Implementatieplan

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <b1 jaar, 1 tot 3 jaar of >b3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerkingen
Zet karyotypering in het diagnostisch traject in bij meisjes of vrouwen met primaire amenorroe bij een of meerdere van de volgende situaties: 1. (een verdenking op) niet of verminderd functionerende ovaria 2. afwijkende ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken afwezigheid van een uterus in combinatie met verhoogd testosteron (in de mannelijke range)	1 tot 3 jaar	Onbekend	Disseminatie	Gebrek aan kennis	Disseminatie van de richtlijnmodule	NVOG i.s.m. VKGN	NVOG is regiehouder richtlijn, afstemming met VKGN
Verricht nader onderzoek naar mozaïek aanwezigheid van Y-materiaal bij meisjes of vrouwen met Turnersyndroom met in het eerste karyogram non-mozaïek 45,X voor het bepalen van het risico op kiemceltumoren.	1 tot 3 jaar	Onbekend	Disseminatie	Geen	Disseminatie van de richtlijnmodule	NVOG i.s.m. VKGN	NVOG is regiehouder richtlijn, afstemming met VKGN
Overweeg om bij meisjes of vrouwen met primaire amenorroe met karyogram 46,XX bij sterk blijvende klinische verdenking op Turnersyndroom een fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) aan te vragen in tweede weefsel. Overleg met het laboratorium over de keuze voor het type weefsel.	1 tot 3 jaar	Onbekend	Disseminatie	Geen	Disseminatie van de richtlijnmodule	NVOG i.s.m. VKGN	NVOG is regiehouder richtlijn, afstemming met VKGN
Verwijs een meisje of vrouw met primaire amenorroe naar de klinisch geneticus in één of meerdere van de volgende situaties: 1. wanneer het karyotype afwijkend is, dat wil zeggen anders dan 46,XX; 2. wanneer DNA-diagnostiek is aangewezen bij verdenking op een bepaalde genetische aandoening zoals idiopathisch hypogonadotroop hypogonadisme of Perrault syndroom; 3. wanneer er verdenking is op een syndromale afwijking, met name bij afwijkende aanleg, opvallende gelaatstrekken, afwijkende groei en/of ontwikkeling.	1 tot 3 jaar	Onbekend	Disseminatie	Geen	Disseminatie van de richtlijnmodule	NVOG i.s.m. VKGN	NVOG is regiehouder richtlijn, afstemming met VKGN
Overweeg verwijzing naar en/of overleg met een klinisch geneticus wanneer er geen oorzaak is gevonden ondanks uitgebreide diagnostiek door de gynaecoloog.	1 tot 3 jaar	Onbekend	Disseminatie	Geen	Disseminatie van de richtlijnmodule	NVOG i.s.m. VKGN	NVOG is regiehouder richtlijn, afstemming met VKGN

¹ barrières kunnen zich bevinden op het niveau van de professional, op het niveau van de organisatie (het ziekenhuis) of op het niveau van het systeem (buiten het ziekenhuis). Denk bijvoorbeeld aan onenigheid in het land met betrekking tot de aanbeveling, onvoldoende motivatie of kennis bij de specialist, onvoldoende faciliteiten of personeel, nodige concentratie van zorg, kosten, slechte samenwerking tussen disciplines, nodige taakherschikking, et cetera.

² Denk aan acties die noodzakelijk zijn voor implementatie, maar ook acties die mogelijk zijn om de implementatie te bevorderen. Denk bijvoorbeeld aan controleren aanbeveling tijdens kwaliteitsvisitatie, publicatie van de richtlijn, ontwikkelen van implementatietools, informeren van ziekenhuisbestuurders, regelen van goede vergoeding voor een bepaald type behandeling, maken van samenwerkingsafspraken.

³ Wie de verantwoordelijkheden draagt voor implementatie van de aanbevelingen, zal tevens afhankelijk zijn van het niveau waarop zich barrières bevinden. Barrières op het niveau van de professional zullen vaak opgelost moeten worden door de beroepsvereniging. Barrières op het niveau van de organisatie zullen vaak onder verantwoordelijkheid van de ziekenhuisbestuurders vallen. Bij het oplossen van barrières op het niveau van het systeem zijn ook andere partijen, zoals de NZA en zorgverzekeraars, van belang.