Stroomschema anemie aangeboren defect ijzerstofwisseling

 

Diagnostisch diagram bij anemie door aangeboren defect in de ijzerstofwisseling3’. roze: klinische presentatie of laboratorium onderzoek; blauw: bevinding klinische presentatie of laboratoriumonderzoek; paars: (sterke verdenking) aangedaan gen; groen: diagnostiek voor confirmatie (voorkeur gaat uit naar eerst DNA onderzoek, daarna indien nodig beenmerg); wit: beenmergmorfologie; geel: pathofysiologie, §, Van Wijk et al. (2003) Huisarts Wetenschap, 46(3),147; *, voor aanvang behandeling ijzer; A, > ref range lab en in afwezigheid van inflammatie; #, X-linked overerving; &, overweeg screening defect Fe-S cluster synthese door enzymmetingen in fibroblasten voorafgaand aan DNA-onderzoek; p, bij IRIDA door mutatie in TMPRSS6 is i) de ijzerverzadigingsfractie/hepcidine ratio verlaagd en ii) verbetert het Hb niet of nauwelijks op therapie met orale ijzer maar wel op iv ijzer; q, sideroblasten=ringsideroblasten; +, SLC11A2 ofwel DMT1 geeft geen sideroblasten; $, STEAP3 is beschreven als geassocieerd met gonadale disfunctie; v, vacuolizatie van beenmerg voorlopercellen; m, multinucleaire erythroblasten; a, Voor OMIM namen van de genen: zie de desbetreffende hoofdstukken in de richtlijn; b, overweeg whole exoom sequencen als DNA onderzoek geen defect aantoont; gestippelde lijn, minder waarschijnlijk maar niet uitgesloten.

 

Literatuur

    • Ball, S. (2011). Diamond Blackfan anemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 487-491.
    • Camaschella, C. (2008). Recent advances in the understanding of inherited sideroblastic anaemia. British Journal of Haematology, 143, 27-38.
    • Ciovacco, W.A., Raskind, W.H., Kacena, M.A. (2008). Human phenotypes associated with GATA-1 mutations. Gene, 427, 1-6.
    • Fleming, M.D. (2011). Congenital sideroblastic anemias: iron and heme lost in mitochondrial translation. American Society Hematology Education Program, 525-31.
    • Galesloot, T.E., Vermeulen, S.H., Geurts-Moespot, A.J., Klaver, S.M., Kroot, J.J., van Tienoven, D., Wetzels, J.F., Kiemeney, L.A., Sweep, F.C., den Heijer, M., Swinkels, D.W. (2011). Serum hepcidin: reference ranges and biochemical correlates in the general population. Blood. 23,117(25), e218- 25.
    • Gambino, R., Desvarieux, E., Orth, M., Matan, H., Ackattupathil, T., Lijoi, E., Wimmer, C., Bower,
    • J., Gunter, E. (2007). The relation between chemically measured total ironbinding capacity concentrations and immunologically measured transferrin concentrations in human serum. Clinical Chemistry, 43,2408-2412.
    • Grandchamp, B., Hetet, G., Kannengiesser, C., Oudin, C., Beaumont, C., Rodrigues-Ferreira, S., Amson, R., Telerman, A., Nielsen, P., Kohne, E., Balser, C., Heimpel, H. (2011). A novel type of congenital hypochromic anemia associated with a nonsense mutation in the Steap3/TSAP6 gene. Blood, 118, 6660-6666.
    • Harris, Z.L., Takahashi, Y., Miyajima, H., Serizawa, M., MacGillivray, R.T.A., Gitlin, D. (1995). Aceruloplasmin: molecular characterization of this disorder of iron metabolism. Proceedings of the National Academy of Sciences,92, 2539-2543.
    • Holme, S.A., Worwood, M., Anstey, A.V., Elder, G.H., Badminton, M.N. (2007). Erythropoiesis and iron metabolism in dominant erythropoietic protoporphyria. Blood, 110(12), 4108-10.
    • Iolascon, A., DeFalco, F.L., Beaumont, C. (2009). Molecular basis of inherited microcytic anemia due to defects in iron acquisition or heme synthesis. Haematologica,94,395-408.
    • Iolascon, A., Esposito, M.R., Russo, R. (2012) Clinical aspects and pathogenesis of CDAs: from morphology to molecular approach. Haematologica
    • Kono, S., Miyajima, H. (2006). Molecular and pathological basis of ceruloplaminemia. Biological Research,39, 15-23.
    • Kroot, J.J., Kemna, E.H., Bansal, S.S., Busbridge, M., Campostrini, N., Girelli, D., Hider, R.C., Koliaraki, V., Mamalaki, A., Olbina, G., Tomosugi, N., Tselepis, C., Ward, D.G., Ganz, T., Hendriks,
    • J.   C., Swinkels, D.W. (2009). Results of the first international round robin for the quantification of urinary and plasma hepcidin assays: need for standardization. Haematologica, 94(12),1748- 1752.
    • Ogimoto, M., Anzai, K., Takenoshita, H., Kogawa, K., Akehi, Y., Yoshida, R., Nakano, M., Yoshida,
    • K.  , Ono, J. (2011). Criteria for early identification of aceruloplasminemia. InternalMedicin, 50, 1415-1418.
    • Kono, S. & Miyajima, H. (2006). Molecular and pathological basis of ceruloplaminemia. Biological Research, 39,15-23.
    • Mayr, R., Griffiths, W.J., Hermann, M., McFarlane, I., Halsall, D.J., Finkenstedt, A., Douds, A., Davies, S.E., Janecke, A.R., Vogel, W., Cox, T.M., Zoller, H. (2011). Identification of mutations in SLC40A1 that affect ferroportin function and phenotype of human ferroportin iron overload. Gastroenterology, 140(7),2056-63.
    • Ogimoto, M., Anzai, K., Takenoshita, H., Kogawa, K., Akehi, Y., Yoshida, R., Nakano, M., Yoshida,
    • K., Ono, J. (2011). Criteria for early identification of aceruloplasminemia. InternalMedicin, 50, 1415-1418.
    • Phillips, J.D., Steensma, D.P., Pulsipher, M.A., Spangrude, G.J., Kushner, J.P. (2007). Congenital erythropoietic porphyria due to a mutation in GATA1: the first trans-acting mutation causative for a human porphyria. Blood, 109(6), 2618-21.
    • Rooijen, K.L., Raymakers, R.A., Cuijpers, M.L., Brons, P.P., Janssen, M.C., Swinkels, D.W. (2010). New causes of microcytic anaemia: hereditary disorders of iron homeostasis. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 154, A1039.
    • Sassa, S. (2006). Modern diagnosis and management of the porphyrias. British Journal of Haematology, 135(3), 281-92.
    • Sandström, H., Wahlin, A. (2000). Congenital dyserythropoetic anemia type III. Haematologica, 85, 753-757.
    • Van Wijk, M.A.M., Mel, M., Muller, P.A., Silverentand, W.G.J., Pijnenborg, L., Kolnaar, B.G.M. (2003). NHG standaard anemie. Huisarts en Wetenschap, 46(1), 21-29 (rectificatie algoritme staat in Huisarts Wetenschap, 46(3), 147))
  • http://www.springerlink.com/content/u84t20j230525836/fulltext.pdf
    • Xu, X., Pin, S., Gathinji, M., Fuchs, R. (2004). Aceruloplasminemia: an inherited neurodegenerative disease with impairment of iron homeostasis. Annals of the New York Academy of Sciences, 1012, 299-305.