Kennislacunes Moleculair genetisch onderzoek

Uitgangsvraag 9 geeft een advies betreffende het moleculair genetische diagnostiek bij kinderen met slechthorendheid. Volgens recente inzichten bestaan er meer dan 400 verschillende soorten genetische doofheid. Tot op heden zijn er tientallen genen voor syndromaal en non-syndromaal gehoorverlies ontdekt (Kochhar et a.(2007), http://hereditaryhearingloss.org).

Op grond van de literatuur kan een advies worden gegeven voor het te verrichten moleculair genetisch onderzoek. In Nederland zal echter binnen 1 á 2 jaar een DNA onderzoek beschikbaar worden, waarbij in één diagnostische test verschillende genen tegelijk kunnen worden onderzocht. Ook genome wide onderzoek zal tot de mogelijkheden gaan behoren. Hierdoor zal de keus van het moleculaire onderzoek en het tijdstip van het DNA onderzoek in het diagnostiek traject gaan veranderen.

De nieuwe onderzoeksresultaten zullen meer inzicht geven in het daadwerkelijke percentage erfelijk bepaalde slechthorendheid en de genotype- phenotype correlaties. Anderzijds zal, naar verwachting, een deel van de resultaten van het moleculair onderzoek moeilijk te interpreteren zijn.

De ontwikkelingen op het gebied van moleculaire technieken zullen van invloed zijn op de aanbevelingen in deze richtlijn, en een herziening van de richtlijn over 1 à 2 jaar mogelijk noodzakelijk maken.