van de onderzoeker (verbeterde scholing, certificering) neemt het aantal kinderen, bij wie al voor de geboorte een schisis wordt vastgesteld in Nederland gestaag toe. Dit impliceert dat ouders vanaf dat moment zouden kunnen worden begeleid en geïnformeerd.

In Nederland is het zorgaanbod voor patiënten met schisis geconcentreerd in 14 multidisciplinair samengestelde schisisteams. Er bestaat echter variatie in de wijze waarop prenatale counseling en postnatale zorg wordt georganiseerd. Bovendien is er geen uniform verwijsbeleid vanuit de eerste lijn naar de centra voor prenatale diagnostiek, de klinische genetica en het schisisteam.

Bovengenoemde ontwikkelingen waren voor de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC) aanleiding tot het formeren van een multidisciplinair samengestelde werkgroep voor het opstellen van een evidence-based richtlijn voor het beleid ten aanzien van prenatale counseling bij schisis. Voor de financiering van het project werd door de NVPC in 2008 een aanvraag ingediend bij de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS), welke werd gehonoreerd. De afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten verleende methodologische ondersteuning.

 

Probleemomschrijving en uitgangsvragen

De landelijke werkgroep prenatale counseling bij schisis die de richtlijn heeft ontwikkeld, heeft een aantal uitgangsvragen geformuleerd die de problemen rond het prenatale beleid ten aanzien van ouders die geconfronteerd worden met de detectie van een prenatale schisis omschrijven. Hierbij is beschreven wat de mogelijke aanpak- en inhoudsmogelijkheden zijn van de counseling. De uitgangsvragen vormen de basis voor de verschillende modules van deze richtlijn. De richtlijn beoogt dus niet volledig te zijn.

 

Definiëring van het begrip prenatale counseling

Omdat het begrip counseling tegenwoordig in allerlei verschillende betekenissen wordt gebruikt is het goed stil te staan bij een nadere definiëring van counseling in het kader van prenatale screening. Het doel van prenatale screening is om aanstaande ouders die dat willen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van een of meer aandoeningen, zodat er handelingsopties open staan. Counseling is echter meer dan het voeren van een gesprek of het geven van informatie en voorlichting. Een algemeen kenmerk van counseling is de persoonsgerichte benadering. Hierbij kunnen drie essentiële elementen onderscheiden worden: onvoorwaardelijke positieve benadering, empathie en oprechtheid (Weil, 2000). Iedere benadering van counseling is gebaseerd op een set van opvattingen en ideeën omtrent leven, de wereld en mensen. De counsellor moet zich hiervan bewust zijn (Van Deurzen, 2002).

In navolging van de definitie van genetic counseling die in Nederland gangbaar is (Ad Hoc Comittee on Genetic Counseling, 1975), kan prenatale counseling gezien worden als een communicatieproces, waarin het volgende centraal staat: (a) verkenning van datgene dat de gevonden aandoening betekent voor het toekomstige kind en voor de ouders in de sociale context waarin de ouders leven, (b) het bespreken van de handelingsopties, en (c) het bieden van begeleiding bij het maken van keuzes.

Wanneer een aangeboren afwijking bij een kind wordt geconstateerd betekent dit een inbreuk op het beeld dat ouders van hun toekomstig kind en hun toekomstig ouderschap hebben. Hoezeer iemand ook wordt bepaald door de omstandigheden, doorgaans zal een mens een zekere mogelijkheid willen hebben zelf te bepalen hoe hij of zij zal reageren (Van Deurzen, 2002). De keuze van het al dan niet continueren van de zwangerschap hangt nauw samen met enerzijds de gevonden afwijking en anderzijds de persoonlijke, culturele, ethische en religieuze opvattingen en waarden gerelateerd aan kinderwens, ouderlijke verantwoordelijkheid, handicap en abortus. Het is essentieel dat de ouders worden gesteund in het komen tot een keuze die consistent is met deze opvattingen en waarden (Weil, 2000).

Om te voorkomen dat ouders onvoorbereid voor een dergelijke keuze komen te staan, is een voorlichtend gesprek over al dan niet gebruikmaken van prenataal echo-onderzoek noodzakelijk. Hierbij dienen ook de verwachtingen van ouders ten aanzien van het onderzoek te worden besproken. Gaat het om het vaststellen van een afwijking? Is het onderzoek gericht op het eventueel wijzigen van het beleid van prenatale zorg, als er een afwijking wordt gezien? Of gaat om het postnatale beleid? Waar leggen ouders het accent? In dit gesprek dient ook aan de orde te komen dat ouders er goed aan doen stil te staan bij de vraag wat zij denken te doen bij een ongunstige uitslag van het onderzoek. Het valt buiten het bestek van de richtlijn uitvoerig in te gaan op de counseling in de fase vóór het onderzoek, maar men dient zich te realiseren dat hier de basis wordt gelegd voor het verdere vervolg.

 

Literatuurlijst