Kennislacunes Onderzoek congenitale infecties

Uitgangsvraag 8 bespreekt het onderzoek naar congenitale infecties dat dient te worden verricht bij slechthorendheid op de kinderleeftijd. Recent zijn verschillende studies verschenen die het belang van onderzoek naar CMV op jonge leeftijd onderschrijven. Verschillende onderzoekstechnieken worden besproken. Er zijn inmiddels ook aanwijzingen dat behandeling van congenitale CMV een gunstig effect zou kunnen hebben op de prognose van de slechthorendheid. Het is echter nog niet duidelijk vanaf welke leeftijd hiermee gestart dient te worden. In de literatuur wordt ook benadrukt dat een goede richtlijnontwikkeling voor de behandeling van een symptomatische congenitale CMV van groot belang is.

Een praktisch probleem bij het onderzoek naar congenitale infecties is dat de Guthrie kaart ongeveer vijf jaar wordt bewaard. Als gevolg hiervan is onderzoek naar congenitale infecties via onderzoek in hielprikbloed bij kinderen met een later ontstane slechthorendheid vaak niet meer mogelijk. Op grond van de literatuur is niet duidelijk welk onderzoek, het beste kan worden uitgevoerd, met het oog op praktische uitvoerbaarheid, kosteneffectiviteit en betrouwbaarheid. De sensitiviteit van PCR op CMV in hielprikbloed blijkt sterk afhankelijk van de virusload. Aangezien de virusload van CMV in hielprikbloed in het algemeen laag is, is desensitiveit in veel laboratoria laag en ligt vaak rond de 50%. Dit houdt in dat met deze bepaling congenitale CMV infectie niet met zekerheid kan worden uitgesloten. Een zeer betrouwbare methode voor het vaststellen en uitsluiten van congenitale CMV infectie is PCR in speeksel of urine voor de leeftijd van 14 dagen.

In de literatuur wordt aangedrongen op neonatale screening op congenitale CMV in verband met de mogelijkheid van antivirale therapie. Dit betreft echter een politiek besluit. Mocht hiertoe besloten worden, dan zal dit gunstig zijn voor het etiologisch onderzoek bij slechthorendheid.

Congenitale infecties veroorzaakt door T. gondii lijken na congenitale infecties door CMV het meest voor te komen. Echter de incidentiecijfers in Nederland variëren. Dit komt voor een deel omdat in Nederland geen standaard screening naar deze infectie plaats vindt, noch bij de zwangeren noch bij de pasgeborenen. Daar komt bij dat een deel van de congenitale infecties met Toxoplasma asymptomatisch verlopen (met name in Europa) zodat om die reden deze kinderen niet onderzocht zullen worden. Doofheid of slechthorendheid als symptoom van een congenitale toxoplasmose wordt in het algemeen weinig of niet genoemd in diverse studies,dit i.t.t. bijvoorbeeld chorioretinitis. Diagnostiek naar congenitale toxoplasmose is lastig. De beste methode is afhankelijk van de beschikbaarheid van materiaal van onderzoek en de leeftijd van het kind waarop de diagnostiek wordt ingezet. Onderzocht zou kunnen worden of standaard diagnostiek naar congenitale toxoplasmose ingezet moet worden bij elk kind dat slechthorend of doof is, ook al geeft de anamnese daar geen aanleiding toe.