Indicator Etiologisch traject

  1. Etiologisch traject

Operationalisatie 4a

Is er een protocol aanwezig voor het etiologisch traject van kinderen met vastgestelde slechthorendheid? Ja/nee

 

Operationalisatie 4b

Zo ja, zijn in dit protocol de volgende elementen opgenomen?

 

  • dat alle kinderen bij 6 maanden (of desgewenst eerder als audiometrie redelijk duidelijk is) met vastgestelde slechthorenheid in overleg met én met instemming van ouders worden verwezen naarotogenetisch team voor etiologisch onderzoek? Ja/nee
  • uitgebreide anamnese/familieanamnese Ja/nee
  • algemeen lichamelijk onderzoek, dysmorfologische evaluatie en inspectie KNO gebied Ja/nee
  • echo nieren bij verdenking op een syndromale oorzaak van gehoorverlies Ja/nee
  • schildklierfunctieonderzoek als er sprake is van struma, of als er eenMondini malformatie dan wel bilateraal een EVA is gezien Ja/nee
  • ECG bij kinderen met zeer ernstig congenitaal perceptiefgehoorverlies, met aanwijzingen voor vestibulaire afwijkingenJa/nee
  • CMV onderzoek Ja/nee
  • beeldvorming Ja/nee
  • moleculaire genetisch onderzoek Ja/nee
  • gerichte diagnostiek bij verdenking op specifieke syndroomdiagnose of onderliggende (bv. metabole) aandoening Ja/nee

 

Type indicatoren

Structuur

In- en exclusiecriteria

Geen

Kwaliteitsdomein

Veiligheid, effectiviteit, doelmatigheid

Meetfrequentie

1x per verslagjaar

Verslagjaar

2012

Rapportagefrequentie

1x per verslagjaar

 

Toelichting

Achtergrond en variatie in zorg

Uit de knelpuntanalyse, die in het kader van deze richtlijn is verricht, blijkt dat de benadering van het etiologisch onderzoek na het vaststellen van slechthorendheid bij de neonatale gehoorscreening tussen de diagnostische teams sterk verschilt. Het etiologisch onderzoek loopt uiteen van een heel gericht sequentieel onderzoek verspreid over een langere termijn tot een simultaan breed ingezet onderzoek dat op een onderzoeksdag tijdens 1 dagopnamewordt verricht (Uphoff, 2010).

 

Voordat een kind wordt verwezen voor etiologisch onderzoek bij slechthorendheid zal een bepaalde mate van zekerheid omtrent het type, ernst en progressie van het gehoorverlies moeten zijn. Dit is belangrijk voor het opstellen van een goede differentiaal diagnose en het te verrichten etiologisch onderzoek. Hiervoor zal aanvullend audiologisch onderzoek en herhaling van het audiologisch onderzoek nodig zijn.

 

De leeftijd kan tevens een rol spelen in de uitvoering van het onderzoek. Dit geldt onder meer voor het beeldvormend- en oogheelkundig onderzoek. Onderzoek naar specifieke verschijnselen, zal ook afhangen van de leeftijd waarop deze verschijnselen zich openbaren. Bijvoorbeeld: bepaalde oogheelkundige verschijnselen ontstaan pas in de loop van het leven, waardoor onderzoek hiernaar voor een bepaalde leeftijd niet zinvol is.

Behandeling kan echter een reden zijn dat de diagnostiek voor een specifieke leeftijd is afgerond.

 

Bij een congenitale CMV infectie kan een vroege start met antivirale therapie een gunstig effect hebben op de prognose (de Vries 2011b, Shin et al. (2011). In de literatuur zijn aanwijzingen dat behandeling van congenitale CMV zinvol zou kunnen zijn, ook in relatie tot slechthorendheid. Onderzoek naar CMV bij slechthorendheid en verdenking congenitale CMV infectie dient daarom voortvarend te worden verricht. Bij vaststelling van een congenitale CMV infectie dient behandeling te worden overwogen.

 

Om de mogelijkheid tot het plaatsen van een cochleair implantaat (CI) voor de leeftijd van 1 jaar te garanderen zal het etiologisch onderzoek bij voorkeur voor deze leeftijd afgerond moeten zijn. Het vaststellen van Ushersyndroom kan een reden zijn aan beide zijden een CI te plaatsen.

Ervan uitgaand dat afronding van het etiologisch onderzoek voor de leeftijd van 1 jaar gewenst is, zal het etiologisch onderzoek rond de leeftijd van 6 maanden van start moeten gaan,

 

De volgorde van de verschillende onderzoeken in het diagnostisch traject zal bepaald worden door het type slechthorendheid en eventuele bijkomende verschijnselen bij het kind. Ook de aanwezigheid van slechthorendheid in de familie kan richting geven aan het etiologisch onderzoek.

 

Het aanvullend onderzoek kan een belasting zijn voor het kind en een impact hebben op de ouders. Het onderzoek zal dan ook in nauw overleg met de ouders moeten worden verricht. Een goede uitleg van de noodzaak en het doel van het voorgestelde etiologisch onderzoek is van groot belang en het onderzoekstraject dient goed en zorgvuldig met ouders te worden besproken. Er dient ook een duidelijk aanspreekpunt te zijn voor ouders. Zowel binnen hetotogenetisch diagnostisch team, als onder de behandeld specialisten.

 

Definities

-

 

Registreerbaarheid

De werkgroep verwacht dat deze indicator onder gelijkblijvende omstandigheden (min of meer) dezelfde resultaten oplevert.

Aangezien het hier gaat om structuurindicatoren is er sprake van een geringe registratielast.

Mogelijke verstorende factoren

De werkgroep verwacht dat er voldoende variatie in de praktijk bestaat, waardoor deze indicatoren discrimineren tussen de ziekenhuizen en verbeteringen in kwaliteit van zorg zal registreren.

Voor deze indicator is case-mix niet van toepassing.

 

Mogelijke ongewenste effecten

Geen.

 

Referenties