Definities

Hyperbilirubinemie

Hyperbilirubinemie is een aandoening die wordt gekenmerkt door een toename van bilirubine in het bloed, die kan resulteren in icterus. Bilirubine, een afbraakproduct van haem, wordt gewoonlijk uitgescheiden in de gal en faeces of verder gemetaboliseerd voor uitscheiding in de urine plaatsvindt.

 

Acute bilirubine encefalopathie

De vroege fase van acute bilirubine encefalopathie kenmerkt zich door lethargie, sufheid, hypotonie en slecht drinken. De intermediaire fase is gekarakteriseerd door geïrriteerdheid en hypertonie. Hypertonie bestaat uit overstrekken van de nek (retrocollis) en van de romp (opisthotonus). Er kan koorts ontstaan en een hoogfrequent huilgeluid. De hypertonie en geïrriteerdheid kan worden afgewisseld met juist hypotonie en sufheid. In de gevorderde fase van acute bilirubine encefalopathie is de neurologische schade zeer waarschijnlijk irreversibel geworden. Typische kenmerken zijn opisthotonus en retrocollis, hooghuilen, niet drinken, apneu, koorts, coma met soms convulsies. Deze fase kent een hoge mortaliteit. 

 

Kernicterus

Bij kinderen die een ernstige acute bilirubine encefalopathie hebben doorgemaakt en overleven, kan kernicterus – de chronische fase van bilirubine encefalopathie – ontstaan. De klassieke klinische kenmerken zijn athetotische cerebrale parese, gehoorstoornissen, verticale blikparese, tandverkleuringen, en minder frequent verstandelijke en/of andere beperkingen. Bij pathologisch onderzoek van de hersenen zijn de diepgelegen kernen geel verkleurd.