Definities, classificatie en behandeling

Schisis is afgeleid van het Griekse woord Schizos = spleet. Het woord spleet geeft de essentie van het probleem op juiste wijze weer. Kinderen met een schisis hebben namelijk een spleet in het gezicht en/of het gehemelte. In de volksmond wordt een dergelijke schisis ook wel hazenlip genoemd. Deze richtlijn beperkt zich in principe tot de ‘gewone’ schisis, die op basis van de stoornis in de embryonale ontwikkeling paramediaan verloopt (figuur 1, rij 1). Daarnaast zijn er diverse andere (veel zeldzamere) spleten in het gezicht beschreven onder meer de mediane en atypische spleten of clefts (classificatie volgens van der Meulen e.a., 1990). Deze spleten worden in de echoscopische cleft lip palate (CL-P) classificatie van Nyberg et al. 1995 als type 4 en type 5 geduid. De auteurs hebben hun classificatie (Type 1 t/m 5; zie tabel 1) voor de foetale CL-P gebaseerd op de embryologie van het aangezicht die indertijd voorhanden was. In de afgelopen decennia is echter gebleken dat type 4, midline cleft lip and palate, en type 5, cleft associated with amniotic bands or limb-body-wall complex, een andere embryologische en/of genetische achtergrond hebben (ten Donkelaar en Vermeij-Keers 2006, Hartwig et al. 1989). Deze afwijkingen zijn dan ook met een andere benaming aangegeven in tabel 1, respectievelijk met median cleft met hypotelorisme en atypische aangefchtsspleten naast een normale neus. Tevens ontbreekt in de Nyberg classificatie een type aangezichtsspleet dat echoscopisch ook waarneembaar is, namelijk de median cleft met hypertelorisme (tabel 1; figuur 1 rij 2 foetus midden). De median cleft met hypotelorisme (cyclopen/holoprosencephalie reeks), de median cleft met hypertelorisme (synoniemen: median cleft face syndrome/ frontonasal dysplasia/ bifid nose with median cleft lip) en de Type 5 met fibreuze banden gaan vaak gepaard met hersenafwijkingen en andere ernstige aangeboren afwijkingen. Bij type 5 is dat bijvoorbeeld het limb-body-wall complex. Hartwig et al. (1989) hebben aangetoond dat de afwijkingen waaruit dit complex bestaat niet veroorzaakt kunnen worden door de amnionbanden. Om deze reden staat er geen fibreuze band in figuur 1 afgebeeld. De met type 4 en type 5 (met banden) geassocieerde afwijkingen zijn meestal niet met het leven verenigbaar (meer dan 99%) Bij prenatale detectie van deze typen zal meestal gekozen worden voor zwangerschapsafbreking door de ouders of door het instellen van een non-interventie beleid bij voortzetting van de zwangerschap. Beide median clefts en de atypische aangezichtsspleten worden niet veroorzaakt door fusiedefecten van de aangezichtswelvingen zoals bij schisis het geval is (zie onderstaande tekst). Het zijn craniofaciale afwijkingen en staan onder de stippellijn in tabel 1 aangegeven. Patiënten waarbij deze afwijkingen postnataal worden vastgesteld behoren naar een craniofaciaal centrum doorverwezen te worden. In de internationale literatuur worden deze patiënten ten onrechte onder CL-P gebracht. In deze richtlijn zal derhalve in plaats van ‘midline cleft lip and palate’ over ‘median cleft’ gesproken worden (zie module ‘Aanvullend genetisch onderzoek’).

 

Echoscopische indeling van de aangezichtsspleten bij foetus.

Figuur 1. Echoscopische indeling van de aangezichtsspleten bij foetus met een zwangerschapsduur van 20 weken.

Rij 1 toont van links naar rechts de schisistypen: enkelzijdige incomplete lipspleet +/- incomplete kaakspleet; enkelzijdige complete lip-kaakspleet + /- gehemeltespleet; dubbelzijdige complete lip-kaak- gehemeltespleet met protrusie van de premaxillae. Rij 2 toont van links naar rechts de craniofaciale afwijkingen: median cleft met hypotelorisme en microcefalie (i.e. agenesie van o.a. de premaxillae en het neusseptum); median cleft met hypertelorisme; verschillende laterale aangezichtsspleten naast een normale neus [licht grijs=kaak] (voor publicatie ter beschikking gesteld door C. Vermeij-Keers).

 

Tabel 1

Echoscopische schisis (CL-P)classificatie van Nyberg et al. (1995) versus de echoscopische embryologische classificatie van aangezichtsspleten (in voorbereiding, Rozendaal et al. 2010) geïntroduceerd in deze richtlijn.

Beschrijving schisistype

Nyberg CL-P Classificatie

Embryologische Classificatie Fig 1

Unilaterale incomplete lipspleet met of zonder incomplete kaakspleet

Type 1

Rij 1 foetus links

Unilaterale complete lip-kaakspleet met of zonder gehemeltespleet

Type 2

Rij 1 foetus midden

Bilaterale(in)complete lip-kaak-gehemeltespleet met of zonder protusie van de premaxillae

Type 3a en 3b

Rij 1 foetus rechts

Median cleft met hypotelorisme

Type 4

Rij 2 foetus links

Median cleft met hypertelorisme

-----------------------

Rij 2 foetus midden

Atypische aangezichtsspleten naast een normale neus

Type 5

Rij 2 foetus rechts

 

Een gewone schisis komt op verschillende plaatsen (lip en/of kaak en/of het gehemelte; links en/of rechts) en in verschillende vormen (compleet, incompleet of submuceus) voor, afhankelijk van de mate en het tijdstip van verstoring tijdens de embryonale ontwikkeling van het primaire en secundaire palatum. De lip en kaak ontstaan uit het primaire palatum en het harde en zachte gehemelte (inclusief de huig) uit het secundaire palatum. Het primaire en secundaire palatum worden gevormd door het uitgroeien en fuseren van welvingen, i.e. processus, respectievelijk tijdens week 4 t/m7 en vanaf week 7 t/m 12 na de conceptie, kortweg het fusieproces genoemd. Het primaire palatum fuseert van achteren naar voren en het secundaire palatum van voren naar achteren (figuur 2). Het fusieproces van het primaire palatum vindt beiderzijds naast de mediaan plaats tussen de processus nasalis medialis met achtereenvolgens de processus maxillaris en nasalis lateralis (figuur 2, 1-3). Het fusieproces van het secundaire palatum vindt plaats tussen de processus palatini eerst beiderzijds met het primaire palatum en vervolgens in de mediaan (figuur 2, 4-6). Het harde gehemelte fuseert tevens met het neustussenschot.

 

De embryonale ontwikkeling in opeenvolgende stadia.

Figuur 2. De embryonale ontwikkeling in opeenvolgende stadia van het primaire palatum (1-3) en het secundaire palatum (4-6): onderaanzicht van het dak van de mondholte (naar ten Donkelaar e.a. 2007; voor publicatie ter beschikking gesteld door C. Vermeij-Keers).

Tekening 1 laat de beide neusgroeven zien omringd door de drie aangezichtswelvingen a-c in een embryo met een kop-stuitlengte van 7 mm. Tekeningen 2 (11 mm) en 3 (17 mm=7 weken ontwikkeling) tonen de ontwikkeling van de neusgangen en het primaire palatum door de uitgroei en fusie tussen de drie welvingen naar voren toe. In 3 is tevens het begin van de uitgroei van de lip en de kaak, en de processus palatini van het secundaire palatum zichtbaar. Tekening 4 ( 22 mm) laat de uitgroei van het neustussenschot en de processus palatini in vertikale richting zien. Deze processus komen in de horizontale stand in tekening 5 (27 mm). Vervolgens fuseren de processus beiderzijds met het primaire palatum, het neustussenschot en met elkaar tot secundaire palatum in tekening 6 (50 mm=12 weken ontwikkeling).

a = processus nasalis medialis; b = processus maxillaris ;c = processus nasalis lateralis ;al = lip ontstaan uit a; bl = lip ontstaan uit b; ak = middenkaak ontstaan uit a; bk = kaak ontstaan uit b; bp = processus palatinus ontstaan uit b; n = neustussenschot.

 

Uit die ontwikkeling volgt, dat het fusieproces aan een zijde of aan beide zijden verstoord kan zijn, eventueel in wisselende mate (figuur 3). Bij een complete enkelzijdige schisis is er aan de linker of rechter kant nergens contact ontstaan tussen de welvingen en bestaat er een volledige spleet van de lip tot en met de huig. In geval van een complete dubbelzijdige schisis bestaat een spleet aan beide kanten van de middenkaak (premaxillae) en het neustussenschot (figuur 3, rij 3). De middenkaak en neus blijven dan geïsoleerd gepositioneerd op het neustussenschot, conform de embryonale situatie. De fusierichtingen volgend kan het fusieproces naar voren en/of naar achteren vrijwel volledig tot stand komen. In dergelijke gevallen ziet men bijvoorbeeld slechts een complete spleet van de lip (figuur 3 rij 1) of gespleten huig met of zonder gespleten zacht palatum (figuur 3 rij 2) of een combinatie van beide (figuur 3 rij 3). Een incomplete spleet van de lip en/of kaak ontstaat na voltooiing van het fusieproces van het primaire palatum (figuur 3 rij 1), dus ten tijde van de ontwikkeling van het secundaire palatum. Deze voltooiing van het primaire palatum vindt plaats door fusie tussen de processus nasales medialis en lateralis. Beide nasale processus sluiten normaliter de onderkant van de linker en rechter neusopening af. Uit het primaire palatum groeien vervolgens de lip en de kaak naar beneden (figuur 2, 3-6). Is deze uitgroei links en/of rechts op de fusielijn onvolledig dan ontstaat er een incomplete spleet van de lip en/of kaak. Wat betreft de lip kan de hoogte van de weefselbrug onder de neusopening variëren van een smalle band tot een spleetje in het lippenrood. Na de uitgroei van de lip en kaak en tijdens het einde van het fusieproces van het secundaire palatum (figuur 2,4-6) komt het botweefsel en spierweefsel in deze structuren tot ontwikkeling. Is deze differentiatie onvoldoende dan ontstaan de submuceuze spleten.

 

Verschillende schisistypes. 

Figuur 3. Verschillende schisistypes van het primaire palatum (rij 1), van het secundaire palatum (rij 2) en van het primaire en secundaire palatum (rij 3); onderaanzicht gehemelte (naar van der Meulen e.a. 1990 en ten Donkelaar e.a. 2007; voor publicatie ter beschikking gesteld door C. Vermeij-Keers).

 

Rij 1 van links naar rechts: enkelzijdige (in)complete lipspleet; enkelzijdige (in)complete lipspleet met een incomplete kaakspleet; enkelzijdige complete lip-kaakspleet; dubbelzijdige complete lip-kaakspleet. Rij 2 van links naar rechts: een complete spleet van het zachte gehemelte (de stippellijn geeft de grens aan tussen het harde en zachte gehemelte); een complete spleet van het zachte en incomplete spleet van het harde gehemelte; complete spleet van het gehele secundaire palatum. Rij 3 van links naar rechts: enkelzijdige complete lip-kaakspleet en een complete spleet van het zachte gehemelte; enkelzijdige complete lip-kaak-gehemeltespleet; enkelzijdige complete lip-kaak-gehemeltespleet rechts en een incomplete spleet van het harde gehemelte links; dubbelzijdige complete lip-kaak-gehemeltespleet.

 

De hierboven beschreven schisistypen worden wereldwijd in twee of drie schisiscategorieën ondergebracht. De twee categorieën zijn lip-, kaak- en/of gehemeltespleten; in de internationale literatuur worden deze weergegeven als cleft lip and/or palate (CL/P) en cleft palate (CP) (Eurocat Noord Nederland, World Health Organisation). Op basis van embryologische (Luijsterburg en Vermeij-Keers 1997-2007) en epidemiologische gegevens (Harville et al. 2005, Rittler et al. 2008) echter dient de CL/P categorie opgedeeld te worden in cleft lip (CL) en cleft lip palate (CLP). In deze richtlijn gebruikt de werkgroep de internationale afkortingen. Afhankelijk van de beschikbare gegevens uit de literatuur zal er van twee dan wel drie categorieën gesproken worden. De categorieën CL en CLP worden vervolgens onderverdeeld in unilaterale (enkelzijdige) en bilaterale (dubbelzijdige) spleten. In de prenatale diagnostiek is het gebruikelijk de schisis in te delen in CL/P en CP.

 

Om de incidentie en variatie aan schisistypen binnen de categorieën in Nederland adequaat te kunnen vastleggen heeft de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (NVSCA) gekozen voor een puur beschrijvende registratie. Er wordt aangegeven, wat er gezien wordt, zonder een oordeel en zonder dit te vatten in een verklaring of classificatie. Alle schisisteams in Nederland leveren de benodigde gegevens van iedere nieuwe ongeopereerde baby/patiënt met een schisis aan de NVSCA. Het resultaat is een landelijk dekkende registratie (vanaf 01-01-1997) die recentelijk is gevalideerd (Rozendaal et al. 2010a, 2010b).

 

De gevolgen van een schisis voor het kind hangen af van de ernst van de schisis en de locatie. Zo is een lip-kaakspleet wel een zeer zichtbare afwijking in het gelaat, maar de functionele gevolgen zijn beperkt. Dit in tegenstelling tot een schisis van het gehemelte, die directe gevolgen heeft voor de voeding (onvermogen vacuüm te trekken, borstvoeding over het algemeen onmogelijk). Op latere leeftijd geeft een gehemeltespleet vaak problemen met de spraak. Het onvermogen de neusholte van de mondholte af te sluiten heeft -onbehandeld- in dergelijke gevallen een zogenaamde open neusspraak tot gevolg, die de verstaanbaarheid van de spraak ernstig kan hinderen.

 

De behandeling van schisis is een specialistische aangelegenheid en geschiedt in teamverband. In Nederland bestaan momenteel 14 schisisteams. Behandeling van een schisis verloopt in stappen en volgens een bepaald protocol. De stagering heeft te maken met de leeftijdsafhankelijke groei van het kind. Voor bepaalde ingrepen bestaat namelijk een optimale leeftijd. Zo kan een kaakspleet pas worden gesloten als het blijvende gebit ver genoeg is ontwikkeld, zo rond het 9e levensjaar. Een osteotomie van de bovenkaak kan pas worden uitgevoerd als de boven- en onderkaak beide volledig zijn uitgegroeid, over het algemeen is dat pas het geval na het 18e jaar. De behandeling van een volledige lip-kaak-gehemeltespleet kan dus -in stadia- ruim 18 jaar in beslag nemen.

Er is tot op heden geen nationaal of internationaal algemeen geaccepteerd behandelprotocol voor een schisis. Dit is gelegen in het feit, dat gedegen prospectief wetenschappelijk onderzoek naar de uitkomsten van de verschillende (chirurgische) behandelingstechnieken grotendeels ontbreekt.

 

 

Literatuur