Inleiding Case identification, classificatie en diagnostiek

De autismespectrumstoornis als ontwikkelingsstoornis

Bij een ontwikkelingsstoornis is er per definitie sprake van een predispo­sitie, in dit geval voor een autismespectrumstoornis (ass), die al voor de geboorte aanwezig is. De manier en het moment waarop een ass tot uiting komt, hangt af van de wijze waarop genetische aanleg interacteert met de omgevingsfactoren. Hoe deze interactie verloopt is nog onduidelijk, maar er zijn wel indicaties dat veel stress ervoor kan zorgen dat de symptomen die passen bij een ass, meer op de voorgrond treden.

De wisselwerking met de omgeving draagt bij aan het gevarieerde beeld van een ass. Een ass verschilt niet alleen tussen individuen, maar ook over een tijdsperiode (variërend van jaren tot dagen) binnen één individu. Dit heeft direct invloed op de herkenning en diagnostiek van autismespectrumstoornissen, omdat er veel variatie is in de signalen en symptomen. Wat voor de één in de jeugd een belangrijk symptoom van zijn ass was, is voor de ander helemaal niet aan de orde, en voor diezelfde persoon tien jaar later misschien ook niet meer. Het helpt voor een goed begrip, om symptomen van autismespectrum- stoornissen te zien als consequenties van een of meerdere onderliggende neurobiologische oorzaken waarvan wij vooralsnog nog te weinig weten. Als de omgeving verandert, kan een deel van de symptomen veranderen, zonder dat de onderliggende basis van een ass verandert.

 

Het diagnostische proces

Het doel van de diagnostiek1 is niet alleen een juiste classificatie, maar ook een verklaringsmodel. Een goed gemotiveerd verklaringsmodel voor de klachten is gebaseerd op een evaluatie van cognitieve, sociale, communi­catieve en compenserende vaardigheden vanuit een ontwikkelingsperspec­tief. Dit alles wordt de diagnose genoemd (Klin, 2005).

De classificatie berust op de criteria zoals omschreven in de dsm-iv (of de icd-10). In de dsm-iv wordt tot ass gerekend: de autistische stoornis, de stoornis van Asperger en de pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anders­zins omschreven (pdd-nos). In 2013 wordt de dsm-5 verwacht, waarin deze onderverdeling komt te vervallen. Het diagnostische proces zoals dat nu in de diverse centra plaatsvindt, kenmerkt zich door een aantal stadia. Voorafgaand aan de aanmelding voor diagnostiek worden ergens signalen en symptomen opgemerkt die doen denken aan een ass. Na deze eerste herkenning wordt het vermoeden onderbouwd in een fase die met een Engelse term case identification wordt aangeduid.

Case identification moet niet verward worden met screening. Case iden­tification is het bevestigen van een vermoeden van een aandoening op grond van aanwijzingen; screening is het opsporen van aandoeningen in een populatie waarin nog geen aanwijzingen bestaan voor de aandoening. In het geval van ass zou screening onwenselijk kunnen zijn omdat het tot ongewenste etiquettering zou kunnen leiden.

Na de case identification wordt - met toestemming van de betrokkene - uit diverse bronnen informatie opgevraagd en volgt een eerste evaluatie (bijvoorbeeld in een multidisciplinair overleg: mdo). In het diagnostische proces wordt nadrukkelijk niet alleen gezocht naar kenmerken die passen bij een ass, maar ook naar alternatieve verklaringen voor de klachten (differentiële diagnostiek) of klachten die wijzen op andere psychiatrische problematiek die tegelijk met een ass voorkomt (comorbiditeit). Als na de fase van case identification de aanwezigheid van een ass als mogelijke hypothese waarschijnlijk is, volgt het specialistische onderzoek, dat de volgende fases kent.

 

In de Richtlijn psychiatrisch onderzoek bij volwassenen van de NVvP (2004) wordt deze werkwijze aangeduid als het ‘psychiatrisch onderzoek’, waar­onder wordt verstaan:

‘de consistente, systematische en consequente evaluatie van de oorzaken, de symptomen, het beloop en de gevolgen van een mogelijke psychia­trische stoornis bij een individuele patiënt, om te komen tot een hierop gericht behandelvoorstel en om eventuele andere door de patiënt of verwijzergestelde vragen te kunnen beantwoorden’ (NVvP, 2004)

 

Hierna wordt in een multidisciplinair overleg (mdo) weer de balans opge­maakt en wordt eventueel aanvullend onderzoek geïndiceerd. Het doel van aanvullend onderzoek is om’ op indicatie’ de diagnostiek verder te onder­bouwen. Dit kan een psychologisch onderzoek zijn (intelligentieonder- zoek’ neuropsychologisch onderzoek, of persoonlijkheidsonderzoek), een contextueel onderzoek, huisbezoek, of het opstellen van een zintuigprofiel. Het kan ook een analyse zijn van de zorgbehoeften op de verschillende leefgebieden. Op indicatie wordt gericht biomedisch of klinisch labora­toriumonderzoek verricht (hematologie, klinische chemie, allergologisch, medicatiespiegels, toxicologie, karyotypering, genotypering), of beeldvor­mend onderzoek (eeg, ecg, ct, mri, fMRi). Hierna vindt weer een mdo plaats voor een eindconclusie. De diagnostische onderzoeksfase mondt uit in een behandeladvies voor de patiënt, in begrijpelijke termen waarbij de oorspronkelijke hulpvraag wordt beantwoord. Het verslag dient als basis voor een behandeladvies, waarin aandacht wordt geschonken aan de knel­punten en sterke punten die in het onderzoeksverslag zijn beschreven.

 

Comorbiditeit en differentiële diagnostiek

De dsm-iv legt beperkingen op voor het classificeren van comorbide stoornissen bij een Ass. In de klinische praktijk wordt echter regelmatig gezien dat autismespectrumstoornissen gepaard gaan met andere psychia­trische problematiek. Het meest voorkomend, maar niet altijd onderkend, zijn angst- en stemmingsstoornissen. Verder kunnen persoonlijkheids­stoornissen, psychosen, verslaving, en de obsessieve-compulsieve en bipolaire stoornis samengaan met een Ass (Lugnegard e.a., 2011). Naar de prevalentie van comorbide stoornissen bij volwassenen met een Ass is nog nauwelijks onderzoek verricht, zodat geen stellige uitspraken mogelijk zijn (Hofvander e.a., 2009; Kan e.a., 2008).

Op basis van onderzoeken die grotendeels bij kinderen hebben plaatsge­vonden, kan men ervan uitgaan dat mentale retardatie, epilepsie, adhd, angst- en stemmingsstoornissen zeer vaak (bij meer dan 50%) voorkomen bij mensen met een Ass (Matilla, 2010), gevolgd door het gilles de la tourettesyndroom, tubereuze sclerose, het fragiele-X-syndroom (2-20%), de obsessieve-compulsieve stoornis, eetstoornis, en de psychotische stoor­nissen (Gillberg & Billstedt, 2000; Ghaziuddin e.a., 2002). Uit de ledenen­quête van de Nederlandse Vereniging voor Autisme (Nederlandse Vereni­ging voor Autisme, 2008) zien we een soortgelijke uitkomst, aangevuld met het voorkomen van een motorische handicap (11%) en allergie (10%).

Bij comorbiditeit is het belangrijk om een onderscheid te maken tussen classificatie (waarbij aan een aantal regels moet worden voldaan) versus een beschrijvende diagnose (waarbij het beeld zo goed mogelijk wordt beschreven). Het is soms lastig te bepalen of een andere psychiatri­sche aandoening tegelijkertijd optreedt met een Ass (comorbiditeit), of aanwezig is in plaats van een ass (differentiële diagnostiek) (zie ook Geurts e.a., 2010; Kan e.a., 2008).

 

Bijkomende kenmerken

Naast symptomen die tot de triade behoren (sociale interactie; commu­nicatie en verbeelding; stereotiep gedrag en beperkte interesses: apa; 1994; 2000; Wing & Gould, 1979) zijn er bijkomende kenmerken van autismespectrumstoornissen, die niet tot de classificatiecriteria behoren. Motorische, zintuiglijke en darmproblemen (Fombonne & Chakrabarti, 2001) komen relatief vaak voor bij mensen met een Ass, maar mogelijk ook allergieën. Ook lijkt er vaker sprake te zijn van hypersensitiviteit, waarbij mensen met een Ass zintuiglijke indrukken intenser of juist minder intens ervaren.2 Verondersteld wordt dat de hersenen van mensen met een Ass informatie op een andere manier verwerken dan mensen zonder een Ass, waarbij het onderscheid naar contextuele relevantie grotendeels verdwijnt. Hierdoor lijkt ‘alles even intens binnen te komen’.

 

Zorgbehoeften

Een van de onderdelen van de diagnostiek (McFarland & McFarlane, 1993). is het in kaart brengen van de zorgbehoefte van de volwassene met een Ass en die van de naastbetrokkenen. Zorgbehoefte wordt gedefinieerd als een levensgebied waarbinnen een probleem bestaat en waarin behoefte is aan specifieke hulp. Bij mensen met een Ass kunnen er zorgbehoeften zijn op verschillende levensgebieden die niet meteen zichtbaar zijn. Iemand met een Ass en een universitaire graad kan bijvoorbeeld moeite hebben met zelfzorg op persoonlijk gebied en op huishoudelijk gebied. Om deze zorgbehoeften goed in beeld te brengen, is het belangrijk om op een systematische wijze de mogelijke levensgebieden te analyseren. Het door­vragen naar concrete voorbeelden ondersteunt deze analyse. De volgende gebieden worden geanalyseerd: huisvesting, voeding, huishouden, dagbe­steding, onderwijs, werk, administratie en financiën, sociale contacten, intieme relaties, seksualiteit, veiligheid, zelfzorg en levensvragen. Deze levensgebieden kunnen worden geanalyseerd in gesprek met de volwas­sene met een Ass en zijn direct betrokkenen en zo mogelijk met behulp van thuisobservaties. Hierbij kan een visuele presentatie van de dagelijkse routine of een weekoverzicht nuttig zijn. Vervolgens kan er behandeling op maat worden ingezet, variërend van ambulante tot klinische zorg.

 

Disciplines

Er bestaat bij het zorgvuldig verrichten van diagnostiek een voortdurend spanningsveld tussen de financiële mogelijkheden van een instelling en de inhoudelijke noodzaak voor optimale multidisciplinaire deskundigheid. Bij het diagnostische proces in engere zin zijn BIG-geregistreerde psychiaters, psychologen, pedagogen en verpleegkundig specialisten betrokken (artikel 14 Wet big). In bredere zin wordt de informatie van ouders, partners, werkgevers, docenten, andere begeleiders en paramedici zo veel mogelijk betrokken bij het diagnostische proces. Dit is nodig, maar het maakt de diagnostiek wel tot een tijdrovend proces (Gezondheidsraad, 2009). Om een classificatie en een diagnose te kunnen stellen, is alleen het beeld zoals dat wordt verkregen in de spreekkamer onvoldoende. Ongeacht de disci­pline geldt dat de classificatie en de diagnose alleen gesteld kunnen worden als iemand bevoegd en bekwaam is.

 

Stand van zaken 2011

De huidige situatie wat betreft de diagnostiek van autismespectrumstoornissen bij volwassenen is dat autismespectrumstoornissen in deze leeftijdgroep (en bij ouderen) het laatste decennium toenemend worden onderkend. Door toenemende media-aandacht wordt de stoornis bekender bij het publiek. Dit leidt tot een vraag naar diagnostiek, onder meer van ouders die Ass-kenmerken bij zichzelf of hun partner herkennen nadat dit bij een van hun kinderen is vastgesteld, en van mensen die zichzelf herkennen in de mediaberichten. Er worden ook steeds meer verzoeken om diagnostiek gezien bij echtparen die kampen met langdurige relatieproblematiek. Dikwijls vertelt iemand dat hij of zij het gedrag van zijn of haar partner herkent in beschrijvingen van autismespectrumstoornissen.

Een andere categorie omvat volwassenen die na een (soms schijnbaar klein) incident ernstig beperkt raken in het functioneren en langdurig buiten het arbeidsproces komen te staan, of door een delict in aanraking zijn gekomen met het forensische circuit. Bij nader onderzoek blijkt dan vaak dat - als er inderdaad sprake is van een Ass - deze mensen zich staande hebben weten te houden dankzij een buitenproportionele inspan­ning van henzelf of van hun omgeving, veelal zonder dit zelf te beseffen.

Verder doet zich de situatie voor dat een classificatie en een diagnose Ass gesteld in de jeugd om financieel-administratieve redenen op volwassen leeftijd geactualiseerd moet worden, of omdat er vanuit de lopende zorg een reden is voor (proces)diagnostiek.

Een aparte groep betreft zorgmijders, veelal adolescenten die stagneren in hun ontwikkeling maar niet gemakkelijk te motiveren zijn om een diag­nostisch onderzoek te ondergaan en niet altijd goed zicht hebben op hun eigen beperkingen. Een minderheid van de aanmeldingen voor diagnos­tiek betreft de wens om uit curiositeit te weten of er sprake is van een ass zonder dat er van evident disfunctioneren sprake is.

Er wordt dus een toenemend beroep gedaan op de geestelijke gezond­heidszorg om aan te tonen of uit te sluiten of er bij iemand sprake is van een Ass. Momenteel ontbreekt bij veel professionals de hiervoor noodza­kelijke deskundigheid. Om lange wachtlijsten voor diagnostiek te kunnen beperken, is er grote behoefte aan instrumenten en andere hulpmiddelen om in een vroeg stadium een betrouwbare uitspraak te kunnen doen over de waarschijnlijkheid van een Ass.

 

Speciale aandachtsgroepen

Autisme bij normaal en/of hoogbegaafde volwassenen is nog betrekkelijk onbekend, en onderzoek hiernaar is nog in volle gang. Zo is er ook nog weinig bekend over autisme bij vrouwen, bij ouderen, bij culturele minder­heidsgroepen en bij mensen met een verstandelijke beperking.3 Op basis van enkele wetenschappelijke onderzoeken (Begeer e.a., 2009; Gould & Ashton-Smith, 2011; Holtmann e.a., 2007; Mandell e.a., 2002; Wallis & Pinto-Martin, 2008) en klinische ervaring vermoedt men dat Ass bij een deel van deze, en mogelijk andere subgroepen moeilijker te herkennen is. Bij vrouwen wordt een Ass in ieder geval minder vaak vastgesteld (Lai e.a., 2011). Zo wordt eveneens verondersteld dat het moeilijker is om een Ass te herkennen bij mensen uit culturele minderheidsgroepen, althans dat het moeilijker is om transcultureel een Ass te herkennen (Begeer e.a., 2009). Uit diverse onderzoeken is gebleken dat de prevalentie van autismespectrumstoornissen bij kinderen in verschillende continenten vergelijkbaar is, hoewel de data zeer beperkt zijn (Lord, 2011). Er zijn nog minder gegevens over de prevalentie van autismespectrumstoornissen bij volwassenen uit culturele minderheidsgroepen.

Ongeveer de helft van de mensen met een Ass heeft een verstandelijke beperking (Gezondheidsraad, 2009). Het vergt kennis van verstandelijke beperkingen om te kunnen bepalen of symptomen toegeschreven moeten worden aan een Ass hetzij aan de verstandelijke beperking (Kraijer, 2004). Bij de bestudering van de literatuur is ook aandacht besteed aan transsek- sualiteit, omdat uit een recent onderzoek naar voren kwam dat de preva­lentie hiervan hoger is bij kinderen en adolescenten met een Ass (De Vries e.a., 2010; zie Jones e.a., 2012 voor een onderzoek bij volwassenen).

 

Noten

  1. De diagnose omvat meer dan alleen een classificatie. Het geheel wordt hier aangeduid met ‘diagnostiek, of ‘het diagnostische proces.
  2. In de DSM-5 zullen zintuiglijke problemen waarschijnlijk wel in de classificatiecriteria worden opgenomen.
  3. Zie ook de nieuwe Multidisciplinaire richtlijn Signalering en screening van autismespectrumstoornissen bij kinderen en jeugdigen voor de jeugdgezondheidszorg (verwacht in 2014).
  4. De opmerking uit het rapport van de Gezondheidsraad (2009): ‘Een ander knelpunt ligt in de financiële sfeer en in de productiegerichtheid. Het stellen van een diagnose binnen het autistische spectrum is een arbeidsintensieve aangelegenheid. Idealiter wordt voor iedereen een handelingsgerichte diagnose gesteld die aanknopingspunten geeft voor de verdere hulpverlening. In de praktijk echter wordt vaak volstaan met slagboomdiagnostiek: het vaststellen van een DSM-IV-classificatie zonder daarbij de specifieke mogelijkheden, beperkingen en hulpvraag van de persoon in kwestie goed in kaart te brengen. Er zijn vier factoren die slagboomdiagnostiek in de hand werken: de kosten; tijdgebrek door productiegerichtheid; de dbc- (diagnose-behandelcombinatie-) systematiek; en het feit dat voor het aanvragen van een indicatie voor AWBZ-zorg, PBG (persoonsgebonden budget) of speciaal onderwijs/LGF (leerlinggebonden financiering) slechts een classificatie vereist is, en geen uitgebreider diagnose- en behandelrapport. Simpelweg classificeren is sneller en goedkoper dan het opstellen van een volledige handelingsgerichte diagnose. En ook de dbc-systematiek van het koppelen van een enkelvoudige diagnose aan een bijbehorende behandeling is primair classificatiegericht. Specialistische dbc’s die dit probleem kunnen ondervangen, zijn wel in ontwikkeling, maar het is onduidelijk wanneer ze daadwerkelijk beschikbaar zullen zijn.’